| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189995516_189995527del | CA2669049819 | P3H2 | c.481-84_481-73del (n.481-84_481-73del) c.-63-84_-63-73del (n.-63-84_-63-73del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995520_189995529del | CA2669049821 | P3H2 | c.481-85_481-76del (n.481-85_481-76del) c.-63-85_-63-76del (n.-63-85_-63-76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995526C>A | CA2669049828 | P3H2 | c.481-84G>T (n.481-84G>T) c.-63-84G>T (n.-63-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995527A>C | CA1057647225 | P3H2 | c.481-85T>G (n.481-85T>G) c.-63-85T>G (n.-63-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995527A>T | CA2526148479 | P3H2 | c.481-85T>A (n.481-85T>A) c.-63-85T>A (n.-63-85T>A) | |
| 3 | g.189995528C>A | CA2669049829 | P3H2 | c.481-86G>T (n.481-86G>T) c.-63-86G>T (n.-63-86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995528C>T | CA2669049830 | P3H2 | c.481-86G>A (n.481-86G>A) c.-63-86G>A (n.-63-86G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995529A>C | CA2669049831 | P3H2 | c.481-87T>G (n.481-87T>G) c.-63-87T>G (n.-63-87T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995529A>T | CA2669049832 | P3H2 | c.481-87T>A (n.481-87T>A) c.-63-87T>A (n.-63-87T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995530G>A | CA2669049834 | P3H2 | c.481-88C>T (n.481-88C>T) c.-63-88C>T (n.-63-88C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995530G>T | CA2669049833 | P3H2 | c.481-88C>A (n.481-88C>A) c.-63-88C>A (n.-63-88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995531T>A | CA1057647234 | P3H2 | c.481-89A>T (n.481-89A>T) c.-63-89A>T (n.-63-89A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995531T>C | CA2577990551 | P3H2 | c.481-89A>G (n.481-89A>G) c.-63-89A>G (n.-63-89A>G) | |
| 3 | g.189995532T>A | CA1057647236 | P3H2 | c.481-90A>T (n.481-90A>T) c.-63-90A>T (n.-63-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995532T>C | CA2669049835 | P3H2 | c.481-90A>G (n.481-90A>G) c.-63-90A>G (n.-63-90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995532T= | CA1428575129 | P3H2 | c.481-90A= (n.481-90A=) c.-63-90A= (n.-63-90A=) | |
| 3 | g.189995533T>A | CA1057647239 | P3H2 | c.481-91A>T (n.481-91A>T) c.-63-91A>T (n.-63-91A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995534A>C | CA2669049836 | P3H2 | c.481-92T>G (n.481-92T>G) c.-63-92T>G (n.-63-92T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995535A>G | CA2669049837 | P3H2 | c.481-93T>C (n.481-93T>C) c.-63-93T>C (n.-63-93T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995536G>A | CA1057647243 | P3H2 | c.481-94C>T (n.481-94C>T) c.-63-94C>T (n.-63-94C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995536G>C | CA89743532 | P3H2 | c.481-94C>G (n.481-94C>G) c.-63-94C>G (n.-63-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995536G= | CA1428575132 | P3H2 | c.481-94C= (n.481-94C=) c.-63-94C= (n.-63-94C=) | |
| 3 | g.189995536G>T | CA2669049838 | P3H2 | c.481-94C>A (n.481-94C>A) c.-63-94C>A (n.-63-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995537A>C | CA2669049839 | P3H2 | c.481-95T>G (n.481-95T>G) c.-63-95T>G (n.-63-95T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995537A>T | CA2669049840 | P3H2 | c.481-95T>A (n.481-95T>A) c.-63-95T>A (n.-63-95T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995538A>C | CA2669049841 | P3H2 | c.481-96T>G (n.481-96T>G) c.-63-96T>G (n.-63-96T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995539T>A | CA904217879 | P3H2 | c.481-97A>T (n.481-97A>T) c.-63-97A>T (n.-63-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995539T>G | CA2669049842 | P3H2 | c.481-97A>C (n.481-97A>C) c.-63-97A>C (n.-63-97A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995539T= | CA1428575136 | P3H2 | c.481-97A= (n.481-97A=) c.-63-97A= (n.-63-97A=) | |
| 3 | g.189995540G>A | CA2669049845 | P3H2 | c.481-98C>T (n.481-98C>T) c.-63-98C>T (n.-63-98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995540G>C | CA2669049843 | P3H2 | c.481-98C>G (n.481-98C>G) c.-63-98C>G (n.-63-98C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995540G>T | CA2669049844 | P3H2 | c.481-98C>A (n.481-98C>A) c.-63-98C>A (n.-63-98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995541A>T | CA2669049846 | P3H2 | c.481-99T>A (n.481-99T>A) c.-63-99T>A (n.-63-99T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995543A>C | CA2669049847 | P3H2 | c.481-101T>G (n.481-101T>G) c.-63-101T>G (n.-63-101T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995544C>A | CA89743548 | P3H2 | c.481-102G>T (n.481-102G>T) c.-63-102G>T (n.-63-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995544C= | CA1428575139 | P3H2 | c.481-102G= (n.481-102G=) c.-63-102G= (n.-63-102G=) | |
| 3 | g.189995544C>G | CA2669049848 | P3H2 | c.481-102G>C (n.481-102G>C) c.-63-102G>C (n.-63-102G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995544C>T | CA2669049849 | P3H2 | c.481-102G>A (n.481-102G>A) c.-63-102G>A (n.-63-102G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995545T>A | CA1428575143 | P3H2 | c.481-103A>T (n.481-103A>T) c.-63-103A>T (n.-63-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995545T>G | CA2669049850 | P3H2 | c.481-103A>C (n.481-103A>C) c.-63-103A>C (n.-63-103A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995545T= | CA1428575141 | P3H2 | c.481-103A= (n.481-103A=) c.-63-103A= (n.-63-103A=) | |
| 3 | g.189995546A>G | CA2669049851 | P3H2 | c.481-104T>C (n.481-104T>C) c.-63-104T>C (n.-63-104T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995546A>T | CA2669049852 | P3H2 | c.481-104T>A (n.481-104T>A) c.-63-104T>A (n.-63-104T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995547G>A | CA2669049853 | P3H2 | c.481-105C>T (n.481-105C>T) c.-63-105C>T (n.-63-105C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995547G>T | CA2669049854 | P3H2 | c.481-105C>A (n.481-105C>A) c.-63-105C>A (n.-63-105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995548G>A | CA648093516 | P3H2 | c.481-106C>T (n.481-106C>T) c.-63-106C>T (n.-63-106C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189995548G>T | CA2669049855 | P3H2 | c.481-106C>A (n.481-106C>A) c.-63-106C>A (n.-63-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995548_189995549delinsGA | CA1428575147 | P3H2 | c.481-107_481-106delinsTC (n.481-107_481-106delinsTC) c.-63-107_-63-106delinsTC (n.-63-107_-63-106delinsTC) | |
| 3 | g.189995549del | CA904217884 | P3H2 | c.481-107del (n.481-107del) c.-63-107del (n.-63-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995549A>C | CA2669049856 | P3H2 | c.481-107T>G (n.481-107T>G) c.-63-107T>G (n.-63-107T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995549A>G | CA2669049857 | P3H2 | c.481-107T>C (n.481-107T>C) c.-63-107T>C (n.-63-107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995549A>T | CA2669049858 | P3H2 | c.481-107T>A (n.481-107T>A) c.-63-107T>A (n.-63-107T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995550G>A | CA2669049860 | P3H2 | c.481-108C>T (n.481-108C>T) c.-63-108C>T (n.-63-108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995550G>C | CA89743559 | P3H2 | c.481-108C>G (n.481-108C>G) c.-63-108C>G (n.-63-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995550G= | CA1428575150 | P3H2 | c.481-108C= (n.481-108C=) c.-63-108C= (n.-63-108C=) | |
| 3 | g.189995550G>T | CA2669049859 | P3H2 | c.481-108C>A (n.481-108C>A) c.-63-108C>A (n.-63-108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995551C>A | CA904217887 | P3H2 | c.481-109G>T (n.481-109G>T) c.-63-109G>T (n.-63-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995551C= | CA1428575158 | P3H2 | c.481-109G= (n.481-109G=) c.-63-109G= (n.-63-109G=) | |
| 3 | g.189995551C>G | CA2532795988 | P3H2 | c.481-109G>C (n.481-109G>C) c.-63-109G>C (n.-63-109G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995551C>T | CA89743574 | P3H2 | c.481-109G>A (n.481-109G>A) c.-63-109G>A (n.-63-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995552C>A | CA2669049861 | P3H2 | c.481-110G>T (n.481-110G>T) c.-63-110G>T (n.-63-110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995552C= | CA1428575161 | P3H2 | c.481-110G= (n.481-110G=) c.-63-110G= (n.-63-110G=) | |
| 3 | g.189995552C>G | CA2669049862 | P3H2 | c.481-110G>C (n.481-110G>C) c.-63-110G>C (n.-63-110G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995552C>T | CA2669049863 | P3H2 | c.481-110G>A (n.481-110G>A) c.-63-110G>A (n.-63-110G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995553T>A | CA2669049865 | P3H2 | c.481-111A>T (n.481-111A>T) c.-63-111A>T (n.-63-111A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995553T>C | CA1057647254 | P3H2 | c.481-111A>G (n.481-111A>G) c.-63-111A>G (n.-63-111A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995553T>G | CA2669049864 | P3H2 | c.481-111A>C (n.481-111A>C) c.-63-111A>C (n.-63-111A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995554dup | CA89743577 | P3H2 | c.481-111dup (n.481-111dup) c.-63-111dup (n.-63-111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995553_189995555dup | CA89743578 | P3H2 | c.481-113_481-111dup (n.481-113_481-111dup) c.-63-113_-63-111dup (n.-63-113_-63-111dup) | dbSNP |
| 3 | g.189995554T>G | CA2669049866 | P3H2 | c.481-112A>C (n.481-112A>C) c.-63-112A>C (n.-63-112A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995554T= | CA1428575167 | P3H2 | c.481-112A= (n.481-112A=) c.-63-112A= (n.-63-112A=) | |
| 3 | g.189995554_189995555insA | CA2669049867 | P3H2 | c.481-113_481-112insT (n.481-113_481-112insT) c.-63-113_-63-112insT (n.-63-113_-63-112insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995554_189995555insC | CA2669049868 | P3H2 | c.481-113_481-112insG (n.481-113_481-112insG) c.-63-113_-63-112insG (n.-63-113_-63-112insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555G>A | CA1428575173 | P3H2 | c.481-113C>T (n.481-113C>T) c.-63-113C>T (n.-63-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555G= | CA1428575171 | P3H2 | c.481-113C= (n.481-113C=) c.-63-113C= (n.-63-113C=) | |
| 3 | g.189995555G>T | CA2669049871 | P3H2 | c.481-113C>A (n.481-113C>A) c.-63-113C>A (n.-63-113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556del | CA2669049870 | P3H2 | c.481-114_481-113del (n.481-114_481-113del) c.-63-114_-63-113del (n.-63-114_-63-113del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556dup | CA89743586 | P3H2 | c.481-113dup (n.481-113dup) c.-63-113dup (n.-63-113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556dup | CA89743605 | P3H2 | c.481-114_481-113dup (n.481-114_481-113dup) c.-63-114_-63-113dup (n.-63-114_-63-113dup) | dbSNP |
| 3 | g.189995556del | CA2669049869 | P3H2 | c.481-113del (n.481-113del) c.-63-113del (n.-63-113del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556insA | CA2669049876 | P3H2 | c.481-114_481-113insT (n.481-114_481-113insT) c.-63-114_-63-113insT (n.-63-114_-63-113insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556insT | CA548498936 | P3H2 | c.481-114_481-113insA (n.481-114_481-113insA) c.-63-114_-63-113insA (n.-63-114_-63-113insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556insTT | CA2669049874 | P3H2 | c.481-114_481-113insAA (n.481-114_481-113insAA) c.-63-114_-63-113insAA (n.-63-114_-63-113insAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556insTTT | CA2669049873 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAA (n.481-114_481-113insAAA) c.-63-114_-63-113insAAA (n.-63-114_-63-113insAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995555_189995556insTTTT | CA2669049872 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAAA (n.481-114_481-113insAAAA) c.-63-114_-63-113insAAAA (n.-63-114_-63-113insAAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556G= | CA1428575184 | P3H2 | c.481-114C= (n.481-114C=) c.-63-114C= (n.-63-114C=) | |
| 3 | g.189995556G>T | CA89743628 | P3H2 | c.481-114C>A (n.481-114C>A) c.-63-114C>A (n.-63-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTG | CA548498935 | P3H2 | c.481-114_481-113insACC (n.481-114_481-113insACC) c.-63-114_-63-113insACC (n.-63-114_-63-113insACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTG | CA2669049875 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAACC (n.481-114_481-113insAAACC) c.-63-114_-63-113insAAACC (n.-63-114_-63-113insAAACC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557del | CA2759867310 | P3H2 | c.481-115_481-114del (n.481-115_481-114del) c.-63-115_-63-114del (n.-63-115_-63-114del) | |
| 3 | g.189995556_189995560delinsGTTTT | CA1428575183 | P3H2 | c.481-118_481-114delinsAAAAC (n.481-118_481-114delinsAAAAC) c.-63-118_-63-114delinsAAAAC (n.-63-118_-63-114delinsAAAAC) | |
| 3 | g.189995556_189995557insGA | CA2669049885 | P3H2 | c.481-115_481-114insTC (n.481-115_481-114insTC) c.-63-115_-63-114insTC (n.-63-115_-63-114insTC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGT | CA89743641 | P3H2 | c.481-115_481-114insAC (n.481-115_481-114insAC) c.-63-115_-63-114insAC (n.-63-115_-63-114insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insCTT | CA1428575234 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAG (n.481-115_481-114insAAG) c.-63-115_-63-114insAAG (n.-63-115_-63-114insAAG) | dbSNP |
| 3 | g.189995556_189995557insGGT | CA904217930 | P3H2 | c.481-115_481-114insACC (n.481-115_481-114insACC) c.-63-115_-63-114insACC (n.-63-115_-63-114insACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTA | CA2669049881 | P3H2 | c.481-115_481-114insTAC (n.481-115_481-114insTAC) c.-63-115_-63-114insTAC (n.-63-115_-63-114insTAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTT | CA437418333 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAC (n.481-115_481-114insAAC) c.-63-115_-63-114insAAC (n.-63-115_-63-114insAAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGCTT | CA1428575240 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAGC (n.481-115_481-114insAAGC) c.-63-115_-63-114insAAGC (n.-63-115_-63-114insAAGC) | dbSNP |
| 3 | g.189995556_189995557insGGTT | CA2669049886 | P3H2 | c.481-115_481-114insAACC (n.481-115_481-114insAACC) c.-63-115_-63-114insAACC (n.-63-115_-63-114insAACC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTAT | CA2669049887 | P3H2 | c.481-115_481-114insATAC (n.481-115_481-114insATAC) c.-63-115_-63-114insATAC (n.-63-115_-63-114insATAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTT | CA437418332 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAC (n.481-115_481-114insAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTT | CA548498942 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTT | CA904217923 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTT | CA1057647307 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTT | CA1057647306 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTT | CA1057647304 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTT | CA1057647296 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTTT | CA1057647315 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTTTT | CA1057647293 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995557T>G | CA89743642 | P3H2 | c.481-115A>C (n.481-115A>C) c.-63-115A>C (n.-63-115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189995557T= | CA1428575220 | P3H2 | c.481-115A= (n.481-115A=) c.-63-115A= (n.-63-115A=) | |
| 3 | g.189995557_189995558insGTT | CA89743633 | P3H2 | c.481-115_481-114insACA (n.481-115_481-114insACA) c.-63-115_-63-114insACA (n.-63-115_-63-114insACA) | dbSNP |
| 3 | g.189995570dup | CA89743643 | P3H2 | c.481-115dup (n.481-115dup) c.-63-115dup (n.-63-115dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569_189995570dup | CA548498939 | P3H2 | c.481-116_481-115dup (n.481-116_481-115dup) c.-63-116_-63-115dup (n.-63-116_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995568_189995570dup | CA904217909 | P3H2 | c.481-117_481-115dup (n.481-117_481-115dup) c.-63-117_-63-115dup (n.-63-117_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995567_189995570dup | CA1057647288 | P3H2 | c.481-118_481-115dup (n.481-118_481-115dup) c.-63-118_-63-115dup (n.-63-118_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995566_189995570dup | CA2669049877 | P3H2 | c.481-119_481-115dup (n.481-119_481-115dup) c.-63-119_-63-115dup (n.-63-119_-63-115dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995565_189995570dup | CA2669049878 | P3H2 | c.481-120_481-115dup (n.481-120_481-115dup) c.-63-120_-63-115dup (n.-63-120_-63-115dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995564_189995570dup | CA2669049879 | P3H2 | c.481-121_481-115dup (n.481-121_481-115dup) c.-63-121_-63-115dup (n.-63-121_-63-115dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995563_189995570dup | CA2669049880 | P3H2 | c.481-122_481-115dup (n.481-122_481-115dup) c.-63-122_-63-115dup (n.-63-122_-63-115dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570del | CA904217925 | P3H2 | c.481-115del (n.481-115del) c.-63-115del (n.-63-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569_189995570del | CA1057647286 | P3H2 | c.481-116_481-115del (n.481-116_481-115del) c.-63-116_-63-115del (n.-63-116_-63-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995568_189995570del | CA1057647282 | P3H2 | c.481-117_481-115del (n.481-117_481-115del) c.-63-117_-63-115del (n.-63-117_-63-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995567_189995570del | CA1057647280 | P3H2 | c.481-118_481-115del (n.481-118_481-115del) c.-63-118_-63-115del (n.-63-118_-63-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995566_189995570del | CA2669049882 | P3H2 | c.481-119_481-115del (n.481-119_481-115del) c.-63-119_-63-115del (n.-63-119_-63-115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995565_189995570del | CA2669049883 | P3H2 | c.481-120_481-115del (n.481-120_481-115del) c.-63-120_-63-115del (n.-63-120_-63-115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995564_189995570del | CA2669049884 | P3H2 | c.481-121_481-115del (n.481-121_481-115del) c.-63-121_-63-115del (n.-63-121_-63-115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995557_189995558insA | CA2669049888 | P3H2 | c.481-116_481-115insT (n.481-116_481-115insT) c.-63-116_-63-115insT (n.-63-116_-63-115insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995557_189995558insG | CA2669049889 | P3H2 | c.481-116_481-115insC (n.481-116_481-115insC) c.-63-116_-63-115insC (n.-63-116_-63-115insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995558T>C | CA1428575261 | P3H2 | c.481-116A>G (n.481-116A>G) c.-63-116A>G (n.-63-116A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189995558T>G | CA904217935 | P3H2 | c.481-116A>C (n.481-116A>C) c.-63-116A>C (n.-63-116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995558T= | CA1428575257 | P3H2 | c.481-116A= (n.481-116A=) c.-63-116A= (n.-63-116A=) | |
| 3 | g.189995558_189995559insAT | CA2669049890 | P3H2 | c.481-116_481-115insTA (n.481-116_481-115insTA) c.-63-116_-63-115insTA (n.-63-116_-63-115insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995558_189995559insCT | CA2759867316 | P3H2 | c.481-116_481-115insGA (n.481-116_481-115insGA) c.-63-116_-63-115insGA (n.-63-116_-63-115insGA) | |
| 3 | g.189995558_189995559insGT | CA1428575264 | P3H2 | c.481-116_481-115insCA (n.481-116_481-115insCA) c.-63-116_-63-115insCA (n.-63-116_-63-115insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559_189995560insGTT | CA2669049891 | P3H2 | c.481-116_481-115insCAA (n.481-116_481-115insCAA) c.-63-116_-63-115insCAA (n.-63-116_-63-115insCAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995558_189995559insC | CA2759867319 | P3H2 | c.481-117_481-116insG (n.481-117_481-116insG) c.-63-117_-63-116insG (n.-63-117_-63-116insG) | |
| 3 | g.189995558_189995559insG | CA2669049894 | P3H2 | c.481-117_481-116insC (n.481-117_481-116insC) c.-63-117_-63-116insC (n.-63-117_-63-116insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559T>A | CA2669049892 | P3H2 | c.481-117A>T (n.481-117A>T) c.-63-117A>T (n.-63-117A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559T>C | CA2759867317 | P3H2 | c.481-117A>G (n.481-117A>G) c.-63-117A>G (n.-63-117A>G) | |
| 3 | g.189995559T>G | CA904217936 | P3H2 | c.481-117A>C (n.481-117A>C) c.-63-117A>C (n.-63-117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559T= | CA1428575268 | P3H2 | c.481-117A= (n.481-117A=) c.-63-117A= (n.-63-117A=) | |
| 3 | g.189995559_189995560insAT | CA2669049893 | P3H2 | c.481-117_481-116insTA (n.481-117_481-116insTA) c.-63-117_-63-116insTA (n.-63-117_-63-116insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559_189995560insCT | CA2669049895 | P3H2 | c.481-117_481-116insGA (n.481-117_481-116insGA) c.-63-117_-63-116insGA (n.-63-117_-63-116insGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559_189995560insGT | CA548498944 | P3H2 | c.481-117_481-116insCA (n.481-117_481-116insCA) c.-63-117_-63-116insCA (n.-63-117_-63-116insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995559_189995560insG | CA89743645 | P3H2 | c.481-118_481-117insC (n.481-118_481-117insC) c.-63-118_-63-117insC (n.-63-118_-63-117insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995560T>G | CA548498947 | P3H2 | c.481-118A>C (n.481-118A>C) c.-63-118A>C (n.-63-118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995560T= | CA1428575279 | P3H2 | c.481-118A= (n.481-118A=) c.-63-118A= (n.-63-118A=) | |
| 3 | g.189995560_189995561insAT | CA2669049896 | P3H2 | c.481-118_481-117insTA (n.481-118_481-117insTA) c.-63-118_-63-117insTA (n.-63-118_-63-117insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995560_189995561insGT | CA1057647322 | P3H2 | c.481-118_481-117insCA (n.481-118_481-117insCA) c.-63-118_-63-117insCA (n.-63-118_-63-117insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995561T>A | CA904217940 | P3H2 | c.481-119A>T (n.481-119A>T) c.-63-119A>T (n.-63-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995561T>G | CA1428575289 | P3H2 | c.481-119A>C (n.481-119A>C) c.-63-119A>C (n.-63-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995561T= | CA1428575287 | P3H2 | c.481-119A= (n.481-119A=) c.-63-119A= (n.-63-119A=) | |
| 3 | g.189995561_189995562insGT | CA548498948 | P3H2 | c.481-119_481-118insCA (n.481-119_481-118insCA) c.-63-119_-63-118insCA (n.-63-119_-63-118insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995562_189995563insCTT | CA2669049897 | P3H2 | c.481-119_481-118insGAA (n.481-119_481-118insGAA) c.-63-119_-63-118insGAA (n.-63-119_-63-118insGAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995561_189995562insG | CA1057647328 | P3H2 | c.481-120_481-119insC (n.481-120_481-119insC) c.-63-120_-63-119insC (n.-63-120_-63-119insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995562_189995563insGT | CA1428575291 | P3H2 | c.481-120_481-119insCA (n.481-120_481-119insCA) c.-63-120_-63-119insCA (n.-63-120_-63-119insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995565_189995566insAT | CA2669049898 | P3H2 | c.481-123_481-122insTA (n.481-123_481-122insTA) c.-63-123_-63-122insTA (n.-63-123_-63-122insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995565_189995566insCT | CA2669049899 | P3H2 | c.481-123_481-122insGA (n.481-123_481-122insGA) c.-63-123_-63-122insGA (n.-63-123_-63-122insGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995565_189995566insC | CA2669049900 | P3H2 | c.481-124_481-123insG (n.481-124_481-123insG) c.-63-124_-63-123insG (n.-63-124_-63-123insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995566_189995567insAT | CA2669049901 | P3H2 | c.481-124_481-123insTA (n.481-124_481-123insTA) c.-63-124_-63-123insTA (n.-63-124_-63-123insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995567T>A | CA1428575297 | P3H2 | c.481-125A>T (n.481-125A>T) c.-63-125A>T (n.-63-125A>T) | dbSNP |
| 3 | g.189995567T= | CA1428575293 | P3H2 | c.481-125A= (n.481-125A=) c.-63-125A= (n.-63-125A=) | |
| 3 | g.189995567_189995568insCT | CA2669049902 | P3H2 | c.481-125_481-124insGA (n.481-125_481-124insGA) c.-63-125_-63-124insGA (n.-63-125_-63-124insGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995568_189995569insAT | CA2669049903 | P3H2 | c.481-126_481-125insTA (n.481-126_481-125insTA) c.-63-126_-63-125insTA (n.-63-126_-63-125insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569_189995570insATT | CA1057647334 | P3H2 | c.481-126_481-125insTAA (n.481-126_481-125insTAA) c.-63-126_-63-125insTAA (n.-63-126_-63-125insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995568_189995569insA | CA2669049904 | P3H2 | c.481-127_481-126insT (n.481-127_481-126insT) c.-63-127_-63-126insT (n.-63-127_-63-126insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995568_189995569insG | CA2606949743 | P3H2 | c.481-127_481-126insC (n.481-127_481-126insC) c.-63-127_-63-126insC (n.-63-127_-63-126insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569T>A | CA2669049906 | P3H2 | c.481-127A>T (n.481-127A>T) c.-63-127A>T (n.-63-127A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569T>G | CA2669049907 | P3H2 | c.481-127A>C (n.481-127A>C) c.-63-127A>C (n.-63-127A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569_189995570insAT | CA2669049905 | P3H2 | c.481-127_481-126insTA (n.481-127_481-126insTA) c.-63-127_-63-126insTA (n.-63-127_-63-126insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995569_189995570insA | CA2669049911 | P3H2 | c.481-128_481-127insT (n.481-128_481-127insT) c.-63-128_-63-127insT (n.-63-128_-63-127insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570T>A | CA1428575304 | P3H2 | c.481-128A>T (n.481-128A>T) c.-63-128A>T (n.-63-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570T= | CA1428575302 | P3H2 | c.481-128A= (n.481-128A=) c.-63-128A= (n.-63-128A=) | |
| 3 | g.189995570_189995571insTAT | CA2669049910 | P3H2 | c.481-128_481-127insTAA (n.481-128_481-127insTAA) c.-63-128_-63-127insTAA (n.-63-128_-63-127insTAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570_189995571insTTAT | CA2669049908 | P3H2 | c.481-128_481-127insTAAA (n.481-128_481-127insTAAA) c.-63-128_-63-127insTAAA (n.-63-128_-63-127insTAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570_189995571insTTTTTTTTTTGGT | CA2759867321 | P3H2 | c.481-128_481-127insCCAAAAAAAAAAA (n.481-128_481-127insCCAAAAAAAAAAA) c.-63-128_-63-127insCCAAAAAAAAAAA (n.-63-128_-63-127insCCAAAAAAAAAAA) | |
| 3 | g.189995571_189995572dup | CA2669049909 | P3H2 | c.481-129_481-128dup (n.481-129_481-128dup) c.-63-129_-63-128dup (n.-63-129_-63-128dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570_189995571insTA | CA548498950 | P3H2 | c.481-129_481-128insTA (n.481-129_481-128insTA) c.-63-129_-63-128insTA (n.-63-129_-63-128insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570_189995571insTTA | CA1057647359 | P3H2 | c.481-129_481-128insTAA (n.481-129_481-128insTAA) c.-63-129_-63-128insTAA (n.-63-129_-63-128insTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995570_189995571insTTTA | CA2669049913 | P3H2 | c.481-129_481-128insTAAA (n.481-129_481-128insTAAA) c.-63-129_-63-128insTAAA (n.-63-129_-63-128insTAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995571A= | CA1428575309 | P3H2 | c.481-129T= (n.481-129T=) c.-63-129T= (n.-63-129T=) | |
| 3 | g.189995571A>G | CA2669049912 | P3H2 | c.481-129T>C (n.481-129T>C) c.-63-129T>C (n.-63-129T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995571A>T | CA548498952 | P3H2 | c.481-129T>A (n.481-129T>A) c.-63-129T>A (n.-63-129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995571dup | CA89743646 | P3H2 | c.481-129dup (n.481-129dup) c.-63-129dup (n.-63-129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995572T>A | CA1057647365 | P3H2 | c.481-130A>T (n.481-130A>T) c.-63-130A>T (n.-63-130A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995572T>C | CA2669049914 | P3H2 | c.481-130A>G (n.481-130A>G) c.-63-130A>G (n.-63-130A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995572_189995573del | CA1057647364 | P3H2 | c.481-131_481-130del (n.481-131_481-130del) c.-63-131_-63-130del (n.-63-131_-63-130del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995572_189995575delinsTCAG | CA1428575311 | P3H2 | c.481-133_481-130delinsCTGA (n.481-133_481-130delinsCTGA) c.-63-133_-63-130delinsCTGA (n.-63-133_-63-130delinsCTGA) | |
| 3 | g.189995573C>A | CA548498956 | P3H2 | c.481-131G>T (n.481-131G>T) c.-63-131G>T (n.-63-131G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573C>T | CA548498955 | P3H2 | c.481-131G>A (n.481-131G>A) c.-63-131G>A (n.-63-131G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995574del | CA548498958 | P3H2 | c.481-132_481-131del (n.481-132_481-131del) c.-63-132_-63-131del (n.-63-132_-63-131del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995575del | CA548498957 | P3H2 | c.481-133_481-131del (n.481-133_481-131del) c.-63-133_-63-131del (n.-63-133_-63-131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995577del | CA1057647386 | P3H2 | c.481-135_481-131del (n.481-135_481-131del) c.-63-135_-63-131del (n.-63-135_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995578del | CA1057647390 | P3H2 | c.481-136_481-131del (n.481-136_481-131del) c.-63-136_-63-131del (n.-63-136_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995579del | CA1057647381 | P3H2 | c.481-137_481-131del (n.481-137_481-131del) c.-63-137_-63-131del (n.-63-137_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995576_189995579del | CA1057647388 | P3H2 | c.481-134_481-131del (n.481-134_481-131del) c.-63-134_-63-131del (n.-63-134_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995573_189995581del | CA1057647385 | P3H2 | c.481-139_481-131del (n.481-139_481-131del) c.-63-139_-63-131del (n.-63-139_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575_189995582del | CA1057647384 | P3H2 | c.481-138_481-131del (n.481-138_481-131del) c.-63-138_-63-131del (n.-63-138_-63-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995574A= | CA1428575315 | P3H2 | c.481-132T= (n.481-132T=) c.-63-132T= (n.-63-132T=) | |
| 3 | g.189995574A>C | CA1057647393 | P3H2 | c.481-132T>G (n.481-132T>G) c.-63-132T>G (n.-63-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995574A>G | CA2669049915 | P3H2 | c.481-132T>C (n.481-132T>C) c.-63-132T>C (n.-63-132T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995574A>T | CA1057647398 | P3H2 | c.481-132T>A (n.481-132T>A) c.-63-132T>A (n.-63-132T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995574_189995575insTTT | CA548498959 | P3H2 | c.481-133_481-132insAAA (n.481-133_481-132insAAA) c.-63-133_-63-132insAAA (n.-63-133_-63-132insAAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575G>A | CA1057647414 | P3H2 | c.481-133C>T (n.481-133C>T) c.-63-133C>T (n.-63-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575G= | CA1428575321 | P3H2 | c.481-133C= (n.481-133C=) c.-63-133C= (n.-63-133C=) | |
| 3 | g.189995575G>T | CA548498963 | P3H2 | c.481-133C>A (n.481-133C>A) c.-63-133C>A (n.-63-133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575_189995577del | CA2606949744 | P3H2 | c.481-135_481-133del (n.481-135_481-133del) c.-63-135_-63-133del (n.-63-135_-63-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575_189995581del | CA548498960 | P3H2 | c.481-139_481-133del (n.481-139_481-133del) c.-63-139_-63-133del (n.-63-139_-63-133del) | gnomAD v2 |
| 3 | g.189995575_189995576insTTTT | CA2606949745 | P3H2 | c.481-134_481-133insAAAA (n.481-134_481-133insAAAA) c.-63-134_-63-133insAAAA (n.-63-134_-63-133insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995575_189995576insTTTTTT | CA1057647417 | P3H2 | c.481-134_481-133insAAAAAA (n.481-134_481-133insAAAAAA) c.-63-134_-63-133insAAAAAA (n.-63-134_-63-133insAAAAAA) | dbSNP |
| 3 | g.189995576A>C | CA1057647419 | P3H2 | c.481-134T>G (n.481-134T>G) c.-63-134T>G (n.-63-134T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995576A>T | CA1057647437 | P3H2 | c.481-134T>A (n.481-134T>A) c.-63-134T>A (n.-63-134T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995576_189995577insTTTT | CA1057647443 | P3H2 | c.481-135_481-134insAAAA (n.481-135_481-134insAAAA) c.-63-135_-63-134insAAAA (n.-63-135_-63-134insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995577C>A | CA548498966 | P3H2 | c.481-135G>T (n.481-135G>T) c.-63-135G>T (n.-63-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995577C= | CA1428575323 | P3H2 | c.481-135G= (n.481-135G=) c.-63-135G= (n.-63-135G=) | |
| 3 | g.189995577C>G | CA2669049916 | P3H2 | c.481-135G>C (n.481-135G>C) c.-63-135G>C (n.-63-135G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995577C>T | CA1057647444 | P3H2 | c.481-135G>A (n.481-135G>A) c.-63-135G>A (n.-63-135G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995577_189995578delinsCA | CA1428575326 | P3H2 | c.481-136_481-135delinsTG (n.481-136_481-135delinsTG) c.-63-136_-63-135delinsTG (n.-63-136_-63-135delinsTG) | |
| 3 | g.189995577_189995578insTTTTTT | CA1057647446 | P3H2 | c.481-136_481-135insAAAAAA (n.481-136_481-135insAAAAAA) c.-63-136_-63-135insAAAAAA (n.-63-136_-63-135insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995578del | CA1428575336 | P3H2 | c.481-136del (n.481-136del) c.-63-136del (n.-63-136del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189995578A= | CA1428575331 | P3H2 | c.481-136T= (n.481-136T=) c.-63-136T= (n.-63-136T=) | |
| 3 | g.189995578A>C | CA1057647450 | P3H2 | c.481-136T>G (n.481-136T>G) c.-63-136T>G (n.-63-136T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995578A>G | CA1057647452 | P3H2 | c.481-136T>C (n.481-136T>C) c.-63-136T>C (n.-63-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995578A>T | CA1057647457 | P3H2 | c.481-136T>A (n.481-136T>A) c.-63-136T>A (n.-63-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995578_189995579insTTT | CA2759867327 | P3H2 | c.481-137_481-136insAAA (n.481-137_481-136insAAA) c.-63-137_-63-136insAAA (n.-63-137_-63-136insAAA) | |
| 3 | g.189995578_189995579insTTTTTTT | CA1057647460 | P3H2 | c.481-137_481-136insAAAAAAA (n.481-137_481-136insAAAAAAA) c.-63-137_-63-136insAAAAAAA (n.-63-137_-63-136insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995579G>A | CA1057647469 | P3H2 | c.481-137C>T (n.481-137C>T) c.-63-137C>T (n.-63-137C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995579G>C | CA1057647464 | P3H2 | c.481-137C>G (n.481-137C>G) c.-63-137C>G (n.-63-137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995579G= | CA1428575338 | P3H2 | c.481-137C= (n.481-137C=) c.-63-137C= (n.-63-137C=) | |
| 3 | g.189995579G>T | CA1057647461 | P3H2 | c.481-137C>A (n.481-137C>A) c.-63-137C>A (n.-63-137C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995579_189995580insTTTTTTTT | CA1057647479 | P3H2 | c.481-138_481-137insAAAAAAAA (n.481-138_481-137insAAAAAAAA) c.-63-138_-63-137insAAAAAAAA (n.-63-138_-63-137insAAAAAAAA) | |
| 3 | g.189995580G>A | CA1057647483 | P3H2 | c.481-138C>T (n.481-138C>T) c.-63-138C>T (n.-63-138C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995580G>C | CA2759867329 | P3H2 | c.481-138C>G (n.481-138C>G) c.-63-138C>G (n.-63-138C>G) | |
| 3 | g.189995580G>T | CA1057647487 | P3H2 | c.481-138C>A (n.481-138C>A) c.-63-138C>A (n.-63-138C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995581C>A | CA904217994 | P3H2 | c.481-139G>T (n.481-139G>T) c.-63-139G>T (n.-63-139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995581C= | CA1428575347 | P3H2 | c.481-139G= (n.481-139G=) c.-63-139G= (n.-63-139G=) | |
| 3 | g.189995581C>T | CA904217990 | P3H2 | c.481-139G>A (n.481-139G>A) c.-63-139G>A (n.-63-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995582A>T | CA1057647493 | P3H2 | c.481-140T>A (n.481-140T>A) c.-63-140T>A (n.-63-140T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995583A>T | CA1057647494 | P3H2 | c.481-141T>A (n.481-141T>A) c.-63-141T>A (n.-63-141T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995584T>A | CA1057647513 | P3H2 | c.481-142A>T (n.481-142A>T) c.-63-142A>T (n.-63-142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995584T>C | CA1428575352 | P3H2 | c.481-142A>G (n.481-142A>G) c.-63-142A>G (n.-63-142A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189995584T>G | CA1057647516 | P3H2 | c.481-142A>C (n.481-142A>C) c.-63-142A>C (n.-63-142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995584T= | CA1428575350 | P3H2 | c.481-142A= (n.481-142A=) c.-63-142A= (n.-63-142A=) | |
| 3 | g.189995585A= | CA1428575356 | P3H2 | c.481-143T= (n.481-143T=) c.-63-143T= (n.-63-143T=) | |
| 3 | g.189995585A>G | CA904217997 | P3H2 | c.481-143T>C (n.481-143T>C) c.-63-143T>C (n.-63-143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995585A>T | CA1057647523 | P3H2 | c.481-143T>A (n.481-143T>A) c.-63-143T>A (n.-63-143T>A) | |
| 3 | g.189995589dup | CA2669049917 | P3H2 | c.481-143dup (n.481-143dup) c.-63-143dup (n.-63-143dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995586_189995589del | CA1057647520 | P3H2 | c.481-146_481-143del (n.481-146_481-143del) c.-63-146_-63-143del (n.-63-146_-63-143del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995589_189995594del | CA1057647524 | P3H2 | c.481-148_481-143del (n.481-148_481-143del) c.-63-148_-63-143del (n.-63-148_-63-143del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995586A>T | CA2759867332 | P3H2 | c.481-144T>A (n.481-144T>A) c.-63-144T>A (n.-63-144T>A) | |
| 3 | g.189995587A>T | CA1057647529 | P3H2 | c.481-145T>A (n.481-145T>A) c.-63-145T>A (n.-63-145T>A) | |
| 3 | g.189995588A>G | CA2669049918 | P3H2 | c.481-146T>C (n.481-146T>C) c.-63-146T>C (n.-63-146T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995589A= | CA1428575365 | P3H2 | c.481-147T= (n.481-147T=) c.-63-147T= (n.-63-147T=) | |
| 3 | g.189995589A>G | CA1428575363 | P3H2 | c.481-147T>C (n.481-147T>C) c.-63-147T>C (n.-63-147T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189995590C>A | CA1057647533 | P3H2 | c.481-148G>T (n.481-148G>T) c.-63-148G>T (n.-63-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995590C= | CA1428575367 | P3H2 | c.481-148G= (n.481-148G=) c.-63-148G= (n.-63-148G=) | |
| 3 | g.189995590C>T | CA2669049919 | P3H2 | c.481-148G>A (n.481-148G>A) c.-63-148G>A (n.-63-148G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189995591A= | CA1428575370 | P3H2 | c.481-149T= (n.481-149T=) c.-63-149T= (n.-63-149T=) | |
| 3 | g.189995591A>G | CA1057647534 | P3H2 | c.481-149T>C (n.481-149T>C) c.-63-149T>C (n.-63-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995594A>T | CA1057647538 | P3H2 | c.481-152T>A (n.481-152T>A) c.-63-152T>A (n.-63-152T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995595T>A | CA1057647542 | P3H2 | c.481-153A>T (n.481-153A>T) c.-63-153A>T (n.-63-153A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995598A>T | CA1057647546 | P3H2 | c.481-156T>A (n.481-156T>A) c.-63-156T>A (n.-63-156T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995599T>A | CA1057647553 | P3H2 | c.481-157A>T (n.481-157A>T) c.-63-157A>T (n.-63-157A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995600G>A | CA1057647556 | P3H2 | c.481-158C>T (n.481-158C>T) c.-63-158C>T (n.-63-158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995600G>T | CA1057647557 | P3H2 | c.481-158C>A (n.481-158C>A) c.-63-158C>A (n.-63-158C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995601G>A | CA1057647562 | P3H2 | c.481-159C>T (n.481-159C>T) c.-63-159C>T (n.-63-159C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995601G>T | CA1057647579 | P3H2 | c.481-159C>A (n.481-159C>A) c.-63-159C>A (n.-63-159C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995602G>A | CA1057647583 | P3H2 | c.481-160C>T (n.481-160C>T) c.-63-160C>T (n.-63-160C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995603A>T | CA1057647586 | P3H2 | c.481-161T>A (n.481-161T>A) c.-63-161T>A (n.-63-161T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T>A | CA1057647588 | P3H2 | c.481-162A>T (n.481-162A>T) c.-63-162A>T (n.-63-162A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T>C | CA1057647590 | P3H2 | c.481-162A>G (n.481-162A>G) c.-63-162A>G (n.-63-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995604T= | CA1428575374 | P3H2 | c.481-162A= (n.481-162A=) c.-63-162A= (n.-63-162A=) | |
| 3 | g.189995605T>A | CA1057647595 | P3H2 | c.481-163A>T (n.481-163A>T) c.-63-163A>T (n.-63-163A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995605T>G | CA89743647 | P3H2 | c.481-163A>C (n.481-163A>C) c.-63-163A>C (n.-63-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995605T= | CA1428575377 | P3H2 | c.481-163A= (n.481-163A=) c.-63-163A= (n.-63-163A=) | |
| 3 | g.189995606A= | CA1428575383 | P3H2 | c.481-164T= (n.481-164T=) c.-63-164T= (n.-63-164T=) | |
| 3 | g.189995606A>T | CA89743648 | P3H2 | c.481-164T>A (n.481-164T>A) c.-63-164T>A (n.-63-164T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995607T>A | CA1057647609 | P3H2 | c.481-165A>T (n.481-165A>T) c.-63-165A>T (n.-63-165A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995607T>C | CA648093524 | P3H2 | c.481-165A>G (n.481-165A>G) c.-63-165A>G (n.-63-165A>G) | COSMIC |
| 3 | g.189995610C>A | CA1057647616 | P3H2 | c.481-168G>T (n.481-168G>T) c.-63-168G>T (n.-63-168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995610C= | CA1428575390 | P3H2 | c.481-168G= (n.481-168G=) c.-63-168G= (n.-63-168G=) | |
| 3 | g.189995611A= | CA1428575392 | P3H2 | c.481-169T= (n.481-169T=) c.-63-169T= (n.-63-169T=) | |
| 3 | g.189995611A>G | CA904218002 | P3H2 | c.481-169T>C (n.481-169T>C) c.-63-169T>C (n.-63-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995611A>T | CA1428575395 | P3H2 | c.481-169T>A (n.481-169T>A) c.-63-169T>A (n.-63-169T>A) | dbSNP |
| 3 | g.189995614G>A | CA1057647623 | P3H2 | c.481-172C>T (n.481-172C>T) c.-63-172C>T (n.-63-172C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995615del | CA1057647628 | P3H2 | c.481-173del (n.481-173del) c.-63-173del (n.-63-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995615T>A | CA1057647630 | P3H2 | c.481-173A>T (n.481-173A>T) c.-63-173A>T (n.-63-173A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995621_189995624delinsACTT | CA1428575400 | P3H2 | c.481-182_481-179delinsAAGT (n.481-182_481-179delinsAAGT) c.-63-182_-63-179delinsAAGT (n.-63-182_-63-179delinsAAGT) | |
| 3 | g.189995622C= | CA1428575403 | P3H2 | c.481-180G= (n.481-180G=) c.-63-180G= (n.-63-180G=) | |
| 3 | g.189995622C>T | CA1057647639 | P3H2 | c.481-180G>A (n.481-180G>A) c.-63-180G>A (n.-63-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624_189995626del | CA89743649 | P3H2 | c.481-182_481-180del (n.481-182_481-180del) c.-63-182_-63-180del (n.-63-182_-63-180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624T>A | CA89743650 | P3H2 | c.481-182A>T (n.481-182A>T) c.-63-182A>T (n.-63-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189995624T= | CA1428575405 | P3H2 | c.481-182A= (n.481-182A=) c.-63-182A= (n.-63-182A=) |