| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189795984_189796028dup | CA2662343451 | PMS1 | c.315+33_315+77dup (n.315+33_315+77dup) n.401+33_401+77dup n.315+33_315+77dup c.132+4043_132+4087dup (n.132+4043_132+4087dup) c.-111+4043_-111+4087dup (n.-111+4043_-111+4087dup) c.-111+33_-111+77dup (n.-111+33_-111+77dup) n.941+33_941+77dup n.479+33_479+77dup c.-1009+33_-1009+77dup (n.-1009+33_-1009+77dup) n.570+33_570+77dup n.575+33_575+77dup n.473+33_473+77dup n.576+33_576+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T>C | CA2662343452 | PMS1 | c.315+33T>C (n.315+33T>C) n.401+33T>C n.315+33T>C c.132+4043T>C (n.132+4043T>C) c.-111+4043T>C (n.-111+4043T>C) c.-111+33T>C (n.-111+33T>C) n.941+33T>C n.479+33T>C c.-1009+33T>C (n.-1009+33T>C) n.570+33T>C n.575+33T>C n.473+33T>C n.576+33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T>G | CA2026348 | PMS1 | c.315+33T>G (n.315+33T>G) n.401+33T>G n.315+33T>G c.132+4043T>G (n.132+4043T>G) c.-111+4043T>G (n.-111+4043T>G) c.-111+33T>G (n.-111+33T>G) n.941+33T>G n.479+33T>G c.-1009+33T>G (n.-1009+33T>G) n.570+33T>G n.575+33T>G n.473+33T>G n.576+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T= | CA1315751631 | PMS1 | c.315+33T= (n.315+33T=) n.401+33T= n.315+33T= c.132+4043T= (n.132+4043T=) c.-111+4043T= (n.-111+4043T=) c.-111+33T= (n.-111+33T=) n.941+33T= n.479+33T= c.-1009+33T= (n.-1009+33T=) n.570+33T= n.575+33T= n.473+33T= n.576+33T= | |
| 2 | g.189795985C>A | CA2662343453 | PMS1 | c.315+34C>A (n.315+34C>A) n.401+34C>A n.315+34C>A c.132+4044C>A (n.132+4044C>A) c.-111+4044C>A (n.-111+4044C>A) c.-111+34C>A (n.-111+34C>A) n.941+34C>A n.479+34C>A c.-1009+34C>A (n.-1009+34C>A) n.570+34C>A n.575+34C>A n.473+34C>A n.576+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795985C= | CA1315751632 | PMS1 | c.315+34C= (n.315+34C=) n.401+34C= n.315+34C= c.132+4044C= (n.132+4044C=) c.-111+4044C= (n.-111+4044C=) c.-111+34C= (n.-111+34C=) n.941+34C= n.479+34C= c.-1009+34C= (n.-1009+34C=) n.570+34C= n.575+34C= n.473+34C= n.576+34C= | |
| 2 | g.189795985C>G | CA2026349 | PMS1 | c.315+34C>G (n.315+34C>G) n.401+34C>G n.315+34C>G c.132+4044C>G (n.132+4044C>G) c.-111+4044C>G (n.-111+4044C>G) c.-111+34C>G (n.-111+34C>G) n.941+34C>G n.479+34C>G c.-1009+34C>G (n.-1009+34C>G) n.570+34C>G n.575+34C>G n.473+34C>G n.576+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795985C>T | CA2662343454 | PMS1 | c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.401+34C>T n.315+34C>T c.132+4044C>T (n.132+4044C>T) c.-111+4044C>T (n.-111+4044C>T) c.-111+34C>T (n.-111+34C>T) n.941+34C>T n.479+34C>T c.-1009+34C>T (n.-1009+34C>T) n.570+34C>T n.575+34C>T n.473+34C>T n.576+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795986A>G | CA2577189229 | PMS1 | c.315+35A>G (n.315+35A>G) n.401+35A>G n.315+35A>G c.132+4045A>G (n.132+4045A>G) c.-111+4045A>G (n.-111+4045A>G) c.-111+35A>G (n.-111+35A>G) n.941+35A>G n.479+35A>G c.-1009+35A>G (n.-1009+35A>G) n.570+35A>G n.575+35A>G n.473+35A>G n.576+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795988A>C | CA2662343456 | PMS1 | c.315+37A>C (n.315+37A>C) n.401+37A>C n.315+37A>C c.132+4047A>C (n.132+4047A>C) c.-111+4047A>C (n.-111+4047A>C) c.-111+37A>C (n.-111+37A>C) n.941+37A>C n.479+37A>C c.-1009+37A>C (n.-1009+37A>C) n.570+37A>C n.575+37A>C n.473+37A>C n.576+37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795988_189795989insGTTCTCCTATAAAA | CA2740352412 | PMS1 | c.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA (n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA) n.401+37_401+38insGTTCTCCTATAAAA n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA c.132+4047_132+4048insGTTCTCCTATAAAA (n.132+4047_132+4048insGTTCTCCTATAAAA) c.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA (n.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA) c.-111+37_-111+38insGTTCTCCTATAAAA (n.-111+37_-111+38insGTTCTCCTATAAAA) n.941+37_941+38insGTTCTCCTATAAAA n.479+37_479+38insGTTCTCCTATAAAA c.-1009+37_-1009+38insGTTCTCCTATAAAA (n.-1009+37_-1009+38insGTTCTCCTATAAAA) n.570+37_570+38insGTTCTCCTATAAAA n.575+37_575+38insGTTCTCCTATAAAA n.473+37_473+38insGTTCTCCTATAAAA n.576+37_576+38insGTTCTCCTATAAAA | |
| 2 | g.189795989T>C | CA538914729 | PMS1 | c.315+38T>C (n.315+38T>C) n.401+38T>C n.315+38T>C c.132+4048T>C (n.132+4048T>C) c.-111+4048T>C (n.-111+4048T>C) c.-111+38T>C (n.-111+38T>C) n.941+38T>C n.479+38T>C c.-1009+38T>C (n.-1009+38T>C) n.570+38T>C n.575+38T>C n.473+38T>C n.576+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795989T>G | CA2662343457 | PMS1 | c.315+38T>G (n.315+38T>G) n.401+38T>G n.315+38T>G c.132+4048T>G (n.132+4048T>G) c.-111+4048T>G (n.-111+4048T>G) c.-111+38T>G (n.-111+38T>G) n.941+38T>G n.479+38T>G c.-1009+38T>G (n.-1009+38T>G) n.570+38T>G n.575+38T>G n.473+38T>G n.576+38T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795989T= | CA1315751633 | PMS1 | c.315+38T= (n.315+38T=) n.401+38T= n.315+38T= c.132+4048T= (n.132+4048T=) c.-111+4048T= (n.-111+4048T=) c.-111+38T= (n.-111+38T=) n.941+38T= n.479+38T= c.-1009+38T= (n.-1009+38T=) n.570+38T= n.575+38T= n.473+38T= n.576+38T= | |
| 2 | g.189795991C>A | CA2662343458 | PMS1 | c.315+40C>A (n.315+40C>A) n.401+40C>A n.315+40C>A c.132+4050C>A (n.132+4050C>A) c.-111+4050C>A (n.-111+4050C>A) c.-111+40C>A (n.-111+40C>A) n.941+40C>A n.479+40C>A c.-1009+40C>A (n.-1009+40C>A) n.570+40C>A n.575+40C>A n.473+40C>A n.576+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795991C= | CA1315751634 | PMS1 | c.315+40C= (n.315+40C=) n.401+40C= n.315+40C= c.132+4050C= (n.132+4050C=) c.-111+4050C= (n.-111+4050C=) c.-111+40C= (n.-111+40C=) n.941+40C= n.479+40C= c.-1009+40C= (n.-1009+40C=) n.570+40C= n.575+40C= n.473+40C= n.576+40C= | |
| 2 | g.189795991C>T | CA762326398 | PMS1 | c.315+40C>T (n.315+40C>T) n.401+40C>T n.315+40C>T c.132+4050C>T (n.132+4050C>T) c.-111+4050C>T (n.-111+4050C>T) c.-111+40C>T (n.-111+40C>T) n.941+40C>T n.479+40C>T c.-1009+40C>T (n.-1009+40C>T) n.570+40C>T n.575+40C>T n.473+40C>T n.576+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795993C>A | CA2662343460 | PMS1 | c.315+42C>A (n.315+42C>A) n.401+42C>A n.315+42C>A c.132+4052C>A (n.132+4052C>A) c.-111+4052C>A (n.-111+4052C>A) c.-111+42C>A (n.-111+42C>A) n.941+42C>A n.479+42C>A c.-1009+42C>A (n.-1009+42C>A) n.570+42C>A n.575+42C>A n.473+42C>A n.576+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795993C>G | CA2662343459 | PMS1 | c.315+42C>G (n.315+42C>G) n.401+42C>G n.315+42C>G c.132+4052C>G (n.132+4052C>G) c.-111+4052C>G (n.-111+4052C>G) c.-111+42C>G (n.-111+42C>G) n.941+42C>G n.479+42C>G c.-1009+42C>G (n.-1009+42C>G) n.570+42C>G n.575+42C>G n.473+42C>G n.576+42C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795994T>C | CA538914730 | PMS1 | c.315+43T>C (n.315+43T>C) n.401+43T>C n.315+43T>C c.132+4053T>C (n.132+4053T>C) c.-111+4053T>C (n.-111+4053T>C) c.-111+43T>C (n.-111+43T>C) n.941+43T>C n.479+43T>C c.-1009+43T>C (n.-1009+43T>C) n.570+43T>C n.575+43T>C n.473+43T>C n.576+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795994T= | CA1315751635 | PMS1 | c.315+43T= (n.315+43T=) n.401+43T= n.315+43T= c.132+4053T= (n.132+4053T=) c.-111+4053T= (n.-111+4053T=) c.-111+43T= (n.-111+43T=) n.941+43T= n.479+43T= c.-1009+43T= (n.-1009+43T=) n.570+43T= n.575+43T= n.473+43T= n.576+43T= | |
| 2 | g.189795995G>T | CA2662343461 | PMS1 | c.315+44G>T (n.315+44G>T) n.401+44G>T n.315+44G>T c.132+4054G>T (n.132+4054G>T) c.-111+4054G>T (n.-111+4054G>T) c.-111+44G>T (n.-111+44G>T) n.941+44G>T n.479+44G>T c.-1009+44G>T (n.-1009+44G>T) n.570+44G>T n.575+44G>T n.473+44G>T n.576+44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795996A= | CA1315751636 | PMS1 | c.315+45A= (n.315+45A=) n.401+45A= n.315+45A= c.132+4055A= (n.132+4055A=) c.-111+4055A= (n.-111+4055A=) c.-111+45A= (n.-111+45A=) n.941+45A= n.479+45A= c.-1009+45A= (n.-1009+45A=) n.570+45A= n.575+45A= n.473+45A= n.576+45A= | |
| 2 | g.189795996A>T | CA1315751637 | PMS1 | c.315+45A>T (n.315+45A>T) n.401+45A>T n.315+45A>T c.132+4055A>T (n.132+4055A>T) c.-111+4055A>T (n.-111+4055A>T) c.-111+45A>T (n.-111+45A>T) n.941+45A>T n.479+45A>T c.-1009+45A>T (n.-1009+45A>T) n.570+45A>T n.575+45A>T n.473+45A>T n.576+45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C>A | CA2662343462 | PMS1 | c.315+47C>A (n.315+47C>A) n.401+47C>A n.315+47C>A c.132+4057C>A (n.132+4057C>A) c.-111+4057C>A (n.-111+4057C>A) c.-111+47C>A (n.-111+47C>A) n.941+47C>A n.479+47C>A c.-1009+47C>A (n.-1009+47C>A) n.570+47C>A n.575+47C>A n.473+47C>A n.576+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C= | CA1315751638 | PMS1 | c.315+47C= (n.315+47C=) n.401+47C= n.315+47C= c.132+4057C= (n.132+4057C=) c.-111+4057C= (n.-111+4057C=) c.-111+47C= (n.-111+47C=) n.941+47C= n.479+47C= c.-1009+47C= (n.-1009+47C=) n.570+47C= n.575+47C= n.473+47C= n.576+47C= | |
| 2 | g.189795998C>G | CA2562787787 | PMS1 | c.315+47C>G (n.315+47C>G) n.401+47C>G n.315+47C>G c.132+4057C>G (n.132+4057C>G) c.-111+4057C>G (n.-111+4057C>G) c.-111+47C>G (n.-111+47C>G) n.941+47C>G n.479+47C>G c.-1009+47C>G (n.-1009+47C>G) n.570+47C>G n.575+47C>G n.473+47C>G n.576+47C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C>T | CA2026350 | PMS1 | c.315+47C>T (n.315+47C>T) n.401+47C>T n.315+47C>T c.132+4057C>T (n.132+4057C>T) c.-111+4057C>T (n.-111+4057C>T) c.-111+47C>T (n.-111+47C>T) n.941+47C>T n.479+47C>T c.-1009+47C>T (n.-1009+47C>T) n.570+47C>T n.575+47C>T n.473+47C>T n.576+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795999A>G | CA2662343463 | PMS1 | c.315+48A>G (n.315+48A>G) n.401+48A>G n.315+48A>G c.132+4058A>G (n.132+4058A>G) c.-111+4058A>G (n.-111+4058A>G) c.-111+48A>G (n.-111+48A>G) n.941+48A>G n.479+48A>G c.-1009+48A>G (n.-1009+48A>G) n.570+48A>G n.575+48A>G n.473+48A>G n.576+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T>C | CA538914731 | PMS1 | c.315+50T>C (n.315+50T>C) n.401+50T>C n.315+50T>C c.132+4060T>C (n.132+4060T>C) c.-111+4060T>C (n.-111+4060T>C) c.-111+50T>C (n.-111+50T>C) n.941+50T>C n.479+50T>C c.-1009+50T>C (n.-1009+50T>C) n.570+50T>C n.575+50T>C n.473+50T>C n.576+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T>G | CA2026351 | PMS1 | c.315+50T>G (n.315+50T>G) n.401+50T>G n.315+50T>G c.132+4060T>G (n.132+4060T>G) c.-111+4060T>G (n.-111+4060T>G) c.-111+50T>G (n.-111+50T>G) n.941+50T>G n.479+50T>G c.-1009+50T>G (n.-1009+50T>G) n.570+50T>G n.575+50T>G n.473+50T>G n.576+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T= | CA1315751639 | PMS1 | c.315+50T= (n.315+50T=) n.401+50T= n.315+50T= c.132+4060T= (n.132+4060T=) c.-111+4060T= (n.-111+4060T=) c.-111+50T= (n.-111+50T=) n.941+50T= n.479+50T= c.-1009+50T= (n.-1009+50T=) n.570+50T= n.575+50T= n.473+50T= n.576+50T= | |
| 2 | g.189796002A= | CA1315751640 | PMS1 | c.315+51A= (n.315+51A=) n.401+51A= n.315+51A= c.132+4061A= (n.132+4061A=) c.-111+4061A= (n.-111+4061A=) c.-111+51A= (n.-111+51A=) n.941+51A= n.479+51A= c.-1009+51A= (n.-1009+51A=) n.570+51A= n.575+51A= n.473+51A= n.576+51A= | |
| 2 | g.189796002A>G | CA2026352 | PMS1 | c.315+51A>G (n.315+51A>G) n.401+51A>G n.315+51A>G c.132+4061A>G (n.132+4061A>G) c.-111+4061A>G (n.-111+4061A>G) c.-111+51A>G (n.-111+51A>G) n.941+51A>G n.479+51A>G c.-1009+51A>G (n.-1009+51A>G) n.570+51A>G n.575+51A>G n.473+51A>G n.576+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796003C>A | CA2662343465 | PMS1 | c.315+52C>A (n.315+52C>A) n.401+52C>A n.315+52C>A c.132+4062C>A (n.132+4062C>A) c.-111+4062C>A (n.-111+4062C>A) c.-111+52C>A (n.-111+52C>A) n.941+52C>A n.479+52C>A c.-1009+52C>A (n.-1009+52C>A) n.570+52C>A n.575+52C>A n.473+52C>A n.576+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796004del | CA2662343466 | PMS1 | c.315+53del (n.315+53del) n.401+53del n.315+53del c.132+4063del (n.132+4063del) c.-111+4063del (n.-111+4063del) c.-111+53del (n.-111+53del) n.941+53del n.479+53del c.-1009+53del (n.-1009+53del) n.570+53del n.575+53del n.473+53del n.576+53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796004A>G | CA2662343467 | PMS1 | c.315+53A>G (n.315+53A>G) n.401+53A>G n.315+53A>G c.132+4063A>G (n.132+4063A>G) c.-111+4063A>G (n.-111+4063A>G) c.-111+53A>G (n.-111+53A>G) n.941+53A>G n.479+53A>G c.-1009+53A>G (n.-1009+53A>G) n.570+53A>G n.575+53A>G n.473+53A>G n.576+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796005G>A | CA2577189230 | PMS1 | c.315+54G>A (n.315+54G>A) n.401+54G>A n.315+54G>A c.132+4064G>A (n.132+4064G>A) c.-111+4064G>A (n.-111+4064G>A) c.-111+54G>A (n.-111+54G>A) n.941+54G>A n.479+54G>A c.-1009+54G>A (n.-1009+54G>A) n.570+54G>A n.575+54G>A n.473+54G>A n.576+54G>A | |
| 2 | g.189796006T>A | CA2662343468 | PMS1 | c.315+55T>A (n.315+55T>A) n.401+55T>A n.315+55T>A c.132+4065T>A (n.132+4065T>A) c.-111+4065T>A (n.-111+4065T>A) c.-111+55T>A (n.-111+55T>A) n.941+55T>A n.479+55T>A c.-1009+55T>A (n.-1009+55T>A) n.570+55T>A n.575+55T>A n.473+55T>A n.576+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796009A>G | CA2577189231 | PMS1 | c.315+58A>G (n.315+58A>G) n.401+58A>G n.315+58A>G c.132+4068A>G (n.132+4068A>G) c.-111+4068A>G (n.-111+4068A>G) c.-111+58A>G (n.-111+58A>G) n.941+58A>G n.479+58A>G c.-1009+58A>G (n.-1009+58A>G) n.570+58A>G n.575+58A>G n.473+58A>G n.576+58A>G | |
| 2 | g.189796009_189796013delinsAAACT | CA1315751641 | PMS1 | c.315+58_315+62delinsAAACT (n.315+58_315+62delinsAAACT) n.401+58_401+62delinsAAACT n.315+58_315+62delinsAAACT c.132+4068_132+4072delinsAAACT (n.132+4068_132+4072delinsAAACT) c.-111+4068_-111+4072delinsAAACT (n.-111+4068_-111+4072delinsAAACT) c.-111+58_-111+62delinsAAACT (n.-111+58_-111+62delinsAAACT) n.941+58_941+62delinsAAACT n.479+58_479+62delinsAAACT c.-1009+58_-1009+62delinsAAACT (n.-1009+58_-1009+62delinsAAACT) n.570+58_570+62delinsAAACT n.575+58_575+62delinsAAACT n.473+58_473+62delinsAAACT n.576+58_576+62delinsAAACT | |
| 2 | g.189796013_189796016del | CA1315751642 | PMS1 | c.315+62_315+65del (n.315+62_315+65del) n.401+62_401+65del n.315+62_315+65del c.132+4072_132+4075del (n.132+4072_132+4075del) c.-111+4072_-111+4075del (n.-111+4072_-111+4075del) c.-111+62_-111+65del (n.-111+62_-111+65del) n.941+62_941+65del n.479+62_479+65del c.-1009+62_-1009+65del (n.-1009+62_-1009+65del) n.570+62_570+65del n.575+62_575+65del n.473+62_473+65del n.576+62_576+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796011A= | CA1315751643 | PMS1 | c.315+60A= (n.315+60A=) n.401+60A= n.315+60A= c.132+4070A= (n.132+4070A=) c.-111+4070A= (n.-111+4070A=) c.-111+60A= (n.-111+60A=) n.941+60A= n.479+60A= c.-1009+60A= (n.-1009+60A=) n.570+60A= n.575+60A= n.473+60A= n.576+60A= | |
| 2 | g.189796011A>G | CA1315751644 | PMS1 | c.315+60A>G (n.315+60A>G) n.401+60A>G n.315+60A>G c.132+4070A>G (n.132+4070A>G) c.-111+4070A>G (n.-111+4070A>G) c.-111+60A>G (n.-111+60A>G) n.941+60A>G n.479+60A>G c.-1009+60A>G (n.-1009+60A>G) n.570+60A>G n.575+60A>G n.473+60A>G n.576+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796012C>A | CA2662343469 | PMS1 | c.315+61C>A (n.315+61C>A) n.401+61C>A n.315+61C>A c.132+4071C>A (n.132+4071C>A) c.-111+4071C>A (n.-111+4071C>A) c.-111+61C>A (n.-111+61C>A) n.941+61C>A n.479+61C>A c.-1009+61C>A (n.-1009+61C>A) n.570+61C>A n.575+61C>A n.473+61C>A n.576+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796013T>A | CA2662343470 | PMS1 | c.315+62T>A (n.315+62T>A) n.401+62T>A n.315+62T>A c.132+4072T>A (n.132+4072T>A) c.-111+4072T>A (n.-111+4072T>A) c.-111+62T>A (n.-111+62T>A) n.941+62T>A n.479+62T>A c.-1009+62T>A (n.-1009+62T>A) n.570+62T>A n.575+62T>A n.473+62T>A n.576+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796016C>A | CA2662343471 | PMS1 | c.315+65C>A (n.315+65C>A) n.401+65C>A n.315+65C>A c.132+4075C>A (n.132+4075C>A) c.-111+4075C>A (n.-111+4075C>A) c.-111+65C>A (n.-111+65C>A) n.941+65C>A n.479+65C>A c.-1009+65C>A (n.-1009+65C>A) n.570+65C>A n.575+65C>A n.473+65C>A n.576+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796016C>T | CA2753599202 | PMS1 | c.315+65C>T (n.315+65C>T) n.401+65C>T n.315+65C>T c.132+4075C>T (n.132+4075C>T) c.-111+4075C>T (n.-111+4075C>T) c.-111+65C>T (n.-111+65C>T) n.941+65C>T n.479+65C>T c.-1009+65C>T (n.-1009+65C>T) n.570+65C>T n.575+65C>T n.473+65C>T n.576+65C>T | |
| 2 | g.189796017C>A | CA62609012 | PMS1 | c.315+66C>A (n.315+66C>A) n.401+66C>A n.315+66C>A c.132+4076C>A (n.132+4076C>A) c.-111+4076C>A (n.-111+4076C>A) c.-111+66C>A (n.-111+66C>A) n.941+66C>A n.479+66C>A c.-1009+66C>A (n.-1009+66C>A) n.570+66C>A n.575+66C>A n.473+66C>A n.576+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796017C= | CA1315751645 | PMS1 | c.315+66C= (n.315+66C=) n.401+66C= n.315+66C= c.132+4076C= (n.132+4076C=) c.-111+4076C= (n.-111+4076C=) c.-111+66C= (n.-111+66C=) n.941+66C= n.479+66C= c.-1009+66C= (n.-1009+66C=) n.570+66C= n.575+66C= n.473+66C= n.576+66C= | |
| 2 | g.189796017C>T | CA2662343472 | PMS1 | c.315+66C>T (n.315+66C>T) n.401+66C>T n.315+66C>T c.132+4076C>T (n.132+4076C>T) c.-111+4076C>T (n.-111+4076C>T) c.-111+66C>T (n.-111+66C>T) n.941+66C>T n.479+66C>T c.-1009+66C>T (n.-1009+66C>T) n.570+66C>T n.575+66C>T n.473+66C>T n.576+66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796018C>A | CA2577189232 | PMS1 | c.315+67C>A (n.315+67C>A) n.401+67C>A n.315+67C>A c.132+4077C>A (n.132+4077C>A) c.-111+4077C>A (n.-111+4077C>A) c.-111+67C>A (n.-111+67C>A) n.941+67C>A n.479+67C>A c.-1009+67C>A (n.-1009+67C>A) n.570+67C>A n.575+67C>A n.473+67C>A n.576+67C>A | |
| 2 | g.189796018C>G | CA2577189233 | PMS1 | c.315+67C>G (n.315+67C>G) n.401+67C>G n.315+67C>G c.132+4077C>G (n.132+4077C>G) c.-111+4077C>G (n.-111+4077C>G) c.-111+67C>G (n.-111+67C>G) n.941+67C>G n.479+67C>G c.-1009+67C>G (n.-1009+67C>G) n.570+67C>G n.575+67C>G n.473+67C>G n.576+67C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796018C>T | CA2577189234 | PMS1 | c.315+67C>T (n.315+67C>T) n.401+67C>T n.315+67C>T c.132+4077C>T (n.132+4077C>T) c.-111+4077C>T (n.-111+4077C>T) c.-111+67C>T (n.-111+67C>T) n.941+67C>T n.479+67C>T c.-1009+67C>T (n.-1009+67C>T) n.570+67C>T n.575+67C>T n.473+67C>T n.576+67C>T | |
| 2 | g.189796019A>G | CA2577189235 | PMS1 | c.315+68A>G (n.315+68A>G) n.401+68A>G n.315+68A>G c.132+4078A>G (n.132+4078A>G) c.-111+4078A>G (n.-111+4078A>G) c.-111+68A>G (n.-111+68A>G) n.941+68A>G n.479+68A>G c.-1009+68A>G (n.-1009+68A>G) n.570+68A>G n.575+68A>G n.473+68A>G n.576+68A>G | |
| 2 | g.189796020del | CA2662343474 | PMS1 | c.315+69del (n.315+69del) n.401+69del n.315+69del c.132+4079del (n.132+4079del) c.-111+4079del (n.-111+4079del) c.-111+69del (n.-111+69del) n.941+69del n.479+69del c.-1009+69del (n.-1009+69del) n.570+69del n.575+69del n.473+69del n.576+69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796020G>A | CA2577189236 | PMS1 | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.401+69G>A n.315+69G>A c.132+4079G>A (n.132+4079G>A) c.-111+4079G>A (n.-111+4079G>A) c.-111+69G>A (n.-111+69G>A) n.941+69G>A n.479+69G>A c.-1009+69G>A (n.-1009+69G>A) n.570+69G>A n.575+69G>A n.473+69G>A n.576+69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796021T>A | CA2662343475 | PMS1 | c.315+70T>A (n.315+70T>A) n.401+70T>A n.315+70T>A c.132+4080T>A (n.132+4080T>A) c.-111+4080T>A (n.-111+4080T>A) c.-111+70T>A (n.-111+70T>A) n.941+70T>A n.479+70T>A c.-1009+70T>A (n.-1009+70T>A) n.570+70T>A n.575+70T>A n.473+70T>A n.576+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796022A= | CA1315751646 | PMS1 | c.315+71A= (n.315+71A=) n.401+71A= n.315+71A= c.132+4081A= (n.132+4081A=) c.-111+4081A= (n.-111+4081A=) c.-111+71A= (n.-111+71A=) n.941+71A= n.479+71A= c.-1009+71A= (n.-1009+71A=) n.570+71A= n.575+71A= n.473+71A= n.576+71A= | |
| 2 | g.189796022A>G | CA1040453809 | PMS1 | c.315+71A>G (n.315+71A>G) n.401+71A>G n.315+71A>G c.132+4081A>G (n.132+4081A>G) c.-111+4081A>G (n.-111+4081A>G) c.-111+71A>G (n.-111+71A>G) n.941+71A>G n.479+71A>G c.-1009+71A>G (n.-1009+71A>G) n.570+71A>G n.575+71A>G n.473+71A>G n.576+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796025dup | CA2662343476 | PMS1 | c.315+74dup (n.315+74dup) n.401+74dup n.315+74dup c.132+4084dup (n.132+4084dup) c.-111+4084dup (n.-111+4084dup) c.-111+74dup (n.-111+74dup) n.941+74dup n.479+74dup c.-1009+74dup (n.-1009+74dup) n.570+74dup n.575+74dup n.473+74dup n.576+74dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796026G>A | CA2662343477 | PMS1 | c.315+75G>A (n.315+75G>A) n.401+75G>A n.315+75G>A c.132+4085G>A (n.132+4085G>A) c.-111+4085G>A (n.-111+4085G>A) c.-111+75G>A (n.-111+75G>A) n.941+75G>A n.479+75G>A c.-1009+75G>A (n.-1009+75G>A) n.570+75G>A n.575+75G>A n.473+75G>A n.576+75G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796027G>C | CA2701274484 | PMS1 | c.315+76G>C (n.315+76G>C) n.401+76G>C n.315+76G>C c.132+4086G>C (n.132+4086G>C) c.-111+4086G>C (n.-111+4086G>C) c.-111+76G>C (n.-111+76G>C) n.941+76G>C n.479+76G>C c.-1009+76G>C (n.-1009+76G>C) n.570+76G>C n.575+76G>C n.473+76G>C n.576+76G>C | dbSNP |
| 2 | g.189796027G>T | CA2662343478 | PMS1 | c.315+76G>T (n.315+76G>T) n.401+76G>T n.315+76G>T c.132+4086G>T (n.132+4086G>T) c.-111+4086G>T (n.-111+4086G>T) c.-111+76G>T (n.-111+76G>T) n.941+76G>T n.479+76G>T c.-1009+76G>T (n.-1009+76G>T) n.570+76G>T n.575+76G>T n.473+76G>T n.576+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796028T>C | CA2753599204 | PMS1 | c.315+77T>C (n.315+77T>C) n.401+77T>C n.315+77T>C c.132+4087T>C (n.132+4087T>C) c.-111+4087T>C (n.-111+4087T>C) c.-111+77T>C (n.-111+77T>C) n.941+77T>C n.479+77T>C c.-1009+77T>C (n.-1009+77T>C) n.570+77T>C n.575+77T>C n.473+77T>C n.576+77T>C | |
| 2 | g.189796029G>A | CA62609013 | PMS1 | c.315+78G>A (n.315+78G>A) n.401+78G>A n.315+78G>A c.132+4088G>A (n.132+4088G>A) c.-111+4088G>A (n.-111+4088G>A) c.-111+78G>A (n.-111+78G>A) n.941+78G>A n.479+78G>A c.-1009+78G>A (n.-1009+78G>A) n.570+78G>A n.575+78G>A n.473+78G>A n.576+78G>A | dbSNP |
| 2 | g.189796029G= | CA1315751647 | PMS1 | c.315+78G= (n.315+78G=) n.401+78G= n.315+78G= c.132+4088G= (n.132+4088G=) c.-111+4088G= (n.-111+4088G=) c.-111+78G= (n.-111+78G=) n.941+78G= n.479+78G= c.-1009+78G= (n.-1009+78G=) n.570+78G= n.575+78G= n.473+78G= n.576+78G= | |
| 2 | g.189796031A>G | CA2577189237 | PMS1 | c.315+80A>G (n.315+80A>G) n.401+80A>G n.315+80A>G c.132+4090A>G (n.132+4090A>G) c.-111+4090A>G (n.-111+4090A>G) c.-111+80A>G (n.-111+80A>G) n.941+80A>G n.479+80A>G c.-1009+80A>G (n.-1009+80A>G) n.570+80A>G n.575+80A>G n.473+80A>G n.576+80A>G | |
| 2 | g.189796032G>A | CA2662343480 | PMS1 | c.315+81G>A (n.315+81G>A) n.401+81G>A n.315+81G>A c.132+4091G>A (n.132+4091G>A) c.-111+4091G>A (n.-111+4091G>A) c.-111+81G>A (n.-111+81G>A) n.941+81G>A n.479+81G>A c.-1009+81G>A (n.-1009+81G>A) n.570+81G>A n.575+81G>A n.473+81G>A n.576+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796032G>C | CA2662343479 | PMS1 | c.315+81G>C (n.315+81G>C) n.401+81G>C n.315+81G>C c.132+4091G>C (n.132+4091G>C) c.-111+4091G>C (n.-111+4091G>C) c.-111+81G>C (n.-111+81G>C) n.941+81G>C n.479+81G>C c.-1009+81G>C (n.-1009+81G>C) n.570+81G>C n.575+81G>C n.473+81G>C n.576+81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796032G= | CA1315751648 | PMS1 | c.315+81G= (n.315+81G=) n.401+81G= n.315+81G= c.132+4091G= (n.132+4091G=) c.-111+4091G= (n.-111+4091G=) c.-111+81G= (n.-111+81G=) n.941+81G= n.479+81G= c.-1009+81G= (n.-1009+81G=) n.570+81G= n.575+81G= n.473+81G= n.576+81G= | |
| 2 | g.189796032G>T | CA62609014 | PMS1 | c.315+81G>T (n.315+81G>T) n.401+81G>T n.315+81G>T c.132+4091G>T (n.132+4091G>T) c.-111+4091G>T (n.-111+4091G>T) c.-111+81G>T (n.-111+81G>T) n.941+81G>T n.479+81G>T c.-1009+81G>T (n.-1009+81G>T) n.570+81G>T n.575+81G>T n.473+81G>T n.576+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796033T>A | CA2662343481 | PMS1 | c.315+82T>A (n.315+82T>A) n.401+82T>A n.315+82T>A c.132+4092T>A (n.132+4092T>A) c.-111+4092T>A (n.-111+4092T>A) c.-111+82T>A (n.-111+82T>A) n.941+82T>A n.479+82T>A c.-1009+82T>A (n.-1009+82T>A) n.570+82T>A n.575+82T>A n.473+82T>A n.576+82T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796035T>A | CA2662343482 | PMS1 | c.315+84T>A (n.315+84T>A) n.401+84T>A n.315+84T>A c.132+4094T>A (n.132+4094T>A) c.-111+4094T>A (n.-111+4094T>A) c.-111+84T>A (n.-111+84T>A) n.941+84T>A n.479+84T>A c.-1009+84T>A (n.-1009+84T>A) n.570+84T>A n.575+84T>A n.473+84T>A n.576+84T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796035T>C | CA1315751650 | PMS1 | c.315+84T>C (n.315+84T>C) n.401+84T>C n.315+84T>C c.132+4094T>C (n.132+4094T>C) c.-111+4094T>C (n.-111+4094T>C) c.-111+84T>C (n.-111+84T>C) n.941+84T>C n.479+84T>C c.-1009+84T>C (n.-1009+84T>C) n.570+84T>C n.575+84T>C n.473+84T>C n.576+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796035T= | CA1315751649 | PMS1 | c.315+84T= (n.315+84T=) n.401+84T= n.315+84T= c.132+4094T= (n.132+4094T=) c.-111+4094T= (n.-111+4094T=) c.-111+84T= (n.-111+84T=) n.941+84T= n.479+84T= c.-1009+84T= (n.-1009+84T=) n.570+84T= n.575+84T= n.473+84T= n.576+84T= | |
| 2 | g.189796037del | CA2662343483 | PMS1 | c.315+86del (n.315+86del) n.401+86del n.315+86del c.132+4096del (n.132+4096del) c.-111+4096del (n.-111+4096del) c.-111+86del (n.-111+86del) n.941+86del n.479+86del c.-1009+86del (n.-1009+86del) n.570+86del n.575+86del n.473+86del n.576+86del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796037G>A | CA762326414 | PMS1 | c.315+86G>A (n.315+86G>A) n.401+86G>A n.315+86G>A c.132+4096G>A (n.132+4096G>A) c.-111+4096G>A (n.-111+4096G>A) c.-111+86G>A (n.-111+86G>A) n.941+86G>A n.479+86G>A c.-1009+86G>A (n.-1009+86G>A) n.570+86G>A n.575+86G>A n.473+86G>A n.576+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796037G= | CA1315751651 | PMS1 | c.315+86G= (n.315+86G=) n.401+86G= n.315+86G= c.132+4096G= (n.132+4096G=) c.-111+4096G= (n.-111+4096G=) c.-111+86G= (n.-111+86G=) n.941+86G= n.479+86G= c.-1009+86G= (n.-1009+86G=) n.570+86G= n.575+86G= n.473+86G= n.576+86G= | |
| 2 | g.189796038T>A | CA2577189238 | PMS1 | c.315+87T>A (n.315+87T>A) n.401+87T>A n.315+87T>A c.132+4097T>A (n.132+4097T>A) c.-111+4097T>A (n.-111+4097T>A) c.-111+87T>A (n.-111+87T>A) n.941+87T>A n.479+87T>A c.-1009+87T>A (n.-1009+87T>A) n.570+87T>A n.575+87T>A n.473+87T>A n.576+87T>A | |
| 2 | g.189796038T>G | CA2577189239 | PMS1 | c.315+87T>G (n.315+87T>G) n.401+87T>G n.315+87T>G c.132+4097T>G (n.132+4097T>G) c.-111+4097T>G (n.-111+4097T>G) c.-111+87T>G (n.-111+87T>G) n.941+87T>G n.479+87T>G c.-1009+87T>G (n.-1009+87T>G) n.570+87T>G n.575+87T>G n.473+87T>G n.576+87T>G | |
| 2 | g.189796041T>A | CA2577189240 | PMS1 | c.315+90T>A (n.315+90T>A) n.401+90T>A n.315+90T>A c.132+4100T>A (n.132+4100T>A) c.-111+4100T>A (n.-111+4100T>A) c.-111+90T>A (n.-111+90T>A) n.941+90T>A n.479+90T>A c.-1009+90T>A (n.-1009+90T>A) n.570+90T>A n.575+90T>A n.473+90T>A n.576+90T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796041T>C | CA62609015 | PMS1 | c.315+90T>C (n.315+90T>C) n.401+90T>C n.315+90T>C c.132+4100T>C (n.132+4100T>C) c.-111+4100T>C (n.-111+4100T>C) c.-111+90T>C (n.-111+90T>C) n.941+90T>C n.479+90T>C c.-1009+90T>C (n.-1009+90T>C) n.570+90T>C n.575+90T>C n.473+90T>C n.576+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796041T= | CA1315751652 | PMS1 | c.315+90T= (n.315+90T=) n.401+90T= n.315+90T= c.132+4100T= (n.132+4100T=) c.-111+4100T= (n.-111+4100T=) c.-111+90T= (n.-111+90T=) n.941+90T= n.479+90T= c.-1009+90T= (n.-1009+90T=) n.570+90T= n.575+90T= n.473+90T= n.576+90T= | |
| 2 | g.189796042A>G | CA2662343485 | PMS1 | c.315+91A>G (n.315+91A>G) n.401+91A>G n.315+91A>G c.132+4101A>G (n.132+4101A>G) c.-111+4101A>G (n.-111+4101A>G) c.-111+91A>G (n.-111+91A>G) n.941+91A>G n.479+91A>G c.-1009+91A>G (n.-1009+91A>G) n.570+91A>G n.575+91A>G n.473+91A>G n.576+91A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796043A>T | CA2577189241 | PMS1 | c.315+92A>T (n.315+92A>T) n.401+92A>T n.315+92A>T c.132+4102A>T (n.132+4102A>T) c.-111+4102A>T (n.-111+4102A>T) c.-111+92A>T (n.-111+92A>T) n.941+92A>T n.479+92A>T c.-1009+92A>T (n.-1009+92A>T) n.570+92A>T n.575+92A>T n.473+92A>T n.576+92A>T | |
| 2 | g.189796044T>A | CA2662343486 | PMS1 | c.315+93T>A (n.315+93T>A) n.401+93T>A n.315+93T>A c.132+4103T>A (n.132+4103T>A) c.-111+4103T>A (n.-111+4103T>A) c.-111+93T>A (n.-111+93T>A) n.941+93T>A n.479+93T>A c.-1009+93T>A (n.-1009+93T>A) n.570+93T>A n.575+93T>A n.473+93T>A n.576+93T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796046A>T | CA2577189242 | PMS1 | c.315+95A>T (n.315+95A>T) n.401+95A>T n.315+95A>T c.132+4105A>T (n.132+4105A>T) c.-111+4105A>T (n.-111+4105A>T) c.-111+95A>T (n.-111+95A>T) n.941+95A>T n.479+95A>T c.-1009+95A>T (n.-1009+95A>T) n.570+95A>T n.575+95A>T n.473+95A>T n.576+95A>T | |
| 2 | g.189796047T>C | CA2753599207 | PMS1 | c.315+96T>C (n.315+96T>C) n.401+96T>C n.315+96T>C c.132+4106T>C (n.132+4106T>C) c.-111+4106T>C (n.-111+4106T>C) c.-111+96T>C (n.-111+96T>C) n.941+96T>C n.479+96T>C c.-1009+96T>C (n.-1009+96T>C) n.570+96T>C n.575+96T>C n.473+96T>C n.576+96T>C | |
| 2 | g.189796051del | CA2753599206 | PMS1 | c.315+100del (n.315+100del) n.401+100del n.315+100del c.132+4110del (n.132+4110del) c.-111+4110del (n.-111+4110del) c.-111+100del (n.-111+100del) n.941+100del n.479+100del c.-1009+100del (n.-1009+100del) n.570+100del n.575+100del n.473+100del n.576+100del | |
| 2 | g.189796051T>C | CA2662343487 | PMS1 | c.315+100T>C (n.315+100T>C) n.401+100T>C n.315+100T>C c.132+4110T>C (n.132+4110T>C) c.-111+4110T>C (n.-111+4110T>C) c.-111+100T>C (n.-111+100T>C) n.941+100T>C n.479+100T>C c.-1009+100T>C (n.-1009+100T>C) n.570+100T>C n.575+100T>C n.473+100T>C n.576+100T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796052A>G | CA2662343489 | PMS1 | c.315+101A>G (n.315+101A>G) n.401+101A>G n.315+101A>G c.132+4111A>G (n.132+4111A>G) c.-111+4111A>G (n.-111+4111A>G) c.-111+101A>G (n.-111+101A>G) n.941+101A>G n.479+101A>G c.-1009+101A>G (n.-1009+101A>G) n.570+101A>G n.575+101A>G n.473+101A>G n.576+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796058G>C | CA762326418 | PMS1 | c.315+107G>C (n.315+107G>C) n.401+107G>C n.315+107G>C c.132+4117G>C (n.132+4117G>C) c.-111+4117G>C (n.-111+4117G>C) c.-111+107G>C (n.-111+107G>C) n.941+107G>C n.479+107G>C c.-1009+107G>C (n.-1009+107G>C) n.570+107G>C n.575+107G>C n.473+107G>C n.576+107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796058G= | CA1315751653 | PMS1 | c.315+107G= (n.315+107G=) n.401+107G= n.315+107G= c.132+4117G= (n.132+4117G=) c.-111+4117G= (n.-111+4117G=) c.-111+107G= (n.-111+107G=) n.941+107G= n.479+107G= c.-1009+107G= (n.-1009+107G=) n.570+107G= n.575+107G= n.473+107G= n.576+107G= | |
| 2 | g.189796059T>A | CA2662343492 | PMS1 | c.315+108T>A (n.315+108T>A) n.401+108T>A n.315+108T>A c.132+4118T>A (n.132+4118T>A) c.-111+4118T>A (n.-111+4118T>A) c.-111+108T>A (n.-111+108T>A) n.941+108T>A n.479+108T>A c.-1009+108T>A (n.-1009+108T>A) n.570+108T>A n.575+108T>A n.473+108T>A n.576+108T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796065A= | CA1315751654 | PMS1 | c.315+114A= (n.315+114A=) n.401+114A= n.315+114A= c.132+4124A= (n.132+4124A=) c.-111+4124A= (n.-111+4124A=) c.-111+114A= (n.-111+114A=) n.941+114A= n.479+114A= c.-1009+114A= (n.-1009+114A=) n.570+114A= n.575+114A= n.473+114A= n.576+114A= | |
| 2 | g.189796065A>G | CA1315751655 | PMS1 | c.315+114A>G (n.315+114A>G) n.401+114A>G n.315+114A>G c.132+4124A>G (n.132+4124A>G) c.-111+4124A>G (n.-111+4124A>G) c.-111+114A>G (n.-111+114A>G) n.941+114A>G n.479+114A>G c.-1009+114A>G (n.-1009+114A>G) n.570+114A>G n.575+114A>G n.473+114A>G n.576+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796066T>A | CA538914732 | PMS1 | c.315+115T>A (n.315+115T>A) n.401+115T>A n.315+115T>A c.132+4125T>A (n.132+4125T>A) c.-111+4125T>A (n.-111+4125T>A) c.-111+115T>A (n.-111+115T>A) n.941+115T>A n.479+115T>A c.-1009+115T>A (n.-1009+115T>A) n.570+115T>A n.575+115T>A n.473+115T>A n.576+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796066T>C | CA2662343494 | PMS1 | c.315+115T>C (n.315+115T>C) n.401+115T>C n.315+115T>C c.132+4125T>C (n.132+4125T>C) c.-111+4125T>C (n.-111+4125T>C) c.-111+115T>C (n.-111+115T>C) n.941+115T>C n.479+115T>C c.-1009+115T>C (n.-1009+115T>C) n.570+115T>C n.575+115T>C n.473+115T>C n.576+115T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796066T>G | CA1315751656 | PMS1 | c.315+115T>G (n.315+115T>G) n.401+115T>G n.315+115T>G c.132+4125T>G (n.132+4125T>G) c.-111+4125T>G (n.-111+4125T>G) c.-111+115T>G (n.-111+115T>G) n.941+115T>G n.479+115T>G c.-1009+115T>G (n.-1009+115T>G) n.570+115T>G n.575+115T>G n.473+115T>G n.576+115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796066T= | CA1315751657 | PMS1 | c.315+115T= (n.315+115T=) n.401+115T= n.315+115T= c.132+4125T= (n.132+4125T=) c.-111+4125T= (n.-111+4125T=) c.-111+115T= (n.-111+115T=) n.941+115T= n.479+115T= c.-1009+115T= (n.-1009+115T=) n.570+115T= n.575+115T= n.473+115T= n.576+115T= | |
| 2 | g.189796067A= | CA1315751658 | PMS1 | c.315+116A= (n.315+116A=) n.401+116A= n.315+116A= c.132+4126A= (n.132+4126A=) c.-111+4126A= (n.-111+4126A=) c.-111+116A= (n.-111+116A=) n.941+116A= n.479+116A= c.-1009+116A= (n.-1009+116A=) n.570+116A= n.575+116A= n.473+116A= n.576+116A= | |
| 2 | g.189796067A>G | CA62609017 | PMS1 | c.315+116A>G (n.315+116A>G) n.401+116A>G n.315+116A>G c.132+4126A>G (n.132+4126A>G) c.-111+4126A>G (n.-111+4126A>G) c.-111+116A>G (n.-111+116A>G) n.941+116A>G n.479+116A>G c.-1009+116A>G (n.-1009+116A>G) n.570+116A>G n.575+116A>G n.473+116A>G n.576+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796068C>A | CA2662343495 | PMS1 | c.315+117C>A (n.315+117C>A) n.401+117C>A n.315+117C>A c.132+4127C>A (n.132+4127C>A) c.-111+4127C>A (n.-111+4127C>A) c.-111+117C>A (n.-111+117C>A) n.941+117C>A n.479+117C>A c.-1009+117C>A (n.-1009+117C>A) n.570+117C>A n.575+117C>A n.473+117C>A n.576+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796068C= | CA1315751659 | PMS1 | c.315+117C= (n.315+117C=) n.401+117C= n.315+117C= c.132+4127C= (n.132+4127C=) c.-111+4127C= (n.-111+4127C=) c.-111+117C= (n.-111+117C=) n.941+117C= n.479+117C= c.-1009+117C= (n.-1009+117C=) n.570+117C= n.575+117C= n.473+117C= n.576+117C= | |
| 2 | g.189796068C>G | CA62609019 | PMS1 | c.315+117C>G (n.315+117C>G) n.401+117C>G n.315+117C>G c.132+4127C>G (n.132+4127C>G) c.-111+4127C>G (n.-111+4127C>G) c.-111+117C>G (n.-111+117C>G) n.941+117C>G n.479+117C>G c.-1009+117C>G (n.-1009+117C>G) n.570+117C>G n.575+117C>G n.473+117C>G n.576+117C>G | dbSNP |
| 2 | g.189796068C>T | CA2662343496 | PMS1 | c.315+117C>T (n.315+117C>T) n.401+117C>T n.315+117C>T c.132+4127C>T (n.132+4127C>T) c.-111+4127C>T (n.-111+4127C>T) c.-111+117C>T (n.-111+117C>T) n.941+117C>T n.479+117C>T c.-1009+117C>T (n.-1009+117C>T) n.570+117C>T n.575+117C>T n.473+117C>T n.576+117C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796069A= | CA1315751660 | PMS1 | c.315+118A= (n.315+118A=) n.401+118A= n.315+118A= c.132+4128A= (n.132+4128A=) c.-111+4128A= (n.-111+4128A=) c.-111+118A= (n.-111+118A=) n.941+118A= n.479+118A= c.-1009+118A= (n.-1009+118A=) n.570+118A= n.575+118A= n.473+118A= n.576+118A= | |
| 2 | g.189796069A>G | CA62609026 | PMS1 | c.315+118A>G (n.315+118A>G) n.401+118A>G n.315+118A>G c.132+4128A>G (n.132+4128A>G) c.-111+4128A>G (n.-111+4128A>G) c.-111+118A>G (n.-111+118A>G) n.941+118A>G n.479+118A>G c.-1009+118A>G (n.-1009+118A>G) n.570+118A>G n.575+118A>G n.473+118A>G n.576+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796070T>G | CA2662343497 | PMS1 | c.315+119T>G (n.315+119T>G) n.401+119T>G n.315+119T>G c.132+4129T>G (n.132+4129T>G) c.-111+4129T>G (n.-111+4129T>G) c.-111+119T>G (n.-111+119T>G) n.941+119T>G n.479+119T>G c.-1009+119T>G (n.-1009+119T>G) n.570+119T>G n.575+119T>G n.473+119T>G n.576+119T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796072A= | CA1315751661 | PMS1 | c.315+121A= (n.315+121A=) n.401+121A= n.315+121A= c.132+4131A= (n.132+4131A=) c.-111+4131A= (n.-111+4131A=) c.-111+121A= (n.-111+121A=) n.941+121A= n.479+121A= c.-1009+121A= (n.-1009+121A=) n.570+121A= n.575+121A= n.473+121A= n.576+121A= | |
| 2 | g.189796072A>G | CA762326424 | PMS1 | c.315+121A>G (n.315+121A>G) n.401+121A>G n.315+121A>G c.132+4131A>G (n.132+4131A>G) c.-111+4131A>G (n.-111+4131A>G) c.-111+121A>G (n.-111+121A>G) n.941+121A>G n.479+121A>G c.-1009+121A>G (n.-1009+121A>G) n.570+121A>G n.575+121A>G n.473+121A>G n.576+121A>G | dbSNP |
| 2 | g.189796073C>A | CA2662343498 | PMS1 | c.315+122C>A (n.315+122C>A) n.401+122C>A n.315+122C>A c.132+4132C>A (n.132+4132C>A) c.-111+4132C>A (n.-111+4132C>A) c.-111+122C>A (n.-111+122C>A) n.941+122C>A n.479+122C>A c.-1009+122C>A (n.-1009+122C>A) n.570+122C>A n.575+122C>A n.473+122C>A n.576+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796073C= | CA1315751662 | PMS1 | c.315+122C= (n.315+122C=) n.401+122C= n.315+122C= c.132+4132C= (n.132+4132C=) c.-111+4132C= (n.-111+4132C=) c.-111+122C= (n.-111+122C=) n.941+122C= n.479+122C= c.-1009+122C= (n.-1009+122C=) n.570+122C= n.575+122C= n.473+122C= n.576+122C= | |
| 2 | g.189796073C>T | CA62609031 | PMS1 | c.315+122C>T (n.315+122C>T) n.401+122C>T n.315+122C>T c.132+4132C>T (n.132+4132C>T) c.-111+4132C>T (n.-111+4132C>T) c.-111+122C>T (n.-111+122C>T) n.941+122C>T n.479+122C>T c.-1009+122C>T (n.-1009+122C>T) n.570+122C>T n.575+122C>T n.473+122C>T n.576+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796074A= | CA1315751663 | PMS1 | c.315+123A= (n.315+123A=) n.401+123A= n.315+123A= c.132+4133A= (n.132+4133A=) c.-111+4133A= (n.-111+4133A=) c.-111+123A= (n.-111+123A=) n.941+123A= n.479+123A= c.-1009+123A= (n.-1009+123A=) n.570+123A= n.575+123A= n.473+123A= n.576+123A= | |
| 2 | g.189796074A>G | CA762326428 | PMS1 | c.315+123A>G (n.315+123A>G) n.401+123A>G n.315+123A>G c.132+4133A>G (n.132+4133A>G) c.-111+4133A>G (n.-111+4133A>G) c.-111+123A>G (n.-111+123A>G) n.941+123A>G n.479+123A>G c.-1009+123A>G (n.-1009+123A>G) n.570+123A>G n.575+123A>G n.473+123A>G n.576+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796078G>A | CA2662343499 | PMS1 | c.315+127G>A (n.315+127G>A) n.401+127G>A n.315+127G>A c.132+4137G>A (n.132+4137G>A) c.-111+4137G>A (n.-111+4137G>A) c.-111+127G>A (n.-111+127G>A) n.941+127G>A n.479+127G>A c.-1009+127G>A (n.-1009+127G>A) n.570+127G>A n.575+127G>A n.473+127G>A n.576+127G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796079C>A | CA2662343500 | PMS1 | c.315+128C>A (n.315+128C>A) n.401+128C>A n.315+128C>A c.132+4138C>A (n.132+4138C>A) c.-111+4138C>A (n.-111+4138C>A) c.-111+128C>A (n.-111+128C>A) n.941+128C>A n.479+128C>A c.-1009+128C>A (n.-1009+128C>A) n.570+128C>A n.575+128C>A n.473+128C>A n.576+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796080C>A | CA2662343501 | PMS1 | c.315+129C>A (n.315+129C>A) n.401+129C>A n.315+129C>A c.132+4139C>A (n.132+4139C>A) c.-111+4139C>A (n.-111+4139C>A) c.-111+129C>A (n.-111+129C>A) n.941+129C>A n.479+129C>A c.-1009+129C>A (n.-1009+129C>A) n.570+129C>A n.575+129C>A n.473+129C>A n.576+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796080C= | CA1315751664 | PMS1 | c.315+129C= (n.315+129C=) n.401+129C= n.315+129C= c.132+4139C= (n.132+4139C=) c.-111+4139C= (n.-111+4139C=) c.-111+129C= (n.-111+129C=) n.941+129C= n.479+129C= c.-1009+129C= (n.-1009+129C=) n.570+129C= n.575+129C= n.473+129C= n.576+129C= | |
| 2 | g.189796080C>T | CA62609033 | PMS1 | c.315+129C>T (n.315+129C>T) n.401+129C>T n.315+129C>T c.132+4139C>T (n.132+4139C>T) c.-111+4139C>T (n.-111+4139C>T) c.-111+129C>T (n.-111+129C>T) n.941+129C>T n.479+129C>T c.-1009+129C>T (n.-1009+129C>T) n.570+129C>T n.575+129C>T n.473+129C>T n.576+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796081G>A | CA62609037 | PMS1 | c.315+130G>A (n.315+130G>A) n.401+130G>A n.315+130G>A c.132+4140G>A (n.132+4140G>A) c.-111+4140G>A (n.-111+4140G>A) c.-111+130G>A (n.-111+130G>A) n.941+130G>A n.479+130G>A c.-1009+130G>A (n.-1009+130G>A) n.570+130G>A n.575+130G>A n.473+130G>A n.576+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796081G= | CA1315751665 | PMS1 | c.315+130G= (n.315+130G=) n.401+130G= n.315+130G= c.132+4140G= (n.132+4140G=) c.-111+4140G= (n.-111+4140G=) c.-111+130G= (n.-111+130G=) n.941+130G= n.479+130G= c.-1009+130G= (n.-1009+130G=) n.570+130G= n.575+130G= n.473+130G= n.576+130G= | |
| 2 | g.189796082G>A | CA2753599208 | PMS1 | c.315+131G>A (n.315+131G>A) n.401+131G>A n.315+131G>A c.132+4141G>A (n.132+4141G>A) c.-111+4141G>A (n.-111+4141G>A) c.-111+131G>A (n.-111+131G>A) n.941+131G>A n.479+131G>A c.-1009+131G>A (n.-1009+131G>A) n.570+131G>A n.575+131G>A n.473+131G>A n.576+131G>A | |
| 2 | g.189796084C>A | CA2662343503 | PMS1 | c.315+133C>A (n.315+133C>A) n.401+133C>A n.315+133C>A c.132+4143C>A (n.132+4143C>A) c.-111+4143C>A (n.-111+4143C>A) c.-111+133C>A (n.-111+133C>A) n.941+133C>A n.479+133C>A c.-1009+133C>A (n.-1009+133C>A) n.570+133C>A n.575+133C>A n.473+133C>A n.576+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796084C= | CA1315751666 | PMS1 | c.315+133C= (n.315+133C=) n.401+133C= n.315+133C= c.132+4143C= (n.132+4143C=) c.-111+4143C= (n.-111+4143C=) c.-111+133C= (n.-111+133C=) n.941+133C= n.479+133C= c.-1009+133C= (n.-1009+133C=) n.570+133C= n.575+133C= n.473+133C= n.576+133C= | |
| 2 | g.189796084C>T | CA62609040 | PMS1 | c.315+133C>T (n.315+133C>T) n.401+133C>T n.315+133C>T c.132+4143C>T (n.132+4143C>T) c.-111+4143C>T (n.-111+4143C>T) c.-111+133C>T (n.-111+133C>T) n.941+133C>T n.479+133C>T c.-1009+133C>T (n.-1009+133C>T) n.570+133C>T n.575+133C>T n.473+133C>T n.576+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |