Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190059908C>A | CA762316293 | C2orf88,MSTN | c.747+154G>T (n.747+154G>T) n.220-19315C>A n.202-20046C>A c.-359-20046C>A (n.-359-20046C>A) c.363+154G>T (n.363+154G>T) c.-433-20046C>A (n.-433-20046C>A) c.-234-20046C>A (n.-234-20046C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059908C= | CA1315870887 | C2orf88,MSTN | c.747+154G= (n.747+154G=) n.220-19315C= n.202-20046C= c.-359-20046C= (n.-359-20046C=) c.363+154G= (n.363+154G=) c.-433-20046C= (n.-433-20046C=) c.-234-20046C= (n.-234-20046C=) | |
2 | g.190059909C>A | CA1315870889 | C2orf88,MSTN | c.747+153G>T (n.747+153G>T) n.220-19314C>A n.202-20045C>A c.-359-20045C>A (n.-359-20045C>A) c.363+153G>T (n.363+153G>T) c.-433-20045C>A (n.-433-20045C>A) c.-234-20045C>A (n.-234-20045C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059909C= | CA1315870888 | C2orf88,MSTN | c.747+153G= (n.747+153G=) n.220-19314C= n.202-20045C= c.-359-20045C= (n.-359-20045C=) c.363+153G= (n.363+153G=) c.-433-20045C= (n.-433-20045C=) c.-234-20045C= (n.-234-20045C=) | |
2 | g.190059909C>T | CA62928583 | C2orf88,MSTN | c.747+153G>A (n.747+153G>A) n.220-19314C>T n.202-20045C>T c.-359-20045C>T (n.-359-20045C>T) c.363+153G>A (n.363+153G>A) c.-433-20045C>T (n.-433-20045C>T) c.-234-20045C>T (n.-234-20045C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059911A= | CA1315870890 | C2orf88,MSTN | c.747+151T= (n.747+151T=) n.220-19312A= n.202-20043A= c.-359-20043A= (n.-359-20043A=) c.363+151T= (n.363+151T=) c.-433-20043A= (n.-433-20043A=) c.-234-20043A= (n.-234-20043A=) | |
2 | g.190059911A>G | CA1315870891 | C2orf88,MSTN | c.747+151T>C (n.747+151T>C) n.220-19312A>G n.202-20043A>G c.-359-20043A>G (n.-359-20043A>G) c.363+151T>C (n.363+151T>C) c.-433-20043A>G (n.-433-20043A>G) c.-234-20043A>G (n.-234-20043A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059911A>T | CA2662348918 | C2orf88,MSTN | c.747+151T>A (n.747+151T>A) n.220-19312A>T n.202-20043A>T c.-359-20043A>T (n.-359-20043A>T) c.363+151T>A (n.363+151T>A) c.-433-20043A>T (n.-433-20043A>T) c.-234-20043A>T (n.-234-20043A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059912C>A | CA2662348919 | C2orf88,MSTN | c.747+150G>T (n.747+150G>T) n.220-19311C>A n.202-20042C>A c.-359-20042C>A (n.-359-20042C>A) c.363+150G>T (n.363+150G>T) c.-433-20042C>A (n.-433-20042C>A) c.-234-20042C>A (n.-234-20042C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059915T>C | CA2662348920 | C2orf88,MSTN | c.747+147A>G (n.747+147A>G) n.220-19308T>C n.202-20039T>C c.-359-20039T>C (n.-359-20039T>C) c.363+147A>G (n.363+147A>G) c.-433-20039T>C (n.-433-20039T>C) c.-234-20039T>C (n.-234-20039T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059917A>G | CA2557247117 | C2orf88,MSTN | c.747+145T>C (n.747+145T>C) n.220-19306A>G n.202-20037A>G c.-359-20037A>G (n.-359-20037A>G) c.363+145T>C (n.363+145T>C) c.-433-20037A>G (n.-433-20037A>G) c.-234-20037A>G (n.-234-20037A>G) | |
2 | g.190059918T>C | CA2662348921 | C2orf88,MSTN | c.747+144A>G (n.747+144A>G) n.220-19305T>C n.202-20036T>C c.-359-20036T>C (n.-359-20036T>C) c.363+144A>G (n.363+144A>G) c.-433-20036T>C (n.-433-20036T>C) c.-234-20036T>C (n.-234-20036T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059920G>A | CA62928584 | C2orf88,MSTN | c.747+142C>T (n.747+142C>T) n.220-19303G>A n.202-20034G>A c.-359-20034G>A (n.-359-20034G>A) c.363+142C>T (n.363+142C>T) c.-433-20034G>A (n.-433-20034G>A) c.-234-20034G>A (n.-234-20034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059920G= | CA1315870892 | C2orf88,MSTN | c.747+142C= (n.747+142C=) n.220-19303G= n.202-20034G= c.-359-20034G= (n.-359-20034G=) c.363+142C= (n.363+142C=) c.-433-20034G= (n.-433-20034G=) c.-234-20034G= (n.-234-20034G=) | |
2 | g.190059920G>T | CA2662348922 | C2orf88,MSTN | c.747+142C>A (n.747+142C>A) n.220-19303G>T n.202-20034G>T c.-359-20034G>T (n.-359-20034G>T) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.-433-20034G>T (n.-433-20034G>T) c.-234-20034G>T (n.-234-20034G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059921G>T | CA2662348923 | C2orf88,MSTN | c.747+141C>A (n.747+141C>A) n.220-19302G>T n.202-20033G>T c.-359-20033G>T (n.-359-20033G>T) c.363+141C>A (n.363+141C>A) c.-433-20033G>T (n.-433-20033G>T) c.-234-20033G>T (n.-234-20033G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059922G= | CA1315870893 | C2orf88,MSTN | c.747+140C= (n.747+140C=) n.220-19301G= n.202-20032G= c.-359-20032G= (n.-359-20032G=) c.363+140C= (n.363+140C=) c.-433-20032G= (n.-433-20032G=) c.-234-20032G= (n.-234-20032G=) | |
2 | g.190059922G>T | CA538918084 | C2orf88,MSTN | c.747+140C>A (n.747+140C>A) n.220-19301G>T n.202-20032G>T c.-359-20032G>T (n.-359-20032G>T) c.363+140C>A (n.363+140C>A) c.-433-20032G>T (n.-433-20032G>T) c.-234-20032G>T (n.-234-20032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059923T>C | CA2662348924 | C2orf88,MSTN | c.747+139A>G (n.747+139A>G) n.220-19300T>C n.202-20031T>C c.-359-20031T>C (n.-359-20031T>C) c.363+139A>G (n.363+139A>G) c.-433-20031T>C (n.-433-20031T>C) c.-234-20031T>C (n.-234-20031T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059924A>G | CA2662348925 | C2orf88,MSTN | c.747+138T>C (n.747+138T>C) n.220-19299A>G n.202-20030A>G c.-359-20030A>G (n.-359-20030A>G) c.363+138T>C (n.363+138T>C) c.-433-20030A>G (n.-433-20030A>G) c.-234-20030A>G (n.-234-20030A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059925C>A | CA2662348926 | C2orf88,MSTN | c.747+137G>T (n.747+137G>T) n.220-19298C>A n.202-20029C>A c.-359-20029C>A (n.-359-20029C>A) c.363+137G>T (n.363+137G>T) c.-433-20029C>A (n.-433-20029C>A) c.-234-20029C>A (n.-234-20029C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059926A>G | CA2662348927 | C2orf88,MSTN | c.747+136T>C (n.747+136T>C) n.220-19297A>G n.202-20028A>G c.-359-20028A>G (n.-359-20028A>G) c.363+136T>C (n.363+136T>C) c.-433-20028A>G (n.-433-20028A>G) c.-234-20028A>G (n.-234-20028A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059927G>A | CA62928585 | C2orf88,MSTN | c.747+135C>T (n.747+135C>T) n.220-19296G>A n.202-20027G>A c.-359-20027G>A (n.-359-20027G>A) c.363+135C>T (n.363+135C>T) c.-433-20027G>A (n.-433-20027G>A) c.-234-20027G>A (n.-234-20027G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059927G= | CA1315870894 | C2orf88,MSTN | c.747+135C= (n.747+135C=) n.220-19296G= n.202-20027G= c.-359-20027G= (n.-359-20027G=) c.363+135C= (n.363+135C=) c.-433-20027G= (n.-433-20027G=) c.-234-20027G= (n.-234-20027G=) | |
2 | g.190059928G>T | CA2662348928 | C2orf88,MSTN | c.747+134C>A (n.747+134C>A) n.220-19295G>T n.202-20026G>T c.-359-20026G>T (n.-359-20026G>T) c.363+134C>A (n.363+134C>A) c.-433-20026G>T (n.-433-20026G>T) c.-234-20026G>T (n.-234-20026G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059929G>A | CA2662348929 | C2orf88,MSTN | c.747+133C>T (n.747+133C>T) n.220-19294G>A n.202-20025G>A c.-359-20025G>A (n.-359-20025G>A) c.363+133C>T (n.363+133C>T) c.-433-20025G>A (n.-433-20025G>A) c.-234-20025G>A (n.-234-20025G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059929G>T | CA2662348930 | C2orf88,MSTN | c.747+133C>A (n.747+133C>A) n.220-19294G>T n.202-20025G>T c.-359-20025G>T (n.-359-20025G>T) c.363+133C>A (n.363+133C>A) c.-433-20025G>T (n.-433-20025G>T) c.-234-20025G>T (n.-234-20025G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059930C>A | CA2662348931 | C2orf88,MSTN | c.747+132G>T (n.747+132G>T) n.220-19293C>A n.202-20024C>A c.-359-20024C>A (n.-359-20024C>A) c.363+132G>T (n.363+132G>T) c.-433-20024C>A (n.-433-20024C>A) c.-234-20024C>A (n.-234-20024C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059932A>G | CA2662348932 | C2orf88,MSTN | c.747+130T>C (n.747+130T>C) n.220-19291A>G n.202-20022A>G c.-359-20022A>G (n.-359-20022A>G) c.363+130T>C (n.363+130T>C) c.-433-20022A>G (n.-433-20022A>G) c.-234-20022A>G (n.-234-20022A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059933C>A | CA2662348933 | C2orf88,MSTN | c.747+129G>T (n.747+129G>T) n.220-19290C>A n.202-20021C>A c.-359-20021C>A (n.-359-20021C>A) c.363+129G>T (n.363+129G>T) c.-433-20021C>A (n.-433-20021C>A) c.-234-20021C>A (n.-234-20021C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059933C= | CA1315870895 | C2orf88,MSTN | c.747+129G= (n.747+129G=) n.220-19290C= n.202-20021C= c.-359-20021C= (n.-359-20021C=) c.363+129G= (n.363+129G=) c.-433-20021C= (n.-433-20021C=) c.-234-20021C= (n.-234-20021C=) | |
2 | g.190059933C>T | CA62928586 | C2orf88,MSTN | c.747+129G>A (n.747+129G>A) n.220-19290C>T n.202-20021C>T c.-359-20021C>T (n.-359-20021C>T) c.363+129G>A (n.363+129G>A) c.-433-20021C>T (n.-433-20021C>T) c.-234-20021C>T (n.-234-20021C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059934del | CA2662348934 | C2orf88,MSTN | c.747+129del (n.747+129del) n.220-19289del n.202-20020del c.-359-20020del (n.-359-20020del) c.363+129del (n.363+129del) c.-433-20020del (n.-433-20020del) c.-234-20020del (n.-234-20020del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059934C>A | CA2662348935 | C2orf88,MSTN | c.747+128G>T (n.747+128G>T) n.220-19289C>A n.202-20020C>A c.-359-20020C>A (n.-359-20020C>A) c.363+128G>T (n.363+128G>T) c.-433-20020C>A (n.-433-20020C>A) c.-234-20020C>A (n.-234-20020C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059934C= | CA1315870896 | C2orf88,MSTN | c.747+128G= (n.747+128G=) n.220-19289C= n.202-20020C= c.-359-20020C= (n.-359-20020C=) c.363+128G= (n.363+128G=) c.-433-20020C= (n.-433-20020C=) c.-234-20020C= (n.-234-20020C=) | |
2 | g.190059934C>T | CA538918085 | C2orf88,MSTN | c.747+128G>A (n.747+128G>A) n.220-19289C>T n.202-20020C>T c.-359-20020C>T (n.-359-20020C>T) c.363+128G>A (n.363+128G>A) c.-433-20020C>T (n.-433-20020C>T) c.-234-20020C>T (n.-234-20020C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059935G>A | CA62928587 | C2orf88,MSTN | c.747+127C>T (n.747+127C>T) n.220-19288G>A n.202-20019G>A c.-359-20019G>A (n.-359-20019G>A) c.363+127C>T (n.363+127C>T) c.-433-20019G>A (n.-433-20019G>A) c.-234-20019G>A (n.-234-20019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059935G= | CA1315870897 | C2orf88,MSTN | c.747+127C= (n.747+127C=) n.220-19288G= n.202-20019G= c.-359-20019G= (n.-359-20019G=) c.363+127C= (n.363+127C=) c.-433-20019G= (n.-433-20019G=) c.-234-20019G= (n.-234-20019G=) | |
2 | g.190059935G>T | CA2662348936 | C2orf88,MSTN | c.747+127C>A (n.747+127C>A) n.220-19288G>T n.202-20019G>T c.-359-20019G>T (n.-359-20019G>T) c.363+127C>A (n.363+127C>A) c.-433-20019G>T (n.-433-20019G>T) c.-234-20019G>T (n.-234-20019G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059936T>C | CA538918086 | C2orf88,MSTN | c.747+126A>G (n.747+126A>G) n.220-19287T>C n.202-20018T>C c.-359-20018T>C (n.-359-20018T>C) c.363+126A>G (n.363+126A>G) c.-433-20018T>C (n.-433-20018T>C) c.-234-20018T>C (n.-234-20018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059936T= | CA1315870898 | C2orf88,MSTN | c.747+126A= (n.747+126A=) n.220-19287T= n.202-20018T= c.-359-20018T= (n.-359-20018T=) c.363+126A= (n.363+126A=) c.-433-20018T= (n.-433-20018T=) c.-234-20018T= (n.-234-20018T=) | |
2 | g.190059937T>C | CA2701222839 | C2orf88,MSTN | c.747+125A>G (n.747+125A>G) n.220-19286T>C n.202-20017T>C c.-359-20017T>C (n.-359-20017T>C) c.363+125A>G (n.363+125A>G) c.-433-20017T>C (n.-433-20017T>C) c.-234-20017T>C (n.-234-20017T>C) | dbSNP |
2 | g.190059937_190059938delinsTG | CA1315870899 | C2orf88,MSTN | c.747+124_747+125delinsCA (n.747+124_747+125delinsCA) n.220-19286_220-19285delinsTG n.202-20017_202-20016delinsTG c.-359-20017_-359-20016delinsTG (n.-359-20017_-359-20016delinsTG) c.363+124_363+125delinsCA (n.363+124_363+125delinsCA) c.-433-20017_-433-20016delinsTG (n.-433-20017_-433-20016delinsTG) c.-234-20017_-234-20016delinsTG (n.-234-20017_-234-20016delinsTG) | |
2 | g.190059938G= | CA1315870900 | C2orf88,MSTN | c.747+124C= (n.747+124C=) n.220-19285G= n.202-20016G= c.-359-20016G= (n.-359-20016G=) c.363+124C= (n.363+124C=) c.-433-20016G= (n.-433-20016G=) c.-234-20016G= (n.-234-20016G=) | |
2 | g.190059938G>T | CA62928588 | C2orf88,MSTN | c.747+124C>A (n.747+124C>A) n.220-19285G>T n.202-20016G>T c.-359-20016G>T (n.-359-20016G>T) c.363+124C>A (n.363+124C>A) c.-433-20016G>T (n.-433-20016G>T) c.-234-20016G>T (n.-234-20016G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059941del | CA762316315 | C2orf88,MSTN | c.747+124del (n.747+124del) n.220-19282del n.202-20013del c.-359-20013del (n.-359-20013del) c.363+124del (n.363+124del) c.-433-20013del (n.-433-20013del) c.-234-20013del (n.-234-20013del) | dbSNP |
2 | g.190059939G>T | CA2662348937 | C2orf88,MSTN | c.747+123C>A (n.747+123C>A) n.220-19284G>T n.202-20015G>T c.-359-20015G>T (n.-359-20015G>T) c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.-433-20015G>T (n.-433-20015G>T) c.-234-20015G>T (n.-234-20015G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059941G>T | CA2662348938 | C2orf88,MSTN | c.747+121C>A (n.747+121C>A) n.220-19282G>T n.202-20013G>T c.-359-20013G>T (n.-359-20013G>T) c.363+121C>A (n.363+121C>A) c.-433-20013G>T (n.-433-20013G>T) c.-234-20013G>T (n.-234-20013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059942T>C | CA2662348939 | C2orf88,MSTN | c.747+120A>G (n.747+120A>G) n.220-19281T>C n.202-20012T>C c.-359-20012T>C (n.-359-20012T>C) c.363+120A>G (n.363+120A>G) c.-433-20012T>C (n.-433-20012T>C) c.-234-20012T>C (n.-234-20012T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059942T>G | CA1315870902 | C2orf88,MSTN | c.747+120A>C (n.747+120A>C) n.220-19281T>G n.202-20012T>G c.-359-20012T>G (n.-359-20012T>G) c.363+120A>C (n.363+120A>C) c.-433-20012T>G (n.-433-20012T>G) c.-234-20012T>G (n.-234-20012T>G) | dbSNP |
2 | g.190059942T= | CA1315870901 | C2orf88,MSTN | c.747+120A= (n.747+120A=) n.220-19281T= n.202-20012T= c.-359-20012T= (n.-359-20012T=) c.363+120A= (n.363+120A=) c.-433-20012T= (n.-433-20012T=) c.-234-20012T= (n.-234-20012T=) | |
2 | g.190059944del | CA2662348940 | C2orf88,MSTN | c.747+119del (n.747+119del) n.220-19279del n.202-20010del c.-359-20010del (n.-359-20010del) c.363+119del (n.363+119del) c.-433-20010del (n.-433-20010del) c.-234-20010del (n.-234-20010del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059945G>T | CA2662348941 | C2orf88,MSTN | c.747+117C>A (n.747+117C>A) n.220-19278G>T n.202-20009G>T c.-359-20009G>T (n.-359-20009G>T) c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.-433-20009G>T (n.-433-20009G>T) c.-234-20009G>T (n.-234-20009G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059946A= | CA1315870903 | C2orf88,MSTN | c.747+116T= (n.747+116T=) n.220-19277A= n.202-20008A= c.-359-20008A= (n.-359-20008A=) c.363+116T= (n.363+116T=) c.-433-20008A= (n.-433-20008A=) c.-234-20008A= (n.-234-20008A=) | |
2 | g.190059946A>G | CA1315870904 | C2orf88,MSTN | c.747+116T>C (n.747+116T>C) n.220-19277A>G n.202-20008A>G c.-359-20008A>G (n.-359-20008A>G) c.363+116T>C (n.363+116T>C) c.-433-20008A>G (n.-433-20008A>G) c.-234-20008A>G (n.-234-20008A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059947T>C | CA538918087 | C2orf88,MSTN | c.747+115A>G (n.747+115A>G) n.220-19276T>C n.202-20007T>C c.-359-20007T>C (n.-359-20007T>C) c.363+115A>G (n.363+115A>G) c.-433-20007T>C (n.-433-20007T>C) c.-234-20007T>C (n.-234-20007T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059947T= | CA1315870905 | C2orf88,MSTN | c.747+115A= (n.747+115A=) n.220-19276T= n.202-20007T= c.-359-20007T= (n.-359-20007T=) c.363+115A= (n.363+115A=) c.-433-20007T= (n.-433-20007T=) c.-234-20007T= (n.-234-20007T=) | |
2 | g.190059948A>G | CA2662348942 | C2orf88,MSTN | c.747+114T>C (n.747+114T>C) n.220-19275A>G n.202-20006A>G c.-359-20006A>G (n.-359-20006A>G) c.363+114T>C (n.363+114T>C) c.-433-20006A>G (n.-433-20006A>G) c.-234-20006A>G (n.-234-20006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059948dup | CA2662348943 | C2orf88,MSTN | c.747+114dup (n.747+114dup) n.220-19275dup n.202-20006dup c.-359-20006dup (n.-359-20006dup) c.363+114dup (n.363+114dup) c.-433-20006dup (n.-433-20006dup) c.-234-20006dup (n.-234-20006dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190059949C>A | CA62928589 | C2orf88,MSTN | c.747+113G>T (n.747+113G>T) n.220-19274C>A n.202-20005C>A c.-359-20005C>A (n.-359-20005C>A) c.363+113G>T (n.363+113G>T) c.-433-20005C>A (n.-433-20005C>A) c.-234-20005C>A (n.-234-20005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059949C= | CA1315870906 | C2orf88,MSTN | c.747+113G= (n.747+113G=) n.220-19274C= n.202-20005C= c.-359-20005C= (n.-359-20005C=) c.363+113G= (n.363+113G=) c.-433-20005C= (n.-433-20005C=) c.-234-20005C= (n.-234-20005C=) | |
2 | g.190059949C>T | CA62928590 | C2orf88,MSTN | c.747+113G>A (n.747+113G>A) n.220-19274C>T n.202-20005C>T c.-359-20005C>T (n.-359-20005C>T) c.363+113G>A (n.363+113G>A) c.-433-20005C>T (n.-433-20005C>T) c.-234-20005C>T (n.-234-20005C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059950C>T | CA2662348944 | C2orf88,MSTN | c.747+112G>A (n.747+112G>A) n.220-19273C>T n.202-20004C>T c.-359-20004C>T (n.-359-20004C>T) c.363+112G>A (n.363+112G>A) c.-433-20004C>T (n.-433-20004C>T) c.-234-20004C>T (n.-234-20004C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059953del | CA2662348945 | C2orf88,MSTN | c.747+111del (n.747+111del) n.220-19270del n.202-20001del c.-359-20001del (n.-359-20001del) c.363+111del (n.363+111del) c.-433-20001del (n.-433-20001del) c.-234-20001del (n.-234-20001del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059953T>C | CA2662348946 | C2orf88,MSTN | c.747+109A>G (n.747+109A>G) n.220-19270T>C n.202-20001T>C c.-359-20001T>C (n.-359-20001T>C) c.363+109A>G (n.363+109A>G) c.-433-20001T>C (n.-433-20001T>C) c.-234-20001T>C (n.-234-20001T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059954G>T | CA2662348947 | C2orf88,MSTN | c.747+108C>A (n.747+108C>A) n.220-19269G>T n.202-20000G>T c.-359-20000G>T (n.-359-20000G>T) c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.-433-20000G>T (n.-433-20000G>T) c.-234-20000G>T (n.-234-20000G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059956C= | CA1315870907 | C2orf88,MSTN | c.747+106G= (n.747+106G=) n.220-19267C= n.202-19998C= c.-359-19998C= (n.-359-19998C=) c.363+106G= (n.363+106G=) c.-433-19998C= (n.-433-19998C=) c.-234-19998C= (n.-234-19998C=) | |
2 | g.190059956C>T | CA1315870908 | C2orf88,MSTN | c.747+106G>A (n.747+106G>A) n.220-19267C>T n.202-19998C>T c.-359-19998C>T (n.-359-19998C>T) c.363+106G>A (n.363+106G>A) c.-433-19998C>T (n.-433-19998C>T) c.-234-19998C>T (n.-234-19998C>T) | dbSNP |
2 | g.190059957T>A | CA2662348948 | C2orf88,MSTN | c.747+105A>T (n.747+105A>T) n.220-19266T>A n.202-19997T>A c.-359-19997T>A (n.-359-19997T>A) c.363+105A>T (n.363+105A>T) c.-433-19997T>A (n.-433-19997T>A) c.-234-19997T>A (n.-234-19997T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059959G>T | CA2662348950 | C2orf88,MSTN | c.747+103C>A (n.747+103C>A) n.220-19264G>T n.202-19995G>T c.-359-19995G>T (n.-359-19995G>T) c.363+103C>A (n.363+103C>A) c.-433-19995G>T (n.-433-19995G>T) c.-234-19995G>T (n.-234-19995G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059959_190059969del | CA2662348949 | C2orf88,MSTN | c.747+93_747+103del (n.747+93_747+103del) n.220-19264_220-19254del n.202-19995_202-19985del c.-359-19995_-359-19985del (n.-359-19995_-359-19985del) c.363+93_363+103del (n.363+93_363+103del) c.-433-19995_-433-19985del (n.-433-19995_-433-19985del) c.-234-19995_-234-19985del (n.-234-19995_-234-19985del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059960C>A | CA2662348951 | C2orf88,MSTN | c.747+102G>T (n.747+102G>T) n.220-19263C>A n.202-19994C>A c.-359-19994C>A (n.-359-19994C>A) c.363+102G>T (n.363+102G>T) c.-433-19994C>A (n.-433-19994C>A) c.-234-19994C>A (n.-234-19994C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059963A>G | CA2577189598 | C2orf88,MSTN | c.747+99T>C (n.747+99T>C) n.220-19260A>G n.202-19991A>G c.-359-19991A>G (n.-359-19991A>G) c.363+99T>C (n.363+99T>C) c.-433-19991A>G (n.-433-19991A>G) c.-234-19991A>G (n.-234-19991A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059964T>C | CA2662348952 | C2orf88,MSTN | c.747+98A>G (n.747+98A>G) n.220-19259T>C n.202-19990T>C c.-359-19990T>C (n.-359-19990T>C) c.363+98A>G (n.363+98A>G) c.-433-19990T>C (n.-433-19990T>C) c.-234-19990T>C (n.-234-19990T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059964T>G | CA2662348953 | C2orf88,MSTN | c.747+98A>C (n.747+98A>C) n.220-19259T>G n.202-19990T>G c.-359-19990T>G (n.-359-19990T>G) c.363+98A>C (n.363+98A>C) c.-433-19990T>G (n.-433-19990T>G) c.-234-19990T>G (n.-234-19990T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059965G>C | CA2701222876 | C2orf88,MSTN | c.747+97C>G (n.747+97C>G) n.220-19258G>C n.202-19989G>C c.-359-19989G>C (n.-359-19989G>C) c.363+97C>G (n.363+97C>G) c.-433-19989G>C (n.-433-19989G>C) c.-234-19989G>C (n.-234-19989G>C) | dbSNP |
2 | g.190059965G>T | CA2662348954 | C2orf88,MSTN | c.747+97C>A (n.747+97C>A) n.220-19258G>T n.202-19989G>T c.-359-19989G>T (n.-359-19989G>T) c.363+97C>A (n.363+97C>A) c.-433-19989G>T (n.-433-19989G>T) c.-234-19989G>T (n.-234-19989G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059966A>G | CA2577189599 | C2orf88,MSTN | c.747+96T>C (n.747+96T>C) n.220-19257A>G n.202-19988A>G c.-359-19988A>G (n.-359-19988A>G) c.363+96T>C (n.363+96T>C) c.-433-19988A>G (n.-433-19988A>G) c.-234-19988A>G (n.-234-19988A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059967G>T | CA2577189600 | C2orf88,MSTN | c.747+95C>A (n.747+95C>A) n.220-19256G>T n.202-19987G>T c.-359-19987G>T (n.-359-19987G>T) c.363+95C>A (n.363+95C>A) c.-433-19987G>T (n.-433-19987G>T) c.-234-19987G>T (n.-234-19987G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059968C>A | CA2662348955 | C2orf88,MSTN | c.747+94G>T (n.747+94G>T) n.220-19255C>A n.202-19986C>A c.-359-19986C>A (n.-359-19986C>A) c.363+94G>T (n.363+94G>T) c.-433-19986C>A (n.-433-19986C>A) c.-234-19986C>A (n.-234-19986C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059968C>G | CA2662348956 | C2orf88,MSTN | c.747+94G>C (n.747+94G>C) n.220-19255C>G n.202-19986C>G c.-359-19986C>G (n.-359-19986C>G) c.363+94G>C (n.363+94G>C) c.-433-19986C>G (n.-433-19986C>G) c.-234-19986C>G (n.-234-19986C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190059969T>C | CA62928591 | C2orf88,MSTN | c.747+93A>G (n.747+93A>G) n.220-19254T>C n.202-19985T>C c.-359-19985T>C (n.-359-19985T>C) c.363+93A>G (n.363+93A>G) c.-433-19985T>C (n.-433-19985T>C) c.-234-19985T>C (n.-234-19985T>C) | dbSNP |
2 | g.190059969T= | CA1315870909 | C2orf88,MSTN | c.747+93A= (n.747+93A=) n.220-19254T= n.202-19985T= c.-359-19985T= (n.-359-19985T=) c.363+93A= (n.363+93A=) c.-433-19985T= (n.-433-19985T=) c.-234-19985T= (n.-234-19985T=) | |
2 | g.190059970T>C | CA1315870911 | C2orf88,MSTN | c.747+92A>G (n.747+92A>G) n.220-19253T>C n.202-19984T>C c.-359-19984T>C (n.-359-19984T>C) c.363+92A>G (n.363+92A>G) c.-433-19984T>C (n.-433-19984T>C) c.-234-19984T>C (n.-234-19984T>C) | dbSNP |
2 | g.190059970T= | CA1315870910 | C2orf88,MSTN | c.747+92A= (n.747+92A=) n.220-19253T= n.202-19984T= c.-359-19984T= (n.-359-19984T=) c.363+92A= (n.363+92A=) c.-433-19984T= (n.-433-19984T=) c.-234-19984T= (n.-234-19984T=) | |
2 | g.190059972G>T | CA2577189602 | C2orf88,MSTN | c.747+90C>A (n.747+90C>A) n.220-19251G>T n.202-19982G>T c.-359-19982G>T (n.-359-19982G>T) c.363+90C>A (n.363+90C>A) c.-433-19982G>T (n.-433-19982G>T) c.-234-19982G>T (n.-234-19982G>T) | |
2 | g.190059973G>A | CA2662348957 | C2orf88,MSTN | c.747+89C>T (n.747+89C>T) n.220-19250G>A n.202-19981G>A c.-359-19981G>A (n.-359-19981G>A) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.-433-19981G>A (n.-433-19981G>A) c.-234-19981G>A (n.-234-19981G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059973G>T | CA2662348958 | C2orf88,MSTN | c.747+89C>A (n.747+89C>A) n.220-19250G>T n.202-19981G>T c.-359-19981G>T (n.-359-19981G>T) c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.-433-19981G>T (n.-433-19981G>T) c.-234-19981G>T (n.-234-19981G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059974G>T | CA2662348959 | C2orf88,MSTN | c.747+88C>A (n.747+88C>A) n.220-19249G>T n.202-19980G>T c.-359-19980G>T (n.-359-19980G>T) c.363+88C>A (n.363+88C>A) c.-433-19980G>T (n.-433-19980G>T) c.-234-19980G>T (n.-234-19980G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059976A>C | CA2662348960 | C2orf88,MSTN | c.747+86T>G (n.747+86T>G) n.220-19247A>C n.202-19978A>C c.-359-19978A>C (n.-359-19978A>C) c.363+86T>G (n.363+86T>G) c.-433-19978A>C (n.-433-19978A>C) c.-234-19978A>C (n.-234-19978A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190059977T>A | CA2662348961 | C2orf88,MSTN | c.747+85A>T (n.747+85A>T) n.220-19246T>A n.202-19977T>A c.-359-19977T>A (n.-359-19977T>A) c.363+85A>T (n.363+85A>T) c.-433-19977T>A (n.-433-19977T>A) c.-234-19977T>A (n.-234-19977T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059980G>C | CA2577189603 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>G (n.747+82C>G) n.220-19243G>C n.202-19974G>C c.-359-19974G>C (n.-359-19974G>C) c.363+82C>G (n.363+82C>G) c.-433-19974G>C (n.-433-19974G>C) c.-234-19974G>C (n.-234-19974G>C) | |
2 | g.190059980G>T | CA2662348962 | C2orf88,MSTN | c.747+82C>A (n.747+82C>A) n.220-19243G>T n.202-19974G>T c.-359-19974G>T (n.-359-19974G>T) c.363+82C>A (n.363+82C>A) c.-433-19974G>T (n.-433-19974G>T) c.-234-19974G>T (n.-234-19974G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059983G>A | CA762316322 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>T (n.747+79C>T) n.220-19240G>A n.202-19971G>A c.-359-19971G>A (n.-359-19971G>A) c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.-433-19971G>A (n.-433-19971G>A) c.-234-19971G>A (n.-234-19971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059983G= | CA1315870912 | C2orf88,MSTN | c.747+79C= (n.747+79C=) n.220-19240G= n.202-19971G= c.-359-19971G= (n.-359-19971G=) c.363+79C= (n.363+79C=) c.-433-19971G= (n.-433-19971G=) c.-234-19971G= (n.-234-19971G=) | |
2 | g.190059983G>T | CA2662348963 | C2orf88,MSTN | c.747+79C>A (n.747+79C>A) n.220-19240G>T n.202-19971G>T c.-359-19971G>T (n.-359-19971G>T) c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.-433-19971G>T (n.-433-19971G>T) c.-234-19971G>T (n.-234-19971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059986A= | CA1315870913 | C2orf88,MSTN | c.747+76T= (n.747+76T=) n.220-19237A= n.202-19968A= c.-359-19968A= (n.-359-19968A=) c.363+76T= (n.363+76T=) c.-433-19968A= (n.-433-19968A=) c.-234-19968A= (n.-234-19968A=) | |
2 | g.190059986A>C | CA762316332 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>G (n.747+76T>G) n.220-19237A>C n.202-19968A>C c.-359-19968A>C (n.-359-19968A>C) c.363+76T>G (n.363+76T>G) c.-433-19968A>C (n.-433-19968A>C) c.-234-19968A>C (n.-234-19968A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190059986A>G | CA762316335 | C2orf88,MSTN | c.747+76T>C (n.747+76T>C) n.220-19237A>G n.202-19968A>G c.-359-19968A>G (n.-359-19968A>G) c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.-433-19968A>G (n.-433-19968A>G) c.-234-19968A>G (n.-234-19968A>G) | dbSNP |
2 | g.190059987T>A | CA2701222963 | C2orf88,MSTN | c.747+75A>T (n.747+75A>T) n.220-19236T>A n.202-19967T>A c.-359-19967T>A (n.-359-19967T>A) c.363+75A>T (n.363+75A>T) c.-433-19967T>A (n.-433-19967T>A) c.-234-19967T>A (n.-234-19967T>A) | dbSNP |
2 | g.190059990del | CA2662348964 | C2orf88,MSTN | c.747+75del (n.747+75del) n.220-19233del n.202-19964del c.-359-19964del (n.-359-19964del) c.363+75del (n.363+75del) c.-433-19964del (n.-433-19964del) c.-234-19964del (n.-234-19964del) | gnomAD v4 |
2 | g.190059988T>A | CA2662348965 | C2orf88,MSTN | c.747+74A>T (n.747+74A>T) n.220-19235T>A n.202-19966T>A c.-359-19966T>A (n.-359-19966T>A) c.363+74A>T (n.363+74A>T) c.-433-19966T>A (n.-433-19966T>A) c.-234-19966T>A (n.-234-19966T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059992C>T | CA2662348966 | C2orf88,MSTN | c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.220-19231C>T n.202-19962C>T c.-359-19962C>T (n.-359-19962C>T) c.363+70G>A (n.363+70G>A) c.-433-19962C>T (n.-433-19962C>T) c.-234-19962C>T (n.-234-19962C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190059993A>G | CA2753605671 | C2orf88,MSTN | c.747+69T>C (n.747+69T>C) n.220-19230A>G n.202-19961A>G c.-359-19961A>G (n.-359-19961A>G) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.-433-19961A>G (n.-433-19961A>G) c.-234-19961A>G (n.-234-19961A>G) | |
2 | g.190059994C>A | CA2662348967 | C2orf88,MSTN | c.747+68G>T (n.747+68G>T) n.220-19229C>A n.202-19960C>A c.-359-19960C>A (n.-359-19960C>A) c.363+68G>T (n.363+68G>T) c.-433-19960C>A (n.-433-19960C>A) c.-234-19960C>A (n.-234-19960C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190059996A= | CA1315870914 | C2orf88,MSTN | c.747+66T= (n.747+66T=) n.220-19227A= n.202-19958A= c.-359-19958A= (n.-359-19958A=) c.363+66T= (n.363+66T=) c.-433-19958A= (n.-433-19958A=) c.-234-19958A= (n.-234-19958A=) | |
2 | g.190059996A>G | CA1315870915 | C2orf88,MSTN | c.747+66T>C (n.747+66T>C) n.220-19227A>G n.202-19958A>G c.-359-19958A>G (n.-359-19958A>G) c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.-433-19958A>G (n.-433-19958A>G) c.-234-19958A>G (n.-234-19958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T>C | CA1315870916 | C2orf88,MSTN | c.747+65A>G (n.747+65A>G) n.220-19226T>C n.202-19957T>C c.-359-19957T>C (n.-359-19957T>C) c.363+65A>G (n.363+65A>G) c.-433-19957T>C (n.-433-19957T>C) c.-234-19957T>C (n.-234-19957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190059997T= | CA1315870917 | C2orf88,MSTN | c.747+65A= (n.747+65A=) n.220-19226T= n.202-19957T= c.-359-19957T= (n.-359-19957T=) c.363+65A= (n.363+65A=) c.-433-19957T= (n.-433-19957T=) c.-234-19957T= (n.-234-19957T=) | |
2 | g.190059999G>T | CA2577189604 | C2orf88,MSTN | c.747+63C>A (n.747+63C>A) n.220-19224G>T n.202-19955G>T c.-359-19955G>T (n.-359-19955G>T) c.363+63C>A (n.363+63C>A) c.-433-19955G>T (n.-433-19955G>T) c.-234-19955G>T (n.-234-19955G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060002T>C | CA2662348968 | C2orf88,MSTN | c.747+60A>G (n.747+60A>G) n.220-19221T>C n.202-19952T>C c.-359-19952T>C (n.-359-19952T>C) c.363+60A>G (n.363+60A>G) c.-433-19952T>C (n.-433-19952T>C) c.-234-19952T>C (n.-234-19952T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060003G>A | CA2533111768 | C2orf88,MSTN | c.747+59C>T (n.747+59C>T) n.220-19220G>A n.202-19951G>A c.-359-19951G>A (n.-359-19951G>A) c.363+59C>T (n.363+59C>T) c.-433-19951G>A (n.-433-19951G>A) c.-234-19951G>A (n.-234-19951G>A) | dbSNP |
2 | g.190060006C>A | CA2662348969 | C2orf88,MSTN | c.747+56G>T (n.747+56G>T) n.220-19217C>A n.202-19948C>A c.-359-19948C>A (n.-359-19948C>A) c.363+56G>T (n.363+56G>T) c.-433-19948C>A (n.-433-19948C>A) c.-234-19948C>A (n.-234-19948C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060007A>G | CA2662348970 | C2orf88,MSTN | c.747+55T>C (n.747+55T>C) n.220-19216A>G n.202-19947A>G c.-359-19947A>G (n.-359-19947A>G) c.363+55T>C (n.363+55T>C) c.-433-19947A>G (n.-433-19947A>G) c.-234-19947A>G (n.-234-19947A>G) | gnomAD v4 |