Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190059976A>C | CA2662348960 | C2orf88,MSTN | c.747+86T>G (n.747+86T>G) n.220-19247A>C n.202-19978A>C c.-359-19978A>C (n.-359-19978A>C) c.363+86T>G (n.363+86T>G) c.-433-19978A>C (n.-433-19978A>C) c.-234-19978A>C (n.-234-19978A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059977T>A | CA2662348961 | C2orf88,MSTN | c.747+85A>T (n.747+85A>T) n.220-19246T>A n.202-19977T>A c.-359-19977T>A (n.-359-19977T>A) c.363+85A>T (n.363+85A>T) c.-433-19977T>A (n.-433-19977T>A) c.-234-19977T>A (n.-234-19977T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059980G>C | CA2577189603 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>G (n.747+82C>G) n.220-19243G>C n.202-19974G>C c.-359-19974G>C (n.-359-19974G>C) c.363+82C>G (n.363+82C>G) c.-433-19974G>C (n.-433-19974G>C) c.-234-19974G>C (n.-234-19974G>C) | |
2 | g.190059980G>T | CA2662348962 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>A (n.747+82C>A) n.220-19243G>T n.202-19974G>T c.-359-19974G>T (n.-359-19974G>T) c.363+82C>A (n.363+82C>A) c.-433-19974G>T (n.-433-19974G>T) c.-234-19974G>T (n.-234-19974G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059983G>A | CA762316322 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>T (n.747+79C>T) n.220-19240G>A n.202-19971G>A c.-359-19971G>A (n.-359-19971G>A) c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.-433-19971G>A (n.-433-19971G>A) c.-234-19971G>A (n.-234-19971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059983G= | CA1315870912 | C2orf88,MSTN | c.747+79C= (n.747+79C=) n.220-19240G= n.202-19971G= c.-359-19971G= (n.-359-19971G=) c.363+79C= (n.363+79C=) c.-433-19971G= (n.-433-19971G=) c.-234-19971G= (n.-234-19971G=) | |
2 | g.190059983G>T | CA2662348963 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>A (n.747+79C>A) n.220-19240G>T n.202-19971G>T c.-359-19971G>T (n.-359-19971G>T) c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.-433-19971G>T (n.-433-19971G>T) c.-234-19971G>T (n.-234-19971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059986A= | CA1315870913 | C2orf88,MSTN | c.747+76T= (n.747+76T=) n.220-19237A= n.202-19968A= c.-359-19968A= (n.-359-19968A=) c.363+76T= (n.363+76T=) c.-433-19968A= (n.-433-19968A=) c.-234-19968A= (n.-234-19968A=) | |
2 | g.190059986A>C | CA762316332 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>G (n.747+76T>G) n.220-19237A>C n.202-19968A>C c.-359-19968A>C (n.-359-19968A>C) c.363+76T>G (n.363+76T>G) c.-433-19968A>C (n.-433-19968A>C) c.-234-19968A>C (n.-234-19968A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059986A>G | CA762316335 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>C (n.747+76T>C) n.220-19237A>G n.202-19968A>G c.-359-19968A>G (n.-359-19968A>G) c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.-433-19968A>G (n.-433-19968A>G) c.-234-19968A>G (n.-234-19968A>G) | dbSNP |
2 | g.190059987T>A | CA2701222963 | C2orf88,MSTN | c.747+75A>T (n.747+75A>T) n.220-19236T>A n.202-19967T>A c.-359-19967T>A (n.-359-19967T>A) c.363+75A>T (n.363+75A>T) c.-433-19967T>A (n.-433-19967T>A) c.-234-19967T>A (n.-234-19967T>A) | dbSNP |
2 | g.190059990del | CA2662348964 | C2orf88,MSTN | c.747+75del (n.747+75del) n.220-19233del n.202-19964del c.-359-19964del (n.-359-19964del) c.363+75del (n.363+75del) c.-433-19964del (n.-433-19964del) c.-234-19964del (n.-234-19964del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059988T>A | CA2662348965 | C2orf88,MSTN | c.747+74A>T (n.747+74A>T) n.220-19235T>A n.202-19966T>A c.-359-19966T>A (n.-359-19966T>A) c.363+74A>T (n.363+74A>T) c.-433-19966T>A (n.-433-19966T>A) c.-234-19966T>A (n.-234-19966T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059992C>T | CA2662348966 | C2orf88,MSTN | c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.220-19231C>T n.202-19962C>T c.-359-19962C>T (n.-359-19962C>T) c.363+70G>A (n.363+70G>A) c.-433-19962C>T (n.-433-19962C>T) c.-234-19962C>T (n.-234-19962C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059993A>G | CA2753605671 | C2orf88,MSTN | c.747+69T>C (n.747+69T>C) n.220-19230A>G n.202-19961A>G c.-359-19961A>G (n.-359-19961A>G) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.-433-19961A>G (n.-433-19961A>G) c.-234-19961A>G (n.-234-19961A>G) | |
2 | g.190059994C>A | CA2662348967 | C2orf88,MSTN | c.747+68G>T (n.747+68G>T) n.220-19229C>A n.202-19960C>A c.-359-19960C>A (n.-359-19960C>A) c.363+68G>T (n.363+68G>T) c.-433-19960C>A (n.-433-19960C>A) c.-234-19960C>A (n.-234-19960C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059996A= | CA1315870914 | C2orf88,MSTN | c.747+66T= (n.747+66T=) n.220-19227A= n.202-19958A= c.-359-19958A= (n.-359-19958A=) c.363+66T= (n.363+66T=) c.-433-19958A= (n.-433-19958A=) c.-234-19958A= (n.-234-19958A=) | |
2 | g.190059996A>G | CA1315870915 | C2orf88,MSTN | c.747+66T>C (n.747+66T>C) n.220-19227A>G n.202-19958A>G c.-359-19958A>G (n.-359-19958A>G) c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.-433-19958A>G (n.-433-19958A>G) c.-234-19958A>G (n.-234-19958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T>C | CA1315870916 | C2orf88,MSTN | c.747+65A>G (n.747+65A>G) n.220-19226T>C n.202-19957T>C c.-359-19957T>C (n.-359-19957T>C) c.363+65A>G (n.363+65A>G) c.-433-19957T>C (n.-433-19957T>C) c.-234-19957T>C (n.-234-19957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T= | CA1315870917 | C2orf88,MSTN | c.747+65A= (n.747+65A=) n.220-19226T= n.202-19957T= c.-359-19957T= (n.-359-19957T=) c.363+65A= (n.363+65A=) c.-433-19957T= (n.-433-19957T=) c.-234-19957T= (n.-234-19957T=) | |
2 | g.190059999G>T | CA2577189604 | C2orf88,MSTN | c.747+63C>A (n.747+63C>A) n.220-19224G>T n.202-19955G>T c.-359-19955G>T (n.-359-19955G>T) c.363+63C>A (n.363+63C>A) c.-433-19955G>T (n.-433-19955G>T) c.-234-19955G>T (n.-234-19955G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060002T>C | CA2662348968 | C2orf88,MSTN | c.747+60A>G (n.747+60A>G) n.220-19221T>C n.202-19952T>C c.-359-19952T>C (n.-359-19952T>C) c.363+60A>G (n.363+60A>G) c.-433-19952T>C (n.-433-19952T>C) c.-234-19952T>C (n.-234-19952T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060003G>A | CA2533111768 | C2orf88,MSTN | c.747+59C>T (n.747+59C>T) n.220-19220G>A n.202-19951G>A c.-359-19951G>A (n.-359-19951G>A) c.363+59C>T (n.363+59C>T) c.-433-19951G>A (n.-433-19951G>A) c.-234-19951G>A (n.-234-19951G>A) | dbSNP |
2 | g.190060006C>A | CA2662348969 | C2orf88,MSTN | c.747+56G>T (n.747+56G>T) n.220-19217C>A n.202-19948C>A c.-359-19948C>A (n.-359-19948C>A) c.363+56G>T (n.363+56G>T) c.-433-19948C>A (n.-433-19948C>A) c.-234-19948C>A (n.-234-19948C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060007A>G | CA2662348970 | C2orf88,MSTN | c.747+55T>C (n.747+55T>C) n.220-19216A>G n.202-19947A>G c.-359-19947A>G (n.-359-19947A>G) c.363+55T>C (n.363+55T>C) c.-433-19947A>G (n.-433-19947A>G) c.-234-19947A>G (n.-234-19947A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060008T>A | CA762316352 | C2orf88,MSTN | c.747+54A>T (n.747+54A>T) n.220-19215T>A n.202-19946T>A c.-359-19946T>A (n.-359-19946T>A) c.363+54A>T (n.363+54A>T) c.-433-19946T>A (n.-433-19946T>A) c.-234-19946T>A (n.-234-19946T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060008T>C | CA2662348971 | C2orf88,MSTN | c.747+54A>G (n.747+54A>G) n.220-19215T>C n.202-19946T>C c.-359-19946T>C (n.-359-19946T>C) c.363+54A>G (n.363+54A>G) c.-433-19946T>C (n.-433-19946T>C) c.-234-19946T>C (n.-234-19946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060008T= | CA1315870918 | C2orf88,MSTN | c.747+54A= (n.747+54A=) n.220-19215T= n.202-19946T= c.-359-19946T= (n.-359-19946T=) c.363+54A= (n.363+54A=) c.-433-19946T= (n.-433-19946T=) c.-234-19946T= (n.-234-19946T=) | |
2 | g.190060009A= | CA1315870919 | C2orf88,MSTN | c.747+53T= (n.747+53T=) n.220-19214A= n.202-19945A= c.-359-19945A= (n.-359-19945A=) c.363+53T= (n.363+53T=) c.-433-19945A= (n.-433-19945A=) c.-234-19945A= (n.-234-19945A=) | |
2 | g.190060009A>G | CA762316362 | C2orf88,MSTN | c.747+53T>C (n.747+53T>C) n.220-19214A>G n.202-19945A>G c.-359-19945A>G (n.-359-19945A>G) c.363+53T>C (n.363+53T>C) c.-433-19945A>G (n.-433-19945A>G) c.-234-19945A>G (n.-234-19945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060010T>A | CA762316367 | C2orf88,MSTN | c.747+52A>T (n.747+52A>T) n.220-19213T>A n.202-19944T>A c.-359-19944T>A (n.-359-19944T>A) c.363+52A>T (n.363+52A>T) c.-433-19944T>A (n.-433-19944T>A) c.-234-19944T>A (n.-234-19944T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060010T= | CA1315870920 | C2orf88,MSTN | c.747+52A= (n.747+52A=) n.220-19213T= n.202-19944T= c.-359-19944T= (n.-359-19944T=) c.363+52A= (n.363+52A=) c.-433-19944T= (n.-433-19944T=) c.-234-19944T= (n.-234-19944T=) | |
2 | g.190060011T>G | CA2662348972 | C2orf88,MSTN | c.747+51A>C (n.747+51A>C) n.220-19212T>G n.202-19943T>G c.-359-19943T>G (n.-359-19943T>G) c.363+51A>C (n.363+51A>C) c.-433-19943T>G (n.-433-19943T>G) c.-234-19943T>G (n.-234-19943T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060012A>G | CA2662348973 | C2orf88,MSTN | c.747+50T>C (n.747+50T>C) n.220-19211A>G n.202-19942A>G c.-359-19942A>G (n.-359-19942A>G) c.363+50T>C (n.363+50T>C) c.-433-19942A>G (n.-433-19942A>G) c.-234-19942A>G (n.-234-19942A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060013T>C | CA2662348974 | C2orf88,MSTN | c.747+49A>G (n.747+49A>G) n.220-19210T>C n.202-19941T>C c.-359-19941T>C (n.-359-19941T>C) c.363+49A>G (n.363+49A>G) c.-433-19941T>C (n.-433-19941T>C) c.-234-19941T>C (n.-234-19941T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060014G>A | CA2662348976 | C2orf88,MSTN | c.747+48C>T (n.747+48C>T) n.220-19209G>A n.202-19940G>A c.-359-19940G>A (n.-359-19940G>A) c.363+48C>T (n.363+48C>T) c.-433-19940G>A (n.-433-19940G>A) c.-234-19940G>A (n.-234-19940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060014G>T | CA2662348975 | C2orf88,MSTN | c.747+48C>A (n.747+48C>A) n.220-19209G>T n.202-19940G>T c.-359-19940G>T (n.-359-19940G>T) c.363+48C>A (n.363+48C>A) c.-433-19940G>T (n.-433-19940G>T) c.-234-19940G>T (n.-234-19940G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060015A>C | CA2662348977 | C2orf88,MSTN | c.747+47T>G (n.747+47T>G) n.220-19208A>C n.202-19939A>C c.-359-19939A>C (n.-359-19939A>C) c.363+47T>G (n.363+47T>G) c.-433-19939A>C (n.-433-19939A>C) c.-234-19939A>C (n.-234-19939A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060016A>G | CA2662348978 | C2orf88,MSTN | c.747+46T>C (n.747+46T>C) n.220-19207A>G n.202-19938A>G c.-359-19938A>G (n.-359-19938A>G) c.363+46T>C (n.363+46T>C) c.-433-19938A>G (n.-433-19938A>G) c.-234-19938A>G (n.-234-19938A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060017T>C | CA538918088 | C2orf88,MSTN | c.747+45A>G (n.747+45A>G) n.220-19206T>C n.202-19937T>C c.-359-19937T>C (n.-359-19937T>C) c.363+45A>G (n.363+45A>G) c.-433-19937T>C (n.-433-19937T>C) c.-234-19937T>C (n.-234-19937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060017T= | CA1315870922 | C2orf88,MSTN | c.747+45A= (n.747+45A=) n.220-19206T= n.202-19937T= c.-359-19937T= (n.-359-19937T=) c.363+45A= (n.363+45A=) c.-433-19937T= (n.-433-19937T=) c.-234-19937T= (n.-234-19937T=) | |
2 | g.190060017_190060018delinsTA | CA1315870921 | C2orf88,MSTN | c.747+44_747+45delinsTA (n.747+44_747+45delinsTA) n.220-19206_220-19205delinsTA n.202-19937_202-19936delinsTA c.-359-19937_-359-19936delinsTA (n.-359-19937_-359-19936delinsTA) c.363+44_363+45delinsTA (n.363+44_363+45delinsTA) c.-433-19937_-433-19936delinsTA (n.-433-19937_-433-19936delinsTA) c.-234-19937_-234-19936delinsTA (n.-234-19937_-234-19936delinsTA) | |
2 | g.190060018A= | CA1315870923 | C2orf88,MSTN | c.747+44T= (n.747+44T=) n.220-19205A= n.202-19936A= c.-359-19936A= (n.-359-19936A=) c.363+44T= (n.363+44T=) c.-433-19936A= (n.-433-19936A=) c.-234-19936A= (n.-234-19936A=) | |
2 | g.190060018A>G | CA538918089 | C2orf88,MSTN | c.747+44T>C (n.747+44T>C) n.220-19205A>G n.202-19936A>G c.-359-19936A>G (n.-359-19936A>G) c.363+44T>C (n.363+44T>C) c.-433-19936A>G (n.-433-19936A>G) c.-234-19936A>G (n.-234-19936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060022del | CA2027068 | C2orf88,MSTN | c.747+44del (n.747+44del) n.220-19201del n.202-19932del c.-359-19932del (n.-359-19932del) c.363+44del (n.363+44del) c.-433-19932del (n.-433-19932del) c.-234-19932del (n.-234-19932del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060019A= | CA1315870924 | C2orf88,MSTN | c.747+43T= (n.747+43T=) n.220-19204A= n.202-19935A= c.-359-19935A= (n.-359-19935A=) c.363+43T= (n.363+43T=) c.-433-19935A= (n.-433-19935A=) c.-234-19935A= (n.-234-19935A=) | |
2 | g.190060019A>C | CA538918090 | C2orf88,MSTN | c.747+43T>G (n.747+43T>G) n.220-19204A>C n.202-19935A>C c.-359-19935A>C (n.-359-19935A>C) c.363+43T>G (n.363+43T>G) c.-433-19935A>C (n.-433-19935A>C) c.-234-19935A>C (n.-234-19935A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060020A= | CA1315870925 | C2orf88,MSTN | c.747+42T= (n.747+42T=) n.220-19203A= n.202-19934A= c.-359-19934A= (n.-359-19934A=) c.363+42T= (n.363+42T=) c.-433-19934A= (n.-433-19934A=) c.-234-19934A= (n.-234-19934A=) | |
2 | g.190060020A>G | CA62928592 | C2orf88,MSTN | c.747+42T>C (n.747+42T>C) n.220-19203A>G n.202-19934A>G c.-359-19934A>G (n.-359-19934A>G) c.363+42T>C (n.363+42T>C) c.-433-19934A>G (n.-433-19934A>G) c.-234-19934A>G (n.-234-19934A>G) | dbSNP |
2 | g.190060022A>G | CA2662348979 | C2orf88,MSTN | c.747+40T>C (n.747+40T>C) n.220-19201A>G n.202-19932A>G c.-359-19932A>G (n.-359-19932A>G) c.363+40T>C (n.363+40T>C) c.-433-19932A>G (n.-433-19932A>G) c.-234-19932A>G (n.-234-19932A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060023C= | CA1315870926 | C2orf88,MSTN | c.747+39G= (n.747+39G=) n.220-19200C= n.202-19931C= c.-359-19931C= (n.-359-19931C=) c.363+39G= (n.363+39G=) c.-433-19931C= (n.-433-19931C=) c.-234-19931C= (n.-234-19931C=) | |
2 | g.190060023C>T | CA1315870927 | C2orf88,MSTN | c.747+39G>A (n.747+39G>A) n.220-19200C>T n.202-19931C>T c.-359-19931C>T (n.-359-19931C>T) c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.-433-19931C>T (n.-433-19931C>T) c.-234-19931C>T (n.-234-19931C>T) | dbSNP |
2 | g.190060024A= | CA1315870928 | C2orf88,MSTN | c.747+38T= (n.747+38T=) n.220-19199A= n.202-19930A= c.-359-19930A= (n.-359-19930A=) c.363+38T= (n.363+38T=) c.-433-19930A= (n.-433-19930A=) c.-234-19930A= (n.-234-19930A=) | |
2 | g.190060024A>C | CA2027069 | C2orf88,MSTN | c.747+38T>G (n.747+38T>G) n.220-19199A>C n.202-19930A>C c.-359-19930A>C (n.-359-19930A>C) c.363+38T>G (n.363+38T>G) c.-433-19930A>C (n.-433-19930A>C) c.-234-19930A>C (n.-234-19930A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060024A>G | CA62928593 | C2orf88,MSTN | c.747+38T>C (n.747+38T>C) n.220-19199A>G n.202-19930A>G c.-359-19930A>G (n.-359-19930A>G) c.363+38T>C (n.363+38T>C) c.-433-19930A>G (n.-433-19930A>G) c.-234-19930A>G (n.-234-19930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060027del | CA2662348980 | C2orf88,MSTN | c.747+36del (n.747+36del) n.220-19196del n.202-19927del c.-359-19927del (n.-359-19927del) c.363+36del (n.363+36del) c.-433-19927del (n.-433-19927del) c.-234-19927del (n.-234-19927del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060028G>A | CA1315870929 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>T (n.747+34C>T) n.220-19195G>A n.202-19926G>A c.-359-19926G>A (n.-359-19926G>A) c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.-433-19926G>A (n.-433-19926G>A) c.-234-19926G>A (n.-234-19926G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060028G>C | CA2577189605 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>G (n.747+34C>G) n.220-19195G>C n.202-19926G>C c.-359-19926G>C (n.-359-19926G>C) c.363+34C>G (n.363+34C>G) c.-433-19926G>C (n.-433-19926G>C) c.-234-19926G>C (n.-234-19926G>C) | |
2 | g.190060028G= | CA1315870930 | C2orf88,MSTN | c.747+34C= (n.747+34C=) n.220-19195G= n.202-19926G= c.-359-19926G= (n.-359-19926G=) c.363+34C= (n.363+34C=) c.-433-19926G= (n.-433-19926G=) c.-234-19926G= (n.-234-19926G=) | |
2 | g.190060028G>T | CA2662348981 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>A (n.747+34C>A) n.220-19195G>T n.202-19926G>T c.-359-19926G>T (n.-359-19926G>T) c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.-433-19926G>T (n.-433-19926G>T) c.-234-19926G>T (n.-234-19926G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060029G>A | CA2027070 | C2orf88,MSTN | c.747+33C>T (n.747+33C>T) n.220-19194G>A n.202-19925G>A c.-359-19925G>A (n.-359-19925G>A) c.363+33C>T (n.363+33C>T) c.-433-19925G>A (n.-433-19925G>A) c.-234-19925G>A (n.-234-19925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060029G= | CA1315870931 | C2orf88,MSTN | c.747+33C= (n.747+33C=) n.220-19194G= n.202-19925G= c.-359-19925G= (n.-359-19925G=) c.363+33C= (n.363+33C=) c.-433-19925G= (n.-433-19925G=) c.-234-19925G= (n.-234-19925G=) | |
2 | g.190060029G>T | CA2027071 | C2orf88,MSTN | c.747+33C>A (n.747+33C>A) n.220-19194G>T n.202-19925G>T c.-359-19925G>T (n.-359-19925G>T) c.363+33C>A (n.363+33C>A) c.-433-19925G>T (n.-433-19925G>T) c.-234-19925G>T (n.-234-19925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060030T>A | CA2662348982 | C2orf88,MSTN | c.747+32A>T (n.747+32A>T) n.220-19193T>A n.202-19924T>A c.-359-19924T>A (n.-359-19924T>A) c.363+32A>T (n.363+32A>T) c.-433-19924T>A (n.-433-19924T>A) c.-234-19924T>A (n.-234-19924T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060031T>C | CA538918091 | C2orf88,MSTN | c.747+31A>G (n.747+31A>G) n.220-19192T>C n.202-19923T>C c.-359-19923T>C (n.-359-19923T>C) c.363+31A>G (n.363+31A>G) c.-433-19923T>C (n.-433-19923T>C) c.-234-19923T>C (n.-234-19923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060031T= | CA1315870932 | C2orf88,MSTN | c.747+31A= (n.747+31A=) n.220-19192T= n.202-19923T= c.-359-19923T= (n.-359-19923T=) c.363+31A= (n.363+31A=) c.-433-19923T= (n.-433-19923T=) c.-234-19923T= (n.-234-19923T=) | |
2 | g.190060034T>C | CA1315870935 | C2orf88,MSTN | c.747+28A>G (n.747+28A>G) n.220-19189T>C n.202-19920T>C c.-359-19920T>C (n.-359-19920T>C) c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.-433-19920T>C (n.-433-19920T>C) c.-234-19920T>C (n.-234-19920T>C) | dbSNP |
2 | g.190060034T= | CA1315870934 | C2orf88,MSTN | c.747+28A= (n.747+28A=) n.220-19189T= n.202-19920T= c.-359-19920T= (n.-359-19920T=) c.363+28A= (n.363+28A=) c.-433-19920T= (n.-433-19920T=) c.-234-19920T= (n.-234-19920T=) | |
2 | g.190060034_190060037delinsTATA | CA1315870933 | C2orf88,MSTN | c.747+25_747+28delinsTATA (n.747+25_747+28delinsTATA) n.220-19189_220-19186delinsTATA n.202-19920_202-19917delinsTATA c.-359-19920_-359-19917delinsTATA (n.-359-19920_-359-19917delinsTATA) c.363+25_363+28delinsTATA (n.363+25_363+28delinsTATA) c.-433-19920_-433-19917delinsTATA (n.-433-19920_-433-19917delinsTATA) c.-234-19920_-234-19917delinsTATA (n.-234-19920_-234-19917delinsTATA) | |
2 | g.190060036_190060037del | CA2577189606 | C2orf88,MSTN | c.747+27_747+28del (n.747+27_747+28del) n.220-19187_220-19186del n.202-19918_202-19917del c.-359-19918_-359-19917del (n.-359-19918_-359-19917del) c.363+27_363+28del (n.363+27_363+28del) c.-433-19918_-433-19917del (n.-433-19918_-433-19917del) c.-234-19918_-234-19917del (n.-234-19918_-234-19917del) | |
2 | g.190060035A= | CA1315870936 | C2orf88,MSTN | c.747+27T= (n.747+27T=) n.220-19188A= n.202-19919A= c.-359-19919A= (n.-359-19919A=) c.363+27T= (n.363+27T=) c.-433-19919A= (n.-433-19919A=) c.-234-19919A= (n.-234-19919A=) | |
2 | g.190060035A>T | CA2027073 | C2orf88,MSTN | c.747+27T>A (n.747+27T>A) n.220-19188A>T n.202-19919A>T c.-359-19919A>T (n.-359-19919A>T) c.363+27T>A (n.363+27T>A) c.-433-19919A>T (n.-433-19919A>T) c.-234-19919A>T (n.-234-19919A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060037_190060039del | CA2027072 | C2orf88,MSTN | c.747+25_747+27del (n.747+25_747+27del) n.220-19186_220-19184del n.202-19917_202-19915del c.-359-19917_-359-19915del (n.-359-19917_-359-19915del) c.363+25_363+27del (n.363+25_363+27del) c.-433-19917_-433-19915del (n.-433-19917_-433-19915del) c.-234-19917_-234-19915del (n.-234-19917_-234-19915del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060036T>A | CA1315870938 | C2orf88,MSTN | c.747+26A>T (n.747+26A>T) n.220-19187T>A n.202-19918T>A c.-359-19918T>A (n.-359-19918T>A) c.363+26A>T (n.363+26A>T) c.-433-19918T>A (n.-433-19918T>A) c.-234-19918T>A (n.-234-19918T>A) | dbSNP |
2 | g.190060036T>C | CA2662348983 | C2orf88,MSTN | c.747+26A>G (n.747+26A>G) n.220-19187T>C n.202-19918T>C c.-359-19918T>C (n.-359-19918T>C) c.363+26A>G (n.363+26A>G) c.-433-19918T>C (n.-433-19918T>C) c.-234-19918T>C (n.-234-19918T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060036T= | CA1315870937 | C2orf88,MSTN | c.747+26A= (n.747+26A=) n.220-19187T= n.202-19918T= c.-359-19918T= (n.-359-19918T=) c.363+26A= (n.363+26A=) c.-433-19918T= (n.-433-19918T=) c.-234-19918T= (n.-234-19918T=) | |
2 | g.190060037A= | CA1315870939 | C2orf88,MSTN | c.747+25T= (n.747+25T=) n.220-19186A= n.202-19917A= c.-359-19917A= (n.-359-19917A=) c.363+25T= (n.363+25T=) c.-433-19917A= (n.-433-19917A=) c.-234-19917A= (n.-234-19917A=) | |
2 | g.190060037A>G | CA762316391 | C2orf88,MSTN | c.747+25T>C (n.747+25T>C) n.220-19186A>G n.202-19917A>G c.-359-19917A>G (n.-359-19917A>G) c.363+25T>C (n.363+25T>C) c.-433-19917A>G (n.-433-19917A>G) c.-234-19917A>G (n.-234-19917A>G) | dbSNP |
2 | g.190060037A>T | CA2027074 | C2orf88,MSTN | c.747+25T>A (n.747+25T>A) n.220-19186A>T n.202-19917A>T c.-359-19917A>T (n.-359-19917A>T) c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.-433-19917A>T (n.-433-19917A>T) c.-234-19917A>T (n.-234-19917A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060038del | CA2577189607 | C2orf88,MSTN | c.747+25del (n.747+25del) n.220-19185del n.202-19916del c.-359-19916del (n.-359-19916del) c.363+25del (n.363+25del) c.-433-19916del (n.-433-19916del) c.-234-19916del (n.-234-19916del) | |
2 | g.190060038A>C | CA2662348984 | C2orf88,MSTN | c.747+24T>G (n.747+24T>G) n.220-19185A>C n.202-19916A>C c.-359-19916A>C (n.-359-19916A>C) c.363+24T>G (n.363+24T>G) c.-433-19916A>C (n.-433-19916A>C) c.-234-19916A>C (n.-234-19916A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>A | CA2607019073 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>T (n.747+23A>T) n.220-19184T>A n.202-19915T>A c.-359-19915T>A (n.-359-19915T>A) c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.-433-19915T>A (n.-433-19915T>A) c.-234-19915T>A (n.-234-19915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>C | CA2027075 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>G (n.747+23A>G) n.220-19184T>C n.202-19915T>C c.-359-19915T>C (n.-359-19915T>C) c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.-433-19915T>C (n.-433-19915T>C) c.-234-19915T>C (n.-234-19915T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T= | CA1315870940 | C2orf88,MSTN | c.747+23A= (n.747+23A=) n.220-19184T= n.202-19915T= c.-359-19915T= (n.-359-19915T=) c.363+23A= (n.363+23A=) c.-433-19915T= (n.-433-19915T=) c.-234-19915T= (n.-234-19915T=) | |
2 | g.190060040G>A | CA2027076 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>T (n.747+22C>T) n.220-19183G>A n.202-19914G>A c.-359-19914G>A (n.-359-19914G>A) c.363+22C>T (n.363+22C>T) c.-433-19914G>A (n.-433-19914G>A) c.-234-19914G>A (n.-234-19914G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060040G= | CA1315870941 | C2orf88,MSTN | c.747+22C= (n.747+22C=) n.220-19183G= n.202-19914G= c.-359-19914G= (n.-359-19914G=) c.363+22C= (n.363+22C=) c.-433-19914G= (n.-433-19914G=) c.-234-19914G= (n.-234-19914G=) | |
2 | g.190060040G>T | CA538918092 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>A (n.747+22C>A) n.220-19183G>T n.202-19914G>T c.-359-19914G>T (n.-359-19914G>T) c.363+22C>A (n.363+22C>A) c.-433-19914G>T (n.-433-19914G>T) c.-234-19914G>T (n.-234-19914G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060043A= | CA1315870942 | C2orf88,MSTN | c.747+19T= (n.747+19T=) n.220-19180A= n.202-19911A= c.-359-19911A= (n.-359-19911A=) c.363+19T= (n.363+19T=) c.-433-19911A= (n.-433-19911A=) c.-234-19911A= (n.-234-19911A=) | |
2 | g.190060043A>G | CA2027077 | C2orf88,MSTN | c.747+19T>C (n.747+19T>C) n.220-19180A>G n.202-19911A>G c.-359-19911A>G (n.-359-19911A>G) c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.-433-19911A>G (n.-433-19911A>G) c.-234-19911A>G (n.-234-19911A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060044T>C | CA2662348985 | C2orf88,MSTN | c.747+18A>G (n.747+18A>G) n.220-19179T>C n.202-19910T>C c.-359-19910T>C (n.-359-19910T>C) c.363+18A>G (n.363+18A>G) c.-433-19910T>C (n.-433-19910T>C) c.-234-19910T>C (n.-234-19910T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060044T>G | CA2027078 | C2orf88,MSTN | c.747+18A>C (n.747+18A>C) n.220-19179T>G n.202-19910T>G c.-359-19910T>G (n.-359-19910T>G) c.363+18A>C (n.363+18A>C) c.-433-19910T>G (n.-433-19910T>G) c.-234-19910T>G (n.-234-19910T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060044T= | CA1315870943 | C2orf88,MSTN | c.747+18A= (n.747+18A=) n.220-19179T= n.202-19910T= c.-359-19910T= (n.-359-19910T=) c.363+18A= (n.363+18A=) c.-433-19910T= (n.-433-19910T=) c.-234-19910T= (n.-234-19910T=) | |
2 | g.190060047del | CA2577189608 | C2orf88,MSTN | c.747+18del (n.747+18del) n.220-19176del n.202-19907del c.-359-19907del (n.-359-19907del) c.363+18del (n.363+18del) c.-433-19907del (n.-433-19907del) c.-234-19907del (n.-234-19907del) | |
2 | g.190060045T>G | CA2027079 | C2orf88,MSTN | c.747+17A>C (n.747+17A>C) n.220-19178T>G n.202-19909T>G c.-359-19909T>G (n.-359-19909T>G) c.363+17A>C (n.363+17A>C) c.-433-19909T>G (n.-433-19909T>G) c.-234-19909T>G (n.-234-19909T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060045T= | CA1315870944 | C2orf88,MSTN | c.747+17A= (n.747+17A=) n.220-19178T= n.202-19909T= c.-359-19909T= (n.-359-19909T=) c.363+17A= (n.363+17A=) c.-433-19909T= (n.-433-19909T=) c.-234-19909T= (n.-234-19909T=) | |
2 | g.190060046T>C | CA62928594 | C2orf88,MSTN | c.747+16A>G (n.747+16A>G) n.220-19177T>C n.202-19908T>C c.-359-19908T>C (n.-359-19908T>C) c.363+16A>G (n.363+16A>G) c.-433-19908T>C (n.-433-19908T>C) c.-234-19908T>C (n.-234-19908T>C) | dbSNP |
2 | g.190060046T= | CA1315870945 | C2orf88,MSTN | c.747+16A= (n.747+16A=) n.220-19177T= n.202-19908T= c.-359-19908T= (n.-359-19908T=) c.363+16A= (n.363+16A=) c.-433-19908T= (n.-433-19908T=) c.-234-19908T= (n.-234-19908T=) | |
2 | g.190060047T>G | CA2662348986 | C2orf88,MSTN | c.747+15A>C (n.747+15A>C) n.220-19176T>G n.202-19907T>G c.-359-19907T>G (n.-359-19907T>G) c.363+15A>C (n.363+15A>C) c.-433-19907T>G (n.-433-19907T>G) c.-234-19907T>G (n.-234-19907T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060048C>A | CA2662348987 | C2orf88,MSTN | c.747+14G>T (n.747+14G>T) n.220-19175C>A n.202-19906C>A c.-359-19906C>A (n.-359-19906C>A) c.363+14G>T (n.363+14G>T) c.-433-19906C>A (n.-433-19906C>A) c.-234-19906C>A (n.-234-19906C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060048C= | CA1315870946 | C2orf88,MSTN | c.747+14G= (n.747+14G=) n.220-19175C= n.202-19906C= c.-359-19906C= (n.-359-19906C=) c.363+14G= (n.363+14G=) c.-433-19906C= (n.-433-19906C=) c.-234-19906C= (n.-234-19906C=) | |
2 | g.190060048C>T | CA538918093 | C2orf88,MSTN | c.747+14G>A (n.747+14G>A) n.220-19175C>T n.202-19906C>T c.-359-19906C>T (n.-359-19906C>T) c.363+14G>A (n.363+14G>A) c.-433-19906C>T (n.-433-19906C>T) c.-234-19906C>T (n.-234-19906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060050G>A | CA2662348988 | C2orf88,MSTN | c.747+12C>T (n.747+12C>T) n.220-19173G>A n.202-19904G>A c.-359-19904G>A (n.-359-19904G>A) c.363+12C>T (n.363+12C>T) c.-433-19904G>A (n.-433-19904G>A) c.-234-19904G>A (n.-234-19904G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060053A= | CA1315870947 | C2orf88,MSTN | c.747+9T= (n.747+9T=) n.220-19170A= n.202-19901A= c.-359-19901A= (n.-359-19901A=) c.363+9T= (n.363+9T=) c.-433-19901A= (n.-433-19901A=) c.-234-19901A= (n.-234-19901A=) | |
2 | g.190060053A>G | CA2027080 | C2orf88,MSTN | c.747+9T>C (n.747+9T>C) n.220-19170A>G n.202-19901A>G c.-359-19901A>G (n.-359-19901A>G) c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.-433-19901A>G (n.-433-19901A>G) c.-234-19901A>G (n.-234-19901A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060054T>C | CA2027081 | C2orf88,MSTN | c.747+8A>G (n.747+8A>G) n.220-19169T>C n.202-19900T>C c.-359-19900T>C (n.-359-19900T>C) c.363+8A>G (n.363+8A>G) c.-433-19900T>C (n.-433-19900T>C) c.-234-19900T>C (n.-234-19900T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060054T= | CA1315870948 | C2orf88,MSTN | c.747+8A= (n.747+8A=) n.220-19169T= n.202-19900T= c.-359-19900T= (n.-359-19900T=) c.363+8A= (n.363+8A=) c.-433-19900T= (n.-433-19900T=) c.-234-19900T= (n.-234-19900T=) | |
2 | g.190060055C>T | CA2662348989 | C2orf88,MSTN | c.747+7G>A (n.747+7G>A) n.220-19168C>T n.202-19899C>T c.-359-19899C>T (n.-359-19899C>T) c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.-433-19899C>T (n.-433-19899C>T) c.-234-19899C>T (n.-234-19899C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060056A>G | CA2662348990 | C2orf88,MSTN | c.747+6T>C (n.747+6T>C) n.220-19167A>G n.202-19898A>G c.-359-19898A>G (n.-359-19898A>G) c.363+6T>C (n.363+6T>C) c.-433-19898A>G (n.-433-19898A>G) c.-234-19898A>G (n.-234-19898A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060058T>C | CA2662348991 | C2orf88,MSTN | c.747+4A>G (n.747+4A>G) n.220-19165T>C n.202-19896T>C c.-359-19896T>C (n.-359-19896T>C) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.-433-19896T>C (n.-433-19896T>C) c.-234-19896T>C (n.-234-19896T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060060A>C | CA349991060 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.220-19163A>C n.202-19894A>C c.-359-19894A>C (n.-359-19894A>C) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.-433-19894A>C (n.-433-19894A>C) c.-234-19894A>C (n.-234-19894A>C) | |
2 | g.190060060A>G | CA349991061 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.220-19163A>G n.202-19894A>G c.-359-19894A>G (n.-359-19894A>G) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.-433-19894A>G (n.-433-19894A>G) c.-234-19894A>G (n.-234-19894A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060060A>T | CA349991062 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.220-19163A>T n.202-19894A>T c.-359-19894A>T (n.-359-19894A>T) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.-433-19894A>T (n.-433-19894A>T) c.-234-19894A>T (n.-234-19894A>T) | |
2 | g.190060061C>A | CA349991063 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.220-19162C>A n.202-19893C>A c.-359-19893C>A (n.-359-19893C>A) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.-433-19893C>A (n.-433-19893C>A) c.-234-19893C>A (n.-234-19893C>A) | |
2 | g.190060061C>G | CA349991065 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.220-19162C>G n.202-19893C>G c.-359-19893C>G (n.-359-19893C>G) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.-433-19893C>G (n.-433-19893C>G) c.-234-19893C>G (n.-234-19893C>G) | |
2 | g.190060061C>T | CA349991064 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.220-19162C>T n.202-19893C>T c.-359-19893C>T (n.-359-19893C>T) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.-433-19893C>T (n.-433-19893C>T) c.-234-19893C>T (n.-234-19893C>T) | |
2 | g.190060062C>A | CA430503157 | C2orf88,MSTN | c.747G>T (p.Leu249=) n.220-19161C>A n.202-19892C>A c.-359-19892C>A (n.-359-19892C>A) c.363G>T (p.Leu121=) c.-433-19892C>A (n.-433-19892C>A) c.-234-19892C>A (n.-234-19892C>A) | |
2 | g.190060062C>G | CA430503158 | C2orf88,MSTN | c.747G>C (p.Leu249=) n.220-19161C>G n.202-19892C>G c.-359-19892C>G (n.-359-19892C>G) c.363G>C (p.Leu121=) c.-433-19892C>G (n.-433-19892C>G) c.-234-19892C>G (n.-234-19892C>G) | |
2 | g.190060062C>T | CA430503159 | C2orf88,MSTN | c.747G>A (p.Leu249=) n.220-19161C>T n.202-19892C>T c.-359-19892C>T (n.-359-19892C>T) c.363G>A (p.Leu121=) c.-433-19892C>T (n.-433-19892C>T) c.-234-19892C>T (n.-234-19892C>T) | |
2 | g.190060063A= | CA1315870949 | C2orf88,MSTN | c.746T= (p.Leu249=) n.220-19160A= n.202-19891A= c.-359-19891A= (n.-359-19891A=) c.362T= (p.Leu121=) c.-433-19891A= (n.-433-19891A=) c.-234-19891A= (n.-234-19891A=) | |
2 | g.190060063A>C | CA349991066 | C2orf88,MSTN | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.220-19160A>C n.202-19891A>C c.-359-19891A>C (n.-359-19891A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-433-19891A>C (n.-433-19891A>C) c.-234-19891A>C (n.-234-19891A>C) | |
2 | g.190060063A>G | CA2027082 | C2orf88,MSTN | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.220-19160A>G n.202-19891A>G c.-359-19891A>G (n.-359-19891A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-433-19891A>G (n.-433-19891A>G) c.-234-19891A>G (n.-234-19891A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060063A>T | CA349991067 | C2orf88,MSTN | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.220-19160A>T n.202-19891A>T c.-359-19891A>T (n.-359-19891A>T) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.-433-19891A>T (n.-433-19891A>T) c.-234-19891A>T (n.-234-19891A>T) | |
2 | g.190060064G>A | CA430503160 | C2orf88,MSTN | c.745C>T (p.Leu249=) n.220-19159G>A n.202-19890G>A c.-359-19890G>A (n.-359-19890G>A) c.361C>T (p.Leu121=) c.-433-19890G>A (n.-433-19890G>A) c.-234-19890G>A (n.-234-19890G>A) | |
2 | g.190060064G>C | CA349991068 | C2orf88,MSTN | c.745C>G (p.Leu249Val) n.220-19159G>C n.202-19890G>C c.-359-19890G>C (n.-359-19890G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-433-19890G>C (n.-433-19890G>C) c.-234-19890G>C (n.-234-19890G>C) | |
2 | g.190060064G>T | CA349991069 | C2orf88,MSTN | c.745C>A (p.Leu249Met) n.220-19159G>T n.202-19890G>T c.-359-19890G>T (n.-359-19890G>T) c.361C>A (p.Leu121Met) c.-433-19890G>T (n.-433-19890G>T) c.-234-19890G>T (n.-234-19890G>T) | |
2 | g.190060065C>A | CA430503161 | C2orf88,MSTN | c.744G>T (p.Gly248=) n.220-19158C>A n.202-19889C>A c.-359-19889C>A (n.-359-19889C>A) c.360G>T (p.Gly120=) c.-433-19889C>A (n.-433-19889C>A) c.-234-19889C>A (n.-234-19889C>A) | |
2 | g.190060065C= | CA1315870950 | C2orf88,MSTN | c.744G= (p.Gly248=) n.220-19158C= n.202-19889C= c.-359-19889C= (n.-359-19889C=) c.360G= (p.Gly120=) c.-433-19889C= (n.-433-19889C=) c.-234-19889C= (n.-234-19889C=) | |
2 | g.190060065C>G | CA430503162 | C2orf88,MSTN | c.744G>C (p.Gly248=) n.220-19158C>G n.202-19889C>G c.-359-19889C>G (n.-359-19889C>G) c.360G>C (p.Gly120=) c.-433-19889C>G (n.-433-19889C>G) c.-234-19889C>G (n.-234-19889C>G) | |
2 | g.190060065C>T | CA430503164 | C2orf88,MSTN | c.744G>A (p.Gly248=) n.220-19158C>T n.202-19889C>T c.-359-19889C>T (n.-359-19889C>T) c.360G>A (p.Gly120=) c.-433-19889C>T (n.-433-19889C>T) c.-234-19889C>T (n.-234-19889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060066C>A | CA349991070 | C2orf88,MSTN | c.743G>T (p.Gly248Val) n.220-19157C>A n.202-19888C>A c.-359-19888C>A (n.-359-19888C>A) c.359G>T (p.Gly120Val) c.-433-19888C>A (n.-433-19888C>A) c.-234-19888C>A (n.-234-19888C>A) | |
2 | g.190060066C>G | CA349991071 | C2orf88,MSTN | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.220-19157C>G n.202-19888C>G c.-359-19888C>G (n.-359-19888C>G) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-433-19888C>G (n.-433-19888C>G) c.-234-19888C>G (n.-234-19888C>G) | |
2 | g.190060066C>T | CA349991072 | C2orf88,MSTN | c.743G>A (p.Gly248Glu) n.220-19157C>T n.202-19888C>T c.-359-19888C>T (n.-359-19888C>T) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.-433-19888C>T (n.-433-19888C>T) c.-234-19888C>T (n.-234-19888C>T) | |
2 | g.190060067C>A | CA349991073 | C2orf88,MSTN | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.220-19156C>A n.202-19887C>A c.-359-19887C>A (n.-359-19887C>A) c.358G>T (p.Gly120Trp) c.-433-19887C>A (n.-433-19887C>A) c.-234-19887C>A (n.-234-19887C>A) | |
2 | g.190060067C= | CA1315870951 | C2orf88,MSTN | c.742G= (p.Gly248=) n.220-19156C= n.202-19887C= c.-359-19887C= (n.-359-19887C=) c.358G= (p.Gly120=) c.-433-19887C= (n.-433-19887C=) c.-234-19887C= (n.-234-19887C=) | |
2 | g.190060067C>G | CA349991074 | C2orf88,MSTN | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.220-19156C>G n.202-19887C>G c.-359-19887C>G (n.-359-19887C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-433-19887C>G (n.-433-19887C>G) c.-234-19887C>G (n.-234-19887C>G) | |
2 | g.190060067C>T | CA349991075 | C2orf88,MSTN | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.220-19156C>T n.202-19887C>T c.-359-19887C>T (n.-359-19887C>T) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.-433-19887C>T (n.-433-19887C>T) c.-234-19887C>T (n.-234-19887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060068A>C | CA349991077 | C2orf88,MSTN | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.220-19155A>C n.202-19886A>C c.-359-19886A>C (n.-359-19886A>C) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.-433-19886A>C (n.-433-19886A>C) c.-234-19886A>C (n.-234-19886A>C) | |
2 | g.190060068A>G | CA430503180 | C2orf88,MSTN | c.741T>C (p.Asp247=) n.220-19155A>G n.202-19886A>G c.-359-19886A>G (n.-359-19886A>G) c.357T>C (p.Asp119=) c.-433-19886A>G (n.-433-19886A>G) c.-234-19886A>G (n.-234-19886A>G) | |
2 | g.190060068A>T | CA349991076 | C2orf88,MSTN | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.220-19155A>T n.202-19886A>T c.-359-19886A>T (n.-359-19886A>T) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.-433-19886A>T (n.-433-19886A>T) c.-234-19886A>T (n.-234-19886A>T) | |
2 | g.190060069T>A | CA349991078 | C2orf88,MSTN | c.740A>T (p.Asp247Val) n.220-19154T>A n.202-19885T>A c.-359-19885T>A (n.-359-19885T>A) c.356A>T (p.Asp119Val) c.-433-19885T>A (n.-433-19885T>A) c.-234-19885T>A (n.-234-19885T>A) | |
2 | g.190060069T>C | CA349991080 | C2orf88,MSTN | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.220-19154T>C n.202-19885T>C c.-359-19885T>C (n.-359-19885T>C) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.-433-19885T>C (n.-433-19885T>C) c.-234-19885T>C (n.-234-19885T>C) | |
2 | g.190060069T>G | CA349991079 | C2orf88,MSTN | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.220-19154T>G n.202-19885T>G c.-359-19885T>G (n.-359-19885T>G) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.-433-19885T>G (n.-433-19885T>G) c.-234-19885T>G (n.-234-19885T>G) | |
2 | g.190060070C>A | CA349991081 | C2orf88,MSTN | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.220-19153C>A n.202-19884C>A c.-359-19884C>A (n.-359-19884C>A) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.-433-19884C>A (n.-433-19884C>A) c.-234-19884C>A (n.-234-19884C>A) | |
2 | g.190060070C= | CA1315870952 | C2orf88,MSTN | c.739G= (p.Asp247=) n.220-19153C= n.202-19884C= c.-359-19884C= (n.-359-19884C=) c.355G= (p.Asp119=) c.-433-19884C= (n.-433-19884C=) c.-234-19884C= (n.-234-19884C=) | |
2 | g.190060070C>G | CA349991082 | C2orf88,MSTN | c.739G>C (p.Asp247His) n.220-19153C>G n.202-19884C>G c.-359-19884C>G (n.-359-19884C>G) c.355G>C (p.Asp119His) c.-433-19884C>G (n.-433-19884C>G) c.-234-19884C>G (n.-234-19884C>G) | |
2 | g.190060070C>T | CA62928595 | C2orf88,MSTN | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.220-19153C>T n.202-19884C>T c.-359-19884C>T (n.-359-19884C>T) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.-433-19884C>T (n.-433-19884C>T) c.-234-19884C>T (n.-234-19884C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060071T>A | CA349991083 | C2orf88,MSTN | c.738A>T (p.Glu246Asp) n.220-19152T>A n.202-19883T>A c.-359-19883T>A (n.-359-19883T>A) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-433-19883T>A (n.-433-19883T>A) c.-234-19883T>A (n.-234-19883T>A) | |
2 | g.190060071T>C | CA430503190 | C2orf88,MSTN | c.738A>G (p.Glu246=) n.220-19152T>C n.202-19883T>C c.-359-19883T>C (n.-359-19883T>C) c.354A>G (p.Glu118=) c.-433-19883T>C (n.-433-19883T>C) c.-234-19883T>C (n.-234-19883T>C) | |
2 | g.190060071T>G | CA349991084 | C2orf88,MSTN | c.738A>C (p.Glu246Asp) n.220-19152T>G n.202-19883T>G c.-359-19883T>G (n.-359-19883T>G) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-433-19883T>G (n.-433-19883T>G) c.-234-19883T>G (n.-234-19883T>G) | |
2 | g.190060072T>A | CA349991085 | C2orf88,MSTN | c.737A>T (p.Glu246Val) n.220-19151T>A n.202-19882T>A c.-359-19882T>A (n.-359-19882T>A) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-433-19882T>A (n.-433-19882T>A) c.-234-19882T>A (n.-234-19882T>A) | |
2 | g.190060072T>C | CA349991086 | C2orf88,MSTN | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.220-19151T>C n.202-19882T>C c.-359-19882T>C (n.-359-19882T>C) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-433-19882T>C (n.-433-19882T>C) c.-234-19882T>C (n.-234-19882T>C) | |
2 | g.190060072T>G | CA349991087 | C2orf88,MSTN | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.220-19151T>G n.202-19882T>G c.-359-19882T>G (n.-359-19882T>G) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-433-19882T>G (n.-433-19882T>G) c.-234-19882T>G (n.-234-19882T>G) | |
2 | g.190060073C>A | CA349991088 | C2orf88,MSTN | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.220-19150C>A n.202-19881C>A c.-359-19881C>A (n.-359-19881C>A) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-433-19881C>A (n.-433-19881C>A) c.-234-19881C>A (n.-234-19881C>A) | |
2 | g.190060073C>G | CA349991089 | C2orf88,MSTN | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.220-19150C>G n.202-19881C>G c.-359-19881C>G (n.-359-19881C>G) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-433-19881C>G (n.-433-19881C>G) c.-234-19881C>G (n.-234-19881C>G) | |
2 | g.190060073C>T | CA349991090 | C2orf88,MSTN | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.220-19150C>T n.202-19881C>T c.-359-19881C>T (n.-359-19881C>T) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-433-19881C>T (n.-433-19881C>T) c.-234-19881C>T (n.-234-19881C>T) | |
2 | g.190060075_190060077del | CA2662348992 | C2orf88,MSTN | c.734_736del (p.Gly245del) n.220-19148_220-19146del n.202-19879_202-19877del c.-359-19879_-359-19877del (n.-359-19879_-359-19877del) c.350_352del (p.Gly117del) c.-433-19879_-433-19877del (n.-433-19879_-433-19877del) c.-234-19879_-234-19877del (n.-234-19879_-234-19877del) | gnomAD v4 |
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2 | g.190060074T>C | CA430503194 | C2orf88,MSTN | c.735A>G (p.Gly245=) n.220-19149T>C n.202-19880T>C c.-359-19880T>C (n.-359-19880T>C) c.351A>G (p.Gly117=) c.-433-19880T>C (n.-433-19880T>C) c.-234-19880T>C (n.-234-19880T>C) | |
2 | g.190060074T>G | CA430503197 | C2orf88,MSTN | c.735A>C (p.Gly245=) n.220-19149T>G n.202-19880T>G c.-359-19880T>G (n.-359-19880T>G) c.351A>C (p.Gly117=) c.-433-19880T>G (n.-433-19880T>G) c.-234-19880T>G (n.-234-19880T>G) | |
2 | g.190060075C>A | CA349991091 | C2orf88,MSTN | c.734G>T (p.Gly245Val) n.220-19148C>A n.202-19879C>A c.-359-19879C>A (n.-359-19879C>A) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-433-19879C>A (n.-433-19879C>A) c.-234-19879C>A (n.-234-19879C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060075C>G | CA349991092 | C2orf88,MSTN | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.220-19148C>G n.202-19879C>G c.-359-19879C>G (n.-359-19879C>G) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-433-19879C>G (n.-433-19879C>G) c.-234-19879C>G (n.-234-19879C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060075C>T | CA349991093 | C2orf88,MSTN | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.220-19148C>T n.202-19879C>T c.-359-19879C>T (n.-359-19879C>T) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-433-19879C>T (n.-433-19879C>T) c.-234-19879C>T (n.-234-19879C>T) | |
2 | g.190060076C>A | CA349991094 | C2orf88,MSTN | c.733G>T (p.Gly245Ter) n.220-19147C>A n.202-19878C>A c.-359-19878C>A (n.-359-19878C>A) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.-433-19878C>A (n.-433-19878C>A) c.-234-19878C>A (n.-234-19878C>A) | |
2 | g.190060076C>G | CA349991095 | C2orf88,MSTN | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.220-19147C>G n.202-19878C>G c.-359-19878C>G (n.-359-19878C>G) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-433-19878C>G (n.-433-19878C>G) c.-234-19878C>G (n.-234-19878C>G) | |
2 | g.190060076C>T | CA349991096 | C2orf88,MSTN | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.220-19147C>T n.202-19878C>T c.-359-19878C>T (n.-359-19878C>T) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-433-19878C>T (n.-433-19878C>T) c.-234-19878C>T (n.-234-19878C>T) |