Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.189813648A>GCA62618638PMS1c.419-4369A>G (n.419-4369A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813649T>CCA1315759472PMS1c.419-4368T>C (n.419-4368T>C)
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 dbSNP
2g.189813649T=CA1315759471PMS1c.419-4368T= (n.419-4368T=)
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n.679-4353G>T
n.577-4353G>T
n.680-4353G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813668C>ACA2701278976PMS1c.419-4349C>A (n.419-4349C>A)
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n.419-4349C>A
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n.1045-4349C>A
c.-111+1033C>A (n.-111+1033C>A)
n.583-4349C>A
n.674-4349C>A
n.679-4349C>A
n.577-4349C>A
n.680-4349C>A
 dbSNP
2g.189813672A=CA1315759474PMS1c.419-4345A= (n.419-4345A=)
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c.236-4345A= (n.236-4345A=)
c.-110-4345A= (n.-110-4345A=)
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n.1045-4345A=
c.-111+1037A= (n.-111+1037A=)
n.583-4345A=
n.674-4345A=
n.679-4345A=
n.577-4345A=
n.680-4345A=
2g.189813672A>CCA1315759475PMS1c.419-4345A>C (n.419-4345A>C)
c.316-4345A>C (n.316-4345A>C)
n.505-4345A>C
n.419-4345A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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