Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.189868501A>GCA2669042460TP63c.993-79A>G (n.993-79A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.711-75G>A (n.711-75G>A)
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n.817-75G>A
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gnomAD v4
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n.817-74A>C
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gnomAD v4
3g.189868508G>CCA2669042464TP63c.993-72G>C (n.993-72G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
3g.189868509T=CA1428495510TP63c.993-71T= (n.993-71T=)
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n.817-70G>A
c.942-70G>A (n.942-70G>A)
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c.987-70G>A (n.987-70G>A)
c.954-70G>A (n.954-70G>A)
gnomAD v4
3g.189868511G>ACA89746454TP63c.993-69G>A (n.993-69G>A)
c.711-69G>A (n.711-69G>A)
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n.817-69G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868511G=CA1428495513TP63c.993-69G= (n.993-69G=)
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3g.189868511G>TCA2669042467TP63c.993-69G>T (n.993-69G>T)
c.711-69G>T (n.711-69G>T)
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n.817-69G>T
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c.954-69G>T (n.954-69G>T)
gnomAD v4
3g.189868512T>CCA89746472TP63c.993-68T>C (n.993-68T>C)
c.711-68T>C (n.711-68T>C)
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n.817-68T>C
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c.954-68T>C (n.954-68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868512T=CA1428495518TP63c.993-68T= (n.993-68T=)
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3g.189868514G>TCA2669042468TP63c.993-66G>T (n.993-66G>T)
c.711-66G>T (n.711-66G>T)
c.456-66G>T (n.456-66G>T)
n.817-66G>T
c.942-66G>T (n.942-66G>T)
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gnomAD v4
3g.189868516T>ACA904224293TP63c.993-64T>A (n.993-64T>A)
c.711-64T>A (n.711-64T>A)
c.456-64T>A (n.456-64T>A)
n.817-64T>A
c.942-64T>A (n.942-64T>A)
c.990-64T>A (n.990-64T>A)
c.987-64T>A (n.987-64T>A)
c.954-64T>A (n.954-64T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868516T=CA1428495521TP63c.993-64T= (n.993-64T=)
c.711-64T= (n.711-64T=)
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c.942-64T= (n.942-64T=)
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3g.189868520C=CA1428495524TP63c.993-60C= (n.993-60C=)
c.711-60C= (n.711-60C=)
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n.817-60C=
c.942-60C= (n.942-60C=)
c.990-60C= (n.990-60C=)
c.987-60C= (n.987-60C=)
c.954-60C= (n.954-60C=)
3g.189868520C>GCA2669042469TP63c.993-60C>G (n.993-60C>G)
c.711-60C>G (n.711-60C>G)
c.456-60C>G (n.456-60C>G)
n.817-60C>G
c.942-60C>G (n.942-60C>G)
c.990-60C>G (n.990-60C>G)
c.987-60C>G (n.987-60C>G)
c.954-60C>G (n.954-60C>G)
gnomAD v4
3g.189868520C>TCA89746478TP63c.993-60C>T (n.993-60C>T)
c.711-60C>T (n.711-60C>T)
c.456-60C>T (n.456-60C>T)
n.817-60C>T
c.942-60C>T (n.942-60C>T)
c.990-60C>T (n.990-60C>T)
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c.954-60C>T (n.954-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.954-59A>G (n.954-59A>G)
gnomAD v4
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c.954-58G>A (n.954-58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.189868525G>ACA2577989890TP63c.993-55G>A (n.993-55G>A)
c.711-55G>A (n.711-55G>A)
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c.954-55G>A (n.954-55G>A)
3g.189868525G>CCA2759859364TP63c.993-55G>C (n.993-55G>C)
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3g.189868525G=CA1428495531TP63c.993-55G= (n.993-55G=)
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3g.189868525G>TCA89746484TP63c.993-55G>T (n.993-55G>T)
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n.817-55G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
3g.189868527C=CA1428495537TP63c.993-53C= (n.993-53C=)
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3g.189868527C>TCA1428495535TP63c.993-53C>T (n.993-53C>T)
c.711-53C>T (n.711-53C>T)
c.456-53C>T (n.456-53C>T)
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c.954-53C>T (n.954-53C>T)
dbSNP
3g.189868530delCA2556467170TP63c.993-50del (n.993-50del)
c.711-50del (n.711-50del)
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c.987-50del (n.987-50del)
c.954-50del (n.954-50del)
3g.189868531C>ACA904224300TP63c.993-49C>A (n.993-49C>A)
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n.817-49C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.189868531C>TCA548483584TP63c.993-49C>T (n.993-49C>T)
c.711-49C>T (n.711-49C>T)
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n.817-49C>T
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c.954-49C>T (n.954-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.189868532A>GCA2752313TP63c.993-48A>G (n.993-48A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868533A=CA1428495547TP63c.993-47A= (n.993-47A=)
c.711-47A= (n.711-47A=)
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c.954-47A= (n.954-47A=)
3g.189868533A>GCA548483585TP63c.993-47A>G (n.993-47A>G)
c.711-47A>G (n.711-47A>G)
c.456-47A>G (n.456-47A>G)
n.817-47A>G
c.942-47A>G (n.942-47A>G)
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c.954-47A>G (n.954-47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868535A>GCA2669042472TP63c.993-45A>G (n.993-45A>G)
c.711-45A>G (n.711-45A>G)
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n.817-45A>G
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gnomAD v4
3g.189868537G>ACA2759859365TP63c.993-43G>A (n.993-43G>A)
c.711-43G>A (n.711-43G>A)
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n.817-43G>A
c.942-43G>A (n.942-43G>A)
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c.987-43G>A (n.987-43G>A)
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3g.189868537G>TCA2577989891TP63c.993-43G>T (n.993-43G>T)
c.711-43G>T (n.711-43G>T)
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n.817-43G>T
c.942-43G>T (n.942-43G>T)
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c.987-43G>T (n.987-43G>T)
c.954-43G>T (n.954-43G>T)
gnomAD v4
3g.189868538C=CA1428495553TP63c.993-42C= (n.993-42C=)
c.711-42C= (n.711-42C=)
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c.954-42C= (n.954-42C=)
3g.189868538C>GCA1428495556TP63c.993-42C>G (n.993-42C>G)
c.711-42C>G (n.711-42C>G)
c.456-42C>G (n.456-42C>G)
n.817-42C>G
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c.954-42C>G (n.954-42C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868539T>CCA2704923953TP63c.993-41T>C (n.993-41T>C)
c.711-41T>C (n.711-41T>C)
c.456-41T>C (n.456-41T>C)
n.817-41T>C
c.942-41T>C (n.942-41T>C)
c.990-41T>C (n.990-41T>C)
c.987-41T>C (n.987-41T>C)
c.954-41T>C (n.954-41T>C)
dbSNP
3g.189868542_189868547delCA2669042473TP63c.993-38_993-33del (n.993-38_993-33del)
c.711-38_711-33del (n.711-38_711-33del)
c.456-38_456-33del (n.456-38_456-33del)
n.817-38_817-33del
c.942-38_942-33del (n.942-38_942-33del)
c.990-38_990-33del (n.990-38_990-33del)
c.987-38_987-33del (n.987-38_987-33del)
c.954-38_954-33del (n.954-38_954-33del)
gnomAD v4
3g.189868542G>ACA2577989892TP63c.993-38G>A (n.993-38G>A)
c.711-38G>A (n.711-38G>A)
c.456-38G>A (n.456-38G>A)
n.817-38G>A
c.942-38G>A (n.942-38G>A)
c.990-38G>A (n.990-38G>A)
c.987-38G>A (n.987-38G>A)
c.954-38G>A (n.954-38G>A)
gnomAD v4
3g.189868542G=CA1428495560TP63c.993-38G= (n.993-38G=)
c.711-38G= (n.711-38G=)
c.456-38G= (n.456-38G=)
n.817-38G=
c.942-38G= (n.942-38G=)
c.990-38G= (n.990-38G=)
c.987-38G= (n.987-38G=)
c.954-38G= (n.954-38G=)
3g.189868542G>TCA2669042474TP63c.993-38G>T (n.993-38G>T)
c.711-38G>T (n.711-38G>T)
c.456-38G>T (n.456-38G>T)
n.817-38G>T
c.942-38G>T (n.942-38G>T)
c.990-38G>T (n.990-38G>T)
c.987-38G>T (n.987-38G>T)
c.954-38G>T (n.954-38G>T)
gnomAD v4
3g.189868545_189868549dupCA2752314TP63c.993-35_993-31dup (n.993-35_993-31dup)
c.711-35_711-31dup (n.711-35_711-31dup)
c.456-35_456-31dup (n.456-35_456-31dup)
n.817-35_817-31dup
c.942-35_942-31dup (n.942-35_942-31dup)
c.990-35_990-31dup (n.990-35_990-31dup)
c.987-35_987-31dup (n.987-35_987-31dup)
c.954-35_954-31dup (n.954-35_954-31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868544A>CCA2669042475TP63c.993-36A>C (n.993-36A>C)
c.711-36A>C (n.711-36A>C)
c.456-36A>C (n.456-36A>C)
n.817-36A>C
c.942-36A>C (n.942-36A>C)
c.990-36A>C (n.990-36A>C)
c.987-36A>C (n.987-36A>C)
c.954-36A>C (n.954-36A>C)
gnomAD v4
3g.189868545T>CCA1428495563TP63c.993-35T>C (n.993-35T>C)
c.711-35T>C (n.711-35T>C)
c.456-35T>C (n.456-35T>C)
n.817-35T>C
c.942-35T>C (n.942-35T>C)
c.990-35T>C (n.990-35T>C)
c.987-35T>C (n.987-35T>C)
c.954-35T>C (n.954-35T>C)
dbSNP
3g.189868545T=CA1428495565TP63c.993-35T= (n.993-35T=)
c.711-35T= (n.711-35T=)
c.456-35T= (n.456-35T=)
n.817-35T=
c.942-35T= (n.942-35T=)
c.990-35T= (n.990-35T=)
c.987-35T= (n.987-35T=)
c.954-35T= (n.954-35T=)
3g.189868548A=CA1428495568TP63c.993-32A= (n.993-32A=)
c.711-32A= (n.711-32A=)
c.456-32A= (n.456-32A=)
n.817-32A=
c.942-32A= (n.942-32A=)
c.990-32A= (n.990-32A=)
c.987-32A= (n.987-32A=)
c.954-32A= (n.954-32A=)
3g.189868548A>CCA2752315TP63c.993-32A>C (n.993-32A>C)
c.711-32A>C (n.711-32A>C)
c.456-32A>C (n.456-32A>C)
n.817-32A>C
c.942-32A>C (n.942-32A>C)
c.990-32A>C (n.990-32A>C)
c.987-32A>C (n.987-32A>C)
c.954-32A>C (n.954-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868548A>TCA2704724279TP63c.993-32A>T (n.993-32A>T)
c.711-32A>T (n.711-32A>T)
c.456-32A>T (n.456-32A>T)
n.817-32A>T
c.942-32A>T (n.942-32A>T)
c.990-32A>T (n.990-32A>T)
c.987-32A>T (n.987-32A>T)
c.954-32A>T (n.954-32A>T)
dbSNP
3g.189868549A=CA1428495571TP63c.993-31A= (n.993-31A=)
c.711-31A= (n.711-31A=)
c.456-31A= (n.456-31A=)
n.817-31A=
c.942-31A= (n.942-31A=)
c.990-31A= (n.990-31A=)
c.987-31A= (n.987-31A=)
c.954-31A= (n.954-31A=)
3g.189868549A>GCA548483586TP63c.993-31A>G (n.993-31A>G)
c.711-31A>G (n.711-31A>G)
c.456-31A>G (n.456-31A>G)
n.817-31A>G
c.942-31A>G (n.942-31A>G)
c.990-31A>G (n.990-31A>G)
c.987-31A>G (n.987-31A>G)
c.954-31A>G (n.954-31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868549A>TCA2669042476TP63c.993-31A>T (n.993-31A>T)
c.711-31A>T (n.711-31A>T)
c.456-31A>T (n.456-31A>T)
n.817-31A>T
c.942-31A>T (n.942-31A>T)
c.990-31A>T (n.990-31A>T)
c.987-31A>T (n.987-31A>T)
c.954-31A>T (n.954-31A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868549_189868551delinsACTCA1428495573TP63c.993-31_993-29delinsACT (n.993-31_993-29delinsACT)
c.711-31_711-29delinsACT (n.711-31_711-29delinsACT)
c.456-31_456-29delinsACT (n.456-31_456-29delinsACT)
n.817-31_817-29delinsACT
c.942-31_942-29delinsACT (n.942-31_942-29delinsACT)
c.990-31_990-29delinsACT (n.990-31_990-29delinsACT)
c.987-31_987-29delinsACT (n.987-31_987-29delinsACT)
c.954-31_954-29delinsACT (n.954-31_954-29delinsACT)
3g.189868550C=CA1428495583TP63c.993-30C= (n.993-30C=)
c.711-30C= (n.711-30C=)
c.456-30C= (n.456-30C=)
n.817-30C=
c.942-30C= (n.942-30C=)
c.990-30C= (n.990-30C=)
c.987-30C= (n.987-30C=)
c.954-30C= (n.954-30C=)
3g.189868550C>GCA2704725803TP63c.993-30C>G (n.993-30C>G)
c.711-30C>G (n.711-30C>G)
c.456-30C>G (n.456-30C>G)
n.817-30C>G
c.942-30C>G (n.942-30C>G)
c.990-30C>G (n.990-30C>G)
c.987-30C>G (n.987-30C>G)
c.954-30C>G (n.954-30C>G)
dbSNP
3g.189868550C>TCA2752316TP63c.993-30C>T (n.993-30C>T)
c.711-30C>T (n.711-30C>T)
c.456-30C>T (n.456-30C>T)
n.817-30C>T
c.942-30C>T (n.942-30C>T)
c.990-30C>T (n.990-30C>T)
c.987-30C>T (n.987-30C>T)
c.954-30C>T (n.954-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868552_189868553delCA548483587TP63c.993-28_993-27del (n.993-28_993-27del)
c.711-28_711-27del (n.711-28_711-27del)
c.456-28_456-27del (n.456-28_456-27del)
n.817-28_817-27del
c.942-28_942-27del (n.942-28_942-27del)
c.990-28_990-27del (n.990-28_990-27del)
c.987-28_987-27del (n.987-28_987-27del)
c.954-28_954-27del (n.954-28_954-27del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868552C>ACA2669042477TP63c.993-28C>A (n.993-28C>A)
c.711-28C>A (n.711-28C>A)
c.456-28C>A (n.456-28C>A)
n.817-28C>A
c.942-28C>A (n.942-28C>A)
c.990-28C>A (n.990-28C>A)
c.987-28C>A (n.987-28C>A)
c.954-28C>A (n.954-28C>A)
gnomAD v4
3g.189868552C=CA1428495590TP63c.993-28C= (n.993-28C=)
c.711-28C= (n.711-28C=)
c.456-28C= (n.456-28C=)
n.817-28C=
c.942-28C= (n.942-28C=)
c.990-28C= (n.990-28C=)
c.987-28C= (n.987-28C=)
c.954-28C= (n.954-28C=)
3g.189868552C>TCA548483588TP63c.993-28C>T (n.993-28C>T)
c.711-28C>T (n.711-28C>T)
c.456-28C>T (n.456-28C>T)
n.817-28C>T
c.942-28C>T (n.942-28C>T)
c.990-28C>T (n.990-28C>T)
c.987-28C>T (n.987-28C>T)
c.954-28C>T (n.954-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868553T>CCA1428495592TP63c.993-27T>C (n.993-27T>C)
c.711-27T>C (n.711-27T>C)
c.456-27T>C (n.456-27T>C)
n.817-27T>C
c.942-27T>C (n.942-27T>C)
c.990-27T>C (n.990-27T>C)
c.987-27T>C (n.987-27T>C)
c.954-27T>C (n.954-27T>C)
dbSNP
3g.189868553T=CA1428495591TP63c.993-27T= (n.993-27T=)
c.711-27T= (n.711-27T=)
c.456-27T= (n.456-27T=)
n.817-27T=
c.942-27T= (n.942-27T=)
c.990-27T= (n.990-27T=)
c.987-27T= (n.987-27T=)
c.954-27T= (n.954-27T=)
3g.189868554T>CCA2704923955TP63c.993-26T>C (n.993-26T>C)
c.711-26T>C (n.711-26T>C)
c.456-26T>C (n.456-26T>C)
n.817-26T>C
c.942-26T>C (n.942-26T>C)
c.990-26T>C (n.990-26T>C)
c.987-26T>C (n.987-26T>C)
c.954-26T>C (n.954-26T>C)
dbSNP
3g.189868556C>TCA2669042478TP63c.993-24C>T (n.993-24C>T)
c.711-24C>T (n.711-24C>T)
c.456-24C>T (n.456-24C>T)
n.817-24C>T
c.942-24C>T (n.942-24C>T)
c.990-24C>T (n.990-24C>T)
c.987-24C>T (n.987-24C>T)
c.954-24C>T (n.954-24C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868557T>ACA904224313TP63c.993-23T>A (n.993-23T>A)
c.711-23T>A (n.711-23T>A)
c.456-23T>A (n.456-23T>A)
n.817-23T>A
c.942-23T>A (n.942-23T>A)
c.990-23T>A (n.990-23T>A)
c.987-23T>A (n.987-23T>A)
c.954-23T>A (n.954-23T>A)
dbSNP
3g.189868557T>CCA2704752185TP63c.993-23T>C (n.993-23T>C)
c.711-23T>C (n.711-23T>C)
c.456-23T>C (n.456-23T>C)
n.817-23T>C
c.942-23T>C (n.942-23T>C)
c.990-23T>C (n.990-23T>C)
c.987-23T>C (n.987-23T>C)
c.954-23T>C (n.954-23T>C)
dbSNP
3g.189868557T=CA1428495596TP63c.993-23T= (n.993-23T=)
c.711-23T= (n.711-23T=)
c.456-23T= (n.456-23T=)
n.817-23T=
c.942-23T= (n.942-23T=)
c.990-23T= (n.990-23T=)
c.987-23T= (n.987-23T=)
c.954-23T= (n.954-23T=)
3g.189868558T>CCA2752317TP63c.993-22T>C (n.993-22T>C)
c.711-22T>C (n.711-22T>C)
c.456-22T>C (n.456-22T>C)
n.817-22T>C
c.942-22T>C (n.942-22T>C)
c.990-22T>C (n.990-22T>C)
c.987-22T>C (n.987-22T>C)
c.954-22T>C (n.954-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868558T=CA1428495599TP63c.993-22T= (n.993-22T=)
c.711-22T= (n.711-22T=)
c.456-22T= (n.456-22T=)
n.817-22T=
c.942-22T= (n.942-22T=)
c.990-22T= (n.990-22T=)
c.987-22T= (n.987-22T=)
c.954-22T= (n.954-22T=)
3g.189868559C=CA1428495601TP63c.993-21C= (n.993-21C=)
c.711-21C= (n.711-21C=)
c.456-21C= (n.456-21C=)
n.817-21C=
c.942-21C= (n.942-21C=)
c.990-21C= (n.990-21C=)
c.987-21C= (n.987-21C=)
c.954-21C= (n.954-21C=)
3g.189868559C>GCA2752318TP63c.993-21C>G (n.993-21C>G)
c.711-21C>G (n.711-21C>G)
c.456-21C>G (n.456-21C>G)
n.817-21C>G
c.942-21C>G (n.942-21C>G)
c.990-21C>G (n.990-21C>G)
c.987-21C>G (n.987-21C>G)
c.954-21C>G (n.954-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868559C>TCA2704724280TP63c.993-21C>T (n.993-21C>T)
c.711-21C>T (n.711-21C>T)
c.456-21C>T (n.456-21C>T)
n.817-21C>T
c.942-21C>T (n.942-21C>T)
c.990-21C>T (n.990-21C>T)
c.987-21C>T (n.987-21C>T)
c.954-21C>T (n.954-21C>T)
dbSNP
3g.189868562delCA2704923999TP63c.993-18del (n.993-18del)
c.711-18del (n.711-18del)
c.456-18del (n.456-18del)
n.817-18del
c.942-18del (n.942-18del)
c.990-18del (n.990-18del)
c.987-18del (n.987-18del)
c.954-18del (n.954-18del)
dbSNP
3g.189868560C>TCA2704924000TP63c.993-20C>T (n.993-20C>T)
c.711-20C>T (n.711-20C>T)
c.456-20C>T (n.456-20C>T)
n.817-20C>T
c.942-20C>T (n.942-20C>T)
c.990-20C>T (n.990-20C>T)
c.987-20C>T (n.987-20C>T)
c.954-20C>T (n.954-20C>T)
dbSNP
3g.189868561C>ACA548483589TP63c.993-19C>A (n.993-19C>A)
c.711-19C>A (n.711-19C>A)
c.456-19C>A (n.456-19C>A)
n.817-19C>A
c.942-19C>A (n.942-19C>A)
c.990-19C>A (n.990-19C>A)
c.987-19C>A (n.987-19C>A)
c.954-19C>A (n.954-19C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868561C=CA1428495605TP63c.993-19C= (n.993-19C=)
c.711-19C= (n.711-19C=)
c.456-19C= (n.456-19C=)
n.817-19C=
c.942-19C= (n.942-19C=)
c.990-19C= (n.990-19C=)
c.987-19C= (n.987-19C=)
c.954-19C= (n.954-19C=)
3g.189868561C>TCA904224324TP63c.993-19C>T (n.993-19C>T)
c.711-19C>T (n.711-19C>T)
c.456-19C>T (n.456-19C>T)
n.817-19C>T
c.942-19C>T (n.942-19C>T)
c.990-19C>T (n.990-19C>T)
c.987-19C>T (n.987-19C>T)
c.954-19C>T (n.954-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868562C>ACA2752319TP63c.993-18C>A (n.993-18C>A)
c.711-18C>A (n.711-18C>A)
c.456-18C>A (n.456-18C>A)
n.817-18C>A
c.942-18C>A (n.942-18C>A)
c.990-18C>A (n.990-18C>A)
c.987-18C>A (n.987-18C>A)
c.954-18C>A (n.954-18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868562C=CA1428495609TP63c.993-18C= (n.993-18C=)
c.711-18C= (n.711-18C=)
c.456-18C= (n.456-18C=)
n.817-18C=
c.942-18C= (n.942-18C=)
c.990-18C= (n.990-18C=)
c.987-18C= (n.987-18C=)
c.954-18C= (n.954-18C=)
3g.189868562C>TCA548483590TP63c.993-18C>T (n.993-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.456-18C>T (n.456-18C>T)
n.817-18C>T
c.942-18C>T (n.942-18C>T)
c.990-18C>T (n.990-18C>T)
c.987-18C>T (n.987-18C>T)
c.954-18C>T (n.954-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868563T>ACA1428495613TP63c.993-17T>A (n.993-17T>A)
c.711-17T>A (n.711-17T>A)
c.456-17T>A (n.456-17T>A)
n.817-17T>A
c.942-17T>A (n.942-17T>A)
c.990-17T>A (n.990-17T>A)
c.987-17T>A (n.987-17T>A)
c.954-17T>A (n.954-17T>A)
dbSNP
3g.189868563T>CCA2704776402TP63c.993-17T>C (n.993-17T>C)
c.711-17T>C (n.711-17T>C)
c.456-17T>C (n.456-17T>C)
n.817-17T>C
c.942-17T>C (n.942-17T>C)
c.990-17T>C (n.990-17T>C)
c.987-17T>C (n.987-17T>C)
c.954-17T>C (n.954-17T>C)
dbSNP
3g.189868563T=CA1428495612TP63c.993-17T= (n.993-17T=)
c.711-17T= (n.711-17T=)
c.456-17T= (n.456-17T=)
n.817-17T=
c.942-17T= (n.942-17T=)
c.990-17T= (n.990-17T=)
c.987-17T= (n.987-17T=)
c.954-17T= (n.954-17T=)
3g.189868564T>CCA2752320TP63c.993-16T>C (n.993-16T>C)
c.711-16T>C (n.711-16T>C)
c.456-16T>C (n.456-16T>C)
n.817-16T>C
c.942-16T>C (n.942-16T>C)
c.990-16T>C (n.990-16T>C)
c.987-16T>C (n.987-16T>C)
c.954-16T>C (n.954-16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868564T=CA1428495618TP63c.993-16T= (n.993-16T=)
c.711-16T= (n.711-16T=)
c.456-16T= (n.456-16T=)
n.817-16T=
c.942-16T= (n.942-16T=)
c.990-16T= (n.990-16T=)
c.987-16T= (n.987-16T=)
c.954-16T= (n.954-16T=)
3g.189868565T>CCA2752321TP63c.993-15T>C (n.993-15T>C)
c.711-15T>C (n.711-15T>C)
c.456-15T>C (n.456-15T>C)
n.817-15T>C
c.942-15T>C (n.942-15T>C)
c.990-15T>C (n.990-15T>C)
c.987-15T>C (n.987-15T>C)
c.954-15T>C (n.954-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868565T=CA1428495620TP63c.993-15T= (n.993-15T=)
c.711-15T= (n.711-15T=)
c.456-15T= (n.456-15T=)
n.817-15T=
c.942-15T= (n.942-15T=)
c.990-15T= (n.990-15T=)
c.987-15T= (n.987-15T=)
c.954-15T= (n.954-15T=)
3g.189868566A>TCA2704924002TP63c.993-14A>T (n.993-14A>T)
c.711-14A>T (n.711-14A>T)
c.456-14A>T (n.456-14A>T)
n.817-14A>T
c.942-14A>T (n.942-14A>T)
c.990-14A>T (n.990-14A>T)
c.987-14A>T (n.987-14A>T)
c.954-14A>T (n.954-14A>T)
dbSNP
3g.189868567T>CCA2704924008TP63c.993-13T>C (n.993-13T>C)
c.711-13T>C (n.711-13T>C)
c.456-13T>C (n.456-13T>C)
n.817-13T>C
c.942-13T>C (n.942-13T>C)
c.990-13T>C (n.990-13T>C)
c.987-13T>C (n.987-13T>C)
c.954-13T>C (n.954-13T>C)
dbSNP
3g.189868569C>ACA2704924186TP63c.993-11C>A (n.993-11C>A)
c.711-11C>A (n.711-11C>A)
c.456-11C>A (n.456-11C>A)
n.817-11C>A
c.942-11C>A (n.942-11C>A)
c.990-11C>A (n.990-11C>A)
c.987-11C>A (n.987-11C>A)
c.954-11C>A (n.954-11C>A)
dbSNP
3g.189868569C>GCA2704924011TP63c.993-11C>G (n.993-11C>G)
c.711-11C>G (n.711-11C>G)
c.456-11C>G (n.456-11C>G)
n.817-11C>G
c.942-11C>G (n.942-11C>G)
c.990-11C>G (n.990-11C>G)
c.987-11C>G (n.987-11C>G)
c.954-11C>G (n.954-11C>G)
dbSNP
3g.189868569C>TCA2704924075TP63c.993-11C>T (n.993-11C>T)
c.711-11C>T (n.711-11C>T)
c.456-11C>T (n.456-11C>T)
n.817-11C>T
c.942-11C>T (n.942-11C>T)
c.990-11C>T (n.990-11C>T)
c.987-11C>T (n.987-11C>T)
c.954-11C>T (n.954-11C>T)
dbSNP
3g.189868570T>CCA2669042479TP63c.993-10T>C (n.993-10T>C)
c.711-10T>C (n.711-10T>C)
c.456-10T>C (n.456-10T>C)
n.817-10T>C
c.942-10T>C (n.942-10T>C)
c.990-10T>C (n.990-10T>C)
c.987-10T>C (n.987-10T>C)
c.954-10T>C (n.954-10T>C)
gnomAD v4
3g.189868571A=CA1428495629TP63c.993-9A= (n.993-9A=)
c.711-9A= (n.711-9A=)
c.456-9A= (n.456-9A=)
n.817-9A=
c.942-9A= (n.942-9A=)
c.990-9A= (n.990-9A=)
c.987-9A= (n.987-9A=)
c.954-9A= (n.954-9A=)
3g.189868571A>CCA89746558TP63c.993-9A>C (n.993-9A>C)
c.711-9A>C (n.711-9A>C)
c.456-9A>C (n.456-9A>C)
n.817-9A>C
c.942-9A>C (n.942-9A>C)
c.990-9A>C (n.990-9A>C)
c.987-9A>C (n.987-9A>C)
c.954-9A>C (n.954-9A>C)
dbSNP
3g.189868571A>GCA2752322TP63c.993-9A>G (n.993-9A>G)
c.711-9A>G (n.711-9A>G)
c.456-9A>G (n.456-9A>G)
n.817-9A>G
c.942-9A>G (n.942-9A>G)
c.990-9A>G (n.990-9A>G)
c.987-9A>G (n.987-9A>G)
c.954-9A>G (n.954-9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868572delCA2704924349TP63c.993-8del (n.993-8del)
c.711-8del (n.711-8del)
c.456-8del (n.456-8del)
n.817-8del
c.942-8del (n.942-8del)
c.990-8del (n.990-8del)
c.987-8del (n.987-8del)
c.954-8del (n.954-8del)
dbSNP
3g.189868572A>TCA2669042480TP63c.993-8A>T (n.993-8A>T)
c.711-8A>T (n.711-8A>T)
c.456-8A>T (n.456-8A>T)
n.817-8A>T
c.942-8A>T (n.942-8A>T)
c.990-8A>T (n.990-8A>T)
c.987-8A>T (n.987-8A>T)
c.954-8A>T (n.954-8A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868575C=CA1428495634TP63c.993-5C= (n.993-5C=)
c.711-5C= (n.711-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
n.817-5C=
c.942-5C= (n.942-5C=)
c.990-5C= (n.990-5C=)
c.987-5C= (n.987-5C=)
c.954-5C= (n.954-5C=)
3g.189868575C>GCA2669042481TP63c.993-5C>G (n.993-5C>G)
c.711-5C>G (n.711-5C>G)
c.456-5C>G (n.456-5C>G)
n.817-5C>G
c.942-5C>G (n.942-5C>G)
c.990-5C>G (n.990-5C>G)
c.987-5C>G (n.987-5C>G)
c.954-5C>G (n.954-5C>G)
gnomAD v4
3g.189868575C>TCA548483591TP63c.993-5C>T (n.993-5C>T)
c.711-5C>T (n.711-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
n.817-5C>T
c.942-5C>T (n.942-5C>T)
c.990-5C>T (n.990-5C>T)
c.987-5C>T (n.987-5C>T)
c.954-5C>T (n.954-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868576C>ACA2704761417TP63c.993-4C>A (n.993-4C>A)
c.711-4C>A (n.711-4C>A)
c.456-4C>A (n.456-4C>A)
n.817-4C>A
c.942-4C>A (n.942-4C>A)
c.990-4C>A (n.990-4C>A)
c.987-4C>A (n.987-4C>A)
c.954-4C>A (n.954-4C>A)
dbSNP
3g.189868576C=CA1428495641TP63c.993-4C= (n.993-4C=)
c.711-4C= (n.711-4C=)
c.456-4C= (n.456-4C=)
n.817-4C=
c.942-4C= (n.942-4C=)
c.990-4C= (n.990-4C=)
c.987-4C= (n.987-4C=)
c.954-4C= (n.954-4C=)
3g.189868576C>TCA1428495643TP63c.993-4C>T (n.993-4C>T)
c.711-4C>T (n.711-4C>T)
c.456-4C>T (n.456-4C>T)
n.817-4C>T
c.942-4C>T (n.942-4C>T)
c.990-4C>T (n.990-4C>T)
c.987-4C>T (n.987-4C>T)
c.954-4C>T (n.954-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868578A>CCA355755086TP63c.993-2A>C (n.993-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
n.817-2A>C
c.942-2A>C (n.942-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
c.987-2A>C (n.987-2A>C)
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
3g.189868578A>GCA355755088TP63c.993-2A>G (n.993-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
n.817-2A>G
c.942-2A>G (n.942-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
c.987-2A>G (n.987-2A>G)
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
3g.189868578A>TCA355755087TP63c.993-2A>T (n.993-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
n.817-2A>T
c.942-2A>T (n.942-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
c.987-2A>T (n.987-2A>T)
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
dbSNP
3g.189868579G>ACA355755089TP63c.993-1G>A (n.993-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
n.817-1G>A
c.942-1G>A (n.942-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
c.987-1G>A (n.987-1G>A)
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
3g.189868579G>CCA355755090TP63c.993-1G>C (n.993-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
n.817-1G>C
c.942-1G>C (n.942-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
c.987-1G>C (n.987-1G>C)
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
dbSNP
3g.189868579G>TCA355755091TP63c.993-1G>T (n.993-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
n.817-1G>T
c.942-1G>T (n.942-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
c.987-1G>T (n.987-1G>T)
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
3g.189868580T>ACA355755092TP63c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.817T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
3g.189868580T>CCA437413301TP63c.993T>C (p.Asp331=)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.456T>C (p.Asp152=)
n.817T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.954T>C (p.Asp318=)
3g.189868580T>GCA355755093TP63c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.817T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
3g.189868581G>ACA89746580TP63c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.818G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
dbSNP
3g.189868581G>CCA355755094TP63c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.818G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
dbSNP
3g.189868581G=CA1428495646TP63c.994G= (p.Gly332=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.818G=
c.943G= (p.Gly315=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.955G= (p.Gly319=)
3g.189868581G>TCA355755095TP63c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.818G>T
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
3g.189868582G>ACA355755096TP63c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.819G>A
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
3g.189868582G>CCA355755097TP63c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.819G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
dbSNP
3g.189868582G>TCA355755098TP63c.995G>T (p.Gly332Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.819G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
dbSNP
3g.189868583G>ACA2752324TP63c.996G>A (p.Gly332=)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.459G>A (p.Gly153=)
n.820G>A
c.945G>A (p.Gly315=)
c.993G>A (p.Gly331=)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.957G>A (p.Gly319=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189868583G>CCA2752323TP63c.996G>C (p.Gly332=)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.459G>C (p.Gly153=)
n.820G>C
c.945G>C (p.Gly315=)
c.993G>C (p.Gly331=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.957G>C (p.Gly319=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868583G=CA1428495651TP63c.996G= (p.Gly332=)
c.714G= (p.Gly238=)
c.459G= (p.Gly153=)
n.820G=
c.945G= (p.Gly315=)
c.993G= (p.Gly331=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.957G= (p.Gly319=)
3g.189868583G>TCA437413312TP63c.996G>T (p.Gly332=)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.459G>T (p.Gly153=)
n.820G>T
c.945G>T (p.Gly315=)
c.993G>T (p.Gly331=)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.957G>T (p.Gly319=)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868584C>ACA355755099TP63c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.821C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868584C>GCA355755101TP63c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.821C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
dbSNP gnomAD v4
3g.189868584C>TCA355755100TP63c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.821C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
dbSNP
3g.189868585A>CCA355755102TP63c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.822A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
3g.189868585A>GCA355755103TP63c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.822A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
3g.189868585A>TCA355755104TP63c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.822A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
3g.189868586A>CCA355755105TP63c.999A>C (p.Gln333His)
c.717A>C (p.Gln239His)
c.462A>C (p.Gln154His)
n.823A>C
c.948A>C (p.Gln316His)
c.996A>C (p.Gln332His)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.960A>C (p.Gln320His)
3g.189868586A>GCA437413322TP63c.999A>G (p.Gln333=)
c.717A>G (p.Gln239=)
c.462A>G (p.Gln154=)
n.823A>G
c.948A>G (p.Gln316=)
c.996A>G (p.Gln332=)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.960A>G (p.Gln320=)
3g.189868586A>TCA355755106TP63c.999A>T (p.Gln333His)
c.717A>T (p.Gln239His)
c.462A>T (p.Gln154His)
n.823A>T
c.948A>T (p.Gln316His)
c.996A>T (p.Gln332His)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.960A>T (p.Gln320His)
3g.189868587G>ACA355755107TP63c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.824G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
3g.189868587G>CCA355755108TP63c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.824G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
3g.189868587G>TCA355755109TP63c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.824G>T
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
3g.189868588T>ACA355755110TP63c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.825T>A
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
dbSNP
3g.189868588T>CCA355755111TP63c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.825T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
3g.189868588T>GCA355755112TP63c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.825T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
3g.189868589C>ACA2752325TP63c.1002C>A (p.Val334=)
c.720C>A (p.Val240=)
c.465C>A (p.Val155=)
n.826C>A
c.951C>A (p.Val317=)
c.999C>A (p.Val333=)
c.996C>A (p.Val332=)
c.963C>A (p.Val321=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189868589C=CA1428495657TP63c.1002C= (p.Val334=)
c.720C= (p.Val240=)
c.465C= (p.Val155=)
n.826C=
c.951C= (p.Val317=)
c.999C= (p.Val333=)
c.996C= (p.Val332=)
c.963C= (p.Val321=)
3g.189868589C>GCA437413333TP63c.1002C>G (p.Val334=)
c.720C>G (p.Val240=)
c.465C>G (p.Val155=)
n.826C>G
c.951C>G (p.Val317=)
c.999C>G (p.Val333=)
c.996C>G (p.Val332=)
c.963C>G (p.Val321=)
dbSNP
3g.189868589C>TCA437413335TP63c.1002C>T (p.Val334=)
c.720C>T (p.Val240=)
c.465C>T (p.Val155=)
n.826C>T
c.951C>T (p.Val317=)
c.999C>T (p.Val333=)
c.996C>T (p.Val332=)
c.963C>T (p.Val321=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189868590C>ACA355755114TP63c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.827C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
3g.189868590C=CA1428495661TP63c.1003C= (p.Leu335=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.827C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.964C= (p.Leu322=)
3g.189868590C>GCA355755113TP63c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.827C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
3g.189868590C>TCA437413339TP63c.1003C>T (p.Leu335=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.827C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.964C>T (p.Leu322=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched