| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189995602G>A | CA1057647583 | P3H2 | c.481-160C>T (n.481-160C>T) c.-63-160C>T (n.-63-160C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995603A>T | CA1057647586 | P3H2 | c.481-161T>A (n.481-161T>A) c.-63-161T>A (n.-63-161T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T>A | CA1057647588 | P3H2 | c.481-162A>T (n.481-162A>T) c.-63-162A>T (n.-63-162A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T>C | CA1057647590 | P3H2 | c.481-162A>G (n.481-162A>G) c.-63-162A>G (n.-63-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T= | CA1428575374 | P3H2 | c.481-162A= (n.481-162A=) c.-63-162A= (n.-63-162A=) | |
| 3 | g.189995605T>A | CA1057647595 | P3H2 | c.481-163A>T (n.481-163A>T) c.-63-163A>T (n.-63-163A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995605T>G | CA89743647 | P3H2 | c.481-163A>C (n.481-163A>C) c.-63-163A>C (n.-63-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995605T= | CA1428575377 | P3H2 | c.481-163A= (n.481-163A=) c.-63-163A= (n.-63-163A=) | |
| 3 | g.189995606A= | CA1428575383 | P3H2 | c.481-164T= (n.481-164T=) c.-63-164T= (n.-63-164T=) | |
| 3 | g.189995606A>T | CA89743648 | P3H2 | c.481-164T>A (n.481-164T>A) c.-63-164T>A (n.-63-164T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995607T>A | CA1057647609 | P3H2 | c.481-165A>T (n.481-165A>T) c.-63-165A>T (n.-63-165A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995607T>C | CA648093524 | P3H2 | c.481-165A>G (n.481-165A>G) c.-63-165A>G (n.-63-165A>G) | COSMIC |
| 3 | g.189995610C>A | CA1057647616 | P3H2 | c.481-168G>T (n.481-168G>T) c.-63-168G>T (n.-63-168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995610C= | CA1428575390 | P3H2 | c.481-168G= (n.481-168G=) c.-63-168G= (n.-63-168G=) | |
| 3 | g.189995611A= | CA1428575392 | P3H2 | c.481-169T= (n.481-169T=) c.-63-169T= (n.-63-169T=) | |
| 3 | g.189995611A>G | CA904218002 | P3H2 | c.481-169T>C (n.481-169T>C) c.-63-169T>C (n.-63-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995611A>T | CA1428575395 | P3H2 | c.481-169T>A (n.481-169T>A) c.-63-169T>A (n.-63-169T>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995614G>A | CA1057647623 | P3H2 | c.481-172C>T (n.481-172C>T) c.-63-172C>T (n.-63-172C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995615del | CA1057647628 | P3H2 | c.481-173del (n.481-173del) c.-63-173del (n.-63-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995615T>A | CA1057647630 | P3H2 | c.481-173A>T (n.481-173A>T) c.-63-173A>T (n.-63-173A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995621_189995624delinsACTT | CA1428575400 | P3H2 | c.481-182_481-179delinsAAGT (n.481-182_481-179delinsAAGT) c.-63-182_-63-179delinsAAGT (n.-63-182_-63-179delinsAAGT) | |
| 3 | g.189995622C= | CA1428575403 | P3H2 | c.481-180G= (n.481-180G=) c.-63-180G= (n.-63-180G=) | |
| 3 | g.189995622C>T | CA1057647639 | P3H2 | c.481-180G>A (n.481-180G>A) c.-63-180G>A (n.-63-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624_189995626del | CA89743649 | P3H2 | c.481-182_481-180del (n.481-182_481-180del) c.-63-182_-63-180del (n.-63-182_-63-180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624T>A | CA89743650 | P3H2 | c.481-182A>T (n.481-182A>T) c.-63-182A>T (n.-63-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624T= | CA1428575405 | P3H2 | c.481-182A= (n.481-182A=) c.-63-182A= (n.-63-182A=) | |
| 3 | g.189995628C= | CA1428575410 | P3H2 | c.481-186G= (n.481-186G=) c.-63-186G= (n.-63-186G=) | |
| 3 | g.189995628C>T | CA1428575413 | P3H2 | c.481-186G>A (n.481-186G>A) c.-63-186G>A (n.-63-186G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995630C= | CA1428575414 | P3H2 | c.481-188G= (n.481-188G=) c.-63-188G= (n.-63-188G=) | |
| 3 | g.189995630C>G | CA1428575415 | P3H2 | c.481-188G>C (n.481-188G>C) c.-63-188G>C (n.-63-188G>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995633C>A | CA904218004 | P3H2 | c.481-191G>T (n.481-191G>T) c.-63-191G>T (n.-63-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995633C= | CA1428575416 | P3H2 | c.481-191G= (n.481-191G=) c.-63-191G= (n.-63-191G=) | |
| 3 | g.189995637G>A | CA1057647644 | P3H2 | c.481-195C>T (n.481-195C>T) c.-63-195C>T (n.-63-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995637G= | CA1428575417 | P3H2 | c.481-195C= (n.481-195C=) c.-63-195C= (n.-63-195C=) | |
| 3 | g.189995639A= | CA1428575418 | P3H2 | c.481-197T= (n.481-197T=) c.-63-197T= (n.-63-197T=) | |
| 3 | g.189995639A>G | CA1057647647 | P3H2 | c.481-197T>C (n.481-197T>C) c.-63-197T>C (n.-63-197T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995640A= | CA1428575419 | P3H2 | c.481-198T= (n.481-198T=) c.-63-198T= (n.-63-198T=) | |
| 3 | g.189995640A>G | CA89743656 | P3H2 | c.481-198T>C (n.481-198T>C) c.-63-198T>C (n.-63-198T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995641G>A | CA1057647653 | P3H2 | c.481-199C>T (n.481-199C>T) c.-63-199C>T (n.-63-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995641G= | CA1428575420 | P3H2 | c.481-199C= (n.481-199C=) c.-63-199C= (n.-63-199C=) | |
| 3 | g.189995641G>T | CA89743658 | P3H2 | c.481-199C>A (n.481-199C>A) c.-63-199C>A (n.-63-199C>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995642C>A | CA1057647658 | P3H2 | c.481-200G>T (n.481-200G>T) c.-63-200G>T (n.-63-200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995642C= | CA1428575422 | P3H2 | c.481-200G= (n.481-200G=) c.-63-200G= (n.-63-200G=) | |
| 3 | g.189995646C>A | CA1428575424 | P3H2 | c.481-204G>T (n.481-204G>T) c.-63-204G>T (n.-63-204G>T) | dbSNP |
| 3 | g.189995646C= | CA1428575423 | P3H2 | c.481-204G= (n.481-204G=) c.-63-204G= (n.-63-204G=) | |
| 3 | g.189995651G>A | CA1428575425 | P3H2 | c.481-209C>T (n.481-209C>T) c.-63-209C>T (n.-63-209C>T) | dbSNP |
| 3 | g.189995651G>C | CA1428575426 | P3H2 | c.481-209C>G (n.481-209C>G) c.-63-209C>G (n.-63-209C>G) | dbSNP |
| 3 | g.189995651G= | CA1428575427 | P3H2 | c.481-209C= (n.481-209C=) c.-63-209C= (n.-63-209C=) | |
| 3 | g.189995652G>A | CA1428575430 | P3H2 | c.481-210C>T (n.481-210C>T) c.-63-210C>T (n.-63-210C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995652G= | CA1428575429 | P3H2 | c.481-210C= (n.481-210C=) c.-63-210C= (n.-63-210C=) | |
| 3 | g.189995653T>A | CA1428575432 | P3H2 | c.481-211A>T (n.481-211A>T) c.-63-211A>T (n.-63-211A>T) | dbSNP |
| 3 | g.189995653T= | CA1428575431 | P3H2 | c.481-211A= (n.481-211A=) c.-63-211A= (n.-63-211A=) | |
| 3 | g.189995654G>A | CA1057647660 | P3H2 | c.481-212C>T (n.481-212C>T) c.-63-212C>T (n.-63-212C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995654dup | CA1428575433 | P3H2 | c.481-212dup (n.481-212dup) c.-63-212dup (n.-63-212dup) | dbSNP |
| 3 | g.189995657G>A | CA548498970 | P3H2 | c.481-215C>T (n.481-215C>T) c.-63-215C>T (n.-63-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995657G= | CA1428575436 | P3H2 | c.481-215C= (n.481-215C=) c.-63-215C= (n.-63-215C=) | |
| 3 | g.189995664C>A | CA1057647689 | P3H2 | c.481-222G>T (n.481-222G>T) c.-63-222G>T (n.-63-222G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995664C= | CA1428575438 | P3H2 | c.481-222G= (n.481-222G=) c.-63-222G= (n.-63-222G=) | |
| 3 | g.189995664C>T | CA904218017 | P3H2 | c.481-222G>A (n.481-222G>A) c.-63-222G>A (n.-63-222G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995667A= | CA1428575441 | P3H2 | c.481-225T= (n.481-225T=) c.-63-225T= (n.-63-225T=) | |
| 3 | g.189995667A>T | CA1428575439 | P3H2 | c.481-225T>A (n.481-225T>A) c.-63-225T>A (n.-63-225T>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995668C>A | CA1057647695 | P3H2 | c.481-226G>T (n.481-226G>T) c.-63-226G>T (n.-63-226G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995668C= | CA1428575445 | P3H2 | c.481-226G= (n.481-226G=) c.-63-226G= (n.-63-226G=) | |
| 3 | g.189995668C>G | CA89743666 | P3H2 | c.481-226G>C (n.481-226G>C) c.-63-226G>C (n.-63-226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995668C>T | CA548498972 | P3H2 | c.481-226G>A (n.481-226G>A) c.-63-226G>A (n.-63-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995670G>T | CA2759867345 | P3H2 | c.481-228C>A (n.481-228C>A) c.-63-228C>A (n.-63-228C>A) | |
| 3 | g.189995672A= | CA1428575449 | P3H2 | c.481-230T= (n.481-230T=) c.-63-230T= (n.-63-230T=) | |
| 3 | g.189995672A>G | CA1428575450 | P3H2 | c.481-230T>C (n.481-230T>C) c.-63-230T>C (n.-63-230T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995674G>A | CA904218023 | P3H2 | c.481-232C>T (n.481-232C>T) c.-63-232C>T (n.-63-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995674G= | CA1428575452 | P3H2 | c.481-232C= (n.481-232C=) c.-63-232C= (n.-63-232C=) | |
| 3 | g.189995675C>A | CA1057647703 | P3H2 | c.481-233G>T (n.481-233G>T) c.-63-233G>T (n.-63-233G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995675C>G | CA2537823556 | P3H2 | c.481-233G>C (n.481-233G>C) c.-63-233G>C (n.-63-233G>C) | |
| 3 | g.189995675_189995680delinsCAAGAA | CA1428575456 | P3H2 | c.481-238_481-233delinsTTCTTG (n.481-238_481-233delinsTTCTTG) c.-63-238_-63-233delinsTTCTTG (n.-63-238_-63-233delinsTTCTTG) | |
| 3 | g.189995678_189995682del | CA1057647705 | P3H2 | c.481-238_481-234del (n.481-238_481-234del) c.-63-238_-63-234del (n.-63-238_-63-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995678G>A | CA1057647708 | P3H2 | c.481-236C>T (n.481-236C>T) c.-63-236C>T (n.-63-236C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995678G= | CA1428575460 | P3H2 | c.481-236C= (n.481-236C=) c.-63-236C= (n.-63-236C=) | |
| 3 | g.189995678G>T | CA904218024 | P3H2 | c.481-236C>A (n.481-236C>A) c.-63-236C>A (n.-63-236C>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995683T>A | CA1057647711 | P3H2 | c.481-241A>T (n.481-241A>T) c.-63-241A>T (n.-63-241A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995685C>T | CA2568604906 | P3H2 | c.481-243G>A (n.481-243G>A) c.-63-243G>A (n.-63-243G>A) | |
| 3 | g.189995685_189995689del | CA1057647715 | P3H2 | c.481-247_481-243del (n.481-247_481-243del) c.-63-247_-63-243del (n.-63-247_-63-243del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995686T>A | CA1057647732 | P3H2 | c.481-244A>T (n.481-244A>T) c.-63-244A>T (n.-63-244A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995686T>G | CA2759867346 | P3H2 | c.481-244A>C (n.481-244A>C) c.-63-244A>C (n.-63-244A>C) | |
| 3 | g.189995687T>A | CA1057647734 | P3H2 | c.481-245A>T (n.481-245A>T) c.-63-245A>T (n.-63-245A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995689T>A | CA1057647737 | P3H2 | c.481-247A>T (n.481-247A>T) c.-63-247A>T (n.-63-247A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995691_189995692del | CA2759867347 | P3H2 | c.481-249_481-248del (n.481-249_481-248del) c.-63-249_-63-248del (n.-63-249_-63-248del) | |
| 3 | g.189995693C>A | CA1057647748 | P3H2 | c.481-251G>T (n.481-251G>T) c.-63-251G>T (n.-63-251G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995693_189995694del | CA1057647743 | P3H2 | c.481-252_481-251del (n.481-252_481-251del) c.-63-252_-63-251del (n.-63-252_-63-251del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995694T>A | CA1057647754 | P3H2 | c.481-252A>T (n.481-252A>T) c.-63-252A>T (n.-63-252A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995695A= | CA1428575465 | P3H2 | c.481-253T= (n.481-253T=) c.-63-253T= (n.-63-253T=) | |
| 3 | g.189995695A>C | CA1428575463 | P3H2 | c.481-253T>G (n.481-253T>G) c.-63-253T>G (n.-63-253T>G) | dbSNP |
| 3 | g.189995695A>G | CA904218025 | P3H2 | c.481-253T>C (n.481-253T>C) c.-63-253T>C (n.-63-253T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995696T>A | CA1057647756 | P3H2 | c.481-254A>T (n.481-254A>T) c.-63-254A>T (n.-63-254A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995697A>G | CA2606949746 | P3H2 | c.481-255T>C (n.481-255T>C) c.-63-255T>C (n.-63-255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995698T>A | CA1057647761 | P3H2 | c.481-256A>T (n.481-256A>T) c.-63-256A>T (n.-63-256A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995698T>C | CA548498973 | P3H2 | c.481-256A>G (n.481-256A>G) c.-63-256A>G (n.-63-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995698T= | CA1428575467 | P3H2 | c.481-256A= (n.481-256A=) c.-63-256A= (n.-63-256A=) | |
| 3 | g.189995699A= | CA1428575469 | P3H2 | c.481-257T= (n.481-257T=) c.-63-257T= (n.-63-257T=) | |
| 3 | g.189995699A>G | CA1428575472 | P3H2 | c.481-257T>C (n.481-257T>C) c.-63-257T>C (n.-63-257T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995699A>T | CA89743680 | P3H2 | c.481-257T>A (n.481-257T>A) c.-63-257T>A (n.-63-257T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995700T>A | CA1057647765 | P3H2 | c.481-258A>T (n.481-258A>T) c.-63-258A>T (n.-63-258A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995700_189995702del | CA1057647764 | P3H2 | c.481-260_481-258del (n.481-260_481-258del) c.-63-260_-63-258del (n.-63-260_-63-258del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995701C>A | CA1057647766 | P3H2 | c.481-259G>T (n.481-259G>T) c.-63-259G>T (n.-63-259G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995702C>A | CA1057647769 | P3H2 | c.481-260G>T (n.481-260G>T) c.-63-260G>T (n.-63-260G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |