Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680-3986T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189814036C=CA1315759605PMS1c.419-3981C= (n.419-3981C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched