Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189813707A= | CA1315759492 | PMS1 | c.419-4310A= (n.419-4310A=) c.316-4310A= (n.316-4310A=) n.505-4310A= n.419-4310A= c.236-4310A= (n.236-4310A=) c.-110-4310A= (n.-110-4310A=) c.133-4310A= (n.133-4310A=) n.1045-4310A= c.-111+1072A= (n.-111+1072A=) n.583-4310A= n.674-4310A= n.679-4310A= n.577-4310A= n.680-4310A= | |
2 | g.189813707A>G | CA1040460973 | PMS1 | c.419-4310A>G (n.419-4310A>G) c.316-4310A>G (n.316-4310A>G) n.505-4310A>G n.419-4310A>G c.236-4310A>G (n.236-4310A>G) c.-110-4310A>G (n.-110-4310A>G) c.133-4310A>G (n.133-4310A>G) n.1045-4310A>G c.-111+1072A>G (n.-111+1072A>G) n.583-4310A>G n.674-4310A>G n.679-4310A>G n.577-4310A>G n.680-4310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813708T>C | CA1040460985 | PMS1 | c.419-4309T>C (n.419-4309T>C) c.316-4309T>C (n.316-4309T>C) n.505-4309T>C n.419-4309T>C c.236-4309T>C (n.236-4309T>C) c.-110-4309T>C (n.-110-4309T>C) c.133-4309T>C (n.133-4309T>C) n.1045-4309T>C c.-111+1073T>C (n.-111+1073T>C) n.583-4309T>C n.674-4309T>C n.679-4309T>C n.577-4309T>C n.680-4309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813708T= | CA1315759493 | PMS1 | c.419-4309T= (n.419-4309T=) c.316-4309T= (n.316-4309T=) n.505-4309T= n.419-4309T= c.236-4309T= (n.236-4309T=) c.-110-4309T= (n.-110-4309T=) c.133-4309T= (n.133-4309T=) n.1045-4309T= c.-111+1073T= (n.-111+1073T=) n.583-4309T= n.674-4309T= n.679-4309T= n.577-4309T= n.680-4309T= | |
2 | g.189813709T>G | CA1315759495 | PMS1 | c.419-4308T>G (n.419-4308T>G) c.316-4308T>G (n.316-4308T>G) n.505-4308T>G n.419-4308T>G c.236-4308T>G (n.236-4308T>G) c.-110-4308T>G (n.-110-4308T>G) c.133-4308T>G (n.133-4308T>G) n.1045-4308T>G c.-111+1074T>G (n.-111+1074T>G) n.583-4308T>G n.674-4308T>G n.679-4308T>G n.577-4308T>G n.680-4308T>G | dbSNP |
2 | g.189813709T= | CA1315759494 | PMS1 | c.419-4308T= (n.419-4308T=) c.316-4308T= (n.316-4308T=) n.505-4308T= n.419-4308T= c.236-4308T= (n.236-4308T=) c.-110-4308T= (n.-110-4308T=) c.133-4308T= (n.133-4308T=) n.1045-4308T= c.-111+1074T= (n.-111+1074T=) n.583-4308T= n.674-4308T= n.679-4308T= n.577-4308T= n.680-4308T= | |
2 | g.189813714T>C | CA1315759496 | PMS1 | c.419-4303T>C (n.419-4303T>C) c.316-4303T>C (n.316-4303T>C) n.505-4303T>C n.419-4303T>C c.236-4303T>C (n.236-4303T>C) c.-110-4303T>C (n.-110-4303T>C) c.133-4303T>C (n.133-4303T>C) n.1045-4303T>C c.-111+1079T>C (n.-111+1079T>C) n.583-4303T>C n.674-4303T>C n.679-4303T>C n.577-4303T>C n.680-4303T>C | dbSNP |
2 | g.189813714T= | CA1315759497 | PMS1 | c.419-4303T= (n.419-4303T=) c.316-4303T= (n.316-4303T=) n.505-4303T= n.419-4303T= c.236-4303T= (n.236-4303T=) c.-110-4303T= (n.-110-4303T=) c.133-4303T= (n.133-4303T=) n.1045-4303T= c.-111+1079T= (n.-111+1079T=) n.583-4303T= n.674-4303T= n.679-4303T= n.577-4303T= n.680-4303T= | |
2 | g.189813717A= | CA1315759498 | PMS1 | c.419-4300A= (n.419-4300A=) c.316-4300A= (n.316-4300A=) n.505-4300A= n.419-4300A= c.236-4300A= (n.236-4300A=) c.-110-4300A= (n.-110-4300A=) c.133-4300A= (n.133-4300A=) n.1045-4300A= c.-111+1082A= (n.-111+1082A=) n.583-4300A= n.674-4300A= n.679-4300A= n.577-4300A= n.680-4300A= | |
2 | g.189813717A>T | CA538459314 | PMS1 | c.419-4300A>T (n.419-4300A>T) c.316-4300A>T (n.316-4300A>T) n.505-4300A>T n.419-4300A>T c.236-4300A>T (n.236-4300A>T) c.-110-4300A>T (n.-110-4300A>T) c.133-4300A>T (n.133-4300A>T) n.1045-4300A>T c.-111+1082A>T (n.-111+1082A>T) n.583-4300A>T n.674-4300A>T n.679-4300A>T n.577-4300A>T n.680-4300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813718T>C | CA1040460990 | PMS1 | c.419-4299T>C (n.419-4299T>C) c.316-4299T>C (n.316-4299T>C) n.505-4299T>C n.419-4299T>C c.236-4299T>C (n.236-4299T>C) c.-110-4299T>C (n.-110-4299T>C) c.133-4299T>C (n.133-4299T>C) n.1045-4299T>C c.-111+1083T>C (n.-111+1083T>C) n.583-4299T>C n.674-4299T>C n.679-4299T>C n.577-4299T>C n.680-4299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813718T= | CA1315759499 | PMS1 | c.419-4299T= (n.419-4299T=) c.316-4299T= (n.316-4299T=) n.505-4299T= n.419-4299T= c.236-4299T= (n.236-4299T=) c.-110-4299T= (n.-110-4299T=) c.133-4299T= (n.133-4299T=) n.1045-4299T= c.-111+1083T= (n.-111+1083T=) n.583-4299T= n.674-4299T= n.679-4299T= n.577-4299T= n.680-4299T= | |
2 | g.189813721C= | CA1315759500 | PMS1 | c.419-4296C= (n.419-4296C=) c.316-4296C= (n.316-4296C=) n.505-4296C= n.419-4296C= c.236-4296C= (n.236-4296C=) c.-110-4296C= (n.-110-4296C=) c.133-4296C= (n.133-4296C=) n.1045-4296C= c.-111+1086C= (n.-111+1086C=) n.583-4296C= n.674-4296C= n.679-4296C= n.577-4296C= n.680-4296C= | |
2 | g.189813721C>T | CA1040460994 | PMS1 | c.419-4296C>T (n.419-4296C>T) c.316-4296C>T (n.316-4296C>T) n.505-4296C>T n.419-4296C>T c.236-4296C>T (n.236-4296C>T) c.-110-4296C>T (n.-110-4296C>T) c.133-4296C>T (n.133-4296C>T) n.1045-4296C>T c.-111+1086C>T (n.-111+1086C>T) n.583-4296C>T n.674-4296C>T n.679-4296C>T n.577-4296C>T n.680-4296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813722A= | CA1315759501 | PMS1 | c.419-4295A= (n.419-4295A=) c.316-4295A= (n.316-4295A=) n.505-4295A= n.419-4295A= c.236-4295A= (n.236-4295A=) c.-110-4295A= (n.-110-4295A=) c.133-4295A= (n.133-4295A=) n.1045-4295A= c.-111+1087A= (n.-111+1087A=) n.583-4295A= n.674-4295A= n.679-4295A= n.577-4295A= n.680-4295A= | |
2 | g.189813722A>G | CA1040460995 | PMS1 | c.419-4295A>G (n.419-4295A>G) c.316-4295A>G (n.316-4295A>G) n.505-4295A>G n.419-4295A>G c.236-4295A>G (n.236-4295A>G) c.-110-4295A>G (n.-110-4295A>G) c.133-4295A>G (n.133-4295A>G) n.1045-4295A>G c.-111+1087A>G (n.-111+1087A>G) n.583-4295A>G n.674-4295A>G n.679-4295A>G n.577-4295A>G n.680-4295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813723C= | CA1315759502 | PMS1 | c.419-4294C= (n.419-4294C=) c.316-4294C= (n.316-4294C=) n.505-4294C= n.419-4294C= c.236-4294C= (n.236-4294C=) c.-110-4294C= (n.-110-4294C=) c.133-4294C= (n.133-4294C=) n.1045-4294C= c.-111+1088C= (n.-111+1088C=) n.583-4294C= n.674-4294C= n.679-4294C= n.577-4294C= n.680-4294C= | |
2 | g.189813723C>T | CA538459315 | PMS1 | c.419-4294C>T (n.419-4294C>T) c.316-4294C>T (n.316-4294C>T) n.505-4294C>T n.419-4294C>T c.236-4294C>T (n.236-4294C>T) c.-110-4294C>T (n.-110-4294C>T) c.133-4294C>T (n.133-4294C>T) n.1045-4294C>T c.-111+1088C>T (n.-111+1088C>T) n.583-4294C>T n.674-4294C>T n.679-4294C>T n.577-4294C>T n.680-4294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813724C= | CA1315759503 | PMS1 | c.419-4293C= (n.419-4293C=) c.316-4293C= (n.316-4293C=) n.505-4293C= n.419-4293C= c.236-4293C= (n.236-4293C=) c.-110-4293C= (n.-110-4293C=) c.133-4293C= (n.133-4293C=) n.1045-4293C= c.-111+1089C= (n.-111+1089C=) n.583-4293C= n.674-4293C= n.679-4293C= n.577-4293C= n.680-4293C= | |
2 | g.189813724C>T | CA1040461005 | PMS1 | c.419-4293C>T (n.419-4293C>T) c.316-4293C>T (n.316-4293C>T) n.505-4293C>T n.419-4293C>T c.236-4293C>T (n.236-4293C>T) c.-110-4293C>T (n.-110-4293C>T) c.133-4293C>T (n.133-4293C>T) n.1045-4293C>T c.-111+1089C>T (n.-111+1089C>T) n.583-4293C>T n.674-4293C>T n.679-4293C>T n.577-4293C>T n.680-4293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813725A= | CA1315759504 | PMS1 | c.419-4292A= (n.419-4292A=) c.316-4292A= (n.316-4292A=) n.505-4292A= n.419-4292A= c.236-4292A= (n.236-4292A=) c.-110-4292A= (n.-110-4292A=) c.133-4292A= (n.133-4292A=) n.1045-4292A= c.-111+1090A= (n.-111+1090A=) n.583-4292A= n.674-4292A= n.679-4292A= n.577-4292A= n.680-4292A= | |
2 | g.189813725A>G | CA62618670 | PMS1 | c.419-4292A>G (n.419-4292A>G) c.316-4292A>G (n.316-4292A>G) n.505-4292A>G n.419-4292A>G c.236-4292A>G (n.236-4292A>G) c.-110-4292A>G (n.-110-4292A>G) c.133-4292A>G (n.133-4292A>G) n.1045-4292A>G c.-111+1090A>G (n.-111+1090A>G) n.583-4292A>G n.674-4292A>G n.679-4292A>G n.577-4292A>G n.680-4292A>G | dbSNP |
2 | g.189813729G= | CA1315759505 | PMS1 | c.419-4288G= (n.419-4288G=) c.316-4288G= (n.316-4288G=) n.505-4288G= n.419-4288G= c.236-4288G= (n.236-4288G=) c.-110-4288G= (n.-110-4288G=) c.133-4288G= (n.133-4288G=) n.1045-4288G= c.-111+1094G= (n.-111+1094G=) n.583-4288G= n.674-4288G= n.679-4288G= n.577-4288G= n.680-4288G= | |
2 | g.189813729G>T | CA1040461007 | PMS1 | c.419-4288G>T (n.419-4288G>T) c.316-4288G>T (n.316-4288G>T) n.505-4288G>T n.419-4288G>T c.236-4288G>T (n.236-4288G>T) c.-110-4288G>T (n.-110-4288G>T) c.133-4288G>T (n.133-4288G>T) n.1045-4288G>T c.-111+1094G>T (n.-111+1094G>T) n.583-4288G>T n.674-4288G>T n.679-4288G>T n.577-4288G>T n.680-4288G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813730A= | CA1315759506 | PMS1 | c.419-4287A= (n.419-4287A=) c.316-4287A= (n.316-4287A=) n.505-4287A= n.419-4287A= c.236-4287A= (n.236-4287A=) c.-110-4287A= (n.-110-4287A=) c.133-4287A= (n.133-4287A=) n.1045-4287A= c.-111+1095A= (n.-111+1095A=) n.583-4287A= n.674-4287A= n.679-4287A= n.577-4287A= n.680-4287A= | |
2 | g.189813730A>G | CA62618678 | PMS1 | c.419-4287A>G (n.419-4287A>G) c.316-4287A>G (n.316-4287A>G) n.505-4287A>G n.419-4287A>G c.236-4287A>G (n.236-4287A>G) c.-110-4287A>G (n.-110-4287A>G) c.133-4287A>G (n.133-4287A>G) n.1045-4287A>G c.-111+1095A>G (n.-111+1095A>G) n.583-4287A>G n.674-4287A>G n.679-4287A>G n.577-4287A>G n.680-4287A>G | dbSNP |
2 | g.189813732A= | CA1315759507 | PMS1 | c.419-4285A= (n.419-4285A=) c.316-4285A= (n.316-4285A=) n.505-4285A= n.419-4285A= c.236-4285A= (n.236-4285A=) c.-110-4285A= (n.-110-4285A=) c.133-4285A= (n.133-4285A=) n.1045-4285A= c.-111+1097A= (n.-111+1097A=) n.583-4285A= n.674-4285A= n.679-4285A= n.577-4285A= n.680-4285A= | |
2 | g.189813732A>G | CA762337175 | PMS1 | c.419-4285A>G (n.419-4285A>G) c.316-4285A>G (n.316-4285A>G) n.505-4285A>G n.419-4285A>G c.236-4285A>G (n.236-4285A>G) c.-110-4285A>G (n.-110-4285A>G) c.133-4285A>G (n.133-4285A>G) n.1045-4285A>G c.-111+1097A>G (n.-111+1097A>G) n.583-4285A>G n.674-4285A>G n.679-4285A>G n.577-4285A>G n.680-4285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813733T>C | CA762337176 | PMS1 | c.419-4284T>C (n.419-4284T>C) c.316-4284T>C (n.316-4284T>C) n.505-4284T>C n.419-4284T>C c.236-4284T>C (n.236-4284T>C) c.-110-4284T>C (n.-110-4284T>C) c.133-4284T>C (n.133-4284T>C) n.1045-4284T>C c.-111+1098T>C (n.-111+1098T>C) n.583-4284T>C n.674-4284T>C n.679-4284T>C n.577-4284T>C n.680-4284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813733T= | CA1315759508 | PMS1 | c.419-4284T= (n.419-4284T=) c.316-4284T= (n.316-4284T=) n.505-4284T= n.419-4284T= c.236-4284T= (n.236-4284T=) c.-110-4284T= (n.-110-4284T=) c.133-4284T= (n.133-4284T=) n.1045-4284T= c.-111+1098T= (n.-111+1098T=) n.583-4284T= n.674-4284T= n.679-4284T= n.577-4284T= n.680-4284T= | |
2 | g.189813735G= | CA1315759509 | PMS1 | c.419-4282G= (n.419-4282G=) c.316-4282G= (n.316-4282G=) n.505-4282G= n.419-4282G= c.236-4282G= (n.236-4282G=) c.-110-4282G= (n.-110-4282G=) c.133-4282G= (n.133-4282G=) n.1045-4282G= c.-111+1100G= (n.-111+1100G=) n.583-4282G= n.674-4282G= n.679-4282G= n.577-4282G= n.680-4282G= | |
2 | g.189813735G>T | CA1040461010 | PMS1 | c.419-4282G>T (n.419-4282G>T) c.316-4282G>T (n.316-4282G>T) n.505-4282G>T n.419-4282G>T c.236-4282G>T (n.236-4282G>T) c.-110-4282G>T (n.-110-4282G>T) c.133-4282G>T (n.133-4282G>T) n.1045-4282G>T c.-111+1100G>T (n.-111+1100G>T) n.583-4282G>T n.674-4282G>T n.679-4282G>T n.577-4282G>T n.680-4282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813736C= | CA1315759510 | PMS1 | c.419-4281C= (n.419-4281C=) c.316-4281C= (n.316-4281C=) n.505-4281C= n.419-4281C= c.236-4281C= (n.236-4281C=) c.-110-4281C= (n.-110-4281C=) c.133-4281C= (n.133-4281C=) n.1045-4281C= c.-111+1101C= (n.-111+1101C=) n.583-4281C= n.674-4281C= n.679-4281C= n.577-4281C= n.680-4281C= | |
2 | g.189813736C>T | CA1315759511 | PMS1 | c.419-4281C>T (n.419-4281C>T) c.316-4281C>T (n.316-4281C>T) n.505-4281C>T n.419-4281C>T c.236-4281C>T (n.236-4281C>T) c.-110-4281C>T (n.-110-4281C>T) c.133-4281C>T (n.133-4281C>T) n.1045-4281C>T c.-111+1101C>T (n.-111+1101C>T) n.583-4281C>T n.674-4281C>T n.679-4281C>T n.577-4281C>T n.680-4281C>T | dbSNP |
2 | g.189813737C>A | CA1315759513 | PMS1 | c.419-4280C>A (n.419-4280C>A) c.316-4280C>A (n.316-4280C>A) n.505-4280C>A n.419-4280C>A c.236-4280C>A (n.236-4280C>A) c.-110-4280C>A (n.-110-4280C>A) c.133-4280C>A (n.133-4280C>A) n.1045-4280C>A c.-111+1102C>A (n.-111+1102C>A) n.583-4280C>A n.674-4280C>A n.679-4280C>A n.577-4280C>A n.680-4280C>A | dbSNP |
2 | g.189813737C= | CA1315759512 | PMS1 | c.419-4280C= (n.419-4280C=) c.316-4280C= (n.316-4280C=) n.505-4280C= n.419-4280C= c.236-4280C= (n.236-4280C=) c.-110-4280C= (n.-110-4280C=) c.133-4280C= (n.133-4280C=) n.1045-4280C= c.-111+1102C= (n.-111+1102C=) n.583-4280C= n.674-4280C= n.679-4280C= n.577-4280C= n.680-4280C= | |
2 | g.189813737C>T | CA62618687 | PMS1 | c.419-4280C>T (n.419-4280C>T) c.316-4280C>T (n.316-4280C>T) n.505-4280C>T n.419-4280C>T c.236-4280C>T (n.236-4280C>T) c.-110-4280C>T (n.-110-4280C>T) c.133-4280C>T (n.133-4280C>T) n.1045-4280C>T c.-111+1102C>T (n.-111+1102C>T) n.583-4280C>T n.674-4280C>T n.679-4280C>T n.577-4280C>T n.680-4280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813745T>C | CA762337184 | PMS1 | c.419-4272T>C (n.419-4272T>C) c.316-4272T>C (n.316-4272T>C) n.505-4272T>C n.419-4272T>C c.236-4272T>C (n.236-4272T>C) c.-110-4272T>C (n.-110-4272T>C) c.133-4272T>C (n.133-4272T>C) n.1045-4272T>C c.-111+1110T>C (n.-111+1110T>C) n.583-4272T>C n.674-4272T>C n.679-4272T>C n.577-4272T>C n.680-4272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813745T= | CA1315759514 | PMS1 | c.419-4272T= (n.419-4272T=) c.316-4272T= (n.316-4272T=) n.505-4272T= n.419-4272T= c.236-4272T= (n.236-4272T=) c.-110-4272T= (n.-110-4272T=) c.133-4272T= (n.133-4272T=) n.1045-4272T= c.-111+1110T= (n.-111+1110T=) n.583-4272T= n.674-4272T= n.679-4272T= n.577-4272T= n.680-4272T= | |
2 | g.189813748G>A | CA762337186 | PMS1 | c.419-4269G>A (n.419-4269G>A) c.316-4269G>A (n.316-4269G>A) n.505-4269G>A n.419-4269G>A c.236-4269G>A (n.236-4269G>A) c.-110-4269G>A (n.-110-4269G>A) c.133-4269G>A (n.133-4269G>A) n.1045-4269G>A c.-111+1113G>A (n.-111+1113G>A) n.583-4269G>A n.674-4269G>A n.679-4269G>A n.577-4269G>A n.680-4269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813748G= | CA1315759515 | PMS1 | c.419-4269G= (n.419-4269G=) c.316-4269G= (n.316-4269G=) n.505-4269G= n.419-4269G= c.236-4269G= (n.236-4269G=) c.-110-4269G= (n.-110-4269G=) c.133-4269G= (n.133-4269G=) n.1045-4269G= c.-111+1113G= (n.-111+1113G=) n.583-4269G= n.674-4269G= n.679-4269G= n.577-4269G= n.680-4269G= | |
2 | g.189813748G>T | CA2740352953 | PMS1 | c.419-4269G>T (n.419-4269G>T) c.316-4269G>T (n.316-4269G>T) n.505-4269G>T n.419-4269G>T c.236-4269G>T (n.236-4269G>T) c.-110-4269G>T (n.-110-4269G>T) c.133-4269G>T (n.133-4269G>T) n.1045-4269G>T c.-111+1113G>T (n.-111+1113G>T) n.583-4269G>T n.674-4269G>T n.679-4269G>T n.577-4269G>T n.680-4269G>T | |
2 | g.189813749A= | CA1315759516 | PMS1 | c.419-4268A= (n.419-4268A=) c.316-4268A= (n.316-4268A=) n.505-4268A= n.419-4268A= c.236-4268A= (n.236-4268A=) c.-110-4268A= (n.-110-4268A=) c.133-4268A= (n.133-4268A=) n.1045-4268A= c.-111+1114A= (n.-111+1114A=) n.583-4268A= n.674-4268A= n.679-4268A= n.577-4268A= n.680-4268A= | |
2 | g.189813749A>C | CA1315759517 | PMS1 | c.419-4268A>C (n.419-4268A>C) c.316-4268A>C (n.316-4268A>C) n.505-4268A>C n.419-4268A>C c.236-4268A>C (n.236-4268A>C) c.-110-4268A>C (n.-110-4268A>C) c.133-4268A>C (n.133-4268A>C) n.1045-4268A>C c.-111+1114A>C (n.-111+1114A>C) n.583-4268A>C n.674-4268A>C n.679-4268A>C n.577-4268A>C n.680-4268A>C | dbSNP |
2 | g.189813752A= | CA1315759518 | PMS1 | c.419-4265A= (n.419-4265A=) c.316-4265A= (n.316-4265A=) n.505-4265A= n.419-4265A= c.236-4265A= (n.236-4265A=) c.-110-4265A= (n.-110-4265A=) c.133-4265A= (n.133-4265A=) n.1045-4265A= c.-111+1117A= (n.-111+1117A=) n.583-4265A= n.674-4265A= n.679-4265A= n.577-4265A= n.680-4265A= | |
2 | g.189813752A>G | CA1040461020 | PMS1 | c.419-4265A>G (n.419-4265A>G) c.316-4265A>G (n.316-4265A>G) n.505-4265A>G n.419-4265A>G c.236-4265A>G (n.236-4265A>G) c.-110-4265A>G (n.-110-4265A>G) c.133-4265A>G (n.133-4265A>G) n.1045-4265A>G c.-111+1117A>G (n.-111+1117A>G) n.583-4265A>G n.674-4265A>G n.679-4265A>G n.577-4265A>G n.680-4265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813753_189813754del | CA2541341874 | PMS1 | c.419-4264_419-4263del (n.419-4264_419-4263del) c.316-4264_316-4263del (n.316-4264_316-4263del) n.505-4264_505-4263del n.419-4264_419-4263del c.236-4264_236-4263del (n.236-4264_236-4263del) c.-110-4264_-110-4263del (n.-110-4264_-110-4263del) c.133-4264_133-4263del (n.133-4264_133-4263del) n.1045-4264_1045-4263del c.-111+1118_-111+1119del (n.-111+1118_-111+1119del) n.583-4264_583-4263del n.674-4264_674-4263del n.679-4264_679-4263del n.577-4264_577-4263del n.680-4264_680-4263del | |
2 | g.189813762C= | CA1315759519 | PMS1 | c.419-4255C= (n.419-4255C=) c.316-4255C= (n.316-4255C=) n.505-4255C= n.419-4255C= c.236-4255C= (n.236-4255C=) c.-110-4255C= (n.-110-4255C=) c.133-4255C= (n.133-4255C=) n.1045-4255C= c.-111+1127C= (n.-111+1127C=) n.583-4255C= n.674-4255C= n.679-4255C= n.577-4255C= n.680-4255C= | |
2 | g.189813762C>G | CA1315759520 | PMS1 | c.419-4255C>G (n.419-4255C>G) c.316-4255C>G (n.316-4255C>G) n.505-4255C>G n.419-4255C>G c.236-4255C>G (n.236-4255C>G) c.-110-4255C>G (n.-110-4255C>G) c.133-4255C>G (n.133-4255C>G) n.1045-4255C>G c.-111+1127C>G (n.-111+1127C>G) n.583-4255C>G n.674-4255C>G n.679-4255C>G n.577-4255C>G n.680-4255C>G | dbSNP |
2 | g.189813770T>C | CA62618690 | PMS1 | c.419-4247T>C (n.419-4247T>C) c.316-4247T>C (n.316-4247T>C) n.505-4247T>C n.419-4247T>C c.236-4247T>C (n.236-4247T>C) c.-110-4247T>C (n.-110-4247T>C) c.133-4247T>C (n.133-4247T>C) n.1045-4247T>C c.-111+1135T>C (n.-111+1135T>C) n.583-4247T>C n.674-4247T>C n.679-4247T>C n.577-4247T>C n.680-4247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813770T= | CA1315759521 | PMS1 | c.419-4247T= (n.419-4247T=) c.316-4247T= (n.316-4247T=) n.505-4247T= n.419-4247T= c.236-4247T= (n.236-4247T=) c.-110-4247T= (n.-110-4247T=) c.133-4247T= (n.133-4247T=) n.1045-4247T= c.-111+1135T= (n.-111+1135T=) n.583-4247T= n.674-4247T= n.679-4247T= n.577-4247T= n.680-4247T= | |
2 | g.189813771G>A | CA62618691 | PMS1 | c.419-4246G>A (n.419-4246G>A) c.316-4246G>A (n.316-4246G>A) n.505-4246G>A n.419-4246G>A c.236-4246G>A (n.236-4246G>A) c.-110-4246G>A (n.-110-4246G>A) c.133-4246G>A (n.133-4246G>A) n.1045-4246G>A c.-111+1136G>A (n.-111+1136G>A) n.583-4246G>A n.674-4246G>A n.679-4246G>A n.577-4246G>A n.680-4246G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189813771G= | CA1315759522 | PMS1 | c.419-4246G= (n.419-4246G=) c.316-4246G= (n.316-4246G=) n.505-4246G= n.419-4246G= c.236-4246G= (n.236-4246G=) c.-110-4246G= (n.-110-4246G=) c.133-4246G= (n.133-4246G=) n.1045-4246G= c.-111+1136G= (n.-111+1136G=) n.583-4246G= n.674-4246G= n.679-4246G= n.577-4246G= n.680-4246G= | |
2 | g.189813775G>A | CA62618732 | PMS1 | c.419-4242G>A (n.419-4242G>A) c.316-4242G>A (n.316-4242G>A) n.505-4242G>A n.419-4242G>A c.236-4242G>A (n.236-4242G>A) c.-110-4242G>A (n.-110-4242G>A) c.133-4242G>A (n.133-4242G>A) n.1045-4242G>A c.-111+1140G>A (n.-111+1140G>A) n.583-4242G>A n.674-4242G>A n.679-4242G>A n.577-4242G>A n.680-4242G>A | dbSNP |
2 | g.189813775G= | CA1315759523 | PMS1 | c.419-4242G= (n.419-4242G=) c.316-4242G= (n.316-4242G=) n.505-4242G= n.419-4242G= c.236-4242G= (n.236-4242G=) c.-110-4242G= (n.-110-4242G=) c.133-4242G= (n.133-4242G=) n.1045-4242G= c.-111+1140G= (n.-111+1140G=) n.583-4242G= n.674-4242G= n.679-4242G= n.577-4242G= n.680-4242G= | |
2 | g.189813779G>A | CA62618738 | PMS1 | c.419-4238G>A (n.419-4238G>A) c.316-4238G>A (n.316-4238G>A) n.505-4238G>A n.419-4238G>A c.236-4238G>A (n.236-4238G>A) c.-110-4238G>A (n.-110-4238G>A) c.133-4238G>A (n.133-4238G>A) n.1045-4238G>A c.-111+1144G>A (n.-111+1144G>A) n.583-4238G>A n.674-4238G>A n.679-4238G>A n.577-4238G>A n.680-4238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813779G= | CA1315759524 | PMS1 | c.419-4238G= (n.419-4238G=) c.316-4238G= (n.316-4238G=) n.505-4238G= n.419-4238G= c.236-4238G= (n.236-4238G=) c.-110-4238G= (n.-110-4238G=) c.133-4238G= (n.133-4238G=) n.1045-4238G= c.-111+1144G= (n.-111+1144G=) n.583-4238G= n.674-4238G= n.679-4238G= n.577-4238G= n.680-4238G= | |
2 | g.189813788A= | CA1315759525 | PMS1 | c.419-4229A= (n.419-4229A=) c.316-4229A= (n.316-4229A=) n.505-4229A= n.419-4229A= c.236-4229A= (n.236-4229A=) c.-110-4229A= (n.-110-4229A=) c.133-4229A= (n.133-4229A=) n.1045-4229A= c.-111+1153A= (n.-111+1153A=) n.583-4229A= n.674-4229A= n.679-4229A= n.577-4229A= n.680-4229A= | |
2 | g.189813788A>G | CA62618743 | PMS1 | c.419-4229A>G (n.419-4229A>G) c.316-4229A>G (n.316-4229A>G) n.505-4229A>G n.419-4229A>G c.236-4229A>G (n.236-4229A>G) c.-110-4229A>G (n.-110-4229A>G) c.133-4229A>G (n.133-4229A>G) n.1045-4229A>G c.-111+1153A>G (n.-111+1153A>G) n.583-4229A>G n.674-4229A>G n.679-4229A>G n.577-4229A>G n.680-4229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813792C>A | CA2753599819 | PMS1 | c.419-4225C>A (n.419-4225C>A) c.316-4225C>A (n.316-4225C>A) n.505-4225C>A n.419-4225C>A c.236-4225C>A (n.236-4225C>A) c.-110-4225C>A (n.-110-4225C>A) c.133-4225C>A (n.133-4225C>A) n.1045-4225C>A c.-111+1157C>A (n.-111+1157C>A) n.583-4225C>A n.674-4225C>A n.679-4225C>A n.577-4225C>A n.680-4225C>A | |
2 | g.189813795G>A | CA762337195 | PMS1 | c.419-4222G>A (n.419-4222G>A) c.316-4222G>A (n.316-4222G>A) n.505-4222G>A n.419-4222G>A c.236-4222G>A (n.236-4222G>A) c.-110-4222G>A (n.-110-4222G>A) c.133-4222G>A (n.133-4222G>A) n.1045-4222G>A c.-111+1160G>A (n.-111+1160G>A) n.583-4222G>A n.674-4222G>A n.679-4222G>A n.577-4222G>A n.680-4222G>A | dbSNP |
2 | g.189813795G= | CA1315759526 | PMS1 | c.419-4222G= (n.419-4222G=) c.316-4222G= (n.316-4222G=) n.505-4222G= n.419-4222G= c.236-4222G= (n.236-4222G=) c.-110-4222G= (n.-110-4222G=) c.133-4222G= (n.133-4222G=) n.1045-4222G= c.-111+1160G= (n.-111+1160G=) n.583-4222G= n.674-4222G= n.679-4222G= n.577-4222G= n.680-4222G= | |
2 | g.189813796T>C | CA1315759528 | PMS1 | c.419-4221T>C (n.419-4221T>C) c.316-4221T>C (n.316-4221T>C) n.505-4221T>C n.419-4221T>C c.236-4221T>C (n.236-4221T>C) c.-110-4221T>C (n.-110-4221T>C) c.133-4221T>C (n.133-4221T>C) n.1045-4221T>C c.-111+1161T>C (n.-111+1161T>C) n.583-4221T>C n.674-4221T>C n.679-4221T>C n.577-4221T>C n.680-4221T>C | dbSNP |
2 | g.189813796T= | CA1315759527 | PMS1 | c.419-4221T= (n.419-4221T=) c.316-4221T= (n.316-4221T=) n.505-4221T= n.419-4221T= c.236-4221T= (n.236-4221T=) c.-110-4221T= (n.-110-4221T=) c.133-4221T= (n.133-4221T=) n.1045-4221T= c.-111+1161T= (n.-111+1161T=) n.583-4221T= n.674-4221T= n.679-4221T= n.577-4221T= n.680-4221T= | |
2 | g.189813800A= | CA1315759529 | PMS1 | c.419-4217A= (n.419-4217A=) c.316-4217A= (n.316-4217A=) n.505-4217A= n.419-4217A= c.236-4217A= (n.236-4217A=) c.-110-4217A= (n.-110-4217A=) c.133-4217A= (n.133-4217A=) n.1045-4217A= c.-111+1165A= (n.-111+1165A=) n.583-4217A= n.674-4217A= n.679-4217A= n.577-4217A= n.680-4217A= | |
2 | g.189813800_189813801insTTT | CA1040461029 | PMS1 | c.419-4217_419-4216insTTT (n.419-4217_419-4216insTTT) c.316-4217_316-4216insTTT (n.316-4217_316-4216insTTT) n.505-4217_505-4216insTTT n.419-4217_419-4216insTTT c.236-4217_236-4216insTTT (n.236-4217_236-4216insTTT) c.-110-4217_-110-4216insTTT (n.-110-4217_-110-4216insTTT) c.133-4217_133-4216insTTT (n.133-4217_133-4216insTTT) n.1045-4217_1045-4216insTTT c.-111+1165_-111+1166insTTT (n.-111+1165_-111+1166insTTT) n.583-4217_583-4216insTTT n.674-4217_674-4216insTTT n.679-4217_679-4216insTTT n.577-4217_577-4216insTTT n.680-4217_680-4216insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813801C= | CA1315759530 | PMS1 | c.419-4216C= (n.419-4216C=) c.316-4216C= (n.316-4216C=) n.505-4216C= n.419-4216C= c.236-4216C= (n.236-4216C=) c.-110-4216C= (n.-110-4216C=) c.133-4216C= (n.133-4216C=) n.1045-4216C= c.-111+1166C= (n.-111+1166C=) n.583-4216C= n.674-4216C= n.679-4216C= n.577-4216C= n.680-4216C= | |
2 | g.189813801C>T | CA1040461027 | PMS1 | c.419-4216C>T (n.419-4216C>T) c.316-4216C>T (n.316-4216C>T) n.505-4216C>T n.419-4216C>T c.236-4216C>T (n.236-4216C>T) c.-110-4216C>T (n.-110-4216C>T) c.133-4216C>T (n.133-4216C>T) n.1045-4216C>T c.-111+1166C>T (n.-111+1166C>T) n.583-4216C>T n.674-4216C>T n.679-4216C>T n.577-4216C>T n.680-4216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813803C= | CA1315759531 | PMS1 | c.419-4214C= (n.419-4214C=) c.316-4214C= (n.316-4214C=) n.505-4214C= n.419-4214C= c.236-4214C= (n.236-4214C=) c.-110-4214C= (n.-110-4214C=) c.133-4214C= (n.133-4214C=) n.1045-4214C= c.-111+1168C= (n.-111+1168C=) n.583-4214C= n.674-4214C= n.679-4214C= n.577-4214C= n.680-4214C= | |
2 | g.189813803C>T | CA62618755 | PMS1 | c.419-4214C>T (n.419-4214C>T) c.316-4214C>T (n.316-4214C>T) n.505-4214C>T n.419-4214C>T c.236-4214C>T (n.236-4214C>T) c.-110-4214C>T (n.-110-4214C>T) c.133-4214C>T (n.133-4214C>T) n.1045-4214C>T c.-111+1168C>T (n.-111+1168C>T) n.583-4214C>T n.674-4214C>T n.679-4214C>T n.577-4214C>T n.680-4214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813804G>A | CA62618763 | PMS1 | c.419-4213G>A (n.419-4213G>A) c.316-4213G>A (n.316-4213G>A) n.505-4213G>A n.419-4213G>A c.236-4213G>A (n.236-4213G>A) c.-110-4213G>A (n.-110-4213G>A) c.133-4213G>A (n.133-4213G>A) n.1045-4213G>A c.-111+1169G>A (n.-111+1169G>A) n.583-4213G>A n.674-4213G>A n.679-4213G>A n.577-4213G>A n.680-4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813804G= | CA1315759532 | PMS1 | c.419-4213G= (n.419-4213G=) c.316-4213G= (n.316-4213G=) n.505-4213G= n.419-4213G= c.236-4213G= (n.236-4213G=) c.-110-4213G= (n.-110-4213G=) c.133-4213G= (n.133-4213G=) n.1045-4213G= c.-111+1169G= (n.-111+1169G=) n.583-4213G= n.674-4213G= n.679-4213G= n.577-4213G= n.680-4213G= | |
2 | g.189813805G>A | CA1040461035 | PMS1 | c.419-4212G>A (n.419-4212G>A) c.316-4212G>A (n.316-4212G>A) n.505-4212G>A n.419-4212G>A c.236-4212G>A (n.236-4212G>A) c.-110-4212G>A (n.-110-4212G>A) c.133-4212G>A (n.133-4212G>A) n.1045-4212G>A c.-111+1170G>A (n.-111+1170G>A) n.583-4212G>A n.674-4212G>A n.679-4212G>A n.577-4212G>A n.680-4212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813805G= | CA1315759533 | PMS1 | c.419-4212G= (n.419-4212G=) c.316-4212G= (n.316-4212G=) n.505-4212G= n.419-4212G= c.236-4212G= (n.236-4212G=) c.-110-4212G= (n.-110-4212G=) c.133-4212G= (n.133-4212G=) n.1045-4212G= c.-111+1170G= (n.-111+1170G=) n.583-4212G= n.674-4212G= n.679-4212G= n.577-4212G= n.680-4212G= | |
2 | g.189813806G>A | CA1040461040 | PMS1 | c.419-4211G>A (n.419-4211G>A) c.316-4211G>A (n.316-4211G>A) n.505-4211G>A n.419-4211G>A c.236-4211G>A (n.236-4211G>A) c.-110-4211G>A (n.-110-4211G>A) c.133-4211G>A (n.133-4211G>A) n.1045-4211G>A c.-111+1171G>A (n.-111+1171G>A) n.583-4211G>A n.674-4211G>A n.679-4211G>A n.577-4211G>A n.680-4211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813806G= | CA1315759534 | PMS1 | c.419-4211G= (n.419-4211G=) c.316-4211G= (n.316-4211G=) n.505-4211G= n.419-4211G= c.236-4211G= (n.236-4211G=) c.-110-4211G= (n.-110-4211G=) c.133-4211G= (n.133-4211G=) n.1045-4211G= c.-111+1171G= (n.-111+1171G=) n.583-4211G= n.674-4211G= n.679-4211G= n.577-4211G= n.680-4211G= |