Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189813819G>A | CA11093319 | PMS1 | c.419-4198G>A (n.419-4198G>A) c.316-4198G>A (n.316-4198G>A) n.505-4198G>A n.419-4198G>A c.236-4198G>A (n.236-4198G>A) c.-110-4198G>A (n.-110-4198G>A) c.133-4198G>A (n.133-4198G>A) n.1045-4198G>A c.-111+1184G>A (n.-111+1184G>A) n.583-4198G>A n.674-4198G>A n.679-4198G>A n.577-4198G>A n.680-4198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813819G>C | CA2581782466 | PMS1 | c.419-4198G>C (n.419-4198G>C) c.316-4198G>C (n.316-4198G>C) n.505-4198G>C n.419-4198G>C c.236-4198G>C (n.236-4198G>C) c.-110-4198G>C (n.-110-4198G>C) c.133-4198G>C (n.133-4198G>C) n.1045-4198G>C c.-111+1184G>C (n.-111+1184G>C) n.583-4198G>C n.674-4198G>C n.679-4198G>C n.577-4198G>C n.680-4198G>C | |
2 | g.189813819G= | CA1315759536 | PMS1 | c.419-4198G= (n.419-4198G=) c.316-4198G= (n.316-4198G=) n.505-4198G= n.419-4198G= c.236-4198G= (n.236-4198G=) c.-110-4198G= (n.-110-4198G=) c.133-4198G= (n.133-4198G=) n.1045-4198G= c.-111+1184G= (n.-111+1184G=) n.583-4198G= n.674-4198G= n.679-4198G= n.577-4198G= n.680-4198G= | |
2 | g.189813819G>T | CA2581782465 | PMS1 | c.419-4198G>T (n.419-4198G>T) c.316-4198G>T (n.316-4198G>T) n.505-4198G>T n.419-4198G>T c.236-4198G>T (n.236-4198G>T) c.-110-4198G>T (n.-110-4198G>T) c.133-4198G>T (n.133-4198G>T) n.1045-4198G>T c.-111+1184G>T (n.-111+1184G>T) n.583-4198G>T n.674-4198G>T n.679-4198G>T n.577-4198G>T n.680-4198G>T | |
2 | g.189813823T>G | CA1315759538 | PMS1 | c.419-4194T>G (n.419-4194T>G) c.316-4194T>G (n.316-4194T>G) n.505-4194T>G n.419-4194T>G c.236-4194T>G (n.236-4194T>G) c.-110-4194T>G (n.-110-4194T>G) c.133-4194T>G (n.133-4194T>G) n.1045-4194T>G c.-111+1188T>G (n.-111+1188T>G) n.583-4194T>G n.674-4194T>G n.679-4194T>G n.577-4194T>G n.680-4194T>G | dbSNP |
2 | g.189813823T= | CA1315759537 | PMS1 | c.419-4194T= (n.419-4194T=) c.316-4194T= (n.316-4194T=) n.505-4194T= n.419-4194T= c.236-4194T= (n.236-4194T=) c.-110-4194T= (n.-110-4194T=) c.133-4194T= (n.133-4194T=) n.1045-4194T= c.-111+1188T= (n.-111+1188T=) n.583-4194T= n.674-4194T= n.679-4194T= n.577-4194T= n.680-4194T= | |
2 | g.189813826A= | CA1315759539 | PMS1 | c.419-4191A= (n.419-4191A=) c.316-4191A= (n.316-4191A=) n.505-4191A= n.419-4191A= c.236-4191A= (n.236-4191A=) c.-110-4191A= (n.-110-4191A=) c.133-4191A= (n.133-4191A=) n.1045-4191A= c.-111+1191A= (n.-111+1191A=) n.583-4191A= n.674-4191A= n.679-4191A= n.577-4191A= n.680-4191A= | |
2 | g.189813826A>G | CA62618777 | PMS1 | c.419-4191A>G (n.419-4191A>G) c.316-4191A>G (n.316-4191A>G) n.505-4191A>G n.419-4191A>G c.236-4191A>G (n.236-4191A>G) c.-110-4191A>G (n.-110-4191A>G) c.133-4191A>G (n.133-4191A>G) n.1045-4191A>G c.-111+1191A>G (n.-111+1191A>G) n.583-4191A>G n.674-4191A>G n.679-4191A>G n.577-4191A>G n.680-4191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813829A= | CA1315759540 | PMS1 | c.419-4188A= (n.419-4188A=) c.316-4188A= (n.316-4188A=) n.505-4188A= n.419-4188A= c.236-4188A= (n.236-4188A=) c.-110-4188A= (n.-110-4188A=) c.133-4188A= (n.133-4188A=) n.1045-4188A= c.-111+1194A= (n.-111+1194A=) n.583-4188A= n.674-4188A= n.679-4188A= n.577-4188A= n.680-4188A= | |
2 | g.189813829A>G | CA62618778 | PMS1 | c.419-4188A>G (n.419-4188A>G) c.316-4188A>G (n.316-4188A>G) n.505-4188A>G n.419-4188A>G c.236-4188A>G (n.236-4188A>G) c.-110-4188A>G (n.-110-4188A>G) c.133-4188A>G (n.133-4188A>G) n.1045-4188A>G c.-111+1194A>G (n.-111+1194A>G) n.583-4188A>G n.674-4188A>G n.679-4188A>G n.577-4188A>G n.680-4188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813831A= | CA1315759541 | PMS1 | c.419-4186A= (n.419-4186A=) c.316-4186A= (n.316-4186A=) n.505-4186A= n.419-4186A= c.236-4186A= (n.236-4186A=) c.-110-4186A= (n.-110-4186A=) c.133-4186A= (n.133-4186A=) n.1045-4186A= c.-111+1196A= (n.-111+1196A=) n.583-4186A= n.674-4186A= n.679-4186A= n.577-4186A= n.680-4186A= | |
2 | g.189813831A>G | CA762337209 | PMS1 | c.419-4186A>G (n.419-4186A>G) c.316-4186A>G (n.316-4186A>G) n.505-4186A>G n.419-4186A>G c.236-4186A>G (n.236-4186A>G) c.-110-4186A>G (n.-110-4186A>G) c.133-4186A>G (n.133-4186A>G) n.1045-4186A>G c.-111+1196A>G (n.-111+1196A>G) n.583-4186A>G n.674-4186A>G n.679-4186A>G n.577-4186A>G n.680-4186A>G | dbSNP |
2 | g.189813845T>A | CA538459323 | PMS1 | c.419-4172T>A (n.419-4172T>A) c.316-4172T>A (n.316-4172T>A) n.505-4172T>A n.419-4172T>A c.236-4172T>A (n.236-4172T>A) c.-110-4172T>A (n.-110-4172T>A) c.133-4172T>A (n.133-4172T>A) n.1045-4172T>A c.-111+1210T>A (n.-111+1210T>A) n.583-4172T>A n.674-4172T>A n.679-4172T>A n.577-4172T>A n.680-4172T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813845T>G | CA762337212 | PMS1 | c.419-4172T>G (n.419-4172T>G) c.316-4172T>G (n.316-4172T>G) n.505-4172T>G n.419-4172T>G c.236-4172T>G (n.236-4172T>G) c.-110-4172T>G (n.-110-4172T>G) c.133-4172T>G (n.133-4172T>G) n.1045-4172T>G c.-111+1210T>G (n.-111+1210T>G) n.583-4172T>G n.674-4172T>G n.679-4172T>G n.577-4172T>G n.680-4172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813845T= | CA1315759542 | PMS1 | c.419-4172T= (n.419-4172T=) c.316-4172T= (n.316-4172T=) n.505-4172T= n.419-4172T= c.236-4172T= (n.236-4172T=) c.-110-4172T= (n.-110-4172T=) c.133-4172T= (n.133-4172T=) n.1045-4172T= c.-111+1210T= (n.-111+1210T=) n.583-4172T= n.674-4172T= n.679-4172T= n.577-4172T= n.680-4172T= | |
2 | g.189813846G>A | CA62618780 | PMS1 | c.419-4171G>A (n.419-4171G>A) c.316-4171G>A (n.316-4171G>A) n.505-4171G>A n.419-4171G>A c.236-4171G>A (n.236-4171G>A) c.-110-4171G>A (n.-110-4171G>A) c.133-4171G>A (n.133-4171G>A) n.1045-4171G>A c.-111+1211G>A (n.-111+1211G>A) n.583-4171G>A n.674-4171G>A n.679-4171G>A n.577-4171G>A n.680-4171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813846G= | CA1315759543 | PMS1 | c.419-4171G= (n.419-4171G=) c.316-4171G= (n.316-4171G=) n.505-4171G= n.419-4171G= c.236-4171G= (n.236-4171G=) c.-110-4171G= (n.-110-4171G=) c.133-4171G= (n.133-4171G=) n.1045-4171G= c.-111+1211G= (n.-111+1211G=) n.583-4171G= n.674-4171G= n.679-4171G= n.577-4171G= n.680-4171G= | |
2 | g.189813853dup | CA762337218 | PMS1 | c.419-4164dup (n.419-4164dup) c.316-4164dup (n.316-4164dup) n.505-4164dup n.419-4164dup c.236-4164dup (n.236-4164dup) c.-110-4164dup (n.-110-4164dup) c.133-4164dup (n.133-4164dup) n.1045-4164dup c.-111+1218dup (n.-111+1218dup) n.583-4164dup n.674-4164dup n.679-4164dup n.577-4164dup n.680-4164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813849T>G | CA1040461051 | PMS1 | c.419-4168T>G (n.419-4168T>G) c.316-4168T>G (n.316-4168T>G) n.505-4168T>G n.419-4168T>G c.236-4168T>G (n.236-4168T>G) c.-110-4168T>G (n.-110-4168T>G) c.133-4168T>G (n.133-4168T>G) n.1045-4168T>G c.-111+1214T>G (n.-111+1214T>G) n.583-4168T>G n.674-4168T>G n.679-4168T>G n.577-4168T>G n.680-4168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813849T= | CA1315759544 | PMS1 | c.419-4168T= (n.419-4168T=) c.316-4168T= (n.316-4168T=) n.505-4168T= n.419-4168T= c.236-4168T= (n.236-4168T=) c.-110-4168T= (n.-110-4168T=) c.133-4168T= (n.133-4168T=) n.1045-4168T= c.-111+1214T= (n.-111+1214T=) n.583-4168T= n.674-4168T= n.679-4168T= n.577-4168T= n.680-4168T= | |
2 | g.189813853_189813854delinsTC | CA1315759545 | PMS1 | c.419-4164_419-4163delinsTC (n.419-4164_419-4163delinsTC) c.316-4164_316-4163delinsTC (n.316-4164_316-4163delinsTC) n.505-4164_505-4163delinsTC n.419-4164_419-4163delinsTC c.236-4164_236-4163delinsTC (n.236-4164_236-4163delinsTC) c.-110-4164_-110-4163delinsTC (n.-110-4164_-110-4163delinsTC) c.133-4164_133-4163delinsTC (n.133-4164_133-4163delinsTC) n.1045-4164_1045-4163delinsTC c.-111+1218_-111+1219delinsTC (n.-111+1218_-111+1219delinsTC) n.583-4164_583-4163delinsTC n.674-4164_674-4163delinsTC n.679-4164_679-4163delinsTC n.577-4164_577-4163delinsTC n.680-4164_680-4163delinsTC | |
2 | g.189813854del | CA1315759546 | PMS1 | c.419-4163del (n.419-4163del) c.316-4163del (n.316-4163del) n.505-4163del n.419-4163del c.236-4163del (n.236-4163del) c.-110-4163del (n.-110-4163del) c.133-4163del (n.133-4163del) n.1045-4163del c.-111+1219del (n.-111+1219del) n.583-4163del n.674-4163del n.679-4163del n.577-4163del n.680-4163del | dbSNP |
2 | g.189813861_189813862insACTCTCATAAAGCAATTGTT | CA2566467162 | PMS1 | c.419-4156_419-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.419-4156_419-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT) c.316-4156_316-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.316-4156_316-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT) n.505-4156_505-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT n.419-4156_419-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT c.236-4156_236-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.236-4156_236-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT) c.-110-4156_-110-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.-110-4156_-110-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT) c.133-4156_133-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.133-4156_133-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT) n.1045-4156_1045-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT c.-111+1226_-111+1227insACTCTCATAAAGCAATTGTT (n.-111+1226_-111+1227insACTCTCATAAAGCAATTGTT) n.583-4156_583-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT n.674-4156_674-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT n.679-4156_679-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT n.577-4156_577-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT n.680-4156_680-4155insACTCTCATAAAGCAATTGTT | |
2 | g.189813865A= | CA1315759547 | PMS1 | c.419-4152A= (n.419-4152A=) c.316-4152A= (n.316-4152A=) n.505-4152A= n.419-4152A= c.236-4152A= (n.236-4152A=) c.-110-4152A= (n.-110-4152A=) c.133-4152A= (n.133-4152A=) n.1045-4152A= c.-111+1230A= (n.-111+1230A=) n.583-4152A= n.674-4152A= n.679-4152A= n.577-4152A= n.680-4152A= | |
2 | g.189813865A>T | CA1315759548 | PMS1 | c.419-4152A>T (n.419-4152A>T) c.316-4152A>T (n.316-4152A>T) n.505-4152A>T n.419-4152A>T c.236-4152A>T (n.236-4152A>T) c.-110-4152A>T (n.-110-4152A>T) c.133-4152A>T (n.133-4152A>T) n.1045-4152A>T c.-111+1230A>T (n.-111+1230A>T) n.583-4152A>T n.674-4152A>T n.679-4152A>T n.577-4152A>T n.680-4152A>T | dbSNP |
2 | g.189813869A= | CA1315759549 | PMS1 | c.419-4148A= (n.419-4148A=) c.316-4148A= (n.316-4148A=) n.505-4148A= n.419-4148A= c.236-4148A= (n.236-4148A=) c.-110-4148A= (n.-110-4148A=) c.133-4148A= (n.133-4148A=) n.1045-4148A= c.-111+1234A= (n.-111+1234A=) n.583-4148A= n.674-4148A= n.679-4148A= n.577-4148A= n.680-4148A= | |
2 | g.189813869A>G | CA1040461053 | PMS1 | c.419-4148A>G (n.419-4148A>G) c.316-4148A>G (n.316-4148A>G) n.505-4148A>G n.419-4148A>G c.236-4148A>G (n.236-4148A>G) c.-110-4148A>G (n.-110-4148A>G) c.133-4148A>G (n.133-4148A>G) n.1045-4148A>G c.-111+1234A>G (n.-111+1234A>G) n.583-4148A>G n.674-4148A>G n.679-4148A>G n.577-4148A>G n.680-4148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813872A= | CA1315759550 | PMS1 | c.419-4145A= (n.419-4145A=) c.316-4145A= (n.316-4145A=) n.505-4145A= n.419-4145A= c.236-4145A= (n.236-4145A=) c.-110-4145A= (n.-110-4145A=) c.133-4145A= (n.133-4145A=) n.1045-4145A= c.-111+1237A= (n.-111+1237A=) n.583-4145A= n.674-4145A= n.679-4145A= n.577-4145A= n.680-4145A= | |
2 | g.189813872A>C | CA62618785 | PMS1 | c.419-4145A>C (n.419-4145A>C) c.316-4145A>C (n.316-4145A>C) n.505-4145A>C n.419-4145A>C c.236-4145A>C (n.236-4145A>C) c.-110-4145A>C (n.-110-4145A>C) c.133-4145A>C (n.133-4145A>C) n.1045-4145A>C c.-111+1237A>C (n.-111+1237A>C) n.583-4145A>C n.674-4145A>C n.679-4145A>C n.577-4145A>C n.680-4145A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813872A>G | CA1040461055 | PMS1 | c.419-4145A>G (n.419-4145A>G) c.316-4145A>G (n.316-4145A>G) n.505-4145A>G n.419-4145A>G c.236-4145A>G (n.236-4145A>G) c.-110-4145A>G (n.-110-4145A>G) c.133-4145A>G (n.133-4145A>G) n.1045-4145A>G c.-111+1237A>G (n.-111+1237A>G) n.583-4145A>G n.674-4145A>G n.679-4145A>G n.577-4145A>G n.680-4145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813872A>T | CA1315759551 | PMS1 | c.419-4145A>T (n.419-4145A>T) c.316-4145A>T (n.316-4145A>T) n.505-4145A>T n.419-4145A>T c.236-4145A>T (n.236-4145A>T) c.-110-4145A>T (n.-110-4145A>T) c.133-4145A>T (n.133-4145A>T) n.1045-4145A>T c.-111+1237A>T (n.-111+1237A>T) n.583-4145A>T n.674-4145A>T n.679-4145A>T n.577-4145A>T n.680-4145A>T | dbSNP |
2 | g.189813880G>A | CA762337221 | PMS1 | c.419-4137G>A (n.419-4137G>A) c.316-4137G>A (n.316-4137G>A) n.505-4137G>A n.419-4137G>A c.236-4137G>A (n.236-4137G>A) c.-110-4137G>A (n.-110-4137G>A) c.133-4137G>A (n.133-4137G>A) n.1045-4137G>A c.-111+1245G>A (n.-111+1245G>A) n.583-4137G>A n.674-4137G>A n.679-4137G>A n.577-4137G>A n.680-4137G>A | dbSNP |
2 | g.189813880G= | CA1315759552 | PMS1 | c.419-4137G= (n.419-4137G=) c.316-4137G= (n.316-4137G=) n.505-4137G= n.419-4137G= c.236-4137G= (n.236-4137G=) c.-110-4137G= (n.-110-4137G=) c.133-4137G= (n.133-4137G=) n.1045-4137G= c.-111+1245G= (n.-111+1245G=) n.583-4137G= n.674-4137G= n.679-4137G= n.577-4137G= n.680-4137G= | |
2 | g.189813880G>T | CA538459327 | PMS1 | c.419-4137G>T (n.419-4137G>T) c.316-4137G>T (n.316-4137G>T) n.505-4137G>T n.419-4137G>T c.236-4137G>T (n.236-4137G>T) c.-110-4137G>T (n.-110-4137G>T) c.133-4137G>T (n.133-4137G>T) n.1045-4137G>T c.-111+1245G>T (n.-111+1245G>T) n.583-4137G>T n.674-4137G>T n.679-4137G>T n.577-4137G>T n.680-4137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813881T>C | CA538459328 | PMS1 | c.419-4136T>C (n.419-4136T>C) c.316-4136T>C (n.316-4136T>C) n.505-4136T>C n.419-4136T>C c.236-4136T>C (n.236-4136T>C) c.-110-4136T>C (n.-110-4136T>C) c.133-4136T>C (n.133-4136T>C) n.1045-4136T>C c.-111+1246T>C (n.-111+1246T>C) n.583-4136T>C n.674-4136T>C n.679-4136T>C n.577-4136T>C n.680-4136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813881T= | CA1315759553 | PMS1 | c.419-4136T= (n.419-4136T=) c.316-4136T= (n.316-4136T=) n.505-4136T= n.419-4136T= c.236-4136T= (n.236-4136T=) c.-110-4136T= (n.-110-4136T=) c.133-4136T= (n.133-4136T=) n.1045-4136T= c.-111+1246T= (n.-111+1246T=) n.583-4136T= n.674-4136T= n.679-4136T= n.577-4136T= n.680-4136T= | |
2 | g.189813890C>A | CA62618799 | PMS1 | c.419-4127C>A (n.419-4127C>A) c.316-4127C>A (n.316-4127C>A) n.505-4127C>A n.419-4127C>A c.236-4127C>A (n.236-4127C>A) c.-110-4127C>A (n.-110-4127C>A) c.133-4127C>A (n.133-4127C>A) n.1045-4127C>A c.-111+1255C>A (n.-111+1255C>A) n.583-4127C>A n.674-4127C>A n.679-4127C>A n.577-4127C>A n.680-4127C>A | dbSNP |
2 | g.189813890C= | CA1315759554 | PMS1 | c.419-4127C= (n.419-4127C=) c.316-4127C= (n.316-4127C=) n.505-4127C= n.419-4127C= c.236-4127C= (n.236-4127C=) c.-110-4127C= (n.-110-4127C=) c.133-4127C= (n.133-4127C=) n.1045-4127C= c.-111+1255C= (n.-111+1255C=) n.583-4127C= n.674-4127C= n.679-4127C= n.577-4127C= n.680-4127C= | |
2 | g.189813892_189813893insGTAGAGGCAGAATGCATAC | CA538459329 | PMS1 | c.419-4125_419-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.419-4125_419-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC) c.316-4125_316-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.316-4125_316-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC) n.505-4125_505-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC n.419-4125_419-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC c.236-4125_236-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.236-4125_236-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC) c.-110-4125_-110-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.-110-4125_-110-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC) c.133-4125_133-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.133-4125_133-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC) n.1045-4125_1045-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC c.-111+1257_-111+1258insGTAGAGGCAGAATGCATAC (n.-111+1257_-111+1258insGTAGAGGCAGAATGCATAC) n.583-4125_583-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC n.674-4125_674-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC n.679-4125_679-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC n.577-4125_577-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC n.680-4125_680-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC | gnomAD v2 |
2 | g.189813894_189813895insGC | CA538459330 | PMS1 | c.419-4123_419-4122insGC (n.419-4123_419-4122insGC) c.316-4123_316-4122insGC (n.316-4123_316-4122insGC) n.505-4123_505-4122insGC n.419-4123_419-4122insGC c.236-4123_236-4122insGC (n.236-4123_236-4122insGC) c.-110-4123_-110-4122insGC (n.-110-4123_-110-4122insGC) c.133-4123_133-4122insGC (n.133-4123_133-4122insGC) n.1045-4123_1045-4122insGC c.-111+1259_-111+1260insGC (n.-111+1259_-111+1260insGC) n.583-4123_583-4122insGC n.674-4123_674-4122insGC n.679-4123_679-4122insGC n.577-4123_577-4122insGC n.680-4123_680-4122insGC | gnomAD v2 |
2 | g.189813897C= | CA1315759555 | PMS1 | c.419-4120C= (n.419-4120C=) c.316-4120C= (n.316-4120C=) n.505-4120C= n.419-4120C= c.236-4120C= (n.236-4120C=) c.-110-4120C= (n.-110-4120C=) c.133-4120C= (n.133-4120C=) n.1045-4120C= c.-111+1262C= (n.-111+1262C=) n.583-4120C= n.674-4120C= n.679-4120C= n.577-4120C= n.680-4120C= | |
2 | g.189813897C>T | CA1040461059 | PMS1 | c.419-4120C>T (n.419-4120C>T) c.316-4120C>T (n.316-4120C>T) n.505-4120C>T n.419-4120C>T c.236-4120C>T (n.236-4120C>T) c.-110-4120C>T (n.-110-4120C>T) c.133-4120C>T (n.133-4120C>T) n.1045-4120C>T c.-111+1262C>T (n.-111+1262C>T) n.583-4120C>T n.674-4120C>T n.679-4120C>T n.577-4120C>T n.680-4120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813902A= | CA1315759556 | PMS1 | c.419-4115A= (n.419-4115A=) c.316-4115A= (n.316-4115A=) n.505-4115A= n.419-4115A= c.236-4115A= (n.236-4115A=) c.-110-4115A= (n.-110-4115A=) c.133-4115A= (n.133-4115A=) n.1045-4115A= c.-111+1267A= (n.-111+1267A=) n.583-4115A= n.674-4115A= n.679-4115A= n.577-4115A= n.680-4115A= | |
2 | g.189813902A>G | CA1040461060 | PMS1 | c.419-4115A>G (n.419-4115A>G) c.316-4115A>G (n.316-4115A>G) n.505-4115A>G n.419-4115A>G c.236-4115A>G (n.236-4115A>G) c.-110-4115A>G (n.-110-4115A>G) c.133-4115A>G (n.133-4115A>G) n.1045-4115A>G c.-111+1267A>G (n.-111+1267A>G) n.583-4115A>G n.674-4115A>G n.679-4115A>G n.577-4115A>G n.680-4115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813905G>C | CA1315759558 | PMS1 | c.419-4112G>C (n.419-4112G>C) c.316-4112G>C (n.316-4112G>C) n.505-4112G>C n.419-4112G>C c.236-4112G>C (n.236-4112G>C) c.-110-4112G>C (n.-110-4112G>C) c.133-4112G>C (n.133-4112G>C) n.1045-4112G>C c.-111+1270G>C (n.-111+1270G>C) n.583-4112G>C n.674-4112G>C n.679-4112G>C n.577-4112G>C n.680-4112G>C | dbSNP |
2 | g.189813905G= | CA1315759557 | PMS1 | c.419-4112G= (n.419-4112G=) c.316-4112G= (n.316-4112G=) n.505-4112G= n.419-4112G= c.236-4112G= (n.236-4112G=) c.-110-4112G= (n.-110-4112G=) c.133-4112G= (n.133-4112G=) n.1045-4112G= c.-111+1270G= (n.-111+1270G=) n.583-4112G= n.674-4112G= n.679-4112G= n.577-4112G= n.680-4112G= | |
2 | g.189813906A= | CA1315759559 | PMS1 | c.419-4111A= (n.419-4111A=) c.316-4111A= (n.316-4111A=) n.505-4111A= n.419-4111A= c.236-4111A= (n.236-4111A=) c.-110-4111A= (n.-110-4111A=) c.133-4111A= (n.133-4111A=) n.1045-4111A= c.-111+1271A= (n.-111+1271A=) n.583-4111A= n.674-4111A= n.679-4111A= n.577-4111A= n.680-4111A= | |
2 | g.189813906A>T | CA647386551 | PMS1 | c.419-4111A>T (n.419-4111A>T) c.316-4111A>T (n.316-4111A>T) n.505-4111A>T n.419-4111A>T c.236-4111A>T (n.236-4111A>T) c.-110-4111A>T (n.-110-4111A>T) c.133-4111A>T (n.133-4111A>T) n.1045-4111A>T c.-111+1271A>T (n.-111+1271A>T) n.583-4111A>T n.674-4111A>T n.679-4111A>T n.577-4111A>T n.680-4111A>T | COSMIC |
2 | g.189813906_189813907insC | CA62618814 | PMS1 | c.419-4111_419-4110insC (n.419-4111_419-4110insC) c.316-4111_316-4110insC (n.316-4111_316-4110insC) n.505-4111_505-4110insC n.419-4111_419-4110insC c.236-4111_236-4110insC (n.236-4111_236-4110insC) c.-110-4111_-110-4110insC (n.-110-4111_-110-4110insC) c.133-4111_133-4110insC (n.133-4111_133-4110insC) n.1045-4111_1045-4110insC c.-111+1271_-111+1272insC (n.-111+1271_-111+1272insC) n.583-4111_583-4110insC n.674-4111_674-4110insC n.679-4111_679-4110insC n.577-4111_577-4110insC n.680-4111_680-4110insC | dbSNP |
2 | g.189813910A= | CA1315759560 | PMS1 | c.419-4107A= (n.419-4107A=) c.316-4107A= (n.316-4107A=) n.505-4107A= n.419-4107A= c.236-4107A= (n.236-4107A=) c.-110-4107A= (n.-110-4107A=) c.133-4107A= (n.133-4107A=) n.1045-4107A= c.-111+1275A= (n.-111+1275A=) n.583-4107A= n.674-4107A= n.679-4107A= n.577-4107A= n.680-4107A= | |
2 | g.189813910A>T | CA62618823 | PMS1 | c.419-4107A>T (n.419-4107A>T) c.316-4107A>T (n.316-4107A>T) n.505-4107A>T n.419-4107A>T c.236-4107A>T (n.236-4107A>T) c.-110-4107A>T (n.-110-4107A>T) c.133-4107A>T (n.133-4107A>T) n.1045-4107A>T c.-111+1275A>T (n.-111+1275A>T) n.583-4107A>T n.674-4107A>T n.679-4107A>T n.577-4107A>T n.680-4107A>T | dbSNP |