Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.315+5G>A
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n.570+5G>A
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n.576+5G>A
 gnomAD v4
2g.189795956G>CCA2662343416PMS1c.315+5G>C (n.315+5G>C)
n.401+5G>C
n.315+5G>C
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n.570+5G>C
n.575+5G>C
n.473+5G>C
n.576+5G>C
 gnomAD v4
2g.189795959_189795970delCA2577189225PMS1c.315+8_315+19del (n.315+8_315+19del)
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n.315+6G>A
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n.570+6G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795957G>CCA2739304351PMS1c.315+6G>C (n.315+6G>C)
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n.570+6G>C
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2g.189795957G=CA1315751623PMS1c.315+6G= (n.315+6G=)
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n.315+6G=
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n.315+9A>T
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 gnomAD v4
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n.570+10T>C
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 gnomAD v4
2g.189795961_189795963delinsTTACA1315751624PMS1c.315+10_315+12delinsTTA (n.315+10_315+12delinsTTA)
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2g.189795962T>CCA2662343426PMS1c.315+11T>C (n.315+11T>C)
n.401+11T>C
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n.941+11T>C
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n.570+11T>C
n.575+11T>C
n.473+11T>C
n.576+11T>C
 gnomAD v4
2g.189795965_189795966delCA2026345PMS1c.315+14_315+15del (n.315+14_315+15del)
n.401+14_401+15del
n.315+14_315+15del
c.132+4024_132+4025del (n.132+4024_132+4025del)
c.-111+4024_-111+4025del (n.-111+4024_-111+4025del)
c.-111+14_-111+15del (n.-111+14_-111+15del)
n.941+14_941+15del
n.479+14_479+15del
c.-1009+14_-1009+15del (n.-1009+14_-1009+15del)
n.570+14_570+15del
n.575+14_575+15del
n.473+14_473+15del
n.576+14_576+15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795963A>CCA2577189226PMS1c.315+12A>C (n.315+12A>C)
n.401+12A>C
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c.-111+4022A>C (n.-111+4022A>C)
c.-111+12A>C (n.-111+12A>C)
n.941+12A>C
n.479+12A>C
c.-1009+12A>C (n.-1009+12A>C)
n.570+12A>C
n.575+12A>C
n.473+12A>C
n.576+12A>C
2g.189795963A>GCA2577189227PMS1c.315+12A>G (n.315+12A>G)
n.401+12A>G
n.315+12A>G
c.132+4022A>G (n.132+4022A>G)
c.-111+4022A>G (n.-111+4022A>G)
c.-111+12A>G (n.-111+12A>G)
n.941+12A>G
n.479+12A>G
c.-1009+12A>G (n.-1009+12A>G)
n.570+12A>G
n.575+12A>G
n.473+12A>G
n.576+12A>G
 gnomAD v4
2g.189795964T>CCA538914740PMS1c.315+13T>C (n.315+13T>C)
n.401+13T>C
n.315+13T>C
c.132+4023T>C (n.132+4023T>C)
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n.941+13T>C
n.479+13T>C
c.-1009+13T>C (n.-1009+13T>C)
n.570+13T>C
n.575+13T>C
n.473+13T>C
n.576+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795964T=CA1315751625PMS1c.315+13T= (n.315+13T=)
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n.315+13T=
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c.-111+13T= (n.-111+13T=)
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c.-1009+13T= (n.-1009+13T=)
n.570+13T=
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2g.189795965A=CA1315751626PMS1c.315+14A= (n.315+14A=)
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n.315+14A=
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c.-111+14A= (n.-111+14A=)
n.941+14A=
n.479+14A=
c.-1009+14A= (n.-1009+14A=)
n.570+14A=
n.575+14A=
n.473+14A=
n.576+14A=
2g.189795965A>GCA62608986PMS1c.315+14A>G (n.315+14A>G)
n.401+14A>G
n.315+14A>G
c.132+4024A>G (n.132+4024A>G)
c.-111+4024A>G (n.-111+4024A>G)
c.-111+14A>G (n.-111+14A>G)
n.941+14A>G
n.479+14A>G
c.-1009+14A>G (n.-1009+14A>G)
n.570+14A>G
n.575+14A>G
n.473+14A>G
n.576+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795966T>CCA62608990PMS1c.315+15T>C (n.315+15T>C)
n.401+15T>C
n.315+15T>C
c.132+4025T>C (n.132+4025T>C)
c.-111+4025T>C (n.-111+4025T>C)
c.-111+15T>C (n.-111+15T>C)
n.941+15T>C
n.479+15T>C
c.-1009+15T>C (n.-1009+15T>C)
n.570+15T>C
n.575+15T>C
n.473+15T>C
n.576+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795966T=CA1315751627PMS1c.315+15T= (n.315+15T=)
n.401+15T=
n.315+15T=
c.132+4025T= (n.132+4025T=)
c.-111+4025T= (n.-111+4025T=)
c.-111+15T= (n.-111+15T=)
n.941+15T=
n.479+15T=
c.-1009+15T= (n.-1009+15T=)
n.570+15T=
n.575+15T=
n.473+15T=
n.576+15T=
2g.189795968G>ACA2662343432PMS1c.315+17G>A (n.315+17G>A)
n.401+17G>A
n.315+17G>A
c.132+4027G>A (n.132+4027G>A)
c.-111+4027G>A (n.-111+4027G>A)
c.-111+17G>A (n.-111+17G>A)
n.941+17G>A
n.479+17G>A
c.-1009+17G>A (n.-1009+17G>A)
n.570+17G>A
n.575+17G>A
n.473+17G>A
n.576+17G>A
 gnomAD v4
2g.189795968G>CCA2701274415PMS1c.315+17G>C (n.315+17G>C)
n.401+17G>C
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c.132+4027G>C (n.132+4027G>C)
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n.576+17G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.570+24T>C
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 gnomAD v4
2g.189795975_189795977delinsTTACA1315751629PMS1c.315+24_315+26delinsTTA (n.315+24_315+26delinsTTA)
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 gnomAD v4
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n.576+25_576+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.570+27G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795979T=CA1315751630PMS1c.315+28T= (n.315+28T=)
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n.576+28T=
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 dbSNP
2g.189795980G>CCA2701274444PMS1c.315+29G>C (n.315+29G>C)
n.401+29G>C
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n.576+29G>C
 dbSNP
2g.189795982T>CCA2662343450PMS1c.315+31T>C (n.315+31T>C)
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n.576+31T>C
 gnomAD v4
2g.189795984_189796028dupCA2662343451PMS1c.315+33_315+77dup (n.315+33_315+77dup)
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n.941+33_941+77dup
n.479+33_479+77dup
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 gnomAD v4
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c.-111+33T>C (n.-111+33T>C)
n.941+33T>C
n.479+33T>C
c.-1009+33T>C (n.-1009+33T>C)
n.570+33T>C
n.575+33T>C
n.473+33T>C
n.576+33T>C
 gnomAD v4
2g.189795984T>GCA2026348PMS1c.315+33T>G (n.315+33T>G)
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n.941+33T>G
n.479+33T>G
c.-1009+33T>G (n.-1009+33T>G)
n.570+33T>G
n.575+33T>G
n.473+33T>G
n.576+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795984T=CA1315751631PMS1c.315+33T= (n.315+33T=)
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c.-1009+33T= (n.-1009+33T=)
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2g.189795985C>ACA2662343453PMS1c.315+34C>A (n.315+34C>A)
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c.-1009+34C>A (n.-1009+34C>A)
n.570+34C>A
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n.473+34C>A
n.576+34C>A
 gnomAD v4
2g.189795985C=CA1315751632PMS1c.315+34C= (n.315+34C=)
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n.570+34C=
n.575+34C=
n.473+34C=
n.576+34C=
2g.189795985C>GCA2026349PMS1c.315+34C>G (n.315+34C>G)
n.401+34C>G
n.315+34C>G
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c.-111+4044C>G (n.-111+4044C>G)
c.-111+34C>G (n.-111+34C>G)
n.941+34C>G
n.479+34C>G
c.-1009+34C>G (n.-1009+34C>G)
n.570+34C>G
n.575+34C>G
n.473+34C>G
n.576+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795985C>TCA2662343454PMS1c.315+34C>T (n.315+34C>T)
n.401+34C>T
n.315+34C>T
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n.570+34C>T
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n.473+34C>T
n.576+34C>T
 gnomAD v4
2g.189795986A>GCA2577189229PMS1c.315+35A>G (n.315+35A>G)
n.401+35A>G
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n.570+35A>G
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n.473+35A>G
n.576+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795988A>CCA2662343456PMS1c.315+37A>C (n.315+37A>C)
n.401+37A>C
n.315+37A>C
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n.570+37A>C
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n.576+37A>C
 gnomAD v4
2g.189795988_189795989insGTTCTCCTATAAAACA2740352412PMS1c.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA (n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA)
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n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA
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c.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA (n.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA)
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n.576+37_576+38insGTTCTCCTATAAAA
2g.189795989T>CCA538914729PMS1c.315+38T>C (n.315+38T>C)
n.401+38T>C
n.315+38T>C
c.132+4048T>C (n.132+4048T>C)
c.-111+4048T>C (n.-111+4048T>C)
c.-111+38T>C (n.-111+38T>C)
n.941+38T>C
n.479+38T>C
c.-1009+38T>C (n.-1009+38T>C)
n.570+38T>C
n.575+38T>C
n.473+38T>C
n.576+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795989T>GCA2662343457PMS1c.315+38T>G (n.315+38T>G)
n.401+38T>G
n.315+38T>G
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n.570+38T>G
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n.473+38T>G
n.576+38T>G
 gnomAD v4
2g.189795989T=CA1315751633PMS1c.315+38T= (n.315+38T=)
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n.315+38T=
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c.-111+38T= (n.-111+38T=)
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2g.189795991C>ACA2662343458PMS1c.315+40C>A (n.315+40C>A)
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n.315+40C>A
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n.570+40C>A
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 gnomAD v4
2g.189795991C=CA1315751634PMS1c.315+40C= (n.315+40C=)
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2g.189795991C>TCA762326398PMS1c.315+40C>T (n.315+40C>T)
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n.315+40C>T
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n.570+40C>T
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n.576+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795993C>ACA2662343460PMS1c.315+42C>A (n.315+42C>A)
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 gnomAD v4
2g.189795993C>GCA2662343459PMS1c.315+42C>G (n.315+42C>G)
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 gnomAD v4
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n.570+43T>C
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n.576+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795994T=CA1315751635PMS1c.315+43T= (n.315+43T=)
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n.315+43T=
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2g.189795995G>TCA2662343461PMS1c.315+44G>T (n.315+44G>T)
n.401+44G>T
n.315+44G>T
c.132+4054G>T (n.132+4054G>T)
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n.570+44G>T
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n.473+44G>T
n.576+44G>T
 gnomAD v4
2g.189795996A=CA1315751636PMS1c.315+45A= (n.315+45A=)
n.401+45A=
n.315+45A=
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c.-111+4055A= (n.-111+4055A=)
c.-111+45A= (n.-111+45A=)
n.941+45A=
n.479+45A=
c.-1009+45A= (n.-1009+45A=)
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n.575+45A=
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n.576+45A=
2g.189795996A>TCA1315751637PMS1c.315+45A>T (n.315+45A>T)
n.401+45A>T
n.315+45A>T
c.132+4055A>T (n.132+4055A>T)
c.-111+4055A>T (n.-111+4055A>T)
c.-111+45A>T (n.-111+45A>T)
n.941+45A>T
n.479+45A>T
c.-1009+45A>T (n.-1009+45A>T)
n.570+45A>T
n.575+45A>T
n.473+45A>T
n.576+45A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795998C>ACA2662343462PMS1c.315+47C>A (n.315+47C>A)
n.401+47C>A
n.315+47C>A
c.132+4057C>A (n.132+4057C>A)
c.-111+4057C>A (n.-111+4057C>A)
c.-111+47C>A (n.-111+47C>A)
n.941+47C>A
n.479+47C>A
c.-1009+47C>A (n.-1009+47C>A)
n.570+47C>A
n.575+47C>A
n.473+47C>A
n.576+47C>A
 gnomAD v4
2g.189795998C=CA1315751638PMS1c.315+47C= (n.315+47C=)
n.401+47C=
n.315+47C=
c.132+4057C= (n.132+4057C=)
c.-111+4057C= (n.-111+4057C=)
c.-111+47C= (n.-111+47C=)
n.941+47C=
n.479+47C=
c.-1009+47C= (n.-1009+47C=)
n.570+47C=
n.575+47C=
n.473+47C=
n.576+47C=
2g.189795998C>GCA2562787787PMS1c.315+47C>G (n.315+47C>G)
n.401+47C>G
n.315+47C>G
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c.-111+4057C>G (n.-111+4057C>G)
c.-111+47C>G (n.-111+47C>G)
n.941+47C>G
n.479+47C>G
c.-1009+47C>G (n.-1009+47C>G)
n.570+47C>G
n.575+47C>G
n.473+47C>G
n.576+47C>G
 gnomAD v4
2g.189795998C>TCA2026350PMS1c.315+47C>T (n.315+47C>T)
n.401+47C>T
n.315+47C>T
c.132+4057C>T (n.132+4057C>T)
c.-111+4057C>T (n.-111+4057C>T)
c.-111+47C>T (n.-111+47C>T)
n.941+47C>T
n.479+47C>T
c.-1009+47C>T (n.-1009+47C>T)
n.570+47C>T
n.575+47C>T
n.473+47C>T
n.576+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795999A>GCA2662343463PMS1c.315+48A>G (n.315+48A>G)
n.401+48A>G
n.315+48A>G
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c.-111+4058A>G (n.-111+4058A>G)
c.-111+48A>G (n.-111+48A>G)
n.941+48A>G
n.479+48A>G
c.-1009+48A>G (n.-1009+48A>G)
n.570+48A>G
n.575+48A>G
n.473+48A>G
n.576+48A>G
 gnomAD v4
2g.189796001T>CCA538914731PMS1c.315+50T>C (n.315+50T>C)
n.401+50T>C
n.315+50T>C
c.132+4060T>C (n.132+4060T>C)
c.-111+4060T>C (n.-111+4060T>C)
c.-111+50T>C (n.-111+50T>C)
n.941+50T>C
n.479+50T>C
c.-1009+50T>C (n.-1009+50T>C)
n.570+50T>C
n.575+50T>C
n.473+50T>C
n.576+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189796001T>GCA2026351PMS1c.315+50T>G (n.315+50T>G)
n.401+50T>G
n.315+50T>G
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c.-111+4060T>G (n.-111+4060T>G)
c.-111+50T>G (n.-111+50T>G)
n.941+50T>G
n.479+50T>G
c.-1009+50T>G (n.-1009+50T>G)
n.570+50T>G
n.575+50T>G
n.473+50T>G
n.576+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796001T=CA1315751639PMS1c.315+50T= (n.315+50T=)
n.401+50T=
n.315+50T=
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n.941+50T=
n.479+50T=
c.-1009+50T= (n.-1009+50T=)
n.570+50T=
n.575+50T=
n.473+50T=
n.576+50T=
2g.189796002A=CA1315751640PMS1c.315+51A= (n.315+51A=)
n.401+51A=
n.315+51A=
c.132+4061A= (n.132+4061A=)
c.-111+4061A= (n.-111+4061A=)
c.-111+51A= (n.-111+51A=)
n.941+51A=
n.479+51A=
c.-1009+51A= (n.-1009+51A=)
n.570+51A=
n.575+51A=
n.473+51A=
n.576+51A=
2g.189796002A>GCA2026352PMS1c.315+51A>G (n.315+51A>G)
n.401+51A>G
n.315+51A>G
c.132+4061A>G (n.132+4061A>G)
c.-111+4061A>G (n.-111+4061A>G)
c.-111+51A>G (n.-111+51A>G)
n.941+51A>G
n.479+51A>G
c.-1009+51A>G (n.-1009+51A>G)
n.570+51A>G
n.575+51A>G
n.473+51A>G
n.576+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796003C>ACA2662343465PMS1c.315+52C>A (n.315+52C>A)
n.401+52C>A
n.315+52C>A
c.132+4062C>A (n.132+4062C>A)
c.-111+4062C>A (n.-111+4062C>A)
c.-111+52C>A (n.-111+52C>A)
n.941+52C>A
n.479+52C>A
c.-1009+52C>A (n.-1009+52C>A)
n.570+52C>A
n.575+52C>A
n.473+52C>A
n.576+52C>A
 gnomAD v4
2g.189796004delCA2662343466PMS1c.315+53del (n.315+53del)
n.401+53del
n.315+53del
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c.-111+4063del (n.-111+4063del)
c.-111+53del (n.-111+53del)
n.941+53del
n.479+53del
c.-1009+53del (n.-1009+53del)
n.570+53del
n.575+53del
n.473+53del
n.576+53del
 gnomAD v4
2g.189796004A>GCA2662343467PMS1c.315+53A>G (n.315+53A>G)
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c.-111+53A>G (n.-111+53A>G)
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n.570+53A>G
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 gnomAD v4
2g.189796005G>ACA2577189230PMS1c.315+54G>A (n.315+54G>A)
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c.-111+54G>A (n.-111+54G>A)
n.941+54G>A
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n.570+54G>A
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n.576+54G>A
2g.189796006T>ACA2662343468PMS1c.315+55T>A (n.315+55T>A)
n.401+55T>A
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c.-111+55T>A (n.-111+55T>A)
n.941+55T>A
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n.570+55T>A
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n.473+55T>A
n.576+55T>A
 gnomAD v4
2g.189796009A>GCA2577189231PMS1c.315+58A>G (n.315+58A>G)
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n.576+58A>G
2g.189796009_189796013delinsAAACTCA1315751641PMS1c.315+58_315+62delinsAAACT (n.315+58_315+62delinsAAACT)
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n.315+58_315+62delinsAAACT
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c.-111+4068_-111+4072delinsAAACT (n.-111+4068_-111+4072delinsAAACT)
c.-111+58_-111+62delinsAAACT (n.-111+58_-111+62delinsAAACT)
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n.576+58_576+62delinsAAACT
2g.189796013_189796016delCA1315751642PMS1c.315+62_315+65del (n.315+62_315+65del)
n.401+62_401+65del
n.315+62_315+65del
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c.-111+4072_-111+4075del (n.-111+4072_-111+4075del)
c.-111+62_-111+65del (n.-111+62_-111+65del)
n.941+62_941+65del
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n.570+62_570+65del
n.575+62_575+65del
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n.576+62_576+65del
 dbSNP gnomAD v4
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n.315+60A=
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c.-111+60A= (n.-111+60A=)
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2g.189796011A>GCA1315751644PMS1c.315+60A>G (n.315+60A>G)
n.401+60A>G
n.315+60A>G
c.132+4070A>G (n.132+4070A>G)
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c.-111+60A>G (n.-111+60A>G)
n.941+60A>G
n.479+60A>G
c.-1009+60A>G (n.-1009+60A>G)
n.570+60A>G
n.575+60A>G
n.473+60A>G
n.576+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189796012C>ACA2662343469PMS1c.315+61C>A (n.315+61C>A)
n.401+61C>A
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c.-111+61C>A (n.-111+61C>A)
n.941+61C>A
n.479+61C>A
c.-1009+61C>A (n.-1009+61C>A)
n.570+61C>A
n.575+61C>A
n.473+61C>A
n.576+61C>A
 gnomAD v4
2g.189796013T>ACA2662343470PMS1c.315+62T>A (n.315+62T>A)
n.401+62T>A
n.315+62T>A
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n.570+62T>A
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n.473+62T>A
n.576+62T>A
 gnomAD v4
2g.189796016C>ACA2662343471PMS1c.315+65C>A (n.315+65C>A)
n.401+65C>A
n.315+65C>A
c.132+4075C>A (n.132+4075C>A)
c.-111+4075C>A (n.-111+4075C>A)
c.-111+65C>A (n.-111+65C>A)
n.941+65C>A
n.479+65C>A
c.-1009+65C>A (n.-1009+65C>A)
n.570+65C>A
n.575+65C>A
n.473+65C>A
n.576+65C>A
 gnomAD v4
2g.189796016C>TCA2753599202PMS1c.315+65C>T (n.315+65C>T)
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c.-111+4075C>T (n.-111+4075C>T)
c.-111+65C>T (n.-111+65C>T)
n.941+65C>T
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c.-1009+65C>T (n.-1009+65C>T)
n.570+65C>T
n.575+65C>T
n.473+65C>T
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n.479+66C>A
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n.570+66C>A
n.575+66C>A
n.473+66C>A
n.576+66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796017C=CA1315751645PMS1c.315+66C= (n.315+66C=)
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n.576+66C=
2g.189796017C>TCA2662343472PMS1c.315+66C>T (n.315+66C>T)
n.401+66C>T
n.315+66C>T
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c.-111+4076C>T (n.-111+4076C>T)
c.-111+66C>T (n.-111+66C>T)
n.941+66C>T
n.479+66C>T
c.-1009+66C>T (n.-1009+66C>T)
n.570+66C>T
n.575+66C>T
n.473+66C>T
n.576+66C>T
 gnomAD v4
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n.401+67C>A
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c.-111+67C>A (n.-111+67C>A)
n.941+67C>A
n.479+67C>A
c.-1009+67C>A (n.-1009+67C>A)
n.570+67C>A
n.575+67C>A
n.473+67C>A
n.576+67C>A
2g.189796018C>GCA2577189233PMS1c.315+67C>G (n.315+67C>G)
n.401+67C>G
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c.-111+4077C>G (n.-111+4077C>G)
c.-111+67C>G (n.-111+67C>G)
n.941+67C>G
n.479+67C>G
c.-1009+67C>G (n.-1009+67C>G)
n.570+67C>G
n.575+67C>G
n.473+67C>G
n.576+67C>G
 gnomAD v4
2g.189796018C>TCA2577189234PMS1c.315+67C>T (n.315+67C>T)
n.401+67C>T
n.315+67C>T
c.132+4077C>T (n.132+4077C>T)
c.-111+4077C>T (n.-111+4077C>T)
c.-111+67C>T (n.-111+67C>T)
n.941+67C>T
n.479+67C>T
c.-1009+67C>T (n.-1009+67C>T)
n.570+67C>T
n.575+67C>T
n.473+67C>T
n.576+67C>T
2g.189796019A>GCA2577189235PMS1c.315+68A>G (n.315+68A>G)
n.401+68A>G
n.315+68A>G
c.132+4078A>G (n.132+4078A>G)
c.-111+4078A>G (n.-111+4078A>G)
c.-111+68A>G (n.-111+68A>G)
n.941+68A>G
n.479+68A>G
c.-1009+68A>G (n.-1009+68A>G)
n.570+68A>G
n.575+68A>G
n.473+68A>G
n.576+68A>G
2g.189796020delCA2662343474PMS1c.315+69del (n.315+69del)
n.401+69del
n.315+69del
c.132+4079del (n.132+4079del)
c.-111+4079del (n.-111+4079del)
c.-111+69del (n.-111+69del)
n.941+69del
n.479+69del
c.-1009+69del (n.-1009+69del)
n.570+69del
n.575+69del
n.473+69del
n.576+69del
 gnomAD v4
2g.189796020G>ACA2577189236PMS1c.315+69G>A (n.315+69G>A)
n.401+69G>A
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c.132+4079G>A (n.132+4079G>A)
c.-111+4079G>A (n.-111+4079G>A)
c.-111+69G>A (n.-111+69G>A)
n.941+69G>A
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c.-1009+69G>A (n.-1009+69G>A)
n.570+69G>A
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n.473+69G>A
n.576+69G>A
 gnomAD v4
2g.189796021T>ACA2662343475PMS1c.315+70T>A (n.315+70T>A)
n.401+70T>A
n.315+70T>A
c.132+4080T>A (n.132+4080T>A)
c.-111+4080T>A (n.-111+4080T>A)
c.-111+70T>A (n.-111+70T>A)
n.941+70T>A
n.479+70T>A
c.-1009+70T>A (n.-1009+70T>A)
n.570+70T>A
n.575+70T>A
n.473+70T>A
n.576+70T>A
 gnomAD v4
2g.189796022A=CA1315751646PMS1c.315+71A= (n.315+71A=)
n.401+71A=
n.315+71A=
c.132+4081A= (n.132+4081A=)
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c.-111+71A= (n.-111+71A=)
n.941+71A=
n.479+71A=
c.-1009+71A= (n.-1009+71A=)
n.570+71A=
n.575+71A=
n.473+71A=
n.576+71A=
2g.189796022A>GCA1040453809PMS1c.315+71A>G (n.315+71A>G)
n.401+71A>G
n.315+71A>G
c.132+4081A>G (n.132+4081A>G)
c.-111+4081A>G (n.-111+4081A>G)
c.-111+71A>G (n.-111+71A>G)
n.941+71A>G
n.479+71A>G
c.-1009+71A>G (n.-1009+71A>G)
n.570+71A>G
n.575+71A>G
n.473+71A>G
n.576+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189796025dupCA2662343476PMS1c.315+74dup (n.315+74dup)
n.401+74dup
n.315+74dup
c.132+4084dup (n.132+4084dup)
c.-111+4084dup (n.-111+4084dup)
c.-111+74dup (n.-111+74dup)
n.941+74dup
n.479+74dup
c.-1009+74dup (n.-1009+74dup)
n.570+74dup
n.575+74dup
n.473+74dup
n.576+74dup
 gnomAD v4
2g.189796026G>ACA2662343477PMS1c.315+75G>A (n.315+75G>A)
n.401+75G>A
n.315+75G>A
c.132+4085G>A (n.132+4085G>A)
c.-111+4085G>A (n.-111+4085G>A)
c.-111+75G>A (n.-111+75G>A)
n.941+75G>A
n.479+75G>A
c.-1009+75G>A (n.-1009+75G>A)
n.570+75G>A
n.575+75G>A
n.473+75G>A
n.576+75G>A
 gnomAD v4
2g.189796027G>CCA2701274484PMS1c.315+76G>C (n.315+76G>C)
n.401+76G>C
n.315+76G>C
c.132+4086G>C (n.132+4086G>C)
c.-111+4086G>C (n.-111+4086G>C)
c.-111+76G>C (n.-111+76G>C)
n.941+76G>C
n.479+76G>C
c.-1009+76G>C (n.-1009+76G>C)
n.570+76G>C
n.575+76G>C
n.473+76G>C
n.576+76G>C
 dbSNP
2g.189796027G>TCA2662343478PMS1c.315+76G>T (n.315+76G>T)
n.401+76G>T
n.315+76G>T
c.132+4086G>T (n.132+4086G>T)
c.-111+4086G>T (n.-111+4086G>T)
c.-111+76G>T (n.-111+76G>T)
n.941+76G>T
n.479+76G>T
c.-1009+76G>T (n.-1009+76G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189796038T>GCA2577189239PMS1c.315+87T>G (n.315+87T>G)
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 gnomAD v4
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n.570+90T>C
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n.576+90T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-1009+92A>T (n.-1009+92A>T)
n.570+92A>T
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2g.189796044T>ACA2662343486PMS1c.315+93T>A (n.315+93T>A)
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c.-111+4103T>A (n.-111+4103T>A)
c.-111+93T>A (n.-111+93T>A)
n.941+93T>A
n.479+93T>A
c.-1009+93T>A (n.-1009+93T>A)
n.570+93T>A
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n.473+93T>A
n.576+93T>A
 gnomAD v4
2g.189796046A>TCA2577189242PMS1c.315+95A>T (n.315+95A>T)
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n.479+95A>T
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n.570+95A>T
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n.576+95A>T
2g.189796047T>CCA2753599207PMS1c.315+96T>C (n.315+96T>C)
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c.132+4106T>C (n.132+4106T>C)
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c.-111+96T>C (n.-111+96T>C)
n.941+96T>C
n.479+96T>C
c.-1009+96T>C (n.-1009+96T>C)
n.570+96T>C
n.575+96T>C
n.473+96T>C
n.576+96T>C
2g.189796051delCA2753599206PMS1c.315+100del (n.315+100del)
n.401+100del
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c.132+4110del (n.132+4110del)
c.-111+4110del (n.-111+4110del)
c.-111+100del (n.-111+100del)
n.941+100del
n.479+100del
c.-1009+100del (n.-1009+100del)
n.570+100del
n.575+100del
n.473+100del
n.576+100del
2g.189796051T>CCA2662343487PMS1c.315+100T>C (n.315+100T>C)
n.401+100T>C
n.315+100T>C
c.132+4110T>C (n.132+4110T>C)
c.-111+4110T>C (n.-111+4110T>C)
c.-111+100T>C (n.-111+100T>C)
n.941+100T>C
n.479+100T>C
c.-1009+100T>C (n.-1009+100T>C)
n.570+100T>C
n.575+100T>C
n.473+100T>C
n.576+100T>C
 gnomAD v4
2g.189796052A>GCA2662343489PMS1c.315+101A>G (n.315+101A>G)
n.401+101A>G
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c.-111+101A>G (n.-111+101A>G)
n.941+101A>G
n.479+101A>G
c.-1009+101A>G (n.-1009+101A>G)
n.570+101A>G
n.575+101A>G
n.473+101A>G
n.576+101A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched