Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.680-4428A=
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n.680-4428A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813594T>CCA2701278973PMS1c.419-4423T>C (n.419-4423T>C)
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n.1045-4423T>C
c.-111+959T>C (n.-111+959T>C)
n.583-4423T>C
n.674-4423T>C
n.679-4423T>C
n.577-4423T>C
n.680-4423T>C
dbSNP
2g.189813598C>ACA62618552PMS1c.419-4419C>A (n.419-4419C>A)
c.316-4419C>A (n.316-4419C>A)
n.505-4419C>A
n.419-4419C>A
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n.577-4419C>A
n.680-4419C>A
dbSNP COSMIC
2g.189813598C=CA1315759447PMS1c.419-4419C= (n.419-4419C=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched