Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.189890724C>A | CA1428533637 | TP63 | c.1653-65C>A (n.1653-65C>A) c.1371-65C>A (n.1371-65C>A) c.1508-3482C>A (n.1508-3482C>A) c.1652+1240C>A (n.1652+1240C>A) c.1226-3482C>A (n.1226-3482C>A) c.1370+1240C>A (n.1370+1240C>A) c.1641-65C>A (n.1641-65C>A) c.1116-65C>A (n.1116-65C>A) c.1359-65C>A (n.1359-65C>A) c.1602-65C>A (n.1602-65C>A) c.1650-65C>A (n.1650-65C>A) c.1647-65C>A (n.1647-65C>A) c.1614-65C>A (n.1614-65C>A) c.1214-3482C>A (n.1214-3482C>A) c.959-3482C>A (n.959-3482C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890724C= | CA1428533636 | TP63 | c.1653-65C= (n.1653-65C=) c.1371-65C= (n.1371-65C=) c.1508-3482C= (n.1508-3482C=) c.1652+1240C= (n.1652+1240C=) c.1226-3482C= (n.1226-3482C=) c.1370+1240C= (n.1370+1240C=) c.1641-65C= (n.1641-65C=) c.1116-65C= (n.1116-65C=) c.1359-65C= (n.1359-65C=) c.1602-65C= (n.1602-65C=) c.1650-65C= (n.1650-65C=) c.1647-65C= (n.1647-65C=) c.1614-65C= (n.1614-65C=) c.1214-3482C= (n.1214-3482C=) c.959-3482C= (n.959-3482C=) | |
3 | g.189890724C>T | CA2529298226 | TP63 | c.1653-65C>T (n.1653-65C>T) c.1371-65C>T (n.1371-65C>T) c.1508-3482C>T (n.1508-3482C>T) c.1652+1240C>T (n.1652+1240C>T) c.1226-3482C>T (n.1226-3482C>T) c.1370+1240C>T (n.1370+1240C>T) c.1641-65C>T (n.1641-65C>T) c.1116-65C>T (n.1116-65C>T) c.1359-65C>T (n.1359-65C>T) c.1602-65C>T (n.1602-65C>T) c.1650-65C>T (n.1650-65C>T) c.1647-65C>T (n.1647-65C>T) c.1614-65C>T (n.1614-65C>T) c.1214-3482C>T (n.1214-3482C>T) c.959-3482C>T (n.959-3482C>T) | |
3 | g.189890725C>A | CA2669044216 | TP63 | c.1653-64C>A (n.1653-64C>A) c.1371-64C>A (n.1371-64C>A) c.1508-3481C>A (n.1508-3481C>A) c.1652+1241C>A (n.1652+1241C>A) c.1226-3481C>A (n.1226-3481C>A) c.1370+1241C>A (n.1370+1241C>A) c.1641-64C>A (n.1641-64C>A) c.1116-64C>A (n.1116-64C>A) c.1359-64C>A (n.1359-64C>A) c.1602-64C>A (n.1602-64C>A) c.1650-64C>A (n.1650-64C>A) c.1647-64C>A (n.1647-64C>A) c.1614-64C>A (n.1614-64C>A) c.1214-3481C>A (n.1214-3481C>A) c.959-3481C>A (n.959-3481C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890726A>G | CA2577990101 | TP63 | c.1653-63A>G (n.1653-63A>G) c.1371-63A>G (n.1371-63A>G) c.1508-3480A>G (n.1508-3480A>G) c.1652+1242A>G (n.1652+1242A>G) c.1226-3480A>G (n.1226-3480A>G) c.1370+1242A>G (n.1370+1242A>G) c.1641-63A>G (n.1641-63A>G) c.1116-63A>G (n.1116-63A>G) c.1359-63A>G (n.1359-63A>G) c.1602-63A>G (n.1602-63A>G) c.1650-63A>G (n.1650-63A>G) c.1647-63A>G (n.1647-63A>G) c.1614-63A>G (n.1614-63A>G) c.1214-3480A>G (n.1214-3480A>G) c.959-3480A>G (n.959-3480A>G) | |
3 | g.189890727A= | CA1428533638 | TP63 | c.1653-62A= (n.1653-62A=) c.1371-62A= (n.1371-62A=) c.1508-3479A= (n.1508-3479A=) c.1652+1243A= (n.1652+1243A=) c.1226-3479A= (n.1226-3479A=) c.1370+1243A= (n.1370+1243A=) c.1641-62A= (n.1641-62A=) c.1116-62A= (n.1116-62A=) c.1359-62A= (n.1359-62A=) c.1602-62A= (n.1602-62A=) c.1650-62A= (n.1650-62A=) c.1647-62A= (n.1647-62A=) c.1614-62A= (n.1614-62A=) c.1214-3479A= (n.1214-3479A=) c.959-3479A= (n.959-3479A=) | |
3 | g.189890727A>G | CA1057650857 | TP63 | c.1653-62A>G (n.1653-62A>G) c.1371-62A>G (n.1371-62A>G) c.1508-3479A>G (n.1508-3479A>G) c.1652+1243A>G (n.1652+1243A>G) c.1226-3479A>G (n.1226-3479A>G) c.1370+1243A>G (n.1370+1243A>G) c.1641-62A>G (n.1641-62A>G) c.1116-62A>G (n.1116-62A>G) c.1359-62A>G (n.1359-62A>G) c.1602-62A>G (n.1602-62A>G) c.1650-62A>G (n.1650-62A>G) c.1647-62A>G (n.1647-62A>G) c.1614-62A>G (n.1614-62A>G) c.1214-3479A>G (n.1214-3479A>G) c.959-3479A>G (n.959-3479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890728T>A | CA2669044217 | TP63 | c.1653-61T>A (n.1653-61T>A) c.1371-61T>A (n.1371-61T>A) c.1508-3478T>A (n.1508-3478T>A) c.1652+1244T>A (n.1652+1244T>A) c.1226-3478T>A (n.1226-3478T>A) c.1370+1244T>A (n.1370+1244T>A) c.1641-61T>A (n.1641-61T>A) c.1116-61T>A (n.1116-61T>A) c.1359-61T>A (n.1359-61T>A) c.1602-61T>A (n.1602-61T>A) c.1650-61T>A (n.1650-61T>A) c.1647-61T>A (n.1647-61T>A) c.1614-61T>A (n.1614-61T>A) c.1214-3478T>A (n.1214-3478T>A) c.959-3478T>A (n.959-3478T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890728T>C | CA2669044218 | TP63 | c.1653-61T>C (n.1653-61T>C) c.1371-61T>C (n.1371-61T>C) c.1508-3478T>C (n.1508-3478T>C) c.1652+1244T>C (n.1652+1244T>C) c.1226-3478T>C (n.1226-3478T>C) c.1370+1244T>C (n.1370+1244T>C) c.1641-61T>C (n.1641-61T>C) c.1116-61T>C (n.1116-61T>C) c.1359-61T>C (n.1359-61T>C) c.1602-61T>C (n.1602-61T>C) c.1650-61T>C (n.1650-61T>C) c.1647-61T>C (n.1647-61T>C) c.1614-61T>C (n.1614-61T>C) c.1214-3478T>C (n.1214-3478T>C) c.959-3478T>C (n.959-3478T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890730C>A | CA2669044219 | TP63 | c.1653-59C>A (n.1653-59C>A) c.1371-59C>A (n.1371-59C>A) c.1508-3476C>A (n.1508-3476C>A) c.1652+1246C>A (n.1652+1246C>A) c.1226-3476C>A (n.1226-3476C>A) c.1370+1246C>A (n.1370+1246C>A) c.1641-59C>A (n.1641-59C>A) c.1116-59C>A (n.1116-59C>A) c.1359-59C>A (n.1359-59C>A) c.1602-59C>A (n.1602-59C>A) c.1650-59C>A (n.1650-59C>A) c.1647-59C>A (n.1647-59C>A) c.1614-59C>A (n.1614-59C>A) c.1214-3476C>A (n.1214-3476C>A) c.959-3476C>A (n.959-3476C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890730C>T | CA2669044220 | TP63 | c.1653-59C>T (n.1653-59C>T) c.1371-59C>T (n.1371-59C>T) c.1508-3476C>T (n.1508-3476C>T) c.1652+1246C>T (n.1652+1246C>T) c.1226-3476C>T (n.1226-3476C>T) c.1370+1246C>T (n.1370+1246C>T) c.1641-59C>T (n.1641-59C>T) c.1116-59C>T (n.1116-59C>T) c.1359-59C>T (n.1359-59C>T) c.1602-59C>T (n.1602-59C>T) c.1650-59C>T (n.1650-59C>T) c.1647-59C>T (n.1647-59C>T) c.1614-59C>T (n.1614-59C>T) c.1214-3476C>T (n.1214-3476C>T) c.959-3476C>T (n.959-3476C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890731A= | CA1428533639 | TP63 | c.1653-58A= (n.1653-58A=) c.1371-58A= (n.1371-58A=) c.1508-3475A= (n.1508-3475A=) c.1652+1247A= (n.1652+1247A=) c.1226-3475A= (n.1226-3475A=) c.1370+1247A= (n.1370+1247A=) c.1641-58A= (n.1641-58A=) c.1116-58A= (n.1116-58A=) c.1359-58A= (n.1359-58A=) c.1602-58A= (n.1602-58A=) c.1650-58A= (n.1650-58A=) c.1647-58A= (n.1647-58A=) c.1614-58A= (n.1614-58A=) c.1214-3475A= (n.1214-3475A=) c.959-3475A= (n.959-3475A=) | |
3 | g.189890731A>G | CA548484613 | TP63 | c.1653-58A>G (n.1653-58A>G) c.1371-58A>G (n.1371-58A>G) c.1508-3475A>G (n.1508-3475A>G) c.1652+1247A>G (n.1652+1247A>G) c.1226-3475A>G (n.1226-3475A>G) c.1370+1247A>G (n.1370+1247A>G) c.1641-58A>G (n.1641-58A>G) c.1116-58A>G (n.1116-58A>G) c.1359-58A>G (n.1359-58A>G) c.1602-58A>G (n.1602-58A>G) c.1650-58A>G (n.1650-58A>G) c.1647-58A>G (n.1647-58A>G) c.1614-58A>G (n.1614-58A>G) c.1214-3475A>G (n.1214-3475A>G) c.959-3475A>G (n.959-3475A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890732G>A | CA2669044221 | TP63 | c.1653-57G>A (n.1653-57G>A) c.1371-57G>A (n.1371-57G>A) c.1508-3474G>A (n.1508-3474G>A) c.1652+1248G>A (n.1652+1248G>A) c.1226-3474G>A (n.1226-3474G>A) c.1370+1248G>A (n.1370+1248G>A) c.1641-57G>A (n.1641-57G>A) c.1116-57G>A (n.1116-57G>A) c.1359-57G>A (n.1359-57G>A) c.1602-57G>A (n.1602-57G>A) c.1650-57G>A (n.1650-57G>A) c.1647-57G>A (n.1647-57G>A) c.1614-57G>A (n.1614-57G>A) c.1214-3474G>A (n.1214-3474G>A) c.959-3474G>A (n.959-3474G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890732G= | CA1428533640 | TP63 | c.1653-57G= (n.1653-57G=) c.1371-57G= (n.1371-57G=) c.1508-3474G= (n.1508-3474G=) c.1652+1248G= (n.1652+1248G=) c.1226-3474G= (n.1226-3474G=) c.1370+1248G= (n.1370+1248G=) c.1641-57G= (n.1641-57G=) c.1116-57G= (n.1116-57G=) c.1359-57G= (n.1359-57G=) c.1602-57G= (n.1602-57G=) c.1650-57G= (n.1650-57G=) c.1647-57G= (n.1647-57G=) c.1614-57G= (n.1614-57G=) c.1214-3474G= (n.1214-3474G=) c.959-3474G= (n.959-3474G=) | |
3 | g.189890732G>T | CA904239959 | TP63 | c.1653-57G>T (n.1653-57G>T) c.1371-57G>T (n.1371-57G>T) c.1508-3474G>T (n.1508-3474G>T) c.1652+1248G>T (n.1652+1248G>T) c.1226-3474G>T (n.1226-3474G>T) c.1370+1248G>T (n.1370+1248G>T) c.1641-57G>T (n.1641-57G>T) c.1116-57G>T (n.1116-57G>T) c.1359-57G>T (n.1359-57G>T) c.1602-57G>T (n.1602-57G>T) c.1650-57G>T (n.1650-57G>T) c.1647-57G>T (n.1647-57G>T) c.1614-57G>T (n.1614-57G>T) c.1214-3474G>T (n.1214-3474G>T) c.959-3474G>T (n.959-3474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890733T>C | CA1428533642 | TP63 | c.1653-56T>C (n.1653-56T>C) c.1371-56T>C (n.1371-56T>C) c.1508-3473T>C (n.1508-3473T>C) c.1652+1249T>C (n.1652+1249T>C) c.1226-3473T>C (n.1226-3473T>C) c.1370+1249T>C (n.1370+1249T>C) c.1641-56T>C (n.1641-56T>C) c.1116-56T>C (n.1116-56T>C) c.1359-56T>C (n.1359-56T>C) c.1602-56T>C (n.1602-56T>C) c.1650-56T>C (n.1650-56T>C) c.1647-56T>C (n.1647-56T>C) c.1614-56T>C (n.1614-56T>C) c.1214-3473T>C (n.1214-3473T>C) c.959-3473T>C (n.959-3473T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890733T= | CA1428533641 | TP63 | c.1653-56T= (n.1653-56T=) c.1371-56T= (n.1371-56T=) c.1508-3473T= (n.1508-3473T=) c.1652+1249T= (n.1652+1249T=) c.1226-3473T= (n.1226-3473T=) c.1370+1249T= (n.1370+1249T=) c.1641-56T= (n.1641-56T=) c.1116-56T= (n.1116-56T=) c.1359-56T= (n.1359-56T=) c.1602-56T= (n.1602-56T=) c.1650-56T= (n.1650-56T=) c.1647-56T= (n.1647-56T=) c.1614-56T= (n.1614-56T=) c.1214-3473T= (n.1214-3473T=) c.959-3473T= (n.959-3473T=) | |
3 | g.189890735G>T | CA2577990102 | TP63 | c.1653-54G>T (n.1653-54G>T) c.1371-54G>T (n.1371-54G>T) c.1508-3471G>T (n.1508-3471G>T) c.1652+1251G>T (n.1652+1251G>T) c.1226-3471G>T (n.1226-3471G>T) c.1370+1251G>T (n.1370+1251G>T) c.1641-54G>T (n.1641-54G>T) c.1116-54G>T (n.1116-54G>T) c.1359-54G>T (n.1359-54G>T) c.1602-54G>T (n.1602-54G>T) c.1650-54G>T (n.1650-54G>T) c.1647-54G>T (n.1647-54G>T) c.1614-54G>T (n.1614-54G>T) c.1214-3471G>T (n.1214-3471G>T) c.959-3471G>T (n.959-3471G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890736G>A | CA2669044222 | TP63 | c.1653-53G>A (n.1653-53G>A) c.1371-53G>A (n.1371-53G>A) c.1508-3470G>A (n.1508-3470G>A) c.1652+1252G>A (n.1652+1252G>A) c.1226-3470G>A (n.1226-3470G>A) c.1370+1252G>A (n.1370+1252G>A) c.1641-53G>A (n.1641-53G>A) c.1116-53G>A (n.1116-53G>A) c.1359-53G>A (n.1359-53G>A) c.1602-53G>A (n.1602-53G>A) c.1650-53G>A (n.1650-53G>A) c.1647-53G>A (n.1647-53G>A) c.1614-53G>A (n.1614-53G>A) c.1214-3470G>A (n.1214-3470G>A) c.959-3470G>A (n.959-3470G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890736G>C | CA548484614 | TP63 | c.1653-53G>C (n.1653-53G>C) c.1371-53G>C (n.1371-53G>C) c.1508-3470G>C (n.1508-3470G>C) c.1652+1252G>C (n.1652+1252G>C) c.1226-3470G>C (n.1226-3470G>C) c.1370+1252G>C (n.1370+1252G>C) c.1641-53G>C (n.1641-53G>C) c.1116-53G>C (n.1116-53G>C) c.1359-53G>C (n.1359-53G>C) c.1602-53G>C (n.1602-53G>C) c.1650-53G>C (n.1650-53G>C) c.1647-53G>C (n.1647-53G>C) c.1614-53G>C (n.1614-53G>C) c.1214-3470G>C (n.1214-3470G>C) c.959-3470G>C (n.959-3470G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890736G= | CA1428533643 | TP63 | c.1653-53G= (n.1653-53G=) c.1371-53G= (n.1371-53G=) c.1508-3470G= (n.1508-3470G=) c.1652+1252G= (n.1652+1252G=) c.1226-3470G= (n.1226-3470G=) c.1370+1252G= (n.1370+1252G=) c.1641-53G= (n.1641-53G=) c.1116-53G= (n.1116-53G=) c.1359-53G= (n.1359-53G=) c.1602-53G= (n.1602-53G=) c.1650-53G= (n.1650-53G=) c.1647-53G= (n.1647-53G=) c.1614-53G= (n.1614-53G=) c.1214-3470G= (n.1214-3470G=) c.959-3470G= (n.959-3470G=) | |
3 | g.189890736G>T | CA2669044223 | TP63 | c.1653-53G>T (n.1653-53G>T) c.1371-53G>T (n.1371-53G>T) c.1508-3470G>T (n.1508-3470G>T) c.1652+1252G>T (n.1652+1252G>T) c.1226-3470G>T (n.1226-3470G>T) c.1370+1252G>T (n.1370+1252G>T) c.1641-53G>T (n.1641-53G>T) c.1116-53G>T (n.1116-53G>T) c.1359-53G>T (n.1359-53G>T) c.1602-53G>T (n.1602-53G>T) c.1650-53G>T (n.1650-53G>T) c.1647-53G>T (n.1647-53G>T) c.1614-53G>T (n.1614-53G>T) c.1214-3470G>T (n.1214-3470G>T) c.959-3470G>T (n.959-3470G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890737G>A | CA2577990103 | TP63 | c.1653-52G>A (n.1653-52G>A) c.1371-52G>A (n.1371-52G>A) c.1508-3469G>A (n.1508-3469G>A) c.1652+1253G>A (n.1652+1253G>A) c.1226-3469G>A (n.1226-3469G>A) c.1370+1253G>A (n.1370+1253G>A) c.1641-52G>A (n.1641-52G>A) c.1116-52G>A (n.1116-52G>A) c.1359-52G>A (n.1359-52G>A) c.1602-52G>A (n.1602-52G>A) c.1650-52G>A (n.1650-52G>A) c.1647-52G>A (n.1647-52G>A) c.1614-52G>A (n.1614-52G>A) c.1214-3469G>A (n.1214-3469G>A) c.959-3469G>A (n.959-3469G>A) | |
3 | g.189890737G= | CA1428533644 | TP63 | c.1653-52G= (n.1653-52G=) c.1371-52G= (n.1371-52G=) c.1508-3469G= (n.1508-3469G=) c.1652+1253G= (n.1652+1253G=) c.1226-3469G= (n.1226-3469G=) c.1370+1253G= (n.1370+1253G=) c.1641-52G= (n.1641-52G=) c.1116-52G= (n.1116-52G=) c.1359-52G= (n.1359-52G=) c.1602-52G= (n.1602-52G=) c.1650-52G= (n.1650-52G=) c.1647-52G= (n.1647-52G=) c.1614-52G= (n.1614-52G=) c.1214-3469G= (n.1214-3469G=) c.959-3469G= (n.959-3469G=) | |
3 | g.189890737G>T | CA1428533645 | TP63 | c.1653-52G>T (n.1653-52G>T) c.1371-52G>T (n.1371-52G>T) c.1508-3469G>T (n.1508-3469G>T) c.1652+1253G>T (n.1652+1253G>T) c.1226-3469G>T (n.1226-3469G>T) c.1370+1253G>T (n.1370+1253G>T) c.1641-52G>T (n.1641-52G>T) c.1116-52G>T (n.1116-52G>T) c.1359-52G>T (n.1359-52G>T) c.1602-52G>T (n.1602-52G>T) c.1650-52G>T (n.1650-52G>T) c.1647-52G>T (n.1647-52G>T) c.1614-52G>T (n.1614-52G>T) c.1214-3469G>T (n.1214-3469G>T) c.959-3469G>T (n.959-3469G>T) | dbSNP |
3 | g.189890738G>A | CA2669044224 | TP63 | c.1653-51G>A (n.1653-51G>A) c.1371-51G>A (n.1371-51G>A) c.1508-3468G>A (n.1508-3468G>A) c.1652+1254G>A (n.1652+1254G>A) c.1226-3468G>A (n.1226-3468G>A) c.1370+1254G>A (n.1370+1254G>A) c.1641-51G>A (n.1641-51G>A) c.1116-51G>A (n.1116-51G>A) c.1359-51G>A (n.1359-51G>A) c.1602-51G>A (n.1602-51G>A) c.1650-51G>A (n.1650-51G>A) c.1647-51G>A (n.1647-51G>A) c.1614-51G>A (n.1614-51G>A) c.1214-3468G>A (n.1214-3468G>A) c.959-3468G>A (n.959-3468G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890738G>T | CA2669044225 | TP63 | c.1653-51G>T (n.1653-51G>T) c.1371-51G>T (n.1371-51G>T) c.1508-3468G>T (n.1508-3468G>T) c.1652+1254G>T (n.1652+1254G>T) c.1226-3468G>T (n.1226-3468G>T) c.1370+1254G>T (n.1370+1254G>T) c.1641-51G>T (n.1641-51G>T) c.1116-51G>T (n.1116-51G>T) c.1359-51G>T (n.1359-51G>T) c.1602-51G>T (n.1602-51G>T) c.1650-51G>T (n.1650-51G>T) c.1647-51G>T (n.1647-51G>T) c.1614-51G>T (n.1614-51G>T) c.1214-3468G>T (n.1214-3468G>T) c.959-3468G>T (n.959-3468G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890739T>C | CA2577990104 | TP63 | c.1653-50T>C (n.1653-50T>C) c.1371-50T>C (n.1371-50T>C) c.1508-3467T>C (n.1508-3467T>C) c.1652+1255T>C (n.1652+1255T>C) c.1226-3467T>C (n.1226-3467T>C) c.1370+1255T>C (n.1370+1255T>C) c.1641-50T>C (n.1641-50T>C) c.1116-50T>C (n.1116-50T>C) c.1359-50T>C (n.1359-50T>C) c.1602-50T>C (n.1602-50T>C) c.1650-50T>C (n.1650-50T>C) c.1647-50T>C (n.1647-50T>C) c.1614-50T>C (n.1614-50T>C) c.1214-3467T>C (n.1214-3467T>C) c.959-3467T>C (n.959-3467T>C) | |
3 | g.189890739T>G | CA648066841 | TP63 | c.1653-50T>G (n.1653-50T>G) c.1371-50T>G (n.1371-50T>G) c.1508-3467T>G (n.1508-3467T>G) c.1652+1255T>G (n.1652+1255T>G) c.1226-3467T>G (n.1226-3467T>G) c.1370+1255T>G (n.1370+1255T>G) c.1641-50T>G (n.1641-50T>G) c.1116-50T>G (n.1116-50T>G) c.1359-50T>G (n.1359-50T>G) c.1602-50T>G (n.1602-50T>G) c.1650-50T>G (n.1650-50T>G) c.1647-50T>G (n.1647-50T>G) c.1614-50T>G (n.1614-50T>G) c.1214-3467T>G (n.1214-3467T>G) c.959-3467T>G (n.959-3467T>G) | COSMIC |
3 | g.189890740G>A | CA89767260 | TP63 | c.1653-49G>A (n.1653-49G>A) c.1371-49G>A (n.1371-49G>A) c.1508-3466G>A (n.1508-3466G>A) c.1652+1256G>A (n.1652+1256G>A) c.1226-3466G>A (n.1226-3466G>A) c.1370+1256G>A (n.1370+1256G>A) c.1641-49G>A (n.1641-49G>A) c.1116-49G>A (n.1116-49G>A) c.1359-49G>A (n.1359-49G>A) c.1602-49G>A (n.1602-49G>A) c.1650-49G>A (n.1650-49G>A) c.1647-49G>A (n.1647-49G>A) c.1614-49G>A (n.1614-49G>A) c.1214-3466G>A (n.1214-3466G>A) c.959-3466G>A (n.959-3466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890740G= | CA1428533646 | TP63 | c.1653-49G= (n.1653-49G=) c.1371-49G= (n.1371-49G=) c.1508-3466G= (n.1508-3466G=) c.1652+1256G= (n.1652+1256G=) c.1226-3466G= (n.1226-3466G=) c.1370+1256G= (n.1370+1256G=) c.1641-49G= (n.1641-49G=) c.1116-49G= (n.1116-49G=) c.1359-49G= (n.1359-49G=) c.1602-49G= (n.1602-49G=) c.1650-49G= (n.1650-49G=) c.1647-49G= (n.1647-49G=) c.1614-49G= (n.1614-49G=) c.1214-3466G= (n.1214-3466G=) c.959-3466G= (n.959-3466G=) | |
3 | g.189890743C>A | CA2577990105 | TP63 | c.1653-46C>A (n.1653-46C>A) c.1371-46C>A (n.1371-46C>A) c.1508-3463C>A (n.1508-3463C>A) c.1652+1259C>A (n.1652+1259C>A) c.1226-3463C>A (n.1226-3463C>A) c.1370+1259C>A (n.1370+1259C>A) c.1641-46C>A (n.1641-46C>A) c.1116-46C>A (n.1116-46C>A) c.1359-46C>A (n.1359-46C>A) c.1602-46C>A (n.1602-46C>A) c.1650-46C>A (n.1650-46C>A) c.1647-46C>A (n.1647-46C>A) c.1614-46C>A (n.1614-46C>A) c.1214-3463C>A (n.1214-3463C>A) c.959-3463C>A (n.959-3463C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890743C= | CA1428533647 | TP63 | c.1653-46C= (n.1653-46C=) c.1371-46C= (n.1371-46C=) c.1508-3463C= (n.1508-3463C=) c.1652+1259C= (n.1652+1259C=) c.1226-3463C= (n.1226-3463C=) c.1370+1259C= (n.1370+1259C=) c.1641-46C= (n.1641-46C=) c.1116-46C= (n.1116-46C=) c.1359-46C= (n.1359-46C=) c.1602-46C= (n.1602-46C=) c.1650-46C= (n.1650-46C=) c.1647-46C= (n.1647-46C=) c.1614-46C= (n.1614-46C=) c.1214-3463C= (n.1214-3463C=) c.959-3463C= (n.959-3463C=) | |
3 | g.189890743C>G | CA2752546 | TP63 | c.1653-46C>G (n.1653-46C>G) c.1371-46C>G (n.1371-46C>G) c.1508-3463C>G (n.1508-3463C>G) c.1652+1259C>G (n.1652+1259C>G) c.1226-3463C>G (n.1226-3463C>G) c.1370+1259C>G (n.1370+1259C>G) c.1641-46C>G (n.1641-46C>G) c.1116-46C>G (n.1116-46C>G) c.1359-46C>G (n.1359-46C>G) c.1602-46C>G (n.1602-46C>G) c.1650-46C>G (n.1650-46C>G) c.1647-46C>G (n.1647-46C>G) c.1614-46C>G (n.1614-46C>G) c.1214-3463C>G (n.1214-3463C>G) c.959-3463C>G (n.959-3463C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.189890745T>C | CA2669044226 | TP63 | c.1653-44T>C (n.1653-44T>C) c.1371-44T>C (n.1371-44T>C) c.1508-3461T>C (n.1508-3461T>C) c.1652+1261T>C (n.1652+1261T>C) c.1226-3461T>C (n.1226-3461T>C) c.1370+1261T>C (n.1370+1261T>C) c.1641-44T>C (n.1641-44T>C) c.1116-44T>C (n.1116-44T>C) c.1359-44T>C (n.1359-44T>C) c.1602-44T>C (n.1602-44T>C) c.1650-44T>C (n.1650-44T>C) c.1647-44T>C (n.1647-44T>C) c.1614-44T>C (n.1614-44T>C) c.1214-3461T>C (n.1214-3461T>C) c.959-3461T>C (n.959-3461T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890749T>G | CA2704967142 | TP63 | c.1653-40T>G (n.1653-40T>G) c.1371-40T>G (n.1371-40T>G) c.1508-3457T>G (n.1508-3457T>G) c.1652+1265T>G (n.1652+1265T>G) c.1226-3457T>G (n.1226-3457T>G) c.1370+1265T>G (n.1370+1265T>G) c.1641-40T>G (n.1641-40T>G) c.1116-40T>G (n.1116-40T>G) c.1359-40T>G (n.1359-40T>G) c.1602-40T>G (n.1602-40T>G) c.1650-40T>G (n.1650-40T>G) c.1647-40T>G (n.1647-40T>G) c.1614-40T>G (n.1614-40T>G) c.1214-3457T>G (n.1214-3457T>G) c.959-3457T>G (n.959-3457T>G) | dbSNP |
3 | g.189890752T>C | CA2669044228 | TP63 | c.1653-37T>C (n.1653-37T>C) c.1371-37T>C (n.1371-37T>C) c.1508-3454T>C (n.1508-3454T>C) c.1652+1268T>C (n.1652+1268T>C) c.1226-3454T>C (n.1226-3454T>C) c.1370+1268T>C (n.1370+1268T>C) c.1641-37T>C (n.1641-37T>C) c.1116-37T>C (n.1116-37T>C) c.1359-37T>C (n.1359-37T>C) c.1602-37T>C (n.1602-37T>C) c.1650-37T>C (n.1650-37T>C) c.1647-37T>C (n.1647-37T>C) c.1614-37T>C (n.1614-37T>C) c.1214-3454T>C (n.1214-3454T>C) c.959-3454T>C (n.959-3454T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890753_189890754del | CA2669044227 | TP63 | c.1653-36_1653-35del (n.1653-36_1653-35del) c.1371-36_1371-35del (n.1371-36_1371-35del) c.1508-3453_1508-3452del (n.1508-3453_1508-3452del) c.1652+1269_1652+1270del (n.1652+1269_1652+1270del) c.1226-3453_1226-3452del (n.1226-3453_1226-3452del) c.1370+1269_1370+1270del (n.1370+1269_1370+1270del) c.1641-36_1641-35del (n.1641-36_1641-35del) c.1116-36_1116-35del (n.1116-36_1116-35del) c.1359-36_1359-35del (n.1359-36_1359-35del) c.1602-36_1602-35del (n.1602-36_1602-35del) c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del) c.1647-36_1647-35del (n.1647-36_1647-35del) c.1614-36_1614-35del (n.1614-36_1614-35del) c.1214-3453_1214-3452del (n.1214-3453_1214-3452del) c.959-3453_959-3452del (n.959-3453_959-3452del) | gnomAD v4 |
3 | g.189890753C= | CA1428533648 | TP63 | c.1653-36C= (n.1653-36C=) c.1371-36C= (n.1371-36C=) c.1508-3453C= (n.1508-3453C=) c.1652+1269C= (n.1652+1269C=) c.1226-3453C= (n.1226-3453C=) c.1370+1269C= (n.1370+1269C=) c.1641-36C= (n.1641-36C=) c.1116-36C= (n.1116-36C=) c.1359-36C= (n.1359-36C=) c.1602-36C= (n.1602-36C=) c.1650-36C= (n.1650-36C=) c.1647-36C= (n.1647-36C=) c.1614-36C= (n.1614-36C=) c.1214-3453C= (n.1214-3453C=) c.959-3453C= (n.959-3453C=) | |
3 | g.189890753C>T | CA2752547 | TP63 | c.1653-36C>T (n.1653-36C>T) c.1371-36C>T (n.1371-36C>T) c.1508-3453C>T (n.1508-3453C>T) c.1652+1269C>T (n.1652+1269C>T) c.1226-3453C>T (n.1226-3453C>T) c.1370+1269C>T (n.1370+1269C>T) c.1641-36C>T (n.1641-36C>T) c.1116-36C>T (n.1116-36C>T) c.1359-36C>T (n.1359-36C>T) c.1602-36C>T (n.1602-36C>T) c.1650-36C>T (n.1650-36C>T) c.1647-36C>T (n.1647-36C>T) c.1614-36C>T (n.1614-36C>T) c.1214-3453C>T (n.1214-3453C>T) c.959-3453C>T (n.959-3453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890759C>A | CA2669044229 | TP63 | c.1653-30C>A (n.1653-30C>A) c.1371-30C>A (n.1371-30C>A) c.1508-3447C>A (n.1508-3447C>A) c.1652+1275C>A (n.1652+1275C>A) c.1226-3447C>A (n.1226-3447C>A) c.1370+1275C>A (n.1370+1275C>A) c.1641-30C>A (n.1641-30C>A) c.1116-30C>A (n.1116-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1602-30C>A (n.1602-30C>A) c.1650-30C>A (n.1650-30C>A) c.1647-30C>A (n.1647-30C>A) c.1614-30C>A (n.1614-30C>A) c.1214-3447C>A (n.1214-3447C>A) c.959-3447C>A (n.959-3447C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890759C>T | CA2669044230 | TP63 | c.1653-30C>T (n.1653-30C>T) c.1371-30C>T (n.1371-30C>T) c.1508-3447C>T (n.1508-3447C>T) c.1652+1275C>T (n.1652+1275C>T) c.1226-3447C>T (n.1226-3447C>T) c.1370+1275C>T (n.1370+1275C>T) c.1641-30C>T (n.1641-30C>T) c.1116-30C>T (n.1116-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1602-30C>T (n.1602-30C>T) c.1650-30C>T (n.1650-30C>T) c.1647-30C>T (n.1647-30C>T) c.1614-30C>T (n.1614-30C>T) c.1214-3447C>T (n.1214-3447C>T) c.959-3447C>T (n.959-3447C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890760C>A | CA548484615 | TP63 | c.1653-29C>A (n.1653-29C>A) c.1371-29C>A (n.1371-29C>A) c.1508-3446C>A (n.1508-3446C>A) c.1652+1276C>A (n.1652+1276C>A) c.1226-3446C>A (n.1226-3446C>A) c.1370+1276C>A (n.1370+1276C>A) c.1641-29C>A (n.1641-29C>A) c.1116-29C>A (n.1116-29C>A) c.1359-29C>A (n.1359-29C>A) c.1602-29C>A (n.1602-29C>A) c.1650-29C>A (n.1650-29C>A) c.1647-29C>A (n.1647-29C>A) c.1614-29C>A (n.1614-29C>A) c.1214-3446C>A (n.1214-3446C>A) c.959-3446C>A (n.959-3446C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890760C= | CA1428533649 | TP63 | c.1653-29C= (n.1653-29C=) c.1371-29C= (n.1371-29C=) c.1508-3446C= (n.1508-3446C=) c.1652+1276C= (n.1652+1276C=) c.1226-3446C= (n.1226-3446C=) c.1370+1276C= (n.1370+1276C=) c.1641-29C= (n.1641-29C=) c.1116-29C= (n.1116-29C=) c.1359-29C= (n.1359-29C=) c.1602-29C= (n.1602-29C=) c.1650-29C= (n.1650-29C=) c.1647-29C= (n.1647-29C=) c.1614-29C= (n.1614-29C=) c.1214-3446C= (n.1214-3446C=) c.959-3446C= (n.959-3446C=) | |
3 | g.189890763C= | CA1428533650 | TP63 | c.1653-26C= (n.1653-26C=) c.1371-26C= (n.1371-26C=) c.1508-3443C= (n.1508-3443C=) c.1652+1279C= (n.1652+1279C=) c.1226-3443C= (n.1226-3443C=) c.1370+1279C= (n.1370+1279C=) c.1641-26C= (n.1641-26C=) c.1116-26C= (n.1116-26C=) c.1359-26C= (n.1359-26C=) c.1602-26C= (n.1602-26C=) c.1650-26C= (n.1650-26C=) c.1647-26C= (n.1647-26C=) c.1614-26C= (n.1614-26C=) c.1214-3443C= (n.1214-3443C=) c.959-3443C= (n.959-3443C=) | |
3 | g.189890763C>T | CA904239970 | TP63 | c.1653-26C>T (n.1653-26C>T) c.1371-26C>T (n.1371-26C>T) c.1508-3443C>T (n.1508-3443C>T) c.1652+1279C>T (n.1652+1279C>T) c.1226-3443C>T (n.1226-3443C>T) c.1370+1279C>T (n.1370+1279C>T) c.1641-26C>T (n.1641-26C>T) c.1116-26C>T (n.1116-26C>T) c.1359-26C>T (n.1359-26C>T) c.1602-26C>T (n.1602-26C>T) c.1650-26C>T (n.1650-26C>T) c.1647-26C>T (n.1647-26C>T) c.1614-26C>T (n.1614-26C>T) c.1214-3443C>T (n.1214-3443C>T) c.959-3443C>T (n.959-3443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890767_189890769del | CA2577990106 | TP63 | c.1653-22_1653-20del (n.1653-22_1653-20del) c.1371-22_1371-20del (n.1371-22_1371-20del) c.1508-3439_1508-3437del (n.1508-3439_1508-3437del) c.1652+1283_1652+1285del (n.1652+1283_1652+1285del) c.1226-3439_1226-3437del (n.1226-3439_1226-3437del) c.1370+1283_1370+1285del (n.1370+1283_1370+1285del) c.1641-22_1641-20del (n.1641-22_1641-20del) c.1116-22_1116-20del (n.1116-22_1116-20del) c.1359-22_1359-20del (n.1359-22_1359-20del) c.1602-22_1602-20del (n.1602-22_1602-20del) c.1650-22_1650-20del (n.1650-22_1650-20del) c.1647-22_1647-20del (n.1647-22_1647-20del) c.1614-22_1614-20del (n.1614-22_1614-20del) c.1214-3439_1214-3437del (n.1214-3439_1214-3437del) c.959-3439_959-3437del (n.959-3439_959-3437del) | |
3 | g.189890765_189890779delinsTCCTCTTCCCTCCTC | CA1428533651 | TP63 | c.1653-24_1653-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1653-24_1653-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1371-24_1371-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1371-24_1371-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1508-3441_1508-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1508-3441_1508-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1652+1281_1652+1295delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1652+1281_1652+1295delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1226-3441_1226-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1226-3441_1226-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1370+1281_1370+1295delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1370+1281_1370+1295delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1641-24_1641-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1641-24_1641-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1116-24_1116-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1116-24_1116-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1359-24_1359-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1359-24_1359-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1602-24_1602-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1602-24_1602-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1650-24_1650-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1650-24_1650-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1647-24_1647-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1647-24_1647-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1614-24_1614-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1614-24_1614-10delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.1214-3441_1214-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.1214-3441_1214-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC) c.959-3441_959-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC (n.959-3441_959-3427delinsTCCTCTTCCCTCCTC) | |
3 | g.189890766C= | CA1428533652 | TP63 | c.1653-23C= (n.1653-23C=) c.1371-23C= (n.1371-23C=) c.1508-3440C= (n.1508-3440C=) c.1652+1282C= (n.1652+1282C=) c.1226-3440C= (n.1226-3440C=) c.1370+1282C= (n.1370+1282C=) c.1641-23C= (n.1641-23C=) c.1116-23C= (n.1116-23C=) c.1359-23C= (n.1359-23C=) c.1602-23C= (n.1602-23C=) c.1650-23C= (n.1650-23C=) c.1647-23C= (n.1647-23C=) c.1614-23C= (n.1614-23C=) c.1214-3440C= (n.1214-3440C=) c.959-3440C= (n.959-3440C=) | |
3 | g.189890766C>T | CA1428533653 | TP63 | c.1653-23C>T (n.1653-23C>T) c.1371-23C>T (n.1371-23C>T) c.1508-3440C>T (n.1508-3440C>T) c.1652+1282C>T (n.1652+1282C>T) c.1226-3440C>T (n.1226-3440C>T) c.1370+1282C>T (n.1370+1282C>T) c.1641-23C>T (n.1641-23C>T) c.1116-23C>T (n.1116-23C>T) c.1359-23C>T (n.1359-23C>T) c.1602-23C>T (n.1602-23C>T) c.1650-23C>T (n.1650-23C>T) c.1647-23C>T (n.1647-23C>T) c.1614-23C>T (n.1614-23C>T) c.1214-3440C>T (n.1214-3440C>T) c.959-3440C>T (n.959-3440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890771_189890784dup | CA2669044231 | TP63 | c.1653-18_1653-5dup (n.1653-18_1653-5dup) c.1371-18_1371-5dup (n.1371-18_1371-5dup) c.1508-3435_1508-3422dup (n.1508-3435_1508-3422dup) c.1652+1287_1652+1300dup (n.1652+1287_1652+1300dup) c.1226-3435_1226-3422dup (n.1226-3435_1226-3422dup) c.1370+1287_1370+1300dup (n.1370+1287_1370+1300dup) c.1641-18_1641-5dup (n.1641-18_1641-5dup) c.1116-18_1116-5dup (n.1116-18_1116-5dup) c.1359-18_1359-5dup (n.1359-18_1359-5dup) c.1602-18_1602-5dup (n.1602-18_1602-5dup) c.1650-18_1650-5dup (n.1650-18_1650-5dup) c.1647-18_1647-5dup (n.1647-18_1647-5dup) c.1614-18_1614-5dup (n.1614-18_1614-5dup) c.1214-3435_1214-3422dup (n.1214-3435_1214-3422dup) c.959-3435_959-3422dup (n.959-3435_959-3422dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189890771_189890784del | CA89767300 | TP63 | c.1653-18_1653-5del (n.1653-18_1653-5del) c.1371-18_1371-5del (n.1371-18_1371-5del) c.1508-3435_1508-3422del (n.1508-3435_1508-3422del) c.1652+1287_1652+1300del (n.1652+1287_1652+1300del) c.1226-3435_1226-3422del (n.1226-3435_1226-3422del) c.1370+1287_1370+1300del (n.1370+1287_1370+1300del) c.1641-18_1641-5del (n.1641-18_1641-5del) c.1116-18_1116-5del (n.1116-18_1116-5del) c.1359-18_1359-5del (n.1359-18_1359-5del) c.1602-18_1602-5del (n.1602-18_1602-5del) c.1650-18_1650-5del (n.1650-18_1650-5del) c.1647-18_1647-5del (n.1647-18_1647-5del) c.1614-18_1614-5del (n.1614-18_1614-5del) c.1214-3435_1214-3422del (n.1214-3435_1214-3422del) c.959-3435_959-3422del (n.959-3435_959-3422del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890767C= | CA1428533654 | TP63 | c.1653-22C= (n.1653-22C=) c.1371-22C= (n.1371-22C=) c.1508-3439C= (n.1508-3439C=) c.1652+1283C= (n.1652+1283C=) c.1226-3439C= (n.1226-3439C=) c.1370+1283C= (n.1370+1283C=) c.1641-22C= (n.1641-22C=) c.1116-22C= (n.1116-22C=) c.1359-22C= (n.1359-22C=) c.1602-22C= (n.1602-22C=) c.1650-22C= (n.1650-22C=) c.1647-22C= (n.1647-22C=) c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.1214-3439C= (n.1214-3439C=) c.959-3439C= (n.959-3439C=) | |
3 | g.189890767C>T | CA89767306 | TP63 | c.1653-22C>T (n.1653-22C>T) c.1371-22C>T (n.1371-22C>T) c.1508-3439C>T (n.1508-3439C>T) c.1652+1283C>T (n.1652+1283C>T) c.1226-3439C>T (n.1226-3439C>T) c.1370+1283C>T (n.1370+1283C>T) c.1641-22C>T (n.1641-22C>T) c.1116-22C>T (n.1116-22C>T) c.1359-22C>T (n.1359-22C>T) c.1602-22C>T (n.1602-22C>T) c.1650-22C>T (n.1650-22C>T) c.1647-22C>T (n.1647-22C>T) c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.1214-3439C>T (n.1214-3439C>T) c.959-3439C>T (n.959-3439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890768T>C | CA89767317 | TP63 | c.1653-21T>C (n.1653-21T>C) c.1371-21T>C (n.1371-21T>C) c.1508-3438T>C (n.1508-3438T>C) c.1652+1284T>C (n.1652+1284T>C) c.1226-3438T>C (n.1226-3438T>C) c.1370+1284T>C (n.1370+1284T>C) c.1641-21T>C (n.1641-21T>C) c.1116-21T>C (n.1116-21T>C) c.1359-21T>C (n.1359-21T>C) c.1602-21T>C (n.1602-21T>C) c.1650-21T>C (n.1650-21T>C) c.1647-21T>C (n.1647-21T>C) c.1614-21T>C (n.1614-21T>C) c.1214-3438T>C (n.1214-3438T>C) c.959-3438T>C (n.959-3438T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890768T= | CA1428533655 | TP63 | c.1653-21T= (n.1653-21T=) c.1371-21T= (n.1371-21T=) c.1508-3438T= (n.1508-3438T=) c.1652+1284T= (n.1652+1284T=) c.1226-3438T= (n.1226-3438T=) c.1370+1284T= (n.1370+1284T=) c.1641-21T= (n.1641-21T=) c.1116-21T= (n.1116-21T=) c.1359-21T= (n.1359-21T=) c.1602-21T= (n.1602-21T=) c.1650-21T= (n.1650-21T=) c.1647-21T= (n.1647-21T=) c.1614-21T= (n.1614-21T=) c.1214-3438T= (n.1214-3438T=) c.959-3438T= (n.959-3438T=) | |
3 | g.189890770T>C | CA1428533657 | TP63 | c.1653-19T>C (n.1653-19T>C) c.1371-19T>C (n.1371-19T>C) c.1508-3436T>C (n.1508-3436T>C) c.1652+1286T>C (n.1652+1286T>C) c.1226-3436T>C (n.1226-3436T>C) c.1370+1286T>C (n.1370+1286T>C) c.1641-19T>C (n.1641-19T>C) c.1116-19T>C (n.1116-19T>C) c.1359-19T>C (n.1359-19T>C) c.1602-19T>C (n.1602-19T>C) c.1650-19T>C (n.1650-19T>C) c.1647-19T>C (n.1647-19T>C) c.1614-19T>C (n.1614-19T>C) c.1214-3436T>C (n.1214-3436T>C) c.959-3436T>C (n.959-3436T>C) | dbSNP |
3 | g.189890770T= | CA1428533656 | TP63 | c.1653-19T= (n.1653-19T=) c.1371-19T= (n.1371-19T=) c.1508-3436T= (n.1508-3436T=) c.1652+1286T= (n.1652+1286T=) c.1226-3436T= (n.1226-3436T=) c.1370+1286T= (n.1370+1286T=) c.1641-19T= (n.1641-19T=) c.1116-19T= (n.1116-19T=) c.1359-19T= (n.1359-19T=) c.1602-19T= (n.1602-19T=) c.1650-19T= (n.1650-19T=) c.1647-19T= (n.1647-19T=) c.1614-19T= (n.1614-19T=) c.1214-3436T= (n.1214-3436T=) c.959-3436T= (n.959-3436T=) | |
3 | g.189890777_189890783del | CA2669044232 | TP63 | c.1653-12_1653-6del (n.1653-12_1653-6del) c.1371-12_1371-6del (n.1371-12_1371-6del) c.1508-3429_1508-3423del (n.1508-3429_1508-3423del) c.1652+1293_1652+1299del (n.1652+1293_1652+1299del) c.1226-3429_1226-3423del (n.1226-3429_1226-3423del) c.1370+1293_1370+1299del (n.1370+1293_1370+1299del) c.1641-12_1641-6del (n.1641-12_1641-6del) c.1116-12_1116-6del (n.1116-12_1116-6del) c.1359-12_1359-6del (n.1359-12_1359-6del) c.1602-12_1602-6del (n.1602-12_1602-6del) c.1650-12_1650-6del (n.1650-12_1650-6del) c.1647-12_1647-6del (n.1647-12_1647-6del) c.1614-12_1614-6del (n.1614-12_1614-6del) c.1214-3429_1214-3423del (n.1214-3429_1214-3423del) c.959-3429_959-3423del (n.959-3429_959-3423del) | gnomAD v4 |
3 | g.189890772C>A | CA2669044233 | TP63 | c.1653-17C>A (n.1653-17C>A) c.1371-17C>A (n.1371-17C>A) c.1508-3434C>A (n.1508-3434C>A) c.1652+1288C>A (n.1652+1288C>A) c.1226-3434C>A (n.1226-3434C>A) c.1370+1288C>A (n.1370+1288C>A) c.1641-17C>A (n.1641-17C>A) c.1116-17C>A (n.1116-17C>A) c.1359-17C>A (n.1359-17C>A) c.1602-17C>A (n.1602-17C>A) c.1650-17C>A (n.1650-17C>A) c.1647-17C>A (n.1647-17C>A) c.1614-17C>A (n.1614-17C>A) c.1214-3434C>A (n.1214-3434C>A) c.959-3434C>A (n.959-3434C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890773C>T | CA2759859937 | TP63 | c.1653-16C>T (n.1653-16C>T) c.1371-16C>T (n.1371-16C>T) c.1508-3433C>T (n.1508-3433C>T) c.1652+1289C>T (n.1652+1289C>T) c.1226-3433C>T (n.1226-3433C>T) c.1370+1289C>T (n.1370+1289C>T) c.1641-16C>T (n.1641-16C>T) c.1116-16C>T (n.1116-16C>T) c.1359-16C>T (n.1359-16C>T) c.1602-16C>T (n.1602-16C>T) c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) c.1647-16C>T (n.1647-16C>T) c.1614-16C>T (n.1614-16C>T) c.1214-3433C>T (n.1214-3433C>T) c.959-3433C>T (n.959-3433C>T) | |
3 | g.189890774C>T | CA2577990107 | TP63 | c.1653-15C>T (n.1653-15C>T) c.1371-15C>T (n.1371-15C>T) c.1508-3432C>T (n.1508-3432C>T) c.1652+1290C>T (n.1652+1290C>T) c.1226-3432C>T (n.1226-3432C>T) c.1370+1290C>T (n.1370+1290C>T) c.1641-15C>T (n.1641-15C>T) c.1116-15C>T (n.1116-15C>T) c.1359-15C>T (n.1359-15C>T) c.1602-15C>T (n.1602-15C>T) c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) c.1647-15C>T (n.1647-15C>T) c.1614-15C>T (n.1614-15C>T) c.1214-3432C>T (n.1214-3432C>T) c.959-3432C>T (n.959-3432C>T) | ClinVar |
3 | g.189890775T>C | CA904239974 | TP63 | c.1653-14T>C (n.1653-14T>C) c.1371-14T>C (n.1371-14T>C) c.1508-3431T>C (n.1508-3431T>C) c.1652+1291T>C (n.1652+1291T>C) c.1226-3431T>C (n.1226-3431T>C) c.1370+1291T>C (n.1370+1291T>C) c.1641-14T>C (n.1641-14T>C) c.1116-14T>C (n.1116-14T>C) c.1359-14T>C (n.1359-14T>C) c.1602-14T>C (n.1602-14T>C) c.1650-14T>C (n.1650-14T>C) c.1647-14T>C (n.1647-14T>C) c.1614-14T>C (n.1614-14T>C) c.1214-3431T>C (n.1214-3431T>C) c.959-3431T>C (n.959-3431T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890775T= | CA1428533658 | TP63 | c.1653-14T= (n.1653-14T=) c.1371-14T= (n.1371-14T=) c.1508-3431T= (n.1508-3431T=) c.1652+1291T= (n.1652+1291T=) c.1226-3431T= (n.1226-3431T=) c.1370+1291T= (n.1370+1291T=) c.1641-14T= (n.1641-14T=) c.1116-14T= (n.1116-14T=) c.1359-14T= (n.1359-14T=) c.1602-14T= (n.1602-14T=) c.1650-14T= (n.1650-14T=) c.1647-14T= (n.1647-14T=) c.1614-14T= (n.1614-14T=) c.1214-3431T= (n.1214-3431T=) c.959-3431T= (n.959-3431T=) | |
3 | g.189890776C>T | CA2669044234 | TP63 | c.1653-13C>T (n.1653-13C>T) c.1371-13C>T (n.1371-13C>T) c.1508-3430C>T (n.1508-3430C>T) c.1652+1292C>T (n.1652+1292C>T) c.1226-3430C>T (n.1226-3430C>T) c.1370+1292C>T (n.1370+1292C>T) c.1641-13C>T (n.1641-13C>T) c.1116-13C>T (n.1116-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1602-13C>T (n.1602-13C>T) c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) c.1647-13C>T (n.1647-13C>T) c.1614-13C>T (n.1614-13C>T) c.1214-3430C>T (n.1214-3430C>T) c.959-3430C>T (n.959-3430C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890777C= | CA1428533659 | TP63 | c.1653-12C= (n.1653-12C=) c.1371-12C= (n.1371-12C=) c.1508-3429C= (n.1508-3429C=) c.1652+1293C= (n.1652+1293C=) c.1226-3429C= (n.1226-3429C=) c.1370+1293C= (n.1370+1293C=) c.1641-12C= (n.1641-12C=) c.1116-12C= (n.1116-12C=) c.1359-12C= (n.1359-12C=) c.1602-12C= (n.1602-12C=) c.1650-12C= (n.1650-12C=) c.1647-12C= (n.1647-12C=) c.1614-12C= (n.1614-12C=) c.1214-3429C= (n.1214-3429C=) c.959-3429C= (n.959-3429C=) | |
3 | g.189890777C>T | CA2752548 | TP63 | c.1653-12C>T (n.1653-12C>T) c.1371-12C>T (n.1371-12C>T) c.1508-3429C>T (n.1508-3429C>T) c.1652+1293C>T (n.1652+1293C>T) c.1226-3429C>T (n.1226-3429C>T) c.1370+1293C>T (n.1370+1293C>T) c.1641-12C>T (n.1641-12C>T) c.1116-12C>T (n.1116-12C>T) c.1359-12C>T (n.1359-12C>T) c.1602-12C>T (n.1602-12C>T) c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) c.1647-12C>T (n.1647-12C>T) c.1614-12C>T (n.1614-12C>T) c.1214-3429C>T (n.1214-3429C>T) c.959-3429C>T (n.959-3429C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890778_189890779delinsTC | CA1428533660 | TP63 | c.1653-11_1653-10delinsTC (n.1653-11_1653-10delinsTC) c.1371-11_1371-10delinsTC (n.1371-11_1371-10delinsTC) c.1508-3428_1508-3427delinsTC (n.1508-3428_1508-3427delinsTC) c.1652+1294_1652+1295delinsTC (n.1652+1294_1652+1295delinsTC) c.1226-3428_1226-3427delinsTC (n.1226-3428_1226-3427delinsTC) c.1370+1294_1370+1295delinsTC (n.1370+1294_1370+1295delinsTC) c.1641-11_1641-10delinsTC (n.1641-11_1641-10delinsTC) c.1116-11_1116-10delinsTC (n.1116-11_1116-10delinsTC) c.1359-11_1359-10delinsTC (n.1359-11_1359-10delinsTC) c.1602-11_1602-10delinsTC (n.1602-11_1602-10delinsTC) c.1650-11_1650-10delinsTC (n.1650-11_1650-10delinsTC) c.1647-11_1647-10delinsTC (n.1647-11_1647-10delinsTC) c.1614-11_1614-10delinsTC (n.1614-11_1614-10delinsTC) c.1214-3428_1214-3427delinsTC (n.1214-3428_1214-3427delinsTC) c.959-3428_959-3427delinsTC (n.959-3428_959-3427delinsTC) | |
3 | g.189890779C= | CA1428533661 | TP63 | c.1653-10C= (n.1653-10C=) c.1371-10C= (n.1371-10C=) c.1508-3427C= (n.1508-3427C=) c.1652+1295C= (n.1652+1295C=) c.1226-3427C= (n.1226-3427C=) c.1370+1295C= (n.1370+1295C=) c.1641-10C= (n.1641-10C=) c.1116-10C= (n.1116-10C=) c.1359-10C= (n.1359-10C=) c.1602-10C= (n.1602-10C=) c.1650-10C= (n.1650-10C=) c.1647-10C= (n.1647-10C=) c.1614-10C= (n.1614-10C=) c.1214-3427C= (n.1214-3427C=) c.959-3427C= (n.959-3427C=) | |
3 | g.189890779C>T | CA1057650864 | TP63 | c.1653-10C>T (n.1653-10C>T) c.1371-10C>T (n.1371-10C>T) c.1508-3427C>T (n.1508-3427C>T) c.1652+1295C>T (n.1652+1295C>T) c.1226-3427C>T (n.1226-3427C>T) c.1370+1295C>T (n.1370+1295C>T) c.1641-10C>T (n.1641-10C>T) c.1116-10C>T (n.1116-10C>T) c.1359-10C>T (n.1359-10C>T) c.1602-10C>T (n.1602-10C>T) c.1650-10C>T (n.1650-10C>T) c.1647-10C>T (n.1647-10C>T) c.1614-10C>T (n.1614-10C>T) c.1214-3427C>T (n.1214-3427C>T) c.959-3427C>T (n.959-3427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890781del | CA548484616 | TP63 | c.1653-8del (n.1653-8del) c.1371-8del (n.1371-8del) c.1508-3425del (n.1508-3425del) c.1652+1297del (n.1652+1297del) c.1226-3425del (n.1226-3425del) c.1370+1297del (n.1370+1297del) c.1641-8del (n.1641-8del) c.1116-8del (n.1116-8del) c.1359-8del (n.1359-8del) c.1602-8del (n.1602-8del) c.1650-8del (n.1650-8del) c.1647-8del (n.1647-8del) c.1614-8del (n.1614-8del) c.1214-3425del (n.1214-3425del) c.959-3425del (n.959-3425del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890780C= | CA1428533662 | TP63 | c.1653-9C= (n.1653-9C=) c.1371-9C= (n.1371-9C=) c.1508-3426C= (n.1508-3426C=) c.1652+1296C= (n.1652+1296C=) c.1226-3426C= (n.1226-3426C=) c.1370+1296C= (n.1370+1296C=) c.1641-9C= (n.1641-9C=) c.1116-9C= (n.1116-9C=) c.1359-9C= (n.1359-9C=) c.1602-9C= (n.1602-9C=) c.1650-9C= (n.1650-9C=) c.1647-9C= (n.1647-9C=) c.1614-9C= (n.1614-9C=) c.1214-3426C= (n.1214-3426C=) c.959-3426C= (n.959-3426C=) | |
3 | g.189890780C>T | CA10606998 | TP63 | c.1653-9C>T (n.1653-9C>T) c.1371-9C>T (n.1371-9C>T) c.1508-3426C>T (n.1508-3426C>T) c.1652+1296C>T (n.1652+1296C>T) c.1226-3426C>T (n.1226-3426C>T) c.1370+1296C>T (n.1370+1296C>T) c.1641-9C>T (n.1641-9C>T) c.1116-9C>T (n.1116-9C>T) c.1359-9C>T (n.1359-9C>T) c.1602-9C>T (n.1602-9C>T) c.1650-9C>T (n.1650-9C>T) c.1647-9C>T (n.1647-9C>T) c.1614-9C>T (n.1614-9C>T) c.1214-3426C>T (n.1214-3426C>T) c.959-3426C>T (n.959-3426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890783C= | CA1428533663 | TP63 | c.1653-6C= (n.1653-6C=) c.1371-6C= (n.1371-6C=) c.1508-3423C= (n.1508-3423C=) c.1652+1299C= (n.1652+1299C=) c.1226-3423C= (n.1226-3423C=) c.1370+1299C= (n.1370+1299C=) c.1641-6C= (n.1641-6C=) c.1116-6C= (n.1116-6C=) c.1359-6C= (n.1359-6C=) c.1602-6C= (n.1602-6C=) c.1650-6C= (n.1650-6C=) c.1647-6C= (n.1647-6C=) c.1614-6C= (n.1614-6C=) c.1214-3423C= (n.1214-3423C=) c.959-3423C= (n.959-3423C=) | |
3 | g.189890783C>T | CA548484617 | TP63 | c.1653-6C>T (n.1653-6C>T) c.1371-6C>T (n.1371-6C>T) c.1508-3423C>T (n.1508-3423C>T) c.1652+1299C>T (n.1652+1299C>T) c.1226-3423C>T (n.1226-3423C>T) c.1370+1299C>T (n.1370+1299C>T) c.1641-6C>T (n.1641-6C>T) c.1116-6C>T (n.1116-6C>T) c.1359-6C>T (n.1359-6C>T) c.1602-6C>T (n.1602-6C>T) c.1650-6C>T (n.1650-6C>T) c.1647-6C>T (n.1647-6C>T) c.1614-6C>T (n.1614-6C>T) c.1214-3423C>T (n.1214-3423C>T) c.959-3423C>T (n.959-3423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890787A>C | CA355758830 | TP63 | c.1653-2A>C (n.1653-2A>C) c.1371-2A>C (n.1371-2A>C) c.1508-3419A>C (n.1508-3419A>C) c.1652+1303A>C (n.1652+1303A>C) c.1226-3419A>C (n.1226-3419A>C) c.1370+1303A>C (n.1370+1303A>C) c.1641-2A>C (n.1641-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.1359-2A>C (n.1359-2A>C) c.1602-2A>C (n.1602-2A>C) c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1214-3419A>C (n.1214-3419A>C) c.959-3419A>C (n.959-3419A>C) | |
3 | g.189890787A>G | CA355758832 | TP63 | c.1653-2A>G (n.1653-2A>G) c.1371-2A>G (n.1371-2A>G) c.1508-3419A>G (n.1508-3419A>G) c.1652+1303A>G (n.1652+1303A>G) c.1226-3419A>G (n.1226-3419A>G) c.1370+1303A>G (n.1370+1303A>G) c.1641-2A>G (n.1641-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.1359-2A>G (n.1359-2A>G) c.1602-2A>G (n.1602-2A>G) c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1214-3419A>G (n.1214-3419A>G) c.959-3419A>G (n.959-3419A>G) | |
3 | g.189890787A>T | CA355758835 | TP63 | c.1653-2A>T (n.1653-2A>T) c.1371-2A>T (n.1371-2A>T) c.1508-3419A>T (n.1508-3419A>T) c.1652+1303A>T (n.1652+1303A>T) c.1226-3419A>T (n.1226-3419A>T) c.1370+1303A>T (n.1370+1303A>T) c.1641-2A>T (n.1641-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.1359-2A>T (n.1359-2A>T) c.1602-2A>T (n.1602-2A>T) c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1214-3419A>T (n.1214-3419A>T) c.959-3419A>T (n.959-3419A>T) | |
3 | g.189890788G>A | CA355758837 | TP63 | c.1653-1G>A (n.1653-1G>A) c.1371-1G>A (n.1371-1G>A) c.1508-3418G>A (n.1508-3418G>A) c.1652+1304G>A (n.1652+1304G>A) c.1226-3418G>A (n.1226-3418G>A) c.1370+1304G>A (n.1370+1304G>A) c.1641-1G>A (n.1641-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.1359-1G>A (n.1359-1G>A) c.1602-1G>A (n.1602-1G>A) c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) c.1647-1G>A (n.1647-1G>A) c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1214-3418G>A (n.1214-3418G>A) c.959-3418G>A (n.959-3418G>A) | |
3 | g.189890788G>C | CA355758839 | TP63 | c.1653-1G>C (n.1653-1G>C) c.1371-1G>C (n.1371-1G>C) c.1508-3418G>C (n.1508-3418G>C) c.1652+1304G>C (n.1652+1304G>C) c.1226-3418G>C (n.1226-3418G>C) c.1370+1304G>C (n.1370+1304G>C) c.1641-1G>C (n.1641-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.1359-1G>C (n.1359-1G>C) c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1214-3418G>C (n.1214-3418G>C) c.959-3418G>C (n.959-3418G>C) | |
3 | g.189890788G>T | CA355758840 | TP63 | c.1653-1G>T (n.1653-1G>T) c.1371-1G>T (n.1371-1G>T) c.1508-3418G>T (n.1508-3418G>T) c.1652+1304G>T (n.1652+1304G>T) c.1226-3418G>T (n.1226-3418G>T) c.1370+1304G>T (n.1370+1304G>T) c.1641-1G>T (n.1641-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.1359-1G>T (n.1359-1G>T) c.1602-1G>T (n.1602-1G>T) c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1214-3418G>T (n.1214-3418G>T) c.959-3418G>T (n.959-3418G>T) | |
3 | g.189890789T>A | CA355758841 | TP63 | c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1508-3417T>A (n.1508-3417T>A) c.1652+1305T>A (n.1652+1305T>A) c.1226-3417T>A (n.1226-3417T>A) c.1370+1305T>A (n.1370+1305T>A) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1214-3417T>A (n.1214-3417T>A) c.959-3417T>A (n.959-3417T>A) | |
3 | g.189890789T>C | CA437416427 | TP63 | c.1653T>C (p.Ser551=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1508-3417T>C (n.1508-3417T>C) c.1652+1305T>C (n.1652+1305T>C) c.1226-3417T>C (n.1226-3417T>C) c.1370+1305T>C (n.1370+1305T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1116T>C (p.Ser372=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1602T>C (p.Ser534=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1214-3417T>C (n.1214-3417T>C) c.959-3417T>C (n.959-3417T>C) | |
3 | g.189890789T>G | CA355758842 | TP63 | c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1508-3417T>G (n.1508-3417T>G) c.1652+1305T>G (n.1652+1305T>G) c.1226-3417T>G (n.1226-3417T>G) c.1370+1305T>G (n.1370+1305T>G) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1214-3417T>G (n.1214-3417T>G) c.959-3417T>G (n.959-3417T>G) | |
3 | g.189890790T>A | CA355758845 | TP63 | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1508-3416T>A (n.1508-3416T>A) c.1652+1306T>A (n.1652+1306T>A) c.1226-3416T>A (n.1226-3416T>A) c.1370+1306T>A (n.1370+1306T>A) c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1214-3416T>A (n.1214-3416T>A) c.959-3416T>A (n.959-3416T>A) | |
3 | g.189890790T>C | CA355758847 | TP63 | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1508-3416T>C (n.1508-3416T>C) c.1652+1306T>C (n.1652+1306T>C) c.1226-3416T>C (n.1226-3416T>C) c.1370+1306T>C (n.1370+1306T>C) c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1214-3416T>C (n.1214-3416T>C) c.959-3416T>C (n.959-3416T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.189890790T>G | CA355758849 | TP63 | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1508-3416T>G (n.1508-3416T>G) c.1652+1306T>G (n.1652+1306T>G) c.1226-3416T>G (n.1226-3416T>G) c.1370+1306T>G (n.1370+1306T>G) c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1214-3416T>G (n.1214-3416T>G) c.959-3416T>G (n.959-3416T>G) | |
3 | g.189890790T= | CA1428533664 | TP63 | c.1654T= (p.Phe552=) c.1372T= (p.Phe458=) c.1508-3416T= (n.1508-3416T=) c.1652+1306T= (n.1652+1306T=) c.1226-3416T= (n.1226-3416T=) c.1370+1306T= (n.1370+1306T=) c.1642T= (p.Phe548=) c.1117T= (p.Phe373=) c.1360T= (p.Phe454=) c.1603T= (p.Phe535=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1615T= (p.Phe539=) c.1214-3416T= (n.1214-3416T=) c.959-3416T= (n.959-3416T=) | |
3 | g.189890791T>A | CA355758856 | TP63 | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1508-3415T>A (n.1508-3415T>A) c.1652+1307T>A (n.1652+1307T>A) c.1226-3415T>A (n.1226-3415T>A) c.1370+1307T>A (n.1370+1307T>A) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1214-3415T>A (n.1214-3415T>A) c.959-3415T>A (n.959-3415T>A) | |
3 | g.189890791T>C | CA355758852 | TP63 | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1508-3415T>C (n.1508-3415T>C) c.1652+1307T>C (n.1652+1307T>C) c.1226-3415T>C (n.1226-3415T>C) c.1370+1307T>C (n.1370+1307T>C) c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1214-3415T>C (n.1214-3415T>C) c.959-3415T>C (n.959-3415T>C) | |
3 | g.189890791T>G | CA10588354 | TP63 | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1508-3415T>G (n.1508-3415T>G) c.1652+1307T>G (n.1652+1307T>G) c.1226-3415T>G (n.1226-3415T>G) c.1370+1307T>G (n.1370+1307T>G) c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1214-3415T>G (n.1214-3415T>G) c.959-3415T>G (n.959-3415T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890791T= | CA1428533665 | TP63 | c.1655T= (p.Phe552=) c.1373T= (p.Phe458=) c.1508-3415T= (n.1508-3415T=) c.1652+1307T= (n.1652+1307T=) c.1226-3415T= (n.1226-3415T=) c.1370+1307T= (n.1370+1307T=) c.1643T= (p.Phe548=) c.1118T= (p.Phe373=) c.1361T= (p.Phe454=) c.1604T= (p.Phe535=) c.1652T= (p.Phe551=) c.1649T= (p.Phe550=) c.1616T= (p.Phe539=) c.1214-3415T= (n.1214-3415T=) c.959-3415T= (n.959-3415T=) | |
3 | g.189890792C>A | CA355758858 | TP63 | c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.1508-3414C>A (n.1508-3414C>A) c.1652+1308C>A (n.1652+1308C>A) c.1226-3414C>A (n.1226-3414C>A) c.1370+1308C>A (n.1370+1308C>A) c.1644C>A (p.Phe548Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1214-3414C>A (n.1214-3414C>A) c.959-3414C>A (n.959-3414C>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890792C= | CA1428533666 | TP63 | c.1656C= (p.Phe552=) c.1374C= (p.Phe458=) c.1508-3414C= (n.1508-3414C=) c.1652+1308C= (n.1652+1308C=) c.1226-3414C= (n.1226-3414C=) c.1370+1308C= (n.1370+1308C=) c.1644C= (p.Phe548=) c.1119C= (p.Phe373=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1605C= (p.Phe535=) c.1653C= (p.Phe551=) c.1650C= (p.Phe550=) c.1617C= (p.Phe539=) c.1214-3414C= (n.1214-3414C=) c.959-3414C= (n.959-3414C=) | |
3 | g.189890792C>G | CA355758859 | TP63 | c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.1508-3414C>G (n.1508-3414C>G) c.1652+1308C>G (n.1652+1308C>G) c.1226-3414C>G (n.1226-3414C>G) c.1370+1308C>G (n.1370+1308C>G) c.1644C>G (p.Phe548Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1214-3414C>G (n.1214-3414C>G) c.959-3414C>G (n.959-3414C>G) | dbSNP |
3 | g.189890792C>T | CA437416429 | TP63 | c.1656C>T (p.Phe552=) c.1374C>T (p.Phe458=) c.1508-3414C>T (n.1508-3414C>T) c.1652+1308C>T (n.1652+1308C>T) c.1226-3414C>T (n.1226-3414C>T) c.1370+1308C>T (n.1370+1308C>T) c.1644C>T (p.Phe548=) c.1119C>T (p.Phe373=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1605C>T (p.Phe535=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1617C>T (p.Phe539=) c.1214-3414C>T (n.1214-3414C>T) c.959-3414C>T (n.959-3414C>T) | |
3 | g.189890793T>A | CA355758862 | TP63 | c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) c.1508-3413T>A (n.1508-3413T>A) c.1652+1309T>A (n.1652+1309T>A) c.1226-3413T>A (n.1226-3413T>A) c.1370+1309T>A (n.1370+1309T>A) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1120T>A (p.Leu374Ile) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1606T>A (p.Leu536Ile) c.1654T>A (p.Leu552Ile) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1214-3413T>A (n.1214-3413T>A) c.959-3413T>A (n.959-3413T>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890793T>C | CA437416430 | TP63 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1508-3413T>C (n.1508-3413T>C) c.1652+1309T>C (n.1652+1309T>C) c.1226-3413T>C (n.1226-3413T>C) c.1370+1309T>C (n.1370+1309T>C) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1606T>C (p.Leu536=) c.1654T>C (p.Leu552=) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1214-3413T>C (n.1214-3413T>C) c.959-3413T>C (n.959-3413T>C) | COSMIC |
3 | g.189890793T>G | CA355758865 | TP63 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1508-3413T>G (n.1508-3413T>G) c.1652+1309T>G (n.1652+1309T>G) c.1226-3413T>G (n.1226-3413T>G) c.1370+1309T>G (n.1370+1309T>G) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1214-3413T>G (n.1214-3413T>G) c.959-3413T>G (n.959-3413T>G) | |
3 | g.189890794T>A | CA355758870 | TP63 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1508-3412T>A (n.1508-3412T>A) c.1652+1310T>A (n.1652+1310T>A) c.1226-3412T>A (n.1226-3412T>A) c.1370+1310T>A (n.1370+1310T>A) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1214-3412T>A (n.1214-3412T>A) c.959-3412T>A (n.959-3412T>A) | |
3 | g.189890794T>C | CA355758872 | TP63 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1508-3412T>C (n.1508-3412T>C) c.1652+1310T>C (n.1652+1310T>C) c.1226-3412T>C (n.1226-3412T>C) c.1370+1310T>C (n.1370+1310T>C) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1214-3412T>C (n.1214-3412T>C) c.959-3412T>C (n.959-3412T>C) | |
3 | g.189890794T>G | CA355758873 | TP63 | c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1508-3412T>G (n.1508-3412T>G) c.1652+1310T>G (n.1652+1310T>G) c.1226-3412T>G (n.1226-3412T>G) c.1370+1310T>G (n.1370+1310T>G) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1121T>G (p.Leu374Ter) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1655T>G (p.Leu552Ter) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1214-3412T>G (n.1214-3412T>G) c.959-3412T>G (n.959-3412T>G) | |
3 | g.189890795A= | CA1428533667 | TP63 | c.1659A= (p.Leu553=) c.1377A= (p.Leu459=) c.1508-3411A= (n.1508-3411A=) c.1652+1311A= (n.1652+1311A=) c.1226-3411A= (n.1226-3411A=) c.1370+1311A= (n.1370+1311A=) c.1647A= (p.Leu549=) c.1122A= (p.Leu374=) c.1365A= (p.Leu455=) c.1608A= (p.Leu536=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1620A= (p.Leu540=) c.1214-3411A= (n.1214-3411A=) c.959-3411A= (n.959-3411A=) | |
3 | g.189890795A>C | CA355758874 | TP63 | c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1508-3411A>C (n.1508-3411A>C) c.1652+1311A>C (n.1652+1311A>C) c.1226-3411A>C (n.1226-3411A>C) c.1370+1311A>C (n.1370+1311A>C) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1122A>C (p.Leu374Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1656A>C (p.Leu552Phe) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1214-3411A>C (n.1214-3411A>C) c.959-3411A>C (n.959-3411A>C) | |
3 | g.189890795A>G | CA437416431 | TP63 | c.1659A>G (p.Leu553=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1508-3411A>G (n.1508-3411A>G) c.1652+1311A>G (n.1652+1311A>G) c.1226-3411A>G (n.1226-3411A>G) c.1370+1311A>G (n.1370+1311A>G) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1122A>G (p.Leu374=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1214-3411A>G (n.1214-3411A>G) c.959-3411A>G (n.959-3411A>G) | |
3 | g.189890795A>T | CA253874 | TP63 | c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1508-3411A>T (n.1508-3411A>T) c.1652+1311A>T (n.1652+1311A>T) c.1226-3411A>T (n.1226-3411A>T) c.1370+1311A>T (n.1370+1311A>T) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1122A>T (p.Leu374Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1656A>T (p.Leu552Phe) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1214-3411A>T (n.1214-3411A>T) c.959-3411A>T (n.959-3411A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890796G>A | CA355758876 | TP63 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1508-3410G>A (n.1508-3410G>A) c.1652+1312G>A (n.1652+1312G>A) c.1226-3410G>A (n.1226-3410G>A) c.1370+1312G>A (n.1370+1312G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1214-3410G>A (n.1214-3410G>A) c.959-3410G>A (n.959-3410G>A) | |
3 | g.189890796G>C | CA355758877 | TP63 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1508-3410G>C (n.1508-3410G>C) c.1652+1312G>C (n.1652+1312G>C) c.1226-3410G>C (n.1226-3410G>C) c.1370+1312G>C (n.1370+1312G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1214-3410G>C (n.1214-3410G>C) c.959-3410G>C (n.959-3410G>C) | |
3 | g.189890796G>T | CA355758878 | TP63 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1508-3410G>T (n.1508-3410G>T) c.1652+1312G>T (n.1652+1312G>T) c.1226-3410G>T (n.1226-3410G>T) c.1370+1312G>T (n.1370+1312G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1214-3410G>T (n.1214-3410G>T) c.959-3410G>T (n.959-3410G>T) | |
3 | g.189890797C>A | CA355758879 | TP63 | c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1508-3409C>A (n.1508-3409C>A) c.1652+1313C>A (n.1652+1313C>A) c.1226-3409C>A (n.1226-3409C>A) c.1370+1313C>A (n.1370+1313C>A) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.1658C>A (p.Ala553Glu) c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1214-3409C>A (n.1214-3409C>A) c.959-3409C>A (n.959-3409C>A) | |
3 | g.189890797C= | CA1428533668 | TP63 | c.1661C= (p.Ala554=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1508-3409C= (n.1508-3409C=) c.1652+1313C= (n.1652+1313C=) c.1226-3409C= (n.1226-3409C=) c.1370+1313C= (n.1370+1313C=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1610C= (p.Ala537=) c.1658C= (p.Ala553=) c.1655C= (p.Ala552=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1214-3409C= (n.1214-3409C=) c.959-3409C= (n.959-3409C=) | |
3 | g.189890797C>G | CA355758882 | TP63 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1508-3409C>G (n.1508-3409C>G) c.1652+1313C>G (n.1652+1313C>G) c.1226-3409C>G (n.1226-3409C>G) c.1370+1313C>G (n.1370+1313C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1214-3409C>G (n.1214-3409C>G) c.959-3409C>G (n.959-3409C>G) | |
3 | g.189890797C>T | CA2752549 | TP63 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1508-3409C>T (n.1508-3409C>T) c.1652+1313C>T (n.1652+1313C>T) c.1226-3409C>T (n.1226-3409C>T) c.1370+1313C>T (n.1370+1313C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1214-3409C>T (n.1214-3409C>T) c.959-3409C>T (n.959-3409C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890798G>A | CA2752550 | TP63 | c.1662G>A (p.Ala554=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.1508-3408G>A (n.1508-3408G>A) c.1652+1314G>A (n.1652+1314G>A) c.1226-3408G>A (n.1226-3408G>A) c.1370+1314G>A (n.1370+1314G>A) c.1650G>A (p.Ala550=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1368G>A (p.Ala456=) c.1611G>A (p.Ala537=) c.1659G>A (p.Ala553=) c.1656G>A (p.Ala552=) c.1623G>A (p.Ala541=) c.1214-3408G>A (n.1214-3408G>A) c.959-3408G>A (n.959-3408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890798G>C | CA437416432 | TP63 | c.1662G>C (p.Ala554=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.1508-3408G>C (n.1508-3408G>C) c.1652+1314G>C (n.1652+1314G>C) c.1226-3408G>C (n.1226-3408G>C) c.1370+1314G>C (n.1370+1314G>C) c.1650G>C (p.Ala550=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1368G>C (p.Ala456=) c.1611G>C (p.Ala537=) c.1659G>C (p.Ala553=) c.1656G>C (p.Ala552=) c.1623G>C (p.Ala541=) c.1214-3408G>C (n.1214-3408G>C) c.959-3408G>C (n.959-3408G>C) | |
3 | g.189890798G= | CA1428533669 | TP63 | c.1662G= (p.Ala554=) c.1380G= (p.Ala460=) c.1508-3408G= (n.1508-3408G=) c.1652+1314G= (n.1652+1314G=) c.1226-3408G= (n.1226-3408G=) c.1370+1314G= (n.1370+1314G=) c.1650G= (p.Ala550=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1368G= (p.Ala456=) c.1611G= (p.Ala537=) c.1659G= (p.Ala553=) c.1656G= (p.Ala552=) c.1623G= (p.Ala541=) c.1214-3408G= (n.1214-3408G=) c.959-3408G= (n.959-3408G=) | |
3 | g.189890798G>T | CA437416433 | TP63 | c.1662G>T (p.Ala554=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.1508-3408G>T (n.1508-3408G>T) c.1652+1314G>T (n.1652+1314G>T) c.1226-3408G>T (n.1226-3408G>T) c.1370+1314G>T (n.1370+1314G>T) c.1650G>T (p.Ala550=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1368G>T (p.Ala456=) c.1611G>T (p.Ala537=) c.1659G>T (p.Ala553=) c.1656G>T (p.Ala552=) c.1623G>T (p.Ala541=) c.1214-3408G>T (n.1214-3408G>T) c.959-3408G>T (n.959-3408G>T) | |
3 | g.189890799A>C | CA437416434 | TP63 | c.1663A>C (p.Arg555=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1508-3407A>C (n.1508-3407A>C) c.1652+1315A>C (n.1652+1315A>C) c.1226-3407A>C (n.1226-3407A>C) c.1370+1315A>C (n.1370+1315A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1369A>C (p.Arg457=) c.1612A>C (p.Arg538=) c.1660A>C (p.Arg554=) c.1657A>C (p.Arg553=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.1214-3407A>C (n.1214-3407A>C) c.959-3407A>C (n.959-3407A>C) | |
3 | g.189890799A>G | CA355758887 | TP63 | c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1508-3407A>G (n.1508-3407A>G) c.1652+1315A>G (n.1652+1315A>G) c.1226-3407A>G (n.1226-3407A>G) c.1370+1315A>G (n.1370+1315A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1660A>G (p.Arg554Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.1214-3407A>G (n.1214-3407A>G) c.959-3407A>G (n.959-3407A>G) | |
3 | g.189890799A>T | CA355758885 | TP63 | c.1663A>T (p.Arg555Trp) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1508-3407A>T (n.1508-3407A>T) c.1652+1315A>T (n.1652+1315A>T) c.1226-3407A>T (n.1226-3407A>T) c.1370+1315A>T (n.1370+1315A>T) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1612A>T (p.Arg538Trp) c.1660A>T (p.Arg554Trp) c.1657A>T (p.Arg553Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.1214-3407A>T (n.1214-3407A>T) c.959-3407A>T (n.959-3407A>T) | |
3 | g.189890800G>A | CA355758892 | TP63 | c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1508-3406G>A (n.1508-3406G>A) c.1652+1316G>A (n.1652+1316G>A) c.1226-3406G>A (n.1226-3406G>A) c.1370+1316G>A (n.1370+1316G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1661G>A (p.Arg554Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.1214-3406G>A (n.1214-3406G>A) c.959-3406G>A (n.959-3406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.189890800G>C | CA355758889 | TP63 | c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1508-3406G>C (n.1508-3406G>C) c.1652+1316G>C (n.1652+1316G>C) c.1226-3406G>C (n.1226-3406G>C) c.1370+1316G>C (n.1370+1316G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1661G>C (p.Arg554Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.1214-3406G>C (n.1214-3406G>C) c.959-3406G>C (n.959-3406G>C) | |
3 | g.189890800G= | CA1428533670 | TP63 | c.1664G= (p.Arg555=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1508-3406G= (n.1508-3406G=) c.1652+1316G= (n.1652+1316G=) c.1226-3406G= (n.1226-3406G=) c.1370+1316G= (n.1370+1316G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1214-3406G= (n.1214-3406G=) c.959-3406G= (n.959-3406G=) | |
3 | g.189890800G>T | CA355758890 | TP63 | c.1664G>T (p.Arg555Met) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1508-3406G>T (n.1508-3406G>T) c.1652+1316G>T (n.1652+1316G>T) c.1226-3406G>T (n.1226-3406G>T) c.1370+1316G>T (n.1370+1316G>T) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1613G>T (p.Arg538Met) c.1661G>T (p.Arg554Met) c.1658G>T (p.Arg553Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.1214-3406G>T (n.1214-3406G>T) c.959-3406G>T (n.959-3406G>T) | |
3 | g.189890801G>A | CA2752551 | TP63 | c.1665G>A (p.Arg555=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1508-3405G>A (n.1508-3405G>A) c.1652+1317G>A (n.1652+1317G>A) c.1226-3405G>A (n.1226-3405G>A) c.1370+1317G>A (n.1370+1317G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1371G>A (p.Arg457=) c.1614G>A (p.Arg538=) c.1662G>A (p.Arg554=) c.1659G>A (p.Arg553=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.1214-3405G>A (n.1214-3405G>A) c.959-3405G>A (n.959-3405G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890801G>C | CA355758895 | TP63 | c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.1508-3405G>C (n.1508-3405G>C) c.1652+1317G>C (n.1652+1317G>C) c.1226-3405G>C (n.1226-3405G>C) c.1370+1317G>C (n.1370+1317G>C) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1614G>C (p.Arg538Ser) c.1662G>C (p.Arg554Ser) c.1659G>C (p.Arg553Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1214-3405G>C (n.1214-3405G>C) c.959-3405G>C (n.959-3405G>C) | |
3 | g.189890801G= | CA1428533671 | TP63 | c.1665G= (p.Arg555=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1508-3405G= (n.1508-3405G=) c.1652+1317G= (n.1652+1317G=) c.1226-3405G= (n.1226-3405G=) c.1370+1317G= (n.1370+1317G=) c.1653G= (p.Arg551=) c.1128G= (p.Arg376=) c.1371G= (p.Arg457=) c.1614G= (p.Arg538=) c.1662G= (p.Arg554=) c.1659G= (p.Arg553=) c.1626G= (p.Arg542=) c.1214-3405G= (n.1214-3405G=) c.959-3405G= (n.959-3405G=) | |
3 | g.189890801G>T | CA355758897 | TP63 | c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.1508-3405G>T (n.1508-3405G>T) c.1652+1317G>T (n.1652+1317G>T) c.1226-3405G>T (n.1226-3405G>T) c.1370+1317G>T (n.1370+1317G>T) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1614G>T (p.Arg538Ser) c.1662G>T (p.Arg554Ser) c.1659G>T (p.Arg553Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1214-3405G>T (n.1214-3405G>T) c.959-3405G>T (n.959-3405G>T) | dbSNP |
3 | g.189890802T>A | CA355758901 | TP63 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1508-3404T>A (n.1508-3404T>A) c.1652+1318T>A (n.1652+1318T>A) c.1226-3404T>A (n.1226-3404T>A) c.1370+1318T>A (n.1370+1318T>A) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1372T>A (p.Leu458Met) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1663T>A (p.Leu555Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1627T>A (p.Leu543Met) c.1214-3404T>A (n.1214-3404T>A) c.959-3404T>A (n.959-3404T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890802T>C | CA437416435 | TP63 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1508-3404T>C (n.1508-3404T>C) c.1652+1318T>C (n.1652+1318T>C) c.1226-3404T>C (n.1226-3404T>C) c.1370+1318T>C (n.1370+1318T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.1129T>C (p.Leu377=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1627T>C (p.Leu543=) c.1214-3404T>C (n.1214-3404T>C) c.959-3404T>C (n.959-3404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890802T>G | CA355758902 | TP63 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1508-3404T>G (n.1508-3404T>G) c.1652+1318T>G (n.1652+1318T>G) c.1226-3404T>G (n.1226-3404T>G) c.1370+1318T>G (n.1370+1318T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1627T>G (p.Leu543Val) c.1214-3404T>G (n.1214-3404T>G) c.959-3404T>G (n.959-3404T>G) | |
3 | g.189890802T= | CA1428533672 | TP63 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1384T= (p.Leu462=) c.1508-3404T= (n.1508-3404T=) c.1652+1318T= (n.1652+1318T=) c.1226-3404T= (n.1226-3404T=) c.1370+1318T= (n.1370+1318T=) c.1654T= (p.Leu552=) c.1129T= (p.Leu377=) c.1372T= (p.Leu458=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1663T= (p.Leu555=) c.1660T= (p.Leu554=) c.1627T= (p.Leu543=) c.1214-3404T= (n.1214-3404T=) c.959-3404T= (n.959-3404T=) | |
3 | g.189890803T>A | CA355758905 | TP63 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1508-3403T>A (n.1508-3403T>A) c.1652+1319T>A (n.1652+1319T>A) c.1226-3403T>A (n.1226-3403T>A) c.1370+1319T>A (n.1370+1319T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.1214-3403T>A (n.1214-3403T>A) c.959-3403T>A (n.959-3403T>A) | |
3 | g.189890803T>C | CA355758907 | TP63 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1508-3403T>C (n.1508-3403T>C) c.1652+1319T>C (n.1652+1319T>C) c.1226-3403T>C (n.1226-3403T>C) c.1370+1319T>C (n.1370+1319T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.1214-3403T>C (n.1214-3403T>C) c.959-3403T>C (n.959-3403T>C) | |
3 | g.189890803T>G | CA355758910 | TP63 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1508-3403T>G (n.1508-3403T>G) c.1652+1319T>G (n.1652+1319T>G) c.1226-3403T>G (n.1226-3403T>G) c.1370+1319T>G (n.1370+1319T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1664T>G (p.Leu555Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.1214-3403T>G (n.1214-3403T>G) c.959-3403T>G (n.959-3403T>G) | |
3 | g.189890804G>A | CA437416436 | TP63 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1508-3402G>A (n.1508-3402G>A) c.1652+1320G>A (n.1652+1320G>A) c.1226-3402G>A (n.1226-3402G>A) c.1370+1320G>A (n.1370+1320G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1214-3402G>A (n.1214-3402G>A) c.959-3402G>A (n.959-3402G>A) | |
3 | g.189890804G>C | CA355758913 | TP63 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1508-3402G>C (n.1508-3402G>C) c.1652+1320G>C (n.1652+1320G>C) c.1226-3402G>C (n.1226-3402G>C) c.1370+1320G>C (n.1370+1320G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1665G>C (p.Leu555Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.1214-3402G>C (n.1214-3402G>C) c.959-3402G>C (n.959-3402G>C) | |
3 | g.189890804G>T | CA355758915 | TP63 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1508-3402G>T (n.1508-3402G>T) c.1652+1320G>T (n.1652+1320G>T) c.1226-3402G>T (n.1226-3402G>T) c.1370+1320G>T (n.1370+1320G>T) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1665G>T (p.Leu555Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.1214-3402G>T (n.1214-3402G>T) c.959-3402G>T (n.959-3402G>T) | |
3 | g.189890805G>A | CA355758922 | TP63 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1508-3401G>A (n.1508-3401G>A) c.1652+1321G>A (n.1652+1321G>A) c.1226-3401G>A (n.1226-3401G>A) c.1370+1321G>A (n.1370+1321G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1214-3401G>A (n.1214-3401G>A) c.959-3401G>A (n.959-3401G>A) | |
3 | g.189890805G>C | CA355758918 | TP63 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1508-3401G>C (n.1508-3401G>C) c.1652+1321G>C (n.1652+1321G>C) c.1226-3401G>C (n.1226-3401G>C) c.1370+1321G>C (n.1370+1321G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1214-3401G>C (n.1214-3401G>C) c.959-3401G>C (n.959-3401G>C) | |
3 | g.189890805G>T | CA355758921 | TP63 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1508-3401G>T (n.1508-3401G>T) c.1652+1321G>T (n.1652+1321G>T) c.1226-3401G>T (n.1226-3401G>T) c.1370+1321G>T (n.1370+1321G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1214-3401G>T (n.1214-3401G>T) c.959-3401G>T (n.959-3401G>T) | |
3 | g.189890806G>A | CA355758923 | TP63 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1508-3400G>A (n.1508-3400G>A) c.1652+1322G>A (n.1652+1322G>A) c.1226-3400G>A (n.1226-3400G>A) c.1370+1322G>A (n.1370+1322G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1214-3400G>A (n.1214-3400G>A) c.959-3400G>A (n.959-3400G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890806G>C | CA355758925 | TP63 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1508-3400G>C (n.1508-3400G>C) c.1652+1322G>C (n.1652+1322G>C) c.1226-3400G>C (n.1226-3400G>C) c.1370+1322G>C (n.1370+1322G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1214-3400G>C (n.1214-3400G>C) c.959-3400G>C (n.959-3400G>C) | |
3 | g.189890806G>T | CA355758927 | TP63 | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1508-3400G>T (n.1508-3400G>T) c.1652+1322G>T (n.1652+1322G>T) c.1226-3400G>T (n.1226-3400G>T) c.1370+1322G>T (n.1370+1322G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1214-3400G>T (n.1214-3400G>T) c.959-3400G>T (n.959-3400G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890807C>A | CA437416437 | TP63 | c.1671C>A (p.Gly557=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1508-3399C>A (n.1508-3399C>A) c.1652+1323C>A (n.1652+1323C>A) c.1226-3399C>A (n.1226-3399C>A) c.1370+1323C>A (n.1370+1323C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1134C>A (p.Gly378=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1214-3399C>A (n.1214-3399C>A) c.959-3399C>A (n.959-3399C>A) | |
3 | g.189890807C= | CA1428533673 | TP63 | c.1671C= (p.Gly557=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1508-3399C= (n.1508-3399C=) c.1652+1323C= (n.1652+1323C=) c.1226-3399C= (n.1226-3399C=) c.1370+1323C= (n.1370+1323C=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1134C= (p.Gly378=) c.1377C= (p.Gly459=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1668C= (p.Gly556=) c.1665C= (p.Gly555=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1214-3399C= (n.1214-3399C=) c.959-3399C= (n.959-3399C=) | |
3 | g.189890807C>G | CA437416438 | TP63 | c.1671C>G (p.Gly557=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1508-3399C>G (n.1508-3399C>G) c.1652+1323C>G (n.1652+1323C>G) c.1226-3399C>G (n.1226-3399C>G) c.1370+1323C>G (n.1370+1323C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1134C>G (p.Gly378=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1668C>G (p.Gly556=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1214-3399C>G (n.1214-3399C>G) c.959-3399C>G (n.959-3399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890807C>T | CA437416439 | TP63 | c.1671C>T (p.Gly557=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1508-3399C>T (n.1508-3399C>T) c.1652+1323C>T (n.1652+1323C>T) c.1226-3399C>T (n.1226-3399C>T) c.1370+1323C>T (n.1370+1323C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1134C>T (p.Gly378=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1214-3399C>T (n.1214-3399C>T) c.959-3399C>T (n.959-3399C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890808T>A | CA355758930 | TP63 | c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.1508-3398T>A (n.1508-3398T>A) c.1652+1324T>A (n.1652+1324T>A) c.1226-3398T>A (n.1226-3398T>A) c.1370+1324T>A (n.1370+1324T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1214-3398T>A (n.1214-3398T>A) c.959-3398T>A (n.959-3398T>A) | |
3 | g.189890808T>C | CA355758932 | TP63 | c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.1508-3398T>C (n.1508-3398T>C) c.1652+1324T>C (n.1652+1324T>C) c.1226-3398T>C (n.1226-3398T>C) c.1370+1324T>C (n.1370+1324T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.1214-3398T>C (n.1214-3398T>C) c.959-3398T>C (n.959-3398T>C) | |
3 | g.189890808T>G | CA355758933 | TP63 | c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.1508-3398T>G (n.1508-3398T>G) c.1652+1324T>G (n.1652+1324T>G) c.1226-3398T>G (n.1226-3398T>G) c.1370+1324T>G (n.1370+1324T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1214-3398T>G (n.1214-3398T>G) c.959-3398T>G (n.959-3398T>G) | |
3 | g.189890809G>A | CA355758935 | TP63 | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1508-3397G>A (n.1508-3397G>A) c.1652+1325G>A (n.1652+1325G>A) c.1226-3397G>A (n.1226-3397G>A) c.1370+1325G>A (n.1370+1325G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1214-3397G>A (n.1214-3397G>A) c.959-3397G>A (n.959-3397G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890809G>C | CA355758937 | TP63 | c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1508-3397G>C (n.1508-3397G>C) c.1652+1325G>C (n.1652+1325G>C) c.1226-3397G>C (n.1226-3397G>C) c.1370+1325G>C (n.1370+1325G>C) c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.1214-3397G>C (n.1214-3397G>C) c.959-3397G>C (n.959-3397G>C) | |
3 | g.189890809G>T | CA355758939 | TP63 | c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.1508-3397G>T (n.1508-3397G>T) c.1652+1325G>T (n.1652+1325G>T) c.1226-3397G>T (n.1226-3397G>T) c.1370+1325G>T (n.1370+1325G>T) c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.1214-3397G>T (n.1214-3397G>T) c.959-3397G>T (n.959-3397G>T) | |
3 | g.189890810T>A | CA355758941 | TP63 | c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.1508-3396T>A (n.1508-3396T>A) c.1652+1326T>A (n.1652+1326T>A) c.1226-3396T>A (n.1226-3396T>A) c.1370+1326T>A (n.1370+1326T>A) c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1668T>A (p.Cys556Ter) c.1635T>A (p.Cys545Ter) c.1214-3396T>A (n.1214-3396T>A) c.959-3396T>A (n.959-3396T>A) | |
3 | g.189890810T>C | CA437416440 | TP63 | c.1674T>C (p.Cys558=) c.1392T>C (p.Cys464=) c.1508-3396T>C (n.1508-3396T>C) c.1652+1326T>C (n.1652+1326T>C) c.1226-3396T>C (n.1226-3396T>C) c.1370+1326T>C (n.1370+1326T>C) c.1662T>C (p.Cys554=) c.1137T>C (p.Cys379=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.1623T>C (p.Cys541=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1668T>C (p.Cys556=) c.1635T>C (p.Cys545=) c.1214-3396T>C (n.1214-3396T>C) c.959-3396T>C (n.959-3396T>C) | |
3 | g.189890810T>G | CA355758943 | TP63 | c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.1508-3396T>G (n.1508-3396T>G) c.1652+1326T>G (n.1652+1326T>G) c.1226-3396T>G (n.1226-3396T>G) c.1370+1326T>G (n.1370+1326T>G) c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1668T>G (p.Cys556Trp) c.1635T>G (p.Cys545Trp) c.1214-3396T>G (n.1214-3396T>G) c.959-3396T>G (n.959-3396T>G) | ClinVar |
3 | g.189890811T>A | CA355758949 | TP63 | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1508-3395T>A (n.1508-3395T>A) c.1652+1327T>A (n.1652+1327T>A) c.1226-3395T>A (n.1226-3395T>A) c.1370+1327T>A (n.1370+1327T>A) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1214-3395T>A (n.1214-3395T>A) c.959-3395T>A (n.959-3395T>A) | |
3 | g.189890811T>C | CA89767381 | TP63 | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1508-3395T>C (n.1508-3395T>C) c.1652+1327T>C (n.1652+1327T>C) c.1226-3395T>C (n.1226-3395T>C) c.1370+1327T>C (n.1370+1327T>C) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1214-3395T>C (n.1214-3395T>C) c.959-3395T>C (n.959-3395T>C) | dbSNP |
3 | g.189890811T>G | CA355758945 | TP63 | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1508-3395T>G (n.1508-3395T>G) c.1652+1327T>G (n.1652+1327T>G) c.1226-3395T>G (n.1226-3395T>G) c.1370+1327T>G (n.1370+1327T>G) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1214-3395T>G (n.1214-3395T>G) c.959-3395T>G (n.959-3395T>G) | |
3 | g.189890811T= | CA1428533674 | TP63 | c.1675T= (p.Ser559=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1508-3395T= (n.1508-3395T=) c.1652+1327T= (n.1652+1327T=) c.1226-3395T= (n.1226-3395T=) c.1370+1327T= (n.1370+1327T=) c.1663T= (p.Ser555=) c.1138T= (p.Ser380=) c.1381T= (p.Ser461=) c.1624T= (p.Ser542=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1669T= (p.Ser557=) c.1636T= (p.Ser546=) c.1214-3395T= (n.1214-3395T=) c.959-3395T= (n.959-3395T=) | |
3 | g.189890812C>A | CA355758950 | TP63 | c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1508-3394C>A (n.1508-3394C>A) c.1652+1328C>A (n.1652+1328C>A) c.1226-3394C>A (n.1226-3394C>A) c.1370+1328C>A (n.1370+1328C>A) c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1214-3394C>A (n.1214-3394C>A) c.959-3394C>A (n.959-3394C>A) | |
3 | g.189890812C= | CA1428533675 | TP63 | c.1676C= (p.Ser559=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1508-3394C= (n.1508-3394C=) c.1652+1328C= (n.1652+1328C=) c.1226-3394C= (n.1226-3394C=) c.1370+1328C= (n.1370+1328C=) c.1664C= (p.Ser555=) c.1139C= (p.Ser380=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1670C= (p.Ser557=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1214-3394C= (n.1214-3394C=) c.959-3394C= (n.959-3394C=) | |
3 | g.189890812C>G | CA355758952 | TP63 | c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1508-3394C>G (n.1508-3394C>G) c.1652+1328C>G (n.1652+1328C>G) c.1226-3394C>G (n.1226-3394C>G) c.1370+1328C>G (n.1370+1328C>G) c.1664C>G (p.Ser555Ter) c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1214-3394C>G (n.1214-3394C>G) c.959-3394C>G (n.959-3394C>G) | |
3 | g.189890812C>T | CA89767385 | TP63 | c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1508-3394C>T (n.1508-3394C>T) c.1652+1328C>T (n.1652+1328C>T) c.1226-3394C>T (n.1226-3394C>T) c.1370+1328C>T (n.1370+1328C>T) c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1214-3394C>T (n.1214-3394C>T) c.959-3394C>T (n.959-3394C>T) | dbSNP |
3 | g.189890813A= | CA1428533676 | TP63 | c.1677A= (p.Ser559=) c.1395A= (p.Ser465=) c.1508-3393A= (n.1508-3393A=) c.1652+1329A= (n.1652+1329A=) c.1226-3393A= (n.1226-3393A=) c.1370+1329A= (n.1370+1329A=) c.1665A= (p.Ser555=) c.1140A= (p.Ser380=) c.1383A= (p.Ser461=) c.1626A= (p.Ser542=) c.1674A= (p.Ser558=) c.1671A= (p.Ser557=) c.1638A= (p.Ser546=) c.1214-3393A= (n.1214-3393A=) c.959-3393A= (n.959-3393A=) | |
3 | g.189890813A>C | CA2752552 | TP63 | c.1677A>C (p.Ser559=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1508-3393A>C (n.1508-3393A>C) c.1652+1329A>C (n.1652+1329A>C) c.1226-3393A>C (n.1226-3393A>C) c.1370+1329A>C (n.1370+1329A>C) c.1665A>C (p.Ser555=) c.1140A>C (p.Ser380=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.1626A>C (p.Ser542=) c.1674A>C (p.Ser558=) c.1671A>C (p.Ser557=) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1214-3393A>C (n.1214-3393A>C) c.959-3393A>C (n.959-3393A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890813A>G | CA437416441 | TP63 | c.1677A>G (p.Ser559=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1508-3393A>G (n.1508-3393A>G) c.1652+1329A>G (n.1652+1329A>G) c.1226-3393A>G (n.1226-3393A>G) c.1370+1329A>G (n.1370+1329A>G) c.1665A>G (p.Ser555=) c.1140A>G (p.Ser380=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.1626A>G (p.Ser542=) c.1674A>G (p.Ser558=) c.1671A>G (p.Ser557=) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1214-3393A>G (n.1214-3393A>G) c.959-3393A>G (n.959-3393A>G) | dbSNP |
3 | g.189890813A>T | CA437416442 | TP63 | c.1677A>T (p.Ser559=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1508-3393A>T (n.1508-3393A>T) c.1652+1329A>T (n.1652+1329A>T) c.1226-3393A>T (n.1226-3393A>T) c.1370+1329A>T (n.1370+1329A>T) c.1665A>T (p.Ser555=) c.1140A>T (p.Ser380=) c.1383A>T (p.Ser461=) c.1626A>T (p.Ser542=) c.1674A>T (p.Ser558=) c.1671A>T (p.Ser557=) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1214-3393A>T (n.1214-3393A>T) c.959-3393A>T (n.959-3393A>T) | |
3 | g.189890814T>A | CA355758958 | TP63 | c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1508-3392T>A (n.1508-3392T>A) c.1652+1330T>A (n.1652+1330T>A) c.1226-3392T>A (n.1226-3392T>A) c.1370+1330T>A (n.1370+1330T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1214-3392T>A (n.1214-3392T>A) c.959-3392T>A (n.959-3392T>A) | |
3 | g.189890814T>C | CA355758960 | TP63 | c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1508-3392T>C (n.1508-3392T>C) c.1652+1330T>C (n.1652+1330T>C) c.1226-3392T>C (n.1226-3392T>C) c.1370+1330T>C (n.1370+1330T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1214-3392T>C (n.1214-3392T>C) c.959-3392T>C (n.959-3392T>C) | |
3 | g.189890814T>G | CA355758962 | TP63 | c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1508-3392T>G (n.1508-3392T>G) c.1652+1330T>G (n.1652+1330T>G) c.1226-3392T>G (n.1226-3392T>G) c.1370+1330T>G (n.1370+1330T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1214-3392T>G (n.1214-3392T>G) c.959-3392T>G (n.959-3392T>G) | |
3 | g.189890815C>A | CA355758964 | TP63 | c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1508-3391C>A (n.1508-3391C>A) c.1652+1331C>A (n.1652+1331C>A) c.1226-3391C>A (n.1226-3391C>A) c.1370+1331C>A (n.1370+1331C>A) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1214-3391C>A (n.1214-3391C>A) c.959-3391C>A (n.959-3391C>A) | |
3 | g.189890815C>G | CA355758966 | TP63 | c.1679C>G (p.Ser560Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.1508-3391C>G (n.1508-3391C>G) c.1652+1331C>G (n.1652+1331C>G) c.1226-3391C>G (n.1226-3391C>G) c.1370+1331C>G (n.1370+1331C>G) c.1667C>G (p.Ser556Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1214-3391C>G (n.1214-3391C>G) c.959-3391C>G (n.959-3391C>G) | |
3 | g.189890815C>T | CA355758969 | TP63 | c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1508-3391C>T (n.1508-3391C>T) c.1652+1331C>T (n.1652+1331C>T) c.1226-3391C>T (n.1226-3391C>T) c.1370+1331C>T (n.1370+1331C>T) c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1214-3391C>T (n.1214-3391C>T) c.959-3391C>T (n.959-3391C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890816A= | CA1428533677 | TP63 | c.1680A= (p.Ser560=) c.1398A= (p.Ser466=) c.1508-3390A= (n.1508-3390A=) c.1652+1332A= (n.1652+1332A=) c.1226-3390A= (n.1226-3390A=) c.1370+1332A= (n.1370+1332A=) c.1668A= (p.Ser556=) c.1143A= (p.Ser381=) c.1386A= (p.Ser462=) c.1629A= (p.Ser543=) c.1677A= (p.Ser559=) c.1674A= (p.Ser558=) c.1641A= (p.Ser547=) c.1214-3390A= (n.1214-3390A=) c.959-3390A= (n.959-3390A=) | |
3 | g.189890816A>C | CA437416444 | TP63 | c.1680A>C (p.Ser560=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.1508-3390A>C (n.1508-3390A>C) c.1652+1332A>C (n.1652+1332A>C) c.1226-3390A>C (n.1226-3390A>C) c.1370+1332A>C (n.1370+1332A>C) c.1668A>C (p.Ser556=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.1386A>C (p.Ser462=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.1677A>C (p.Ser559=) c.1674A>C (p.Ser558=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.1214-3390A>C (n.1214-3390A>C) c.959-3390A>C (n.959-3390A>C) | |
3 | g.189890816A>G | CA2752553 | TP63 | c.1680A>G (p.Ser560=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.1508-3390A>G (n.1508-3390A>G) c.1652+1332A>G (n.1652+1332A>G) c.1226-3390A>G (n.1226-3390A>G) c.1370+1332A>G (n.1370+1332A>G) c.1668A>G (p.Ser556=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.1386A>G (p.Ser462=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.1677A>G (p.Ser559=) c.1674A>G (p.Ser558=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.1214-3390A>G (n.1214-3390A>G) c.959-3390A>G (n.959-3390A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890816A>T | CA437416443 | TP63 | c.1680A>T (p.Ser560=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.1508-3390A>T (n.1508-3390A>T) c.1652+1332A>T (n.1652+1332A>T) c.1226-3390A>T (n.1226-3390A>T) c.1370+1332A>T (n.1370+1332A>T) c.1668A>T (p.Ser556=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.1386A>T (p.Ser462=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.1677A>T (p.Ser559=) c.1674A>T (p.Ser558=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.1214-3390A>T (n.1214-3390A>T) c.959-3390A>T (n.959-3390A>T) | |
3 | g.189890817T>A | CA355758975 | TP63 | c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1508-3389T>A (n.1508-3389T>A) c.1652+1333T>A (n.1652+1333T>A) c.1226-3389T>A (n.1226-3389T>A) c.1370+1333T>A (n.1370+1333T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1642T>A (p.Cys548Ser) c.1214-3389T>A (n.1214-3389T>A) c.959-3389T>A (n.959-3389T>A) | |
3 | g.189890817T>C | CA355758974 | TP63 | c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1508-3389T>C (n.1508-3389T>C) c.1652+1333T>C (n.1652+1333T>C) c.1226-3389T>C (n.1226-3389T>C) c.1370+1333T>C (n.1370+1333T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1642T>C (p.Cys548Arg) c.1214-3389T>C (n.1214-3389T>C) c.959-3389T>C (n.959-3389T>C) | |
3 | g.189890817T>G | CA253875 | TP63 | c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1508-3389T>G (n.1508-3389T>G) c.1652+1333T>G (n.1652+1333T>G) c.1226-3389T>G (n.1226-3389T>G) c.1370+1333T>G (n.1370+1333T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1642T>G (p.Cys548Gly) c.1214-3389T>G (n.1214-3389T>G) c.959-3389T>G (n.959-3389T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890817T= | CA1428533678 | TP63 | c.1681T= (p.Cys561=) c.1399T= (p.Cys467=) c.1508-3389T= (n.1508-3389T=) c.1652+1333T= (n.1652+1333T=) c.1226-3389T= (n.1226-3389T=) c.1370+1333T= (n.1370+1333T=) c.1669T= (p.Cys557=) c.1144T= (p.Cys382=) c.1387T= (p.Cys463=) c.1630T= (p.Cys544=) c.1678T= (p.Cys560=) c.1675T= (p.Cys559=) c.1642T= (p.Cys548=) c.1214-3389T= (n.1214-3389T=) c.959-3389T= (n.959-3389T=) | |
3 | g.189890818G>A | CA16042469 | TP63 | c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1508-3388G>A (n.1508-3388G>A) c.1652+1334G>A (n.1652+1334G>A) c.1226-3388G>A (n.1226-3388G>A) c.1370+1334G>A (n.1370+1334G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1643G>A (p.Cys548Tyr) c.1214-3388G>A (n.1214-3388G>A) c.959-3388G>A (n.959-3388G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890818G>C | CA355758978 | TP63 | c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1508-3388G>C (n.1508-3388G>C) c.1652+1334G>C (n.1652+1334G>C) c.1226-3388G>C (n.1226-3388G>C) c.1370+1334G>C (n.1370+1334G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1643G>C (p.Cys548Ser) c.1214-3388G>C (n.1214-3388G>C) c.959-3388G>C (n.959-3388G>C) | |
3 | g.189890818G= | CA1428533679 | TP63 | c.1682G= (p.Cys561=) c.1400G= (p.Cys467=) c.1508-3388G= (n.1508-3388G=) c.1652+1334G= (n.1652+1334G=) c.1226-3388G= (n.1226-3388G=) c.1370+1334G= (n.1370+1334G=) c.1670G= (p.Cys557=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1631G= (p.Cys544=) c.1679G= (p.Cys560=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1643G= (p.Cys548=) c.1214-3388G= (n.1214-3388G=) c.959-3388G= (n.959-3388G=) | |
3 | g.189890818G>T | CA355758981 | TP63 | c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1508-3388G>T (n.1508-3388G>T) c.1652+1334G>T (n.1652+1334G>T) c.1226-3388G>T (n.1226-3388G>T) c.1370+1334G>T (n.1370+1334G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1643G>T (p.Cys548Phe) c.1214-3388G>T (n.1214-3388G>T) c.959-3388G>T (n.959-3388G>T) | |
3 | g.189890819T>A | CA355758982 | TP63 | c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.1401T>A (p.Cys467Ter) c.1508-3387T>A (n.1508-3387T>A) c.1652+1335T>A (n.1652+1335T>A) c.1226-3387T>A (n.1226-3387T>A) c.1370+1335T>A (n.1370+1335T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1632T>A (p.Cys544Ter) c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.1677T>A (p.Cys559Ter) c.1644T>A (p.Cys548Ter) c.1214-3387T>A (n.1214-3387T>A) c.959-3387T>A (n.959-3387T>A) | |
3 | g.189890819T>C | CA437416446 | TP63 | c.1683T>C (p.Cys561=) c.1401T>C (p.Cys467=) c.1508-3387T>C (n.1508-3387T>C) c.1652+1335T>C (n.1652+1335T>C) c.1226-3387T>C (n.1226-3387T>C) c.1370+1335T>C (n.1370+1335T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1632T>C (p.Cys544=) c.1680T>C (p.Cys560=) c.1677T>C (p.Cys559=) c.1644T>C (p.Cys548=) c.1214-3387T>C (n.1214-3387T>C) c.959-3387T>C (n.959-3387T>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890819T>G | CA355758984 | TP63 | c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.1401T>G (p.Cys467Trp) c.1508-3387T>G (n.1508-3387T>G) c.1652+1335T>G (n.1652+1335T>G) c.1226-3387T>G (n.1226-3387T>G) c.1370+1335T>G (n.1370+1335T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1632T>G (p.Cys544Trp) c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.1677T>G (p.Cys559Trp) c.1644T>G (p.Cys548Trp) c.1214-3387T>G (n.1214-3387T>G) c.959-3387T>G (n.959-3387T>G) | |
3 | g.189890820C>A | CA355758986 | TP63 | c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1508-3386C>A (n.1508-3386C>A) c.1652+1336C>A (n.1652+1336C>A) c.1226-3386C>A (n.1226-3386C>A) c.1370+1336C>A (n.1370+1336C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1214-3386C>A (n.1214-3386C>A) c.959-3386C>A (n.959-3386C>A) | |
3 | g.189890820C>G | CA355758988 | TP63 | c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1508-3386C>G (n.1508-3386C>G) c.1652+1336C>G (n.1652+1336C>G) c.1226-3386C>G (n.1226-3386C>G) c.1370+1336C>G (n.1370+1336C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1214-3386C>G (n.1214-3386C>G) c.959-3386C>G (n.959-3386C>G) | |
3 | g.189890820C>T | CA437416447 | TP63 | c.1684C>T (p.Leu562=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1508-3386C>T (n.1508-3386C>T) c.1652+1336C>T (n.1652+1336C>T) c.1226-3386C>T (n.1226-3386C>T) c.1370+1336C>T (n.1370+1336C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1214-3386C>T (n.1214-3386C>T) c.959-3386C>T (n.959-3386C>T) | |
3 | g.189890821T>A | CA355758991 | TP63 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1508-3385T>A (n.1508-3385T>A) c.1652+1337T>A (n.1652+1337T>A) c.1226-3385T>A (n.1226-3385T>A) c.1370+1337T>A (n.1370+1337T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1214-3385T>A (n.1214-3385T>A) c.959-3385T>A (n.959-3385T>A) | |
3 | g.189890821T>C | CA355758994 | TP63 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1508-3385T>C (n.1508-3385T>C) c.1652+1337T>C (n.1652+1337T>C) c.1226-3385T>C (n.1226-3385T>C) c.1370+1337T>C (n.1370+1337T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1214-3385T>C (n.1214-3385T>C) c.959-3385T>C (n.959-3385T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890821T>G | CA2752554 | TP63 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1508-3385T>G (n.1508-3385T>G) c.1652+1337T>G (n.1652+1337T>G) c.1226-3385T>G (n.1226-3385T>G) c.1370+1337T>G (n.1370+1337T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1214-3385T>G (n.1214-3385T>G) c.959-3385T>G (n.959-3385T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890821T= | CA1428533680 | TP63 | c.1685T= (p.Leu562=) c.1403T= (p.Leu468=) c.1508-3385T= (n.1508-3385T=) c.1652+1337T= (n.1652+1337T=) c.1226-3385T= (n.1226-3385T=) c.1370+1337T= (n.1370+1337T=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1391T= (p.Leu464=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1679T= (p.Leu560=) c.1646T= (p.Leu549=) c.1214-3385T= (n.1214-3385T=) c.959-3385T= (n.959-3385T=) | |
3 | g.189890822G>A | CA437416448 | TP63 | c.1686G>A (p.Leu562=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1508-3384G>A (n.1508-3384G>A) c.1652+1338G>A (n.1652+1338G>A) c.1226-3384G>A (n.1226-3384G>A) c.1370+1338G>A (n.1370+1338G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1680G>A (p.Leu560=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1214-3384G>A (n.1214-3384G>A) c.959-3384G>A (n.959-3384G>A) | |
3 | g.189890822G>C | CA437416450 | TP63 | c.1686G>C (p.Leu562=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1508-3384G>C (n.1508-3384G>C) c.1652+1338G>C (n.1652+1338G>C) c.1226-3384G>C (n.1226-3384G>C) c.1370+1338G>C (n.1370+1338G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1680G>C (p.Leu560=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1214-3384G>C (n.1214-3384G>C) c.959-3384G>C (n.959-3384G>C) | |
3 | g.189890822G>T | CA437416449 | TP63 | c.1686G>T (p.Leu562=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1508-3384G>T (n.1508-3384G>T) c.1652+1338G>T (n.1652+1338G>T) c.1226-3384G>T (n.1226-3384G>T) c.1370+1338G>T (n.1370+1338G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1680G>T (p.Leu560=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1214-3384G>T (n.1214-3384G>T) c.959-3384G>T (n.959-3384G>T) | |
3 | g.189890823G>A | CA355758997 | TP63 | c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1508-3383G>A (n.1508-3383G>A) c.1652+1339G>A (n.1652+1339G>A) c.1226-3383G>A (n.1226-3383G>A) c.1370+1339G>A (n.1370+1339G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1214-3383G>A (n.1214-3383G>A) c.959-3383G>A (n.959-3383G>A) | |
3 | g.189890823G>C | CA355758999 | TP63 | c.1687G>C (p.Asp563His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1508-3383G>C (n.1508-3383G>C) c.1652+1339G>C (n.1652+1339G>C) c.1226-3383G>C (n.1226-3383G>C) c.1370+1339G>C (n.1370+1339G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1214-3383G>C (n.1214-3383G>C) c.959-3383G>C (n.959-3383G>C) | |
3 | g.189890823G>T | CA355759001 | TP63 | c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1508-3383G>T (n.1508-3383G>T) c.1652+1339G>T (n.1652+1339G>T) c.1226-3383G>T (n.1226-3383G>T) c.1370+1339G>T (n.1370+1339G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1214-3383G>T (n.1214-3383G>T) c.959-3383G>T (n.959-3383G>T) | |
3 | g.189890824A>C | CA355759005 | TP63 | c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1508-3382A>C (n.1508-3382A>C) c.1652+1340A>C (n.1652+1340A>C) c.1226-3382A>C (n.1226-3382A>C) c.1370+1340A>C (n.1370+1340A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1214-3382A>C (n.1214-3382A>C) c.959-3382A>C (n.959-3382A>C) | |
3 | g.189890824A>G | CA355759008 | TP63 | c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1508-3382A>G (n.1508-3382A>G) c.1652+1340A>G (n.1652+1340A>G) c.1226-3382A>G (n.1226-3382A>G) c.1370+1340A>G (n.1370+1340A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1214-3382A>G (n.1214-3382A>G) c.959-3382A>G (n.959-3382A>G) | |
3 | g.189890824A>T | CA355759004 | TP63 | c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1508-3382A>T (n.1508-3382A>T) c.1652+1340A>T (n.1652+1340A>T) c.1226-3382A>T (n.1226-3382A>T) c.1370+1340A>T (n.1370+1340A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1214-3382A>T (n.1214-3382A>T) c.959-3382A>T (n.959-3382A>T) |