UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189813572A= | CA1315759431 | PMS1 | c.419-4445A= (n.419-4445A=) c.316-4445A= (n.316-4445A=) n.505-4445A= n.419-4445A= c.236-4445A= (n.236-4445A=) c.-110-4445A= (n.-110-4445A=) c.133-4445A= (n.133-4445A=) n.1045-4445A= c.-111+937A= (n.-111+937A=) n.583-4445A= n.674-4445A= n.679-4445A= n.577-4445A= n.680-4445A= | |
| 2 | g.189813572A>G | CA62618525 | PMS1 | c.419-4445A>G (n.419-4445A>G) c.316-4445A>G (n.316-4445A>G) n.505-4445A>G n.419-4445A>G c.236-4445A>G (n.236-4445A>G) c.-110-4445A>G (n.-110-4445A>G) c.133-4445A>G (n.133-4445A>G) n.1045-4445A>G c.-111+937A>G (n.-111+937A>G) n.583-4445A>G n.674-4445A>G n.679-4445A>G n.577-4445A>G n.680-4445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813574T>A | CA62618528 | PMS1 | c.419-4443T>A (n.419-4443T>A) c.316-4443T>A (n.316-4443T>A) n.505-4443T>A n.419-4443T>A c.236-4443T>A (n.236-4443T>A) c.-110-4443T>A (n.-110-4443T>A) c.133-4443T>A (n.133-4443T>A) n.1045-4443T>A c.-111+939T>A (n.-111+939T>A) n.583-4443T>A n.674-4443T>A n.679-4443T>A n.577-4443T>A n.680-4443T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813574T>C | CA1315759432 | PMS1 | c.419-4443T>C (n.419-4443T>C) c.316-4443T>C (n.316-4443T>C) n.505-4443T>C n.419-4443T>C c.236-4443T>C (n.236-4443T>C) c.-110-4443T>C (n.-110-4443T>C) c.133-4443T>C (n.133-4443T>C) n.1045-4443T>C c.-111+939T>C (n.-111+939T>C) n.583-4443T>C n.674-4443T>C n.679-4443T>C n.577-4443T>C n.680-4443T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813574T>G | CA2753599817 | PMS1 | c.419-4443T>G (n.419-4443T>G) c.316-4443T>G (n.316-4443T>G) n.505-4443T>G n.419-4443T>G c.236-4443T>G (n.236-4443T>G) c.-110-4443T>G (n.-110-4443T>G) c.133-4443T>G (n.133-4443T>G) n.1045-4443T>G c.-111+939T>G (n.-111+939T>G) n.583-4443T>G n.674-4443T>G n.679-4443T>G n.577-4443T>G n.680-4443T>G | |
| 2 | g.189813574T= | CA1315759433 | PMS1 | c.419-4443T= (n.419-4443T=) c.316-4443T= (n.316-4443T=) n.505-4443T= n.419-4443T= c.236-4443T= (n.236-4443T=) c.-110-4443T= (n.-110-4443T=) c.133-4443T= (n.133-4443T=) n.1045-4443T= c.-111+939T= (n.-111+939T=) n.583-4443T= n.674-4443T= n.679-4443T= n.577-4443T= n.680-4443T= | |
| 2 | g.189813575C= | CA1315759434 | PMS1 | c.419-4442C= (n.419-4442C=) c.316-4442C= (n.316-4442C=) n.505-4442C= n.419-4442C= c.236-4442C= (n.236-4442C=) c.-110-4442C= (n.-110-4442C=) c.133-4442C= (n.133-4442C=) n.1045-4442C= c.-111+940C= (n.-111+940C=) n.583-4442C= n.674-4442C= n.679-4442C= n.577-4442C= n.680-4442C= | |
| 2 | g.189813575C>G | CA1040460922 | PMS1 | c.419-4442C>G (n.419-4442C>G) c.316-4442C>G (n.316-4442C>G) n.505-4442C>G n.419-4442C>G c.236-4442C>G (n.236-4442C>G) c.-110-4442C>G (n.-110-4442C>G) c.133-4442C>G (n.133-4442C>G) n.1045-4442C>G c.-111+940C>G (n.-111+940C>G) n.583-4442C>G n.674-4442C>G n.679-4442C>G n.577-4442C>G n.680-4442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813576A= | CA1315759435 | PMS1 | c.419-4441A= (n.419-4441A=) c.316-4441A= (n.316-4441A=) n.505-4441A= n.419-4441A= c.236-4441A= (n.236-4441A=) c.-110-4441A= (n.-110-4441A=) c.133-4441A= (n.133-4441A=) n.1045-4441A= c.-111+941A= (n.-111+941A=) n.583-4441A= n.674-4441A= n.679-4441A= n.577-4441A= n.680-4441A= | |
| 2 | g.189813576A>G | CA762337107 | PMS1 | c.419-4441A>G (n.419-4441A>G) c.316-4441A>G (n.316-4441A>G) n.505-4441A>G n.419-4441A>G c.236-4441A>G (n.236-4441A>G) c.-110-4441A>G (n.-110-4441A>G) c.133-4441A>G (n.133-4441A>G) n.1045-4441A>G c.-111+941A>G (n.-111+941A>G) n.583-4441A>G n.674-4441A>G n.679-4441A>G n.577-4441A>G n.680-4441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813576A>T | CA1315759436 | PMS1 | c.419-4441A>T (n.419-4441A>T) c.316-4441A>T (n.316-4441A>T) n.505-4441A>T n.419-4441A>T c.236-4441A>T (n.236-4441A>T) c.-110-4441A>T (n.-110-4441A>T) c.133-4441A>T (n.133-4441A>T) n.1045-4441A>T c.-111+941A>T (n.-111+941A>T) n.583-4441A>T n.674-4441A>T n.679-4441A>T n.577-4441A>T n.680-4441A>T | dbSNP |
| 2 | g.189813577T>G | CA1040460929 | PMS1 | c.419-4440T>G (n.419-4440T>G) c.316-4440T>G (n.316-4440T>G) n.505-4440T>G n.419-4440T>G c.236-4440T>G (n.236-4440T>G) c.-110-4440T>G (n.-110-4440T>G) c.133-4440T>G (n.133-4440T>G) n.1045-4440T>G c.-111+942T>G (n.-111+942T>G) n.583-4440T>G n.674-4440T>G n.679-4440T>G n.577-4440T>G n.680-4440T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813577T= | CA1315759437 | PMS1 | c.419-4440T= (n.419-4440T=) c.316-4440T= (n.316-4440T=) n.505-4440T= n.419-4440T= c.236-4440T= (n.236-4440T=) c.-110-4440T= (n.-110-4440T=) c.133-4440T= (n.133-4440T=) n.1045-4440T= c.-111+942T= (n.-111+942T=) n.583-4440T= n.674-4440T= n.679-4440T= n.577-4440T= n.680-4440T= | |
| 2 | g.189813578G>A | CA1315759438 | PMS1 | c.419-4439G>A (n.419-4439G>A) c.316-4439G>A (n.316-4439G>A) n.505-4439G>A n.419-4439G>A c.236-4439G>A (n.236-4439G>A) c.-110-4439G>A (n.-110-4439G>A) c.133-4439G>A (n.133-4439G>A) n.1045-4439G>A c.-111+943G>A (n.-111+943G>A) n.583-4439G>A n.674-4439G>A n.679-4439G>A n.577-4439G>A n.680-4439G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813578G= | CA1315759439 | PMS1 | c.419-4439G= (n.419-4439G=) c.316-4439G= (n.316-4439G=) n.505-4439G= n.419-4439G= c.236-4439G= (n.236-4439G=) c.-110-4439G= (n.-110-4439G=) c.133-4439G= (n.133-4439G=) n.1045-4439G= c.-111+943G= (n.-111+943G=) n.583-4439G= n.674-4439G= n.679-4439G= n.577-4439G= n.680-4439G= | |
| 2 | g.189813583G>A | CA62618535 | PMS1 | c.419-4434G>A (n.419-4434G>A) c.316-4434G>A (n.316-4434G>A) n.505-4434G>A n.419-4434G>A c.236-4434G>A (n.236-4434G>A) c.-110-4434G>A (n.-110-4434G>A) c.133-4434G>A (n.133-4434G>A) n.1045-4434G>A c.-111+948G>A (n.-111+948G>A) n.583-4434G>A n.674-4434G>A n.679-4434G>A n.577-4434G>A n.680-4434G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813583G= | CA1315759440 | PMS1 | c.419-4434G= (n.419-4434G=) c.316-4434G= (n.316-4434G=) n.505-4434G= n.419-4434G= c.236-4434G= (n.236-4434G=) c.-110-4434G= (n.-110-4434G=) c.133-4434G= (n.133-4434G=) n.1045-4434G= c.-111+948G= (n.-111+948G=) n.583-4434G= n.674-4434G= n.679-4434G= n.577-4434G= n.680-4434G= | |
| 2 | g.189813585T>C | CA1315759442 | PMS1 | c.419-4432T>C (n.419-4432T>C) c.316-4432T>C (n.316-4432T>C) n.505-4432T>C n.419-4432T>C c.236-4432T>C (n.236-4432T>C) c.-110-4432T>C (n.-110-4432T>C) c.133-4432T>C (n.133-4432T>C) n.1045-4432T>C c.-111+950T>C (n.-111+950T>C) n.583-4432T>C n.674-4432T>C n.679-4432T>C n.577-4432T>C n.680-4432T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813585T= | CA1315759441 | PMS1 | c.419-4432T= (n.419-4432T=) c.316-4432T= (n.316-4432T=) n.505-4432T= n.419-4432T= c.236-4432T= (n.236-4432T=) c.-110-4432T= (n.-110-4432T=) c.133-4432T= (n.133-4432T=) n.1045-4432T= c.-111+950T= (n.-111+950T=) n.583-4432T= n.674-4432T= n.679-4432T= n.577-4432T= n.680-4432T= | |
| 2 | g.189813586T>G | CA62618545 | PMS1 | c.419-4431T>G (n.419-4431T>G) c.316-4431T>G (n.316-4431T>G) n.505-4431T>G n.419-4431T>G c.236-4431T>G (n.236-4431T>G) c.-110-4431T>G (n.-110-4431T>G) c.133-4431T>G (n.133-4431T>G) n.1045-4431T>G c.-111+951T>G (n.-111+951T>G) n.583-4431T>G n.674-4431T>G n.679-4431T>G n.577-4431T>G n.680-4431T>G | dbSNP |
| 2 | g.189813586T= | CA1315759443 | PMS1 | c.419-4431T= (n.419-4431T=) c.316-4431T= (n.316-4431T=) n.505-4431T= n.419-4431T= c.236-4431T= (n.236-4431T=) c.-110-4431T= (n.-110-4431T=) c.133-4431T= (n.133-4431T=) n.1045-4431T= c.-111+951T= (n.-111+951T=) n.583-4431T= n.674-4431T= n.679-4431T= n.577-4431T= n.680-4431T= | |
| 2 | g.189813588G>C | CA1315759445 | PMS1 | c.419-4429G>C (n.419-4429G>C) c.316-4429G>C (n.316-4429G>C) n.505-4429G>C n.419-4429G>C c.236-4429G>C (n.236-4429G>C) c.-110-4429G>C (n.-110-4429G>C) c.133-4429G>C (n.133-4429G>C) n.1045-4429G>C c.-111+953G>C (n.-111+953G>C) n.583-4429G>C n.674-4429G>C n.679-4429G>C n.577-4429G>C n.680-4429G>C | dbSNP |
| 2 | g.189813588G= | CA1315759444 | PMS1 | c.419-4429G= (n.419-4429G=) c.316-4429G= (n.316-4429G=) n.505-4429G= n.419-4429G= c.236-4429G= (n.236-4429G=) c.-110-4429G= (n.-110-4429G=) c.133-4429G= (n.133-4429G=) n.1045-4429G= c.-111+953G= (n.-111+953G=) n.583-4429G= n.674-4429G= n.679-4429G= n.577-4429G= n.680-4429G= | |
| 2 | g.189813589A= | CA1315759446 | PMS1 | c.419-4428A= (n.419-4428A=) c.316-4428A= (n.316-4428A=) n.505-4428A= n.419-4428A= c.236-4428A= (n.236-4428A=) c.-110-4428A= (n.-110-4428A=) c.133-4428A= (n.133-4428A=) n.1045-4428A= c.-111+954A= (n.-111+954A=) n.583-4428A= n.674-4428A= n.679-4428A= n.577-4428A= n.680-4428A= | |
| 2 | g.189813589A>T | CA1040460930 | PMS1 | c.419-4428A>T (n.419-4428A>T) c.316-4428A>T (n.316-4428A>T) n.505-4428A>T n.419-4428A>T c.236-4428A>T (n.236-4428A>T) c.-110-4428A>T (n.-110-4428A>T) c.133-4428A>T (n.133-4428A>T) n.1045-4428A>T c.-111+954A>T (n.-111+954A>T) n.583-4428A>T n.674-4428A>T n.679-4428A>T n.577-4428A>T n.680-4428A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813594T>C | CA2701278973 | PMS1 | c.419-4423T>C (n.419-4423T>C) c.316-4423T>C (n.316-4423T>C) n.505-4423T>C n.419-4423T>C c.236-4423T>C (n.236-4423T>C) c.-110-4423T>C (n.-110-4423T>C) c.133-4423T>C (n.133-4423T>C) n.1045-4423T>C c.-111+959T>C (n.-111+959T>C) n.583-4423T>C n.674-4423T>C n.679-4423T>C n.577-4423T>C n.680-4423T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813598C>A | CA62618552 | PMS1 | c.419-4419C>A (n.419-4419C>A) c.316-4419C>A (n.316-4419C>A) n.505-4419C>A n.419-4419C>A c.236-4419C>A (n.236-4419C>A) c.-110-4419C>A (n.-110-4419C>A) c.133-4419C>A (n.133-4419C>A) n.1045-4419C>A c.-111+963C>A (n.-111+963C>A) n.583-4419C>A n.674-4419C>A n.679-4419C>A n.577-4419C>A n.680-4419C>A | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.189813598C= | CA1315759447 | PMS1 | c.419-4419C= (n.419-4419C=) c.316-4419C= (n.316-4419C=) n.505-4419C= n.419-4419C= c.236-4419C= (n.236-4419C=) c.-110-4419C= (n.-110-4419C=) c.133-4419C= (n.133-4419C=) n.1045-4419C= c.-111+963C= (n.-111+963C=) n.583-4419C= n.674-4419C= n.679-4419C= n.577-4419C= n.680-4419C= | |
| 2 | g.189813601_189813602delinsCT | CA1315759448 | PMS1 | c.419-4416_419-4415delinsCT (n.419-4416_419-4415delinsCT) c.316-4416_316-4415delinsCT (n.316-4416_316-4415delinsCT) n.505-4416_505-4415delinsCT n.419-4416_419-4415delinsCT c.236-4416_236-4415delinsCT (n.236-4416_236-4415delinsCT) c.-110-4416_-110-4415delinsCT (n.-110-4416_-110-4415delinsCT) c.133-4416_133-4415delinsCT (n.133-4416_133-4415delinsCT) n.1045-4416_1045-4415delinsCT c.-111+966_-111+967delinsCT (n.-111+966_-111+967delinsCT) n.583-4416_583-4415delinsCT n.674-4416_674-4415delinsCT n.679-4416_679-4415delinsCT n.577-4416_577-4415delinsCT n.680-4416_680-4415delinsCT | |
| 2 | g.189813602T>C | CA762337111 | PMS1 | c.419-4415T>C (n.419-4415T>C) c.316-4415T>C (n.316-4415T>C) n.505-4415T>C n.419-4415T>C c.236-4415T>C (n.236-4415T>C) c.-110-4415T>C (n.-110-4415T>C) c.133-4415T>C (n.133-4415T>C) n.1045-4415T>C c.-111+967T>C (n.-111+967T>C) n.583-4415T>C n.674-4415T>C n.679-4415T>C n.577-4415T>C n.680-4415T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813602T= | CA1315759450 | PMS1 | c.419-4415T= (n.419-4415T=) c.316-4415T= (n.316-4415T=) n.505-4415T= n.419-4415T= c.236-4415T= (n.236-4415T=) c.-110-4415T= (n.-110-4415T=) c.133-4415T= (n.133-4415T=) n.1045-4415T= c.-111+967T= (n.-111+967T=) n.583-4415T= n.674-4415T= n.679-4415T= n.577-4415T= n.680-4415T= | |
| 2 | g.189813603del | CA1315759449 | PMS1 | c.419-4414del (n.419-4414del) c.316-4414del (n.316-4414del) n.505-4414del n.419-4414del c.236-4414del (n.236-4414del) c.-110-4414del (n.-110-4414del) c.133-4414del (n.133-4414del) n.1045-4414del c.-111+968del (n.-111+968del) n.583-4414del n.674-4414del n.679-4414del n.577-4414del n.680-4414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813605A= | CA1315759451 | PMS1 | c.419-4412A= (n.419-4412A=) c.316-4412A= (n.316-4412A=) n.505-4412A= n.419-4412A= c.236-4412A= (n.236-4412A=) c.-110-4412A= (n.-110-4412A=) c.133-4412A= (n.133-4412A=) n.1045-4412A= c.-111+970A= (n.-111+970A=) n.583-4412A= n.674-4412A= n.679-4412A= n.577-4412A= n.680-4412A= | |
| 2 | g.189813605A>G | CA762337124 | PMS1 | c.419-4412A>G (n.419-4412A>G) c.316-4412A>G (n.316-4412A>G) n.505-4412A>G n.419-4412A>G c.236-4412A>G (n.236-4412A>G) c.-110-4412A>G (n.-110-4412A>G) c.133-4412A>G (n.133-4412A>G) n.1045-4412A>G c.-111+970A>G (n.-111+970A>G) n.583-4412A>G n.674-4412A>G n.679-4412A>G n.577-4412A>G n.680-4412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813608T>A | CA762337130 | PMS1 | c.419-4409T>A (n.419-4409T>A) c.316-4409T>A (n.316-4409T>A) n.505-4409T>A n.419-4409T>A c.236-4409T>A (n.236-4409T>A) c.-110-4409T>A (n.-110-4409T>A) c.133-4409T>A (n.133-4409T>A) n.1045-4409T>A c.-111+973T>A (n.-111+973T>A) n.583-4409T>A n.674-4409T>A n.679-4409T>A n.577-4409T>A n.680-4409T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813608T>C | CA2558878108 | PMS1 | c.419-4409T>C (n.419-4409T>C) c.316-4409T>C (n.316-4409T>C) n.505-4409T>C n.419-4409T>C c.236-4409T>C (n.236-4409T>C) c.-110-4409T>C (n.-110-4409T>C) c.133-4409T>C (n.133-4409T>C) n.1045-4409T>C c.-111+973T>C (n.-111+973T>C) n.583-4409T>C n.674-4409T>C n.679-4409T>C n.577-4409T>C n.680-4409T>C | |
| 2 | g.189813608T= | CA1315759452 | PMS1 | c.419-4409T= (n.419-4409T=) c.316-4409T= (n.316-4409T=) n.505-4409T= n.419-4409T= c.236-4409T= (n.236-4409T=) c.-110-4409T= (n.-110-4409T=) c.133-4409T= (n.133-4409T=) n.1045-4409T= c.-111+973T= (n.-111+973T=) n.583-4409T= n.674-4409T= n.679-4409T= n.577-4409T= n.680-4409T= | |
| 2 | g.189813609T>G | CA1040460936 | PMS1 | c.419-4408T>G (n.419-4408T>G) c.316-4408T>G (n.316-4408T>G) n.505-4408T>G n.419-4408T>G c.236-4408T>G (n.236-4408T>G) c.-110-4408T>G (n.-110-4408T>G) c.133-4408T>G (n.133-4408T>G) n.1045-4408T>G c.-111+974T>G (n.-111+974T>G) n.583-4408T>G n.674-4408T>G n.679-4408T>G n.577-4408T>G n.680-4408T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813609T= | CA1315759453 | PMS1 | c.419-4408T= (n.419-4408T=) c.316-4408T= (n.316-4408T=) n.505-4408T= n.419-4408T= c.236-4408T= (n.236-4408T=) c.-110-4408T= (n.-110-4408T=) c.133-4408T= (n.133-4408T=) n.1045-4408T= c.-111+974T= (n.-111+974T=) n.583-4408T= n.674-4408T= n.679-4408T= n.577-4408T= n.680-4408T= | |
| 2 | g.189813616C= | CA1315759454 | PMS1 | c.419-4401C= (n.419-4401C=) c.316-4401C= (n.316-4401C=) n.505-4401C= n.419-4401C= c.236-4401C= (n.236-4401C=) c.-110-4401C= (n.-110-4401C=) c.133-4401C= (n.133-4401C=) n.1045-4401C= c.-111+981C= (n.-111+981C=) n.583-4401C= n.674-4401C= n.679-4401C= n.577-4401C= n.680-4401C= | |
| 2 | g.189813616C>T | CA1040460938 | PMS1 | c.419-4401C>T (n.419-4401C>T) c.316-4401C>T (n.316-4401C>T) n.505-4401C>T n.419-4401C>T c.236-4401C>T (n.236-4401C>T) c.-110-4401C>T (n.-110-4401C>T) c.133-4401C>T (n.133-4401C>T) n.1045-4401C>T c.-111+981C>T (n.-111+981C>T) n.583-4401C>T n.674-4401C>T n.679-4401C>T n.577-4401C>T n.680-4401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813617A= | CA1315759455 | PMS1 | c.419-4400A= (n.419-4400A=) c.316-4400A= (n.316-4400A=) n.505-4400A= n.419-4400A= c.236-4400A= (n.236-4400A=) c.-110-4400A= (n.-110-4400A=) c.133-4400A= (n.133-4400A=) n.1045-4400A= c.-111+982A= (n.-111+982A=) n.583-4400A= n.674-4400A= n.679-4400A= n.577-4400A= n.680-4400A= | |
| 2 | g.189813617A>G | CA62618562 | PMS1 | c.419-4400A>G (n.419-4400A>G) c.316-4400A>G (n.316-4400A>G) n.505-4400A>G n.419-4400A>G c.236-4400A>G (n.236-4400A>G) c.-110-4400A>G (n.-110-4400A>G) c.133-4400A>G (n.133-4400A>G) n.1045-4400A>G c.-111+982A>G (n.-111+982A>G) n.583-4400A>G n.674-4400A>G n.679-4400A>G n.577-4400A>G n.680-4400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813621A= | CA1315759456 | PMS1 | c.419-4396A= (n.419-4396A=) c.316-4396A= (n.316-4396A=) n.505-4396A= n.419-4396A= c.236-4396A= (n.236-4396A=) c.-110-4396A= (n.-110-4396A=) c.133-4396A= (n.133-4396A=) n.1045-4396A= c.-111+986A= (n.-111+986A=) n.583-4396A= n.674-4396A= n.679-4396A= n.577-4396A= n.680-4396A= | |
| 2 | g.189813621A>G | CA62618571 | PMS1 | c.419-4396A>G (n.419-4396A>G) c.316-4396A>G (n.316-4396A>G) n.505-4396A>G n.419-4396A>G c.236-4396A>G (n.236-4396A>G) c.-110-4396A>G (n.-110-4396A>G) c.133-4396A>G (n.133-4396A>G) n.1045-4396A>G c.-111+986A>G (n.-111+986A>G) n.583-4396A>G n.674-4396A>G n.679-4396A>G n.577-4396A>G n.680-4396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813625C= | CA1315759457 | PMS1 | c.419-4392C= (n.419-4392C=) c.316-4392C= (n.316-4392C=) n.505-4392C= n.419-4392C= c.236-4392C= (n.236-4392C=) c.-110-4392C= (n.-110-4392C=) c.133-4392C= (n.133-4392C=) n.1045-4392C= c.-111+990C= (n.-111+990C=) n.583-4392C= n.674-4392C= n.679-4392C= n.577-4392C= n.680-4392C= | |
| 2 | g.189813625C>G | CA1315759458 | PMS1 | c.419-4392C>G (n.419-4392C>G) c.316-4392C>G (n.316-4392C>G) n.505-4392C>G n.419-4392C>G c.236-4392C>G (n.236-4392C>G) c.-110-4392C>G (n.-110-4392C>G) c.133-4392C>G (n.133-4392C>G) n.1045-4392C>G c.-111+990C>G (n.-111+990C>G) n.583-4392C>G n.674-4392C>G n.679-4392C>G n.577-4392C>G n.680-4392C>G | dbSNP |
| 2 | g.189813630_189813632del | CA2753599818 | PMS1 | c.419-4387_419-4385del (n.419-4387_419-4385del) c.316-4387_316-4385del (n.316-4387_316-4385del) n.505-4387_505-4385del n.419-4387_419-4385del c.236-4387_236-4385del (n.236-4387_236-4385del) c.-110-4387_-110-4385del (n.-110-4387_-110-4385del) c.133-4387_133-4385del (n.133-4387_133-4385del) n.1045-4387_1045-4385del c.-111+995_-111+997del (n.-111+995_-111+997del) n.583-4387_583-4385del n.674-4387_674-4385del n.679-4387_679-4385del n.577-4387_577-4385del n.680-4387_680-4385del | |
| 2 | g.189813633G>A | CA1315759460 | PMS1 | c.419-4384G>A (n.419-4384G>A) c.316-4384G>A (n.316-4384G>A) n.505-4384G>A n.419-4384G>A c.236-4384G>A (n.236-4384G>A) c.-110-4384G>A (n.-110-4384G>A) c.133-4384G>A (n.133-4384G>A) n.1045-4384G>A c.-111+998G>A (n.-111+998G>A) n.583-4384G>A n.674-4384G>A n.679-4384G>A n.577-4384G>A n.680-4384G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813633G= | CA1315759459 | PMS1 | c.419-4384G= (n.419-4384G=) c.316-4384G= (n.316-4384G=) n.505-4384G= n.419-4384G= c.236-4384G= (n.236-4384G=) c.-110-4384G= (n.-110-4384G=) c.133-4384G= (n.133-4384G=) n.1045-4384G= c.-111+998G= (n.-111+998G=) n.583-4384G= n.674-4384G= n.679-4384G= n.577-4384G= n.680-4384G= | |
| 2 | g.189813635G>A | CA62618603 | PMS1 | c.419-4382G>A (n.419-4382G>A) c.316-4382G>A (n.316-4382G>A) n.505-4382G>A n.419-4382G>A c.236-4382G>A (n.236-4382G>A) c.-110-4382G>A (n.-110-4382G>A) c.133-4382G>A (n.133-4382G>A) n.1045-4382G>A c.-111+1000G>A (n.-111+1000G>A) n.583-4382G>A n.674-4382G>A n.679-4382G>A n.577-4382G>A n.680-4382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813635G= | CA1315759461 | PMS1 | c.419-4382G= (n.419-4382G=) c.316-4382G= (n.316-4382G=) n.505-4382G= n.419-4382G= c.236-4382G= (n.236-4382G=) c.-110-4382G= (n.-110-4382G=) c.133-4382G= (n.133-4382G=) n.1045-4382G= c.-111+1000G= (n.-111+1000G=) n.583-4382G= n.674-4382G= n.679-4382G= n.577-4382G= n.680-4382G= | |
| 2 | g.189813636T>C | CA762337138 | PMS1 | c.419-4381T>C (n.419-4381T>C) c.316-4381T>C (n.316-4381T>C) n.505-4381T>C n.419-4381T>C c.236-4381T>C (n.236-4381T>C) c.-110-4381T>C (n.-110-4381T>C) c.133-4381T>C (n.133-4381T>C) n.1045-4381T>C c.-111+1001T>C (n.-111+1001T>C) n.583-4381T>C n.674-4381T>C n.679-4381T>C n.577-4381T>C n.680-4381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813636T= | CA1315759462 | PMS1 | c.419-4381T= (n.419-4381T=) c.316-4381T= (n.316-4381T=) n.505-4381T= n.419-4381T= c.236-4381T= (n.236-4381T=) c.-110-4381T= (n.-110-4381T=) c.133-4381T= (n.133-4381T=) n.1045-4381T= c.-111+1001T= (n.-111+1001T=) n.583-4381T= n.674-4381T= n.679-4381T= n.577-4381T= n.680-4381T= | |
| 2 | g.189813637T>A | CA62618622 | PMS1 | c.419-4380T>A (n.419-4380T>A) c.316-4380T>A (n.316-4380T>A) n.505-4380T>A n.419-4380T>A c.236-4380T>A (n.236-4380T>A) c.-110-4380T>A (n.-110-4380T>A) c.133-4380T>A (n.133-4380T>A) n.1045-4380T>A c.-111+1002T>A (n.-111+1002T>A) n.583-4380T>A n.674-4380T>A n.679-4380T>A n.577-4380T>A n.680-4380T>A | dbSNP |
| 2 | g.189813637T>G | CA1040460948 | PMS1 | c.419-4380T>G (n.419-4380T>G) c.316-4380T>G (n.316-4380T>G) n.505-4380T>G n.419-4380T>G c.236-4380T>G (n.236-4380T>G) c.-110-4380T>G (n.-110-4380T>G) c.133-4380T>G (n.133-4380T>G) n.1045-4380T>G c.-111+1002T>G (n.-111+1002T>G) n.583-4380T>G n.674-4380T>G n.679-4380T>G n.577-4380T>G n.680-4380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813637T= | CA1315759464 | PMS1 | c.419-4380T= (n.419-4380T=) c.316-4380T= (n.316-4380T=) n.505-4380T= n.419-4380T= c.236-4380T= (n.236-4380T=) c.-110-4380T= (n.-110-4380T=) c.133-4380T= (n.133-4380T=) n.1045-4380T= c.-111+1002T= (n.-111+1002T=) n.583-4380T= n.674-4380T= n.679-4380T= n.577-4380T= n.680-4380T= | |
| 2 | g.189813637_189813640delinsTAAA | CA1315759463 | PMS1 | c.419-4380_419-4377delinsTAAA (n.419-4380_419-4377delinsTAAA) c.316-4380_316-4377delinsTAAA (n.316-4380_316-4377delinsTAAA) n.505-4380_505-4377delinsTAAA n.419-4380_419-4377delinsTAAA c.236-4380_236-4377delinsTAAA (n.236-4380_236-4377delinsTAAA) c.-110-4380_-110-4377delinsTAAA (n.-110-4380_-110-4377delinsTAAA) c.133-4380_133-4377delinsTAAA (n.133-4380_133-4377delinsTAAA) n.1045-4380_1045-4377delinsTAAA c.-111+1002_-111+1005delinsTAAA (n.-111+1002_-111+1005delinsTAAA) n.583-4380_583-4377delinsTAAA n.674-4380_674-4377delinsTAAA n.679-4380_679-4377delinsTAAA n.577-4380_577-4377delinsTAAA n.680-4380_680-4377delinsTAAA | |
| 2 | g.189813638A= | CA1315759466 | PMS1 | c.419-4379A= (n.419-4379A=) c.316-4379A= (n.316-4379A=) n.505-4379A= n.419-4379A= c.236-4379A= (n.236-4379A=) c.-110-4379A= (n.-110-4379A=) c.133-4379A= (n.133-4379A=) n.1045-4379A= c.-111+1003A= (n.-111+1003A=) n.583-4379A= n.674-4379A= n.679-4379A= n.577-4379A= n.680-4379A= | |
| 2 | g.189813638A>G | CA62618625 | PMS1 | c.419-4379A>G (n.419-4379A>G) c.316-4379A>G (n.316-4379A>G) n.505-4379A>G n.419-4379A>G c.236-4379A>G (n.236-4379A>G) c.-110-4379A>G (n.-110-4379A>G) c.133-4379A>G (n.133-4379A>G) n.1045-4379A>G c.-111+1003A>G (n.-111+1003A>G) n.583-4379A>G n.674-4379A>G n.679-4379A>G n.577-4379A>G n.680-4379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813640_189813642del | CA1315759465 | PMS1 | c.419-4377_419-4375del (n.419-4377_419-4375del) c.316-4377_316-4375del (n.316-4377_316-4375del) n.505-4377_505-4375del n.419-4377_419-4375del c.236-4377_236-4375del (n.236-4377_236-4375del) c.-110-4377_-110-4375del (n.-110-4377_-110-4375del) c.133-4377_133-4375del (n.133-4377_133-4375del) n.1045-4377_1045-4375del c.-111+1005_-111+1007del (n.-111+1005_-111+1007del) n.583-4377_583-4375del n.674-4377_674-4375del n.679-4377_679-4375del n.577-4377_577-4375del n.680-4377_680-4375del | dbSNP |
| 2 | g.189813642A= | CA1315759467 | PMS1 | c.419-4375A= (n.419-4375A=) c.316-4375A= (n.316-4375A=) n.505-4375A= n.419-4375A= c.236-4375A= (n.236-4375A=) c.-110-4375A= (n.-110-4375A=) c.133-4375A= (n.133-4375A=) n.1045-4375A= c.-111+1007A= (n.-111+1007A=) n.583-4375A= n.674-4375A= n.679-4375A= n.577-4375A= n.680-4375A= | |
| 2 | g.189813642A>G | CA62618629 | PMS1 | c.419-4375A>G (n.419-4375A>G) c.316-4375A>G (n.316-4375A>G) n.505-4375A>G n.419-4375A>G c.236-4375A>G (n.236-4375A>G) c.-110-4375A>G (n.-110-4375A>G) c.133-4375A>G (n.133-4375A>G) n.1045-4375A>G c.-111+1007A>G (n.-111+1007A>G) n.583-4375A>G n.674-4375A>G n.679-4375A>G n.577-4375A>G n.680-4375A>G | dbSNP |
| 2 | g.189813644G>A | CA1315759469 | PMS1 | c.419-4373G>A (n.419-4373G>A) c.316-4373G>A (n.316-4373G>A) n.505-4373G>A n.419-4373G>A c.236-4373G>A (n.236-4373G>A) c.-110-4373G>A (n.-110-4373G>A) c.133-4373G>A (n.133-4373G>A) n.1045-4373G>A c.-111+1009G>A (n.-111+1009G>A) n.583-4373G>A n.674-4373G>A n.679-4373G>A n.577-4373G>A n.680-4373G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813644G= | CA1315759468 | PMS1 | c.419-4373G= (n.419-4373G=) c.316-4373G= (n.316-4373G=) n.505-4373G= n.419-4373G= c.236-4373G= (n.236-4373G=) c.-110-4373G= (n.-110-4373G=) c.133-4373G= (n.133-4373G=) n.1045-4373G= c.-111+1009G= (n.-111+1009G=) n.583-4373G= n.674-4373G= n.679-4373G= n.577-4373G= n.680-4373G= | |
| 2 | g.189813648A= | CA1315759470 | PMS1 | c.419-4369A= (n.419-4369A=) c.316-4369A= (n.316-4369A=) n.505-4369A= n.419-4369A= c.236-4369A= (n.236-4369A=) c.-110-4369A= (n.-110-4369A=) c.133-4369A= (n.133-4369A=) n.1045-4369A= c.-111+1013A= (n.-111+1013A=) n.583-4369A= n.674-4369A= n.679-4369A= n.577-4369A= n.680-4369A= | |
| 2 | g.189813648A>G | CA62618638 | PMS1 | c.419-4369A>G (n.419-4369A>G) c.316-4369A>G (n.316-4369A>G) n.505-4369A>G n.419-4369A>G c.236-4369A>G (n.236-4369A>G) c.-110-4369A>G (n.-110-4369A>G) c.133-4369A>G (n.133-4369A>G) n.1045-4369A>G c.-111+1013A>G (n.-111+1013A>G) n.583-4369A>G n.674-4369A>G n.679-4369A>G n.577-4369A>G n.680-4369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813649T>C | CA1315759472 | PMS1 | c.419-4368T>C (n.419-4368T>C) c.316-4368T>C (n.316-4368T>C) n.505-4368T>C n.419-4368T>C c.236-4368T>C (n.236-4368T>C) c.-110-4368T>C (n.-110-4368T>C) c.133-4368T>C (n.133-4368T>C) n.1045-4368T>C c.-111+1014T>C (n.-111+1014T>C) n.583-4368T>C n.674-4368T>C n.679-4368T>C n.577-4368T>C n.680-4368T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813649T= | CA1315759471 | PMS1 | c.419-4368T= (n.419-4368T=) c.316-4368T= (n.316-4368T=) n.505-4368T= n.419-4368T= c.236-4368T= (n.236-4368T=) c.-110-4368T= (n.-110-4368T=) c.133-4368T= (n.133-4368T=) n.1045-4368T= c.-111+1014T= (n.-111+1014T=) n.583-4368T= n.674-4368T= n.679-4368T= n.577-4368T= n.680-4368T= | |
| 2 | g.189813658C>G | CA2501793702 | PMS1 | c.419-4359C>G (n.419-4359C>G) c.316-4359C>G (n.316-4359C>G) n.505-4359C>G n.419-4359C>G c.236-4359C>G (n.236-4359C>G) c.-110-4359C>G (n.-110-4359C>G) c.133-4359C>G (n.133-4359C>G) n.1045-4359C>G c.-111+1023C>G (n.-111+1023C>G) n.583-4359C>G n.674-4359C>G n.679-4359C>G n.577-4359C>G n.680-4359C>G | |
| 2 | g.189813664G= | CA1315759473 | PMS1 | c.419-4353G= (n.419-4353G=) c.316-4353G= (n.316-4353G=) n.505-4353G= n.419-4353G= c.236-4353G= (n.236-4353G=) c.-110-4353G= (n.-110-4353G=) c.133-4353G= (n.133-4353G=) n.1045-4353G= c.-111+1029G= (n.-111+1029G=) n.583-4353G= n.674-4353G= n.679-4353G= n.577-4353G= n.680-4353G= | |
| 2 | g.189813664G>T | CA1040460952 | PMS1 | c.419-4353G>T (n.419-4353G>T) c.316-4353G>T (n.316-4353G>T) n.505-4353G>T n.419-4353G>T c.236-4353G>T (n.236-4353G>T) c.-110-4353G>T (n.-110-4353G>T) c.133-4353G>T (n.133-4353G>T) n.1045-4353G>T c.-111+1029G>T (n.-111+1029G>T) n.583-4353G>T n.674-4353G>T n.679-4353G>T n.577-4353G>T n.680-4353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813668C>A | CA2701278976 | PMS1 | c.419-4349C>A (n.419-4349C>A) c.316-4349C>A (n.316-4349C>A) n.505-4349C>A n.419-4349C>A c.236-4349C>A (n.236-4349C>A) c.-110-4349C>A (n.-110-4349C>A) c.133-4349C>A (n.133-4349C>A) n.1045-4349C>A c.-111+1033C>A (n.-111+1033C>A) n.583-4349C>A n.674-4349C>A n.679-4349C>A n.577-4349C>A n.680-4349C>A | dbSNP |
| 2 | g.189813672A= | CA1315759474 | PMS1 | c.419-4345A= (n.419-4345A=) c.316-4345A= (n.316-4345A=) n.505-4345A= n.419-4345A= c.236-4345A= (n.236-4345A=) c.-110-4345A= (n.-110-4345A=) c.133-4345A= (n.133-4345A=) n.1045-4345A= c.-111+1037A= (n.-111+1037A=) n.583-4345A= n.674-4345A= n.679-4345A= n.577-4345A= n.680-4345A= | |
| 2 | g.189813672A>C | CA1315759475 | PMS1 | c.419-4345A>C (n.419-4345A>C) c.316-4345A>C (n.316-4345A>C) n.505-4345A>C n.419-4345A>C c.236-4345A>C (n.236-4345A>C) c.-110-4345A>C (n.-110-4345A>C) c.133-4345A>C (n.133-4345A>C) n.1045-4345A>C c.-111+1037A>C (n.-111+1037A>C) n.583-4345A>C n.674-4345A>C n.679-4345A>C n.577-4345A>C n.680-4345A>C | dbSNP |
| 2 | g.189813672A>G | CA2701077539 | PMS1 | c.419-4345A>G (n.419-4345A>G) c.316-4345A>G (n.316-4345A>G) n.505-4345A>G n.419-4345A>G c.236-4345A>G (n.236-4345A>G) c.-110-4345A>G (n.-110-4345A>G) c.133-4345A>G (n.133-4345A>G) n.1045-4345A>G c.-111+1037A>G (n.-111+1037A>G) n.583-4345A>G n.674-4345A>G n.679-4345A>G n.577-4345A>G n.680-4345A>G | dbSNP |