Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.236-4303T>C (n.236-4303T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680-4284T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583-4282G>T
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n.680-4282G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813736C=CA1315759510PMS1c.419-4281C= (n.419-4281C=)
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Number of alleles fetched