Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
3g.189890867G>CCA355759190TP63c.1731G>C (p.Glu577Asp)
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c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
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gnomAD v4
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c.1214-3338C>A (n.1214-3338C>A)
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3g.189890868C>GCA355759192TP63c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
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c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1681C>G (p.His561Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1693C>G (p.His565Asp)
c.1214-3338C>G (n.1214-3338C>G)
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c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1681C>T (p.His561Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1693C>T (p.His565Tyr)
c.1214-3338C>T (n.1214-3338C>T)
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3g.189890869A>CCA355759195TP63c.1733A>C (p.His578Pro)
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c.1508-3337A>C (n.1508-3337A>C)
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c.1370+1385A>C (n.1370+1385A>C)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1694A>C (p.His565Pro)
c.1214-3337A>C (n.1214-3337A>C)
c.959-3337A>C (n.959-3337A>C)
3g.189890869A>GCA355759196TP63c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.1508-3337A>G (n.1508-3337A>G)
c.1652+1385A>G (n.1652+1385A>G)
c.1226-3337A>G (n.1226-3337A>G)
c.1370+1385A>G (n.1370+1385A>G)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1694A>G (p.His565Arg)
c.1214-3337A>G (n.1214-3337A>G)
c.959-3337A>G (n.959-3337A>G)
3g.189890869A>TCA355759197TP63c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.1508-3337A>T (n.1508-3337A>T)
c.1652+1385A>T (n.1652+1385A>T)
c.1226-3337A>T (n.1226-3337A>T)
c.1370+1385A>T (n.1370+1385A>T)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1694A>T (p.His565Leu)
c.1214-3337A>T (n.1214-3337A>T)
c.959-3337A>T (n.959-3337A>T)
3g.189890870T>ACA355759198TP63c.1734T>A (p.His578Gln)
c.1452T>A (p.His484Gln)
c.1508-3336T>A (n.1508-3336T>A)
c.1652+1386T>A (n.1652+1386T>A)
c.1226-3336T>A (n.1226-3336T>A)
c.1370+1386T>A (n.1370+1386T>A)
c.1722T>A (p.His574Gln)
c.1197T>A (p.His399Gln)
c.1440T>A (p.His480Gln)
c.1683T>A (p.His561Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.1728T>A (p.His576Gln)
c.1695T>A (p.His565Gln)
c.1214-3336T>A (n.1214-3336T>A)
c.959-3336T>A (n.959-3336T>A)
3g.189890870T>CCA437416480TP63c.1734T>C (p.His578=)
c.1452T>C (p.His484=)
c.1508-3336T>C (n.1508-3336T>C)
c.1652+1386T>C (n.1652+1386T>C)
c.1226-3336T>C (n.1226-3336T>C)
c.1370+1386T>C (n.1370+1386T>C)
c.1722T>C (p.His574=)
c.1197T>C (p.His399=)
c.1440T>C (p.His480=)
c.1683T>C (p.His561=)
c.1731T>C (p.His577=)
c.1728T>C (p.His576=)
c.1695T>C (p.His565=)
c.1214-3336T>C (n.1214-3336T>C)
c.959-3336T>C (n.959-3336T>C)
3g.189890870T>GCA355759199TP63c.1734T>G (p.His578Gln)
c.1452T>G (p.His484Gln)
c.1508-3336T>G (n.1508-3336T>G)
c.1652+1386T>G (n.1652+1386T>G)
c.1226-3336T>G (n.1226-3336T>G)
c.1370+1386T>G (n.1370+1386T>G)
c.1722T>G (p.His574Gln)
c.1197T>G (p.His399Gln)
c.1440T>G (p.His480Gln)
c.1683T>G (p.His561Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.1728T>G (p.His576Gln)
c.1695T>G (p.His565Gln)
c.1214-3336T>G (n.1214-3336T>G)
c.959-3336T>G (n.959-3336T>G)
3g.189890871delCA2580070515TP63c.1735del (p.Tyr579ThrfsTer9)
c.1453del (p.Tyr485ThrfsTer9)
c.1508-3335del (n.1508-3335del)
c.1652+1387del (n.1652+1387del)
c.1226-3335del (n.1226-3335del)
c.1370+1387del (n.1370+1387del)
c.1723del (p.Tyr575ThrfsTer9)
c.1198del (p.Tyr400ThrfsTer9)
c.1441del (p.Tyr481ThrfsTer9)
c.1684del (p.Tyr562ThrfsTer9)
c.1732del (p.Tyr578ThrfsTer9)
c.1729del (p.Tyr577ThrfsTer9)
c.1696del (p.Tyr566ThrfsTer9)
c.1214-3335del (n.1214-3335del)
c.959-3335del (n.959-3335del)
ClinVar
3g.189890871T>ACA355759200TP63c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1508-3335T>A (n.1508-3335T>A)
c.1652+1387T>A (n.1652+1387T>A)
c.1226-3335T>A (n.1226-3335T>A)
c.1370+1387T>A (n.1370+1387T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1214-3335T>A (n.1214-3335T>A)
c.959-3335T>A (n.959-3335T>A)
3g.189890871T>CCA355759201TP63c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1508-3335T>C (n.1508-3335T>C)
c.1652+1387T>C (n.1652+1387T>C)
c.1226-3335T>C (n.1226-3335T>C)
c.1370+1387T>C (n.1370+1387T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1214-3335T>C (n.1214-3335T>C)
c.959-3335T>C (n.959-3335T>C)
gnomAD v4
3g.189890871T>GCA355759202TP63c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.1508-3335T>G (n.1508-3335T>G)
c.1652+1387T>G (n.1652+1387T>G)
c.1226-3335T>G (n.1226-3335T>G)
c.1370+1387T>G (n.1370+1387T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1214-3335T>G (n.1214-3335T>G)
c.959-3335T>G (n.959-3335T>G)
3g.189890872A=CA1428533696TP63c.1736A= (p.Tyr579=)
c.1454A= (p.Tyr485=)
c.1508-3334A= (n.1508-3334A=)
c.1652+1388A= (n.1652+1388A=)
c.1226-3334A= (n.1226-3334A=)
c.1370+1388A= (n.1370+1388A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1730A= (p.Tyr577=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.1214-3334A= (n.1214-3334A=)
c.959-3334A= (n.959-3334A=)
3g.189890872A>CCA355759203TP63c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1508-3334A>C (n.1508-3334A>C)
c.1652+1388A>C (n.1652+1388A>C)
c.1226-3334A>C (n.1226-3334A>C)
c.1370+1388A>C (n.1370+1388A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1214-3334A>C (n.1214-3334A>C)
c.959-3334A>C (n.959-3334A>C)
3g.189890872A>GCA355759204TP63c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1508-3334A>G (n.1508-3334A>G)
c.1652+1388A>G (n.1652+1388A>G)
c.1226-3334A>G (n.1226-3334A>G)
c.1370+1388A>G (n.1370+1388A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1214-3334A>G (n.1214-3334A>G)
c.959-3334A>G (n.959-3334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890872A>TCA355759205TP63c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1508-3334A>T (n.1508-3334A>T)
c.1652+1388A>T (n.1652+1388A>T)
c.1226-3334A>T (n.1226-3334A>T)
c.1370+1388A>T (n.1370+1388A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1214-3334A>T (n.1214-3334A>T)
c.959-3334A>T (n.959-3334A>T)
3g.189890873C>ACA355759206TP63c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
c.1508-3333C>A (n.1508-3333C>A)
c.1652+1389C>A (n.1652+1389C>A)
c.1226-3333C>A (n.1226-3333C>A)
c.1370+1389C>A (n.1370+1389C>A)
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.1214-3333C>A (n.1214-3333C>A)
c.959-3333C>A (n.959-3333C>A)
3g.189890873C>GCA355759207TP63c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
c.1508-3333C>G (n.1508-3333C>G)
c.1652+1389C>G (n.1652+1389C>G)
c.1226-3333C>G (n.1226-3333C>G)
c.1370+1389C>G (n.1370+1389C>G)
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1214-3333C>G (n.1214-3333C>G)
c.959-3333C>G (n.959-3333C>G)
3g.189890873C>TCA437416481TP63c.1737C>T (p.Tyr579=)
c.1455C>T (p.Tyr485=)
c.1508-3333C>T (n.1508-3333C>T)
c.1652+1389C>T (n.1652+1389C>T)
c.1226-3333C>T (n.1226-3333C>T)
c.1370+1389C>T (n.1370+1389C>T)
c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.1214-3333C>T (n.1214-3333C>T)
c.959-3333C>T (n.959-3333C>T)
3g.189890874T>ACA355759208TP63c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1508-3332T>A (n.1508-3332T>A)
c.1652+1390T>A (n.1652+1390T>A)
c.1226-3332T>A (n.1226-3332T>A)
c.1370+1390T>A (n.1370+1390T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1214-3332T>A (n.1214-3332T>A)
c.959-3332T>A (n.959-3332T>A)
3g.189890874T>CCA118343TP63c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1508-3332T>C (n.1508-3332T>C)
c.1652+1390T>C (n.1652+1390T>C)
c.1226-3332T>C (n.1226-3332T>C)
c.1370+1390T>C (n.1370+1390T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1214-3332T>C (n.1214-3332T>C)
c.959-3332T>C (n.959-3332T>C)
ClinVar dbSNP
3g.189890874T>GCA2752558TP63c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1508-3332T>G (n.1508-3332T>G)
c.1652+1390T>G (n.1652+1390T>G)
c.1226-3332T>G (n.1226-3332T>G)
c.1370+1390T>G (n.1370+1390T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1214-3332T>G (n.1214-3332T>G)
c.959-3332T>G (n.959-3332T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890874T=CA1428533697TP63c.1738T= (p.Ser580=)
c.1456T= (p.Ser486=)
c.1508-3332T= (n.1508-3332T=)
c.1652+1390T= (n.1652+1390T=)
c.1226-3332T= (n.1226-3332T=)
c.1370+1390T= (n.1370+1390T=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.1201T= (p.Ser401=)
c.1444T= (p.Ser482=)
c.1687T= (p.Ser563=)
c.1735T= (p.Ser579=)
c.1732T= (p.Ser578=)
c.1699T= (p.Ser567=)
c.1214-3332T= (n.1214-3332T=)
c.959-3332T= (n.959-3332T=)
3g.189890875C>ACA355759209TP63c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.189890876C>TCA437416484TP63c.1740C>T (p.Ser580=)
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c.1370+1392C>T (n.1370+1392C>T)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
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COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1214-3328T>A (n.1214-3328T>A)
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3g.189890878T>CCA355759216TP63c.1742T>C (p.Met581Thr)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
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c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1205T>C (p.Met402Thr)
c.1448T>C (p.Met483Thr)
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c.1739T>C (p.Met580Thr)
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c.959-3328T>C (n.959-3328T>C)
gnomAD v4
3g.189890878T>GCA355759217TP63c.1742T>G (p.Met581Arg)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
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c.1205T>G (p.Met402Arg)
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3g.189890879G>ACA355759218TP63c.1743G>A (p.Met581Ile)
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c.1731G>A (p.Met577Ile)
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dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1206G>C (p.Met402Ile)
c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1214-3327G>C (n.1214-3327G>C)
c.959-3327G>C (n.959-3327G>C)
3g.189890879G=CA1428533700TP63c.1743G= (p.Met581=)
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3g.189890879G>TCA355759220TP63c.1743G>T (p.Met581Ile)
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c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1206G>T (p.Met402Ile)
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
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c.1214-3327G>T (n.1214-3327G>T)
c.959-3327G>T (n.959-3327G>T)
3g.189890880G>ACA89767466TP63c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1508-3326G>A (n.1508-3326G>A)
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c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
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c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1214-3326G>A (n.1214-3326G>A)
c.959-3326G>A (n.959-3326G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.189890880G>CCA355759222TP63c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
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c.1652+1396G>C (n.1652+1396G>C)
c.1226-3326G>C (n.1226-3326G>C)
c.1370+1396G>C (n.1370+1396G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1214-3326G>C (n.1214-3326G>C)
c.959-3326G>C (n.959-3326G>C)
3g.189890880G=CA1428533701TP63c.1744G= (p.Asp582=)
c.1462G= (p.Asp488=)
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c.1741G= (p.Asp581=)
c.1738G= (p.Asp580=)
c.1705G= (p.Asp569=)
c.1214-3326G= (n.1214-3326G=)
c.959-3326G= (n.959-3326G=)
3g.189890880G>TCA355759221TP63c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1508-3326G>T (n.1508-3326G>T)
c.1652+1396G>T (n.1652+1396G>T)
c.1226-3326G>T (n.1226-3326G>T)
c.1370+1396G>T (n.1370+1396G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1214-3326G>T (n.1214-3326G>T)
c.959-3326G>T (n.959-3326G>T)
3g.189890881A>CCA355759223TP63c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1508-3325A>C (n.1508-3325A>C)
c.1652+1397A>C (n.1652+1397A>C)
c.1226-3325A>C (n.1226-3325A>C)
c.1370+1397A>C (n.1370+1397A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1214-3325A>C (n.1214-3325A>C)
c.959-3325A>C (n.959-3325A>C)
3g.189890881A>GCA355759225TP63c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1508-3325A>G (n.1508-3325A>G)
c.1652+1397A>G (n.1652+1397A>G)
c.1226-3325A>G (n.1226-3325A>G)
c.1370+1397A>G (n.1370+1397A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1214-3325A>G (n.1214-3325A>G)
c.959-3325A>G (n.959-3325A>G)
3g.189890881A>TCA355759224TP63c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1508-3325A>T (n.1508-3325A>T)
c.1652+1397A>T (n.1652+1397A>T)
c.1226-3325A>T (n.1226-3325A>T)
c.1370+1397A>T (n.1370+1397A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1214-3325A>T (n.1214-3325A>T)
c.959-3325A>T (n.959-3325A>T)
3g.189890882T>ACA355759226TP63c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.1508-3324T>A (n.1508-3324T>A)
c.1652+1398T>A (n.1652+1398T>A)
c.1226-3324T>A (n.1226-3324T>A)
c.1370+1398T>A (n.1370+1398T>A)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1214-3324T>A (n.1214-3324T>A)
c.959-3324T>A (n.959-3324T>A)
gnomAD v4
3g.189890882T>CCA437416485TP63c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.1508-3324T>C (n.1508-3324T>C)
c.1652+1398T>C (n.1652+1398T>C)
c.1226-3324T>C (n.1226-3324T>C)
c.1370+1398T>C (n.1370+1398T>C)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1214-3324T>C (n.1214-3324T>C)
c.959-3324T>C (n.959-3324T>C)
3g.189890882T>GCA355759227TP63c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.1508-3324T>G (n.1508-3324T>G)
c.1652+1398T>G (n.1652+1398T>G)
c.1226-3324T>G (n.1226-3324T>G)
c.1370+1398T>G (n.1370+1398T>G)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1214-3324T>G (n.1214-3324T>G)
c.959-3324T>G (n.959-3324T>G)
3g.189890883G>ACA355759228TP63c.1746+1G>A (n.1746+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.1508-3323G>A (n.1508-3323G>A)
c.1652+1399G>A (n.1652+1399G>A)
c.1226-3323G>A (n.1226-3323G>A)
c.1370+1399G>A (n.1370+1399G>A)
c.1734+1G>A (n.1734+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1740+1G>A (n.1740+1G>A)
c.1707+1G>A (n.1707+1G>A)
c.1214-3323G>A (n.1214-3323G>A)
c.959-3323G>A (n.959-3323G>A)
gnomAD v4
3g.189890883G>CCA355759229TP63c.1746+1G>C (n.1746+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.1508-3323G>C (n.1508-3323G>C)
c.1652+1399G>C (n.1652+1399G>C)
c.1226-3323G>C (n.1226-3323G>C)
c.1370+1399G>C (n.1370+1399G>C)
c.1734+1G>C (n.1734+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1740+1G>C (n.1740+1G>C)
c.1707+1G>C (n.1707+1G>C)
c.1214-3323G>C (n.1214-3323G>C)
c.959-3323G>C (n.959-3323G>C)
3g.189890883G>TCA355759230TP63c.1746+1G>T (n.1746+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.1508-3323G>T (n.1508-3323G>T)
c.1652+1399G>T (n.1652+1399G>T)
c.1226-3323G>T (n.1226-3323G>T)
c.1370+1399G>T (n.1370+1399G>T)
c.1734+1G>T (n.1734+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.1695+1G>T (n.1695+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1740+1G>T (n.1740+1G>T)
c.1707+1G>T (n.1707+1G>T)
c.1214-3323G>T (n.1214-3323G>T)
c.959-3323G>T (n.959-3323G>T)
3g.189890884T>ACA355759231TP63c.1746+2T>A (n.1746+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.1508-3322T>A (n.1508-3322T>A)
c.1652+1400T>A (n.1652+1400T>A)
c.1226-3322T>A (n.1226-3322T>A)
c.1370+1400T>A (n.1370+1400T>A)
c.1734+2T>A (n.1734+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1740+2T>A (n.1740+2T>A)
c.1707+2T>A (n.1707+2T>A)
c.1214-3322T>A (n.1214-3322T>A)
c.959-3322T>A (n.959-3322T>A)
3g.189890884T>CCA355759232TP63c.1746+2T>C (n.1746+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.1508-3322T>C (n.1508-3322T>C)
c.1652+1400T>C (n.1652+1400T>C)
c.1226-3322T>C (n.1226-3322T>C)
c.1370+1400T>C (n.1370+1400T>C)
c.1734+2T>C (n.1734+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.1695+2T>C (n.1695+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1740+2T>C (n.1740+2T>C)
c.1707+2T>C (n.1707+2T>C)
c.1214-3322T>C (n.1214-3322T>C)
c.959-3322T>C (n.959-3322T>C)
3g.189890884T>GCA355759233TP63c.1746+2T>G (n.1746+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.1508-3322T>G (n.1508-3322T>G)
c.1652+1400T>G (n.1652+1400T>G)
c.1226-3322T>G (n.1226-3322T>G)
c.1370+1400T>G (n.1370+1400T>G)
c.1734+2T>G (n.1734+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.1695+2T>G (n.1695+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1740+2T>G (n.1740+2T>G)
c.1707+2T>G (n.1707+2T>G)
c.1214-3322T>G (n.1214-3322T>G)
c.959-3322T>G (n.959-3322T>G)
3g.189890887G>ACA658657358TP63c.1746+5G>A (n.1746+5G>A)
c.1464+5G>A (n.1464+5G>A)
c.1508-3319G>A (n.1508-3319G>A)
c.1652+1403G>A (n.1652+1403G>A)
c.1226-3319G>A (n.1226-3319G>A)
c.1370+1403G>A (n.1370+1403G>A)
c.1734+5G>A (n.1734+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.1695+5G>A (n.1695+5G>A)
c.1743+5G>A (n.1743+5G>A)
c.1740+5G>A (n.1740+5G>A)
c.1707+5G>A (n.1707+5G>A)
c.1214-3319G>A (n.1214-3319G>A)
c.959-3319G>A (n.959-3319G>A)
ClinVar dbSNP
3g.189890887G=CA1428533702TP63c.1746+5G= (n.1746+5G=)
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
c.1508-3319G= (n.1508-3319G=)
c.1652+1403G= (n.1652+1403G=)
c.1226-3319G= (n.1226-3319G=)
c.1370+1403G= (n.1370+1403G=)
c.1734+5G= (n.1734+5G=)
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.1695+5G= (n.1695+5G=)
c.1743+5G= (n.1743+5G=)
c.1740+5G= (n.1740+5G=)
c.1707+5G= (n.1707+5G=)
c.1214-3319G= (n.1214-3319G=)
c.959-3319G= (n.959-3319G=)
3g.189890892T>ACA89767468TP63c.1746+10T>A (n.1746+10T>A)
c.1464+10T>A (n.1464+10T>A)
c.1508-3314T>A (n.1508-3314T>A)
c.1652+1408T>A (n.1652+1408T>A)
c.1226-3314T>A (n.1226-3314T>A)
c.1370+1408T>A (n.1370+1408T>A)
c.1734+10T>A (n.1734+10T>A)
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
c.1452+10T>A (n.1452+10T>A)
c.1695+10T>A (n.1695+10T>A)
c.1743+10T>A (n.1743+10T>A)
c.1740+10T>A (n.1740+10T>A)
c.1707+10T>A (n.1707+10T>A)
c.1214-3314T>A (n.1214-3314T>A)
c.959-3314T>A (n.959-3314T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890892T>CCA1428533704TP63c.1746+10T>C (n.1746+10T>C)
c.1464+10T>C (n.1464+10T>C)
c.1508-3314T>C (n.1508-3314T>C)
c.1652+1408T>C (n.1652+1408T>C)
c.1226-3314T>C (n.1226-3314T>C)
c.1370+1408T>C (n.1370+1408T>C)
c.1734+10T>C (n.1734+10T>C)
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
c.1452+10T>C (n.1452+10T>C)
c.1695+10T>C (n.1695+10T>C)
c.1743+10T>C (n.1743+10T>C)
c.1740+10T>C (n.1740+10T>C)
c.1707+10T>C (n.1707+10T>C)
c.1214-3314T>C (n.1214-3314T>C)
c.959-3314T>C (n.959-3314T>C)
dbSNP
3g.189890892T>GCA645537854TP63c.1746+10T>G (n.1746+10T>G)
c.1464+10T>G (n.1464+10T>G)
c.1508-3314T>G (n.1508-3314T>G)
c.1652+1408T>G (n.1652+1408T>G)
c.1226-3314T>G (n.1226-3314T>G)
c.1370+1408T>G (n.1370+1408T>G)
c.1734+10T>G (n.1734+10T>G)
c.1209+10T>G (n.1209+10T>G)
c.1452+10T>G (n.1452+10T>G)
c.1695+10T>G (n.1695+10T>G)
c.1743+10T>G (n.1743+10T>G)
c.1740+10T>G (n.1740+10T>G)
c.1707+10T>G (n.1707+10T>G)
c.1214-3314T>G (n.1214-3314T>G)
c.959-3314T>G (n.959-3314T>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189890892T=CA1428533703TP63c.1746+10T= (n.1746+10T=)
c.1464+10T= (n.1464+10T=)
c.1508-3314T= (n.1508-3314T=)
c.1652+1408T= (n.1652+1408T=)
c.1226-3314T= (n.1226-3314T=)
c.1370+1408T= (n.1370+1408T=)
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c.1209+10T= (n.1209+10T=)
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gnomAD v4
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3g.189890920T>CCA2669044246TP63c.1746+38T>C (n.1746+38T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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3g.189890936A>CCA89767499TP63c.1746+54A>C (n.1746+54A>C)
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gnomAD v4
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3g.189890961C>TCA89711857TP63c.1746+79C>T (n.1746+79C>T)
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c.1652+1477C>T (n.1652+1477C>T)
c.1226-3245C>T (n.1226-3245C>T)
c.1370+1477C>T (n.1370+1477C>T)
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c.1209+79C>T (n.1209+79C>T)
c.1452+79C>T (n.1452+79C>T)
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c.1743+79C>T (n.1743+79C>T)
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dbSNP gnomAD v4
3g.189890963T>CCA2669044265TP63c.1746+81T>C (n.1746+81T>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched