Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1009+134G= (n.-1009+134G=)
n.570+134G=
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2g.189796085G>TCA2662343505PMS1c.315+134G>T (n.315+134G>T)
n.401+134G>T
n.315+134G>T
c.132+4144G>T (n.132+4144G>T)
c.-111+4144G>T (n.-111+4144G>T)
c.-111+134G>T (n.-111+134G>T)
n.941+134G>T
n.479+134G>T
c.-1009+134G>T (n.-1009+134G>T)
n.570+134G>T
n.575+134G>T
n.473+134G>T
n.576+134G>T
 gnomAD v4
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n.315+135del
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n.570+135del
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n.576+135del
 gnomAD v4
2g.189796086A=CA1315751668PMS1c.315+135A= (n.315+135A=)
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n.570+135A=
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n.576+135A=
2g.189796086A>TCA1315751669PMS1c.315+135A>T (n.315+135A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.575+137G>A
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n.576+137G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189796089T>CCA2662343509PMS1c.315+138T>C (n.315+138T>C)
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n.473+138T>C
n.576+138T>C
 gnomAD v4
2g.189796090G>TCA2662343510PMS1c.315+139G>T (n.315+139G>T)
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n.315+139G>T
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n.941+139G>T
n.479+139G>T
c.-1009+139G>T (n.-1009+139G>T)
n.570+139G>T
n.575+139G>T
n.473+139G>T
n.576+139G>T
 gnomAD v4
2g.189796091G>ACA2662343513PMS1c.315+140G>A (n.315+140G>A)
n.401+140G>A
n.315+140G>A
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n.570+140G>A
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n.473+140G>A
n.576+140G>A
 gnomAD v4
2g.189796091G>CCA1315751671PMS1c.315+140G>C (n.315+140G>C)
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 dbSNP
2g.189796091G=CA1315751670PMS1c.315+140G= (n.315+140G=)
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n.941+140G>T
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n.570+140G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.941+141C>T
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 gnomAD v4
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n.315+142T>A
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 gnomAD v4
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c.-111+143C>A (n.-111+143C>A)
n.941+143C>A
n.479+143C>A
c.-1009+143C>A (n.-1009+143C>A)
n.570+143C>A
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n.576+143C>A
 gnomAD v4
2g.189796094C=CA1315751673PMS1c.315+143C= (n.315+143C=)
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2g.189796094C>GCA1315751674PMS1c.315+143C>G (n.315+143C>G)
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c.-111+143C>G (n.-111+143C>G)
n.941+143C>G
n.479+143C>G
c.-1009+143C>G (n.-1009+143C>G)
n.570+143C>G
n.575+143C>G
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n.576+143C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189796094C>TCA62609042PMS1c.315+143C>T (n.315+143C>T)
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c.-111+143C>T (n.-111+143C>T)
n.941+143C>T
n.479+143C>T
c.-1009+143C>T (n.-1009+143C>T)
n.570+143C>T
n.575+143C>T
n.473+143C>T
n.576+143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796095A>GCA2662343518PMS1c.315+144A>G (n.315+144A>G)
n.401+144A>G
n.315+144A>G
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c.-111+144A>G (n.-111+144A>G)
n.941+144A>G
n.479+144A>G
c.-1009+144A>G (n.-1009+144A>G)
n.570+144A>G
n.575+144A>G
n.473+144A>G
n.576+144A>G
 gnomAD v4
2g.189796096C>ACA538914734PMS1c.315+145C>A (n.315+145C>A)
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c.-111+4155C>A (n.-111+4155C>A)
c.-111+145C>A (n.-111+145C>A)
n.941+145C>A
n.479+145C>A
c.-1009+145C>A (n.-1009+145C>A)
n.570+145C>A
n.575+145C>A
n.473+145C>A
n.576+145C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796096C=CA1315751675PMS1c.315+145C= (n.315+145C=)
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n.941+145C=
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2g.189796096C>TCA62609045PMS1c.315+145C>T (n.315+145C>T)
n.401+145C>T
n.315+145C>T
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c.-111+145C>T (n.-111+145C>T)
n.941+145C>T
n.479+145C>T
c.-1009+145C>T (n.-1009+145C>T)
n.570+145C>T
n.575+145C>T
n.473+145C>T
n.576+145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796097G>ACA430311763PMS1c.315+146G>A (n.315+146G>A)
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c.-111+146G>A (n.-111+146G>A)
n.941+146G>A
n.479+146G>A
c.-1009+146G>A (n.-1009+146G>A)
n.570+146G>A
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n.473+146G>A
n.576+146G>A
 gnomAD v4
2g.189796097G>CCA2662343522PMS1c.315+146G>C (n.315+146G>C)
n.401+146G>C
n.315+146G>C
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c.-111+4156G>C (n.-111+4156G>C)
c.-111+146G>C (n.-111+146G>C)
n.941+146G>C
n.479+146G>C
c.-1009+146G>C (n.-1009+146G>C)
n.570+146G>C
n.575+146G>C
n.473+146G>C
n.576+146G>C
 gnomAD v4
2g.189796097G>TCA2662343521PMS1c.315+146G>T (n.315+146G>T)
n.401+146G>T
n.315+146G>T
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c.-111+4156G>T (n.-111+4156G>T)
c.-111+146G>T (n.-111+146G>T)
n.941+146G>T
n.479+146G>T
c.-1009+146G>T (n.-1009+146G>T)
n.570+146G>T
n.575+146G>T
n.473+146G>T
n.576+146G>T
 gnomAD v4
2g.189796098C>ACA2662343524PMS1c.315+147C>A (n.315+147C>A)
n.401+147C>A
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c.-111+147C>A (n.-111+147C>A)
n.941+147C>A
n.479+147C>A
c.-1009+147C>A (n.-1009+147C>A)
n.570+147C>A
n.575+147C>A
n.473+147C>A
n.576+147C>A
 gnomAD v4
2g.189796098C=CA1315751676PMS1c.315+147C= (n.315+147C=)
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n.941+147C=
n.479+147C=
c.-1009+147C= (n.-1009+147C=)
n.570+147C=
n.575+147C=
n.473+147C=
n.576+147C=
2g.189796098C>GCA2662343526PMS1c.315+147C>G (n.315+147C>G)
n.401+147C>G
n.315+147C>G
c.132+4157C>G (n.132+4157C>G)
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n.479+147C>G
c.-1009+147C>G (n.-1009+147C>G)
n.570+147C>G
n.575+147C>G
n.473+147C>G
n.576+147C>G
 gnomAD v4
2g.189796098C>TCA1315751677PMS1c.315+147C>T (n.315+147C>T)
n.401+147C>T
n.315+147C>T
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c.-111+4157C>T (n.-111+4157C>T)
c.-111+147C>T (n.-111+147C>T)
n.941+147C>T
n.479+147C>T
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n.570+147C>T
n.575+147C>T
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n.576+147C>T
 dbSNP
2g.189796099C>ACA2662343527PMS1c.315+148C>A (n.315+148C>A)
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n.315+148C>A
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 gnomAD v4
2g.189796099C>TCA430311764PMS1c.315+148C>T (n.315+148C>T)
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 gnomAD v4
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n.576+150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.189796101G>TCA2662343530PMS1c.315+150G>T (n.315+150G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.576+153A=
2g.189796104A>GCA1315751680PMS1c.315+153A>G (n.315+153A>G)
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 dbSNP
2g.189796105T>CCA62609056PMS1c.315+154T>C (n.315+154T>C)
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n.315+154T>C
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n.570+154T>C
n.575+154T>C
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n.576+154T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796105T=CA1315751681PMS1c.315+154T= (n.315+154T=)
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 dbSNP
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2g.189796109A>GCA1315751685PMS1c.315+158A>G (n.315+158A>G)
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 dbSNP
2g.189796109A>TCA2753599209PMS1c.315+158A>T (n.315+158A>T)
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n.315+159G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.189796116T>CCA430311769PMS1c.315+165T>C (n.315+165T>C)
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c.-1009+166G>C (n.-1009+166G>C)
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n.576+166G>C
2g.189796120A>GCA2753599210PMS1c.315+169A>G (n.315+169A>G)
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2g.189796121G>ACA2753599211PMS1c.315+170G>A (n.315+170G>A)
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n.315+170G>A
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c.-111+170G>A (n.-111+170G>A)
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n.570+170G>A
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2g.189796122G>TCA430311772PMS1c.315+171G>T (n.315+171G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.315+178C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.570+205C=
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n.576+205C=
2g.189796156C>TCA1040453825PMS1c.315+205C>T (n.315+205C>T)
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n.315+205C>T
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c.-111+205C>T (n.-111+205C>T)
n.941+205C>T
n.479+205C>T
c.-1009+205C>T (n.-1009+205C>T)
n.570+205C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796157G>ACA1315751709PMS1c.315+206G>A (n.315+206G>A)
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n.315+206G>A
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 dbSNP
2g.189796157G>CCA762326467PMS1c.315+206G>C (n.315+206G>C)
n.401+206G>C
n.315+206G>C
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c.-111+206G>C (n.-111+206G>C)
n.941+206G>C
n.479+206G>C
c.-1009+206G>C (n.-1009+206G>C)
n.570+206G>C
n.575+206G>C
n.473+206G>C
n.576+206G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796157G=CA1315751708PMS1c.315+206G= (n.315+206G=)
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c.-111+206G= (n.-111+206G=)
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2g.189796160A=CA1315751710PMS1c.315+209A= (n.315+209A=)
n.401+209A=
n.315+209A=
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c.-111+209A= (n.-111+209A=)
n.941+209A=
n.479+209A=
c.-1009+209A= (n.-1009+209A=)
n.570+209A=
n.575+209A=
n.473+209A=
n.576+209A=
2g.189796160A>GCA62609061PMS1c.315+209A>G (n.315+209A>G)
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n.576+209A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796161C=CA1315751711PMS1c.315+210C= (n.315+210C=)
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n.570+210C=
n.575+210C=
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2g.189796161C>TCA62609063PMS1c.315+210C>T (n.315+210C>T)
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n.570+210C>T
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n.473+210C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796163_189796167delCA2753599212PMS1c.315+212_315+216del (n.315+212_315+216del)
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c.-111+212_-111+216del (n.-111+212_-111+216del)
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n.576+212_576+216del
2g.189796162T>CCA1315751713PMS1c.315+211T>C (n.315+211T>C)
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n.570+211T>C
n.575+211T>C
n.473+211T>C
n.576+211T>C
 dbSNP
2g.189796162T=CA1315751712PMS1c.315+211T= (n.315+211T=)
n.401+211T=
n.315+211T=
c.132+4221T= (n.132+4221T=)
c.-111+4221T= (n.-111+4221T=)
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n.941+211T=
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c.-1009+211T= (n.-1009+211T=)
n.570+211T=
n.575+211T=
n.473+211T=
n.576+211T=

Number of alleles fetched