Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.189995473G>A | CA548498927 | P3H2 | c.481-31C>T (n.481-31C>T) c.-63-31C>T (n.-63-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995473G>C | CA2753341 | P3H2 | c.481-31C>G (n.481-31C>G) c.-63-31C>G (n.-63-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995473G= | CA1428575055 | P3H2 | c.481-31C= (n.481-31C=) c.-63-31C= (n.-63-31C=) | |
3 | g.189995473G>T | CA2669049800 | P3H2 | c.481-31C>A (n.481-31C>A) c.-63-31C>A (n.-63-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995474G>C | CA2669049801 | P3H2 | c.481-32C>G (n.481-32C>G) c.-63-32C>G (n.-63-32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995474G>T | CA2669049802 | P3H2 | c.481-32C>A (n.481-32C>A) c.-63-32C>A (n.-63-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995479T>C | CA2753342 | P3H2 | c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.-63-37A>G (n.-63-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995479T= | CA1428575066 | P3H2 | c.481-37A= (n.481-37A=) c.-63-37A= (n.-63-37A=) | |
3 | g.189995480A= | CA1428575069 | P3H2 | c.481-38T= (n.481-38T=) c.-63-38T= (n.-63-38T=) | |
3 | g.189995480A>G | CA2753343 | P3H2 | c.481-38T>C (n.481-38T>C) c.-63-38T>C (n.-63-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995484C>A | CA2669049803 | P3H2 | c.481-42G>T (n.481-42G>T) c.-63-42G>T (n.-63-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995484C= | CA1428575074 | P3H2 | c.481-42G= (n.481-42G=) c.-63-42G= (n.-63-42G=) | |
3 | g.189995484C>T | CA2753344 | P3H2 | c.481-42G>A (n.481-42G>A) c.-63-42G>A (n.-63-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995487A>C | CA2669049804 | P3H2 | c.481-45T>G (n.481-45T>G) c.-63-45T>G (n.-63-45T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995489T>G | CA2753345 | P3H2 | c.481-47A>C (n.481-47A>C) c.-63-47A>C (n.-63-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995489T= | CA1428575080 | P3H2 | c.481-47A= (n.481-47A=) c.-63-47A= (n.-63-47A=) | |
3 | g.189995490C>A | CA2669049805 | P3H2 | c.481-48G>T (n.481-48G>T) c.-63-48G>T (n.-63-48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995490C= | CA1428575083 | P3H2 | c.481-48G= (n.481-48G=) c.-63-48G= (n.-63-48G=) | |
3 | g.189995490C>G | CA2753346 | P3H2 | c.481-48G>C (n.481-48G>C) c.-63-48G>C (n.-63-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995491A>C | CA2669049806 | P3H2 | c.481-49T>G (n.481-49T>G) c.-63-49T>G (n.-63-49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995492C>A | CA2669049807 | P3H2 | c.481-50G>T (n.481-50G>T) c.-63-50G>T (n.-63-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995494C>T | CA2669049808 | P3H2 | c.481-52G>A (n.481-52G>A) c.-63-52G>A (n.-63-52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995495T>A | CA2577990541 | P3H2 | c.481-53A>T (n.481-53A>T) c.-63-53A>T (n.-63-53A>T) | |
3 | g.189995495T>C | CA1428575091 | P3H2 | c.481-53A>G (n.481-53A>G) c.-63-53A>G (n.-63-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995495T= | CA1428575087 | P3H2 | c.481-53A= (n.481-53A=) c.-63-53A= (n.-63-53A=) | |
3 | g.189995496_189995498delinsCAG | CA1428575095 | P3H2 | c.481-56_481-54delinsCTG (n.481-56_481-54delinsCTG) c.-63-56_-63-54delinsCTG (n.-63-56_-63-54delinsCTG) | |
3 | g.189995497A>C | CA2669049809 | P3H2 | c.481-55T>G (n.481-55T>G) c.-63-55T>G (n.-63-55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995497A>G | CA2669049810 | P3H2 | c.481-55T>C (n.481-55T>C) c.-63-55T>C (n.-63-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500_189995501del | CA1428575096 | P3H2 | c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) c.-63-56_-63-55del (n.-63-56_-63-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995498G>A | CA1057647176 | P3H2 | c.481-56C>T (n.481-56C>T) c.-63-56C>T (n.-63-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995498G>C | CA1057647180 | P3H2 | c.481-56C>G (n.481-56C>G) c.-63-56C>G (n.-63-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995498G= | CA1428575097 | P3H2 | c.481-56C= (n.481-56C=) c.-63-56C= (n.-63-56C=) | |
3 | g.189995498G>T | CA2577990542 | P3H2 | c.481-56C>A (n.481-56C>A) c.-63-56C>A (n.-63-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500G>A | CA2669049811 | P3H2 | c.481-58C>T (n.481-58C>T) c.-63-58C>T (n.-63-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500G>T | CA2669049812 | P3H2 | c.481-58C>A (n.481-58C>A) c.-63-58C>A (n.-63-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995501A= | CA1428575099 | P3H2 | c.481-59T= (n.481-59T=) c.-63-59T= (n.-63-59T=) | |
3 | g.189995501A>T | CA89743478 | P3H2 | c.481-59T>A (n.481-59T>A) c.-63-59T>A (n.-63-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995505_189995516del | CA2669049813 | P3H2 | c.481-71_481-60del (n.481-71_481-60del) c.-63-71_-63-60del (n.-63-71_-63-60del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995503A>G | CA2669049814 | P3H2 | c.481-61T>C (n.481-61T>C) c.-63-61T>C (n.-63-61T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995504T>A | CA904217869 | P3H2 | c.481-62A>T (n.481-62A>T) c.-63-62A>T (n.-63-62A>T) | dbSNP |
3 | g.189995504T= | CA1428575101 | P3H2 | c.481-62A= (n.481-62A=) c.-63-62A= (n.-63-62A=) | |
3 | g.189995506C>A | CA2669049815 | P3H2 | c.481-64G>T (n.481-64G>T) c.-63-64G>T (n.-63-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995506C= | CA1428575102 | P3H2 | c.481-64G= (n.481-64G=) c.-63-64G= (n.-63-64G=) | |
3 | g.189995506C>T | CA548498933 | P3H2 | c.481-64G>A (n.481-64G>A) c.-63-64G>A (n.-63-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995510_189995521del | CA2577990543 | P3H2 | c.481-75_481-64del (n.481-75_481-64del) c.-63-75_-63-64del (n.-63-75_-63-64del) | |
3 | g.189995507A>G | CA2577990544 | P3H2 | c.481-65T>C (n.481-65T>C) c.-63-65T>C (n.-63-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995508A>C | CA2669049816 | P3H2 | c.481-66T>G (n.481-66T>G) c.-63-66T>G (n.-63-66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>A | CA1057647209 | P3H2 | c.481-68C>T (n.481-68C>T) c.-63-68C>T (n.-63-68C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>C | CA2669049817 | P3H2 | c.481-68C>G (n.481-68C>G) c.-63-68C>G (n.-63-68C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>T | CA2577990545 | P3H2 | c.481-68C>A (n.481-68C>A) c.-63-68C>A (n.-63-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510_189995522delinsGATCAATCCAAAA | CA1428575104 | P3H2 | c.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC (n.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC) c.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC (n.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC) | |
3 | g.189995511A= | CA1428575108 | P3H2 | c.481-69T= (n.481-69T=) c.-63-69T= (n.-63-69T=) | |
3 | g.189995511A>G | CA89743494 | P3H2 | c.481-69T>C (n.481-69T>C) c.-63-69T>C (n.-63-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995511A>T | CA2577990546 | P3H2 | c.481-69T>A (n.481-69T>A) c.-63-69T>A (n.-63-69T>A) | |
3 | g.189995511_189995522del | CA89743486 | P3H2 | c.481-80_481-69del (n.481-80_481-69del) c.-63-80_-63-69del (n.-63-80_-63-69del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995512T>A | CA1057647212 | P3H2 | c.481-70A>T (n.481-70A>T) c.-63-70A>T (n.-63-70A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995512T>C | CA2669049818 | P3H2 | c.481-70A>G (n.481-70A>G) c.-63-70A>G (n.-63-70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995513C>A | CA2577990547 | P3H2 | c.481-71G>T (n.481-71G>T) c.-63-71G>T (n.-63-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995513C= | CA1428575111 | P3H2 | c.481-71G= (n.481-71G=) c.-63-71G= (n.-63-71G=) | |
3 | g.189995513C>T | CA1428575114 | P3H2 | c.481-71G>A (n.481-71G>A) c.-63-71G>A (n.-63-71G>A) | dbSNP |
3 | g.189995515A>G | CA2577990548 | P3H2 | c.481-73T>C (n.481-73T>C) c.-63-73T>C (n.-63-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995516_189995527del | CA2669049819 | P3H2 | c.481-84_481-73del (n.481-84_481-73del) c.-63-84_-63-73del (n.-63-84_-63-73del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995516T>A | CA2669049820 | P3H2 | c.481-74A>T (n.481-74A>T) c.-63-74A>T (n.-63-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995517C>A | CA1057647215 | P3H2 | c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.-63-75G>T (n.-63-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995517C= | CA1428575117 | P3H2 | c.481-75G= (n.481-75G=) c.-63-75G= (n.-63-75G=) | |
3 | g.189995518C>A | CA89743500 | P3H2 | c.481-76G>T (n.481-76G>T) c.-63-76G>T (n.-63-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995518C= | CA1428575120 | P3H2 | c.481-76G= (n.481-76G=) c.-63-76G= (n.-63-76G=) | |
3 | g.189995518C>T | CA2577990549 | P3H2 | c.481-76G>A (n.481-76G>A) c.-63-76G>A (n.-63-76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995520_189995529del | CA2669049821 | P3H2 | c.481-85_481-76del (n.481-85_481-76del) c.-63-85_-63-76del (n.-63-85_-63-76del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995522dup | CA2669049822 | P3H2 | c.481-77dup (n.481-77dup) c.-63-77dup (n.-63-77dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995521_189995522del | CA2577990550 | P3H2 | c.481-78_481-77del (n.481-78_481-77del) c.-63-78_-63-77del (n.-63-78_-63-77del) | |
3 | g.189995521A= | CA1428575122 | P3H2 | c.481-79T= (n.481-79T=) c.-63-79T= (n.-63-79T=) | |
3 | g.189995521A>C | CA2669049823 | P3H2 | c.481-79T>G (n.481-79T>G) c.-63-79T>G (n.-63-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995521A>T | CA1057647220 | P3H2 | c.481-79T>A (n.481-79T>A) c.-63-79T>A (n.-63-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995522A= | CA1428575123 | P3H2 | c.481-80T= (n.481-80T=) c.-63-80T= (n.-63-80T=) | |
3 | g.189995522A>C | CA2669049824 | P3H2 | c.481-80T>G (n.481-80T>G) c.-63-80T>G (n.-63-80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995522A>G | CA1428575125 | P3H2 | c.481-80T>C (n.481-80T>C) c.-63-80T>C (n.-63-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995523T>A | CA548498934 | P3H2 | c.481-81A>T (n.481-81A>T) c.-63-81A>T (n.-63-81A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995524C>A | CA2669049825 | P3H2 | c.481-82G>T (n.481-82G>T) c.-63-82G>T (n.-63-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>A | CA2669049827 | P3H2 | c.481-83A>T (n.481-83A>T) c.-63-83A>T (n.-63-83A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>C | CA2512753651 | P3H2 | c.481-83A>G (n.481-83A>G) c.-63-83A>G (n.-63-83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>G | CA2669049826 | P3H2 | c.481-83A>C (n.481-83A>C) c.-63-83A>C (n.-63-83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995526C>A | CA2669049828 | P3H2 | c.481-84G>T (n.481-84G>T) c.-63-84G>T (n.-63-84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995527A>C | CA1057647225 | P3H2 | c.481-85T>G (n.481-85T>G) c.-63-85T>G (n.-63-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995527A>T | CA2526148479 | P3H2 | c.481-85T>A (n.481-85T>A) c.-63-85T>A (n.-63-85T>A) | |
3 | g.189995528C>A | CA2669049829 | P3H2 | c.481-86G>T (n.481-86G>T) c.-63-86G>T (n.-63-86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995528C>T | CA2669049830 | P3H2 | c.481-86G>A (n.481-86G>A) c.-63-86G>A (n.-63-86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995529A>C | CA2669049831 | P3H2 | c.481-87T>G (n.481-87T>G) c.-63-87T>G (n.-63-87T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995529A>T | CA2669049832 | P3H2 | c.481-87T>A (n.481-87T>A) c.-63-87T>A (n.-63-87T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995530G>A | CA2669049834 | P3H2 | c.481-88C>T (n.481-88C>T) c.-63-88C>T (n.-63-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995530G>T | CA2669049833 | P3H2 | c.481-88C>A (n.481-88C>A) c.-63-88C>A (n.-63-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995531T>A | CA1057647234 | P3H2 | c.481-89A>T (n.481-89A>T) c.-63-89A>T (n.-63-89A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995531T>C | CA2577990551 | P3H2 | c.481-89A>G (n.481-89A>G) c.-63-89A>G (n.-63-89A>G) | |
3 | g.189995532T>A | CA1057647236 | P3H2 | c.481-90A>T (n.481-90A>T) c.-63-90A>T (n.-63-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995532T>C | CA2669049835 | P3H2 | c.481-90A>G (n.481-90A>G) c.-63-90A>G (n.-63-90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995532T= | CA1428575129 | P3H2 | c.481-90A= (n.481-90A=) c.-63-90A= (n.-63-90A=) | |
3 | g.189995533T>A | CA1057647239 | P3H2 | c.481-91A>T (n.481-91A>T) c.-63-91A>T (n.-63-91A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995534A>C | CA2669049836 | P3H2 | c.481-92T>G (n.481-92T>G) c.-63-92T>G (n.-63-92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995535A>G | CA2669049837 | P3H2 | c.481-93T>C (n.481-93T>C) c.-63-93T>C (n.-63-93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995536G>A | CA1057647243 | P3H2 | c.481-94C>T (n.481-94C>T) c.-63-94C>T (n.-63-94C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995536G>C | CA89743532 | P3H2 | c.481-94C>G (n.481-94C>G) c.-63-94C>G (n.-63-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995536G= | CA1428575132 | P3H2 | c.481-94C= (n.481-94C=) c.-63-94C= (n.-63-94C=) | |
3 | g.189995536G>T | CA2669049838 | P3H2 | c.481-94C>A (n.481-94C>A) c.-63-94C>A (n.-63-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995537A>C | CA2669049839 | P3H2 | c.481-95T>G (n.481-95T>G) c.-63-95T>G (n.-63-95T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995537A>T | CA2669049840 | P3H2 | c.481-95T>A (n.481-95T>A) c.-63-95T>A (n.-63-95T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995538A>C | CA2669049841 | P3H2 | c.481-96T>G (n.481-96T>G) c.-63-96T>G (n.-63-96T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995539T>A | CA904217879 | P3H2 | c.481-97A>T (n.481-97A>T) c.-63-97A>T (n.-63-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995539T>G | CA2669049842 | P3H2 | c.481-97A>C (n.481-97A>C) c.-63-97A>C (n.-63-97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995539T= | CA1428575136 | P3H2 | c.481-97A= (n.481-97A=) c.-63-97A= (n.-63-97A=) | |
3 | g.189995540G>A | CA2669049845 | P3H2 | c.481-98C>T (n.481-98C>T) c.-63-98C>T (n.-63-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995540G>C | CA2669049843 | P3H2 | c.481-98C>G (n.481-98C>G) c.-63-98C>G (n.-63-98C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995540G>T | CA2669049844 | P3H2 | c.481-98C>A (n.481-98C>A) c.-63-98C>A (n.-63-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995541A>T | CA2669049846 | P3H2 | c.481-99T>A (n.481-99T>A) c.-63-99T>A (n.-63-99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995543A>C | CA2669049847 | P3H2 | c.481-101T>G (n.481-101T>G) c.-63-101T>G (n.-63-101T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995544C>A | CA89743548 | P3H2 | c.481-102G>T (n.481-102G>T) c.-63-102G>T (n.-63-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995544C= | CA1428575139 | P3H2 | c.481-102G= (n.481-102G=) c.-63-102G= (n.-63-102G=) | |
3 | g.189995544C>G | CA2669049848 | P3H2 | c.481-102G>C (n.481-102G>C) c.-63-102G>C (n.-63-102G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995544C>T | CA2669049849 | P3H2 | c.481-102G>A (n.481-102G>A) c.-63-102G>A (n.-63-102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995545T>A | CA1428575143 | P3H2 | c.481-103A>T (n.481-103A>T) c.-63-103A>T (n.-63-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995545T>G | CA2669049850 | P3H2 | c.481-103A>C (n.481-103A>C) c.-63-103A>C (n.-63-103A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995545T= | CA1428575141 | P3H2 | c.481-103A= (n.481-103A=) c.-63-103A= (n.-63-103A=) | |
3 | g.189995546A>G | CA2669049851 | P3H2 | c.481-104T>C (n.481-104T>C) c.-63-104T>C (n.-63-104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995546A>T | CA2669049852 | P3H2 | c.481-104T>A (n.481-104T>A) c.-63-104T>A (n.-63-104T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995547G>A | CA2669049853 | P3H2 | c.481-105C>T (n.481-105C>T) c.-63-105C>T (n.-63-105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995547G>T | CA2669049854 | P3H2 | c.481-105C>A (n.481-105C>A) c.-63-105C>A (n.-63-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995548G>A | CA648093516 | P3H2 | c.481-106C>T (n.481-106C>T) c.-63-106C>T (n.-63-106C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.189995548G>T | CA2669049855 | P3H2 | c.481-106C>A (n.481-106C>A) c.-63-106C>A (n.-63-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995548_189995549delinsGA | CA1428575147 | P3H2 | c.481-107_481-106delinsTC (n.481-107_481-106delinsTC) c.-63-107_-63-106delinsTC (n.-63-107_-63-106delinsTC) | |
3 | g.189995549del | CA904217884 | P3H2 | c.481-107del (n.481-107del) c.-63-107del (n.-63-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995549A>C | CA2669049856 | P3H2 | c.481-107T>G (n.481-107T>G) c.-63-107T>G (n.-63-107T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995549A>G | CA2669049857 | P3H2 | c.481-107T>C (n.481-107T>C) c.-63-107T>C (n.-63-107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995549A>T | CA2669049858 | P3H2 | c.481-107T>A (n.481-107T>A) c.-63-107T>A (n.-63-107T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995550G>A | CA2669049860 | P3H2 | c.481-108C>T (n.481-108C>T) c.-63-108C>T (n.-63-108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995550G>C | CA89743559 | P3H2 | c.481-108C>G (n.481-108C>G) c.-63-108C>G (n.-63-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995550G= | CA1428575150 | P3H2 | c.481-108C= (n.481-108C=) c.-63-108C= (n.-63-108C=) | |
3 | g.189995550G>T | CA2669049859 | P3H2 | c.481-108C>A (n.481-108C>A) c.-63-108C>A (n.-63-108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995551C>A | CA904217887 | P3H2 | c.481-109G>T (n.481-109G>T) c.-63-109G>T (n.-63-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995551C= | CA1428575158 | P3H2 | c.481-109G= (n.481-109G=) c.-63-109G= (n.-63-109G=) | |
3 | g.189995551C>G | CA2532795988 | P3H2 | c.481-109G>C (n.481-109G>C) c.-63-109G>C (n.-63-109G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995551C>T | CA89743574 | P3H2 | c.481-109G>A (n.481-109G>A) c.-63-109G>A (n.-63-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995552C>A | CA2669049861 | P3H2 | c.481-110G>T (n.481-110G>T) c.-63-110G>T (n.-63-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995552C= | CA1428575161 | P3H2 | c.481-110G= (n.481-110G=) c.-63-110G= (n.-63-110G=) | |
3 | g.189995552C>G | CA2669049862 | P3H2 | c.481-110G>C (n.481-110G>C) c.-63-110G>C (n.-63-110G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995552C>T | CA2669049863 | P3H2 | c.481-110G>A (n.481-110G>A) c.-63-110G>A (n.-63-110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995553T>A | CA2669049865 | P3H2 | c.481-111A>T (n.481-111A>T) c.-63-111A>T (n.-63-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995553T>C | CA1057647254 | P3H2 | c.481-111A>G (n.481-111A>G) c.-63-111A>G (n.-63-111A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995553T>G | CA2669049864 | P3H2 | c.481-111A>C (n.481-111A>C) c.-63-111A>C (n.-63-111A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995554dup | CA89743577 | P3H2 | c.481-111dup (n.481-111dup) c.-63-111dup (n.-63-111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995553_189995555dup | CA89743578 | P3H2 | c.481-113_481-111dup (n.481-113_481-111dup) c.-63-113_-63-111dup (n.-63-113_-63-111dup) | dbSNP |
3 | g.189995554T>G | CA2669049866 | P3H2 | c.481-112A>C (n.481-112A>C) c.-63-112A>C (n.-63-112A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995554T= | CA1428575167 | P3H2 | c.481-112A= (n.481-112A=) c.-63-112A= (n.-63-112A=) | |
3 | g.189995554_189995555insA | CA2669049867 | P3H2 | c.481-113_481-112insT (n.481-113_481-112insT) c.-63-113_-63-112insT (n.-63-113_-63-112insT) | gnomAD v4 |
3 | g.189995554_189995555insC | CA2669049868 | P3H2 | c.481-113_481-112insG (n.481-113_481-112insG) c.-63-113_-63-112insG (n.-63-113_-63-112insG) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555G>A | CA1428575173 | P3H2 | c.481-113C>T (n.481-113C>T) c.-63-113C>T (n.-63-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995555G= | CA1428575171 | P3H2 | c.481-113C= (n.481-113C=) c.-63-113C= (n.-63-113C=) | |
3 | g.189995555G>T | CA2669049871 | P3H2 | c.481-113C>A (n.481-113C>A) c.-63-113C>A (n.-63-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556del | CA2669049870 | P3H2 | c.481-114_481-113del (n.481-114_481-113del) c.-63-114_-63-113del (n.-63-114_-63-113del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556dup | CA89743586 | P3H2 | c.481-113dup (n.481-113dup) c.-63-113dup (n.-63-113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556dup | CA89743605 | P3H2 | c.481-114_481-113dup (n.481-114_481-113dup) c.-63-114_-63-113dup (n.-63-114_-63-113dup) | dbSNP |
3 | g.189995556del | CA2669049869 | P3H2 | c.481-113del (n.481-113del) c.-63-113del (n.-63-113del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556insA | CA2669049876 | P3H2 | c.481-114_481-113insT (n.481-114_481-113insT) c.-63-114_-63-113insT (n.-63-114_-63-113insT) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556insT | CA548498936 | P3H2 | c.481-114_481-113insA (n.481-114_481-113insA) c.-63-114_-63-113insA (n.-63-114_-63-113insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556insTT | CA2669049874 | P3H2 | c.481-114_481-113insAA (n.481-114_481-113insAA) c.-63-114_-63-113insAA (n.-63-114_-63-113insAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556insTTT | CA2669049873 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAA (n.481-114_481-113insAAA) c.-63-114_-63-113insAAA (n.-63-114_-63-113insAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995555_189995556insTTTT | CA2669049872 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAAA (n.481-114_481-113insAAAA) c.-63-114_-63-113insAAAA (n.-63-114_-63-113insAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556G= | CA1428575184 | P3H2 | c.481-114C= (n.481-114C=) c.-63-114C= (n.-63-114C=) | |
3 | g.189995556G>T | CA89743628 | P3H2 | c.481-114C>A (n.481-114C>A) c.-63-114C>A (n.-63-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTG | CA548498935 | P3H2 | c.481-114_481-113insACC (n.481-114_481-113insACC) c.-63-114_-63-113insACC (n.-63-114_-63-113insACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTG | CA2669049875 | P3H2 | c.481-114_481-113insAAACC (n.481-114_481-113insAAACC) c.-63-114_-63-113insAAACC (n.-63-114_-63-113insAAACC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557del | CA2759867310 | P3H2 | c.481-115_481-114del (n.481-115_481-114del) c.-63-115_-63-114del (n.-63-115_-63-114del) | |
3 | g.189995556_189995560delinsGTTTT | CA1428575183 | P3H2 | c.481-118_481-114delinsAAAAC (n.481-118_481-114delinsAAAAC) c.-63-118_-63-114delinsAAAAC (n.-63-118_-63-114delinsAAAAC) | |
3 | g.189995556_189995557insGA | CA2669049885 | P3H2 | c.481-115_481-114insTC (n.481-115_481-114insTC) c.-63-115_-63-114insTC (n.-63-115_-63-114insTC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGT | CA89743641 | P3H2 | c.481-115_481-114insAC (n.481-115_481-114insAC) c.-63-115_-63-114insAC (n.-63-115_-63-114insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insCTT | CA1428575234 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAG (n.481-115_481-114insAAG) c.-63-115_-63-114insAAG (n.-63-115_-63-114insAAG) | dbSNP |
3 | g.189995556_189995557insGGT | CA904217930 | P3H2 | c.481-115_481-114insACC (n.481-115_481-114insACC) c.-63-115_-63-114insACC (n.-63-115_-63-114insACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTA | CA2669049881 | P3H2 | c.481-115_481-114insTAC (n.481-115_481-114insTAC) c.-63-115_-63-114insTAC (n.-63-115_-63-114insTAC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTT | CA437418333 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAC (n.481-115_481-114insAAC) c.-63-115_-63-114insAAC (n.-63-115_-63-114insAAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGCTT | CA1428575240 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAGC (n.481-115_481-114insAAGC) c.-63-115_-63-114insAAGC (n.-63-115_-63-114insAAGC) | dbSNP |
3 | g.189995556_189995557insGGTT | CA2669049886 | P3H2 | c.481-115_481-114insAACC (n.481-115_481-114insAACC) c.-63-115_-63-114insAACC (n.-63-115_-63-114insAACC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTAT | CA2669049887 | P3H2 | c.481-115_481-114insATAC (n.481-115_481-114insATAC) c.-63-115_-63-114insATAC (n.-63-115_-63-114insATAC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTT | CA437418332 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAC (n.481-115_481-114insAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTT | CA548498942 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTT | CA904217923 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTT | CA1057647307 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTT | CA1057647306 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTT | CA1057647304 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTT | CA1057647296 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTTT | CA1057647315 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995556_189995557insGTTTTTTTTTTT | CA1057647293 | P3H2 | c.481-115_481-114insAAAAAAAAAAAC (n.481-115_481-114insAAAAAAAAAAAC) c.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAAC (n.-63-115_-63-114insAAAAAAAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995557T>G | CA89743642 | P3H2 | c.481-115A>C (n.481-115A>C) c.-63-115A>C (n.-63-115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.189995557T= | CA1428575220 | P3H2 | c.481-115A= (n.481-115A=) c.-63-115A= (n.-63-115A=) | |
3 | g.189995557_189995558insGTT | CA89743633 | P3H2 | c.481-115_481-114insACA (n.481-115_481-114insACA) c.-63-115_-63-114insACA (n.-63-115_-63-114insACA) | dbSNP |
3 | g.189995570dup | CA89743643 | P3H2 | c.481-115dup (n.481-115dup) c.-63-115dup (n.-63-115dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995569_189995570dup | CA548498939 | P3H2 | c.481-116_481-115dup (n.481-116_481-115dup) c.-63-116_-63-115dup (n.-63-116_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995568_189995570dup | CA904217909 | P3H2 | c.481-117_481-115dup (n.481-117_481-115dup) c.-63-117_-63-115dup (n.-63-117_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995567_189995570dup | CA1057647288 | P3H2 | c.481-118_481-115dup (n.481-118_481-115dup) c.-63-118_-63-115dup (n.-63-118_-63-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995566_189995570dup | CA2669049877 | P3H2 | c.481-119_481-115dup (n.481-119_481-115dup) c.-63-119_-63-115dup (n.-63-119_-63-115dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995565_189995570dup | CA2669049878 | P3H2 | c.481-120_481-115dup (n.481-120_481-115dup) c.-63-120_-63-115dup (n.-63-120_-63-115dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995564_189995570dup | CA2669049879 | P3H2 | c.481-121_481-115dup (n.481-121_481-115dup) c.-63-121_-63-115dup (n.-63-121_-63-115dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995563_189995570dup | CA2669049880 | P3H2 | c.481-122_481-115dup (n.481-122_481-115dup) c.-63-122_-63-115dup (n.-63-122_-63-115dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995570del | CA904217925 | P3H2 | c.481-115del (n.481-115del) c.-63-115del (n.-63-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995569_189995570del | CA1057647286 | P3H2 | c.481-116_481-115del (n.481-116_481-115del) c.-63-116_-63-115del (n.-63-116_-63-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995568_189995570del | CA1057647282 | P3H2 | c.481-117_481-115del (n.481-117_481-115del) c.-63-117_-63-115del (n.-63-117_-63-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995567_189995570del | CA1057647280 | P3H2 | c.481-118_481-115del (n.481-118_481-115del) c.-63-118_-63-115del (n.-63-118_-63-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995566_189995570del | CA2669049882 | P3H2 | c.481-119_481-115del (n.481-119_481-115del) c.-63-119_-63-115del (n.-63-119_-63-115del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995565_189995570del | CA2669049883 | P3H2 | c.481-120_481-115del (n.481-120_481-115del) c.-63-120_-63-115del (n.-63-120_-63-115del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995564_189995570del | CA2669049884 | P3H2 | c.481-121_481-115del (n.481-121_481-115del) c.-63-121_-63-115del (n.-63-121_-63-115del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995557_189995558insA | CA2669049888 | P3H2 | c.481-116_481-115insT (n.481-116_481-115insT) c.-63-116_-63-115insT (n.-63-116_-63-115insT) | gnomAD v4 |
3 | g.189995557_189995558insG | CA2669049889 | P3H2 | c.481-116_481-115insC (n.481-116_481-115insC) c.-63-116_-63-115insC (n.-63-116_-63-115insC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995558T>C | CA1428575261 | P3H2 | c.481-116A>G (n.481-116A>G) c.-63-116A>G (n.-63-116A>G) | dbSNP |
3 | g.189995558T>G | CA904217935 | P3H2 | c.481-116A>C (n.481-116A>C) c.-63-116A>C (n.-63-116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995558T= | CA1428575257 | P3H2 | c.481-116A= (n.481-116A=) c.-63-116A= (n.-63-116A=) | |
3 | g.189995558_189995559insAT | CA2669049890 | P3H2 | c.481-116_481-115insTA (n.481-116_481-115insTA) c.-63-116_-63-115insTA (n.-63-116_-63-115insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995558_189995559insCT | CA2759867316 | P3H2 | c.481-116_481-115insGA (n.481-116_481-115insGA) c.-63-116_-63-115insGA (n.-63-116_-63-115insGA) | |
3 | g.189995558_189995559insGT | CA1428575264 | P3H2 | c.481-116_481-115insCA (n.481-116_481-115insCA) c.-63-116_-63-115insCA (n.-63-116_-63-115insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995559_189995560insGTT | CA2669049891 | P3H2 | c.481-116_481-115insCAA (n.481-116_481-115insCAA) c.-63-116_-63-115insCAA (n.-63-116_-63-115insCAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995558_189995559insC | CA2759867319 | P3H2 | c.481-117_481-116insG (n.481-117_481-116insG) c.-63-117_-63-116insG (n.-63-117_-63-116insG) | |
3 | g.189995558_189995559insG | CA2669049894 | P3H2 | c.481-117_481-116insC (n.481-117_481-116insC) c.-63-117_-63-116insC (n.-63-117_-63-116insC) | gnomAD v4 |
3 | g.189995559T>A | CA2669049892 | P3H2 | c.481-117A>T (n.481-117A>T) c.-63-117A>T (n.-63-117A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995559T>C | CA2759867317 | P3H2 | c.481-117A>G (n.481-117A>G) c.-63-117A>G (n.-63-117A>G) | |
3 | g.189995559T>G | CA904217936 | P3H2 | c.481-117A>C (n.481-117A>C) c.-63-117A>C (n.-63-117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995559T= | CA1428575268 | P3H2 | c.481-117A= (n.481-117A=) c.-63-117A= (n.-63-117A=) | |
3 | g.189995559_189995560insAT | CA2669049893 | P3H2 | c.481-117_481-116insTA (n.481-117_481-116insTA) c.-63-117_-63-116insTA (n.-63-117_-63-116insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995559_189995560insCT | CA2669049895 | P3H2 | c.481-117_481-116insGA (n.481-117_481-116insGA) c.-63-117_-63-116insGA (n.-63-117_-63-116insGA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995559_189995560insGT | CA548498944 | P3H2 | c.481-117_481-116insCA (n.481-117_481-116insCA) c.-63-117_-63-116insCA (n.-63-117_-63-116insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995559_189995560insG | CA89743645 | P3H2 | c.481-118_481-117insC (n.481-118_481-117insC) c.-63-118_-63-117insC (n.-63-118_-63-117insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995560T>G | CA548498947 | P3H2 | c.481-118A>C (n.481-118A>C) c.-63-118A>C (n.-63-118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995560T= | CA1428575279 | P3H2 | c.481-118A= (n.481-118A=) c.-63-118A= (n.-63-118A=) | |
3 | g.189995560_189995561insAT | CA2669049896 | P3H2 | c.481-118_481-117insTA (n.481-118_481-117insTA) c.-63-118_-63-117insTA (n.-63-118_-63-117insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995560_189995561insGT | CA1057647322 | P3H2 | c.481-118_481-117insCA (n.481-118_481-117insCA) c.-63-118_-63-117insCA (n.-63-118_-63-117insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995561T>A | CA904217940 | P3H2 | c.481-119A>T (n.481-119A>T) c.-63-119A>T (n.-63-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995561T>G | CA1428575289 | P3H2 | c.481-119A>C (n.481-119A>C) c.-63-119A>C (n.-63-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995561T= | CA1428575287 | P3H2 | c.481-119A= (n.481-119A=) c.-63-119A= (n.-63-119A=) | |
3 | g.189995561_189995562insGT | CA548498948 | P3H2 | c.481-119_481-118insCA (n.481-119_481-118insCA) c.-63-119_-63-118insCA (n.-63-119_-63-118insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995562_189995563insCTT | CA2669049897 | P3H2 | c.481-119_481-118insGAA (n.481-119_481-118insGAA) c.-63-119_-63-118insGAA (n.-63-119_-63-118insGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995561_189995562insG | CA1057647328 | P3H2 | c.481-120_481-119insC (n.481-120_481-119insC) c.-63-120_-63-119insC (n.-63-120_-63-119insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995562_189995563insGT | CA1428575291 | P3H2 | c.481-120_481-119insCA (n.481-120_481-119insCA) c.-63-120_-63-119insCA (n.-63-120_-63-119insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995565_189995566insAT | CA2669049898 | P3H2 | c.481-123_481-122insTA (n.481-123_481-122insTA) c.-63-123_-63-122insTA (n.-63-123_-63-122insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995565_189995566insCT | CA2669049899 | P3H2 | c.481-123_481-122insGA (n.481-123_481-122insGA) c.-63-123_-63-122insGA (n.-63-123_-63-122insGA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995565_189995566insC | CA2669049900 | P3H2 | c.481-124_481-123insG (n.481-124_481-123insG) c.-63-124_-63-123insG (n.-63-124_-63-123insG) | gnomAD v4 |
3 | g.189995566_189995567insAT | CA2669049901 | P3H2 | c.481-124_481-123insTA (n.481-124_481-123insTA) c.-63-124_-63-123insTA (n.-63-124_-63-123insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995567T>A | CA1428575297 | P3H2 | c.481-125A>T (n.481-125A>T) c.-63-125A>T (n.-63-125A>T) | dbSNP |
3 | g.189995567T= | CA1428575293 | P3H2 | c.481-125A= (n.481-125A=) c.-63-125A= (n.-63-125A=) | |
3 | g.189995567_189995568insCT | CA2669049902 | P3H2 | c.481-125_481-124insGA (n.481-125_481-124insGA) c.-63-125_-63-124insGA (n.-63-125_-63-124insGA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995568_189995569insAT | CA2669049903 | P3H2 | c.481-126_481-125insTA (n.481-126_481-125insTA) c.-63-126_-63-125insTA (n.-63-126_-63-125insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995569_189995570insATT | CA1057647334 | P3H2 | c.481-126_481-125insTAA (n.481-126_481-125insTAA) c.-63-126_-63-125insTAA (n.-63-126_-63-125insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995568_189995569insA | CA2669049904 | P3H2 | c.481-127_481-126insT (n.481-127_481-126insT) c.-63-127_-63-126insT (n.-63-127_-63-126insT) | gnomAD v4 |
3 | g.189995568_189995569insG | CA2606949743 | P3H2 | c.481-127_481-126insC (n.481-127_481-126insC) c.-63-127_-63-126insC (n.-63-127_-63-126insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995569T>A | CA2669049906 | P3H2 | c.481-127A>T (n.481-127A>T) c.-63-127A>T (n.-63-127A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995569T>G | CA2669049907 | P3H2 | c.481-127A>C (n.481-127A>C) c.-63-127A>C (n.-63-127A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995569_189995570insAT | CA2669049905 | P3H2 | c.481-127_481-126insTA (n.481-127_481-126insTA) c.-63-127_-63-126insTA (n.-63-127_-63-126insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995569_189995570insA | CA2669049911 | P3H2 | c.481-128_481-127insT (n.481-128_481-127insT) c.-63-128_-63-127insT (n.-63-128_-63-127insT) | gnomAD v4 |
3 | g.189995570T>A | CA1428575304 | P3H2 | c.481-128A>T (n.481-128A>T) c.-63-128A>T (n.-63-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995570T= | CA1428575302 | P3H2 | c.481-128A= (n.481-128A=) c.-63-128A= (n.-63-128A=) | |
3 | g.189995570_189995571insTAT | CA2669049910 | P3H2 | c.481-128_481-127insTAA (n.481-128_481-127insTAA) c.-63-128_-63-127insTAA (n.-63-128_-63-127insTAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995570_189995571insTTAT | CA2669049908 | P3H2 | c.481-128_481-127insTAAA (n.481-128_481-127insTAAA) c.-63-128_-63-127insTAAA (n.-63-128_-63-127insTAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995570_189995571insTTTTTTTTTTGGT | CA2759867321 | P3H2 | c.481-128_481-127insCCAAAAAAAAAAA (n.481-128_481-127insCCAAAAAAAAAAA) c.-63-128_-63-127insCCAAAAAAAAAAA (n.-63-128_-63-127insCCAAAAAAAAAAA) | |
3 | g.189995571_189995572dup | CA2669049909 | P3H2 | c.481-129_481-128dup (n.481-129_481-128dup) c.-63-129_-63-128dup (n.-63-129_-63-128dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995570_189995571insTA | CA548498950 | P3H2 | c.481-129_481-128insTA (n.481-129_481-128insTA) c.-63-129_-63-128insTA (n.-63-129_-63-128insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995570_189995571insTTA | CA1057647359 | P3H2 | c.481-129_481-128insTAA (n.481-129_481-128insTAA) c.-63-129_-63-128insTAA (n.-63-129_-63-128insTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995570_189995571insTTTA | CA2669049913 | P3H2 | c.481-129_481-128insTAAA (n.481-129_481-128insTAAA) c.-63-129_-63-128insTAAA (n.-63-129_-63-128insTAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.189995571A= | CA1428575309 | P3H2 | c.481-129T= (n.481-129T=) c.-63-129T= (n.-63-129T=) | |
3 | g.189995571A>G | CA2669049912 | P3H2 | c.481-129T>C (n.481-129T>C) c.-63-129T>C (n.-63-129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995571A>T | CA548498952 | P3H2 | c.481-129T>A (n.481-129T>A) c.-63-129T>A (n.-63-129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995571dup | CA89743646 | P3H2 | c.481-129dup (n.481-129dup) c.-63-129dup (n.-63-129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |