Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.189995442_189995444del | CA2740493712 | P3H2 | c.481-2_481del c.-63-2_-63del | |
3 | g.189995443C>A | CA89743287 | P3H2 | c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.-63-1G>T (n.-63-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995443C= | CA1428575003 | P3H2 | c.481-1G= (n.481-1G=) c.-63-1G= (n.-63-1G=) | |
3 | g.189995443C>G | CA355760017 | P3H2 | c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.-63-1G>C (n.-63-1G>C) | |
3 | g.189995443C>T | CA355760018 | P3H2 | c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.-63-1G>A (n.-63-1G>A) | |
3 | g.189995444T>A | CA355760019 | P3H2 | c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.-63-2A>T (n.-63-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995444T>C | CA355760020 | P3H2 | c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.-63-2A>G (n.-63-2A>G) | |
3 | g.189995444T>G | CA355760021 | P3H2 | c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.-63-2A>C (n.-63-2A>C) | |
3 | g.189995445A= | CA1428575006 | P3H2 | c.481-3T= (n.481-3T=) c.-63-3T= (n.-63-3T=) | |
3 | g.189995445A>G | CA2753331 | P3H2 | c.481-3T>C (n.481-3T>C) c.-63-3T>C (n.-63-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995447_189995448insAAAAAAAAA | CA2740493713 | P3H2 | c.481-3_481-2insTTTTTTTTT (n.481-3_481-2insTTTTTTTTT) c.-63-3_-63-2insTTTTTTTTT (n.-63-3_-63-2insTTTTTTTTT) | |
3 | g.189995447del | CA2669049787 | P3H2 | c.481-3del (n.481-3del) c.-63-3del (n.-63-3del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995447A>C | CA2669049788 | P3H2 | c.481-5T>G (n.481-5T>G) c.-63-5T>G (n.-63-5T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995447A>G | CA2669049789 | P3H2 | c.481-5T>C (n.481-5T>C) c.-63-5T>C (n.-63-5T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995448G>A | CA645515682 | P3H2 | c.481-6C>T (n.481-6C>T) c.-63-6C>T (n.-63-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.189995448G>C | CA2753332 | P3H2 | c.481-6C>G (n.481-6C>G) c.-63-6C>G (n.-63-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995448G= | CA1428575009 | P3H2 | c.481-6C= (n.481-6C=) c.-63-6C= (n.-63-6C=) | |
3 | g.189995448G>T | CA2669049790 | P3H2 | c.481-6C>A (n.481-6C>A) c.-63-6C>A (n.-63-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995449A= | CA1428575013 | P3H2 | c.481-7T= (n.481-7T=) c.-63-7T= (n.-63-7T=) | |
3 | g.189995449A>G | CA2753333 | P3H2 | c.481-7T>C (n.481-7T>C) c.-63-7T>C (n.-63-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995449A>T | CA548498918 | P3H2 | c.481-7T>A (n.481-7T>A) c.-63-7T>A (n.-63-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.189995450del | CA2669049791 | P3H2 | c.481-8del (n.481-8del) c.-63-8del (n.-63-8del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995450G>A | CA904217828 | P3H2 | c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.-63-8C>T (n.-63-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995450G= | CA1428575017 | P3H2 | c.481-8C= (n.481-8C=) c.-63-8C= (n.-63-8C=) | |
3 | g.189995450G>T | CA2669049792 | P3H2 | c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.-63-8C>A (n.-63-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995450_189995451delinsGA | CA1428575015 | P3H2 | c.481-9_481-8delinsTC (n.481-9_481-8delinsTC) c.-63-9_-63-8delinsTC (n.-63-9_-63-8delinsTC) | |
3 | g.189995459dup | CA2753334 | P3H2 | c.481-9dup (n.481-9dup) c.-63-9dup (n.-63-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995458_189995459dup | CA2669049794 | P3H2 | c.481-10_481-9dup (n.481-10_481-9dup) c.-63-10_-63-9dup (n.-63-10_-63-9dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995452_189995459dup | CA548498921 | P3H2 | c.481-16_481-9dup (n.481-16_481-9dup) c.-63-16_-63-9dup (n.-63-16_-63-9dup) | gnomAD v2 |
3 | g.189995459del | CA2753335 | P3H2 | c.481-9del (n.481-9del) c.-63-9del (n.-63-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995458_189995459del | CA2669049793 | P3H2 | c.481-10_481-9del (n.481-10_481-9del) c.-63-10_-63-9del (n.-63-10_-63-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995456A>T | CA2669049795 | P3H2 | c.481-14T>A (n.481-14T>A) c.-63-14T>A (n.-63-14T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995457A= | CA1428575031 | P3H2 | c.481-15T= (n.481-15T=) c.-63-15T= (n.-63-15T=) | |
3 | g.189995457A>G | CA2753336 | P3H2 | c.481-15T>C (n.481-15T>C) c.-63-15T>C (n.-63-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995457A>T | CA89743372 | P3H2 | c.481-15T>A (n.481-15T>A) c.-63-15T>A (n.-63-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995459A= | CA1428575032 | P3H2 | c.481-17T= (n.481-17T=) c.-63-17T= (n.-63-17T=) | |
3 | g.189995459A>G | CA2753337 | P3H2 | c.481-17T>C (n.481-17T>C) c.-63-17T>C (n.-63-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995459_189995460insG | CA648093512 | P3H2 | c.481-18_481-17insC (n.481-18_481-17insC) c.-63-18_-63-17insC (n.-63-18_-63-17insC) | COSMIC |
3 | g.189995460T>A | CA2573136838 | P3H2 | c.481-18A>T (n.481-18A>T) c.-63-18A>T (n.-63-18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995460T>C | CA2753338 | P3H2 | c.481-18A>G (n.481-18A>G) c.-63-18A>G (n.-63-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995460T= | CA1428575035 | P3H2 | c.481-18A= (n.481-18A=) c.-63-18A= (n.-63-18A=) | |
3 | g.189995461G>A | CA904217841 | P3H2 | c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.-63-19C>T (n.-63-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995461G= | CA1428575039 | P3H2 | c.481-19C= (n.481-19C=) c.-63-19C= (n.-63-19C=) | |
3 | g.189995461G>T | CA2669049796 | P3H2 | c.481-19C>A (n.481-19C>A) c.-63-19C>A (n.-63-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995462A= | CA1428575042 | P3H2 | c.481-20T= (n.481-20T=) c.-63-20T= (n.-63-20T=) | |
3 | g.189995462A>G | CA2669049797 | P3H2 | c.481-20T>C (n.481-20T>C) c.-63-20T>C (n.-63-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995462A>T | CA904217843 | P3H2 | c.481-20T>A (n.481-20T>A) c.-63-20T>A (n.-63-20T>A) | dbSNP |
3 | g.189995463C>A | CA548498924 | P3H2 | c.481-21G>T (n.481-21G>T) c.-63-21G>T (n.-63-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995463C= | CA1428575043 | P3H2 | c.481-21G= (n.481-21G=) c.-63-21G= (n.-63-21G=) | |
3 | g.189995463C>T | CA2753339 | P3H2 | c.481-21G>A (n.481-21G>A) c.-63-21G>A (n.-63-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995465A= | CA1428575046 | P3H2 | c.481-23T= (n.481-23T=) c.-63-23T= (n.-63-23T=) | |
3 | g.189995465A>G | CA548498926 | P3H2 | c.481-23T>C (n.481-23T>C) c.-63-23T>C (n.-63-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995468del | CA2669049798 | P3H2 | c.481-23del (n.481-23del) c.-63-23del (n.-63-23del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995467A>G | CA2669049799 | P3H2 | c.481-25T>C (n.481-25T>C) c.-63-25T>C (n.-63-25T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995469T>C | CA2577990540 | P3H2 | c.481-27A>G (n.481-27A>G) c.-63-27A>G (n.-63-27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995470G= | CA1428575050 | P3H2 | c.481-28C= (n.481-28C=) c.-63-28C= (n.-63-28C=) | |
3 | g.189995470G>T | CA2753340 | P3H2 | c.481-28C>A (n.481-28C>A) c.-63-28C>A (n.-63-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995473G>A | CA548498927 | P3H2 | c.481-31C>T (n.481-31C>T) c.-63-31C>T (n.-63-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995473G>C | CA2753341 | P3H2 | c.481-31C>G (n.481-31C>G) c.-63-31C>G (n.-63-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995473G= | CA1428575055 | P3H2 | c.481-31C= (n.481-31C=) c.-63-31C= (n.-63-31C=) | |
3 | g.189995473G>T | CA2669049800 | P3H2 | c.481-31C>A (n.481-31C>A) c.-63-31C>A (n.-63-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995474G>C | CA2669049801 | P3H2 | c.481-32C>G (n.481-32C>G) c.-63-32C>G (n.-63-32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995474G>T | CA2669049802 | P3H2 | c.481-32C>A (n.481-32C>A) c.-63-32C>A (n.-63-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995479T>C | CA2753342 | P3H2 | c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.-63-37A>G (n.-63-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995479T= | CA1428575066 | P3H2 | c.481-37A= (n.481-37A=) c.-63-37A= (n.-63-37A=) | |
3 | g.189995480A= | CA1428575069 | P3H2 | c.481-38T= (n.481-38T=) c.-63-38T= (n.-63-38T=) | |
3 | g.189995480A>G | CA2753343 | P3H2 | c.481-38T>C (n.481-38T>C) c.-63-38T>C (n.-63-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995484C>A | CA2669049803 | P3H2 | c.481-42G>T (n.481-42G>T) c.-63-42G>T (n.-63-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995484C= | CA1428575074 | P3H2 | c.481-42G= (n.481-42G=) c.-63-42G= (n.-63-42G=) | |
3 | g.189995484C>T | CA2753344 | P3H2 | c.481-42G>A (n.481-42G>A) c.-63-42G>A (n.-63-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995487A>C | CA2669049804 | P3H2 | c.481-45T>G (n.481-45T>G) c.-63-45T>G (n.-63-45T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995489T>G | CA2753345 | P3H2 | c.481-47A>C (n.481-47A>C) c.-63-47A>C (n.-63-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995489T= | CA1428575080 | P3H2 | c.481-47A= (n.481-47A=) c.-63-47A= (n.-63-47A=) | |
3 | g.189995490C>A | CA2669049805 | P3H2 | c.481-48G>T (n.481-48G>T) c.-63-48G>T (n.-63-48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995490C= | CA1428575083 | P3H2 | c.481-48G= (n.481-48G=) c.-63-48G= (n.-63-48G=) | |
3 | g.189995490C>G | CA2753346 | P3H2 | c.481-48G>C (n.481-48G>C) c.-63-48G>C (n.-63-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995491A>C | CA2669049806 | P3H2 | c.481-49T>G (n.481-49T>G) c.-63-49T>G (n.-63-49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995492C>A | CA2669049807 | P3H2 | c.481-50G>T (n.481-50G>T) c.-63-50G>T (n.-63-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995494C>T | CA2669049808 | P3H2 | c.481-52G>A (n.481-52G>A) c.-63-52G>A (n.-63-52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995495T>A | CA2577990541 | P3H2 | c.481-53A>T (n.481-53A>T) c.-63-53A>T (n.-63-53A>T) | |
3 | g.189995495T>C | CA1428575091 | P3H2 | c.481-53A>G (n.481-53A>G) c.-63-53A>G (n.-63-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995495T= | CA1428575087 | P3H2 | c.481-53A= (n.481-53A=) c.-63-53A= (n.-63-53A=) | |
3 | g.189995496_189995498delinsCAG | CA1428575095 | P3H2 | c.481-56_481-54delinsCTG (n.481-56_481-54delinsCTG) c.-63-56_-63-54delinsCTG (n.-63-56_-63-54delinsCTG) | |
3 | g.189995497A>C | CA2669049809 | P3H2 | c.481-55T>G (n.481-55T>G) c.-63-55T>G (n.-63-55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995497A>G | CA2669049810 | P3H2 | c.481-55T>C (n.481-55T>C) c.-63-55T>C (n.-63-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500_189995501del | CA1428575096 | P3H2 | c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) c.-63-56_-63-55del (n.-63-56_-63-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995498G>A | CA1057647176 | P3H2 | c.481-56C>T (n.481-56C>T) c.-63-56C>T (n.-63-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995498G>C | CA1057647180 | P3H2 | c.481-56C>G (n.481-56C>G) c.-63-56C>G (n.-63-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995498G= | CA1428575097 | P3H2 | c.481-56C= (n.481-56C=) c.-63-56C= (n.-63-56C=) | |
3 | g.189995498G>T | CA2577990542 | P3H2 | c.481-56C>A (n.481-56C>A) c.-63-56C>A (n.-63-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500G>A | CA2669049811 | P3H2 | c.481-58C>T (n.481-58C>T) c.-63-58C>T (n.-63-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995500G>T | CA2669049812 | P3H2 | c.481-58C>A (n.481-58C>A) c.-63-58C>A (n.-63-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995501A= | CA1428575099 | P3H2 | c.481-59T= (n.481-59T=) c.-63-59T= (n.-63-59T=) | |
3 | g.189995501A>T | CA89743478 | P3H2 | c.481-59T>A (n.481-59T>A) c.-63-59T>A (n.-63-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995505_189995516del | CA2669049813 | P3H2 | c.481-71_481-60del (n.481-71_481-60del) c.-63-71_-63-60del (n.-63-71_-63-60del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995503A>G | CA2669049814 | P3H2 | c.481-61T>C (n.481-61T>C) c.-63-61T>C (n.-63-61T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995504T>A | CA904217869 | P3H2 | c.481-62A>T (n.481-62A>T) c.-63-62A>T (n.-63-62A>T) | dbSNP |
3 | g.189995504T= | CA1428575101 | P3H2 | c.481-62A= (n.481-62A=) c.-63-62A= (n.-63-62A=) | |
3 | g.189995506C>A | CA2669049815 | P3H2 | c.481-64G>T (n.481-64G>T) c.-63-64G>T (n.-63-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995506C= | CA1428575102 | P3H2 | c.481-64G= (n.481-64G=) c.-63-64G= (n.-63-64G=) | |
3 | g.189995506C>T | CA548498933 | P3H2 | c.481-64G>A (n.481-64G>A) c.-63-64G>A (n.-63-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995510_189995521del | CA2577990543 | P3H2 | c.481-75_481-64del (n.481-75_481-64del) c.-63-75_-63-64del (n.-63-75_-63-64del) | |
3 | g.189995507A>G | CA2577990544 | P3H2 | c.481-65T>C (n.481-65T>C) c.-63-65T>C (n.-63-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995508A>C | CA2669049816 | P3H2 | c.481-66T>G (n.481-66T>G) c.-63-66T>G (n.-63-66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>A | CA1057647209 | P3H2 | c.481-68C>T (n.481-68C>T) c.-63-68C>T (n.-63-68C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>C | CA2669049817 | P3H2 | c.481-68C>G (n.481-68C>G) c.-63-68C>G (n.-63-68C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510G>T | CA2577990545 | P3H2 | c.481-68C>A (n.481-68C>A) c.-63-68C>A (n.-63-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995510_189995522delinsGATCAATCCAAAA | CA1428575104 | P3H2 | c.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC (n.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC) c.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC (n.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC) | |
3 | g.189995511A= | CA1428575108 | P3H2 | c.481-69T= (n.481-69T=) c.-63-69T= (n.-63-69T=) | |
3 | g.189995511A>G | CA89743494 | P3H2 | c.481-69T>C (n.481-69T>C) c.-63-69T>C (n.-63-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995511A>T | CA2577990546 | P3H2 | c.481-69T>A (n.481-69T>A) c.-63-69T>A (n.-63-69T>A) | |
3 | g.189995511_189995522del | CA89743486 | P3H2 | c.481-80_481-69del (n.481-80_481-69del) c.-63-80_-63-69del (n.-63-80_-63-69del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995512T>A | CA1057647212 | P3H2 | c.481-70A>T (n.481-70A>T) c.-63-70A>T (n.-63-70A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995512T>C | CA2669049818 | P3H2 | c.481-70A>G (n.481-70A>G) c.-63-70A>G (n.-63-70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995513C>A | CA2577990547 | P3H2 | c.481-71G>T (n.481-71G>T) c.-63-71G>T (n.-63-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995513C= | CA1428575111 | P3H2 | c.481-71G= (n.481-71G=) c.-63-71G= (n.-63-71G=) | |
3 | g.189995513C>T | CA1428575114 | P3H2 | c.481-71G>A (n.481-71G>A) c.-63-71G>A (n.-63-71G>A) | dbSNP |
3 | g.189995515A>G | CA2577990548 | P3H2 | c.481-73T>C (n.481-73T>C) c.-63-73T>C (n.-63-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995516_189995527del | CA2669049819 | P3H2 | c.481-84_481-73del (n.481-84_481-73del) c.-63-84_-63-73del (n.-63-84_-63-73del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995516T>A | CA2669049820 | P3H2 | c.481-74A>T (n.481-74A>T) c.-63-74A>T (n.-63-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995517C>A | CA1057647215 | P3H2 | c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.-63-75G>T (n.-63-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995517C= | CA1428575117 | P3H2 | c.481-75G= (n.481-75G=) c.-63-75G= (n.-63-75G=) | |
3 | g.189995518C>A | CA89743500 | P3H2 | c.481-76G>T (n.481-76G>T) c.-63-76G>T (n.-63-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995518C= | CA1428575120 | P3H2 | c.481-76G= (n.481-76G=) c.-63-76G= (n.-63-76G=) | |
3 | g.189995518C>T | CA2577990549 | P3H2 | c.481-76G>A (n.481-76G>A) c.-63-76G>A (n.-63-76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995520_189995529del | CA2669049821 | P3H2 | c.481-85_481-76del (n.481-85_481-76del) c.-63-85_-63-76del (n.-63-85_-63-76del) | gnomAD v4 |
3 | g.189995522dup | CA2669049822 | P3H2 | c.481-77dup (n.481-77dup) c.-63-77dup (n.-63-77dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189995521_189995522del | CA2577990550 | P3H2 | c.481-78_481-77del (n.481-78_481-77del) c.-63-78_-63-77del (n.-63-78_-63-77del) | |
3 | g.189995521A= | CA1428575122 | P3H2 | c.481-79T= (n.481-79T=) c.-63-79T= (n.-63-79T=) | |
3 | g.189995521A>C | CA2669049823 | P3H2 | c.481-79T>G (n.481-79T>G) c.-63-79T>G (n.-63-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995521A>T | CA1057647220 | P3H2 | c.481-79T>A (n.481-79T>A) c.-63-79T>A (n.-63-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995522A= | CA1428575123 | P3H2 | c.481-80T= (n.481-80T=) c.-63-80T= (n.-63-80T=) | |
3 | g.189995522A>C | CA2669049824 | P3H2 | c.481-80T>G (n.481-80T>G) c.-63-80T>G (n.-63-80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995522A>G | CA1428575125 | P3H2 | c.481-80T>C (n.481-80T>C) c.-63-80T>C (n.-63-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995523T>A | CA548498934 | P3H2 | c.481-81A>T (n.481-81A>T) c.-63-81A>T (n.-63-81A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995524C>A | CA2669049825 | P3H2 | c.481-82G>T (n.481-82G>T) c.-63-82G>T (n.-63-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>A | CA2669049827 | P3H2 | c.481-83A>T (n.481-83A>T) c.-63-83A>T (n.-63-83A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>C | CA2512753651 | P3H2 | c.481-83A>G (n.481-83A>G) c.-63-83A>G (n.-63-83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995525T>G | CA2669049826 | P3H2 | c.481-83A>C (n.481-83A>C) c.-63-83A>C (n.-63-83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995526C>A | CA2669049828 | P3H2 | c.481-84G>T (n.481-84G>T) c.-63-84G>T (n.-63-84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995527A>C | CA1057647225 | P3H2 | c.481-85T>G (n.481-85T>G) c.-63-85T>G (n.-63-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995527A>T | CA2526148479 | P3H2 | c.481-85T>A (n.481-85T>A) c.-63-85T>A (n.-63-85T>A) | |
3 | g.189995528C>A | CA2669049829 | P3H2 | c.481-86G>T (n.481-86G>T) c.-63-86G>T (n.-63-86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995528C>T | CA2669049830 | P3H2 | c.481-86G>A (n.481-86G>A) c.-63-86G>A (n.-63-86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995529A>C | CA2669049831 | P3H2 | c.481-87T>G (n.481-87T>G) c.-63-87T>G (n.-63-87T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995529A>T | CA2669049832 | P3H2 | c.481-87T>A (n.481-87T>A) c.-63-87T>A (n.-63-87T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995530G>A | CA2669049834 | P3H2 | c.481-88C>T (n.481-88C>T) c.-63-88C>T (n.-63-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995530G>T | CA2669049833 | P3H2 | c.481-88C>A (n.481-88C>A) c.-63-88C>A (n.-63-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995531T>A | CA1057647234 | P3H2 | c.481-89A>T (n.481-89A>T) c.-63-89A>T (n.-63-89A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995531T>C | CA2577990551 | P3H2 | c.481-89A>G (n.481-89A>G) c.-63-89A>G (n.-63-89A>G) | |
3 | g.189995532T>A | CA1057647236 | P3H2 | c.481-90A>T (n.481-90A>T) c.-63-90A>T (n.-63-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995532T>C | CA2669049835 | P3H2 | c.481-90A>G (n.481-90A>G) c.-63-90A>G (n.-63-90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995532T= | CA1428575129 | P3H2 | c.481-90A= (n.481-90A=) c.-63-90A= (n.-63-90A=) | |
3 | g.189995533T>A | CA1057647239 | P3H2 | c.481-91A>T (n.481-91A>T) c.-63-91A>T (n.-63-91A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995534A>C | CA2669049836 | P3H2 | c.481-92T>G (n.481-92T>G) c.-63-92T>G (n.-63-92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995535A>G | CA2669049837 | P3H2 | c.481-93T>C (n.481-93T>C) c.-63-93T>C (n.-63-93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995536G>A | CA1057647243 | P3H2 | c.481-94C>T (n.481-94C>T) c.-63-94C>T (n.-63-94C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995536G>C | CA89743532 | P3H2 | c.481-94C>G (n.481-94C>G) c.-63-94C>G (n.-63-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995536G= | CA1428575132 | P3H2 | c.481-94C= (n.481-94C=) c.-63-94C= (n.-63-94C=) | |
3 | g.189995536G>T | CA2669049838 | P3H2 | c.481-94C>A (n.481-94C>A) c.-63-94C>A (n.-63-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995537A>C | CA2669049839 | P3H2 | c.481-95T>G (n.481-95T>G) c.-63-95T>G (n.-63-95T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995537A>T | CA2669049840 | P3H2 | c.481-95T>A (n.481-95T>A) c.-63-95T>A (n.-63-95T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995538A>C | CA2669049841 | P3H2 | c.481-96T>G (n.481-96T>G) c.-63-96T>G (n.-63-96T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995539T>A | CA904217879 | P3H2 | c.481-97A>T (n.481-97A>T) c.-63-97A>T (n.-63-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995539T>G | CA2669049842 | P3H2 | c.481-97A>C (n.481-97A>C) c.-63-97A>C (n.-63-97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189995539T= | CA1428575136 | P3H2 | c.481-97A= (n.481-97A=) c.-63-97A= (n.-63-97A=) | |
3 | g.189995540G>A | CA2669049845 | P3H2 | c.481-98C>T (n.481-98C>T) c.-63-98C>T (n.-63-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189995540G>C | CA2669049843 | P3H2 | c.481-98C>G (n.481-98C>G) c.-63-98C>G (n.-63-98C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995540G>T | CA2669049844 | P3H2 | c.481-98C>A (n.481-98C>A) c.-63-98C>A (n.-63-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995541A>T | CA2669049846 | P3H2 | c.481-99T>A (n.481-99T>A) c.-63-99T>A (n.-63-99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995543A>C | CA2669049847 | P3H2 | c.481-101T>G (n.481-101T>G) c.-63-101T>G (n.-63-101T>G) | gnomAD v4 |