Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.189868687G>ACA355755320TP63c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.924G>A
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c.1061G>A (p.Ser354Asn)
dbSNP
3g.189868687G>CCA355755321TP63c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.924G>C
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868687G=CA1428495956TP63c.1100G= (p.Ser367=)
c.818G= (p.Ser273=)
c.563G= (p.Ser188=)
n.924G=
c.1049G= (p.Ser350=)
c.1097G= (p.Ser366=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.1061G= (p.Ser354=)
3g.189868687G>TCA355755322TP63c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.924G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
3g.189868688T>ACA355755323TP63c.1101T>A (p.Ser367Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
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n.925T>A
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868688T>CCA437413696TP63c.1101T>C (p.Ser367=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.564T>C (p.Ser188=)
n.925T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
dbSNP
3g.189868688T>GCA355755324TP63c.1101T>G (p.Ser367Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
n.925T>G
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
dbSNP
3g.189868688_189868690dupCA1057639834TP63c.1101_1103dup (p.Thr368_Lys369insThr)
c.819_821dup (p.Thr274_Lys275insThr)
c.564_566dup (p.Thr189_Lys190insThr)
n.925_927dup
c.1050_1052dup (p.Thr351_Lys352insThr)
c.1098_1100dup (p.Thr367_Lys368insThr)
c.1095_1097dup (p.Thr366_Lys367insThr)
c.1062_1064dup (p.Thr355_Lys356insThr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868689A=CA1428495968TP63c.1102A= (p.Thr368=)
c.820A= (p.Thr274=)
c.565A= (p.Thr189=)
n.926A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1099A= (p.Thr367=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1063A= (p.Thr355=)
3g.189868689A>CCA355755325TP63c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.926A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
3g.189868689A>GCA2752337TP63c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.926A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868689A>TCA355755326TP63c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.926A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
dbSNP
3g.189868690C>ACA355755327TP63c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.927C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
3g.189868690C=CA1428495975TP63c.1103C= (p.Thr368=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.927C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1064C= (p.Thr355=)
3g.189868690C>GCA355755328TP63c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.927C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
dbSNP
3g.189868690C>TCA355755329TP63c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.927C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
gnomAD v4
3g.189868691A=CA1428495978TP63c.1104A= (p.Thr368=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.567A= (p.Thr189=)
n.928A=
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1101A= (p.Thr367=)
c.1098A= (p.Thr366=)
c.1065A= (p.Thr355=)
3g.189868691A>CCA437413709TP63c.1104A>C (p.Thr368=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.928A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
3g.189868691A>GCA2752338TP63c.1104A>G (p.Thr368=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.928A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868691A>TCA437413707TP63c.1104A>T (p.Thr368=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.928A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
3g.189868692A>CCA355755330TP63c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.929A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
3g.189868692A>GCA355755332TP63c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.929A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
3g.189868692A>TCA355755331TP63c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.929A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
3g.189868693A=CA1428495981TP63c.1106A= (p.Lys369=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.569A= (p.Lys190=)
n.930A=
c.1055A= (p.Lys352=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.1100A= (p.Lys367=)
c.1067A= (p.Lys356=)
3g.189868693A>CCA355755333TP63c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.930A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
3g.189868693A>GCA2752339TP63c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.930A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868693A>TCA355755334TP63c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.930A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
3g.189868694G>ACA437413718TP63c.1107G>A (p.Lys369=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.570G>A (p.Lys190=)
n.931G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.189868694G>CCA355755335TP63c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.931G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868694G>TCA355755336TP63c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.931G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
3g.189868695A>CCA355755337TP63c.1108A>C (p.Asn370His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.932A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
dbSNP
3g.189868695A>GCA355755338TP63c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.932A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
3g.189868695A>TCA355755339TP63c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.932A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
dbSNP
3g.189868696A=CA1428495986TP63c.1109A= (p.Asn370=)
c.827A= (p.Asn276=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.933A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.1070A= (p.Asn357=)
3g.189868696A>CCA2752340TP63c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.933A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868696A>GCA2752341TP63c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.933A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868696A>TCA355755340TP63c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.933A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
dbSNP
3g.189868697C>ACA355755341TP63c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.934C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868697C=CA1428495994TP63c.1110C= (p.Asn370=)
c.828C= (p.Asn276=)
c.573C= (p.Asn191=)
n.934C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.1107C= (p.Asn369=)
c.1104C= (p.Asn368=)
c.1071C= (p.Asn357=)
3g.189868697C>GCA355755342TP63c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.934C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
dbSNP
3g.189868697C>TCA2752342TP63c.1110C>T (p.Asn370=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.934C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1071C>T (p.Asn357=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189868698G>ACA2752343TP63c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.935G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868698G>CCA355755343TP63c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.935G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
dbSNP
3g.189868698G=CA1428496001TP63c.1111G= (p.Gly371=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.935G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1072G= (p.Gly358=)
3g.189868698G>TCA355755344TP63c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.935G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
dbSNP
3g.189868699G>ACA355755345TP63c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.936G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
dbSNP
3g.189868699G>CCA355755346TP63c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.936G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
dbSNP
3g.189868699G>TCA355755347TP63c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.936G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
3g.189868700T>ACA437413734TP63c.1113T>A (p.Gly371=)
c.831T>A (p.Gly277=)
c.576T>A (p.Gly192=)
n.937T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1107T>A (p.Gly369=)
c.1074T>A (p.Gly358=)
dbSNP
3g.189868700T>CCA437413736TP63c.1113T>C (p.Gly371=)
c.831T>C (p.Gly277=)
c.576T>C (p.Gly192=)
n.937T>C
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
c.1074T>C (p.Gly358=)
3g.189868700T>GCA437413738TP63c.1113T>G (p.Gly371=)
c.831T>G (p.Gly277=)
c.576T>G (p.Gly192=)
n.937T>G
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1107T>G (p.Gly369=)
c.1074T>G (p.Gly358=)
3g.189868701G>ACA355755348TP63c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.938G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868701G>CCA355755349TP63c.1114G>C (p.Asp372His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.938G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
dbSNP
3g.189868701G=CA1428496005TP63c.1114G= (p.Asp372=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.938G=
c.1063G= (p.Asp355=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.1075G= (p.Asp359=)
3g.189868701G>TCA355755350TP63c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.938G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
3g.189868702A>CCA355755351TP63c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.939A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
3g.189868702A>GCA355755352TP63c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.939A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
3g.189868702A>TCA355755353TP63c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.939A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
gnomAD v4
3g.189868703T>ACA355755355TP63c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.940T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
3g.189868703T>CCA437413747TP63c.1116T>C (p.Asp372=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.579T>C (p.Asp193=)
n.940T>C
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
3g.189868703T>GCA355755354TP63c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.940T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
3g.189868704G>ACA355755356TP63c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.941G>A
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
3g.189868704G>CCA355755357TP63c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.941G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
3g.189868704G>TCA355755358TP63c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.941G>T
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
3g.189868705G>ACA355755359TP63c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.1117+1G>A (n.1117+1G>A)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
n.942G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.580+1G>A (n.580+1G>A)
dbSNP
3g.189868705G>CCA355755360TP63c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1117+1G>C (n.1117+1G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
n.942G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.580+1G>C (n.580+1G>C)
dbSNP
3g.189868705G>TCA355755361TP63c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1117+1G>T (n.1117+1G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
n.942G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.580+1G>T (n.580+1G>T)
3g.189868706T>ACA355755362TP63c.1119T>A (p.Gly373=)
c.837T>A (p.Gly279=)
c.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
n.943T>A
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.1116T>A (p.Gly372=)
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.580+2T>A (n.580+2T>A)
dbSNP
3g.189868706T>CCA355755363TP63c.1119T>C (p.Gly373=)
c.837T>C (p.Gly279=)
c.1117+2T>C (n.1117+2T>C)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
n.943T>C
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.1116T>C (p.Gly372=)
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.580+2T>C (n.580+2T>C)
dbSNP
3g.189868706T>GCA355755364TP63c.1119T>G (p.Gly373=)
c.837T>G (p.Gly279=)
c.1117+2T>G (n.1117+2T>G)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
n.943T>G
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.1116T>G (p.Gly372=)
c.1113T>G (p.Gly371=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.580+2T>G (n.580+2T>G)
dbSNP
3g.189868707A>CCA355755365TP63c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.1117+3A>C (n.1117+3A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.835+3A>C (n.835+3A>C)
n.944A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.580+3A>C (n.580+3A>C)
dbSNP
3g.189868707A>GCA355755366TP63c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.1117+3A>G (n.1117+3A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
n.944A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.580+3A>G (n.580+3A>G)
3g.189868707A>TCA355755367TP63c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.1117+3A>T (n.1117+3A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.835+3A>T (n.835+3A>T)
n.944A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.580+3A>T (n.580+3A>T)
dbSNP
3g.189868708C>ACA355755369TP63c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.1117+4C>A (n.1117+4C>A)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
c.835+4C>A (n.835+4C>A)
n.945C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.580+4C>A (n.580+4C>A)
dbSNP
3g.189868708C=CA1428496008TP63c.1121C= (p.Thr374=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.1117+4C= (n.1117+4C=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.835+4C= (n.835+4C=)
n.945C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.580+4C= (n.580+4C=)
3g.189868708C>GCA355755368TP63c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.1117+4C>G (n.1117+4C>G)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
c.835+4C>G (n.835+4C>G)
n.945C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.580+4C>G (n.580+4C>G)
dbSNP
3g.189868708C>TCA2752344TP63c.1121C>T (p.Thr374Met)
c.839C>T (p.Thr280Met)
c.1117+4C>T (n.1117+4C>T)
c.584C>T (p.Thr195Met)
c.835+4C>T (n.835+4C>T)
n.945C>T
c.1070C>T (p.Thr357Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.1082C>T (p.Thr361Met)
c.580+4C>T (n.580+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868709G>ACA2752345TP63c.1122G>A (p.Thr374=)
c.840G>A (p.Thr280=)
c.1117+5G>A (n.1117+5G>A)
c.585G>A (p.Thr195=)
c.835+5G>A (n.835+5G>A)
n.946G>A
c.1071G>A (p.Thr357=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.1083G>A (p.Thr361=)
c.580+5G>A (n.580+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868709G>CCA437413759TP63c.1122G>C (p.Thr374=)
c.840G>C (p.Thr280=)
c.1117+5G>C (n.1117+5G>C)
c.585G>C (p.Thr195=)
c.835+5G>C (n.835+5G>C)
n.946G>C
c.1071G>C (p.Thr357=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.1083G>C (p.Thr361=)
c.580+5G>C (n.580+5G>C)
dbSNP
3g.189868709G=CA1428496013TP63c.1122G= (p.Thr374=)
c.840G= (p.Thr280=)
c.1117+5G= (n.1117+5G=)
c.585G= (p.Thr195=)
c.835+5G= (n.835+5G=)
n.946G=
c.1071G= (p.Thr357=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.1083G= (p.Thr361=)
c.580+5G= (n.580+5G=)
3g.189868709G>TCA437413761TP63c.1122G>T (p.Thr374=)
c.840G>T (p.Thr280=)
c.1117+5G>T (n.1117+5G>T)
c.585G>T (p.Thr195=)
c.835+5G>T (n.835+5G>T)
n.946G>T
c.1071G>T (p.Thr357=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.1083G>T (p.Thr361=)
c.580+5G>T (n.580+5G>T)
3g.189868710A>CCA355755372TP63c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.1117+6A>C (n.1117+6A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.835+6A>C (n.835+6A>C)
n.947A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.580+6A>C (n.580+6A>C)
3g.189868710A>GCA355755370TP63c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.1117+6A>G (n.1117+6A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.835+6A>G (n.835+6A>G)
n.947A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.580+6A>G (n.580+6A>G)
3g.189868710A>TCA355755371TP63c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.1117+6A>T (n.1117+6A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.835+6A>T (n.835+6A>T)
n.947A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.580+6A>T (n.580+6A>T)
dbSNP
3g.189868711A>CCA355755373TP63c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.1117+7A>C (n.1117+7A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.835+7A>C (n.835+7A>C)
n.948A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.580+7A>C (n.580+7A>C)
3g.189868711A>GCA355755374TP63c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.1117+7A>G (n.1117+7A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.835+7A>G (n.835+7A>G)
n.948A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.580+7A>G (n.580+7A>G)
dbSNP
3g.189868711A>TCA355755375TP63c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.1117+7A>T (n.1117+7A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.835+7A>T (n.835+7A>T)
n.948A>T
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.580+7A>T (n.580+7A>T)
dbSNP
3g.189868712G>ACA437413767TP63c.1125G>A (p.Lys375=)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.1117+8G>A (n.1117+8G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.835+8G>A (n.835+8G>A)
n.949G>A
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.580+8G>A (n.580+8G>A)
3g.189868712G>CCA355755376TP63c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.1117+8G>C (n.1117+8G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.835+8G>C (n.835+8G>C)
n.949G>C
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.580+8G>C (n.580+8G>C)
dbSNP
3g.189868712G=CA1428496020TP63c.1125G= (p.Lys375=)
c.843G= (p.Lys281=)
c.1117+8G= (n.1117+8G=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.835+8G= (n.835+8G=)
n.949G=
c.1074G= (p.Lys358=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.1119G= (p.Lys373=)
c.1086G= (p.Lys362=)
c.580+8G= (n.580+8G=)
3g.189868712G>TCA355755377TP63c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.1117+8G>T (n.1117+8G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.835+8G>T (n.835+8G>T)
n.949G>T
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.580+8G>T (n.580+8G>T)
gnomAD v4
3g.189868713C>ACA355755378TP63c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.1117+9C>A (n.1117+9C>A)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.835+9C>A (n.835+9C>A)
n.950C>A
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.580+9C>A (n.580+9C>A)
dbSNP
3g.189868713C=CA1428496023TP63c.1126C= (p.Arg376=)
c.844C= (p.Arg282=)
c.1117+9C= (n.1117+9C=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.835+9C= (n.835+9C=)
n.950C=
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.580+9C= (n.580+9C=)
3g.189868713C>GCA355755379TP63c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.1117+9C>G (n.1117+9C>G)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.835+9C>G (n.835+9C>G)
n.950C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.580+9C>G (n.580+9C>G)
dbSNP
3g.189868713C>TCA2752346TP63c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.1117+9C>T (n.1117+9C>T)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.835+9C>T (n.835+9C>T)
n.950C>T
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.580+9C>T (n.580+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868714G>ACA2752347TP63c.1127G>A (p.Arg376His)
c.845G>A (p.Arg282His)
c.1117+10G>A (n.1117+10G>A)
c.590G>A (p.Arg197His)
c.835+10G>A (n.835+10G>A)
n.951G>A
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.1124G>A (p.Arg375His)
c.1121G>A (p.Arg374His)
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.580+10G>A (n.580+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868714G>CCA355755380TP63c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.1117+10G>C (n.1117+10G>C)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.835+10G>C (n.835+10G>C)
n.951G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.580+10G>C (n.580+10G>C)
dbSNP
3g.189868714G=CA1428496029TP63c.1127G= (p.Arg376=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.1117+10G= (n.1117+10G=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.835+10G= (n.835+10G=)
n.951G=
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.580+10G= (n.580+10G=)
3g.189868714G>TCA355755381TP63c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.1117+10G>T (n.1117+10G>T)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.835+10G>T (n.835+10G>T)
n.951G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.580+10G>T (n.580+10G>T)
gnomAD v4
3g.189868715C>ACA437413776TP63c.1128C>A (p.Arg376=)
c.846C>A (p.Arg282=)
c.1117+11C>A (n.1117+11C>A)
c.591C>A (p.Arg197=)
c.835+11C>A (n.835+11C>A)
n.952C>A
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.1122C>A (p.Arg374=)
c.1089C>A (p.Arg363=)
c.580+11C>A (n.580+11C>A)
dbSNP
3g.189868715C=CA1428496033TP63c.1128C= (p.Arg376=)
c.846C= (p.Arg282=)
c.1117+11C= (n.1117+11C=)
c.591C= (p.Arg197=)
c.835+11C= (n.835+11C=)
n.952C=
c.1077C= (p.Arg359=)
c.1125C= (p.Arg375=)
c.1122C= (p.Arg374=)
c.1089C= (p.Arg363=)
c.580+11C= (n.580+11C=)
3g.189868715C>GCA437413778TP63c.1128C>G (p.Arg376=)
c.846C>G (p.Arg282=)
c.1117+11C>G (n.1117+11C>G)
c.591C>G (p.Arg197=)
c.835+11C>G (n.835+11C>G)
n.952C>G
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.1122C>G (p.Arg374=)
c.1089C>G (p.Arg363=)
c.580+11C>G (n.580+11C>G)
dbSNP
3g.189868715C>TCA437413780TP63c.1128C>T (p.Arg376=)
c.846C>T (p.Arg282=)
c.1117+11C>T (n.1117+11C>T)
c.591C>T (p.Arg197=)
c.835+11C>T (n.835+11C>T)
n.952C>T
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.1122C>T (p.Arg374=)
c.1089C>T (p.Arg363=)
c.580+11C>T (n.580+11C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.189868716C>ACA355755382TP63c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.1117+12C>A (n.1117+12C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.835+12C>A (n.835+12C>A)
n.953C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.580+12C>A (n.580+12C>A)
dbSNP
3g.189868716C=CA1428496042TP63c.1129C= (p.Pro377=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.1117+12C= (n.1117+12C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.835+12C= (n.835+12C=)
n.953C=
c.1078C= (p.Pro360=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.580+12C= (n.580+12C=)
3g.189868716C>GCA355755383TP63c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.1117+12C>G (n.1117+12C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.835+12C>G (n.835+12C>G)
n.953C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.580+12C>G (n.580+12C>G)
dbSNP
3g.189868716C>TCA2752348TP63c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.1117+12C>T (n.1117+12C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.835+12C>T (n.835+12C>T)
n.953C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.580+12C>T (n.580+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189868717G>ACA2752349TP63c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.847+1G>A (n.847+1G>A)
c.1117+13G>A (n.1117+13G>A)
c.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.835+13G>A (n.835+13G>A)
n.953+1G>A
c.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.1123+1G>A (n.1123+1G>A)
c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
c.580+13G>A (n.580+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189868717G>CCA355755384TP63c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.847+1G>C (n.847+1G>C)
c.1117+13G>C (n.1117+13G>C)
c.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.835+13G>C (n.835+13G>C)
n.953+1G>C
c.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.1123+1G>C (n.1123+1G>C)
c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
c.580+13G>C (n.580+13G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868717G=CA1428496048TP63c.1129+1G= (n.1129+1G=)
c.847+1G= (n.847+1G=)
c.1117+13G= (n.1117+13G=)
c.592+1G= (n.592+1G=)
c.835+13G= (n.835+13G=)
n.953+1G=
c.1078+1G= (n.1078+1G=)
c.1126+1G= (n.1126+1G=)
c.1123+1G= (n.1123+1G=)
c.1090+1G= (n.1090+1G=)
c.580+13G= (n.580+13G=)
3g.189868717G>TCA355755385TP63c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.847+1G>T (n.847+1G>T)
c.1117+13G>T (n.1117+13G>T)
c.592+1G>T (n.592+1G>T)
c.835+13G>T (n.835+13G>T)
n.953+1G>T
c.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.1123+1G>T (n.1123+1G>T)
c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
c.580+13G>T (n.580+13G>T)
3g.189868718T>ACA355755386TP63c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.847+2T>A (n.847+2T>A)
c.1117+14T>A (n.1117+14T>A)
c.592+2T>A (n.592+2T>A)
c.835+14T>A (n.835+14T>A)
n.953+2T>A
c.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.1123+2T>A (n.1123+2T>A)
c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
c.580+14T>A (n.580+14T>A)
3g.189868718T>CCA355755387TP63c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.847+2T>C (n.847+2T>C)
c.1117+14T>C (n.1117+14T>C)
c.592+2T>C (n.592+2T>C)
c.835+14T>C (n.835+14T>C)
n.953+2T>C
c.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.1123+2T>C (n.1123+2T>C)
c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
c.580+14T>C (n.580+14T>C)
3g.189868718T>GCA355755388TP63c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.847+2T>G (n.847+2T>G)
c.1117+14T>G (n.1117+14T>G)
c.592+2T>G (n.592+2T>G)
c.835+14T>G (n.835+14T>G)
n.953+2T>G
c.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.1123+2T>G (n.1123+2T>G)
c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
c.580+14T>G (n.580+14T>G)
3g.189868718dupCA548483592TP63c.1129+2dup (n.1129+2dup)
c.847+2dup (n.847+2dup)
c.1117+14dup (n.1117+14dup)
c.592+2dup (n.592+2dup)
c.835+14dup (n.835+14dup)
n.953+2dup
c.1078+2dup (n.1078+2dup)
c.1126+2dup (n.1126+2dup)
c.1123+2dup (n.1123+2dup)
c.1090+2dup (n.1090+2dup)
c.580+14dup (n.580+14dup)
dbSNP gnomAD v2
3g.189868719A=CA1428496054TP63c.1129+3A= (n.1129+3A=)
c.847+3A= (n.847+3A=)
c.1117+15A= (n.1117+15A=)
c.592+3A= (n.592+3A=)
c.835+15A= (n.835+15A=)
n.953+3A=
c.1078+3A= (n.1078+3A=)
c.1126+3A= (n.1126+3A=)
c.1123+3A= (n.1123+3A=)
c.1090+3A= (n.1090+3A=)
c.580+15A= (n.580+15A=)
3g.189868719A>GCA89746870TP63c.1129+3A>G (n.1129+3A>G)
c.847+3A>G (n.847+3A>G)
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c.592+3A>G (n.592+3A>G)
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n.953+3A>G
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c.1090+3A>G (n.1090+3A>G)
c.580+15A>G (n.580+15A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868720A>TCA2669042482TP63c.1129+4A>T (n.1129+4A>T)
c.847+4A>T (n.847+4A>T)
c.1117+16A>T (n.1117+16A>T)
c.592+4A>T (n.592+4A>T)
c.835+16A>T (n.835+16A>T)
n.953+4A>T
c.1078+4A>T (n.1078+4A>T)
c.1126+4A>T (n.1126+4A>T)
c.1123+4A>T (n.1123+4A>T)
c.1090+4A>T (n.1090+4A>T)
c.580+16A>T (n.580+16A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868721G>ACA1057639855TP63c.1129+5G>A (n.1129+5G>A)
c.847+5G>A (n.847+5G>A)
c.1117+17G>A (n.1117+17G>A)
c.592+5G>A (n.592+5G>A)
c.835+17G>A (n.835+17G>A)
n.953+5G>A
c.1078+5G>A (n.1078+5G>A)
c.1126+5G>A (n.1126+5G>A)
c.1123+5G>A (n.1123+5G>A)
c.1090+5G>A (n.1090+5G>A)
c.580+17G>A (n.580+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868721G>CCA2704776682TP63c.1129+5G>C (n.1129+5G>C)
c.847+5G>C (n.847+5G>C)
c.1117+17G>C (n.1117+17G>C)
c.592+5G>C (n.592+5G>C)
c.835+17G>C (n.835+17G>C)
n.953+5G>C
c.1078+5G>C (n.1078+5G>C)
c.1126+5G>C (n.1126+5G>C)
c.1123+5G>C (n.1123+5G>C)
c.1090+5G>C (n.1090+5G>C)
c.580+17G>C (n.580+17G>C)
dbSNP
3g.189868721G=CA1428496057TP63c.1129+5G= (n.1129+5G=)
c.847+5G= (n.847+5G=)
c.1117+17G= (n.1117+17G=)
c.592+5G= (n.592+5G=)
c.835+17G= (n.835+17G=)
n.953+5G=
c.1078+5G= (n.1078+5G=)
c.1126+5G= (n.1126+5G=)
c.1123+5G= (n.1123+5G=)
c.1090+5G= (n.1090+5G=)
c.580+17G= (n.580+17G=)
3g.189868722T>ACA2704741935TP63c.1129+6T>A (n.1129+6T>A)
c.847+6T>A (n.847+6T>A)
c.1117+18T>A (n.1117+18T>A)
c.592+6T>A (n.592+6T>A)
c.835+18T>A (n.835+18T>A)
n.953+6T>A
c.1078+6T>A (n.1078+6T>A)
c.1126+6T>A (n.1126+6T>A)
c.1123+6T>A (n.1123+6T>A)
c.1090+6T>A (n.1090+6T>A)
c.580+18T>A (n.580+18T>A)
dbSNP
3g.189868722T>GCA548483593TP63c.1129+6T>G (n.1129+6T>G)
c.847+6T>G (n.847+6T>G)
c.1117+18T>G (n.1117+18T>G)
c.592+6T>G (n.592+6T>G)
c.835+18T>G (n.835+18T>G)
n.953+6T>G
c.1078+6T>G (n.1078+6T>G)
c.1126+6T>G (n.1126+6T>G)
c.1123+6T>G (n.1123+6T>G)
c.1090+6T>G (n.1090+6T>G)
c.580+18T>G (n.580+18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868722T=CA1428496060TP63c.1129+6T= (n.1129+6T=)
c.847+6T= (n.847+6T=)
c.1117+18T= (n.1117+18T=)
c.592+6T= (n.592+6T=)
c.835+18T= (n.835+18T=)
n.953+6T=
c.1078+6T= (n.1078+6T=)
c.1126+6T= (n.1126+6T=)
c.1123+6T= (n.1123+6T=)
c.1090+6T= (n.1090+6T=)
c.580+18T= (n.580+18T=)
3g.189868723A>GCA2704927334TP63c.1129+7A>G (n.1129+7A>G)
c.847+7A>G (n.847+7A>G)
c.1117+19A>G (n.1117+19A>G)
c.592+7A>G (n.592+7A>G)
c.835+19A>G (n.835+19A>G)
n.953+7A>G
c.1078+7A>G (n.1078+7A>G)
c.1126+7A>G (n.1126+7A>G)
c.1123+7A>G (n.1123+7A>G)
c.1090+7A>G (n.1090+7A>G)
c.580+19A>G (n.580+19A>G)
dbSNP
3g.189868724G>ACA2704927341TP63c.1129+8G>A (n.1129+8G>A)
c.847+8G>A (n.847+8G>A)
c.1117+20G>A (n.1117+20G>A)
c.592+8G>A (n.592+8G>A)
c.835+20G>A (n.835+20G>A)
n.953+8G>A
c.1078+8G>A (n.1078+8G>A)
c.1126+8G>A (n.1126+8G>A)
c.1123+8G>A (n.1123+8G>A)
c.1090+8G>A (n.1090+8G>A)
c.580+20G>A (n.580+20G>A)
dbSNP
3g.189868724G>CCA645528633TP63c.1129+8G>C (n.1129+8G>C)
c.847+8G>C (n.847+8G>C)
c.1117+20G>C (n.1117+20G>C)
c.592+8G>C (n.592+8G>C)
c.835+20G>C (n.835+20G>C)
n.953+8G>C
c.1078+8G>C (n.1078+8G>C)
c.1126+8G>C (n.1126+8G>C)
c.1123+8G>C (n.1123+8G>C)
c.1090+8G>C (n.1090+8G>C)
c.580+20G>C (n.580+20G>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868725A=CA1428496063TP63c.1129+9A= (n.1129+9A=)
c.847+9A= (n.847+9A=)
c.1117+21A= (n.1117+21A=)
c.592+9A= (n.592+9A=)
c.835+21A= (n.835+21A=)
n.953+9A=
c.1078+9A= (n.1078+9A=)
c.1126+9A= (n.1126+9A=)
c.1123+9A= (n.1123+9A=)
c.1090+9A= (n.1090+9A=)
c.580+21A= (n.580+21A=)
3g.189868725A>CCA2577989893TP63c.1129+9A>C (n.1129+9A>C)
c.847+9A>C (n.847+9A>C)
c.1117+21A>C (n.1117+21A>C)
c.592+9A>C (n.592+9A>C)
c.835+21A>C (n.835+21A>C)
n.953+9A>C
c.1078+9A>C (n.1078+9A>C)
c.1126+9A>C (n.1126+9A>C)
c.1123+9A>C (n.1123+9A>C)
c.1090+9A>C (n.1090+9A>C)
c.580+21A>C (n.580+21A>C)
3g.189868725A>TCA1428496067TP63c.1129+9A>T (n.1129+9A>T)
c.847+9A>T (n.847+9A>T)
c.1117+21A>T (n.1117+21A>T)
c.592+9A>T (n.592+9A>T)
c.835+21A>T (n.835+21A>T)
n.953+9A>T
c.1078+9A>T (n.1078+9A>T)
c.1126+9A>T (n.1126+9A>T)
c.1123+9A>T (n.1123+9A>T)
c.1090+9A>T (n.1090+9A>T)
c.580+21A>T (n.580+21A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868726T>ACA2704927343TP63c.1129+10T>A (n.1129+10T>A)
c.847+10T>A (n.847+10T>A)
c.1117+22T>A (n.1117+22T>A)
c.592+10T>A (n.592+10T>A)
c.835+22T>A (n.835+22T>A)
n.953+10T>A
c.1078+10T>A (n.1078+10T>A)
c.1126+10T>A (n.1126+10T>A)
c.1123+10T>A (n.1123+10T>A)
c.1090+10T>A (n.1090+10T>A)
c.580+22T>A (n.580+22T>A)
dbSNP
3g.189868727G>ACA904224713TP63c.1129+11G>A (n.1129+11G>A)
c.847+11G>A (n.847+11G>A)
c.1117+23G>A (n.1117+23G>A)
c.592+11G>A (n.592+11G>A)
c.835+23G>A (n.835+23G>A)
n.953+11G>A
c.1078+11G>A (n.1078+11G>A)
c.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.1123+11G>A (n.1123+11G>A)
c.1090+11G>A (n.1090+11G>A)
c.580+23G>A (n.580+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868727G>CCA2704757897TP63c.1129+11G>C (n.1129+11G>C)
c.847+11G>C (n.847+11G>C)
c.1117+23G>C (n.1117+23G>C)
c.592+11G>C (n.592+11G>C)
c.835+23G>C (n.835+23G>C)
n.953+11G>C
c.1078+11G>C (n.1078+11G>C)
c.1126+11G>C (n.1126+11G>C)
c.1123+11G>C (n.1123+11G>C)
c.1090+11G>C (n.1090+11G>C)
c.580+23G>C (n.580+23G>C)
dbSNP
3g.189868727G=CA1428496071TP63c.1129+11G= (n.1129+11G=)
c.847+11G= (n.847+11G=)
c.1117+23G= (n.1117+23G=)
c.592+11G= (n.592+11G=)
c.835+23G= (n.835+23G=)
n.953+11G=
c.1078+11G= (n.1078+11G=)
c.1126+11G= (n.1126+11G=)
c.1123+11G= (n.1123+11G=)
c.1090+11G= (n.1090+11G=)
c.580+23G= (n.580+23G=)
3g.189868727G>TCA2669042483TP63c.1129+11G>T (n.1129+11G>T)
c.847+11G>T (n.847+11G>T)
c.1117+23G>T (n.1117+23G>T)
c.592+11G>T (n.592+11G>T)
c.835+23G>T (n.835+23G>T)
n.953+11G>T
c.1078+11G>T (n.1078+11G>T)
c.1126+11G>T (n.1126+11G>T)
c.1123+11G>T (n.1123+11G>T)
c.1090+11G>T (n.1090+11G>T)
c.580+23G>T (n.580+23G>T)
gnomAD v4
3g.189868728T>ACA2704743793TP63c.1129+12T>A (n.1129+12T>A)
c.847+12T>A (n.847+12T>A)
c.1117+24T>A (n.1117+24T>A)
c.592+12T>A (n.592+12T>A)
c.835+24T>A (n.835+24T>A)
n.953+12T>A
c.1078+12T>A (n.1078+12T>A)
c.1126+12T>A (n.1126+12T>A)
c.1123+12T>A (n.1123+12T>A)
c.1090+12T>A (n.1090+12T>A)
c.580+24T>A (n.580+24T>A)
dbSNP
3g.189868728T>CCA548483594TP63c.1129+12T>C (n.1129+12T>C)
c.847+12T>C (n.847+12T>C)
c.1117+24T>C (n.1117+24T>C)
c.592+12T>C (n.592+12T>C)
c.835+24T>C (n.835+24T>C)
n.953+12T>C
c.1078+12T>C (n.1078+12T>C)
c.1126+12T>C (n.1126+12T>C)
c.1123+12T>C (n.1123+12T>C)
c.1090+12T>C (n.1090+12T>C)
c.580+24T>C (n.580+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868728T=CA1428496073TP63c.1129+12T= (n.1129+12T=)
c.847+12T= (n.847+12T=)
c.1117+24T= (n.1117+24T=)
c.592+12T= (n.592+12T=)
c.835+24T= (n.835+24T=)
n.953+12T=
c.1078+12T= (n.1078+12T=)
c.1126+12T= (n.1126+12T=)
c.1123+12T= (n.1123+12T=)
c.1090+12T= (n.1090+12T=)
c.580+24T= (n.580+24T=)
3g.189868729A>CCA2704927378TP63c.1129+13A>C (n.1129+13A>C)
c.847+13A>C (n.847+13A>C)
c.1117+25A>C (n.1117+25A>C)
c.592+13A>C (n.592+13A>C)
c.835+25A>C (n.835+25A>C)
n.953+13A>C
c.1078+13A>C (n.1078+13A>C)
c.1126+13A>C (n.1126+13A>C)
c.1123+13A>C (n.1123+13A>C)
c.1090+13A>C (n.1090+13A>C)
c.580+25A>C (n.580+25A>C)
dbSNP
3g.189868729A>GCA2669042484TP63c.1129+13A>G (n.1129+13A>G)
c.847+13A>G (n.847+13A>G)
c.1117+25A>G (n.1117+25A>G)
c.592+13A>G (n.592+13A>G)
c.835+25A>G (n.835+25A>G)
n.953+13A>G
c.1078+13A>G (n.1078+13A>G)
c.1126+13A>G (n.1126+13A>G)
c.1123+13A>G (n.1123+13A>G)
c.1090+13A>G (n.1090+13A>G)
c.580+25A>G (n.580+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868729A>TCA2704927376TP63c.1129+13A>T (n.1129+13A>T)
c.847+13A>T (n.847+13A>T)
c.1117+25A>T (n.1117+25A>T)
c.592+13A>T (n.592+13A>T)
c.835+25A>T (n.835+25A>T)
n.953+13A>T
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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3g.189868734C>GCA2704750796TP63c.1129+18C>G (n.1129+18C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868736A>CCA2577989895TP63c.1129+20A>C (n.1129+20A>C)
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3g.189868736A>GCA2577989894TP63c.1129+20A>G (n.1129+20A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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3g.189868737A>GCA904224738TP63c.1129+21A>G (n.1129+21A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.189868740G>TCA2759859367TP63c.1129+24G>T (n.1129+24G>T)
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n.953+27dup
c.1078+27dup (n.1078+27dup)
c.1126+27dup (n.1126+27dup)
c.1123+27dup (n.1123+27dup)
c.1090+27dup (n.1090+27dup)
c.580+39dup (n.580+39dup)
3g.189868743delCA2577989896TP63c.1129+27del (n.1129+27del)
c.847+27del (n.847+27del)
c.1117+39del (n.1117+39del)
c.592+27del (n.592+27del)
c.835+39del (n.835+39del)
n.953+27del
c.1078+27del (n.1078+27del)
c.1126+27del (n.1126+27del)
c.1123+27del (n.1123+27del)
c.1090+27del (n.1090+27del)
c.580+39del (n.580+39del)
3g.189868741G>ACA2704927626TP63c.1129+25G>A (n.1129+25G>A)
c.847+25G>A (n.847+25G>A)
c.1117+37G>A (n.1117+37G>A)
c.592+25G>A (n.592+25G>A)
c.835+37G>A (n.835+37G>A)
n.953+25G>A
c.1078+25G>A (n.1078+25G>A)
c.1126+25G>A (n.1126+25G>A)
c.1123+25G>A (n.1123+25G>A)
c.1090+25G>A (n.1090+25G>A)
c.580+37G>A (n.580+37G>A)
dbSNP
3g.189868741G>TCA2704927575TP63c.1129+25G>T (n.1129+25G>T)
c.847+25G>T (n.847+25G>T)
c.1117+37G>T (n.1117+37G>T)
c.592+25G>T (n.592+25G>T)
c.835+37G>T (n.835+37G>T)
n.953+25G>T
c.1078+25G>T (n.1078+25G>T)
c.1126+25G>T (n.1126+25G>T)
c.1123+25G>T (n.1123+25G>T)
c.1090+25G>T (n.1090+25G>T)
c.580+37G>T (n.580+37G>T)
dbSNP
3g.189868742G>ACA2669042485TP63c.1129+26G>A (n.1129+26G>A)
c.847+26G>A (n.847+26G>A)
c.1117+38G>A (n.1117+38G>A)
c.592+26G>A (n.592+26G>A)
c.835+38G>A (n.835+38G>A)
n.953+26G>A
c.1078+26G>A (n.1078+26G>A)
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c.1090+26G>A (n.1090+26G>A)
c.580+38G>A (n.580+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868742G>CCA2704753144TP63c.1129+26G>C (n.1129+26G>C)
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n.953+26G>C
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c.580+38G>C (n.580+38G>C)
dbSNP
3g.189868742G=CA1428496095TP63c.1129+26G= (n.1129+26G=)
c.847+26G= (n.847+26G=)
c.1117+38G= (n.1117+38G=)
c.592+26G= (n.592+26G=)
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n.953+26G=
c.1078+26G= (n.1078+26G=)
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c.1090+26G= (n.1090+26G=)
c.580+38G= (n.580+38G=)
3g.189868742G>TCA548483596TP63c.1129+26G>T (n.1129+26G>T)
c.847+26G>T (n.847+26G>T)
c.1117+38G>T (n.1117+38G>T)
c.592+26G>T (n.592+26G>T)
c.835+38G>T (n.835+38G>T)
n.953+26G>T
c.1078+26G>T (n.1078+26G>T)
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c.580+38G>T (n.580+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868743G>ACA1428496099TP63c.1129+27G>A (n.1129+27G>A)
c.847+27G>A (n.847+27G>A)
c.1117+39G>A (n.1117+39G>A)
c.592+27G>A (n.592+27G>A)
c.835+39G>A (n.835+39G>A)
n.953+27G>A
c.1078+27G>A (n.1078+27G>A)
c.1126+27G>A (n.1126+27G>A)
c.1123+27G>A (n.1123+27G>A)
c.1090+27G>A (n.1090+27G>A)
c.580+39G>A (n.580+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868743G>CCA2704776687TP63c.1129+27G>C (n.1129+27G>C)
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c.1117+39G>C (n.1117+39G>C)
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n.953+27G>C
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c.580+39G>C (n.580+39G>C)
dbSNP
3g.189868743G=CA1428496098TP63c.1129+27G= (n.1129+27G=)
c.847+27G= (n.847+27G=)
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n.953+27G=
c.1078+27G= (n.1078+27G=)
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c.1090+27G= (n.1090+27G=)
c.580+39G= (n.580+39G=)
3g.189868744T>ACA2704927628TP63c.1129+28T>A (n.1129+28T>A)
c.847+28T>A (n.847+28T>A)
c.1117+40T>A (n.1117+40T>A)
c.592+28T>A (n.592+28T>A)
c.835+40T>A (n.835+40T>A)
n.953+28T>A
c.1078+28T>A (n.1078+28T>A)
c.1126+28T>A (n.1126+28T>A)
c.1123+28T>A (n.1123+28T>A)
c.1090+28T>A (n.1090+28T>A)
c.580+40T>A (n.580+40T>A)
dbSNP
3g.189868745A>GCA2704927629TP63c.1129+29A>G (n.1129+29A>G)
c.847+29A>G (n.847+29A>G)
c.1117+41A>G (n.1117+41A>G)
c.592+29A>G (n.592+29A>G)
c.835+41A>G (n.835+41A>G)
n.953+29A>G
c.1078+29A>G (n.1078+29A>G)
c.1126+29A>G (n.1126+29A>G)
c.1123+29A>G (n.1123+29A>G)
c.1090+29A>G (n.1090+29A>G)
c.580+41A>G (n.580+41A>G)
dbSNP
3g.189868746G>ACA2669042486TP63c.1129+30G>A (n.1129+30G>A)
c.847+30G>A (n.847+30G>A)
c.1117+42G>A (n.1117+42G>A)
c.592+30G>A (n.592+30G>A)
c.835+42G>A (n.835+42G>A)
n.953+30G>A
c.1078+30G>A (n.1078+30G>A)
c.1126+30G>A (n.1126+30G>A)
c.1123+30G>A (n.1123+30G>A)
c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
c.580+42G>A (n.580+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868747G>ACA1428496101TP63c.1129+31G>A (n.1129+31G>A)
c.847+31G>A (n.847+31G>A)
c.1117+43G>A (n.1117+43G>A)
c.592+31G>A (n.592+31G>A)
c.835+43G>A (n.835+43G>A)
n.953+31G>A
c.1078+31G>A (n.1078+31G>A)
c.1126+31G>A (n.1126+31G>A)
c.1123+31G>A (n.1123+31G>A)
c.1090+31G>A (n.1090+31G>A)
c.580+43G>A (n.580+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868747G=CA1428496100TP63c.1129+31G= (n.1129+31G=)
c.847+31G= (n.847+31G=)
c.1117+43G= (n.1117+43G=)
c.592+31G= (n.592+31G=)
c.835+43G= (n.835+43G=)
n.953+31G=
c.1078+31G= (n.1078+31G=)
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c.1123+31G= (n.1123+31G=)
c.1090+31G= (n.1090+31G=)
c.580+43G= (n.580+43G=)
3g.189868747G>TCA2669042487TP63c.1129+31G>T (n.1129+31G>T)
c.847+31G>T (n.847+31G>T)
c.1117+43G>T (n.1117+43G>T)
c.592+31G>T (n.592+31G>T)
c.835+43G>T (n.835+43G>T)
n.953+31G>T
c.1078+31G>T (n.1078+31G>T)
c.1126+31G>T (n.1126+31G>T)
c.1123+31G>T (n.1123+31G>T)
c.1090+31G>T (n.1090+31G>T)
c.580+43G>T (n.580+43G>T)
gnomAD v4
3g.189868748G>ACA904224761TP63c.1129+32G>A (n.1129+32G>A)
c.847+32G>A (n.847+32G>A)
c.1117+44G>A (n.1117+44G>A)
c.592+32G>A (n.592+32G>A)
c.835+44G>A (n.835+44G>A)
n.953+32G>A
c.1078+32G>A (n.1078+32G>A)
c.1126+32G>A (n.1126+32G>A)
c.1123+32G>A (n.1123+32G>A)
c.1090+32G>A (n.1090+32G>A)
c.580+44G>A (n.580+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868748G>CCA1428496105TP63c.1129+32G>C (n.1129+32G>C)
c.847+32G>C (n.847+32G>C)
c.1117+44G>C (n.1117+44G>C)
c.592+32G>C (n.592+32G>C)
c.835+44G>C (n.835+44G>C)
n.953+32G>C
c.1078+32G>C (n.1078+32G>C)
c.1126+32G>C (n.1126+32G>C)
c.1123+32G>C (n.1123+32G>C)
c.1090+32G>C (n.1090+32G>C)
c.580+44G>C (n.580+44G>C)
dbSNP
3g.189868748G=CA1428496104TP63c.1129+32G= (n.1129+32G=)
c.847+32G= (n.847+32G=)
c.1117+44G= (n.1117+44G=)
c.592+32G= (n.592+32G=)
c.835+44G= (n.835+44G=)
n.953+32G=
c.1078+32G= (n.1078+32G=)
c.1126+32G= (n.1126+32G=)
c.1123+32G= (n.1123+32G=)
c.1090+32G= (n.1090+32G=)
c.580+44G= (n.580+44G=)
3g.189868748G>TCA2752352TP63c.1129+32G>T (n.1129+32G>T)
c.847+32G>T (n.847+32G>T)
c.1117+44G>T (n.1117+44G>T)
c.592+32G>T (n.592+32G>T)
c.835+44G>T (n.835+44G>T)
n.953+32G>T
c.1078+32G>T (n.1078+32G>T)
c.1126+32G>T (n.1126+32G>T)
c.1123+32G>T (n.1123+32G>T)
c.1090+32G>T (n.1090+32G>T)
c.580+44G>T (n.580+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868749T>ACA2704927632TP63c.1129+33T>A (n.1129+33T>A)
c.847+33T>A (n.847+33T>A)
c.1117+45T>A (n.1117+45T>A)
c.592+33T>A (n.592+33T>A)
c.835+45T>A (n.835+45T>A)
n.953+33T>A
c.1078+33T>A (n.1078+33T>A)
c.1126+33T>A (n.1126+33T>A)
c.1123+33T>A (n.1123+33T>A)
c.1090+33T>A (n.1090+33T>A)
c.580+45T>A (n.580+45T>A)
dbSNP
3g.189868749T>CCA2669042488TP63c.1129+33T>C (n.1129+33T>C)
c.847+33T>C (n.847+33T>C)
c.1117+45T>C (n.1117+45T>C)
c.592+33T>C (n.592+33T>C)
c.835+45T>C (n.835+45T>C)
n.953+33T>C
c.1078+33T>C (n.1078+33T>C)
c.1126+33T>C (n.1126+33T>C)
c.1123+33T>C (n.1123+33T>C)
c.1090+33T>C (n.1090+33T>C)
c.580+45T>C (n.580+45T>C)
gnomAD v4
3g.189868749T>GCA2704927725TP63c.1129+33T>G (n.1129+33T>G)
c.847+33T>G (n.847+33T>G)
c.1117+45T>G (n.1117+45T>G)
c.592+33T>G (n.592+33T>G)
c.835+45T>G (n.835+45T>G)
n.953+33T>G
c.1078+33T>G (n.1078+33T>G)
c.1126+33T>G (n.1126+33T>G)
c.1123+33T>G (n.1123+33T>G)
c.1090+33T>G (n.1090+33T>G)
c.580+45T>G (n.580+45T>G)
dbSNP
3g.189868750T>ACA2704927753TP63c.1129+34T>A (n.1129+34T>A)
c.847+34T>A (n.847+34T>A)
c.1117+46T>A (n.1117+46T>A)
c.592+34T>A (n.592+34T>A)
c.835+46T>A (n.835+46T>A)
n.953+34T>A
c.1078+34T>A (n.1078+34T>A)
c.1126+34T>A (n.1126+34T>A)
c.1123+34T>A (n.1123+34T>A)
c.1090+34T>A (n.1090+34T>A)
c.580+46T>A (n.580+46T>A)
dbSNP
3g.189868750T>CCA2704927727TP63c.1129+34T>C (n.1129+34T>C)
c.847+34T>C (n.847+34T>C)
c.1117+46T>C (n.1117+46T>C)
c.592+34T>C (n.592+34T>C)
c.835+46T>C (n.835+46T>C)
n.953+34T>C
c.1078+34T>C (n.1078+34T>C)
c.1126+34T>C (n.1126+34T>C)
c.1123+34T>C (n.1123+34T>C)
c.1090+34T>C (n.1090+34T>C)
c.580+46T>C (n.580+46T>C)
dbSNP
3g.189868751G>ACA2704927756TP63c.1129+35G>A (n.1129+35G>A)
c.847+35G>A (n.847+35G>A)
c.1117+47G>A (n.1117+47G>A)
c.592+35G>A (n.592+35G>A)
c.835+47G>A (n.835+47G>A)
n.953+35G>A
c.1078+35G>A (n.1078+35G>A)
c.1126+35G>A (n.1126+35G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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3g.189868752A>GCA904224771TP63c.1129+36A>G (n.1129+36A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
3g.189868754T>ACA2704927824TP63c.1129+38T>A (n.1129+38T>A)
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n.953+38T>A
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dbSNP
3g.189868755C>ACA2752354TP63c.1129+39C>A (n.1129+39C>A)
c.847+39C>A (n.847+39C>A)
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n.953+39C>A
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c.580+51C>A (n.580+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868755C=CA1428496113TP63c.1129+39C= (n.1129+39C=)
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3g.189868755C>GCA2704724626TP63c.1129+39C>G (n.1129+39C>G)
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dbSNP
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c.580+51C>T (n.580+51C>T)
gnomAD v4
3g.189868756T>ACA2704927875TP63c.1129+40T>A (n.1129+40T>A)
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n.953+40T>A
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c.580+52T>A (n.580+52T>A)
dbSNP
3g.189868758C>ACA2704927883TP63c.1129+42C>A (n.1129+42C>A)
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n.953+42C>A
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dbSNP
3g.189868758C>GCA2704927876TP63c.1129+42C>G (n.1129+42C>G)
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n.953+42C>G
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c.580+54C>G (n.580+54C>G)
dbSNP
3g.189868759T>CCA2669042490TP63c.1129+43T>C (n.1129+43T>C)
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n.953+43T>C
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c.580+55T>C (n.580+55T>C)
gnomAD v4
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n.953+44C>A
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c.580+56C>A (n.580+56C>A)
dbSNP
3g.189868760C>GCA2704928058TP63c.1129+44C>G (n.1129+44C>G)
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dbSNP
3g.189868760C>TCA2704927921TP63c.1129+44C>T (n.1129+44C>T)
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dbSNP
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n.953+45del
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3g.189868761C=CA1428496116TP63c.1129+45C= (n.1129+45C=)
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c.580+57C= (n.580+57C=)
3g.189868761C>GCA2704718786TP63c.1129+45C>G (n.1129+45C>G)
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dbSNP
3g.189868761C>TCA89746879TP63c.1129+45C>T (n.1129+45C>T)
c.847+45C>T (n.847+45C>T)
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n.953+45C>T
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dbSNP
3g.189868762A>GCA2704928075TP63c.1129+46A>G (n.1129+46A>G)
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n.953+46A>G
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dbSNP
3g.189868763G>ACA2752355TP63c.1129+47G>A (n.1129+47G>A)
c.847+47G>A (n.847+47G>A)
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c.592+47G>A (n.592+47G>A)
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n.953+47G>A
c.1078+47G>A (n.1078+47G>A)
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c.1090+47G>A (n.1090+47G>A)
c.580+59G>A (n.580+59G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868763G>CCA2669042491TP63c.1129+47G>C (n.1129+47G>C)
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c.1078+47G>C (n.1078+47G>C)
c.1126+47G>C (n.1126+47G>C)
c.1123+47G>C (n.1123+47G>C)
c.1090+47G>C (n.1090+47G>C)
c.580+59G>C (n.580+59G>C)
gnomAD v4
3g.189868763G=CA1428496119TP63c.1129+47G= (n.1129+47G=)
c.847+47G= (n.847+47G=)
c.1117+59G= (n.1117+59G=)
c.592+47G= (n.592+47G=)
c.835+59G= (n.835+59G=)
n.953+47G=
c.1078+47G= (n.1078+47G=)
c.1126+47G= (n.1126+47G=)
c.1123+47G= (n.1123+47G=)
c.1090+47G= (n.1090+47G=)
c.580+59G= (n.580+59G=)
3g.189868763G>TCA2704725804TP63c.1129+47G>T (n.1129+47G>T)
c.847+47G>T (n.847+47G>T)
c.1117+59G>T (n.1117+59G>T)
c.592+47G>T (n.592+47G>T)
c.835+59G>T (n.835+59G>T)
n.953+47G>T
c.1078+47G>T (n.1078+47G>T)
c.1126+47G>T (n.1126+47G>T)
c.1123+47G>T (n.1123+47G>T)
c.1090+47G>T (n.1090+47G>T)
c.580+59G>T (n.580+59G>T)
dbSNP
3g.189868764A>GCA2669042492TP63c.1129+48A>G (n.1129+48A>G)
c.847+48A>G (n.847+48A>G)
c.1117+60A>G (n.1117+60A>G)
c.592+48A>G (n.592+48A>G)
c.835+60A>G (n.835+60A>G)
n.953+48A>G
c.1078+48A>G (n.1078+48A>G)
c.1126+48A>G (n.1126+48A>G)
c.1123+48A>G (n.1123+48A>G)
c.1090+48A>G (n.1090+48A>G)
c.580+60A>G (n.580+60A>G)
gnomAD v4
3g.189868765T>ACA2577989897TP63c.1129+49T>A (n.1129+49T>A)
c.847+49T>A (n.847+49T>A)
c.1117+61T>A (n.1117+61T>A)
c.592+49T>A (n.592+49T>A)
c.835+61T>A (n.835+61T>A)
n.953+49T>A
c.1078+49T>A (n.1078+49T>A)
c.1126+49T>A (n.1126+49T>A)
c.1123+49T>A (n.1123+49T>A)
c.1090+49T>A (n.1090+49T>A)
c.580+61T>A (n.580+61T>A)
3g.189868765T>CCA2669042493TP63c.1129+49T>C (n.1129+49T>C)
c.847+49T>C (n.847+49T>C)
c.1117+61T>C (n.1117+61T>C)
c.592+49T>C (n.592+49T>C)
c.835+61T>C (n.835+61T>C)
n.953+49T>C
c.1078+49T>C (n.1078+49T>C)
c.1126+49T>C (n.1126+49T>C)
c.1123+49T>C (n.1123+49T>C)
c.1090+49T>C (n.1090+49T>C)
c.580+61T>C (n.580+61T>C)
gnomAD v4
3g.189868766G>ACA2704721428TP63c.1129+50G>A (n.1129+50G>A)
c.847+50G>A (n.847+50G>A)
c.1117+62G>A (n.1117+62G>A)
c.592+50G>A (n.592+50G>A)
c.835+62G>A (n.835+62G>A)
n.953+50G>A
c.1078+50G>A (n.1078+50G>A)
c.1126+50G>A (n.1126+50G>A)
c.1123+50G>A (n.1123+50G>A)
c.1090+50G>A (n.1090+50G>A)
c.580+62G>A (n.580+62G>A)
dbSNP
3g.189868766G>CCA2752356TP63c.1129+50G>C (n.1129+50G>C)
c.847+50G>C (n.847+50G>C)
c.1117+62G>C (n.1117+62G>C)
c.592+50G>C (n.592+50G>C)
c.835+62G>C (n.835+62G>C)
n.953+50G>C
c.1078+50G>C (n.1078+50G>C)
c.1126+50G>C (n.1126+50G>C)
c.1123+50G>C (n.1123+50G>C)
c.1090+50G>C (n.1090+50G>C)
c.580+62G>C (n.580+62G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868766G=CA1428496124TP63c.1129+50G= (n.1129+50G=)
c.847+50G= (n.847+50G=)
c.1117+62G= (n.1117+62G=)
c.592+50G= (n.592+50G=)
c.835+62G= (n.835+62G=)
n.953+50G=
c.1078+50G= (n.1078+50G=)
c.1126+50G= (n.1126+50G=)
c.1123+50G= (n.1123+50G=)
c.1090+50G= (n.1090+50G=)
c.580+62G= (n.580+62G=)
3g.189868767T>ACA2669042494TP63c.1129+51T>A (n.1129+51T>A)
c.847+51T>A (n.847+51T>A)
c.1117+63T>A (n.1117+63T>A)
c.592+51T>A (n.592+51T>A)
c.835+63T>A (n.835+63T>A)
n.953+51T>A
c.1078+51T>A (n.1078+51T>A)
c.1126+51T>A (n.1126+51T>A)
c.1123+51T>A (n.1123+51T>A)
c.1090+51T>A (n.1090+51T>A)
c.580+63T>A (n.580+63T>A)
gnomAD v4
3g.189868767T>CCA1428496128TP63c.1129+51T>C (n.1129+51T>C)
c.847+51T>C (n.847+51T>C)
c.1117+63T>C (n.1117+63T>C)
c.592+51T>C (n.592+51T>C)
c.835+63T>C (n.835+63T>C)
n.953+51T>C
c.1078+51T>C (n.1078+51T>C)
c.1126+51T>C (n.1126+51T>C)
c.1123+51T>C (n.1123+51T>C)
c.1090+51T>C (n.1090+51T>C)
c.580+63T>C (n.580+63T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868767T=CA1428496127TP63c.1129+51T= (n.1129+51T=)
c.847+51T= (n.847+51T=)
c.1117+63T= (n.1117+63T=)
c.592+51T= (n.592+51T=)
c.835+63T= (n.835+63T=)
n.953+51T=
c.1078+51T= (n.1078+51T=)
c.1126+51T= (n.1126+51T=)
c.1123+51T= (n.1123+51T=)
c.1090+51T= (n.1090+51T=)
c.580+63T= (n.580+63T=)
3g.189868768T>CCA1428496132TP63c.1129+52T>C (n.1129+52T>C)
c.847+52T>C (n.847+52T>C)
c.1117+64T>C (n.1117+64T>C)
c.592+52T>C (n.592+52T>C)
c.835+64T>C (n.835+64T>C)
n.953+52T>C
c.1078+52T>C (n.1078+52T>C)
c.1126+52T>C (n.1126+52T>C)
c.1123+52T>C (n.1123+52T>C)
c.1090+52T>C (n.1090+52T>C)
c.580+64T>C (n.580+64T>C)
dbSNP
3g.189868768T=CA1428496130TP63c.1129+52T= (n.1129+52T=)
c.847+52T= (n.847+52T=)
c.1117+64T= (n.1117+64T=)
c.592+52T= (n.592+52T=)
c.835+64T= (n.835+64T=)
n.953+52T=
c.1078+52T= (n.1078+52T=)
c.1126+52T= (n.1126+52T=)
c.1123+52T= (n.1123+52T=)
c.1090+52T= (n.1090+52T=)
c.580+64T= (n.580+64T=)
3g.189868769G>ACA904224779TP63c.1129+53G>A (n.1129+53G>A)
c.847+53G>A (n.847+53G>A)
c.1117+65G>A (n.1117+65G>A)
c.592+53G>A (n.592+53G>A)
c.835+65G>A (n.835+65G>A)
n.953+53G>A
c.1078+53G>A (n.1078+53G>A)
c.1126+53G>A (n.1126+53G>A)
c.1123+53G>A (n.1123+53G>A)
c.1090+53G>A (n.1090+53G>A)
c.580+65G>A (n.580+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868769G=CA1428496133TP63c.1129+53G= (n.1129+53G=)
c.847+53G= (n.847+53G=)
c.1117+65G= (n.1117+65G=)
c.592+53G= (n.592+53G=)
c.835+65G= (n.835+65G=)
n.953+53G=
c.1078+53G= (n.1078+53G=)
c.1126+53G= (n.1126+53G=)
c.1123+53G= (n.1123+53G=)
c.1090+53G= (n.1090+53G=)
c.580+65G= (n.580+65G=)
3g.189868770G>ACA89746908TP63c.1129+54G>A (n.1129+54G>A)
c.847+54G>A (n.847+54G>A)
c.1117+66G>A (n.1117+66G>A)
c.592+54G>A (n.592+54G>A)
c.835+66G>A (n.835+66G>A)
n.953+54G>A
c.1078+54G>A (n.1078+54G>A)
c.1126+54G>A (n.1126+54G>A)
c.1123+54G>A (n.1123+54G>A)
c.1090+54G>A (n.1090+54G>A)
c.580+66G>A (n.580+66G>A)
dbSNP
3g.189868770G=CA1428496136TP63c.1129+54G= (n.1129+54G=)
c.847+54G= (n.847+54G=)
c.1117+66G= (n.1117+66G=)
c.592+54G= (n.592+54G=)
c.835+66G= (n.835+66G=)
n.953+54G=
c.1078+54G= (n.1078+54G=)
c.1126+54G= (n.1126+54G=)
c.1123+54G= (n.1123+54G=)
c.1090+54G= (n.1090+54G=)
c.580+66G= (n.580+66G=)
3g.189868772G>CCA1428496140TP63c.1129+56G>C (n.1129+56G>C)
c.847+56G>C (n.847+56G>C)
c.1117+68G>C (n.1117+68G>C)
c.592+56G>C (n.592+56G>C)
c.835+68G>C (n.835+68G>C)
n.953+56G>C
c.1078+56G>C (n.1078+56G>C)
c.1126+56G>C (n.1126+56G>C)
c.1123+56G>C (n.1123+56G>C)
c.1090+56G>C (n.1090+56G>C)
c.580+68G>C (n.580+68G>C)
dbSNP
3g.189868772G=CA1428496139TP63c.1129+56G= (n.1129+56G=)
c.847+56G= (n.847+56G=)
c.1117+68G= (n.1117+68G=)
c.592+56G= (n.592+56G=)
c.835+68G= (n.835+68G=)
n.953+56G=
c.1078+56G= (n.1078+56G=)
c.1126+56G= (n.1126+56G=)
c.1123+56G= (n.1123+56G=)
c.1090+56G= (n.1090+56G=)
c.580+68G= (n.580+68G=)
3g.189868773A=CA1428496142TP63c.1129+57A= (n.1129+57A=)
c.847+57A= (n.847+57A=)
c.1117+69A= (n.1117+69A=)
c.592+57A= (n.592+57A=)
c.835+69A= (n.835+69A=)
n.953+57A=
c.1078+57A= (n.1078+57A=)
c.1126+57A= (n.1126+57A=)
c.1123+57A= (n.1123+57A=)
c.1090+57A= (n.1090+57A=)
c.580+69A= (n.580+69A=)
3g.189868773A>GCA904224780TP63c.1129+57A>G (n.1129+57A>G)
c.847+57A>G (n.847+57A>G)
c.1117+69A>G (n.1117+69A>G)
c.592+57A>G (n.592+57A>G)
c.835+69A>G (n.835+69A>G)
n.953+57A>G
c.1078+57A>G (n.1078+57A>G)
c.1126+57A>G (n.1126+57A>G)
c.1123+57A>G (n.1123+57A>G)
c.1090+57A>G (n.1090+57A>G)
c.580+69A>G (n.580+69A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868776G>ACA1428496146TP63c.1129+60G>A (n.1129+60G>A)
c.847+60G>A (n.847+60G>A)
c.1117+72G>A (n.1117+72G>A)
c.592+60G>A (n.592+60G>A)
c.835+72G>A (n.835+72G>A)
n.953+60G>A
c.1078+60G>A (n.1078+60G>A)
c.1126+60G>A (n.1126+60G>A)
c.1123+60G>A (n.1123+60G>A)
c.1090+60G>A (n.1090+60G>A)
c.580+72G>A (n.580+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868776G=CA1428496145TP63c.1129+60G= (n.1129+60G=)
c.847+60G= (n.847+60G=)
c.1117+72G= (n.1117+72G=)
c.592+60G= (n.592+60G=)
c.835+72G= (n.835+72G=)
n.953+60G=
c.1078+60G= (n.1078+60G=)
c.1126+60G= (n.1126+60G=)
c.1123+60G= (n.1123+60G=)
c.1090+60G= (n.1090+60G=)
c.580+72G= (n.580+72G=)
3g.189868779delCA2669042495TP63c.1129+63del (n.1129+63del)
c.847+63del (n.847+63del)
c.1117+75del (n.1117+75del)
c.592+63del (n.592+63del)
c.835+75del (n.835+75del)
n.953+63del
c.1078+63del (n.1078+63del)
c.1126+63del (n.1126+63del)
c.1123+63del (n.1123+63del)
c.1090+63del (n.1090+63del)
c.580+75del (n.580+75del)
gnomAD v4
3g.189868778G>ACA2669042496TP63c.1129+62G>A (n.1129+62G>A)
c.847+62G>A (n.847+62G>A)
c.1117+74G>A (n.1117+74G>A)
c.592+62G>A (n.592+62G>A)
c.835+74G>A (n.835+74G>A)
n.953+62G>A
c.1078+62G>A (n.1078+62G>A)
c.1126+62G>A (n.1126+62G>A)
c.1123+62G>A (n.1123+62G>A)
c.1090+62G>A (n.1090+62G>A)
c.580+74G>A (n.580+74G>A)
gnomAD v4
3g.189868778G>CCA2669042497TP63c.1129+62G>C (n.1129+62G>C)
c.847+62G>C (n.847+62G>C)
c.1117+74G>C (n.1117+74G>C)
c.592+62G>C (n.592+62G>C)
c.835+74G>C (n.835+74G>C)
n.953+62G>C
c.1078+62G>C (n.1078+62G>C)
c.1126+62G>C (n.1126+62G>C)
c.1123+62G>C (n.1123+62G>C)
c.1090+62G>C (n.1090+62G>C)
c.580+74G>C (n.580+74G>C)
gnomAD v4
3g.189868779G>ACA89746910TP63c.1129+63G>A (n.1129+63G>A)
c.847+63G>A (n.847+63G>A)
c.1117+75G>A (n.1117+75G>A)
c.592+63G>A (n.592+63G>A)
c.835+75G>A (n.835+75G>A)
n.953+63G>A
c.1078+63G>A (n.1078+63G>A)
c.1126+63G>A (n.1126+63G>A)
c.1123+63G>A (n.1123+63G>A)
c.1090+63G>A (n.1090+63G>A)
c.580+75G>A (n.580+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868779G=CA1428496147TP63c.1129+63G= (n.1129+63G=)
c.847+63G= (n.847+63G=)
c.1117+75G= (n.1117+75G=)
c.592+63G= (n.592+63G=)
c.835+75G= (n.835+75G=)
n.953+63G=
c.1078+63G= (n.1078+63G=)
c.1126+63G= (n.1126+63G=)
c.1123+63G= (n.1123+63G=)
c.1090+63G= (n.1090+63G=)
c.580+75G= (n.580+75G=)
3g.189868779G>TCA2577989898TP63c.1129+63G>T (n.1129+63G>T)
c.847+63G>T (n.847+63G>T)
c.1117+75G>T (n.1117+75G>T)
c.592+63G>T (n.592+63G>T)
c.835+75G>T (n.835+75G>T)
n.953+63G>T
c.1078+63G>T (n.1078+63G>T)
c.1126+63G>T (n.1126+63G>T)
c.1123+63G>T (n.1123+63G>T)
c.1090+63G>T (n.1090+63G>T)
c.580+75G>T (n.580+75G>T)
3g.189868780T>CCA1057639870TP63c.1129+64T>C (n.1129+64T>C)
c.847+64T>C (n.847+64T>C)
c.1117+76T>C (n.1117+76T>C)
c.592+64T>C (n.592+64T>C)
c.835+76T>C (n.835+76T>C)
n.953+64T>C
c.1078+64T>C (n.1078+64T>C)
c.1126+64T>C (n.1126+64T>C)
c.1123+64T>C (n.1123+64T>C)
c.1090+64T>C (n.1090+64T>C)
c.580+76T>C (n.580+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868780T>GCA1428496149TP63c.1129+64T>G (n.1129+64T>G)
c.847+64T>G (n.847+64T>G)
c.1117+76T>G (n.1117+76T>G)
c.592+64T>G (n.592+64T>G)
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n.953+64T>G
c.1078+64T>G (n.1078+64T>G)
c.1126+64T>G (n.1126+64T>G)
c.1123+64T>G (n.1123+64T>G)
c.1090+64T>G (n.1090+64T>G)
c.580+76T>G (n.580+76T>G)
dbSNP
3g.189868780T=CA1428496150TP63c.1129+64T= (n.1129+64T=)
c.847+64T= (n.847+64T=)
c.1117+76T= (n.1117+76T=)
c.592+64T= (n.592+64T=)
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n.953+64T=
c.1078+64T= (n.1078+64T=)
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c.1090+64T= (n.1090+64T=)
c.580+76T= (n.580+76T=)
3g.189868782A>TCA2759859368TP63c.1129+66A>T (n.1129+66A>T)
c.847+66A>T (n.847+66A>T)
c.1117+78A>T (n.1117+78A>T)
c.592+66A>T (n.592+66A>T)
c.835+78A>T (n.835+78A>T)
n.953+66A>T
c.1078+66A>T (n.1078+66A>T)
c.1126+66A>T (n.1126+66A>T)
c.1123+66A>T (n.1123+66A>T)
c.1090+66A>T (n.1090+66A>T)
c.580+78A>T (n.580+78A>T)
3g.189868783T>CCA1057639872TP63c.1129+67T>C (n.1129+67T>C)
c.847+67T>C (n.847+67T>C)
c.1117+79T>C (n.1117+79T>C)
c.592+67T>C (n.592+67T>C)
c.835+79T>C (n.835+79T>C)
n.953+67T>C
c.1078+67T>C (n.1078+67T>C)
c.1126+67T>C (n.1126+67T>C)
c.1123+67T>C (n.1123+67T>C)
c.1090+67T>C (n.1090+67T>C)
c.580+79T>C (n.580+79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868783T=CA1428496155TP63c.1129+67T= (n.1129+67T=)
c.847+67T= (n.847+67T=)
c.1117+79T= (n.1117+79T=)
c.592+67T= (n.592+67T=)
c.835+79T= (n.835+79T=)
n.953+67T=
c.1078+67T= (n.1078+67T=)
c.1126+67T= (n.1126+67T=)
c.1123+67T= (n.1123+67T=)
c.1090+67T= (n.1090+67T=)
c.580+79T= (n.580+79T=)
3g.189868784A>GCA2669042498TP63c.1129+68A>G (n.1129+68A>G)
c.847+68A>G (n.847+68A>G)
c.1117+80A>G (n.1117+80A>G)
c.592+68A>G (n.592+68A>G)
c.835+80A>G (n.835+80A>G)
n.953+68A>G
c.1078+68A>G (n.1078+68A>G)
c.1126+68A>G (n.1126+68A>G)
c.1123+68A>G (n.1123+68A>G)
c.1090+68A>G (n.1090+68A>G)
c.580+80A>G (n.580+80A>G)
gnomAD v4
3g.189868785T>CCA89746915TP63c.1129+69T>C (n.1129+69T>C)
c.847+69T>C (n.847+69T>C)
c.1117+81T>C (n.1117+81T>C)
c.592+69T>C (n.592+69T>C)
c.835+81T>C (n.835+81T>C)
n.953+69T>C
c.1078+69T>C (n.1078+69T>C)
c.1126+69T>C (n.1126+69T>C)
c.1123+69T>C (n.1123+69T>C)
c.1090+69T>C (n.1090+69T>C)
c.580+81T>C (n.580+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868785T=CA1428496158TP63c.1129+69T= (n.1129+69T=)
c.847+69T= (n.847+69T=)
c.1117+81T= (n.1117+81T=)
c.592+69T= (n.592+69T=)
c.835+81T= (n.835+81T=)
n.953+69T=
c.1078+69T= (n.1078+69T=)
c.1126+69T= (n.1126+69T=)
c.1123+69T= (n.1123+69T=)
c.1090+69T= (n.1090+69T=)
c.580+81T= (n.580+81T=)
3g.189868786T>CCA2669042499TP63c.1129+70T>C (n.1129+70T>C)
c.847+70T>C (n.847+70T>C)
c.1117+82T>C (n.1117+82T>C)
c.592+70T>C (n.592+70T>C)
c.835+82T>C (n.835+82T>C)
n.953+70T>C
c.1078+70T>C (n.1078+70T>C)
c.1126+70T>C (n.1126+70T>C)
c.1123+70T>C (n.1123+70T>C)
c.1090+70T>C (n.1090+70T>C)
c.580+82T>C (n.580+82T>C)
gnomAD v4
3g.189868787G>ACA2669042500TP63c.1129+71G>A (n.1129+71G>A)
c.847+71G>A (n.847+71G>A)
c.1117+83G>A (n.1117+83G>A)
c.592+71G>A (n.592+71G>A)
c.835+83G>A (n.835+83G>A)
n.953+71G>A
c.1078+71G>A (n.1078+71G>A)
c.1126+71G>A (n.1126+71G>A)
c.1123+71G>A (n.1123+71G>A)
c.1090+71G>A (n.1090+71G>A)
c.580+83G>A (n.580+83G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched