Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190059941del | CA762316315 | C2orf88,MSTN | c.747+124del (n.747+124del) n.220-19282del n.202-20013del c.-359-20013del (n.-359-20013del) c.363+124del (n.363+124del) c.-433-20013del (n.-433-20013del) c.-234-20013del (n.-234-20013del) | dbSNP |
2 | g.190059941G>T | CA2662348938 | C2orf88,MSTN | c.747+121C>A (n.747+121C>A) n.220-19282G>T n.202-20013G>T c.-359-20013G>T (n.-359-20013G>T) c.363+121C>A (n.363+121C>A) c.-433-20013G>T (n.-433-20013G>T) c.-234-20013G>T (n.-234-20013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059942T>C | CA2662348939 | C2orf88,MSTN | c.747+120A>G (n.747+120A>G) n.220-19281T>C n.202-20012T>C c.-359-20012T>C (n.-359-20012T>C) c.363+120A>G (n.363+120A>G) c.-433-20012T>C (n.-433-20012T>C) c.-234-20012T>C (n.-234-20012T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059942T>G | CA1315870902 | C2orf88,MSTN | c.747+120A>C (n.747+120A>C) n.220-19281T>G n.202-20012T>G c.-359-20012T>G (n.-359-20012T>G) c.363+120A>C (n.363+120A>C) c.-433-20012T>G (n.-433-20012T>G) c.-234-20012T>G (n.-234-20012T>G) | dbSNP |
2 | g.190059942T= | CA1315870901 | C2orf88,MSTN | c.747+120A= (n.747+120A=) n.220-19281T= n.202-20012T= c.-359-20012T= (n.-359-20012T=) c.363+120A= (n.363+120A=) c.-433-20012T= (n.-433-20012T=) c.-234-20012T= (n.-234-20012T=) | |
2 | g.190059944del | CA2662348940 | C2orf88,MSTN | c.747+119del (n.747+119del) n.220-19279del n.202-20010del c.-359-20010del (n.-359-20010del) c.363+119del (n.363+119del) c.-433-20010del (n.-433-20010del) c.-234-20010del (n.-234-20010del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059945G>T | CA2662348941 | C2orf88,MSTN | c.747+117C>A (n.747+117C>A) n.220-19278G>T n.202-20009G>T c.-359-20009G>T (n.-359-20009G>T) c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.-433-20009G>T (n.-433-20009G>T) c.-234-20009G>T (n.-234-20009G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059946A= | CA1315870903 | C2orf88,MSTN | c.747+116T= (n.747+116T=) n.220-19277A= n.202-20008A= c.-359-20008A= (n.-359-20008A=) c.363+116T= (n.363+116T=) c.-433-20008A= (n.-433-20008A=) c.-234-20008A= (n.-234-20008A=) | |
2 | g.190059946A>G | CA1315870904 | C2orf88,MSTN | c.747+116T>C (n.747+116T>C) n.220-19277A>G n.202-20008A>G c.-359-20008A>G (n.-359-20008A>G) c.363+116T>C (n.363+116T>C) c.-433-20008A>G (n.-433-20008A>G) c.-234-20008A>G (n.-234-20008A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059947T>C | CA538918087 | C2orf88,MSTN | c.747+115A>G (n.747+115A>G) n.220-19276T>C n.202-20007T>C c.-359-20007T>C (n.-359-20007T>C) c.363+115A>G (n.363+115A>G) c.-433-20007T>C (n.-433-20007T>C) c.-234-20007T>C (n.-234-20007T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059947T= | CA1315870905 | C2orf88,MSTN | c.747+115A= (n.747+115A=) n.220-19276T= n.202-20007T= c.-359-20007T= (n.-359-20007T=) c.363+115A= (n.363+115A=) c.-433-20007T= (n.-433-20007T=) c.-234-20007T= (n.-234-20007T=) | |
2 | g.190059948A>G | CA2662348942 | C2orf88,MSTN | c.747+114T>C (n.747+114T>C) n.220-19275A>G n.202-20006A>G c.-359-20006A>G (n.-359-20006A>G) c.363+114T>C (n.363+114T>C) c.-433-20006A>G (n.-433-20006A>G) c.-234-20006A>G (n.-234-20006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059948dup | CA2662348943 | C2orf88,MSTN | c.747+114dup (n.747+114dup) n.220-19275dup n.202-20006dup c.-359-20006dup (n.-359-20006dup) c.363+114dup (n.363+114dup) c.-433-20006dup (n.-433-20006dup) c.-234-20006dup (n.-234-20006dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190059949C>A | CA62928589 | C2orf88,MSTN | c.747+113G>T (n.747+113G>T) n.220-19274C>A n.202-20005C>A c.-359-20005C>A (n.-359-20005C>A) c.363+113G>T (n.363+113G>T) c.-433-20005C>A (n.-433-20005C>A) c.-234-20005C>A (n.-234-20005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059949C= | CA1315870906 | C2orf88,MSTN | c.747+113G= (n.747+113G=) n.220-19274C= n.202-20005C= c.-359-20005C= (n.-359-20005C=) c.363+113G= (n.363+113G=) c.-433-20005C= (n.-433-20005C=) c.-234-20005C= (n.-234-20005C=) | |
2 | g.190059949C>T | CA62928590 | C2orf88,MSTN | c.747+113G>A (n.747+113G>A) n.220-19274C>T n.202-20005C>T c.-359-20005C>T (n.-359-20005C>T) c.363+113G>A (n.363+113G>A) c.-433-20005C>T (n.-433-20005C>T) c.-234-20005C>T (n.-234-20005C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059950C>T | CA2662348944 | C2orf88,MSTN | c.747+112G>A (n.747+112G>A) n.220-19273C>T n.202-20004C>T c.-359-20004C>T (n.-359-20004C>T) c.363+112G>A (n.363+112G>A) c.-433-20004C>T (n.-433-20004C>T) c.-234-20004C>T (n.-234-20004C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059953del | CA2662348945 | C2orf88,MSTN | c.747+111del (n.747+111del) n.220-19270del n.202-20001del c.-359-20001del (n.-359-20001del) c.363+111del (n.363+111del) c.-433-20001del (n.-433-20001del) c.-234-20001del (n.-234-20001del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059953T>C | CA2662348946 | C2orf88,MSTN | c.747+109A>G (n.747+109A>G) n.220-19270T>C n.202-20001T>C c.-359-20001T>C (n.-359-20001T>C) c.363+109A>G (n.363+109A>G) c.-433-20001T>C (n.-433-20001T>C) c.-234-20001T>C (n.-234-20001T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059954G>T | CA2662348947 | C2orf88,MSTN | c.747+108C>A (n.747+108C>A) n.220-19269G>T n.202-20000G>T c.-359-20000G>T (n.-359-20000G>T) c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.-433-20000G>T (n.-433-20000G>T) c.-234-20000G>T (n.-234-20000G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059956C= | CA1315870907 | C2orf88,MSTN | c.747+106G= (n.747+106G=) n.220-19267C= n.202-19998C= c.-359-19998C= (n.-359-19998C=) c.363+106G= (n.363+106G=) c.-433-19998C= (n.-433-19998C=) c.-234-19998C= (n.-234-19998C=) | |
2 | g.190059956C>T | CA1315870908 | C2orf88,MSTN | c.747+106G>A (n.747+106G>A) n.220-19267C>T n.202-19998C>T c.-359-19998C>T (n.-359-19998C>T) c.363+106G>A (n.363+106G>A) c.-433-19998C>T (n.-433-19998C>T) c.-234-19998C>T (n.-234-19998C>T) | dbSNP |
2 | g.190059957T>A | CA2662348948 | C2orf88,MSTN | c.747+105A>T (n.747+105A>T) n.220-19266T>A n.202-19997T>A c.-359-19997T>A (n.-359-19997T>A) c.363+105A>T (n.363+105A>T) c.-433-19997T>A (n.-433-19997T>A) c.-234-19997T>A (n.-234-19997T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059959G>T | CA2662348950 | C2orf88,MSTN | c.747+103C>A (n.747+103C>A) n.220-19264G>T n.202-19995G>T c.-359-19995G>T (n.-359-19995G>T) c.363+103C>A (n.363+103C>A) c.-433-19995G>T (n.-433-19995G>T) c.-234-19995G>T (n.-234-19995G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059959_190059969del | CA2662348949 | C2orf88,MSTN | c.747+93_747+103del (n.747+93_747+103del) n.220-19264_220-19254del n.202-19995_202-19985del c.-359-19995_-359-19985del (n.-359-19995_-359-19985del) c.363+93_363+103del (n.363+93_363+103del) c.-433-19995_-433-19985del (n.-433-19995_-433-19985del) c.-234-19995_-234-19985del (n.-234-19995_-234-19985del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059960C>A | CA2662348951 | C2orf88,MSTN | c.747+102G>T (n.747+102G>T) n.220-19263C>A n.202-19994C>A c.-359-19994C>A (n.-359-19994C>A) c.363+102G>T (n.363+102G>T) c.-433-19994C>A (n.-433-19994C>A) c.-234-19994C>A (n.-234-19994C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059963A>G | CA2577189598 | C2orf88,MSTN | c.747+99T>C (n.747+99T>C) n.220-19260A>G n.202-19991A>G c.-359-19991A>G (n.-359-19991A>G) c.363+99T>C (n.363+99T>C) c.-433-19991A>G (n.-433-19991A>G) c.-234-19991A>G (n.-234-19991A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059964T>C | CA2662348952 | C2orf88,MSTN | c.747+98A>G (n.747+98A>G) n.220-19259T>C n.202-19990T>C c.-359-19990T>C (n.-359-19990T>C) c.363+98A>G (n.363+98A>G) c.-433-19990T>C (n.-433-19990T>C) c.-234-19990T>C (n.-234-19990T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059964T>G | CA2662348953 | C2orf88,MSTN | c.747+98A>C (n.747+98A>C) n.220-19259T>G n.202-19990T>G c.-359-19990T>G (n.-359-19990T>G) c.363+98A>C (n.363+98A>C) c.-433-19990T>G (n.-433-19990T>G) c.-234-19990T>G (n.-234-19990T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059965G>C | CA2701222876 | C2orf88,MSTN | c.747+97C>G (n.747+97C>G) n.220-19258G>C n.202-19989G>C c.-359-19989G>C (n.-359-19989G>C) c.363+97C>G (n.363+97C>G) c.-433-19989G>C (n.-433-19989G>C) c.-234-19989G>C (n.-234-19989G>C) | dbSNP |
2 | g.190059965G>T | CA2662348954 | C2orf88,MSTN | c.747+97C>A (n.747+97C>A) n.220-19258G>T n.202-19989G>T c.-359-19989G>T (n.-359-19989G>T) c.363+97C>A (n.363+97C>A) c.-433-19989G>T (n.-433-19989G>T) c.-234-19989G>T (n.-234-19989G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059966A>G | CA2577189599 | C2orf88,MSTN | c.747+96T>C (n.747+96T>C) n.220-19257A>G n.202-19988A>G c.-359-19988A>G (n.-359-19988A>G) c.363+96T>C (n.363+96T>C) c.-433-19988A>G (n.-433-19988A>G) c.-234-19988A>G (n.-234-19988A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059967G>T | CA2577189600 | C2orf88,MSTN | c.747+95C>A (n.747+95C>A) n.220-19256G>T n.202-19987G>T c.-359-19987G>T (n.-359-19987G>T) c.363+95C>A (n.363+95C>A) c.-433-19987G>T (n.-433-19987G>T) c.-234-19987G>T (n.-234-19987G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059968C>A | CA2662348955 | C2orf88,MSTN | c.747+94G>T (n.747+94G>T) n.220-19255C>A n.202-19986C>A c.-359-19986C>A (n.-359-19986C>A) c.363+94G>T (n.363+94G>T) c.-433-19986C>A (n.-433-19986C>A) c.-234-19986C>A (n.-234-19986C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059968C>G | CA2662348956 | C2orf88,MSTN | c.747+94G>C (n.747+94G>C) n.220-19255C>G n.202-19986C>G c.-359-19986C>G (n.-359-19986C>G) c.363+94G>C (n.363+94G>C) c.-433-19986C>G (n.-433-19986C>G) c.-234-19986C>G (n.-234-19986C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059969T>C | CA62928591 | C2orf88,MSTN | c.747+93A>G (n.747+93A>G) n.220-19254T>C n.202-19985T>C c.-359-19985T>C (n.-359-19985T>C) c.363+93A>G (n.363+93A>G) c.-433-19985T>C (n.-433-19985T>C) c.-234-19985T>C (n.-234-19985T>C) | dbSNP |
2 | g.190059969T= | CA1315870909 | C2orf88,MSTN | c.747+93A= (n.747+93A=) n.220-19254T= n.202-19985T= c.-359-19985T= (n.-359-19985T=) c.363+93A= (n.363+93A=) c.-433-19985T= (n.-433-19985T=) c.-234-19985T= (n.-234-19985T=) | |
2 | g.190059970T>C | CA1315870911 | C2orf88,MSTN | c.747+92A>G (n.747+92A>G) n.220-19253T>C n.202-19984T>C c.-359-19984T>C (n.-359-19984T>C) c.363+92A>G (n.363+92A>G) c.-433-19984T>C (n.-433-19984T>C) c.-234-19984T>C (n.-234-19984T>C) | dbSNP |
2 | g.190059970T= | CA1315870910 | C2orf88,MSTN | c.747+92A= (n.747+92A=) n.220-19253T= n.202-19984T= c.-359-19984T= (n.-359-19984T=) c.363+92A= (n.363+92A=) c.-433-19984T= (n.-433-19984T=) c.-234-19984T= (n.-234-19984T=) | |
2 | g.190059972G>T | CA2577189602 | C2orf88,MSTN | c.747+90C>A (n.747+90C>A) n.220-19251G>T n.202-19982G>T c.-359-19982G>T (n.-359-19982G>T) c.363+90C>A (n.363+90C>A) c.-433-19982G>T (n.-433-19982G>T) c.-234-19982G>T (n.-234-19982G>T) | |
2 | g.190059973G>A | CA2662348957 | C2orf88,MSTN | c.747+89C>T (n.747+89C>T) n.220-19250G>A n.202-19981G>A c.-359-19981G>A (n.-359-19981G>A) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.-433-19981G>A (n.-433-19981G>A) c.-234-19981G>A (n.-234-19981G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059973G>T | CA2662348958 | C2orf88,MSTN | c.747+89C>A (n.747+89C>A) n.220-19250G>T n.202-19981G>T c.-359-19981G>T (n.-359-19981G>T) c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.-433-19981G>T (n.-433-19981G>T) c.-234-19981G>T (n.-234-19981G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059974G>T | CA2662348959 | C2orf88,MSTN | c.747+88C>A (n.747+88C>A) n.220-19249G>T n.202-19980G>T c.-359-19980G>T (n.-359-19980G>T) c.363+88C>A (n.363+88C>A) c.-433-19980G>T (n.-433-19980G>T) c.-234-19980G>T (n.-234-19980G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059976A>C | CA2662348960 | C2orf88,MSTN | c.747+86T>G (n.747+86T>G) n.220-19247A>C n.202-19978A>C c.-359-19978A>C (n.-359-19978A>C) c.363+86T>G (n.363+86T>G) c.-433-19978A>C (n.-433-19978A>C) c.-234-19978A>C (n.-234-19978A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059977T>A | CA2662348961 | C2orf88,MSTN | c.747+85A>T (n.747+85A>T) n.220-19246T>A n.202-19977T>A c.-359-19977T>A (n.-359-19977T>A) c.363+85A>T (n.363+85A>T) c.-433-19977T>A (n.-433-19977T>A) c.-234-19977T>A (n.-234-19977T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059980G>C | CA2577189603 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>G (n.747+82C>G) n.220-19243G>C n.202-19974G>C c.-359-19974G>C (n.-359-19974G>C) c.363+82C>G (n.363+82C>G) c.-433-19974G>C (n.-433-19974G>C) c.-234-19974G>C (n.-234-19974G>C) | |
2 | g.190059980G>T | CA2662348962 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>A (n.747+82C>A) n.220-19243G>T n.202-19974G>T c.-359-19974G>T (n.-359-19974G>T) c.363+82C>A (n.363+82C>A) c.-433-19974G>T (n.-433-19974G>T) c.-234-19974G>T (n.-234-19974G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059983G>A | CA762316322 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>T (n.747+79C>T) n.220-19240G>A n.202-19971G>A c.-359-19971G>A (n.-359-19971G>A) c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.-433-19971G>A (n.-433-19971G>A) c.-234-19971G>A (n.-234-19971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059983G= | CA1315870912 | C2orf88,MSTN | c.747+79C= (n.747+79C=) n.220-19240G= n.202-19971G= c.-359-19971G= (n.-359-19971G=) c.363+79C= (n.363+79C=) c.-433-19971G= (n.-433-19971G=) c.-234-19971G= (n.-234-19971G=) | |
2 | g.190059983G>T | CA2662348963 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>A (n.747+79C>A) n.220-19240G>T n.202-19971G>T c.-359-19971G>T (n.-359-19971G>T) c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.-433-19971G>T (n.-433-19971G>T) c.-234-19971G>T (n.-234-19971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059986A= | CA1315870913 | C2orf88,MSTN | c.747+76T= (n.747+76T=) n.220-19237A= n.202-19968A= c.-359-19968A= (n.-359-19968A=) c.363+76T= (n.363+76T=) c.-433-19968A= (n.-433-19968A=) c.-234-19968A= (n.-234-19968A=) | |
2 | g.190059986A>C | CA762316332 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>G (n.747+76T>G) n.220-19237A>C n.202-19968A>C c.-359-19968A>C (n.-359-19968A>C) c.363+76T>G (n.363+76T>G) c.-433-19968A>C (n.-433-19968A>C) c.-234-19968A>C (n.-234-19968A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059986A>G | CA762316335 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>C (n.747+76T>C) n.220-19237A>G n.202-19968A>G c.-359-19968A>G (n.-359-19968A>G) c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.-433-19968A>G (n.-433-19968A>G) c.-234-19968A>G (n.-234-19968A>G) | dbSNP |
2 | g.190059987T>A | CA2701222963 | C2orf88,MSTN | c.747+75A>T (n.747+75A>T) n.220-19236T>A n.202-19967T>A c.-359-19967T>A (n.-359-19967T>A) c.363+75A>T (n.363+75A>T) c.-433-19967T>A (n.-433-19967T>A) c.-234-19967T>A (n.-234-19967T>A) | dbSNP |
2 | g.190059990del | CA2662348964 | C2orf88,MSTN | c.747+75del (n.747+75del) n.220-19233del n.202-19964del c.-359-19964del (n.-359-19964del) c.363+75del (n.363+75del) c.-433-19964del (n.-433-19964del) c.-234-19964del (n.-234-19964del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059988T>A | CA2662348965 | C2orf88,MSTN | c.747+74A>T (n.747+74A>T) n.220-19235T>A n.202-19966T>A c.-359-19966T>A (n.-359-19966T>A) c.363+74A>T (n.363+74A>T) c.-433-19966T>A (n.-433-19966T>A) c.-234-19966T>A (n.-234-19966T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059992C>T | CA2662348966 | C2orf88,MSTN | c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.220-19231C>T n.202-19962C>T c.-359-19962C>T (n.-359-19962C>T) c.363+70G>A (n.363+70G>A) c.-433-19962C>T (n.-433-19962C>T) c.-234-19962C>T (n.-234-19962C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059993A>G | CA2753605671 | C2orf88,MSTN | c.747+69T>C (n.747+69T>C) n.220-19230A>G n.202-19961A>G c.-359-19961A>G (n.-359-19961A>G) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.-433-19961A>G (n.-433-19961A>G) c.-234-19961A>G (n.-234-19961A>G) | |
2 | g.190059994C>A | CA2662348967 | C2orf88,MSTN | c.747+68G>T (n.747+68G>T) n.220-19229C>A n.202-19960C>A c.-359-19960C>A (n.-359-19960C>A) c.363+68G>T (n.363+68G>T) c.-433-19960C>A (n.-433-19960C>A) c.-234-19960C>A (n.-234-19960C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059996A= | CA1315870914 | C2orf88,MSTN | c.747+66T= (n.747+66T=) n.220-19227A= n.202-19958A= c.-359-19958A= (n.-359-19958A=) c.363+66T= (n.363+66T=) c.-433-19958A= (n.-433-19958A=) c.-234-19958A= (n.-234-19958A=) | |
2 | g.190059996A>G | CA1315870915 | C2orf88,MSTN | c.747+66T>C (n.747+66T>C) n.220-19227A>G n.202-19958A>G c.-359-19958A>G (n.-359-19958A>G) c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.-433-19958A>G (n.-433-19958A>G) c.-234-19958A>G (n.-234-19958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T>C | CA1315870916 | C2orf88,MSTN | c.747+65A>G (n.747+65A>G) n.220-19226T>C n.202-19957T>C c.-359-19957T>C (n.-359-19957T>C) c.363+65A>G (n.363+65A>G) c.-433-19957T>C (n.-433-19957T>C) c.-234-19957T>C (n.-234-19957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T= | CA1315870917 | C2orf88,MSTN | c.747+65A= (n.747+65A=) n.220-19226T= n.202-19957T= c.-359-19957T= (n.-359-19957T=) c.363+65A= (n.363+65A=) c.-433-19957T= (n.-433-19957T=) c.-234-19957T= (n.-234-19957T=) | |
2 | g.190059999G>T | CA2577189604 | C2orf88,MSTN | c.747+63C>A (n.747+63C>A) n.220-19224G>T n.202-19955G>T c.-359-19955G>T (n.-359-19955G>T) c.363+63C>A (n.363+63C>A) c.-433-19955G>T (n.-433-19955G>T) c.-234-19955G>T (n.-234-19955G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060002T>C | CA2662348968 | C2orf88,MSTN | c.747+60A>G (n.747+60A>G) n.220-19221T>C n.202-19952T>C c.-359-19952T>C (n.-359-19952T>C) c.363+60A>G (n.363+60A>G) c.-433-19952T>C (n.-433-19952T>C) c.-234-19952T>C (n.-234-19952T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060003G>A | CA2533111768 | C2orf88,MSTN | c.747+59C>T (n.747+59C>T) n.220-19220G>A n.202-19951G>A c.-359-19951G>A (n.-359-19951G>A) c.363+59C>T (n.363+59C>T) c.-433-19951G>A (n.-433-19951G>A) c.-234-19951G>A (n.-234-19951G>A) | dbSNP |
2 | g.190060006C>A | CA2662348969 | C2orf88,MSTN | c.747+56G>T (n.747+56G>T) n.220-19217C>A n.202-19948C>A c.-359-19948C>A (n.-359-19948C>A) c.363+56G>T (n.363+56G>T) c.-433-19948C>A (n.-433-19948C>A) c.-234-19948C>A (n.-234-19948C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060007A>G | CA2662348970 | C2orf88,MSTN | c.747+55T>C (n.747+55T>C) n.220-19216A>G n.202-19947A>G c.-359-19947A>G (n.-359-19947A>G) c.363+55T>C (n.363+55T>C) c.-433-19947A>G (n.-433-19947A>G) c.-234-19947A>G (n.-234-19947A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060008T>A | CA762316352 | C2orf88,MSTN | c.747+54A>T (n.747+54A>T) n.220-19215T>A n.202-19946T>A c.-359-19946T>A (n.-359-19946T>A) c.363+54A>T (n.363+54A>T) c.-433-19946T>A (n.-433-19946T>A) c.-234-19946T>A (n.-234-19946T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060008T>C | CA2662348971 | C2orf88,MSTN | c.747+54A>G (n.747+54A>G) n.220-19215T>C n.202-19946T>C c.-359-19946T>C (n.-359-19946T>C) c.363+54A>G (n.363+54A>G) c.-433-19946T>C (n.-433-19946T>C) c.-234-19946T>C (n.-234-19946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060008T= | CA1315870918 | C2orf88,MSTN | c.747+54A= (n.747+54A=) n.220-19215T= n.202-19946T= c.-359-19946T= (n.-359-19946T=) c.363+54A= (n.363+54A=) c.-433-19946T= (n.-433-19946T=) c.-234-19946T= (n.-234-19946T=) | |
2 | g.190060009A= | CA1315870919 | C2orf88,MSTN | c.747+53T= (n.747+53T=) n.220-19214A= n.202-19945A= c.-359-19945A= (n.-359-19945A=) c.363+53T= (n.363+53T=) c.-433-19945A= (n.-433-19945A=) c.-234-19945A= (n.-234-19945A=) | |
2 | g.190060009A>G | CA762316362 | C2orf88,MSTN | c.747+53T>C (n.747+53T>C) n.220-19214A>G n.202-19945A>G c.-359-19945A>G (n.-359-19945A>G) c.363+53T>C (n.363+53T>C) c.-433-19945A>G (n.-433-19945A>G) c.-234-19945A>G (n.-234-19945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060010T>A | CA762316367 | C2orf88,MSTN | c.747+52A>T (n.747+52A>T) n.220-19213T>A n.202-19944T>A c.-359-19944T>A (n.-359-19944T>A) c.363+52A>T (n.363+52A>T) c.-433-19944T>A (n.-433-19944T>A) c.-234-19944T>A (n.-234-19944T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060010T= | CA1315870920 | C2orf88,MSTN | c.747+52A= (n.747+52A=) n.220-19213T= n.202-19944T= c.-359-19944T= (n.-359-19944T=) c.363+52A= (n.363+52A=) c.-433-19944T= (n.-433-19944T=) c.-234-19944T= (n.-234-19944T=) | |
2 | g.190060011T>G | CA2662348972 | C2orf88,MSTN | c.747+51A>C (n.747+51A>C) n.220-19212T>G n.202-19943T>G c.-359-19943T>G (n.-359-19943T>G) c.363+51A>C (n.363+51A>C) c.-433-19943T>G (n.-433-19943T>G) c.-234-19943T>G (n.-234-19943T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060012A>G | CA2662348973 | C2orf88,MSTN | c.747+50T>C (n.747+50T>C) n.220-19211A>G n.202-19942A>G c.-359-19942A>G (n.-359-19942A>G) c.363+50T>C (n.363+50T>C) c.-433-19942A>G (n.-433-19942A>G) c.-234-19942A>G (n.-234-19942A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060013T>C | CA2662348974 | C2orf88,MSTN | c.747+49A>G (n.747+49A>G) n.220-19210T>C n.202-19941T>C c.-359-19941T>C (n.-359-19941T>C) c.363+49A>G (n.363+49A>G) c.-433-19941T>C (n.-433-19941T>C) c.-234-19941T>C (n.-234-19941T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060014G>A | CA2662348976 | C2orf88,MSTN | c.747+48C>T (n.747+48C>T) n.220-19209G>A n.202-19940G>A c.-359-19940G>A (n.-359-19940G>A) c.363+48C>T (n.363+48C>T) c.-433-19940G>A (n.-433-19940G>A) c.-234-19940G>A (n.-234-19940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060014G>T | CA2662348975 | C2orf88,MSTN | c.747+48C>A (n.747+48C>A) n.220-19209G>T n.202-19940G>T c.-359-19940G>T (n.-359-19940G>T) c.363+48C>A (n.363+48C>A) c.-433-19940G>T (n.-433-19940G>T) c.-234-19940G>T (n.-234-19940G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060015A>C | CA2662348977 | C2orf88,MSTN | c.747+47T>G (n.747+47T>G) n.220-19208A>C n.202-19939A>C c.-359-19939A>C (n.-359-19939A>C) c.363+47T>G (n.363+47T>G) c.-433-19939A>C (n.-433-19939A>C) c.-234-19939A>C (n.-234-19939A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060016A>G | CA2662348978 | C2orf88,MSTN | c.747+46T>C (n.747+46T>C) n.220-19207A>G n.202-19938A>G c.-359-19938A>G (n.-359-19938A>G) c.363+46T>C (n.363+46T>C) c.-433-19938A>G (n.-433-19938A>G) c.-234-19938A>G (n.-234-19938A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060017T>C | CA538918088 | C2orf88,MSTN | c.747+45A>G (n.747+45A>G) n.220-19206T>C n.202-19937T>C c.-359-19937T>C (n.-359-19937T>C) c.363+45A>G (n.363+45A>G) c.-433-19937T>C (n.-433-19937T>C) c.-234-19937T>C (n.-234-19937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060017T= | CA1315870922 | C2orf88,MSTN | c.747+45A= (n.747+45A=) n.220-19206T= n.202-19937T= c.-359-19937T= (n.-359-19937T=) c.363+45A= (n.363+45A=) c.-433-19937T= (n.-433-19937T=) c.-234-19937T= (n.-234-19937T=) | |
2 | g.190060017_190060018delinsTA | CA1315870921 | C2orf88,MSTN | c.747+44_747+45delinsTA (n.747+44_747+45delinsTA) n.220-19206_220-19205delinsTA n.202-19937_202-19936delinsTA c.-359-19937_-359-19936delinsTA (n.-359-19937_-359-19936delinsTA) c.363+44_363+45delinsTA (n.363+44_363+45delinsTA) c.-433-19937_-433-19936delinsTA (n.-433-19937_-433-19936delinsTA) c.-234-19937_-234-19936delinsTA (n.-234-19937_-234-19936delinsTA) | |
2 | g.190060018A= | CA1315870923 | C2orf88,MSTN | c.747+44T= (n.747+44T=) n.220-19205A= n.202-19936A= c.-359-19936A= (n.-359-19936A=) c.363+44T= (n.363+44T=) c.-433-19936A= (n.-433-19936A=) c.-234-19936A= (n.-234-19936A=) | |
2 | g.190060018A>G | CA538918089 | C2orf88,MSTN | c.747+44T>C (n.747+44T>C) n.220-19205A>G n.202-19936A>G c.-359-19936A>G (n.-359-19936A>G) c.363+44T>C (n.363+44T>C) c.-433-19936A>G (n.-433-19936A>G) c.-234-19936A>G (n.-234-19936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060022del | CA2027068 | C2orf88,MSTN | c.747+44del (n.747+44del) n.220-19201del n.202-19932del c.-359-19932del (n.-359-19932del) c.363+44del (n.363+44del) c.-433-19932del (n.-433-19932del) c.-234-19932del (n.-234-19932del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060019A= | CA1315870924 | C2orf88,MSTN | c.747+43T= (n.747+43T=) n.220-19204A= n.202-19935A= c.-359-19935A= (n.-359-19935A=) c.363+43T= (n.363+43T=) c.-433-19935A= (n.-433-19935A=) c.-234-19935A= (n.-234-19935A=) | |
2 | g.190060019A>C | CA538918090 | C2orf88,MSTN | c.747+43T>G (n.747+43T>G) n.220-19204A>C n.202-19935A>C c.-359-19935A>C (n.-359-19935A>C) c.363+43T>G (n.363+43T>G) c.-433-19935A>C (n.-433-19935A>C) c.-234-19935A>C (n.-234-19935A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060020A= | CA1315870925 | C2orf88,MSTN | c.747+42T= (n.747+42T=) n.220-19203A= n.202-19934A= c.-359-19934A= (n.-359-19934A=) c.363+42T= (n.363+42T=) c.-433-19934A= (n.-433-19934A=) c.-234-19934A= (n.-234-19934A=) | |
2 | g.190060020A>G | CA62928592 | C2orf88,MSTN | c.747+42T>C (n.747+42T>C) n.220-19203A>G n.202-19934A>G c.-359-19934A>G (n.-359-19934A>G) c.363+42T>C (n.363+42T>C) c.-433-19934A>G (n.-433-19934A>G) c.-234-19934A>G (n.-234-19934A>G) | dbSNP |
2 | g.190060022A>G | CA2662348979 | C2orf88,MSTN | c.747+40T>C (n.747+40T>C) n.220-19201A>G n.202-19932A>G c.-359-19932A>G (n.-359-19932A>G) c.363+40T>C (n.363+40T>C) c.-433-19932A>G (n.-433-19932A>G) c.-234-19932A>G (n.-234-19932A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060023C= | CA1315870926 | C2orf88,MSTN | c.747+39G= (n.747+39G=) n.220-19200C= n.202-19931C= c.-359-19931C= (n.-359-19931C=) c.363+39G= (n.363+39G=) c.-433-19931C= (n.-433-19931C=) c.-234-19931C= (n.-234-19931C=) | |
2 | g.190060023C>T | CA1315870927 | C2orf88,MSTN | c.747+39G>A (n.747+39G>A) n.220-19200C>T n.202-19931C>T c.-359-19931C>T (n.-359-19931C>T) c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.-433-19931C>T (n.-433-19931C>T) c.-234-19931C>T (n.-234-19931C>T) | dbSNP |
2 | g.190060024A= | CA1315870928 | C2orf88,MSTN | c.747+38T= (n.747+38T=) n.220-19199A= n.202-19930A= c.-359-19930A= (n.-359-19930A=) c.363+38T= (n.363+38T=) c.-433-19930A= (n.-433-19930A=) c.-234-19930A= (n.-234-19930A=) | |
2 | g.190060024A>C | CA2027069 | C2orf88,MSTN | c.747+38T>G (n.747+38T>G) n.220-19199A>C n.202-19930A>C c.-359-19930A>C (n.-359-19930A>C) c.363+38T>G (n.363+38T>G) c.-433-19930A>C (n.-433-19930A>C) c.-234-19930A>C (n.-234-19930A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060024A>G | CA62928593 | C2orf88,MSTN | c.747+38T>C (n.747+38T>C) n.220-19199A>G n.202-19930A>G c.-359-19930A>G (n.-359-19930A>G) c.363+38T>C (n.363+38T>C) c.-433-19930A>G (n.-433-19930A>G) c.-234-19930A>G (n.-234-19930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060027del | CA2662348980 | C2orf88,MSTN | c.747+36del (n.747+36del) n.220-19196del n.202-19927del c.-359-19927del (n.-359-19927del) c.363+36del (n.363+36del) c.-433-19927del (n.-433-19927del) c.-234-19927del (n.-234-19927del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060028G>A | CA1315870929 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>T (n.747+34C>T) n.220-19195G>A n.202-19926G>A c.-359-19926G>A (n.-359-19926G>A) c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.-433-19926G>A (n.-433-19926G>A) c.-234-19926G>A (n.-234-19926G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060028G>C | CA2577189605 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>G (n.747+34C>G) n.220-19195G>C n.202-19926G>C c.-359-19926G>C (n.-359-19926G>C) c.363+34C>G (n.363+34C>G) c.-433-19926G>C (n.-433-19926G>C) c.-234-19926G>C (n.-234-19926G>C) | |
2 | g.190060028G= | CA1315870930 | C2orf88,MSTN | c.747+34C= (n.747+34C=) n.220-19195G= n.202-19926G= c.-359-19926G= (n.-359-19926G=) c.363+34C= (n.363+34C=) c.-433-19926G= (n.-433-19926G=) c.-234-19926G= (n.-234-19926G=) | |
2 | g.190060028G>T | CA2662348981 | C2orf88,MSTN | c.747+34C>A (n.747+34C>A) n.220-19195G>T n.202-19926G>T c.-359-19926G>T (n.-359-19926G>T) c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.-433-19926G>T (n.-433-19926G>T) c.-234-19926G>T (n.-234-19926G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060029G>A | CA2027070 | C2orf88,MSTN | c.747+33C>T (n.747+33C>T) n.220-19194G>A n.202-19925G>A c.-359-19925G>A (n.-359-19925G>A) c.363+33C>T (n.363+33C>T) c.-433-19925G>A (n.-433-19925G>A) c.-234-19925G>A (n.-234-19925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060029G= | CA1315870931 | C2orf88,MSTN | c.747+33C= (n.747+33C=) n.220-19194G= n.202-19925G= c.-359-19925G= (n.-359-19925G=) c.363+33C= (n.363+33C=) c.-433-19925G= (n.-433-19925G=) c.-234-19925G= (n.-234-19925G=) | |
2 | g.190060029G>T | CA2027071 | C2orf88,MSTN | c.747+33C>A (n.747+33C>A) n.220-19194G>T n.202-19925G>T c.-359-19925G>T (n.-359-19925G>T) c.363+33C>A (n.363+33C>A) c.-433-19925G>T (n.-433-19925G>T) c.-234-19925G>T (n.-234-19925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060030T>A | CA2662348982 | C2orf88,MSTN | c.747+32A>T (n.747+32A>T) n.220-19193T>A n.202-19924T>A c.-359-19924T>A (n.-359-19924T>A) c.363+32A>T (n.363+32A>T) c.-433-19924T>A (n.-433-19924T>A) c.-234-19924T>A (n.-234-19924T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060031T>C | CA538918091 | C2orf88,MSTN | c.747+31A>G (n.747+31A>G) n.220-19192T>C n.202-19923T>C c.-359-19923T>C (n.-359-19923T>C) c.363+31A>G (n.363+31A>G) c.-433-19923T>C (n.-433-19923T>C) c.-234-19923T>C (n.-234-19923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060031T= | CA1315870932 | C2orf88,MSTN | c.747+31A= (n.747+31A=) n.220-19192T= n.202-19923T= c.-359-19923T= (n.-359-19923T=) c.363+31A= (n.363+31A=) c.-433-19923T= (n.-433-19923T=) c.-234-19923T= (n.-234-19923T=) | |
2 | g.190060034T>C | CA1315870935 | C2orf88,MSTN | c.747+28A>G (n.747+28A>G) n.220-19189T>C n.202-19920T>C c.-359-19920T>C (n.-359-19920T>C) c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.-433-19920T>C (n.-433-19920T>C) c.-234-19920T>C (n.-234-19920T>C) | dbSNP |
2 | g.190060034T= | CA1315870934 | C2orf88,MSTN | c.747+28A= (n.747+28A=) n.220-19189T= n.202-19920T= c.-359-19920T= (n.-359-19920T=) c.363+28A= (n.363+28A=) c.-433-19920T= (n.-433-19920T=) c.-234-19920T= (n.-234-19920T=) | |
2 | g.190060034_190060037delinsTATA | CA1315870933 | C2orf88,MSTN | c.747+25_747+28delinsTATA (n.747+25_747+28delinsTATA) n.220-19189_220-19186delinsTATA n.202-19920_202-19917delinsTATA c.-359-19920_-359-19917delinsTATA (n.-359-19920_-359-19917delinsTATA) c.363+25_363+28delinsTATA (n.363+25_363+28delinsTATA) c.-433-19920_-433-19917delinsTATA (n.-433-19920_-433-19917delinsTATA) c.-234-19920_-234-19917delinsTATA (n.-234-19920_-234-19917delinsTATA) | |
2 | g.190060036_190060037del | CA2577189606 | C2orf88,MSTN | c.747+27_747+28del (n.747+27_747+28del) n.220-19187_220-19186del n.202-19918_202-19917del c.-359-19918_-359-19917del (n.-359-19918_-359-19917del) c.363+27_363+28del (n.363+27_363+28del) c.-433-19918_-433-19917del (n.-433-19918_-433-19917del) c.-234-19918_-234-19917del (n.-234-19918_-234-19917del) | |
2 | g.190060035A= | CA1315870936 | C2orf88,MSTN | c.747+27T= (n.747+27T=) n.220-19188A= n.202-19919A= c.-359-19919A= (n.-359-19919A=) c.363+27T= (n.363+27T=) c.-433-19919A= (n.-433-19919A=) c.-234-19919A= (n.-234-19919A=) | |
2 | g.190060035A>T | CA2027073 | C2orf88,MSTN | c.747+27T>A (n.747+27T>A) n.220-19188A>T n.202-19919A>T c.-359-19919A>T (n.-359-19919A>T) c.363+27T>A (n.363+27T>A) c.-433-19919A>T (n.-433-19919A>T) c.-234-19919A>T (n.-234-19919A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060037_190060039del | CA2027072 | C2orf88,MSTN | c.747+25_747+27del (n.747+25_747+27del) n.220-19186_220-19184del n.202-19917_202-19915del c.-359-19917_-359-19915del (n.-359-19917_-359-19915del) c.363+25_363+27del (n.363+25_363+27del) c.-433-19917_-433-19915del (n.-433-19917_-433-19915del) c.-234-19917_-234-19915del (n.-234-19917_-234-19915del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060036T>A | CA1315870938 | C2orf88,MSTN | c.747+26A>T (n.747+26A>T) n.220-19187T>A n.202-19918T>A c.-359-19918T>A (n.-359-19918T>A) c.363+26A>T (n.363+26A>T) c.-433-19918T>A (n.-433-19918T>A) c.-234-19918T>A (n.-234-19918T>A) | dbSNP |
2 | g.190060036T>C | CA2662348983 | C2orf88,MSTN | c.747+26A>G (n.747+26A>G) n.220-19187T>C n.202-19918T>C c.-359-19918T>C (n.-359-19918T>C) c.363+26A>G (n.363+26A>G) c.-433-19918T>C (n.-433-19918T>C) c.-234-19918T>C (n.-234-19918T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060036T= | CA1315870937 | C2orf88,MSTN | c.747+26A= (n.747+26A=) n.220-19187T= n.202-19918T= c.-359-19918T= (n.-359-19918T=) c.363+26A= (n.363+26A=) c.-433-19918T= (n.-433-19918T=) c.-234-19918T= (n.-234-19918T=) | |
2 | g.190060037A= | CA1315870939 | C2orf88,MSTN | c.747+25T= (n.747+25T=) n.220-19186A= n.202-19917A= c.-359-19917A= (n.-359-19917A=) c.363+25T= (n.363+25T=) c.-433-19917A= (n.-433-19917A=) c.-234-19917A= (n.-234-19917A=) | |
2 | g.190060037A>G | CA762316391 | C2orf88,MSTN | c.747+25T>C (n.747+25T>C) n.220-19186A>G n.202-19917A>G c.-359-19917A>G (n.-359-19917A>G) c.363+25T>C (n.363+25T>C) c.-433-19917A>G (n.-433-19917A>G) c.-234-19917A>G (n.-234-19917A>G) | dbSNP |
2 | g.190060037A>T | CA2027074 | C2orf88,MSTN | c.747+25T>A (n.747+25T>A) n.220-19186A>T n.202-19917A>T c.-359-19917A>T (n.-359-19917A>T) c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.-433-19917A>T (n.-433-19917A>T) c.-234-19917A>T (n.-234-19917A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060038del | CA2577189607 | C2orf88,MSTN | c.747+25del (n.747+25del) n.220-19185del n.202-19916del c.-359-19916del (n.-359-19916del) c.363+25del (n.363+25del) c.-433-19916del (n.-433-19916del) c.-234-19916del (n.-234-19916del) | |
2 | g.190060038A>C | CA2662348984 | C2orf88,MSTN | c.747+24T>G (n.747+24T>G) n.220-19185A>C n.202-19916A>C c.-359-19916A>C (n.-359-19916A>C) c.363+24T>G (n.363+24T>G) c.-433-19916A>C (n.-433-19916A>C) c.-234-19916A>C (n.-234-19916A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>A | CA2607019073 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>T (n.747+23A>T) n.220-19184T>A n.202-19915T>A c.-359-19915T>A (n.-359-19915T>A) c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.-433-19915T>A (n.-433-19915T>A) c.-234-19915T>A (n.-234-19915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>C | CA2027075 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>G (n.747+23A>G) n.220-19184T>C n.202-19915T>C c.-359-19915T>C (n.-359-19915T>C) c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.-433-19915T>C (n.-433-19915T>C) c.-234-19915T>C (n.-234-19915T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T= | CA1315870940 | C2orf88,MSTN | c.747+23A= (n.747+23A=) n.220-19184T= n.202-19915T= c.-359-19915T= (n.-359-19915T=) c.363+23A= (n.363+23A=) c.-433-19915T= (n.-433-19915T=) c.-234-19915T= (n.-234-19915T=) | |
2 | g.190060040G>A | CA2027076 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>T (n.747+22C>T) n.220-19183G>A n.202-19914G>A c.-359-19914G>A (n.-359-19914G>A) c.363+22C>T (n.363+22C>T) c.-433-19914G>A (n.-433-19914G>A) c.-234-19914G>A (n.-234-19914G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060040G= | CA1315870941 | C2orf88,MSTN | c.747+22C= (n.747+22C=) n.220-19183G= n.202-19914G= c.-359-19914G= (n.-359-19914G=) c.363+22C= (n.363+22C=) c.-433-19914G= (n.-433-19914G=) c.-234-19914G= (n.-234-19914G=) | |
2 | g.190060040G>T | CA538918092 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>A (n.747+22C>A) n.220-19183G>T n.202-19914G>T c.-359-19914G>T (n.-359-19914G>T) c.363+22C>A (n.363+22C>A) c.-433-19914G>T (n.-433-19914G>T) c.-234-19914G>T (n.-234-19914G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |