Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.189995411G>ACA355759949P3H2c.512C>T (p.Ala171Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
3g.189995411G>CCA2753321P3H2c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995411G=CA1428574882P3H2c.512C= (p.Ala171=)
c.-32C= (n.-32C=)
3g.189995411G>TCA355759950P3H2c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
3g.189995412C>ACA355759951P3H2c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
3g.189995412C>GCA355759952P3H2c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
3g.189995412C>TCA355759953P3H2c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 gnomAD v4
3g.189995413T>ACA437418316P3H2c.510A>T (p.Ala170=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
3g.189995413T>CCA437418314P3H2c.510A>G (p.Ala170=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 dbSNP
3g.189995413T>GCA437418315P3H2c.510A>C (p.Ala170=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
3g.189995413T=CA1428574893P3H2c.510A= (p.Ala170=)
c.-34A= (n.-34A=)
3g.189995414G>ACA355759955P3H2c.509C>T (p.Ala170Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
 gnomAD v4
3g.189995414G>CCA355759956P3H2c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
3g.189995414G=CA1428574898P3H2c.509C= (p.Ala170=)
c.-35C= (n.-35C=)
3g.189995414G>TCA355759954P3H2c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.-35C>A (n.-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995415C>ACA355759958P3H2c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
3g.189995415C=CA1428574902P3H2c.508G= (p.Ala170=)
c.-36G= (n.-36G=)
3g.189995415C>GCA355759957P3H2c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
3g.189995415C>TCA2753322P3H2c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995416T>ACA355759959P3H2c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.-37A>T (n.-37A>T)
 dbSNP
3g.189995416T>CCA2753323P3H2c.507A>G (p.Glu169=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995416T>GCA355759960P3H2c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.-37A>C (n.-37A>C)
3g.189995416T=CA1428574921P3H2c.507A= (p.Glu169=)
c.-37A= (n.-37A=)
3g.189995417T>ACA2753324P3H2c.506A>T (p.Glu169Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995417T>CCA355759961P3H2c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
3g.189995417T>GCA355759962P3H2c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
3g.189995417T=CA1428574926P3H2c.506A= (p.Glu169=)
c.-38A= (n.-38A=)
3g.189995418C>ACA355759963P3H2c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
3g.189995418C=CA1428574930P3H2c.505G= (p.Glu169=)
c.-39G= (n.-39G=)
3g.189995418C>GCA355759964P3H2c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995418C>TCA355759965P3H2c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
3g.189995419C>ACA437418319P3H2c.504G>T (p.Val168=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
3g.189995419C=CA1428574933P3H2c.504G= (p.Val168=)
c.-40G= (n.-40G=)
3g.189995419C>GCA437418317P3H2c.504G>C (p.Val168=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 dbSNP
3g.189995419C>TCA437418318P3H2c.504G>A (p.Val168=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
3g.189995420A>CCA355759968P3H2c.503T>G (p.Val168Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
3g.189995420A>GCA355759967P3H2c.503T>C (p.Val168Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
3g.189995420A>TCA355759966P3H2c.503T>A (p.Val168Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
3g.189995421C>ACA355759969P3H2c.502G>T (p.Val168Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
3g.189995421C>GCA355759970P3H2c.502G>C (p.Val168Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
3g.189995421C>TCA355759971P3H2c.502G>A (p.Val168Met)
c.-42G>A (n.-42G>A)
3g.189995421_189995428delinsCTGCTTTTCA1428574935P3H2c.495_502delinsAAAAGCAG (p.Glu165=)
c.-49_-42delinsAAAAGCAG (n.-49_-42delinsAAAAGCAG)
3g.189995421_189995431delinsCTGCTTTTTCGCA1428574934P3H2c.492_502delinsCGAAAAAGCAG (p.Leu164=)
c.-52_-42delinsCGAAAAAGCAG (n.-52_-42delinsCGAAAAAGCAG)
3g.189995422T>ACA89743252P3H2c.501A>T (p.Ala167=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995422T>CCA437418320P3H2c.501A>G (p.Ala167=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
3g.189995422T>GCA437418321P3H2c.501A>C (p.Ala167=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
3g.189995422T=CA1428574943P3H2c.501A= (p.Ala167=)
c.-43A= (n.-43A=)
3g.189995422_189995423delinsAACA2573136837P3H2c.500_501delinsTT (p.Ala167Val)
c.-44_-43delinsTT (n.-44_-43delinsTT)
 ClinVar dbSNP
3g.189995423_189995429delCA904217773P3H2c.495_501del (p.Lys166TrpfsTer?)
c.-49_-43del (n.-49_-43del)
 dbSNP
3g.189995422_189995431delCA2753325P3H2c.492_501del (p.Glu165TrpfsTer?)
c.-52_-43del (n.-52_-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995423G>ACA89743269P3H2c.500C>T (p.Ala167Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995423G>CCA355759972P3H2c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
3g.189995423G=CA1428574948P3H2c.500C= (p.Ala167=)
c.-44C= (n.-44C=)
3g.189995423G>TCA355759973P3H2c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.-44C>A (n.-44C>A)
 gnomAD v4
3g.189995424C>ACA355759974P3H2c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
3g.189995424C>GCA355759975P3H2c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.189995424C>TCA355759976P3H2c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 gnomAD v4
3g.189995425T>ACA355759977P3H2c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.-46A>T (n.-46A>T)
3g.189995425T>CCA437418322P3H2c.498A>G (p.Lys166=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995425T>GCA355759978P3H2c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.-46A>C (n.-46A>C)
3g.189995425T=CA1428574954P3H2c.498A= (p.Lys166=)
c.-46A= (n.-46A=)
3g.189995429delCA2669049785P3H2c.498del (p.Ala167GlnfsTer?)
c.-46del (n.-46del)
 gnomAD v4
3g.189995426T>ACA355759980P3H2c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.-47A>T (n.-47A>T)
3g.189995426T>CCA355759981P3H2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
3g.189995426T>GCA355759979P3H2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
3g.189995427T>ACA355759982P3H2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
3g.189995427T>CCA355759983P3H2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
3g.189995427T>GCA355759984P3H2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
3g.189995428T>ACA355759985P3H2c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.-49A>T (n.-49A>T)
3g.189995428T>CCA437418323P3H2c.495A>G (p.Glu165=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
3g.189995428T>GCA355759986P3H2c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.-49A>C (n.-49A>C)
3g.189995429T>ACA355759987P3H2c.494A>T (p.Glu165Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
 dbSNP
3g.189995429T>CCA2753326P3H2c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189995429T>GCA355759988P3H2c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
3g.189995429T=CA1428574962P3H2c.494A= (p.Glu165=)
c.-50A= (n.-50A=)
3g.189995430C>ACA89743270P3H2c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.-51G>T (n.-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995430C=CA1428574967P3H2c.493G= (p.Glu165=)
c.-51G= (n.-51G=)
3g.189995430C>GCA355759989P3H2c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.-51G>C (n.-51G>C)
3g.189995430C>TCA2753327P3H2c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189995430_189995431delinsTACA645515681P3H2c.492_493delinsTA (p.Glu165Lys)
c.-52_-51delinsTA (n.-52_-51delinsTA)
 COSMIC
3g.189995431G>ACA2753328P3H2c.492C>T (p.Leu164=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189995431G>CCA437418325P3H2c.492C>G (p.Leu164=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
 dbSNP
3g.189995431G=CA1428574978P3H2c.492C= (p.Leu164=)
c.-52C= (n.-52C=)
3g.189995431G>TCA437418326P3H2c.492C>A (p.Leu164=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
3g.189995432A=CA1428574984P3H2c.491T= (p.Leu164=)
c.-53T= (n.-53T=)
3g.189995432A>CCA355759991P3H2c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
3g.189995432A>GCA2753330P3H2c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995432A>TCA355759990P3H2c.491T>A (p.Leu164His)
c.-53T>A (n.-53T>A)
3g.189995432_189995433insAAACA2753329P3H2c.491_492insTTT (p.Leu164_Glu165insPhe)
c.-53_-52insTTT (n.-53_-52insTTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995433G>ACA355759992P3H2c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.-54C>T (n.-54C>T)
3g.189995433G>CCA355759993P3H2c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
3g.189995433G>TCA355759994P3H2c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.-54C>A (n.-54C>A)
3g.189995434C>ACA355759995P3H2c.489G>T (p.Gln163His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
3g.189995434C>GCA355759996P3H2c.489G>C (p.Gln163His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
3g.189995434C>TCA437418327P3H2c.489G>A (p.Gln163=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 gnomAD v4
3g.189995435T>ACA355759999P3H2c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
3g.189995435T>CCA355759997P3H2c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
 gnomAD v4
3g.189995435T>GCA355759998P3H2c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
3g.189995436G>ACA355760000P3H2c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
3g.189995436G>CCA355760001P3H2c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
3g.189995436G>TCA355760002P3H2c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
3g.189995437G>ACA437418328P3H2c.486C>T (p.Asn162=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 gnomAD v4
3g.189995437G>CCA355760003P3H2c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.-58C>G (n.-58C>G)
 gnomAD v4
3g.189995437G=CA1428574990P3H2c.486C= (p.Asn162=)
c.-58C= (n.-58C=)
3g.189995437G>TCA355760004P3H2c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.-58C>A (n.-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995438T>ACA355760005P3H2c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
3g.189995438T>CCA355760007P3H2c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 gnomAD v4
3g.189995438T>GCA355760006P3H2c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995438T=CA1428574993P3H2c.485A= (p.Asn162=)
c.-59A= (n.-59A=)
3g.189995439T>ACA355760008P3H2c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.-60A>T (n.-60A>T)
3g.189995439T>CCA355760010P3H2c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.-60A>G (n.-60A>G)
3g.189995439T>GCA355760009P3H2c.484A>C (p.Asn162His)
c.-60A>C (n.-60A>C)
3g.189995440A>CCA437418329P3H2c.483T>G (p.Leu161=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
3g.189995440A>GCA437418330P3H2c.483T>C (p.Leu161=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
3g.189995440A>TCA437418331P3H2c.483T>A (p.Leu161=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
3g.189995441delCA2669049786P3H2c.483del (p.Asn162ThrfsTer?)
c.-61del (n.-61del)
 gnomAD v4
3g.189995441A=CA1428575001P3H2c.482T= (p.Leu161=)
c.-62T= (n.-62T=)
3g.189995441A>CCA355760011P3H2c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
3g.189995441A>GCA355760013P3H2c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 gnomAD v4
3g.189995441A>TCA355760012P3H2c.482T>A (p.Leu161His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995442G>ACA355760014P3H2c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
3g.189995442G>CCA355760016P3H2c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
3g.189995442G>TCA355760015P3H2c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
3g.189995442_189995444delCA2740493712P3H2c.481-2_481del
c.-63-2_-63del
3g.189995443C>ACA89743287P3H2c.481-1G>T (n.481-1G>T)
c.-63-1G>T (n.-63-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995443C=CA1428575003P3H2c.481-1G= (n.481-1G=)
c.-63-1G= (n.-63-1G=)
3g.189995443C>GCA355760017P3H2c.481-1G>C (n.481-1G>C)
c.-63-1G>C (n.-63-1G>C)
3g.189995443C>TCA355760018P3H2c.481-1G>A (n.481-1G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
3g.189995444T>ACA355760019P3H2c.481-2A>T (n.481-2A>T)
c.-63-2A>T (n.-63-2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995444T>CCA355760020P3H2c.481-2A>G (n.481-2A>G)
c.-63-2A>G (n.-63-2A>G)
3g.189995444T>GCA355760021P3H2c.481-2A>C (n.481-2A>C)
c.-63-2A>C (n.-63-2A>C)
3g.189995445A=CA1428575006P3H2c.481-3T= (n.481-3T=)
c.-63-3T= (n.-63-3T=)
3g.189995445A>GCA2753331P3H2c.481-3T>C (n.481-3T>C)
c.-63-3T>C (n.-63-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995447_189995448insAAAAAAAAACA2740493713P3H2c.481-3_481-2insTTTTTTTTT (n.481-3_481-2insTTTTTTTTT)
c.-63-3_-63-2insTTTTTTTTT (n.-63-3_-63-2insTTTTTTTTT)
3g.189995447delCA2669049787P3H2c.481-3del (n.481-3del)
c.-63-3del (n.-63-3del)
 gnomAD v4
3g.189995447A>CCA2669049788P3H2c.481-5T>G (n.481-5T>G)
c.-63-5T>G (n.-63-5T>G)
 gnomAD v4
3g.189995447A>GCA2669049789P3H2c.481-5T>C (n.481-5T>C)
c.-63-5T>C (n.-63-5T>C)
 gnomAD v4
3g.189995448G>ACA645515682P3H2c.481-6C>T (n.481-6C>T)
c.-63-6C>T (n.-63-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189995448G>CCA2753332P3H2c.481-6C>G (n.481-6C>G)
c.-63-6C>G (n.-63-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995448G=CA1428575009P3H2c.481-6C= (n.481-6C=)
c.-63-6C= (n.-63-6C=)
3g.189995448G>TCA2669049790P3H2c.481-6C>A (n.481-6C>A)
c.-63-6C>A (n.-63-6C>A)
 gnomAD v4
3g.189995449A=CA1428575013P3H2c.481-7T= (n.481-7T=)
c.-63-7T= (n.-63-7T=)
3g.189995449A>GCA2753333P3H2c.481-7T>C (n.481-7T>C)
c.-63-7T>C (n.-63-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995449A>TCA548498918P3H2c.481-7T>A (n.481-7T>A)
c.-63-7T>A (n.-63-7T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.189995450delCA2669049791P3H2c.481-8del (n.481-8del)
c.-63-8del (n.-63-8del)
 gnomAD v4
3g.189995450G>ACA904217828P3H2c.481-8C>T (n.481-8C>T)
c.-63-8C>T (n.-63-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995450G=CA1428575017P3H2c.481-8C= (n.481-8C=)
c.-63-8C= (n.-63-8C=)
3g.189995450G>TCA2669049792P3H2c.481-8C>A (n.481-8C>A)
c.-63-8C>A (n.-63-8C>A)
 gnomAD v4
3g.189995450_189995451delinsGACA1428575015P3H2c.481-9_481-8delinsTC (n.481-9_481-8delinsTC)
c.-63-9_-63-8delinsTC (n.-63-9_-63-8delinsTC)
3g.189995459dupCA2753334P3H2c.481-9dup (n.481-9dup)
c.-63-9dup (n.-63-9dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995458_189995459dupCA2669049794P3H2c.481-10_481-9dup (n.481-10_481-9dup)
c.-63-10_-63-9dup (n.-63-10_-63-9dup)
 gnomAD v4
3g.189995452_189995459dupCA548498921P3H2c.481-16_481-9dup (n.481-16_481-9dup)
c.-63-16_-63-9dup (n.-63-16_-63-9dup)
 gnomAD v2
3g.189995459delCA2753335P3H2c.481-9del (n.481-9del)
c.-63-9del (n.-63-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995458_189995459delCA2669049793P3H2c.481-10_481-9del (n.481-10_481-9del)
c.-63-10_-63-9del (n.-63-10_-63-9del)
 gnomAD v4
3g.189995456A>TCA2669049795P3H2c.481-14T>A (n.481-14T>A)
c.-63-14T>A (n.-63-14T>A)
 gnomAD v4
3g.189995457A=CA1428575031P3H2c.481-15T= (n.481-15T=)
c.-63-15T= (n.-63-15T=)
3g.189995457A>GCA2753336P3H2c.481-15T>C (n.481-15T>C)
c.-63-15T>C (n.-63-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995457A>TCA89743372P3H2c.481-15T>A (n.481-15T>A)
c.-63-15T>A (n.-63-15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995459A=CA1428575032P3H2c.481-17T= (n.481-17T=)
c.-63-17T= (n.-63-17T=)
3g.189995459A>GCA2753337P3H2c.481-17T>C (n.481-17T>C)
c.-63-17T>C (n.-63-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995459_189995460insGCA648093512P3H2c.481-18_481-17insC (n.481-18_481-17insC)
c.-63-18_-63-17insC (n.-63-18_-63-17insC)
 COSMIC
3g.189995460T>ACA2573136838P3H2c.481-18A>T (n.481-18A>T)
c.-63-18A>T (n.-63-18A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.189995460T>CCA2753338P3H2c.481-18A>G (n.481-18A>G)
c.-63-18A>G (n.-63-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995460T=CA1428575035P3H2c.481-18A= (n.481-18A=)
c.-63-18A= (n.-63-18A=)
3g.189995461G>ACA904217841P3H2c.481-19C>T (n.481-19C>T)
c.-63-19C>T (n.-63-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995461G=CA1428575039P3H2c.481-19C= (n.481-19C=)
c.-63-19C= (n.-63-19C=)
3g.189995461G>TCA2669049796P3H2c.481-19C>A (n.481-19C>A)
c.-63-19C>A (n.-63-19C>A)
 gnomAD v4
3g.189995462A=CA1428575042P3H2c.481-20T= (n.481-20T=)
c.-63-20T= (n.-63-20T=)
3g.189995462A>GCA2669049797P3H2c.481-20T>C (n.481-20T>C)
c.-63-20T>C (n.-63-20T>C)
 gnomAD v4
3g.189995462A>TCA904217843P3H2c.481-20T>A (n.481-20T>A)
c.-63-20T>A (n.-63-20T>A)
 dbSNP
3g.189995463C>ACA548498924P3H2c.481-21G>T (n.481-21G>T)
c.-63-21G>T (n.-63-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995463C=CA1428575043P3H2c.481-21G= (n.481-21G=)
c.-63-21G= (n.-63-21G=)
3g.189995463C>TCA2753339P3H2c.481-21G>A (n.481-21G>A)
c.-63-21G>A (n.-63-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995465A=CA1428575046P3H2c.481-23T= (n.481-23T=)
c.-63-23T= (n.-63-23T=)
3g.189995465A>GCA548498926P3H2c.481-23T>C (n.481-23T>C)
c.-63-23T>C (n.-63-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995468delCA2669049798P3H2c.481-23del (n.481-23del)
c.-63-23del (n.-63-23del)
 gnomAD v4
3g.189995467A>GCA2669049799P3H2c.481-25T>C (n.481-25T>C)
c.-63-25T>C (n.-63-25T>C)
 gnomAD v4
3g.189995469T>CCA2577990540P3H2c.481-27A>G (n.481-27A>G)
c.-63-27A>G (n.-63-27A>G)
 gnomAD v4
3g.189995470G=CA1428575050P3H2c.481-28C= (n.481-28C=)
c.-63-28C= (n.-63-28C=)
3g.189995470G>TCA2753340P3H2c.481-28C>A (n.481-28C>A)
c.-63-28C>A (n.-63-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995473G>ACA548498927P3H2c.481-31C>T (n.481-31C>T)
c.-63-31C>T (n.-63-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995473G>CCA2753341P3H2c.481-31C>G (n.481-31C>G)
c.-63-31C>G (n.-63-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995473G=CA1428575055P3H2c.481-31C= (n.481-31C=)
c.-63-31C= (n.-63-31C=)
3g.189995473G>TCA2669049800P3H2c.481-31C>A (n.481-31C>A)
c.-63-31C>A (n.-63-31C>A)
 gnomAD v4
3g.189995474G>CCA2669049801P3H2c.481-32C>G (n.481-32C>G)
c.-63-32C>G (n.-63-32C>G)
 gnomAD v4
3g.189995474G>TCA2669049802P3H2c.481-32C>A (n.481-32C>A)
c.-63-32C>A (n.-63-32C>A)
 gnomAD v4
3g.189995479T>CCA2753342P3H2c.481-37A>G (n.481-37A>G)
c.-63-37A>G (n.-63-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995479T=CA1428575066P3H2c.481-37A= (n.481-37A=)
c.-63-37A= (n.-63-37A=)
3g.189995480A=CA1428575069P3H2c.481-38T= (n.481-38T=)
c.-63-38T= (n.-63-38T=)
3g.189995480A>GCA2753343P3H2c.481-38T>C (n.481-38T>C)
c.-63-38T>C (n.-63-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995484C>ACA2669049803P3H2c.481-42G>T (n.481-42G>T)
c.-63-42G>T (n.-63-42G>T)
 gnomAD v4
3g.189995484C=CA1428575074P3H2c.481-42G= (n.481-42G=)
c.-63-42G= (n.-63-42G=)
3g.189995484C>TCA2753344P3H2c.481-42G>A (n.481-42G>A)
c.-63-42G>A (n.-63-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189995487A>CCA2669049804P3H2c.481-45T>G (n.481-45T>G)
c.-63-45T>G (n.-63-45T>G)
 gnomAD v4
3g.189995489T>GCA2753345P3H2c.481-47A>C (n.481-47A>C)
c.-63-47A>C (n.-63-47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995489T=CA1428575080P3H2c.481-47A= (n.481-47A=)
c.-63-47A= (n.-63-47A=)
3g.189995490C>ACA2669049805P3H2c.481-48G>T (n.481-48G>T)
c.-63-48G>T (n.-63-48G>T)
 gnomAD v4
3g.189995490C=CA1428575083P3H2c.481-48G= (n.481-48G=)
c.-63-48G= (n.-63-48G=)
3g.189995490C>GCA2753346P3H2c.481-48G>C (n.481-48G>C)
c.-63-48G>C (n.-63-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995491A>CCA2669049806P3H2c.481-49T>G (n.481-49T>G)
c.-63-49T>G (n.-63-49T>G)
 gnomAD v4
3g.189995492C>ACA2669049807P3H2c.481-50G>T (n.481-50G>T)
c.-63-50G>T (n.-63-50G>T)
 gnomAD v4
3g.189995494C>TCA2669049808P3H2c.481-52G>A (n.481-52G>A)
c.-63-52G>A (n.-63-52G>A)
 gnomAD v4
3g.189995495T>ACA2577990541P3H2c.481-53A>T (n.481-53A>T)
c.-63-53A>T (n.-63-53A>T)
3g.189995495T>CCA1428575091P3H2c.481-53A>G (n.481-53A>G)
c.-63-53A>G (n.-63-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995495T=CA1428575087P3H2c.481-53A= (n.481-53A=)
c.-63-53A= (n.-63-53A=)
3g.189995496_189995498delinsCAGCA1428575095P3H2c.481-56_481-54delinsCTG (n.481-56_481-54delinsCTG)
c.-63-56_-63-54delinsCTG (n.-63-56_-63-54delinsCTG)
3g.189995497A>CCA2669049809P3H2c.481-55T>G (n.481-55T>G)
c.-63-55T>G (n.-63-55T>G)
 gnomAD v4
3g.189995497A>GCA2669049810P3H2c.481-55T>C (n.481-55T>C)
c.-63-55T>C (n.-63-55T>C)
 gnomAD v4
3g.189995500_189995501delCA1428575096P3H2c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del)
c.-63-56_-63-55del (n.-63-56_-63-55del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189995498G>ACA1057647176P3H2c.481-56C>T (n.481-56C>T)
c.-63-56C>T (n.-63-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995498G>CCA1057647180P3H2c.481-56C>G (n.481-56C>G)
c.-63-56C>G (n.-63-56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995498G=CA1428575097P3H2c.481-56C= (n.481-56C=)
c.-63-56C= (n.-63-56C=)
3g.189995498G>TCA2577990542P3H2c.481-56C>A (n.481-56C>A)
c.-63-56C>A (n.-63-56C>A)
 gnomAD v4
3g.189995500G>ACA2669049811P3H2c.481-58C>T (n.481-58C>T)
c.-63-58C>T (n.-63-58C>T)
 gnomAD v4
3g.189995500G>TCA2669049812P3H2c.481-58C>A (n.481-58C>A)
c.-63-58C>A (n.-63-58C>A)
 gnomAD v4
3g.189995501A=CA1428575099P3H2c.481-59T= (n.481-59T=)
c.-63-59T= (n.-63-59T=)
3g.189995501A>TCA89743478P3H2c.481-59T>A (n.481-59T>A)
c.-63-59T>A (n.-63-59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995505_189995516delCA2669049813P3H2c.481-71_481-60del (n.481-71_481-60del)
c.-63-71_-63-60del (n.-63-71_-63-60del)
 gnomAD v4
3g.189995503A>GCA2669049814P3H2c.481-61T>C (n.481-61T>C)
c.-63-61T>C (n.-63-61T>C)
 gnomAD v4
3g.189995504T>ACA904217869P3H2c.481-62A>T (n.481-62A>T)
c.-63-62A>T (n.-63-62A>T)
 dbSNP
3g.189995504T=CA1428575101P3H2c.481-62A= (n.481-62A=)
c.-63-62A= (n.-63-62A=)
3g.189995506C>ACA2669049815P3H2c.481-64G>T (n.481-64G>T)
c.-63-64G>T (n.-63-64G>T)
 gnomAD v4
3g.189995506C=CA1428575102P3H2c.481-64G= (n.481-64G=)
c.-63-64G= (n.-63-64G=)
3g.189995506C>TCA548498933P3H2c.481-64G>A (n.481-64G>A)
c.-63-64G>A (n.-63-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995510_189995521delCA2577990543P3H2c.481-75_481-64del (n.481-75_481-64del)
c.-63-75_-63-64del (n.-63-75_-63-64del)
3g.189995507A>GCA2577990544P3H2c.481-65T>C (n.481-65T>C)
c.-63-65T>C (n.-63-65T>C)
 gnomAD v4
3g.189995508A>CCA2669049816P3H2c.481-66T>G (n.481-66T>G)
c.-63-66T>G (n.-63-66T>G)
 gnomAD v4
3g.189995510G>ACA1057647209P3H2c.481-68C>T (n.481-68C>T)
c.-63-68C>T (n.-63-68C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995510G>CCA2669049817P3H2c.481-68C>G (n.481-68C>G)
c.-63-68C>G (n.-63-68C>G)
 gnomAD v4
3g.189995510G>TCA2577990545P3H2c.481-68C>A (n.481-68C>A)
c.-63-68C>A (n.-63-68C>A)
 gnomAD v4
3g.189995510_189995522delinsGATCAATCCAAAACA1428575104P3H2c.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC (n.481-80_481-68delinsTTTTGGATTGATC)
c.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC (n.-63-80_-63-68delinsTTTTGGATTGATC)
3g.189995511A=CA1428575108P3H2c.481-69T= (n.481-69T=)
c.-63-69T= (n.-63-69T=)
3g.189995511A>GCA89743494P3H2c.481-69T>C (n.481-69T>C)
c.-63-69T>C (n.-63-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189995511A>TCA2577990546P3H2c.481-69T>A (n.481-69T>A)
c.-63-69T>A (n.-63-69T>A)
3g.189995511_189995522delCA89743486P3H2c.481-80_481-69del (n.481-80_481-69del)
c.-63-80_-63-69del (n.-63-80_-63-69del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched