Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189796084C>ACA2662343503PMS1c.315+133C>A (n.315+133C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.479+141C>T
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 gnomAD v4
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n.941+142T>A
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c.-1009+142T>A (n.-1009+142T>A)
n.570+142T>A
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n.576+142T>A
 gnomAD v4
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n.941+143C>A
n.479+143C>A
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n.570+143C>A
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n.473+143C>A
n.576+143C>A
 gnomAD v4
2g.189796094C=CA1315751673PMS1c.315+143C= (n.315+143C=)
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2g.189796094C>GCA1315751674PMS1c.315+143C>G (n.315+143C>G)
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n.315+143C>G
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n.570+143C>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.189796094C>TCA62609042PMS1c.315+143C>T (n.315+143C>T)
n.401+143C>T
n.315+143C>T
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n.941+143C>T
n.479+143C>T
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n.570+143C>T
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n.576+143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796095A>GCA2662343518PMS1c.315+144A>G (n.315+144A>G)
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c.-111+144A>G (n.-111+144A>G)
n.941+144A>G
n.479+144A>G
c.-1009+144A>G (n.-1009+144A>G)
n.570+144A>G
n.575+144A>G
n.473+144A>G
n.576+144A>G
 gnomAD v4
2g.189796096C>ACA538914734PMS1c.315+145C>A (n.315+145C>A)
n.401+145C>A
n.315+145C>A
c.132+4155C>A (n.132+4155C>A)
c.-111+4155C>A (n.-111+4155C>A)
c.-111+145C>A (n.-111+145C>A)
n.941+145C>A
n.479+145C>A
c.-1009+145C>A (n.-1009+145C>A)
n.570+145C>A
n.575+145C>A
n.473+145C>A
n.576+145C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796096C=CA1315751675PMS1c.315+145C= (n.315+145C=)
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n.941+145C=
n.479+145C=
c.-1009+145C= (n.-1009+145C=)
n.570+145C=
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n.473+145C=
n.576+145C=
2g.189796096C>TCA62609045PMS1c.315+145C>T (n.315+145C>T)
n.401+145C>T
n.315+145C>T
c.132+4155C>T (n.132+4155C>T)
c.-111+4155C>T (n.-111+4155C>T)
c.-111+145C>T (n.-111+145C>T)
n.941+145C>T
n.479+145C>T
c.-1009+145C>T (n.-1009+145C>T)
n.570+145C>T
n.575+145C>T
n.473+145C>T
n.576+145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796097G>ACA430311763PMS1c.315+146G>A (n.315+146G>A)
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n.315+146G>A
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c.-111+146G>A (n.-111+146G>A)
n.941+146G>A
n.479+146G>A
c.-1009+146G>A (n.-1009+146G>A)
n.570+146G>A
n.575+146G>A
n.473+146G>A
n.576+146G>A
 gnomAD v4
2g.189796097G>CCA2662343522PMS1c.315+146G>C (n.315+146G>C)
n.401+146G>C
n.315+146G>C
c.132+4156G>C (n.132+4156G>C)
c.-111+4156G>C (n.-111+4156G>C)
c.-111+146G>C (n.-111+146G>C)
n.941+146G>C
n.479+146G>C
c.-1009+146G>C (n.-1009+146G>C)
n.570+146G>C
n.575+146G>C
n.473+146G>C
n.576+146G>C
 gnomAD v4
2g.189796097G>TCA2662343521PMS1c.315+146G>T (n.315+146G>T)
n.401+146G>T
n.315+146G>T
c.132+4156G>T (n.132+4156G>T)
c.-111+4156G>T (n.-111+4156G>T)
c.-111+146G>T (n.-111+146G>T)
n.941+146G>T
n.479+146G>T
c.-1009+146G>T (n.-1009+146G>T)
n.570+146G>T
n.575+146G>T
n.473+146G>T
n.576+146G>T
 gnomAD v4
2g.189796098C>ACA2662343524PMS1c.315+147C>A (n.315+147C>A)
n.401+147C>A
n.315+147C>A
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c.-111+147C>A (n.-111+147C>A)
n.941+147C>A
n.479+147C>A
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n.576+147C>A
 gnomAD v4
2g.189796098C=CA1315751676PMS1c.315+147C= (n.315+147C=)
n.401+147C=
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n.479+147C=
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n.570+147C=
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n.576+147C=
2g.189796098C>GCA2662343526PMS1c.315+147C>G (n.315+147C>G)
n.401+147C>G
n.315+147C>G
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n.570+147C>G
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n.576+147C>G
 gnomAD v4
2g.189796098C>TCA1315751677PMS1c.315+147C>T (n.315+147C>T)
n.401+147C>T
n.315+147C>T
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c.-111+4157C>T (n.-111+4157C>T)
c.-111+147C>T (n.-111+147C>T)
n.941+147C>T
n.479+147C>T
c.-1009+147C>T (n.-1009+147C>T)
n.570+147C>T
n.575+147C>T
n.473+147C>T
n.576+147C>T
 dbSNP
2g.189796099C>ACA2662343527PMS1c.315+148C>A (n.315+148C>A)
n.401+148C>A
n.315+148C>A
c.132+4158C>A (n.132+4158C>A)
c.-111+4158C>A (n.-111+4158C>A)
c.-111+148C>A (n.-111+148C>A)
n.941+148C>A
n.479+148C>A
c.-1009+148C>A (n.-1009+148C>A)
n.570+148C>A
n.575+148C>A
n.473+148C>A
n.576+148C>A
 gnomAD v4
2g.189796099C>TCA430311764PMS1c.315+148C>T (n.315+148C>T)
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n.570+148C>T
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n.576+148C>T
 gnomAD v4
2g.189796101G>ACA538914735PMS1c.315+150G>A (n.315+150G>A)
n.401+150G>A
n.315+150G>A
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n.473+150G>A
n.576+150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796101G>CCA2662343529PMS1c.315+150G>C (n.315+150G>C)
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n.315+150G>C
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n.941+150G>C
n.479+150G>C
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n.570+150G>C
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n.576+150G>C
 gnomAD v4
2g.189796101G=CA1315751678PMS1c.315+150G= (n.315+150G=)
n.401+150G=
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n.479+150G=
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n.570+150G=
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n.576+150G=
2g.189796101G>TCA2662343530PMS1c.315+150G>T (n.315+150G>T)
n.401+150G>T
n.315+150G>T
c.132+4160G>T (n.132+4160G>T)
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c.-111+150G>T (n.-111+150G>T)
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n.570+150G>T
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n.576+150G>T
 gnomAD v4
2g.189796101_189796104dupCA2662343528PMS1c.315+150_315+153dup (n.315+150_315+153dup)
n.401+150_401+153dup
n.315+150_315+153dup
c.132+4160_132+4163dup (n.132+4160_132+4163dup)
c.-111+4160_-111+4163dup (n.-111+4160_-111+4163dup)
c.-111+150_-111+153dup (n.-111+150_-111+153dup)
n.941+150_941+153dup
n.479+150_479+153dup
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n.570+150_570+153dup
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n.473+150_473+153dup
n.576+150_576+153dup
 gnomAD v4
2g.189796103A>GCA2662343532PMS1c.315+152A>G (n.315+152A>G)
n.401+152A>G
n.315+152A>G
c.132+4162A>G (n.132+4162A>G)
c.-111+4162A>G (n.-111+4162A>G)
c.-111+152A>G (n.-111+152A>G)
n.941+152A>G
n.479+152A>G
c.-1009+152A>G (n.-1009+152A>G)
n.570+152A>G
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n.576+152A>G
 gnomAD v4
2g.189796104A=CA1315751679PMS1c.315+153A= (n.315+153A=)
n.401+153A=
n.315+153A=
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c.-111+4163A= (n.-111+4163A=)
c.-111+153A= (n.-111+153A=)
n.941+153A=
n.479+153A=
c.-1009+153A= (n.-1009+153A=)
n.570+153A=
n.575+153A=
n.473+153A=
n.576+153A=
2g.189796104A>GCA1315751680PMS1c.315+153A>G (n.315+153A>G)
n.401+153A>G
n.315+153A>G
c.132+4163A>G (n.132+4163A>G)
c.-111+4163A>G (n.-111+4163A>G)
c.-111+153A>G (n.-111+153A>G)
n.941+153A>G
n.479+153A>G
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n.570+153A>G
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n.576+153A>G
 dbSNP
2g.189796105T>CCA62609056PMS1c.315+154T>C (n.315+154T>C)
n.401+154T>C
n.315+154T>C
c.132+4164T>C (n.132+4164T>C)
c.-111+4164T>C (n.-111+4164T>C)
c.-111+154T>C (n.-111+154T>C)
n.941+154T>C
n.479+154T>C
c.-1009+154T>C (n.-1009+154T>C)
n.570+154T>C
n.575+154T>C
n.473+154T>C
n.576+154T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796105T=CA1315751681PMS1c.315+154T= (n.315+154T=)
n.401+154T=
n.315+154T=
c.132+4164T= (n.132+4164T=)
c.-111+4164T= (n.-111+4164T=)
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n.941+154T=
n.479+154T=
c.-1009+154T= (n.-1009+154T=)
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2g.189796107C=CA1315751682PMS1c.315+156C= (n.315+156C=)
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n.315+156C=
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c.-111+156C= (n.-111+156C=)
n.941+156C=
n.479+156C=
c.-1009+156C= (n.-1009+156C=)
n.570+156C=
n.575+156C=
n.473+156C=
n.576+156C=
2g.189796107C>GCA1315751683PMS1c.315+156C>G (n.315+156C>G)
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n.315+156C>G
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 dbSNP
2g.189796107C>TCA430311767PMS1c.315+156C>T (n.315+156C>T)
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n.479+156C>T
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2g.189796109A=CA1315751684PMS1c.315+158A= (n.315+158A=)
n.401+158A=
n.315+158A=
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n.941+158A=
n.479+158A=
c.-1009+158A= (n.-1009+158A=)
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n.473+158A=
n.576+158A=
2g.189796109A>GCA1315751685PMS1c.315+158A>G (n.315+158A>G)
n.401+158A>G
n.315+158A>G
c.132+4168A>G (n.132+4168A>G)
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n.941+158A>G
n.479+158A>G
c.-1009+158A>G (n.-1009+158A>G)
n.570+158A>G
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n.576+158A>G
 dbSNP
2g.189796109A>TCA2753599209PMS1c.315+158A>T (n.315+158A>T)
n.401+158A>T
n.315+158A>T
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c.-111+4168A>T (n.-111+4168A>T)
c.-111+158A>T (n.-111+158A>T)
n.941+158A>T
n.479+158A>T
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n.570+158A>T
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n.576+158A>T
2g.189796110G>ACA62609059PMS1c.315+159G>A (n.315+159G>A)
n.401+159G>A
n.315+159G>A
c.132+4169G>A (n.132+4169G>A)
c.-111+4169G>A (n.-111+4169G>A)
c.-111+159G>A (n.-111+159G>A)
n.941+159G>A
n.479+159G>A
c.-1009+159G>A (n.-1009+159G>A)
n.570+159G>A
n.575+159G>A
n.473+159G>A
n.576+159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796110G=CA1315751686PMS1c.315+159G= (n.315+159G=)
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n.315+159G=
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n.576+159G=
2g.189796112A=CA1315751687PMS1c.315+161A= (n.315+161A=)
n.401+161A=
n.315+161A=
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n.941+161A=
n.479+161A=
c.-1009+161A= (n.-1009+161A=)
n.570+161A=
n.575+161A=
n.473+161A=
n.576+161A=
2g.189796112A>CCA1315751688PMS1c.315+161A>C (n.315+161A>C)
n.401+161A>C
n.315+161A>C
c.132+4171A>C (n.132+4171A>C)
c.-111+4171A>C (n.-111+4171A>C)
c.-111+161A>C (n.-111+161A>C)
n.941+161A>C
n.479+161A>C
c.-1009+161A>C (n.-1009+161A>C)
n.570+161A>C
n.575+161A>C
n.473+161A>C
n.576+161A>C
 dbSNP
2g.189796112A>TCA1315751689PMS1c.315+161A>T (n.315+161A>T)
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n.315+161A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.189796144A>CCA762326463PMS1c.315+193A>C (n.315+193A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796146G=CA1315751704PMS1c.315+195G= (n.315+195G=)
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n.576+195G=
2g.189796146G>TCA1315751705PMS1c.315+195G>T (n.315+195G>T)
n.401+195G>T
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c.-111+195G>T (n.-111+195G>T)
n.941+195G>T
n.479+195G>T
c.-1009+195G>T (n.-1009+195G>T)
n.570+195G>T
n.575+195G>T
n.473+195G>T
n.576+195G>T
 dbSNP
2g.189796147T>GCA538914736PMS1c.315+196T>G (n.315+196T>G)
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n.570+196T>G
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n.473+196T>G
n.576+196T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796147T=CA1315751706PMS1c.315+196T= (n.315+196T=)
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n.315+196T=
c.132+4206T= (n.132+4206T=)
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c.-111+196T= (n.-111+196T=)
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2g.189796156C=CA1315751707PMS1c.315+205C= (n.315+205C=)
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n.315+205C=
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n.576+205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.315+206G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189796161C>TCA62609063PMS1c.315+210C>T (n.315+210C>T)
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n.315+210C>T
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n.570+210C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796163_189796167delCA2753599212PMS1c.315+212_315+216del (n.315+212_315+216del)
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n.576+212_576+216del
2g.189796162T>CCA1315751713PMS1c.315+211T>C (n.315+211T>C)
n.401+211T>C
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c.-111+4221T>C (n.-111+4221T>C)
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n.941+211T>C
n.479+211T>C
c.-1009+211T>C (n.-1009+211T>C)
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 dbSNP
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n.570+217G>A
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 dbSNP
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n.315+217G=
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2g.189796168G>TCA1040453826PMS1c.315+217G>T (n.315+217G>T)
n.401+217G>T
n.315+217G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473+218G>A
n.576+218G>A
 dbSNP
2g.189796169G=CA1315751716PMS1c.315+218G= (n.315+218G=)
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2g.189796170C>TCA538914737PMS1c.315+219C>T (n.315+219C>T)
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n.315+219C>T
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c.-111+219C>T (n.-111+219C>T)
n.941+219C>T
n.479+219C>T
c.-1009+219C>T (n.-1009+219C>T)
n.570+219C>T
n.575+219C>T
n.473+219C>T
n.576+219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796171C=CA1315751718PMS1c.315+220C= (n.315+220C=)
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2g.189796171C>TCA1315751719PMS1c.315+220C>T (n.315+220C>T)
n.401+220C>T
n.315+220C>T
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c.-111+4230C>T (n.-111+4230C>T)
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n.941+220C>T
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n.570+220C>T
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 dbSNP
2g.189796174C=CA1315751720PMS1c.315+223C= (n.315+223C=)
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c.-1009+223C= (n.-1009+223C=)
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n.473+223C=
n.576+223C=
2g.189796174C>TCA1040453828PMS1c.315+223C>T (n.315+223C>T)
n.401+223C>T
n.315+223C>T
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c.-111+223C>T (n.-111+223C>T)
n.941+223C>T
n.479+223C>T
c.-1009+223C>T (n.-1009+223C>T)
n.570+223C>T
n.575+223C>T
n.473+223C>T
n.576+223C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796175A>GCA2753599213PMS1c.315+224A>G (n.315+224A>G)
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c.-1009+224A>G (n.-1009+224A>G)
n.570+224A>G
n.575+224A>G
n.473+224A>G
n.576+224A>G
2g.189796175_189796178delinsATGGCA1315751721PMS1c.315+224_315+227delinsATGG (n.315+224_315+227delinsATGG)
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c.-111+224_-111+227delinsATGG (n.-111+224_-111+227delinsATGG)
n.941+224_941+227delinsATGG
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2g.189796176T>CCA2753599214PMS1c.315+225T>C (n.315+225T>C)
n.401+225T>C
n.315+225T>C
c.132+4235T>C (n.132+4235T>C)
c.-111+4235T>C (n.-111+4235T>C)
c.-111+225T>C (n.-111+225T>C)
n.941+225T>C
n.479+225T>C
c.-1009+225T>C (n.-1009+225T>C)
n.570+225T>C
n.575+225T>C
n.473+225T>C
n.576+225T>C
2g.189796178_189796180delCA762326476PMS1c.315+227_315+229del (n.315+227_315+229del)
n.401+227_401+229del
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c.132+4237_132+4239del (n.132+4237_132+4239del)
c.-111+4237_-111+4239del (n.-111+4237_-111+4239del)
c.-111+227_-111+229del (n.-111+227_-111+229del)
n.941+227_941+229del
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n.570+227_570+229del
n.575+227_575+229del
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n.576+227_576+229del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.570+236dup
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Number of alleles fetched