Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190059959_190059969delCA2662348949C2orf88,MSTNc.747+93_747+103del (n.747+93_747+103del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.190059970T=CA1315870910C2orf88,MSTNc.747+92A= (n.747+92A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.190059980G>CCA2577189603C2orf88,MSTNc.747+82C>G (n.747+82C>G)
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 gnomAD v4
2g.190059983G>ACA762316322C2orf88,MSTNc.747+79C>T (n.747+79C>T)
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c.-433-19971G>A (n.-433-19971G>A)
c.-234-19971G>A (n.-234-19971G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190059983G=CA1315870912C2orf88,MSTNc.747+79C= (n.747+79C=)
n.220-19240G=
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c.363+79C= (n.363+79C=)
c.-433-19971G= (n.-433-19971G=)
c.-234-19971G= (n.-234-19971G=)
2g.190059983G>TCA2662348963C2orf88,MSTNc.747+79C>A (n.747+79C>A)
n.220-19240G>T
n.202-19971G>T
c.-359-19971G>T (n.-359-19971G>T)
c.363+79C>A (n.363+79C>A)
c.-433-19971G>T (n.-433-19971G>T)
c.-234-19971G>T (n.-234-19971G>T)
 gnomAD v4
2g.190059986A=CA1315870913C2orf88,MSTNc.747+76T= (n.747+76T=)
n.220-19237A=
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c.-359-19968A= (n.-359-19968A=)
c.363+76T= (n.363+76T=)
c.-433-19968A= (n.-433-19968A=)
c.-234-19968A= (n.-234-19968A=)
2g.190059986A>CCA762316332C2orf88,MSTNc.747+76T>G (n.747+76T>G)
n.220-19237A>C
n.202-19968A>C
c.-359-19968A>C (n.-359-19968A>C)
c.363+76T>G (n.363+76T>G)
c.-433-19968A>C (n.-433-19968A>C)
c.-234-19968A>C (n.-234-19968A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190059986A>GCA762316335C2orf88,MSTNc.747+76T>C (n.747+76T>C)
n.220-19237A>G
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c.-359-19968A>G (n.-359-19968A>G)
c.363+76T>C (n.363+76T>C)
c.-433-19968A>G (n.-433-19968A>G)
c.-234-19968A>G (n.-234-19968A>G)
 dbSNP
2g.190059987T>ACA2701222963C2orf88,MSTNc.747+75A>T (n.747+75A>T)
n.220-19236T>A
n.202-19967T>A
c.-359-19967T>A (n.-359-19967T>A)
c.363+75A>T (n.363+75A>T)
c.-433-19967T>A (n.-433-19967T>A)
c.-234-19967T>A (n.-234-19967T>A)
 dbSNP
2g.190059990delCA2662348964C2orf88,MSTNc.747+75del (n.747+75del)
n.220-19233del
n.202-19964del
c.-359-19964del (n.-359-19964del)
c.363+75del (n.363+75del)
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c.-234-19964del (n.-234-19964del)
 gnomAD v4
2g.190059988T>ACA2662348965C2orf88,MSTNc.747+74A>T (n.747+74A>T)
n.220-19235T>A
n.202-19966T>A
c.-359-19966T>A (n.-359-19966T>A)
c.363+74A>T (n.363+74A>T)
c.-433-19966T>A (n.-433-19966T>A)
c.-234-19966T>A (n.-234-19966T>A)
 gnomAD v4
2g.190059992C>TCA2662348966C2orf88,MSTNc.747+70G>A (n.747+70G>A)
n.220-19231C>T
n.202-19962C>T
c.-359-19962C>T (n.-359-19962C>T)
c.363+70G>A (n.363+70G>A)
c.-433-19962C>T (n.-433-19962C>T)
c.-234-19962C>T (n.-234-19962C>T)
 gnomAD v4
2g.190059993A>GCA2753605671C2orf88,MSTNc.747+69T>C (n.747+69T>C)
n.220-19230A>G
n.202-19961A>G
c.-359-19961A>G (n.-359-19961A>G)
c.363+69T>C (n.363+69T>C)
c.-433-19961A>G (n.-433-19961A>G)
c.-234-19961A>G (n.-234-19961A>G)
2g.190059994C>ACA2662348967C2orf88,MSTNc.747+68G>T (n.747+68G>T)
n.220-19229C>A
n.202-19960C>A
c.-359-19960C>A (n.-359-19960C>A)
c.363+68G>T (n.363+68G>T)
c.-433-19960C>A (n.-433-19960C>A)
c.-234-19960C>A (n.-234-19960C>A)
 gnomAD v4
2g.190059996A=CA1315870914C2orf88,MSTNc.747+66T= (n.747+66T=)
n.220-19227A=
n.202-19958A=
c.-359-19958A= (n.-359-19958A=)
c.363+66T= (n.363+66T=)
c.-433-19958A= (n.-433-19958A=)
c.-234-19958A= (n.-234-19958A=)
2g.190059996A>GCA1315870915C2orf88,MSTNc.747+66T>C (n.747+66T>C)
n.220-19227A>G
n.202-19958A>G
c.-359-19958A>G (n.-359-19958A>G)
c.363+66T>C (n.363+66T>C)
c.-433-19958A>G (n.-433-19958A>G)
c.-234-19958A>G (n.-234-19958A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190059997T>CCA1315870916C2orf88,MSTNc.747+65A>G (n.747+65A>G)
n.220-19226T>C
n.202-19957T>C
c.-359-19957T>C (n.-359-19957T>C)
c.363+65A>G (n.363+65A>G)
c.-433-19957T>C (n.-433-19957T>C)
c.-234-19957T>C (n.-234-19957T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190059997T=CA1315870917C2orf88,MSTNc.747+65A= (n.747+65A=)
n.220-19226T=
n.202-19957T=
c.-359-19957T= (n.-359-19957T=)
c.363+65A= (n.363+65A=)
c.-433-19957T= (n.-433-19957T=)
c.-234-19957T= (n.-234-19957T=)
2g.190059999G>TCA2577189604C2orf88,MSTNc.747+63C>A (n.747+63C>A)
n.220-19224G>T
n.202-19955G>T
c.-359-19955G>T (n.-359-19955G>T)
c.363+63C>A (n.363+63C>A)
c.-433-19955G>T (n.-433-19955G>T)
c.-234-19955G>T (n.-234-19955G>T)
 gnomAD v4
2g.190060002T>CCA2662348968C2orf88,MSTNc.747+60A>G (n.747+60A>G)
n.220-19221T>C
n.202-19952T>C
c.-359-19952T>C (n.-359-19952T>C)
c.363+60A>G (n.363+60A>G)
c.-433-19952T>C (n.-433-19952T>C)
c.-234-19952T>C (n.-234-19952T>C)
 gnomAD v4
2g.190060003G>ACA2533111768C2orf88,MSTNc.747+59C>T (n.747+59C>T)
n.220-19220G>A
n.202-19951G>A
c.-359-19951G>A (n.-359-19951G>A)
c.363+59C>T (n.363+59C>T)
c.-433-19951G>A (n.-433-19951G>A)
c.-234-19951G>A (n.-234-19951G>A)
 dbSNP
2g.190060006C>ACA2662348969C2orf88,MSTNc.747+56G>T (n.747+56G>T)
n.220-19217C>A
n.202-19948C>A
c.-359-19948C>A (n.-359-19948C>A)
c.363+56G>T (n.363+56G>T)
c.-433-19948C>A (n.-433-19948C>A)
c.-234-19948C>A (n.-234-19948C>A)
 gnomAD v4
2g.190060007A>GCA2662348970C2orf88,MSTNc.747+55T>C (n.747+55T>C)
n.220-19216A>G
n.202-19947A>G
c.-359-19947A>G (n.-359-19947A>G)
c.363+55T>C (n.363+55T>C)
c.-433-19947A>G (n.-433-19947A>G)
c.-234-19947A>G (n.-234-19947A>G)
 gnomAD v4
2g.190060008T>ACA762316352C2orf88,MSTNc.747+54A>T (n.747+54A>T)
n.220-19215T>A
n.202-19946T>A
c.-359-19946T>A (n.-359-19946T>A)
c.363+54A>T (n.363+54A>T)
c.-433-19946T>A (n.-433-19946T>A)
c.-234-19946T>A (n.-234-19946T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060008T>CCA2662348971C2orf88,MSTNc.747+54A>G (n.747+54A>G)
n.220-19215T>C
n.202-19946T>C
c.-359-19946T>C (n.-359-19946T>C)
c.363+54A>G (n.363+54A>G)
c.-433-19946T>C (n.-433-19946T>C)
c.-234-19946T>C (n.-234-19946T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060008T=CA1315870918C2orf88,MSTNc.747+54A= (n.747+54A=)
n.220-19215T=
n.202-19946T=
c.-359-19946T= (n.-359-19946T=)
c.363+54A= (n.363+54A=)
c.-433-19946T= (n.-433-19946T=)
c.-234-19946T= (n.-234-19946T=)
2g.190060009A=CA1315870919C2orf88,MSTNc.747+53T= (n.747+53T=)
n.220-19214A=
n.202-19945A=
c.-359-19945A= (n.-359-19945A=)
c.363+53T= (n.363+53T=)
c.-433-19945A= (n.-433-19945A=)
c.-234-19945A= (n.-234-19945A=)
2g.190060009A>GCA762316362C2orf88,MSTNc.747+53T>C (n.747+53T>C)
n.220-19214A>G
n.202-19945A>G
c.-359-19945A>G (n.-359-19945A>G)
c.363+53T>C (n.363+53T>C)
c.-433-19945A>G (n.-433-19945A>G)
c.-234-19945A>G (n.-234-19945A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060010T>ACA762316367C2orf88,MSTNc.747+52A>T (n.747+52A>T)
n.220-19213T>A
n.202-19944T>A
c.-359-19944T>A (n.-359-19944T>A)
c.363+52A>T (n.363+52A>T)
c.-433-19944T>A (n.-433-19944T>A)
c.-234-19944T>A (n.-234-19944T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060010T=CA1315870920C2orf88,MSTNc.747+52A= (n.747+52A=)
n.220-19213T=
n.202-19944T=
c.-359-19944T= (n.-359-19944T=)
c.363+52A= (n.363+52A=)
c.-433-19944T= (n.-433-19944T=)
c.-234-19944T= (n.-234-19944T=)
2g.190060011T>GCA2662348972C2orf88,MSTNc.747+51A>C (n.747+51A>C)
n.220-19212T>G
n.202-19943T>G
c.-359-19943T>G (n.-359-19943T>G)
c.363+51A>C (n.363+51A>C)
c.-433-19943T>G (n.-433-19943T>G)
c.-234-19943T>G (n.-234-19943T>G)
 gnomAD v4
2g.190060012A>GCA2662348973C2orf88,MSTNc.747+50T>C (n.747+50T>C)
n.220-19211A>G
n.202-19942A>G
c.-359-19942A>G (n.-359-19942A>G)
c.363+50T>C (n.363+50T>C)
c.-433-19942A>G (n.-433-19942A>G)
c.-234-19942A>G (n.-234-19942A>G)
 gnomAD v4
2g.190060013T>CCA2662348974C2orf88,MSTNc.747+49A>G (n.747+49A>G)
n.220-19210T>C
n.202-19941T>C
c.-359-19941T>C (n.-359-19941T>C)
c.363+49A>G (n.363+49A>G)
c.-433-19941T>C (n.-433-19941T>C)
c.-234-19941T>C (n.-234-19941T>C)
 gnomAD v4
2g.190060014G>ACA2662348976C2orf88,MSTNc.747+48C>T (n.747+48C>T)
n.220-19209G>A
n.202-19940G>A
c.-359-19940G>A (n.-359-19940G>A)
c.363+48C>T (n.363+48C>T)
c.-433-19940G>A (n.-433-19940G>A)
c.-234-19940G>A (n.-234-19940G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060014G>TCA2662348975C2orf88,MSTNc.747+48C>A (n.747+48C>A)
n.220-19209G>T
n.202-19940G>T
c.-359-19940G>T (n.-359-19940G>T)
c.363+48C>A (n.363+48C>A)
c.-433-19940G>T (n.-433-19940G>T)
c.-234-19940G>T (n.-234-19940G>T)
 gnomAD v4
2g.190060015A>CCA2662348977C2orf88,MSTNc.747+47T>G (n.747+47T>G)
n.220-19208A>C
n.202-19939A>C
c.-359-19939A>C (n.-359-19939A>C)
c.363+47T>G (n.363+47T>G)
c.-433-19939A>C (n.-433-19939A>C)
c.-234-19939A>C (n.-234-19939A>C)
 gnomAD v4
2g.190060016A>GCA2662348978C2orf88,MSTNc.747+46T>C (n.747+46T>C)
n.220-19207A>G
n.202-19938A>G
c.-359-19938A>G (n.-359-19938A>G)
c.363+46T>C (n.363+46T>C)
c.-433-19938A>G (n.-433-19938A>G)
c.-234-19938A>G (n.-234-19938A>G)
 gnomAD v4
2g.190060017T>CCA538918088C2orf88,MSTNc.747+45A>G (n.747+45A>G)
n.220-19206T>C
n.202-19937T>C
c.-359-19937T>C (n.-359-19937T>C)
c.363+45A>G (n.363+45A>G)
c.-433-19937T>C (n.-433-19937T>C)
c.-234-19937T>C (n.-234-19937T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060017T=CA1315870922C2orf88,MSTNc.747+45A= (n.747+45A=)
n.220-19206T=
n.202-19937T=
c.-359-19937T= (n.-359-19937T=)
c.363+45A= (n.363+45A=)
c.-433-19937T= (n.-433-19937T=)
c.-234-19937T= (n.-234-19937T=)
2g.190060017_190060018delinsTACA1315870921C2orf88,MSTNc.747+44_747+45delinsTA (n.747+44_747+45delinsTA)
n.220-19206_220-19205delinsTA
n.202-19937_202-19936delinsTA
c.-359-19937_-359-19936delinsTA (n.-359-19937_-359-19936delinsTA)
c.363+44_363+45delinsTA (n.363+44_363+45delinsTA)
c.-433-19937_-433-19936delinsTA (n.-433-19937_-433-19936delinsTA)
c.-234-19937_-234-19936delinsTA (n.-234-19937_-234-19936delinsTA)
2g.190060018A=CA1315870923C2orf88,MSTNc.747+44T= (n.747+44T=)
n.220-19205A=
n.202-19936A=
c.-359-19936A= (n.-359-19936A=)
c.363+44T= (n.363+44T=)
c.-433-19936A= (n.-433-19936A=)
c.-234-19936A= (n.-234-19936A=)
2g.190060018A>GCA538918089C2orf88,MSTNc.747+44T>C (n.747+44T>C)
n.220-19205A>G
n.202-19936A>G
c.-359-19936A>G (n.-359-19936A>G)
c.363+44T>C (n.363+44T>C)
c.-433-19936A>G (n.-433-19936A>G)
c.-234-19936A>G (n.-234-19936A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060022delCA2027068C2orf88,MSTNc.747+44del (n.747+44del)
n.220-19201del
n.202-19932del
c.-359-19932del (n.-359-19932del)
c.363+44del (n.363+44del)
c.-433-19932del (n.-433-19932del)
c.-234-19932del (n.-234-19932del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060019A=CA1315870924C2orf88,MSTNc.747+43T= (n.747+43T=)
n.220-19204A=
n.202-19935A=
c.-359-19935A= (n.-359-19935A=)
c.363+43T= (n.363+43T=)
c.-433-19935A= (n.-433-19935A=)
c.-234-19935A= (n.-234-19935A=)
2g.190060019A>CCA538918090C2orf88,MSTNc.747+43T>G (n.747+43T>G)
n.220-19204A>C
n.202-19935A>C
c.-359-19935A>C (n.-359-19935A>C)
c.363+43T>G (n.363+43T>G)
c.-433-19935A>C (n.-433-19935A>C)
c.-234-19935A>C (n.-234-19935A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060020A=CA1315870925C2orf88,MSTNc.747+42T= (n.747+42T=)
n.220-19203A=
n.202-19934A=
c.-359-19934A= (n.-359-19934A=)
c.363+42T= (n.363+42T=)
c.-433-19934A= (n.-433-19934A=)
c.-234-19934A= (n.-234-19934A=)
2g.190060020A>GCA62928592C2orf88,MSTNc.747+42T>C (n.747+42T>C)
n.220-19203A>G
n.202-19934A>G
c.-359-19934A>G (n.-359-19934A>G)
c.363+42T>C (n.363+42T>C)
c.-433-19934A>G (n.-433-19934A>G)
c.-234-19934A>G (n.-234-19934A>G)
 dbSNP
2g.190060022A>GCA2662348979C2orf88,MSTNc.747+40T>C (n.747+40T>C)
n.220-19201A>G
n.202-19932A>G
c.-359-19932A>G (n.-359-19932A>G)
c.363+40T>C (n.363+40T>C)
c.-433-19932A>G (n.-433-19932A>G)
c.-234-19932A>G (n.-234-19932A>G)
 gnomAD v4
2g.190060023C=CA1315870926C2orf88,MSTNc.747+39G= (n.747+39G=)
n.220-19200C=
n.202-19931C=
c.-359-19931C= (n.-359-19931C=)
c.363+39G= (n.363+39G=)
c.-433-19931C= (n.-433-19931C=)
c.-234-19931C= (n.-234-19931C=)
2g.190060023C>TCA1315870927C2orf88,MSTNc.747+39G>A (n.747+39G>A)
n.220-19200C>T
n.202-19931C>T
c.-359-19931C>T (n.-359-19931C>T)
c.363+39G>A (n.363+39G>A)
c.-433-19931C>T (n.-433-19931C>T)
c.-234-19931C>T (n.-234-19931C>T)
 dbSNP
2g.190060024A=CA1315870928C2orf88,MSTNc.747+38T= (n.747+38T=)
n.220-19199A=
n.202-19930A=
c.-359-19930A= (n.-359-19930A=)
c.363+38T= (n.363+38T=)
c.-433-19930A= (n.-433-19930A=)
c.-234-19930A= (n.-234-19930A=)
2g.190060024A>CCA2027069C2orf88,MSTNc.747+38T>G (n.747+38T>G)
n.220-19199A>C
n.202-19930A>C
c.-359-19930A>C (n.-359-19930A>C)
c.363+38T>G (n.363+38T>G)
c.-433-19930A>C (n.-433-19930A>C)
c.-234-19930A>C (n.-234-19930A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060024A>GCA62928593C2orf88,MSTNc.747+38T>C (n.747+38T>C)
n.220-19199A>G
n.202-19930A>G
c.-359-19930A>G (n.-359-19930A>G)
c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.-433-19930A>G (n.-433-19930A>G)
c.-234-19930A>G (n.-234-19930A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060027delCA2662348980C2orf88,MSTNc.747+36del (n.747+36del)
n.220-19196del
n.202-19927del
c.-359-19927del (n.-359-19927del)
c.363+36del (n.363+36del)
c.-433-19927del (n.-433-19927del)
c.-234-19927del (n.-234-19927del)
 gnomAD v4
2g.190060028G>ACA1315870929C2orf88,MSTNc.747+34C>T (n.747+34C>T)
n.220-19195G>A
n.202-19926G>A
c.-359-19926G>A (n.-359-19926G>A)
c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.-433-19926G>A (n.-433-19926G>A)
c.-234-19926G>A (n.-234-19926G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060028G>CCA2577189605C2orf88,MSTNc.747+34C>G (n.747+34C>G)
n.220-19195G>C
n.202-19926G>C
c.-359-19926G>C (n.-359-19926G>C)
c.363+34C>G (n.363+34C>G)
c.-433-19926G>C (n.-433-19926G>C)
c.-234-19926G>C (n.-234-19926G>C)
2g.190060028G=CA1315870930C2orf88,MSTNc.747+34C= (n.747+34C=)
n.220-19195G=
n.202-19926G=
c.-359-19926G= (n.-359-19926G=)
c.363+34C= (n.363+34C=)
c.-433-19926G= (n.-433-19926G=)
c.-234-19926G= (n.-234-19926G=)
2g.190060028G>TCA2662348981C2orf88,MSTNc.747+34C>A (n.747+34C>A)
n.220-19195G>T
n.202-19926G>T
c.-359-19926G>T (n.-359-19926G>T)
c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.-433-19926G>T (n.-433-19926G>T)
c.-234-19926G>T (n.-234-19926G>T)
 gnomAD v4
2g.190060029G>ACA2027070C2orf88,MSTNc.747+33C>T (n.747+33C>T)
n.220-19194G>A
n.202-19925G>A
c.-359-19925G>A (n.-359-19925G>A)
c.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.-433-19925G>A (n.-433-19925G>A)
c.-234-19925G>A (n.-234-19925G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060029G=CA1315870931C2orf88,MSTNc.747+33C= (n.747+33C=)
n.220-19194G=
n.202-19925G=
c.-359-19925G= (n.-359-19925G=)
c.363+33C= (n.363+33C=)
c.-433-19925G= (n.-433-19925G=)
c.-234-19925G= (n.-234-19925G=)
2g.190060029G>TCA2027071C2orf88,MSTNc.747+33C>A (n.747+33C>A)
n.220-19194G>T
n.202-19925G>T
c.-359-19925G>T (n.-359-19925G>T)
c.363+33C>A (n.363+33C>A)
c.-433-19925G>T (n.-433-19925G>T)
c.-234-19925G>T (n.-234-19925G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060030T>ACA2662348982C2orf88,MSTNc.747+32A>T (n.747+32A>T)
n.220-19193T>A
n.202-19924T>A
c.-359-19924T>A (n.-359-19924T>A)
c.363+32A>T (n.363+32A>T)
c.-433-19924T>A (n.-433-19924T>A)
c.-234-19924T>A (n.-234-19924T>A)
 gnomAD v4
2g.190060031T>CCA538918091C2orf88,MSTNc.747+31A>G (n.747+31A>G)
n.220-19192T>C
n.202-19923T>C
c.-359-19923T>C (n.-359-19923T>C)
c.363+31A>G (n.363+31A>G)
c.-433-19923T>C (n.-433-19923T>C)
c.-234-19923T>C (n.-234-19923T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060031T=CA1315870932C2orf88,MSTNc.747+31A= (n.747+31A=)
n.220-19192T=
n.202-19923T=
c.-359-19923T= (n.-359-19923T=)
c.363+31A= (n.363+31A=)
c.-433-19923T= (n.-433-19923T=)
c.-234-19923T= (n.-234-19923T=)
2g.190060034T>CCA1315870935C2orf88,MSTNc.747+28A>G (n.747+28A>G)
n.220-19189T>C
n.202-19920T>C
c.-359-19920T>C (n.-359-19920T>C)
c.363+28A>G (n.363+28A>G)
c.-433-19920T>C (n.-433-19920T>C)
c.-234-19920T>C (n.-234-19920T>C)
 dbSNP
2g.190060034T=CA1315870934C2orf88,MSTNc.747+28A= (n.747+28A=)
n.220-19189T=
n.202-19920T=
c.-359-19920T= (n.-359-19920T=)
c.363+28A= (n.363+28A=)
c.-433-19920T= (n.-433-19920T=)
c.-234-19920T= (n.-234-19920T=)
2g.190060034_190060037delinsTATACA1315870933C2orf88,MSTNc.747+25_747+28delinsTATA (n.747+25_747+28delinsTATA)
n.220-19189_220-19186delinsTATA
n.202-19920_202-19917delinsTATA
c.-359-19920_-359-19917delinsTATA (n.-359-19920_-359-19917delinsTATA)
c.363+25_363+28delinsTATA (n.363+25_363+28delinsTATA)
c.-433-19920_-433-19917delinsTATA (n.-433-19920_-433-19917delinsTATA)
c.-234-19920_-234-19917delinsTATA (n.-234-19920_-234-19917delinsTATA)
2g.190060036_190060037delCA2577189606C2orf88,MSTNc.747+27_747+28del (n.747+27_747+28del)
n.220-19187_220-19186del
n.202-19918_202-19917del
c.-359-19918_-359-19917del (n.-359-19918_-359-19917del)
c.363+27_363+28del (n.363+27_363+28del)
c.-433-19918_-433-19917del (n.-433-19918_-433-19917del)
c.-234-19918_-234-19917del (n.-234-19918_-234-19917del)
2g.190060035A=CA1315870936C2orf88,MSTNc.747+27T= (n.747+27T=)
n.220-19188A=
n.202-19919A=
c.-359-19919A= (n.-359-19919A=)
c.363+27T= (n.363+27T=)
c.-433-19919A= (n.-433-19919A=)
c.-234-19919A= (n.-234-19919A=)
2g.190060035A>TCA2027073C2orf88,MSTNc.747+27T>A (n.747+27T>A)
n.220-19188A>T
n.202-19919A>T
c.-359-19919A>T (n.-359-19919A>T)
c.363+27T>A (n.363+27T>A)
c.-433-19919A>T (n.-433-19919A>T)
c.-234-19919A>T (n.-234-19919A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060037_190060039delCA2027072C2orf88,MSTNc.747+25_747+27del (n.747+25_747+27del)
n.220-19186_220-19184del
n.202-19917_202-19915del
c.-359-19917_-359-19915del (n.-359-19917_-359-19915del)
c.363+25_363+27del (n.363+25_363+27del)
c.-433-19917_-433-19915del (n.-433-19917_-433-19915del)
c.-234-19917_-234-19915del (n.-234-19917_-234-19915del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060036T>ACA1315870938C2orf88,MSTNc.747+26A>T (n.747+26A>T)
n.220-19187T>A
n.202-19918T>A
c.-359-19918T>A (n.-359-19918T>A)
c.363+26A>T (n.363+26A>T)
c.-433-19918T>A (n.-433-19918T>A)
c.-234-19918T>A (n.-234-19918T>A)
 dbSNP
2g.190060036T>CCA2662348983C2orf88,MSTNc.747+26A>G (n.747+26A>G)
n.220-19187T>C
n.202-19918T>C
c.-359-19918T>C (n.-359-19918T>C)
c.363+26A>G (n.363+26A>G)
c.-433-19918T>C (n.-433-19918T>C)
c.-234-19918T>C (n.-234-19918T>C)
 gnomAD v4
2g.190060036T=CA1315870937C2orf88,MSTNc.747+26A= (n.747+26A=)
n.220-19187T=
n.202-19918T=
c.-359-19918T= (n.-359-19918T=)
c.363+26A= (n.363+26A=)
c.-433-19918T= (n.-433-19918T=)
c.-234-19918T= (n.-234-19918T=)
2g.190060037A=CA1315870939C2orf88,MSTNc.747+25T= (n.747+25T=)
n.220-19186A=
n.202-19917A=
c.-359-19917A= (n.-359-19917A=)
c.363+25T= (n.363+25T=)
c.-433-19917A= (n.-433-19917A=)
c.-234-19917A= (n.-234-19917A=)
2g.190060037A>GCA762316391C2orf88,MSTNc.747+25T>C (n.747+25T>C)
n.220-19186A>G
n.202-19917A>G
c.-359-19917A>G (n.-359-19917A>G)
c.363+25T>C (n.363+25T>C)
c.-433-19917A>G (n.-433-19917A>G)
c.-234-19917A>G (n.-234-19917A>G)
 dbSNP
2g.190060037A>TCA2027074C2orf88,MSTNc.747+25T>A (n.747+25T>A)
n.220-19186A>T
n.202-19917A>T
c.-359-19917A>T (n.-359-19917A>T)
c.363+25T>A (n.363+25T>A)
c.-433-19917A>T (n.-433-19917A>T)
c.-234-19917A>T (n.-234-19917A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060038delCA2577189607C2orf88,MSTNc.747+25del (n.747+25del)
n.220-19185del
n.202-19916del
c.-359-19916del (n.-359-19916del)
c.363+25del (n.363+25del)
c.-433-19916del (n.-433-19916del)
c.-234-19916del (n.-234-19916del)
2g.190060038A>CCA2662348984C2orf88,MSTNc.747+24T>G (n.747+24T>G)
n.220-19185A>C
n.202-19916A>C
c.-359-19916A>C (n.-359-19916A>C)
c.363+24T>G (n.363+24T>G)
c.-433-19916A>C (n.-433-19916A>C)
c.-234-19916A>C (n.-234-19916A>C)
 gnomAD v4
2g.190060039T>ACA2607019073C2orf88,MSTNc.747+23A>T (n.747+23A>T)
n.220-19184T>A
n.202-19915T>A
c.-359-19915T>A (n.-359-19915T>A)
c.363+23A>T (n.363+23A>T)
c.-433-19915T>A (n.-433-19915T>A)
c.-234-19915T>A (n.-234-19915T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060039T>CCA2027075C2orf88,MSTNc.747+23A>G (n.747+23A>G)
n.220-19184T>C
n.202-19915T>C
c.-359-19915T>C (n.-359-19915T>C)
c.363+23A>G (n.363+23A>G)
c.-433-19915T>C (n.-433-19915T>C)
c.-234-19915T>C (n.-234-19915T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060039T=CA1315870940C2orf88,MSTNc.747+23A= (n.747+23A=)
n.220-19184T=
n.202-19915T=
c.-359-19915T= (n.-359-19915T=)
c.363+23A= (n.363+23A=)
c.-433-19915T= (n.-433-19915T=)
c.-234-19915T= (n.-234-19915T=)
2g.190060040G>ACA2027076C2orf88,MSTNc.747+22C>T (n.747+22C>T)
n.220-19183G>A
n.202-19914G>A
c.-359-19914G>A (n.-359-19914G>A)
c.363+22C>T (n.363+22C>T)
c.-433-19914G>A (n.-433-19914G>A)
c.-234-19914G>A (n.-234-19914G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060040G=CA1315870941C2orf88,MSTNc.747+22C= (n.747+22C=)
n.220-19183G=
n.202-19914G=
c.-359-19914G= (n.-359-19914G=)
c.363+22C= (n.363+22C=)
c.-433-19914G= (n.-433-19914G=)
c.-234-19914G= (n.-234-19914G=)
2g.190060040G>TCA538918092C2orf88,MSTNc.747+22C>A (n.747+22C>A)
n.220-19183G>T
n.202-19914G>T
c.-359-19914G>T (n.-359-19914G>T)
c.363+22C>A (n.363+22C>A)
c.-433-19914G>T (n.-433-19914G>T)
c.-234-19914G>T (n.-234-19914G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060043A=CA1315870942C2orf88,MSTNc.747+19T= (n.747+19T=)
n.220-19180A=
n.202-19911A=
c.-359-19911A= (n.-359-19911A=)
c.363+19T= (n.363+19T=)
c.-433-19911A= (n.-433-19911A=)
c.-234-19911A= (n.-234-19911A=)
2g.190060043A>GCA2027077C2orf88,MSTNc.747+19T>C (n.747+19T>C)
n.220-19180A>G
n.202-19911A>G
c.-359-19911A>G (n.-359-19911A>G)
c.363+19T>C (n.363+19T>C)
c.-433-19911A>G (n.-433-19911A>G)
c.-234-19911A>G (n.-234-19911A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060044T>CCA2662348985C2orf88,MSTNc.747+18A>G (n.747+18A>G)
n.220-19179T>C
n.202-19910T>C
c.-359-19910T>C (n.-359-19910T>C)
c.363+18A>G (n.363+18A>G)
c.-433-19910T>C (n.-433-19910T>C)
c.-234-19910T>C (n.-234-19910T>C)
 gnomAD v4
2g.190060044T>GCA2027078C2orf88,MSTNc.747+18A>C (n.747+18A>C)
n.220-19179T>G
n.202-19910T>G
c.-359-19910T>G (n.-359-19910T>G)
c.363+18A>C (n.363+18A>C)
c.-433-19910T>G (n.-433-19910T>G)
c.-234-19910T>G (n.-234-19910T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060044T=CA1315870943C2orf88,MSTNc.747+18A= (n.747+18A=)
n.220-19179T=
n.202-19910T=
c.-359-19910T= (n.-359-19910T=)
c.363+18A= (n.363+18A=)
c.-433-19910T= (n.-433-19910T=)
c.-234-19910T= (n.-234-19910T=)
2g.190060047delCA2577189608C2orf88,MSTNc.747+18del (n.747+18del)
n.220-19176del
n.202-19907del
c.-359-19907del (n.-359-19907del)
c.363+18del (n.363+18del)
c.-433-19907del (n.-433-19907del)
c.-234-19907del (n.-234-19907del)
2g.190060045T>GCA2027079C2orf88,MSTNc.747+17A>C (n.747+17A>C)
n.220-19178T>G
n.202-19909T>G
c.-359-19909T>G (n.-359-19909T>G)
c.363+17A>C (n.363+17A>C)
c.-433-19909T>G (n.-433-19909T>G)
c.-234-19909T>G (n.-234-19909T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060045T=CA1315870944C2orf88,MSTNc.747+17A= (n.747+17A=)
n.220-19178T=
n.202-19909T=
c.-359-19909T= (n.-359-19909T=)
c.363+17A= (n.363+17A=)
c.-433-19909T= (n.-433-19909T=)
c.-234-19909T= (n.-234-19909T=)
2g.190060046T>CCA62928594C2orf88,MSTNc.747+16A>G (n.747+16A>G)
n.220-19177T>C
n.202-19908T>C
c.-359-19908T>C (n.-359-19908T>C)
c.363+16A>G (n.363+16A>G)
c.-433-19908T>C (n.-433-19908T>C)
c.-234-19908T>C (n.-234-19908T>C)
 dbSNP
2g.190060046T=CA1315870945C2orf88,MSTNc.747+16A= (n.747+16A=)
n.220-19177T=
n.202-19908T=
c.-359-19908T= (n.-359-19908T=)
c.363+16A= (n.363+16A=)
c.-433-19908T= (n.-433-19908T=)
c.-234-19908T= (n.-234-19908T=)
2g.190060047T>GCA2662348986C2orf88,MSTNc.747+15A>C (n.747+15A>C)
n.220-19176T>G
n.202-19907T>G
c.-359-19907T>G (n.-359-19907T>G)
c.363+15A>C (n.363+15A>C)
c.-433-19907T>G (n.-433-19907T>G)
c.-234-19907T>G (n.-234-19907T>G)
 gnomAD v4
2g.190060048C>ACA2662348987C2orf88,MSTNc.747+14G>T (n.747+14G>T)
n.220-19175C>A
n.202-19906C>A
c.-359-19906C>A (n.-359-19906C>A)
c.363+14G>T (n.363+14G>T)
c.-433-19906C>A (n.-433-19906C>A)
c.-234-19906C>A (n.-234-19906C>A)
 gnomAD v4
2g.190060048C=CA1315870946C2orf88,MSTNc.747+14G= (n.747+14G=)
n.220-19175C=
n.202-19906C=
c.-359-19906C= (n.-359-19906C=)
c.363+14G= (n.363+14G=)
c.-433-19906C= (n.-433-19906C=)
c.-234-19906C= (n.-234-19906C=)
2g.190060048C>TCA538918093C2orf88,MSTNc.747+14G>A (n.747+14G>A)
n.220-19175C>T
n.202-19906C>T
c.-359-19906C>T (n.-359-19906C>T)
c.363+14G>A (n.363+14G>A)
c.-433-19906C>T (n.-433-19906C>T)
c.-234-19906C>T (n.-234-19906C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060050G>ACA2662348988C2orf88,MSTNc.747+12C>T (n.747+12C>T)
n.220-19173G>A
n.202-19904G>A
c.-359-19904G>A (n.-359-19904G>A)
c.363+12C>T (n.363+12C>T)
c.-433-19904G>A (n.-433-19904G>A)
c.-234-19904G>A (n.-234-19904G>A)
 gnomAD v4
2g.190060053A=CA1315870947C2orf88,MSTNc.747+9T= (n.747+9T=)
n.220-19170A=
n.202-19901A=
c.-359-19901A= (n.-359-19901A=)
c.363+9T= (n.363+9T=)
c.-433-19901A= (n.-433-19901A=)
c.-234-19901A= (n.-234-19901A=)
2g.190060053A>GCA2027080C2orf88,MSTNc.747+9T>C (n.747+9T>C)
n.220-19170A>G
n.202-19901A>G
c.-359-19901A>G (n.-359-19901A>G)
c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.-433-19901A>G (n.-433-19901A>G)
c.-234-19901A>G (n.-234-19901A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060054T>CCA2027081C2orf88,MSTNc.747+8A>G (n.747+8A>G)
n.220-19169T>C
n.202-19900T>C
c.-359-19900T>C (n.-359-19900T>C)
c.363+8A>G (n.363+8A>G)
c.-433-19900T>C (n.-433-19900T>C)
c.-234-19900T>C (n.-234-19900T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060054T=CA1315870948C2orf88,MSTNc.747+8A= (n.747+8A=)
n.220-19169T=
n.202-19900T=
c.-359-19900T= (n.-359-19900T=)
c.363+8A= (n.363+8A=)
c.-433-19900T= (n.-433-19900T=)
c.-234-19900T= (n.-234-19900T=)
2g.190060055C>TCA2662348989C2orf88,MSTNc.747+7G>A (n.747+7G>A)
n.220-19168C>T
n.202-19899C>T
c.-359-19899C>T (n.-359-19899C>T)
c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.-433-19899C>T (n.-433-19899C>T)
c.-234-19899C>T (n.-234-19899C>T)
 gnomAD v4
2g.190060056A>GCA2662348990C2orf88,MSTNc.747+6T>C (n.747+6T>C)
n.220-19167A>G
n.202-19898A>G
c.-359-19898A>G (n.-359-19898A>G)
c.363+6T>C (n.363+6T>C)
c.-433-19898A>G (n.-433-19898A>G)
c.-234-19898A>G (n.-234-19898A>G)
 gnomAD v4
2g.190060058T>CCA2662348991C2orf88,MSTNc.747+4A>G (n.747+4A>G)
n.220-19165T>C
n.202-19896T>C
c.-359-19896T>C (n.-359-19896T>C)
c.363+4A>G (n.363+4A>G)
c.-433-19896T>C (n.-433-19896T>C)
c.-234-19896T>C (n.-234-19896T>C)
 gnomAD v4
2g.190060060A>CCA349991060C2orf88,MSTNc.747+2T>G (n.747+2T>G)
n.220-19163A>C
n.202-19894A>C
c.-359-19894A>C (n.-359-19894A>C)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.-433-19894A>C (n.-433-19894A>C)
c.-234-19894A>C (n.-234-19894A>C)
2g.190060060A>GCA349991061C2orf88,MSTNc.747+2T>C (n.747+2T>C)
n.220-19163A>G
n.202-19894A>G
c.-359-19894A>G (n.-359-19894A>G)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.-433-19894A>G (n.-433-19894A>G)
c.-234-19894A>G (n.-234-19894A>G)
 gnomAD v4
2g.190060060A>TCA349991062C2orf88,MSTNc.747+2T>A (n.747+2T>A)
n.220-19163A>T
n.202-19894A>T
c.-359-19894A>T (n.-359-19894A>T)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.-433-19894A>T (n.-433-19894A>T)
c.-234-19894A>T (n.-234-19894A>T)
2g.190060061C>ACA349991063C2orf88,MSTNc.747+1G>T (n.747+1G>T)
n.220-19162C>A
n.202-19893C>A
c.-359-19893C>A (n.-359-19893C>A)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.-433-19893C>A (n.-433-19893C>A)
c.-234-19893C>A (n.-234-19893C>A)
2g.190060061C>GCA349991065C2orf88,MSTNc.747+1G>C (n.747+1G>C)
n.220-19162C>G
n.202-19893C>G
c.-359-19893C>G (n.-359-19893C>G)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.-433-19893C>G (n.-433-19893C>G)
c.-234-19893C>G (n.-234-19893C>G)
2g.190060061C>TCA349991064C2orf88,MSTNc.747+1G>A (n.747+1G>A)
n.220-19162C>T
n.202-19893C>T
c.-359-19893C>T (n.-359-19893C>T)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.-433-19893C>T (n.-433-19893C>T)
c.-234-19893C>T (n.-234-19893C>T)
2g.190060062C>ACA430503157C2orf88,MSTNc.747G>T (p.Leu249=)
n.220-19161C>A
n.202-19892C>A
c.-359-19892C>A (n.-359-19892C>A)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-433-19892C>A (n.-433-19892C>A)
c.-234-19892C>A (n.-234-19892C>A)
2g.190060062C>GCA430503158C2orf88,MSTNc.747G>C (p.Leu249=)
n.220-19161C>G
n.202-19892C>G
c.-359-19892C>G (n.-359-19892C>G)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-433-19892C>G (n.-433-19892C>G)
c.-234-19892C>G (n.-234-19892C>G)
2g.190060062C>TCA430503159C2orf88,MSTNc.747G>A (p.Leu249=)
n.220-19161C>T
n.202-19892C>T
c.-359-19892C>T (n.-359-19892C>T)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-433-19892C>T (n.-433-19892C>T)
c.-234-19892C>T (n.-234-19892C>T)
2g.190060063A=CA1315870949C2orf88,MSTNc.746T= (p.Leu249=)
n.220-19160A=
n.202-19891A=
c.-359-19891A= (n.-359-19891A=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.-433-19891A= (n.-433-19891A=)
c.-234-19891A= (n.-234-19891A=)
2g.190060063A>CCA349991066C2orf88,MSTNc.746T>G (p.Leu249Arg)
n.220-19160A>C
n.202-19891A>C
c.-359-19891A>C (n.-359-19891A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-433-19891A>C (n.-433-19891A>C)
c.-234-19891A>C (n.-234-19891A>C)
2g.190060063A>GCA2027082C2orf88,MSTNc.746T>C (p.Leu249Pro)
n.220-19160A>G
n.202-19891A>G
c.-359-19891A>G (n.-359-19891A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-433-19891A>G (n.-433-19891A>G)
c.-234-19891A>G (n.-234-19891A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060063A>TCA349991067C2orf88,MSTNc.746T>A (p.Leu249Gln)
n.220-19160A>T
n.202-19891A>T
c.-359-19891A>T (n.-359-19891A>T)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-433-19891A>T (n.-433-19891A>T)
c.-234-19891A>T (n.-234-19891A>T)

Number of alleles fetched