Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189813955_189813966del | CA1315759569 | PMS1 | c.419-4062_419-4051del (n.419-4062_419-4051del) c.316-4062_316-4051del (n.316-4062_316-4051del) n.505-4062_505-4051del n.419-4062_419-4051del c.236-4062_236-4051del (n.236-4062_236-4051del) c.-110-4062_-110-4051del (n.-110-4062_-110-4051del) c.133-4062_133-4051del (n.133-4062_133-4051del) n.1045-4062_1045-4051del c.-111+1320_-111+1331del (n.-111+1320_-111+1331del) n.583-4062_583-4051del n.674-4062_674-4051del n.679-4062_679-4051del n.577-4062_577-4051del n.680-4062_680-4051del | dbSNP |
2 | g.189813964A= | CA1315759574 | PMS1 | c.419-4053A= (n.419-4053A=) c.316-4053A= (n.316-4053A=) n.505-4053A= n.419-4053A= c.236-4053A= (n.236-4053A=) c.-110-4053A= (n.-110-4053A=) c.133-4053A= (n.133-4053A=) n.1045-4053A= c.-111+1329A= (n.-111+1329A=) n.583-4053A= n.674-4053A= n.679-4053A= n.577-4053A= n.680-4053A= | |
2 | g.189813964A>G | CA62618850 | PMS1 | c.419-4053A>G (n.419-4053A>G) c.316-4053A>G (n.316-4053A>G) n.505-4053A>G n.419-4053A>G c.236-4053A>G (n.236-4053A>G) c.-110-4053A>G (n.-110-4053A>G) c.133-4053A>G (n.133-4053A>G) n.1045-4053A>G c.-111+1329A>G (n.-111+1329A>G) n.583-4053A>G n.674-4053A>G n.679-4053A>G n.577-4053A>G n.680-4053A>G | dbSNP |
2 | g.189813965C= | CA1315759575 | PMS1 | c.419-4052C= (n.419-4052C=) c.316-4052C= (n.316-4052C=) n.505-4052C= n.419-4052C= c.236-4052C= (n.236-4052C=) c.-110-4052C= (n.-110-4052C=) c.133-4052C= (n.133-4052C=) n.1045-4052C= c.-111+1330C= (n.-111+1330C=) n.583-4052C= n.674-4052C= n.679-4052C= n.577-4052C= n.680-4052C= | |
2 | g.189813965C>T | CA1315759576 | PMS1 | c.419-4052C>T (n.419-4052C>T) c.316-4052C>T (n.316-4052C>T) n.505-4052C>T n.419-4052C>T c.236-4052C>T (n.236-4052C>T) c.-110-4052C>T (n.-110-4052C>T) c.133-4052C>T (n.133-4052C>T) n.1045-4052C>T c.-111+1330C>T (n.-111+1330C>T) n.583-4052C>T n.674-4052C>T n.679-4052C>T n.577-4052C>T n.680-4052C>T | dbSNP |
2 | g.189813968A= | CA1315759577 | PMS1 | c.419-4049A= (n.419-4049A=) c.316-4049A= (n.316-4049A=) n.505-4049A= n.419-4049A= c.236-4049A= (n.236-4049A=) c.-110-4049A= (n.-110-4049A=) c.133-4049A= (n.133-4049A=) n.1045-4049A= c.-111+1333A= (n.-111+1333A=) n.583-4049A= n.674-4049A= n.679-4049A= n.577-4049A= n.680-4049A= | |
2 | g.189813968A>C | CA1315759578 | PMS1 | c.419-4049A>C (n.419-4049A>C) c.316-4049A>C (n.316-4049A>C) n.505-4049A>C n.419-4049A>C c.236-4049A>C (n.236-4049A>C) c.-110-4049A>C (n.-110-4049A>C) c.133-4049A>C (n.133-4049A>C) n.1045-4049A>C c.-111+1333A>C (n.-111+1333A>C) n.583-4049A>C n.674-4049A>C n.679-4049A>C n.577-4049A>C n.680-4049A>C | dbSNP |
2 | g.189813968_189813972delinsAGAAT | CA1315759579 | PMS1 | c.419-4049_419-4045delinsAGAAT (n.419-4049_419-4045delinsAGAAT) c.316-4049_316-4045delinsAGAAT (n.316-4049_316-4045delinsAGAAT) n.505-4049_505-4045delinsAGAAT n.419-4049_419-4045delinsAGAAT c.236-4049_236-4045delinsAGAAT (n.236-4049_236-4045delinsAGAAT) c.-110-4049_-110-4045delinsAGAAT (n.-110-4049_-110-4045delinsAGAAT) c.133-4049_133-4045delinsAGAAT (n.133-4049_133-4045delinsAGAAT) n.1045-4049_1045-4045delinsAGAAT c.-111+1333_-111+1337delinsAGAAT (n.-111+1333_-111+1337delinsAGAAT) n.583-4049_583-4045delinsAGAAT n.674-4049_674-4045delinsAGAAT n.679-4049_679-4045delinsAGAAT n.577-4049_577-4045delinsAGAAT n.680-4049_680-4045delinsAGAAT | |
2 | g.189813972_189813975del | CA1315759580 | PMS1 | c.419-4045_419-4042del (n.419-4045_419-4042del) c.316-4045_316-4042del (n.316-4045_316-4042del) n.505-4045_505-4042del n.419-4045_419-4042del c.236-4045_236-4042del (n.236-4045_236-4042del) c.-110-4045_-110-4042del (n.-110-4045_-110-4042del) c.133-4045_133-4042del (n.133-4045_133-4042del) n.1045-4045_1045-4042del c.-111+1337_-111+1340del (n.-111+1337_-111+1340del) n.583-4045_583-4042del n.674-4045_674-4042del n.679-4045_679-4042del n.577-4045_577-4042del n.680-4045_680-4042del | dbSNP |
2 | g.189813972T>A | CA762337246 | PMS1 | c.419-4045T>A (n.419-4045T>A) c.316-4045T>A (n.316-4045T>A) n.505-4045T>A n.419-4045T>A c.236-4045T>A (n.236-4045T>A) c.-110-4045T>A (n.-110-4045T>A) c.133-4045T>A (n.133-4045T>A) n.1045-4045T>A c.-111+1337T>A (n.-111+1337T>A) n.583-4045T>A n.674-4045T>A n.679-4045T>A n.577-4045T>A n.680-4045T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813972T= | CA1315759581 | PMS1 | c.419-4045T= (n.419-4045T=) c.316-4045T= (n.316-4045T=) n.505-4045T= n.419-4045T= c.236-4045T= (n.236-4045T=) c.-110-4045T= (n.-110-4045T=) c.133-4045T= (n.133-4045T=) n.1045-4045T= c.-111+1337T= (n.-111+1337T=) n.583-4045T= n.674-4045T= n.679-4045T= n.577-4045T= n.680-4045T= | |
2 | g.189813975A= | CA1315759582 | PMS1 | c.419-4042A= (n.419-4042A=) c.316-4042A= (n.316-4042A=) n.505-4042A= n.419-4042A= c.236-4042A= (n.236-4042A=) c.-110-4042A= (n.-110-4042A=) c.133-4042A= (n.133-4042A=) n.1045-4042A= c.-111+1340A= (n.-111+1340A=) n.583-4042A= n.674-4042A= n.679-4042A= n.577-4042A= n.680-4042A= | |
2 | g.189813975A>C | CA1040461074 | PMS1 | c.419-4042A>C (n.419-4042A>C) c.316-4042A>C (n.316-4042A>C) n.505-4042A>C n.419-4042A>C c.236-4042A>C (n.236-4042A>C) c.-110-4042A>C (n.-110-4042A>C) c.133-4042A>C (n.133-4042A>C) n.1045-4042A>C c.-111+1340A>C (n.-111+1340A>C) n.583-4042A>C n.674-4042A>C n.679-4042A>C n.577-4042A>C n.680-4042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813976G>A | CA1040461077 | PMS1 | c.419-4041G>A (n.419-4041G>A) c.316-4041G>A (n.316-4041G>A) n.505-4041G>A n.419-4041G>A c.236-4041G>A (n.236-4041G>A) c.-110-4041G>A (n.-110-4041G>A) c.133-4041G>A (n.133-4041G>A) n.1045-4041G>A c.-111+1341G>A (n.-111+1341G>A) n.583-4041G>A n.674-4041G>A n.679-4041G>A n.577-4041G>A n.680-4041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813976G= | CA1315759583 | PMS1 | c.419-4041G= (n.419-4041G=) c.316-4041G= (n.316-4041G=) n.505-4041G= n.419-4041G= c.236-4041G= (n.236-4041G=) c.-110-4041G= (n.-110-4041G=) c.133-4041G= (n.133-4041G=) n.1045-4041G= c.-111+1341G= (n.-111+1341G=) n.583-4041G= n.674-4041G= n.679-4041G= n.577-4041G= n.680-4041G= | |
2 | g.189813977T>G | CA538459335 | PMS1 | c.419-4040T>G (n.419-4040T>G) c.316-4040T>G (n.316-4040T>G) n.505-4040T>G n.419-4040T>G c.236-4040T>G (n.236-4040T>G) c.-110-4040T>G (n.-110-4040T>G) c.133-4040T>G (n.133-4040T>G) n.1045-4040T>G c.-111+1342T>G (n.-111+1342T>G) n.583-4040T>G n.674-4040T>G n.679-4040T>G n.577-4040T>G n.680-4040T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813977T= | CA1315759584 | PMS1 | c.419-4040T= (n.419-4040T=) c.316-4040T= (n.316-4040T=) n.505-4040T= n.419-4040T= c.236-4040T= (n.236-4040T=) c.-110-4040T= (n.-110-4040T=) c.133-4040T= (n.133-4040T=) n.1045-4040T= c.-111+1342T= (n.-111+1342T=) n.583-4040T= n.674-4040T= n.679-4040T= n.577-4040T= n.680-4040T= | |
2 | g.189813983C>A | CA2753599821 | PMS1 | c.419-4034C>A (n.419-4034C>A) c.316-4034C>A (n.316-4034C>A) n.505-4034C>A n.419-4034C>A c.236-4034C>A (n.236-4034C>A) c.-110-4034C>A (n.-110-4034C>A) c.133-4034C>A (n.133-4034C>A) n.1045-4034C>A c.-111+1348C>A (n.-111+1348C>A) n.583-4034C>A n.674-4034C>A n.679-4034C>A n.577-4034C>A n.680-4034C>A | |
2 | g.189813991A= | CA1315759585 | PMS1 | c.419-4026A= (n.419-4026A=) c.316-4026A= (n.316-4026A=) n.505-4026A= n.419-4026A= c.236-4026A= (n.236-4026A=) c.-110-4026A= (n.-110-4026A=) c.133-4026A= (n.133-4026A=) n.1045-4026A= c.-111+1356A= (n.-111+1356A=) n.583-4026A= n.674-4026A= n.679-4026A= n.577-4026A= n.680-4026A= | |
2 | g.189813991A>G | CA62618857 | PMS1 | c.419-4026A>G (n.419-4026A>G) c.316-4026A>G (n.316-4026A>G) n.505-4026A>G n.419-4026A>G c.236-4026A>G (n.236-4026A>G) c.-110-4026A>G (n.-110-4026A>G) c.133-4026A>G (n.133-4026A>G) n.1045-4026A>G c.-111+1356A>G (n.-111+1356A>G) n.583-4026A>G n.674-4026A>G n.679-4026A>G n.577-4026A>G n.680-4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813995G>A | CA1315759587 | PMS1 | c.419-4022G>A (n.419-4022G>A) c.316-4022G>A (n.316-4022G>A) n.505-4022G>A n.419-4022G>A c.236-4022G>A (n.236-4022G>A) c.-110-4022G>A (n.-110-4022G>A) c.133-4022G>A (n.133-4022G>A) n.1045-4022G>A c.-111+1360G>A (n.-111+1360G>A) n.583-4022G>A n.674-4022G>A n.679-4022G>A n.577-4022G>A n.680-4022G>A | dbSNP |
2 | g.189813995G= | CA1315759586 | PMS1 | c.419-4022G= (n.419-4022G=) c.316-4022G= (n.316-4022G=) n.505-4022G= n.419-4022G= c.236-4022G= (n.236-4022G=) c.-110-4022G= (n.-110-4022G=) c.133-4022G= (n.133-4022G=) n.1045-4022G= c.-111+1360G= (n.-111+1360G=) n.583-4022G= n.674-4022G= n.679-4022G= n.577-4022G= n.680-4022G= | |
2 | g.189813996A= | CA1315759589 | PMS1 | c.419-4021A= (n.419-4021A=) c.316-4021A= (n.316-4021A=) n.505-4021A= n.419-4021A= c.236-4021A= (n.236-4021A=) c.-110-4021A= (n.-110-4021A=) c.133-4021A= (n.133-4021A=) n.1045-4021A= c.-111+1361A= (n.-111+1361A=) n.583-4021A= n.674-4021A= n.679-4021A= n.577-4021A= n.680-4021A= | |
2 | g.189813996A>G | CA1315759588 | PMS1 | c.419-4021A>G (n.419-4021A>G) c.316-4021A>G (n.316-4021A>G) n.505-4021A>G n.419-4021A>G c.236-4021A>G (n.236-4021A>G) c.-110-4021A>G (n.-110-4021A>G) c.133-4021A>G (n.133-4021A>G) n.1045-4021A>G c.-111+1361A>G (n.-111+1361A>G) n.583-4021A>G n.674-4021A>G n.679-4021A>G n.577-4021A>G n.680-4021A>G | dbSNP |
2 | g.189814000G>A | CA62618864 | PMS1 | c.419-4017G>A (n.419-4017G>A) c.316-4017G>A (n.316-4017G>A) n.505-4017G>A n.419-4017G>A c.236-4017G>A (n.236-4017G>A) c.-110-4017G>A (n.-110-4017G>A) c.133-4017G>A (n.133-4017G>A) n.1045-4017G>A c.-111+1365G>A (n.-111+1365G>A) n.583-4017G>A n.674-4017G>A n.679-4017G>A n.577-4017G>A n.680-4017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814000G= | CA1315759590 | PMS1 | c.419-4017G= (n.419-4017G=) c.316-4017G= (n.316-4017G=) n.505-4017G= n.419-4017G= c.236-4017G= (n.236-4017G=) c.-110-4017G= (n.-110-4017G=) c.133-4017G= (n.133-4017G=) n.1045-4017G= c.-111+1365G= (n.-111+1365G=) n.583-4017G= n.674-4017G= n.679-4017G= n.577-4017G= n.680-4017G= | |
2 | g.189814001G>A | CA2701052604 | PMS1 | c.419-4016G>A (n.419-4016G>A) c.316-4016G>A (n.316-4016G>A) n.505-4016G>A n.419-4016G>A c.236-4016G>A (n.236-4016G>A) c.-110-4016G>A (n.-110-4016G>A) c.133-4016G>A (n.133-4016G>A) n.1045-4016G>A c.-111+1366G>A (n.-111+1366G>A) n.583-4016G>A n.674-4016G>A n.679-4016G>A n.577-4016G>A n.680-4016G>A | dbSNP |
2 | g.189814001G>C | CA762337252 | PMS1 | c.419-4016G>C (n.419-4016G>C) c.316-4016G>C (n.316-4016G>C) n.505-4016G>C n.419-4016G>C c.236-4016G>C (n.236-4016G>C) c.-110-4016G>C (n.-110-4016G>C) c.133-4016G>C (n.133-4016G>C) n.1045-4016G>C c.-111+1366G>C (n.-111+1366G>C) n.583-4016G>C n.674-4016G>C n.679-4016G>C n.577-4016G>C n.680-4016G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814001G= | CA1315759591 | PMS1 | c.419-4016G= (n.419-4016G=) c.316-4016G= (n.316-4016G=) n.505-4016G= n.419-4016G= c.236-4016G= (n.236-4016G=) c.-110-4016G= (n.-110-4016G=) c.133-4016G= (n.133-4016G=) n.1045-4016G= c.-111+1366G= (n.-111+1366G=) n.583-4016G= n.674-4016G= n.679-4016G= n.577-4016G= n.680-4016G= | |
2 | g.189814003A= | CA1315759592 | PMS1 | c.419-4014A= (n.419-4014A=) c.316-4014A= (n.316-4014A=) n.505-4014A= n.419-4014A= c.236-4014A= (n.236-4014A=) c.-110-4014A= (n.-110-4014A=) c.133-4014A= (n.133-4014A=) n.1045-4014A= c.-111+1368A= (n.-111+1368A=) n.583-4014A= n.674-4014A= n.679-4014A= n.577-4014A= n.680-4014A= | |
2 | g.189814003A>G | CA538459339 | PMS1 | c.419-4014A>G (n.419-4014A>G) c.316-4014A>G (n.316-4014A>G) n.505-4014A>G n.419-4014A>G c.236-4014A>G (n.236-4014A>G) c.-110-4014A>G (n.-110-4014A>G) c.133-4014A>G (n.133-4014A>G) n.1045-4014A>G c.-111+1368A>G (n.-111+1368A>G) n.583-4014A>G n.674-4014A>G n.679-4014A>G n.577-4014A>G n.680-4014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814010C= | CA1315759593 | PMS1 | c.419-4007C= (n.419-4007C=) c.316-4007C= (n.316-4007C=) n.505-4007C= n.419-4007C= c.236-4007C= (n.236-4007C=) c.-110-4007C= (n.-110-4007C=) c.133-4007C= (n.133-4007C=) n.1045-4007C= c.-111+1375C= (n.-111+1375C=) n.583-4007C= n.674-4007C= n.679-4007C= n.577-4007C= n.680-4007C= | |
2 | g.189814010C>G | CA762337257 | PMS1 | c.419-4007C>G (n.419-4007C>G) c.316-4007C>G (n.316-4007C>G) n.505-4007C>G n.419-4007C>G c.236-4007C>G (n.236-4007C>G) c.-110-4007C>G (n.-110-4007C>G) c.133-4007C>G (n.133-4007C>G) n.1045-4007C>G c.-111+1375C>G (n.-111+1375C>G) n.583-4007C>G n.674-4007C>G n.679-4007C>G n.577-4007C>G n.680-4007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814012G>A | CA62618866 | PMS1 | c.419-4005G>A (n.419-4005G>A) c.316-4005G>A (n.316-4005G>A) n.505-4005G>A n.419-4005G>A c.236-4005G>A (n.236-4005G>A) c.-110-4005G>A (n.-110-4005G>A) c.133-4005G>A (n.133-4005G>A) n.1045-4005G>A c.-111+1377G>A (n.-111+1377G>A) n.583-4005G>A n.674-4005G>A n.679-4005G>A n.577-4005G>A n.680-4005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814012G= | CA1315759594 | PMS1 | c.419-4005G= (n.419-4005G=) c.316-4005G= (n.316-4005G=) n.505-4005G= n.419-4005G= c.236-4005G= (n.236-4005G=) c.-110-4005G= (n.-110-4005G=) c.133-4005G= (n.133-4005G=) n.1045-4005G= c.-111+1377G= (n.-111+1377G=) n.583-4005G= n.674-4005G= n.679-4005G= n.577-4005G= n.680-4005G= | |
2 | g.189814013G= | CA1315759595 | PMS1 | c.419-4004G= (n.419-4004G=) c.316-4004G= (n.316-4004G=) n.505-4004G= n.419-4004G= c.236-4004G= (n.236-4004G=) c.-110-4004G= (n.-110-4004G=) c.133-4004G= (n.133-4004G=) n.1045-4004G= c.-111+1378G= (n.-111+1378G=) n.583-4004G= n.674-4004G= n.679-4004G= n.577-4004G= n.680-4004G= | |
2 | g.189814013G>T | CA762337263 | PMS1 | c.419-4004G>T (n.419-4004G>T) c.316-4004G>T (n.316-4004G>T) n.505-4004G>T n.419-4004G>T c.236-4004G>T (n.236-4004G>T) c.-110-4004G>T (n.-110-4004G>T) c.133-4004G>T (n.133-4004G>T) n.1045-4004G>T c.-111+1378G>T (n.-111+1378G>T) n.583-4004G>T n.674-4004G>T n.679-4004G>T n.577-4004G>T n.680-4004G>T | dbSNP |
2 | g.189814014T>G | CA1315759597 | PMS1 | c.419-4003T>G (n.419-4003T>G) c.316-4003T>G (n.316-4003T>G) n.505-4003T>G n.419-4003T>G c.236-4003T>G (n.236-4003T>G) c.-110-4003T>G (n.-110-4003T>G) c.133-4003T>G (n.133-4003T>G) n.1045-4003T>G c.-111+1379T>G (n.-111+1379T>G) n.583-4003T>G n.674-4003T>G n.679-4003T>G n.577-4003T>G n.680-4003T>G | dbSNP |
2 | g.189814014T= | CA1315759596 | PMS1 | c.419-4003T= (n.419-4003T=) c.316-4003T= (n.316-4003T=) n.505-4003T= n.419-4003T= c.236-4003T= (n.236-4003T=) c.-110-4003T= (n.-110-4003T=) c.133-4003T= (n.133-4003T=) n.1045-4003T= c.-111+1379T= (n.-111+1379T=) n.583-4003T= n.674-4003T= n.679-4003T= n.577-4003T= n.680-4003T= | |
2 | g.189814015G>A | CA2607013655 | PMS1 | c.419-4002G>A (n.419-4002G>A) c.316-4002G>A (n.316-4002G>A) n.505-4002G>A n.419-4002G>A c.236-4002G>A (n.236-4002G>A) c.-110-4002G>A (n.-110-4002G>A) c.133-4002G>A (n.133-4002G>A) n.1045-4002G>A c.-111+1380G>A (n.-111+1380G>A) n.583-4002G>A n.674-4002G>A n.679-4002G>A n.577-4002G>A n.680-4002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814017G>C | CA1315759599 | PMS1 | c.419-4000G>C (n.419-4000G>C) c.316-4000G>C (n.316-4000G>C) n.505-4000G>C n.419-4000G>C c.236-4000G>C (n.236-4000G>C) c.-110-4000G>C (n.-110-4000G>C) c.133-4000G>C (n.133-4000G>C) n.1045-4000G>C c.-111+1382G>C (n.-111+1382G>C) n.583-4000G>C n.674-4000G>C n.679-4000G>C n.577-4000G>C n.680-4000G>C | dbSNP |
2 | g.189814017G= | CA1315759598 | PMS1 | c.419-4000G= (n.419-4000G=) c.316-4000G= (n.316-4000G=) n.505-4000G= n.419-4000G= c.236-4000G= (n.236-4000G=) c.-110-4000G= (n.-110-4000G=) c.133-4000G= (n.133-4000G=) n.1045-4000G= c.-111+1382G= (n.-111+1382G=) n.583-4000G= n.674-4000G= n.679-4000G= n.577-4000G= n.680-4000G= | |
2 | g.189814019G>A | CA538459341 | PMS1 | c.419-3998G>A (n.419-3998G>A) c.316-3998G>A (n.316-3998G>A) n.505-3998G>A n.419-3998G>A c.236-3998G>A (n.236-3998G>A) c.-110-3998G>A (n.-110-3998G>A) c.133-3998G>A (n.133-3998G>A) n.1045-3998G>A c.-111+1384G>A (n.-111+1384G>A) n.583-3998G>A n.674-3998G>A n.679-3998G>A n.577-3998G>A n.680-3998G>A | gnomAD v2 |
2 | g.189814021G>A | CA62618872 | PMS1 | c.419-3996G>A (n.419-3996G>A) c.316-3996G>A (n.316-3996G>A) n.505-3996G>A n.419-3996G>A c.236-3996G>A (n.236-3996G>A) c.-110-3996G>A (n.-110-3996G>A) c.133-3996G>A (n.133-3996G>A) n.1045-3996G>A c.-111+1386G>A (n.-111+1386G>A) n.583-3996G>A n.674-3996G>A n.679-3996G>A n.577-3996G>A n.680-3996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814021G= | CA1315759600 | PMS1 | c.419-3996G= (n.419-3996G=) c.316-3996G= (n.316-3996G=) n.505-3996G= n.419-3996G= c.236-3996G= (n.236-3996G=) c.-110-3996G= (n.-110-3996G=) c.133-3996G= (n.133-3996G=) n.1045-3996G= c.-111+1386G= (n.-111+1386G=) n.583-3996G= n.674-3996G= n.679-3996G= n.577-3996G= n.680-3996G= | |
2 | g.189814023A= | CA1315759601 | PMS1 | c.419-3994A= (n.419-3994A=) c.316-3994A= (n.316-3994A=) n.505-3994A= n.419-3994A= c.236-3994A= (n.236-3994A=) c.-110-3994A= (n.-110-3994A=) c.133-3994A= (n.133-3994A=) n.1045-3994A= c.-111+1388A= (n.-111+1388A=) n.583-3994A= n.674-3994A= n.679-3994A= n.577-3994A= n.680-3994A= | |
2 | g.189814023A>G | CA1315759602 | PMS1 | c.419-3994A>G (n.419-3994A>G) c.316-3994A>G (n.316-3994A>G) n.505-3994A>G n.419-3994A>G c.236-3994A>G (n.236-3994A>G) c.-110-3994A>G (n.-110-3994A>G) c.133-3994A>G (n.133-3994A>G) n.1045-3994A>G c.-111+1388A>G (n.-111+1388A>G) n.583-3994A>G n.674-3994A>G n.679-3994A>G n.577-3994A>G n.680-3994A>G | dbSNP |
2 | g.189814029C>A | CA2569291516 | PMS1 | c.419-3988C>A (n.419-3988C>A) c.316-3988C>A (n.316-3988C>A) n.505-3988C>A n.419-3988C>A c.236-3988C>A (n.236-3988C>A) c.-110-3988C>A (n.-110-3988C>A) c.133-3988C>A (n.133-3988C>A) n.1045-3988C>A c.-111+1394C>A (n.-111+1394C>A) n.583-3988C>A n.674-3988C>A n.679-3988C>A n.577-3988C>A n.680-3988C>A | |
2 | g.189814030A= | CA1315759603 | PMS1 | c.419-3987A= (n.419-3987A=) c.316-3987A= (n.316-3987A=) n.505-3987A= n.419-3987A= c.236-3987A= (n.236-3987A=) c.-110-3987A= (n.-110-3987A=) c.133-3987A= (n.133-3987A=) n.1045-3987A= c.-111+1395A= (n.-111+1395A=) n.583-3987A= n.674-3987A= n.679-3987A= n.577-3987A= n.680-3987A= | |
2 | g.189814030A>G | CA62618893 | PMS1 | c.419-3987A>G (n.419-3987A>G) c.316-3987A>G (n.316-3987A>G) n.505-3987A>G n.419-3987A>G c.236-3987A>G (n.236-3987A>G) c.-110-3987A>G (n.-110-3987A>G) c.133-3987A>G (n.133-3987A>G) n.1045-3987A>G c.-111+1395A>G (n.-111+1395A>G) n.583-3987A>G n.674-3987A>G n.679-3987A>G n.577-3987A>G n.680-3987A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814031T>C | CA1040461104 | PMS1 | c.419-3986T>C (n.419-3986T>C) c.316-3986T>C (n.316-3986T>C) n.505-3986T>C n.419-3986T>C c.236-3986T>C (n.236-3986T>C) c.-110-3986T>C (n.-110-3986T>C) c.133-3986T>C (n.133-3986T>C) n.1045-3986T>C c.-111+1396T>C (n.-111+1396T>C) n.583-3986T>C n.674-3986T>C n.679-3986T>C n.577-3986T>C n.680-3986T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814031T= | CA1315759604 | PMS1 | c.419-3986T= (n.419-3986T=) c.316-3986T= (n.316-3986T=) n.505-3986T= n.419-3986T= c.236-3986T= (n.236-3986T=) c.-110-3986T= (n.-110-3986T=) c.133-3986T= (n.133-3986T=) n.1045-3986T= c.-111+1396T= (n.-111+1396T=) n.583-3986T= n.674-3986T= n.679-3986T= n.577-3986T= n.680-3986T= | |
2 | g.189814033T>C | CA2701270692 | PMS1 | c.419-3984T>C (n.419-3984T>C) c.316-3984T>C (n.316-3984T>C) n.505-3984T>C n.419-3984T>C c.236-3984T>C (n.236-3984T>C) c.-110-3984T>C (n.-110-3984T>C) c.133-3984T>C (n.133-3984T>C) n.1045-3984T>C c.-111+1398T>C (n.-111+1398T>C) n.583-3984T>C n.674-3984T>C n.679-3984T>C n.577-3984T>C n.680-3984T>C | dbSNP |
2 | g.189814036C= | CA1315759605 | PMS1 | c.419-3981C= (n.419-3981C=) c.316-3981C= (n.316-3981C=) n.505-3981C= n.419-3981C= c.236-3981C= (n.236-3981C=) c.-110-3981C= (n.-110-3981C=) c.133-3981C= (n.133-3981C=) n.1045-3981C= c.-111+1401C= (n.-111+1401C=) n.583-3981C= n.674-3981C= n.679-3981C= n.577-3981C= n.680-3981C= | |
2 | g.189814036C>T | CA1040461105 | PMS1 | c.419-3981C>T (n.419-3981C>T) c.316-3981C>T (n.316-3981C>T) n.505-3981C>T n.419-3981C>T c.236-3981C>T (n.236-3981C>T) c.-110-3981C>T (n.-110-3981C>T) c.133-3981C>T (n.133-3981C>T) n.1045-3981C>T c.-111+1401C>T (n.-111+1401C>T) n.583-3981C>T n.674-3981C>T n.679-3981C>T n.577-3981C>T n.680-3981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814037A= | CA1315759606 | PMS1 | c.419-3980A= (n.419-3980A=) c.316-3980A= (n.316-3980A=) n.505-3980A= n.419-3980A= c.236-3980A= (n.236-3980A=) c.-110-3980A= (n.-110-3980A=) c.133-3980A= (n.133-3980A=) n.1045-3980A= c.-111+1402A= (n.-111+1402A=) n.583-3980A= n.674-3980A= n.679-3980A= n.577-3980A= n.680-3980A= | |
2 | g.189814037A>G | CA62618899 | PMS1 | c.419-3980A>G (n.419-3980A>G) c.316-3980A>G (n.316-3980A>G) n.505-3980A>G n.419-3980A>G c.236-3980A>G (n.236-3980A>G) c.-110-3980A>G (n.-110-3980A>G) c.133-3980A>G (n.133-3980A>G) n.1045-3980A>G c.-111+1402A>G (n.-111+1402A>G) n.583-3980A>G n.674-3980A>G n.679-3980A>G n.577-3980A>G n.680-3980A>G | dbSNP |
2 | g.189814038G>A | CA538459342 | PMS1 | c.419-3979G>A (n.419-3979G>A) c.316-3979G>A (n.316-3979G>A) n.505-3979G>A n.419-3979G>A c.236-3979G>A (n.236-3979G>A) c.-110-3979G>A (n.-110-3979G>A) c.133-3979G>A (n.133-3979G>A) n.1045-3979G>A c.-111+1403G>A (n.-111+1403G>A) n.583-3979G>A n.674-3979G>A n.679-3979G>A n.577-3979G>A n.680-3979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814038G= | CA1315759607 | PMS1 | c.419-3979G= (n.419-3979G=) c.316-3979G= (n.316-3979G=) n.505-3979G= n.419-3979G= c.236-3979G= (n.236-3979G=) c.-110-3979G= (n.-110-3979G=) c.133-3979G= (n.133-3979G=) n.1045-3979G= c.-111+1403G= (n.-111+1403G=) n.583-3979G= n.674-3979G= n.679-3979G= n.577-3979G= n.680-3979G= | |
2 | g.189814039T>C | CA62618905 | PMS1 | c.419-3978T>C (n.419-3978T>C) c.316-3978T>C (n.316-3978T>C) n.505-3978T>C n.419-3978T>C c.236-3978T>C (n.236-3978T>C) c.-110-3978T>C (n.-110-3978T>C) c.133-3978T>C (n.133-3978T>C) n.1045-3978T>C c.-111+1404T>C (n.-111+1404T>C) n.583-3978T>C n.674-3978T>C n.679-3978T>C n.577-3978T>C n.680-3978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814039T= | CA1315759608 | PMS1 | c.419-3978T= (n.419-3978T=) c.316-3978T= (n.316-3978T=) n.505-3978T= n.419-3978T= c.236-3978T= (n.236-3978T=) c.-110-3978T= (n.-110-3978T=) c.133-3978T= (n.133-3978T=) n.1045-3978T= c.-111+1404T= (n.-111+1404T=) n.583-3978T= n.674-3978T= n.679-3978T= n.577-3978T= n.680-3978T= | |
2 | g.189814039_189814040insC | CA2701270735 | PMS1 | c.419-3978_419-3977insC (n.419-3978_419-3977insC) c.316-3978_316-3977insC (n.316-3978_316-3977insC) n.505-3978_505-3977insC n.419-3978_419-3977insC c.236-3978_236-3977insC (n.236-3978_236-3977insC) c.-110-3978_-110-3977insC (n.-110-3978_-110-3977insC) c.133-3978_133-3977insC (n.133-3978_133-3977insC) n.1045-3978_1045-3977insC c.-111+1404_-111+1405insC (n.-111+1404_-111+1405insC) n.583-3978_583-3977insC n.674-3978_674-3977insC n.679-3978_679-3977insC n.577-3978_577-3977insC n.680-3978_680-3977insC | dbSNP |
2 | g.189814042del | CA2701270737 | PMS1 | c.419-3975del (n.419-3975del) c.316-3975del (n.316-3975del) n.505-3975del n.419-3975del c.236-3975del (n.236-3975del) c.-110-3975del (n.-110-3975del) c.133-3975del (n.133-3975del) n.1045-3975del c.-111+1407del (n.-111+1407del) n.583-3975del n.674-3975del n.679-3975del n.577-3975del n.680-3975del | dbSNP |
2 | g.189814044G>A | CA62618906 | PMS1 | c.419-3973G>A (n.419-3973G>A) c.316-3973G>A (n.316-3973G>A) n.505-3973G>A n.419-3973G>A c.236-3973G>A (n.236-3973G>A) c.-110-3973G>A (n.-110-3973G>A) c.133-3973G>A (n.133-3973G>A) n.1045-3973G>A c.-111+1409G>A (n.-111+1409G>A) n.583-3973G>A n.674-3973G>A n.679-3973G>A n.577-3973G>A n.680-3973G>A | dbSNP |
2 | g.189814044G= | CA1315759609 | PMS1 | c.419-3973G= (n.419-3973G=) c.316-3973G= (n.316-3973G=) n.505-3973G= n.419-3973G= c.236-3973G= (n.236-3973G=) c.-110-3973G= (n.-110-3973G=) c.133-3973G= (n.133-3973G=) n.1045-3973G= c.-111+1409G= (n.-111+1409G=) n.583-3973G= n.674-3973G= n.679-3973G= n.577-3973G= n.680-3973G= | |
2 | g.189814045C= | CA1315759610 | PMS1 | c.419-3972C= (n.419-3972C=) c.316-3972C= (n.316-3972C=) n.505-3972C= n.419-3972C= c.236-3972C= (n.236-3972C=) c.-110-3972C= (n.-110-3972C=) c.133-3972C= (n.133-3972C=) n.1045-3972C= c.-111+1410C= (n.-111+1410C=) n.583-3972C= n.674-3972C= n.679-3972C= n.577-3972C= n.680-3972C= | |
2 | g.189814045C>T | CA1315759611 | PMS1 | c.419-3972C>T (n.419-3972C>T) c.316-3972C>T (n.316-3972C>T) n.505-3972C>T n.419-3972C>T c.236-3972C>T (n.236-3972C>T) c.-110-3972C>T (n.-110-3972C>T) c.133-3972C>T (n.133-3972C>T) n.1045-3972C>T c.-111+1410C>T (n.-111+1410C>T) n.583-3972C>T n.674-3972C>T n.679-3972C>T n.577-3972C>T n.680-3972C>T | dbSNP |
2 | g.189814050T>C | CA1315759613 | PMS1 | c.419-3967T>C (n.419-3967T>C) c.316-3967T>C (n.316-3967T>C) n.505-3967T>C n.419-3967T>C c.236-3967T>C (n.236-3967T>C) c.-110-3967T>C (n.-110-3967T>C) c.133-3967T>C (n.133-3967T>C) n.1045-3967T>C c.-111+1415T>C (n.-111+1415T>C) n.583-3967T>C n.674-3967T>C n.679-3967T>C n.577-3967T>C n.680-3967T>C | dbSNP |
2 | g.189814050T= | CA1315759612 | PMS1 | c.419-3967T= (n.419-3967T=) c.316-3967T= (n.316-3967T=) n.505-3967T= n.419-3967T= c.236-3967T= (n.236-3967T=) c.-110-3967T= (n.-110-3967T=) c.133-3967T= (n.133-3967T=) n.1045-3967T= c.-111+1415T= (n.-111+1415T=) n.583-3967T= n.674-3967T= n.679-3967T= n.577-3967T= n.680-3967T= | |
2 | g.189814053A= | CA1315759614 | PMS1 | c.419-3964A= (n.419-3964A=) c.316-3964A= (n.316-3964A=) n.505-3964A= n.419-3964A= c.236-3964A= (n.236-3964A=) c.-110-3964A= (n.-110-3964A=) c.133-3964A= (n.133-3964A=) n.1045-3964A= c.-111+1418A= (n.-111+1418A=) n.583-3964A= n.674-3964A= n.679-3964A= n.577-3964A= n.680-3964A= | |
2 | g.189814053A>G | CA62618907 | PMS1 | c.419-3964A>G (n.419-3964A>G) c.316-3964A>G (n.316-3964A>G) n.505-3964A>G n.419-3964A>G c.236-3964A>G (n.236-3964A>G) c.-110-3964A>G (n.-110-3964A>G) c.133-3964A>G (n.133-3964A>G) n.1045-3964A>G c.-111+1418A>G (n.-111+1418A>G) n.583-3964A>G n.674-3964A>G n.679-3964A>G n.577-3964A>G n.680-3964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814053A>T | CA762337270 | PMS1 | c.419-3964A>T (n.419-3964A>T) c.316-3964A>T (n.316-3964A>T) n.505-3964A>T n.419-3964A>T c.236-3964A>T (n.236-3964A>T) c.-110-3964A>T (n.-110-3964A>T) c.133-3964A>T (n.133-3964A>T) n.1045-3964A>T c.-111+1418A>T (n.-111+1418A>T) n.583-3964A>T n.674-3964A>T n.679-3964A>T n.577-3964A>T n.680-3964A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814054T>C | CA762337280 | PMS1 | c.419-3963T>C (n.419-3963T>C) c.316-3963T>C (n.316-3963T>C) n.505-3963T>C n.419-3963T>C c.236-3963T>C (n.236-3963T>C) c.-110-3963T>C (n.-110-3963T>C) c.133-3963T>C (n.133-3963T>C) n.1045-3963T>C c.-111+1419T>C (n.-111+1419T>C) n.583-3963T>C n.674-3963T>C n.679-3963T>C n.577-3963T>C n.680-3963T>C | dbSNP |
2 | g.189814054T= | CA1315759615 | PMS1 | c.419-3963T= (n.419-3963T=) c.316-3963T= (n.316-3963T=) n.505-3963T= n.419-3963T= c.236-3963T= (n.236-3963T=) c.-110-3963T= (n.-110-3963T=) c.133-3963T= (n.133-3963T=) n.1045-3963T= c.-111+1419T= (n.-111+1419T=) n.583-3963T= n.674-3963T= n.679-3963T= n.577-3963T= n.680-3963T= | |
2 | g.189814058T>G | CA762337282 | PMS1 | c.419-3959T>G (n.419-3959T>G) c.316-3959T>G (n.316-3959T>G) n.505-3959T>G n.419-3959T>G c.236-3959T>G (n.236-3959T>G) c.-110-3959T>G (n.-110-3959T>G) c.133-3959T>G (n.133-3959T>G) n.1045-3959T>G c.-111+1423T>G (n.-111+1423T>G) n.583-3959T>G n.674-3959T>G n.679-3959T>G n.577-3959T>G n.680-3959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.189814061T>C | CA1040461108 | PMS1 | c.419-3956T>C (n.419-3956T>C) c.316-3956T>C (n.316-3956T>C) n.505-3956T>C n.419-3956T>C c.236-3956T>C (n.236-3956T>C) c.-110-3956T>C (n.-110-3956T>C) c.133-3956T>C (n.133-3956T>C) n.1045-3956T>C c.-111+1426T>C (n.-111+1426T>C) n.583-3956T>C n.674-3956T>C n.679-3956T>C n.577-3956T>C n.680-3956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189814061T= | CA1315759617 | PMS1 | c.419-3956T= (n.419-3956T=) c.316-3956T= (n.316-3956T=) n.505-3956T= n.419-3956T= c.236-3956T= (n.236-3956T=) c.-110-3956T= (n.-110-3956T=) c.133-3956T= (n.133-3956T=) n.1045-3956T= c.-111+1426T= (n.-111+1426T=) n.583-3956T= n.674-3956T= n.679-3956T= n.577-3956T= n.680-3956T= |