| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189795931_189795941delinsTCAATTTGTTG | CA1315751617 | PMS1 | c.295_305delinsTCAATTTGTTG (p.Ser99=) n.381_391delinsTCAATTTGTTG n.295_305delinsTCAATTTGTTG c.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG (n.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG) c.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG (n.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG) c.-131_-121delinsTCAATTTGTTG (n.-131_-121delinsTCAATTTGTTG) n.921_931delinsTCAATTTGTTG n.459_469delinsTCAATTTGTTG c.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG (n.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG) n.550_560delinsTCAATTTGTTG n.555_565delinsTCAATTTGTTG n.453_463delinsTCAATTTGTTG n.556_566delinsTCAATTTGTTG | |
| 2 | g.189795932C>A | CA349880215 | PMS1 | c.296C>A (p.Ser99Ter) n.382C>A n.296C>A c.132+3991C>A (n.132+3991C>A) c.-111+3991C>A (n.-111+3991C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.922C>A n.460C>A c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.551C>A n.556C>A n.454C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795932C>G | CA349880216 | PMS1 | c.296C>G (p.Ser99Ter) n.382C>G n.296C>G c.132+3991C>G (n.132+3991C>G) c.-111+3991C>G (n.-111+3991C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.922C>G n.460C>G c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.551C>G n.556C>G n.454C>G n.557C>G | dbSNP |
| 2 | g.189795932C>T | CA349880218 | PMS1 | c.296C>T (p.Ser99Leu) n.382C>T n.296C>T c.132+3991C>T (n.132+3991C>T) c.-111+3991C>T (n.-111+3991C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.922C>T n.460C>T c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.551C>T n.556C>T n.454C>T n.557C>T | |
| 2 | g.189795932_189795941del | CA2026338 | PMS1 | c.296_305del (p.Ser99LeufsTer2) n.382_391del n.296_305del c.132+3991_132+4000del (n.132+3991_132+4000del) c.-111+3991_-111+4000del (n.-111+3991_-111+4000del) c.-130_-121del (n.-130_-121del) n.922_931del n.460_469del c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del) n.551_560del n.556_565del n.454_463del n.557_566del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795933A>C | CA430311711 | PMS1 | c.297A>C (p.Ser99=) n.383A>C n.297A>C c.132+3992A>C (n.132+3992A>C) c.-111+3992A>C (n.-111+3992A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.923A>C n.461A>C c.-1027A>C (n.-1027A>C) n.552A>C n.557A>C n.455A>C n.558A>C | |
| 2 | g.189795933A>G | CA430311709 | PMS1 | c.297A>G (p.Ser99=) n.383A>G n.297A>G c.132+3992A>G (n.132+3992A>G) c.-111+3992A>G (n.-111+3992A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.923A>G n.461A>G c.-1027A>G (n.-1027A>G) n.552A>G n.557A>G n.455A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795933A>T | CA430311710 | PMS1 | c.297A>T (p.Ser99=) n.383A>T n.297A>T c.132+3992A>T (n.132+3992A>T) c.-111+3992A>T (n.-111+3992A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.923A>T n.461A>T c.-1027A>T (n.-1027A>T) n.552A>T n.557A>T n.455A>T n.558A>T | |
| 2 | g.189795934A= | CA1315751618 | PMS1 | c.298A= (p.Ile100=) n.384A= n.298A= c.132+3993A= (n.132+3993A=) c.-111+3993A= (n.-111+3993A=) c.-128A= (n.-128A=) n.924A= n.462A= c.-1026A= (n.-1026A=) n.553A= n.558A= n.456A= n.559A= | |
| 2 | g.189795934A>C | CA349880228 | PMS1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.384A>C n.298A>C c.132+3993A>C (n.132+3993A>C) c.-111+3993A>C (n.-111+3993A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.924A>C n.462A>C c.-1026A>C (n.-1026A>C) n.553A>C n.558A>C n.456A>C n.559A>C | |
| 2 | g.189795934A>G | CA2026339 | PMS1 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.384A>G n.298A>G c.132+3993A>G (n.132+3993A>G) c.-111+3993A>G (n.-111+3993A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.924A>G n.462A>G c.-1026A>G (n.-1026A>G) n.553A>G n.558A>G n.456A>G n.559A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795934A>T | CA349880223 | PMS1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.384A>T n.298A>T c.132+3993A>T (n.132+3993A>T) c.-111+3993A>T (n.-111+3993A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.924A>T n.462A>T c.-1026A>T (n.-1026A>T) n.553A>T n.558A>T n.456A>T n.559A>T | |
| 2 | g.189795935T>A | CA349880231 | PMS1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.385T>A n.299T>A c.132+3994T>A (n.132+3994T>A) c.-111+3994T>A (n.-111+3994T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.925T>A n.463T>A c.-1025T>A (n.-1025T>A) n.554T>A n.559T>A n.457T>A n.560T>A | |
| 2 | g.189795935T>C | CA349880238 | PMS1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.385T>C n.299T>C c.132+3994T>C (n.132+3994T>C) c.-111+3994T>C (n.-111+3994T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.925T>C n.463T>C c.-1025T>C (n.-1025T>C) n.554T>C n.559T>C n.457T>C n.560T>C | |
| 2 | g.189795935T>G | CA349880242 | PMS1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.385T>G n.299T>G c.132+3994T>G (n.132+3994T>G) c.-111+3994T>G (n.-111+3994T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.925T>G n.463T>G c.-1025T>G (n.-1025T>G) n.554T>G n.559T>G n.457T>G n.560T>G | |
| 2 | g.189795936T>A | CA430311718 | PMS1 | c.300T>A (p.Ile100=) n.386T>A n.300T>A c.132+3995T>A (n.132+3995T>A) c.-111+3995T>A (n.-111+3995T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.926T>A n.464T>A c.-1024T>A (n.-1024T>A) n.555T>A n.560T>A n.458T>A n.561T>A | |
| 2 | g.189795936T>C | CA430311720 | PMS1 | c.300T>C (p.Ile100=) n.386T>C n.300T>C c.132+3995T>C (n.132+3995T>C) c.-111+3995T>C (n.-111+3995T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.926T>C n.464T>C c.-1024T>C (n.-1024T>C) n.555T>C n.560T>C n.458T>C n.561T>C | |
| 2 | g.189795936T>G | CA349880244 | PMS1 | c.300T>G (p.Ile100Met) n.386T>G n.300T>G c.132+3995T>G (n.132+3995T>G) c.-111+3995T>G (n.-111+3995T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.926T>G n.464T>G c.-1024T>G (n.-1024T>G) n.555T>G n.560T>G n.458T>G n.561T>G | |
| 2 | g.189795937T>A | CA349880251 | PMS1 | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.387T>A n.301T>A c.132+3996T>A (n.132+3996T>A) c.-111+3996T>A (n.-111+3996T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) n.927T>A n.465T>A c.-1023T>A (n.-1023T>A) n.556T>A n.561T>A n.459T>A n.562T>A | |
| 2 | g.189795937T>C | CA349880252 | PMS1 | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.387T>C n.301T>C c.132+3996T>C (n.132+3996T>C) c.-111+3996T>C (n.-111+3996T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) n.927T>C n.465T>C c.-1023T>C (n.-1023T>C) n.556T>C n.561T>C n.459T>C n.562T>C | |
| 2 | g.189795937T>G | CA349880255 | PMS1 | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.387T>G n.301T>G c.132+3996T>G (n.132+3996T>G) c.-111+3996T>G (n.-111+3996T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) n.927T>G n.465T>G c.-1023T>G (n.-1023T>G) n.556T>G n.561T>G n.459T>G n.562T>G | |
| 2 | g.189795938G>A | CA2026340 | PMS1 | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.388G>A n.302G>A c.132+3997G>A (n.132+3997G>A) c.-111+3997G>A (n.-111+3997G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.928G>A n.466G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.557G>A n.562G>A n.460G>A n.563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795938G>C | CA349880256 | PMS1 | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.388G>C n.302G>C c.132+3997G>C (n.132+3997G>C) c.-111+3997G>C (n.-111+3997G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.928G>C n.466G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.557G>C n.562G>C n.460G>C n.563G>C | |
| 2 | g.189795938G= | CA1315751619 | PMS1 | c.302G= (p.Cys101=) n.388G= n.302G= c.132+3997G= (n.132+3997G=) c.-111+3997G= (n.-111+3997G=) c.-124G= (n.-124G=) n.928G= n.466G= c.-1022G= (n.-1022G=) n.557G= n.562G= n.460G= n.563G= | |
| 2 | g.189795938G>T | CA349880259 | PMS1 | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.388G>T n.302G>T c.132+3997G>T (n.132+3997G>T) c.-111+3997G>T (n.-111+3997G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.928G>T n.466G>T c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.557G>T n.562G>T n.460G>T n.563G>T | |
| 2 | g.189795939T>A | CA349880262 | PMS1 | c.303T>A (p.Cys101Ter) n.389T>A n.303T>A c.132+3998T>A (n.132+3998T>A) c.-111+3998T>A (n.-111+3998T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) n.929T>A n.467T>A c.-1021T>A (n.-1021T>A) n.558T>A n.563T>A n.461T>A n.564T>A | |
| 2 | g.189795939T>C | CA430311724 | PMS1 | c.303T>C (p.Cys101=) n.389T>C n.303T>C c.132+3998T>C (n.132+3998T>C) c.-111+3998T>C (n.-111+3998T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.929T>C n.467T>C c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.558T>C n.563T>C n.461T>C n.564T>C | |
| 2 | g.189795939T>G | CA349880264 | PMS1 | c.303T>G (p.Cys101Trp) n.389T>G n.303T>G c.132+3998T>G (n.132+3998T>G) c.-111+3998T>G (n.-111+3998T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) n.929T>G n.467T>G c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.558T>G n.563T>G n.461T>G n.564T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795940T>A | CA349880271 | PMS1 | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.390T>A n.304T>A c.132+3999T>A (n.132+3999T>A) c.-111+3999T>A (n.-111+3999T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.930T>A n.468T>A c.-1020T>A (n.-1020T>A) n.559T>A n.564T>A n.462T>A n.565T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795940T>C | CA349880269 | PMS1 | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.390T>C n.304T>C c.132+3999T>C (n.132+3999T>C) c.-111+3999T>C (n.-111+3999T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.930T>C n.468T>C c.-1020T>C (n.-1020T>C) n.559T>C n.564T>C n.462T>C n.565T>C | |
| 2 | g.189795940T>G | CA349880267 | PMS1 | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.390T>G n.304T>G c.132+3999T>G (n.132+3999T>G) c.-111+3999T>G (n.-111+3999T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.930T>G n.468T>G c.-1020T>G (n.-1020T>G) n.559T>G n.564T>G n.462T>G n.565T>G | |
| 2 | g.189795941G>A | CA2026341 | PMS1 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.391G>A n.305G>A c.132+4000G>A (n.132+4000G>A) c.-111+4000G>A (n.-111+4000G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.931G>A n.469G>A c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.560G>A n.565G>A n.463G>A n.566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.189795941G>C | CA349880275 | PMS1 | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.391G>C n.305G>C c.132+4000G>C (n.132+4000G>C) c.-111+4000G>C (n.-111+4000G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.931G>C n.469G>C c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.560G>C n.565G>C n.463G>C n.566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795941G= | CA1315751620 | PMS1 | c.305G= (p.Cys102=) n.391G= n.305G= c.132+4000G= (n.132+4000G=) c.-111+4000G= (n.-111+4000G=) c.-121G= (n.-121G=) n.931G= n.469G= c.-1019G= (n.-1019G=) n.560G= n.565G= n.463G= n.566G= | |
| 2 | g.189795941G>T | CA349880278 | PMS1 | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.391G>T n.305G>T c.132+4000G>T (n.132+4000G>T) c.-111+4000G>T (n.-111+4000G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.931G>T n.469G>T c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.560G>T n.565G>T n.463G>T n.566G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795942T>A | CA349880280 | PMS1 | c.306T>A (p.Cys102Ter) n.392T>A n.306T>A c.132+4001T>A (n.132+4001T>A) c.-111+4001T>A (n.-111+4001T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.932T>A n.470T>A c.-1018T>A (n.-1018T>A) n.561T>A n.566T>A n.464T>A n.567T>A | |
| 2 | g.189795942T>C | CA430311728 | PMS1 | c.306T>C (p.Cys102=) n.392T>C n.306T>C c.132+4001T>C (n.132+4001T>C) c.-111+4001T>C (n.-111+4001T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.932T>C n.470T>C c.-1018T>C (n.-1018T>C) n.561T>C n.566T>C n.464T>C n.567T>C | |
| 2 | g.189795942T>G | CA349880283 | PMS1 | c.306T>G (p.Cys102Trp) n.392T>G n.306T>G c.132+4001T>G (n.132+4001T>G) c.-111+4001T>G (n.-111+4001T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.932T>G n.470T>G c.-1018T>G (n.-1018T>G) n.561T>G n.566T>G n.464T>G n.567T>G | |
| 2 | g.189795943A>C | CA349880285 | PMS1 | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.393A>C n.307A>C c.132+4002A>C (n.132+4002A>C) c.-111+4002A>C (n.-111+4002A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.933A>C n.471A>C c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.562A>C n.567A>C n.465A>C n.568A>C | |
| 2 | g.189795943A>G | CA349880286 | PMS1 | c.307A>G (p.Ile103Val) n.393A>G n.307A>G c.132+4002A>G (n.132+4002A>G) c.-111+4002A>G (n.-111+4002A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.933A>G n.471A>G c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.562A>G n.567A>G n.465A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795943A>T | CA349880287 | PMS1 | c.307A>T (p.Ile103Leu) n.393A>T n.307A>T c.132+4002A>T (n.132+4002A>T) c.-111+4002A>T (n.-111+4002A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.933A>T n.471A>T c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.562A>T n.567A>T n.465A>T n.568A>T | |
| 2 | g.189795944T>A | CA349880290 | PMS1 | c.308T>A (p.Ile103Lys) n.394T>A n.308T>A c.132+4003T>A (n.132+4003T>A) c.-111+4003T>A (n.-111+4003T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.934T>A n.472T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) n.563T>A n.568T>A n.466T>A n.569T>A | |
| 2 | g.189795944T>C | CA349880291 | PMS1 | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.394T>C n.308T>C c.132+4003T>C (n.132+4003T>C) c.-111+4003T>C (n.-111+4003T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.934T>C n.472T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) n.563T>C n.568T>C n.466T>C n.569T>C | |
| 2 | g.189795944T>G | CA349880294 | PMS1 | c.308T>G (p.Ile103Arg) n.394T>G n.308T>G c.132+4003T>G (n.132+4003T>G) c.-111+4003T>G (n.-111+4003T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.934T>G n.472T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) n.563T>G n.568T>G n.466T>G n.569T>G | |
| 2 | g.189795945A>C | CA430311733 | PMS1 | c.309A>C (p.Ile103=) n.395A>C n.309A>C c.132+4004A>C (n.132+4004A>C) c.-111+4004A>C (n.-111+4004A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.935A>C n.473A>C c.-1015A>C (n.-1015A>C) n.564A>C n.569A>C n.467A>C n.570A>C | |
| 2 | g.189795945A>G | CA349880296 | PMS1 | c.309A>G (p.Ile103Met) n.395A>G n.309A>G c.132+4004A>G (n.132+4004A>G) c.-111+4004A>G (n.-111+4004A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.935A>G n.473A>G c.-1015A>G (n.-1015A>G) n.564A>G n.569A>G n.467A>G n.570A>G | |
| 2 | g.189795945A>T | CA430311734 | PMS1 | c.309A>T (p.Ile103=) n.395A>T n.309A>T c.132+4004A>T (n.132+4004A>T) c.-111+4004A>T (n.-111+4004A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.935A>T n.473A>T c.-1015A>T (n.-1015A>T) n.564A>T n.569A>T n.467A>T n.570A>T | |
| 2 | g.189795946G>A | CA2026343 | PMS1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.396G>A n.310G>A c.132+4005G>A (n.132+4005G>A) c.-111+4005G>A (n.-111+4005G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.936G>A n.474G>A c.-1014G>A (n.-1014G>A) n.565G>A n.570G>A n.468G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795946G>C | CA2026342 | PMS1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.396G>C n.310G>C c.132+4005G>C (n.132+4005G>C) c.-111+4005G>C (n.-111+4005G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.936G>C n.474G>C c.-1014G>C (n.-1014G>C) n.565G>C n.570G>C n.468G>C n.571G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795946G= | CA1315751621 | PMS1 | c.310G= (p.Ala104=) n.396G= n.310G= c.132+4005G= (n.132+4005G=) c.-111+4005G= (n.-111+4005G=) c.-116G= (n.-116G=) n.936G= n.474G= c.-1014G= (n.-1014G=) n.565G= n.570G= n.468G= n.571G= | |
| 2 | g.189795946G>T | CA349880299 | PMS1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.396G>T n.310G>T c.132+4005G>T (n.132+4005G>T) c.-111+4005G>T (n.-111+4005G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.936G>T n.474G>T c.-1014G>T (n.-1014G>T) n.565G>T n.570G>T n.468G>T n.571G>T | |
| 2 | g.189795947C>A | CA349880301 | PMS1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.397C>A n.311C>A c.132+4006C>A (n.132+4006C>A) c.-111+4006C>A (n.-111+4006C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.937C>A n.475C>A c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.566C>A n.571C>A n.469C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795947C>G | CA349880306 | PMS1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.397C>G n.311C>G c.132+4006C>G (n.132+4006C>G) c.-111+4006C>G (n.-111+4006C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) n.937C>G n.475C>G c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.566C>G n.571C>G n.469C>G n.572C>G | |
| 2 | g.189795947C>T | CA349880303 | PMS1 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.397C>T n.311C>T c.132+4006C>T (n.132+4006C>T) c.-111+4006C>T (n.-111+4006C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) n.937C>T n.475C>T c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.566C>T n.571C>T n.469C>T n.572C>T | |
| 2 | g.189795948T>A | CA430311738 | PMS1 | c.312T>A (p.Ala104=) n.398T>A n.312T>A c.132+4007T>A (n.132+4007T>A) c.-111+4007T>A (n.-111+4007T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.938T>A n.476T>A c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.567T>A n.572T>A n.470T>A n.573T>A | |
| 2 | g.189795948T>C | CA430311739 | PMS1 | c.312T>C (p.Ala104=) n.398T>C n.312T>C c.132+4007T>C (n.132+4007T>C) c.-111+4007T>C (n.-111+4007T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.938T>C n.476T>C c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.567T>C n.572T>C n.470T>C n.573T>C | |
| 2 | g.189795948T>G | CA430311740 | PMS1 | c.312T>G (p.Ala104=) n.398T>G n.312T>G c.132+4007T>G (n.132+4007T>G) c.-111+4007T>G (n.-111+4007T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.938T>G n.476T>G c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.567T>G n.572T>G n.470T>G n.573T>G | |
| 2 | g.189795949G>A | CA349880308 | PMS1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.399G>A n.313G>A c.132+4008G>A (n.132+4008G>A) c.-111+4008G>A (n.-111+4008G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.939G>A n.477G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.568G>A n.573G>A n.471G>A n.574G>A | dbSNP |
| 2 | g.189795949G>C | CA349880311 | PMS1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.399G>C n.313G>C c.132+4008G>C (n.132+4008G>C) c.-111+4008G>C (n.-111+4008G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.939G>C n.477G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.568G>C n.573G>C n.471G>C n.574G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795949G= | CA1315751622 | PMS1 | c.313G= (p.Glu105=) n.399G= n.313G= c.132+4008G= (n.132+4008G=) c.-111+4008G= (n.-111+4008G=) c.-113G= (n.-113G=) n.939G= n.477G= c.-1011G= (n.-1011G=) n.568G= n.573G= n.471G= n.574G= | |
| 2 | g.189795949G>T | CA349880314 | PMS1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.399G>T n.313G>T c.132+4008G>T (n.132+4008G>T) c.-111+4008G>T (n.-111+4008G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.939G>T n.477G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.568G>T n.573G>T n.471G>T n.574G>T | |
| 2 | g.189795950A>C | CA349880316 | PMS1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.400A>C n.314A>C c.132+4009A>C (n.132+4009A>C) c.-111+4009A>C (n.-111+4009A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.940A>C n.478A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.569A>C n.574A>C n.472A>C n.575A>C | |
| 2 | g.189795950A>G | CA349880317 | PMS1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.400A>G n.314A>G c.132+4009A>G (n.132+4009A>G) c.-111+4009A>G (n.-111+4009A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.940A>G n.478A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.569A>G n.574A>G n.472A>G n.575A>G | |
| 2 | g.189795950A>T | CA349880318 | PMS1 | c.314A>T (p.Glu105Val) n.400A>T n.314A>T c.132+4009A>T (n.132+4009A>T) c.-111+4009A>T (n.-111+4009A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.940A>T n.478A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.569A>T n.574A>T n.472A>T n.575A>T | |
| 2 | g.189795951G>A | CA430311744 | PMS1 | c.315G>A (p.Glu105=) n.401G>A n.315G>A c.132+4010G>A (n.132+4010G>A) c.-111+4010G>A (n.-111+4010G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.941G>A n.479G>A c.-1009G>A (n.-1009G>A) n.570G>A n.575G>A n.473G>A n.576G>A | |
| 2 | g.189795951G>C | CA349880321 | PMS1 | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.401G>C n.315G>C c.132+4010G>C (n.132+4010G>C) c.-111+4010G>C (n.-111+4010G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.941G>C n.479G>C c.-1009G>C (n.-1009G>C) n.570G>C n.575G>C n.473G>C n.576G>C | |
| 2 | g.189795951G>T | CA349880323 | PMS1 | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.401G>T n.315G>T c.132+4010G>T (n.132+4010G>T) c.-111+4010G>T (n.-111+4010G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.941G>T n.479G>T c.-1009G>T (n.-1009G>T) n.570G>T n.575G>T n.473G>T n.576G>T | |
| 2 | g.189795952G>A | CA349880326 | PMS1 | c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.401+1G>A n.315+1G>A c.132+4011G>A (n.132+4011G>A) c.-111+4011G>A (n.-111+4011G>A) c.-111+1G>A (n.-111+1G>A) n.941+1G>A n.479+1G>A c.-1009+1G>A (n.-1009+1G>A) n.570+1G>A n.575+1G>A n.473+1G>A n.576+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795952G>C | CA349880329 | PMS1 | c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.401+1G>C n.315+1G>C c.132+4011G>C (n.132+4011G>C) c.-111+4011G>C (n.-111+4011G>C) c.-111+1G>C (n.-111+1G>C) n.941+1G>C n.479+1G>C c.-1009+1G>C (n.-1009+1G>C) n.570+1G>C n.575+1G>C n.473+1G>C n.576+1G>C | |
| 2 | g.189795952G>T | CA349880330 | PMS1 | c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.401+1G>T n.315+1G>T c.132+4011G>T (n.132+4011G>T) c.-111+4011G>T (n.-111+4011G>T) c.-111+1G>T (n.-111+1G>T) n.941+1G>T n.479+1G>T c.-1009+1G>T (n.-1009+1G>T) n.570+1G>T n.575+1G>T n.473+1G>T n.576+1G>T | |
| 2 | g.189795953T>A | CA349880337 | PMS1 | c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.401+2T>A n.315+2T>A c.132+4012T>A (n.132+4012T>A) c.-111+4012T>A (n.-111+4012T>A) c.-111+2T>A (n.-111+2T>A) n.941+2T>A n.479+2T>A c.-1009+2T>A (n.-1009+2T>A) n.570+2T>A n.575+2T>A n.473+2T>A n.576+2T>A | |
| 2 | g.189795953T>C | CA349880335 | PMS1 | c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.401+2T>C n.315+2T>C c.132+4012T>C (n.132+4012T>C) c.-111+4012T>C (n.-111+4012T>C) c.-111+2T>C (n.-111+2T>C) n.941+2T>C n.479+2T>C c.-1009+2T>C (n.-1009+2T>C) n.570+2T>C n.575+2T>C n.473+2T>C n.576+2T>C | |
| 2 | g.189795953T>G | CA349880333 | PMS1 | c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.401+2T>G n.315+2T>G c.132+4012T>G (n.132+4012T>G) c.-111+4012T>G (n.-111+4012T>G) c.-111+2T>G (n.-111+2T>G) n.941+2T>G n.479+2T>G c.-1009+2T>G (n.-1009+2T>G) n.570+2T>G n.575+2T>G n.473+2T>G n.576+2T>G | |
| 2 | g.189795955del | CA2577189224 | PMS1 | c.315+4del (n.315+4del) n.401+4del n.315+4del c.132+4014del (n.132+4014del) c.-111+4014del (n.-111+4014del) c.-111+4del (n.-111+4del) n.941+4del n.479+4del c.-1009+4del (n.-1009+4del) n.570+4del n.575+4del n.473+4del n.576+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795955A>G | CA2662343413 | PMS1 | c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.401+4A>G n.315+4A>G c.132+4014A>G (n.132+4014A>G) c.-111+4014A>G (n.-111+4014A>G) c.-111+4A>G (n.-111+4A>G) n.941+4A>G n.479+4A>G c.-1009+4A>G (n.-1009+4A>G) n.570+4A>G n.575+4A>G n.473+4A>G n.576+4A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795956G>A | CA2662343415 | PMS1 | c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.401+5G>A n.315+5G>A c.132+4015G>A (n.132+4015G>A) c.-111+4015G>A (n.-111+4015G>A) c.-111+5G>A (n.-111+5G>A) n.941+5G>A n.479+5G>A c.-1009+5G>A (n.-1009+5G>A) n.570+5G>A n.575+5G>A n.473+5G>A n.576+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795956G>C | CA2662343416 | PMS1 | c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.401+5G>C n.315+5G>C c.132+4015G>C (n.132+4015G>C) c.-111+4015G>C (n.-111+4015G>C) c.-111+5G>C (n.-111+5G>C) n.941+5G>C n.479+5G>C c.-1009+5G>C (n.-1009+5G>C) n.570+5G>C n.575+5G>C n.473+5G>C n.576+5G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795959_189795970del | CA2577189225 | PMS1 | c.315+8_315+19del (n.315+8_315+19del) n.401+8_401+19del n.315+8_315+19del c.132+4018_132+4029del (n.132+4018_132+4029del) c.-111+4018_-111+4029del (n.-111+4018_-111+4029del) c.-111+8_-111+19del (n.-111+8_-111+19del) n.941+8_941+19del n.479+8_479+19del c.-1009+8_-1009+19del (n.-1009+8_-1009+19del) n.570+8_570+19del n.575+8_575+19del n.473+8_473+19del n.576+8_576+19del | |
| 2 | g.189795957G>A | CA2026344 | PMS1 | c.315+6G>A (n.315+6G>A) n.401+6G>A n.315+6G>A c.132+4016G>A (n.132+4016G>A) c.-111+4016G>A (n.-111+4016G>A) c.-111+6G>A (n.-111+6G>A) n.941+6G>A n.479+6G>A c.-1009+6G>A (n.-1009+6G>A) n.570+6G>A n.575+6G>A n.473+6G>A n.576+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795957G>C | CA2739304351 | PMS1 | c.315+6G>C (n.315+6G>C) n.401+6G>C n.315+6G>C c.132+4016G>C (n.132+4016G>C) c.-111+4016G>C (n.-111+4016G>C) c.-111+6G>C (n.-111+6G>C) n.941+6G>C n.479+6G>C c.-1009+6G>C (n.-1009+6G>C) n.570+6G>C n.575+6G>C n.473+6G>C n.576+6G>C | |
| 2 | g.189795957G= | CA1315751623 | PMS1 | c.315+6G= (n.315+6G=) n.401+6G= n.315+6G= c.132+4016G= (n.132+4016G=) c.-111+4016G= (n.-111+4016G=) c.-111+6G= (n.-111+6G=) n.941+6G= n.479+6G= c.-1009+6G= (n.-1009+6G=) n.570+6G= n.575+6G= n.473+6G= n.576+6G= | |
| 2 | g.189795957G>T | CA2739304350 | PMS1 | c.315+6G>T (n.315+6G>T) n.401+6G>T n.315+6G>T c.132+4016G>T (n.132+4016G>T) c.-111+4016G>T (n.-111+4016G>T) c.-111+6G>T (n.-111+6G>T) n.941+6G>T n.479+6G>T c.-1009+6G>T (n.-1009+6G>T) n.570+6G>T n.575+6G>T n.473+6G>T n.576+6G>T | |
| 2 | g.189795960A>T | CA2662343421 | PMS1 | c.315+9A>T (n.315+9A>T) n.401+9A>T n.315+9A>T c.132+4019A>T (n.132+4019A>T) c.-111+4019A>T (n.-111+4019A>T) c.-111+9A>T (n.-111+9A>T) n.941+9A>T n.479+9A>T c.-1009+9A>T (n.-1009+9A>T) n.570+9A>T n.575+9A>T n.473+9A>T n.576+9A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795961T>C | CA2662343423 | PMS1 | c.315+10T>C (n.315+10T>C) n.401+10T>C n.315+10T>C c.132+4020T>C (n.132+4020T>C) c.-111+4020T>C (n.-111+4020T>C) c.-111+10T>C (n.-111+10T>C) n.941+10T>C n.479+10T>C c.-1009+10T>C (n.-1009+10T>C) n.570+10T>C n.575+10T>C n.473+10T>C n.576+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795961_189795963delinsTTA | CA1315751624 | PMS1 | c.315+10_315+12delinsTTA (n.315+10_315+12delinsTTA) n.401+10_401+12delinsTTA n.315+10_315+12delinsTTA c.132+4020_132+4022delinsTTA (n.132+4020_132+4022delinsTTA) c.-111+4020_-111+4022delinsTTA (n.-111+4020_-111+4022delinsTTA) c.-111+10_-111+12delinsTTA (n.-111+10_-111+12delinsTTA) n.941+10_941+12delinsTTA n.479+10_479+12delinsTTA c.-1009+10_-1009+12delinsTTA (n.-1009+10_-1009+12delinsTTA) n.570+10_570+12delinsTTA n.575+10_575+12delinsTTA n.473+10_473+12delinsTTA n.576+10_576+12delinsTTA | |
| 2 | g.189795962T>C | CA2662343426 | PMS1 | c.315+11T>C (n.315+11T>C) n.401+11T>C n.315+11T>C c.132+4021T>C (n.132+4021T>C) c.-111+4021T>C (n.-111+4021T>C) c.-111+11T>C (n.-111+11T>C) n.941+11T>C n.479+11T>C c.-1009+11T>C (n.-1009+11T>C) n.570+11T>C n.575+11T>C n.473+11T>C n.576+11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795965_189795966del | CA2026345 | PMS1 | c.315+14_315+15del (n.315+14_315+15del) n.401+14_401+15del n.315+14_315+15del c.132+4024_132+4025del (n.132+4024_132+4025del) c.-111+4024_-111+4025del (n.-111+4024_-111+4025del) c.-111+14_-111+15del (n.-111+14_-111+15del) n.941+14_941+15del n.479+14_479+15del c.-1009+14_-1009+15del (n.-1009+14_-1009+15del) n.570+14_570+15del n.575+14_575+15del n.473+14_473+15del n.576+14_576+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795963A>C | CA2577189226 | PMS1 | c.315+12A>C (n.315+12A>C) n.401+12A>C n.315+12A>C c.132+4022A>C (n.132+4022A>C) c.-111+4022A>C (n.-111+4022A>C) c.-111+12A>C (n.-111+12A>C) n.941+12A>C n.479+12A>C c.-1009+12A>C (n.-1009+12A>C) n.570+12A>C n.575+12A>C n.473+12A>C n.576+12A>C | |
| 2 | g.189795963A>G | CA2577189227 | PMS1 | c.315+12A>G (n.315+12A>G) n.401+12A>G n.315+12A>G c.132+4022A>G (n.132+4022A>G) c.-111+4022A>G (n.-111+4022A>G) c.-111+12A>G (n.-111+12A>G) n.941+12A>G n.479+12A>G c.-1009+12A>G (n.-1009+12A>G) n.570+12A>G n.575+12A>G n.473+12A>G n.576+12A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795964T>C | CA538914740 | PMS1 | c.315+13T>C (n.315+13T>C) n.401+13T>C n.315+13T>C c.132+4023T>C (n.132+4023T>C) c.-111+4023T>C (n.-111+4023T>C) c.-111+13T>C (n.-111+13T>C) n.941+13T>C n.479+13T>C c.-1009+13T>C (n.-1009+13T>C) n.570+13T>C n.575+13T>C n.473+13T>C n.576+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795964T= | CA1315751625 | PMS1 | c.315+13T= (n.315+13T=) n.401+13T= n.315+13T= c.132+4023T= (n.132+4023T=) c.-111+4023T= (n.-111+4023T=) c.-111+13T= (n.-111+13T=) n.941+13T= n.479+13T= c.-1009+13T= (n.-1009+13T=) n.570+13T= n.575+13T= n.473+13T= n.576+13T= | |
| 2 | g.189795965A= | CA1315751626 | PMS1 | c.315+14A= (n.315+14A=) n.401+14A= n.315+14A= c.132+4024A= (n.132+4024A=) c.-111+4024A= (n.-111+4024A=) c.-111+14A= (n.-111+14A=) n.941+14A= n.479+14A= c.-1009+14A= (n.-1009+14A=) n.570+14A= n.575+14A= n.473+14A= n.576+14A= | |
| 2 | g.189795965A>G | CA62608986 | PMS1 | c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.401+14A>G n.315+14A>G c.132+4024A>G (n.132+4024A>G) c.-111+4024A>G (n.-111+4024A>G) c.-111+14A>G (n.-111+14A>G) n.941+14A>G n.479+14A>G c.-1009+14A>G (n.-1009+14A>G) n.570+14A>G n.575+14A>G n.473+14A>G n.576+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795966T>C | CA62608990 | PMS1 | c.315+15T>C (n.315+15T>C) n.401+15T>C n.315+15T>C c.132+4025T>C (n.132+4025T>C) c.-111+4025T>C (n.-111+4025T>C) c.-111+15T>C (n.-111+15T>C) n.941+15T>C n.479+15T>C c.-1009+15T>C (n.-1009+15T>C) n.570+15T>C n.575+15T>C n.473+15T>C n.576+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795966T= | CA1315751627 | PMS1 | c.315+15T= (n.315+15T=) n.401+15T= n.315+15T= c.132+4025T= (n.132+4025T=) c.-111+4025T= (n.-111+4025T=) c.-111+15T= (n.-111+15T=) n.941+15T= n.479+15T= c.-1009+15T= (n.-1009+15T=) n.570+15T= n.575+15T= n.473+15T= n.576+15T= | |
| 2 | g.189795968G>A | CA2662343432 | PMS1 | c.315+17G>A (n.315+17G>A) n.401+17G>A n.315+17G>A c.132+4027G>A (n.132+4027G>A) c.-111+4027G>A (n.-111+4027G>A) c.-111+17G>A (n.-111+17G>A) n.941+17G>A n.479+17G>A c.-1009+17G>A (n.-1009+17G>A) n.570+17G>A n.575+17G>A n.473+17G>A n.576+17G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795968G>C | CA2701274415 | PMS1 | c.315+17G>C (n.315+17G>C) n.401+17G>C n.315+17G>C c.132+4027G>C (n.132+4027G>C) c.-111+4027G>C (n.-111+4027G>C) c.-111+17G>C (n.-111+17G>C) n.941+17G>C n.479+17G>C c.-1009+17G>C (n.-1009+17G>C) n.570+17G>C n.575+17G>C n.473+17G>C n.576+17G>C | dbSNP |
| 2 | g.189795969del | CA2662343431 | PMS1 | c.315+18del (n.315+18del) n.401+18del n.315+18del c.132+4028del (n.132+4028del) c.-111+4028del (n.-111+4028del) c.-111+18del (n.-111+18del) n.941+18del n.479+18del c.-1009+18del (n.-1009+18del) n.570+18del n.575+18del n.473+18del n.576+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795969_189795978dup | CA2577189228 | PMS1 | c.315+18_315+27dup (n.315+18_315+27dup) n.401+18_401+27dup n.315+18_315+27dup c.132+4028_132+4037dup (n.132+4028_132+4037dup) c.-111+4028_-111+4037dup (n.-111+4028_-111+4037dup) c.-111+18_-111+27dup (n.-111+18_-111+27dup) n.941+18_941+27dup n.479+18_479+27dup c.-1009+18_-1009+27dup (n.-1009+18_-1009+27dup) n.570+18_570+27dup n.575+18_575+27dup n.473+18_473+27dup n.576+18_576+27dup | |
| 2 | g.189795969G>A | CA2662343434 | PMS1 | c.315+18G>A (n.315+18G>A) n.401+18G>A n.315+18G>A c.132+4028G>A (n.132+4028G>A) c.-111+4028G>A (n.-111+4028G>A) c.-111+18G>A (n.-111+18G>A) n.941+18G>A n.479+18G>A c.-1009+18G>A (n.-1009+18G>A) n.570+18G>A n.575+18G>A n.473+18G>A n.576+18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795969G>T | CA2662343437 | PMS1 | c.315+18G>T (n.315+18G>T) n.401+18G>T n.315+18G>T c.132+4028G>T (n.132+4028G>T) c.-111+4028G>T (n.-111+4028G>T) c.-111+18G>T (n.-111+18G>T) n.941+18G>T n.479+18G>T c.-1009+18G>T (n.-1009+18G>T) n.570+18G>T n.575+18G>T n.473+18G>T n.576+18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795970T>C | CA2662343438 | PMS1 | c.315+19T>C (n.315+19T>C) n.401+19T>C n.315+19T>C c.132+4029T>C (n.132+4029T>C) c.-111+4029T>C (n.-111+4029T>C) c.-111+19T>C (n.-111+19T>C) n.941+19T>C n.479+19T>C c.-1009+19T>C (n.-1009+19T>C) n.570+19T>C n.575+19T>C n.473+19T>C n.576+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795972A>G | CA2662343439 | PMS1 | c.315+21A>G (n.315+21A>G) n.401+21A>G n.315+21A>G c.132+4031A>G (n.132+4031A>G) c.-111+4031A>G (n.-111+4031A>G) c.-111+21A>G (n.-111+21A>G) n.941+21A>G n.479+21A>G c.-1009+21A>G (n.-1009+21A>G) n.570+21A>G n.575+21A>G n.473+21A>G n.576+21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795972A>T | CA2662343440 | PMS1 | c.315+21A>T (n.315+21A>T) n.401+21A>T n.315+21A>T c.132+4031A>T (n.132+4031A>T) c.-111+4031A>T (n.-111+4031A>T) c.-111+21A>T (n.-111+21A>T) n.941+21A>T n.479+21A>T c.-1009+21A>T (n.-1009+21A>T) n.570+21A>T n.575+21A>T n.473+21A>T n.576+21A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795972_189795973delinsAT | CA1315751628 | PMS1 | c.315+21_315+22delinsAT (n.315+21_315+22delinsAT) n.401+21_401+22delinsAT n.315+21_315+22delinsAT c.132+4031_132+4032delinsAT (n.132+4031_132+4032delinsAT) c.-111+4031_-111+4032delinsAT (n.-111+4031_-111+4032delinsAT) c.-111+21_-111+22delinsAT (n.-111+21_-111+22delinsAT) n.941+21_941+22delinsAT n.479+21_479+22delinsAT c.-1009+21_-1009+22delinsAT (n.-1009+21_-1009+22delinsAT) n.570+21_570+22delinsAT n.575+21_575+22delinsAT n.473+21_473+22delinsAT n.576+21_576+22delinsAT | |
| 2 | g.189795976del | CA2026346 | PMS1 | c.315+25del (n.315+25del) n.401+25del n.315+25del c.132+4035del (n.132+4035del) c.-111+4035del (n.-111+4035del) c.-111+25del (n.-111+25del) n.941+25del n.479+25del c.-1009+25del (n.-1009+25del) n.570+25del n.575+25del n.473+25del n.576+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795974T>C | CA2662343443 | PMS1 | c.315+23T>C (n.315+23T>C) n.401+23T>C n.315+23T>C c.132+4033T>C (n.132+4033T>C) c.-111+4033T>C (n.-111+4033T>C) c.-111+23T>C (n.-111+23T>C) n.941+23T>C n.479+23T>C c.-1009+23T>C (n.-1009+23T>C) n.570+23T>C n.575+23T>C n.473+23T>C n.576+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795975T>C | CA2662343444 | PMS1 | c.315+24T>C (n.315+24T>C) n.401+24T>C n.315+24T>C c.132+4034T>C (n.132+4034T>C) c.-111+4034T>C (n.-111+4034T>C) c.-111+24T>C (n.-111+24T>C) n.941+24T>C n.479+24T>C c.-1009+24T>C (n.-1009+24T>C) n.570+24T>C n.575+24T>C n.473+24T>C n.576+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795975_189795977delinsTTA | CA1315751629 | PMS1 | c.315+24_315+26delinsTTA (n.315+24_315+26delinsTTA) n.401+24_401+26delinsTTA n.315+24_315+26delinsTTA c.132+4034_132+4036delinsTTA (n.132+4034_132+4036delinsTTA) c.-111+4034_-111+4036delinsTTA (n.-111+4034_-111+4036delinsTTA) c.-111+24_-111+26delinsTTA (n.-111+24_-111+26delinsTTA) n.941+24_941+26delinsTTA n.479+24_479+26delinsTTA c.-1009+24_-1009+26delinsTTA (n.-1009+24_-1009+26delinsTTA) n.570+24_570+26delinsTTA n.575+24_575+26delinsTTA n.473+24_473+26delinsTTA n.576+24_576+26delinsTTA | |
| 2 | g.189795976T>C | CA2662343447 | PMS1 | c.315+25T>C (n.315+25T>C) n.401+25T>C n.315+25T>C c.132+4035T>C (n.132+4035T>C) c.-111+4035T>C (n.-111+4035T>C) c.-111+25T>C (n.-111+25T>C) n.941+25T>C n.479+25T>C c.-1009+25T>C (n.-1009+25T>C) n.570+25T>C n.575+25T>C n.473+25T>C n.576+25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795976_189795977del | CA538914728 | PMS1 | c.315+25_315+26del (n.315+25_315+26del) n.401+25_401+26del n.315+25_315+26del c.132+4035_132+4036del (n.132+4035_132+4036del) c.-111+4035_-111+4036del (n.-111+4035_-111+4036del) c.-111+25_-111+26del (n.-111+25_-111+26del) n.941+25_941+26del n.479+25_479+26del c.-1009+25_-1009+26del (n.-1009+25_-1009+26del) n.570+25_570+26del n.575+25_575+26del n.473+25_473+26del n.576+25_576+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795977A>G | CA2662343448 | PMS1 | c.315+26A>G (n.315+26A>G) n.401+26A>G n.315+26A>G c.132+4036A>G (n.132+4036A>G) c.-111+4036A>G (n.-111+4036A>G) c.-111+26A>G (n.-111+26A>G) n.941+26A>G n.479+26A>G c.-1009+26A>G (n.-1009+26A>G) n.570+26A>G n.575+26A>G n.473+26A>G n.576+26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795978G>A | CA2662343449 | PMS1 | c.315+27G>A (n.315+27G>A) n.401+27G>A n.315+27G>A c.132+4037G>A (n.132+4037G>A) c.-111+4037G>A (n.-111+4037G>A) c.-111+27G>A (n.-111+27G>A) n.941+27G>A n.479+27G>A c.-1009+27G>A (n.-1009+27G>A) n.570+27G>A n.575+27G>A n.473+27G>A n.576+27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795979T>G | CA2026347 | PMS1 | c.315+28T>G (n.315+28T>G) n.401+28T>G n.315+28T>G c.132+4038T>G (n.132+4038T>G) c.-111+4038T>G (n.-111+4038T>G) c.-111+28T>G (n.-111+28T>G) n.941+28T>G n.479+28T>G c.-1009+28T>G (n.-1009+28T>G) n.570+28T>G n.575+28T>G n.473+28T>G n.576+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795979T= | CA1315751630 | PMS1 | c.315+28T= (n.315+28T=) n.401+28T= n.315+28T= c.132+4038T= (n.132+4038T=) c.-111+4038T= (n.-111+4038T=) c.-111+28T= (n.-111+28T=) n.941+28T= n.479+28T= c.-1009+28T= (n.-1009+28T=) n.570+28T= n.575+28T= n.473+28T= n.576+28T= | |
| 2 | g.189795980G>A | CA2701274443 | PMS1 | c.315+29G>A (n.315+29G>A) n.401+29G>A n.315+29G>A c.132+4039G>A (n.132+4039G>A) c.-111+4039G>A (n.-111+4039G>A) c.-111+29G>A (n.-111+29G>A) n.941+29G>A n.479+29G>A c.-1009+29G>A (n.-1009+29G>A) n.570+29G>A n.575+29G>A n.473+29G>A n.576+29G>A | dbSNP |
| 2 | g.189795980G>C | CA2701274444 | PMS1 | c.315+29G>C (n.315+29G>C) n.401+29G>C n.315+29G>C c.132+4039G>C (n.132+4039G>C) c.-111+4039G>C (n.-111+4039G>C) c.-111+29G>C (n.-111+29G>C) n.941+29G>C n.479+29G>C c.-1009+29G>C (n.-1009+29G>C) n.570+29G>C n.575+29G>C n.473+29G>C n.576+29G>C | dbSNP |
| 2 | g.189795982T>C | CA2662343450 | PMS1 | c.315+31T>C (n.315+31T>C) n.401+31T>C n.315+31T>C c.132+4041T>C (n.132+4041T>C) c.-111+4041T>C (n.-111+4041T>C) c.-111+31T>C (n.-111+31T>C) n.941+31T>C n.479+31T>C c.-1009+31T>C (n.-1009+31T>C) n.570+31T>C n.575+31T>C n.473+31T>C n.576+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984_189796028dup | CA2662343451 | PMS1 | c.315+33_315+77dup (n.315+33_315+77dup) n.401+33_401+77dup n.315+33_315+77dup c.132+4043_132+4087dup (n.132+4043_132+4087dup) c.-111+4043_-111+4087dup (n.-111+4043_-111+4087dup) c.-111+33_-111+77dup (n.-111+33_-111+77dup) n.941+33_941+77dup n.479+33_479+77dup c.-1009+33_-1009+77dup (n.-1009+33_-1009+77dup) n.570+33_570+77dup n.575+33_575+77dup n.473+33_473+77dup n.576+33_576+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T>C | CA2662343452 | PMS1 | c.315+33T>C (n.315+33T>C) n.401+33T>C n.315+33T>C c.132+4043T>C (n.132+4043T>C) c.-111+4043T>C (n.-111+4043T>C) c.-111+33T>C (n.-111+33T>C) n.941+33T>C n.479+33T>C c.-1009+33T>C (n.-1009+33T>C) n.570+33T>C n.575+33T>C n.473+33T>C n.576+33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T>G | CA2026348 | PMS1 | c.315+33T>G (n.315+33T>G) n.401+33T>G n.315+33T>G c.132+4043T>G (n.132+4043T>G) c.-111+4043T>G (n.-111+4043T>G) c.-111+33T>G (n.-111+33T>G) n.941+33T>G n.479+33T>G c.-1009+33T>G (n.-1009+33T>G) n.570+33T>G n.575+33T>G n.473+33T>G n.576+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795984T= | CA1315751631 | PMS1 | c.315+33T= (n.315+33T=) n.401+33T= n.315+33T= c.132+4043T= (n.132+4043T=) c.-111+4043T= (n.-111+4043T=) c.-111+33T= (n.-111+33T=) n.941+33T= n.479+33T= c.-1009+33T= (n.-1009+33T=) n.570+33T= n.575+33T= n.473+33T= n.576+33T= | |
| 2 | g.189795985C>A | CA2662343453 | PMS1 | c.315+34C>A (n.315+34C>A) n.401+34C>A n.315+34C>A c.132+4044C>A (n.132+4044C>A) c.-111+4044C>A (n.-111+4044C>A) c.-111+34C>A (n.-111+34C>A) n.941+34C>A n.479+34C>A c.-1009+34C>A (n.-1009+34C>A) n.570+34C>A n.575+34C>A n.473+34C>A n.576+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795985C= | CA1315751632 | PMS1 | c.315+34C= (n.315+34C=) n.401+34C= n.315+34C= c.132+4044C= (n.132+4044C=) c.-111+4044C= (n.-111+4044C=) c.-111+34C= (n.-111+34C=) n.941+34C= n.479+34C= c.-1009+34C= (n.-1009+34C=) n.570+34C= n.575+34C= n.473+34C= n.576+34C= | |
| 2 | g.189795985C>G | CA2026349 | PMS1 | c.315+34C>G (n.315+34C>G) n.401+34C>G n.315+34C>G c.132+4044C>G (n.132+4044C>G) c.-111+4044C>G (n.-111+4044C>G) c.-111+34C>G (n.-111+34C>G) n.941+34C>G n.479+34C>G c.-1009+34C>G (n.-1009+34C>G) n.570+34C>G n.575+34C>G n.473+34C>G n.576+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795985C>T | CA2662343454 | PMS1 | c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.401+34C>T n.315+34C>T c.132+4044C>T (n.132+4044C>T) c.-111+4044C>T (n.-111+4044C>T) c.-111+34C>T (n.-111+34C>T) n.941+34C>T n.479+34C>T c.-1009+34C>T (n.-1009+34C>T) n.570+34C>T n.575+34C>T n.473+34C>T n.576+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795986A>G | CA2577189229 | PMS1 | c.315+35A>G (n.315+35A>G) n.401+35A>G n.315+35A>G c.132+4045A>G (n.132+4045A>G) c.-111+4045A>G (n.-111+4045A>G) c.-111+35A>G (n.-111+35A>G) n.941+35A>G n.479+35A>G c.-1009+35A>G (n.-1009+35A>G) n.570+35A>G n.575+35A>G n.473+35A>G n.576+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795988A>C | CA2662343456 | PMS1 | c.315+37A>C (n.315+37A>C) n.401+37A>C n.315+37A>C c.132+4047A>C (n.132+4047A>C) c.-111+4047A>C (n.-111+4047A>C) c.-111+37A>C (n.-111+37A>C) n.941+37A>C n.479+37A>C c.-1009+37A>C (n.-1009+37A>C) n.570+37A>C n.575+37A>C n.473+37A>C n.576+37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795988_189795989insGTTCTCCTATAAAA | CA2740352412 | PMS1 | c.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA (n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA) n.401+37_401+38insGTTCTCCTATAAAA n.315+37_315+38insGTTCTCCTATAAAA c.132+4047_132+4048insGTTCTCCTATAAAA (n.132+4047_132+4048insGTTCTCCTATAAAA) c.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA (n.-111+4047_-111+4048insGTTCTCCTATAAAA) c.-111+37_-111+38insGTTCTCCTATAAAA (n.-111+37_-111+38insGTTCTCCTATAAAA) n.941+37_941+38insGTTCTCCTATAAAA n.479+37_479+38insGTTCTCCTATAAAA c.-1009+37_-1009+38insGTTCTCCTATAAAA (n.-1009+37_-1009+38insGTTCTCCTATAAAA) n.570+37_570+38insGTTCTCCTATAAAA n.575+37_575+38insGTTCTCCTATAAAA n.473+37_473+38insGTTCTCCTATAAAA n.576+37_576+38insGTTCTCCTATAAAA | |
| 2 | g.189795989T>C | CA538914729 | PMS1 | c.315+38T>C (n.315+38T>C) n.401+38T>C n.315+38T>C c.132+4048T>C (n.132+4048T>C) c.-111+4048T>C (n.-111+4048T>C) c.-111+38T>C (n.-111+38T>C) n.941+38T>C n.479+38T>C c.-1009+38T>C (n.-1009+38T>C) n.570+38T>C n.575+38T>C n.473+38T>C n.576+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795989T>G | CA2662343457 | PMS1 | c.315+38T>G (n.315+38T>G) n.401+38T>G n.315+38T>G c.132+4048T>G (n.132+4048T>G) c.-111+4048T>G (n.-111+4048T>G) c.-111+38T>G (n.-111+38T>G) n.941+38T>G n.479+38T>G c.-1009+38T>G (n.-1009+38T>G) n.570+38T>G n.575+38T>G n.473+38T>G n.576+38T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795989T= | CA1315751633 | PMS1 | c.315+38T= (n.315+38T=) n.401+38T= n.315+38T= c.132+4048T= (n.132+4048T=) c.-111+4048T= (n.-111+4048T=) c.-111+38T= (n.-111+38T=) n.941+38T= n.479+38T= c.-1009+38T= (n.-1009+38T=) n.570+38T= n.575+38T= n.473+38T= n.576+38T= | |
| 2 | g.189795991C>A | CA2662343458 | PMS1 | c.315+40C>A (n.315+40C>A) n.401+40C>A n.315+40C>A c.132+4050C>A (n.132+4050C>A) c.-111+4050C>A (n.-111+4050C>A) c.-111+40C>A (n.-111+40C>A) n.941+40C>A n.479+40C>A c.-1009+40C>A (n.-1009+40C>A) n.570+40C>A n.575+40C>A n.473+40C>A n.576+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795991C= | CA1315751634 | PMS1 | c.315+40C= (n.315+40C=) n.401+40C= n.315+40C= c.132+4050C= (n.132+4050C=) c.-111+4050C= (n.-111+4050C=) c.-111+40C= (n.-111+40C=) n.941+40C= n.479+40C= c.-1009+40C= (n.-1009+40C=) n.570+40C= n.575+40C= n.473+40C= n.576+40C= | |
| 2 | g.189795991C>T | CA762326398 | PMS1 | c.315+40C>T (n.315+40C>T) n.401+40C>T n.315+40C>T c.132+4050C>T (n.132+4050C>T) c.-111+4050C>T (n.-111+4050C>T) c.-111+40C>T (n.-111+40C>T) n.941+40C>T n.479+40C>T c.-1009+40C>T (n.-1009+40C>T) n.570+40C>T n.575+40C>T n.473+40C>T n.576+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795993C>A | CA2662343460 | PMS1 | c.315+42C>A (n.315+42C>A) n.401+42C>A n.315+42C>A c.132+4052C>A (n.132+4052C>A) c.-111+4052C>A (n.-111+4052C>A) c.-111+42C>A (n.-111+42C>A) n.941+42C>A n.479+42C>A c.-1009+42C>A (n.-1009+42C>A) n.570+42C>A n.575+42C>A n.473+42C>A n.576+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795993C>G | CA2662343459 | PMS1 | c.315+42C>G (n.315+42C>G) n.401+42C>G n.315+42C>G c.132+4052C>G (n.132+4052C>G) c.-111+4052C>G (n.-111+4052C>G) c.-111+42C>G (n.-111+42C>G) n.941+42C>G n.479+42C>G c.-1009+42C>G (n.-1009+42C>G) n.570+42C>G n.575+42C>G n.473+42C>G n.576+42C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795994T>C | CA538914730 | PMS1 | c.315+43T>C (n.315+43T>C) n.401+43T>C n.315+43T>C c.132+4053T>C (n.132+4053T>C) c.-111+4053T>C (n.-111+4053T>C) c.-111+43T>C (n.-111+43T>C) n.941+43T>C n.479+43T>C c.-1009+43T>C (n.-1009+43T>C) n.570+43T>C n.575+43T>C n.473+43T>C n.576+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795994T= | CA1315751635 | PMS1 | c.315+43T= (n.315+43T=) n.401+43T= n.315+43T= c.132+4053T= (n.132+4053T=) c.-111+4053T= (n.-111+4053T=) c.-111+43T= (n.-111+43T=) n.941+43T= n.479+43T= c.-1009+43T= (n.-1009+43T=) n.570+43T= n.575+43T= n.473+43T= n.576+43T= | |
| 2 | g.189795995G>T | CA2662343461 | PMS1 | c.315+44G>T (n.315+44G>T) n.401+44G>T n.315+44G>T c.132+4054G>T (n.132+4054G>T) c.-111+4054G>T (n.-111+4054G>T) c.-111+44G>T (n.-111+44G>T) n.941+44G>T n.479+44G>T c.-1009+44G>T (n.-1009+44G>T) n.570+44G>T n.575+44G>T n.473+44G>T n.576+44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795996A= | CA1315751636 | PMS1 | c.315+45A= (n.315+45A=) n.401+45A= n.315+45A= c.132+4055A= (n.132+4055A=) c.-111+4055A= (n.-111+4055A=) c.-111+45A= (n.-111+45A=) n.941+45A= n.479+45A= c.-1009+45A= (n.-1009+45A=) n.570+45A= n.575+45A= n.473+45A= n.576+45A= | |
| 2 | g.189795996A>T | CA1315751637 | PMS1 | c.315+45A>T (n.315+45A>T) n.401+45A>T n.315+45A>T c.132+4055A>T (n.132+4055A>T) c.-111+4055A>T (n.-111+4055A>T) c.-111+45A>T (n.-111+45A>T) n.941+45A>T n.479+45A>T c.-1009+45A>T (n.-1009+45A>T) n.570+45A>T n.575+45A>T n.473+45A>T n.576+45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C>A | CA2662343462 | PMS1 | c.315+47C>A (n.315+47C>A) n.401+47C>A n.315+47C>A c.132+4057C>A (n.132+4057C>A) c.-111+4057C>A (n.-111+4057C>A) c.-111+47C>A (n.-111+47C>A) n.941+47C>A n.479+47C>A c.-1009+47C>A (n.-1009+47C>A) n.570+47C>A n.575+47C>A n.473+47C>A n.576+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C= | CA1315751638 | PMS1 | c.315+47C= (n.315+47C=) n.401+47C= n.315+47C= c.132+4057C= (n.132+4057C=) c.-111+4057C= (n.-111+4057C=) c.-111+47C= (n.-111+47C=) n.941+47C= n.479+47C= c.-1009+47C= (n.-1009+47C=) n.570+47C= n.575+47C= n.473+47C= n.576+47C= | |
| 2 | g.189795998C>G | CA2562787787 | PMS1 | c.315+47C>G (n.315+47C>G) n.401+47C>G n.315+47C>G c.132+4057C>G (n.132+4057C>G) c.-111+4057C>G (n.-111+4057C>G) c.-111+47C>G (n.-111+47C>G) n.941+47C>G n.479+47C>G c.-1009+47C>G (n.-1009+47C>G) n.570+47C>G n.575+47C>G n.473+47C>G n.576+47C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189795998C>T | CA2026350 | PMS1 | c.315+47C>T (n.315+47C>T) n.401+47C>T n.315+47C>T c.132+4057C>T (n.132+4057C>T) c.-111+4057C>T (n.-111+4057C>T) c.-111+47C>T (n.-111+47C>T) n.941+47C>T n.479+47C>T c.-1009+47C>T (n.-1009+47C>T) n.570+47C>T n.575+47C>T n.473+47C>T n.576+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189795999A>G | CA2662343463 | PMS1 | c.315+48A>G (n.315+48A>G) n.401+48A>G n.315+48A>G c.132+4058A>G (n.132+4058A>G) c.-111+4058A>G (n.-111+4058A>G) c.-111+48A>G (n.-111+48A>G) n.941+48A>G n.479+48A>G c.-1009+48A>G (n.-1009+48A>G) n.570+48A>G n.575+48A>G n.473+48A>G n.576+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T>C | CA538914731 | PMS1 | c.315+50T>C (n.315+50T>C) n.401+50T>C n.315+50T>C c.132+4060T>C (n.132+4060T>C) c.-111+4060T>C (n.-111+4060T>C) c.-111+50T>C (n.-111+50T>C) n.941+50T>C n.479+50T>C c.-1009+50T>C (n.-1009+50T>C) n.570+50T>C n.575+50T>C n.473+50T>C n.576+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T>G | CA2026351 | PMS1 | c.315+50T>G (n.315+50T>G) n.401+50T>G n.315+50T>G c.132+4060T>G (n.132+4060T>G) c.-111+4060T>G (n.-111+4060T>G) c.-111+50T>G (n.-111+50T>G) n.941+50T>G n.479+50T>G c.-1009+50T>G (n.-1009+50T>G) n.570+50T>G n.575+50T>G n.473+50T>G n.576+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796001T= | CA1315751639 | PMS1 | c.315+50T= (n.315+50T=) n.401+50T= n.315+50T= c.132+4060T= (n.132+4060T=) c.-111+4060T= (n.-111+4060T=) c.-111+50T= (n.-111+50T=) n.941+50T= n.479+50T= c.-1009+50T= (n.-1009+50T=) n.570+50T= n.575+50T= n.473+50T= n.576+50T= | |
| 2 | g.189796002A= | CA1315751640 | PMS1 | c.315+51A= (n.315+51A=) n.401+51A= n.315+51A= c.132+4061A= (n.132+4061A=) c.-111+4061A= (n.-111+4061A=) c.-111+51A= (n.-111+51A=) n.941+51A= n.479+51A= c.-1009+51A= (n.-1009+51A=) n.570+51A= n.575+51A= n.473+51A= n.576+51A= | |
| 2 | g.189796002A>G | CA2026352 | PMS1 | c.315+51A>G (n.315+51A>G) n.401+51A>G n.315+51A>G c.132+4061A>G (n.132+4061A>G) c.-111+4061A>G (n.-111+4061A>G) c.-111+51A>G (n.-111+51A>G) n.941+51A>G n.479+51A>G c.-1009+51A>G (n.-1009+51A>G) n.570+51A>G n.575+51A>G n.473+51A>G n.576+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796003C>A | CA2662343465 | PMS1 | c.315+52C>A (n.315+52C>A) n.401+52C>A n.315+52C>A c.132+4062C>A (n.132+4062C>A) c.-111+4062C>A (n.-111+4062C>A) c.-111+52C>A (n.-111+52C>A) n.941+52C>A n.479+52C>A c.-1009+52C>A (n.-1009+52C>A) n.570+52C>A n.575+52C>A n.473+52C>A n.576+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796004del | CA2662343466 | PMS1 | c.315+53del (n.315+53del) n.401+53del n.315+53del c.132+4063del (n.132+4063del) c.-111+4063del (n.-111+4063del) c.-111+53del (n.-111+53del) n.941+53del n.479+53del c.-1009+53del (n.-1009+53del) n.570+53del n.575+53del n.473+53del n.576+53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796004A>G | CA2662343467 | PMS1 | c.315+53A>G (n.315+53A>G) n.401+53A>G n.315+53A>G c.132+4063A>G (n.132+4063A>G) c.-111+4063A>G (n.-111+4063A>G) c.-111+53A>G (n.-111+53A>G) n.941+53A>G n.479+53A>G c.-1009+53A>G (n.-1009+53A>G) n.570+53A>G n.575+53A>G n.473+53A>G n.576+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796005G>A | CA2577189230 | PMS1 | c.315+54G>A (n.315+54G>A) n.401+54G>A n.315+54G>A c.132+4064G>A (n.132+4064G>A) c.-111+4064G>A (n.-111+4064G>A) c.-111+54G>A (n.-111+54G>A) n.941+54G>A n.479+54G>A c.-1009+54G>A (n.-1009+54G>A) n.570+54G>A n.575+54G>A n.473+54G>A n.576+54G>A | |
| 2 | g.189796006T>A | CA2662343468 | PMS1 | c.315+55T>A (n.315+55T>A) n.401+55T>A n.315+55T>A c.132+4065T>A (n.132+4065T>A) c.-111+4065T>A (n.-111+4065T>A) c.-111+55T>A (n.-111+55T>A) n.941+55T>A n.479+55T>A c.-1009+55T>A (n.-1009+55T>A) n.570+55T>A n.575+55T>A n.473+55T>A n.576+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796009A>G | CA2577189231 | PMS1 | c.315+58A>G (n.315+58A>G) n.401+58A>G n.315+58A>G c.132+4068A>G (n.132+4068A>G) c.-111+4068A>G (n.-111+4068A>G) c.-111+58A>G (n.-111+58A>G) n.941+58A>G n.479+58A>G c.-1009+58A>G (n.-1009+58A>G) n.570+58A>G n.575+58A>G n.473+58A>G n.576+58A>G | |
| 2 | g.189796009_189796013delinsAAACT | CA1315751641 | PMS1 | c.315+58_315+62delinsAAACT (n.315+58_315+62delinsAAACT) n.401+58_401+62delinsAAACT n.315+58_315+62delinsAAACT c.132+4068_132+4072delinsAAACT (n.132+4068_132+4072delinsAAACT) c.-111+4068_-111+4072delinsAAACT (n.-111+4068_-111+4072delinsAAACT) c.-111+58_-111+62delinsAAACT (n.-111+58_-111+62delinsAAACT) n.941+58_941+62delinsAAACT n.479+58_479+62delinsAAACT c.-1009+58_-1009+62delinsAAACT (n.-1009+58_-1009+62delinsAAACT) n.570+58_570+62delinsAAACT n.575+58_575+62delinsAAACT n.473+58_473+62delinsAAACT n.576+58_576+62delinsAAACT | |
| 2 | g.189796013_189796016del | CA1315751642 | PMS1 | c.315+62_315+65del (n.315+62_315+65del) n.401+62_401+65del n.315+62_315+65del c.132+4072_132+4075del (n.132+4072_132+4075del) c.-111+4072_-111+4075del (n.-111+4072_-111+4075del) c.-111+62_-111+65del (n.-111+62_-111+65del) n.941+62_941+65del n.479+62_479+65del c.-1009+62_-1009+65del (n.-1009+62_-1009+65del) n.570+62_570+65del n.575+62_575+65del n.473+62_473+65del n.576+62_576+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796011A= | CA1315751643 | PMS1 | c.315+60A= (n.315+60A=) n.401+60A= n.315+60A= c.132+4070A= (n.132+4070A=) c.-111+4070A= (n.-111+4070A=) c.-111+60A= (n.-111+60A=) n.941+60A= n.479+60A= c.-1009+60A= (n.-1009+60A=) n.570+60A= n.575+60A= n.473+60A= n.576+60A= | |
| 2 | g.189796011A>G | CA1315751644 | PMS1 | c.315+60A>G (n.315+60A>G) n.401+60A>G n.315+60A>G c.132+4070A>G (n.132+4070A>G) c.-111+4070A>G (n.-111+4070A>G) c.-111+60A>G (n.-111+60A>G) n.941+60A>G n.479+60A>G c.-1009+60A>G (n.-1009+60A>G) n.570+60A>G n.575+60A>G n.473+60A>G n.576+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189796012C>A | CA2662343469 | PMS1 | c.315+61C>A (n.315+61C>A) n.401+61C>A n.315+61C>A c.132+4071C>A (n.132+4071C>A) c.-111+4071C>A (n.-111+4071C>A) c.-111+61C>A (n.-111+61C>A) n.941+61C>A n.479+61C>A c.-1009+61C>A (n.-1009+61C>A) n.570+61C>A n.575+61C>A n.473+61C>A n.576+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796013T>A | CA2662343470 | PMS1 | c.315+62T>A (n.315+62T>A) n.401+62T>A n.315+62T>A c.132+4072T>A (n.132+4072T>A) c.-111+4072T>A (n.-111+4072T>A) c.-111+62T>A (n.-111+62T>A) n.941+62T>A n.479+62T>A c.-1009+62T>A (n.-1009+62T>A) n.570+62T>A n.575+62T>A n.473+62T>A n.576+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796016C>A | CA2662343471 | PMS1 | c.315+65C>A (n.315+65C>A) n.401+65C>A n.315+65C>A c.132+4075C>A (n.132+4075C>A) c.-111+4075C>A (n.-111+4075C>A) c.-111+65C>A (n.-111+65C>A) n.941+65C>A n.479+65C>A c.-1009+65C>A (n.-1009+65C>A) n.570+65C>A n.575+65C>A n.473+65C>A n.576+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796016C>T | CA2753599202 | PMS1 | c.315+65C>T (n.315+65C>T) n.401+65C>T n.315+65C>T c.132+4075C>T (n.132+4075C>T) c.-111+4075C>T (n.-111+4075C>T) c.-111+65C>T (n.-111+65C>T) n.941+65C>T n.479+65C>T c.-1009+65C>T (n.-1009+65C>T) n.570+65C>T n.575+65C>T n.473+65C>T n.576+65C>T | |
| 2 | g.189796017C>A | CA62609012 | PMS1 | c.315+66C>A (n.315+66C>A) n.401+66C>A n.315+66C>A c.132+4076C>A (n.132+4076C>A) c.-111+4076C>A (n.-111+4076C>A) c.-111+66C>A (n.-111+66C>A) n.941+66C>A n.479+66C>A c.-1009+66C>A (n.-1009+66C>A) n.570+66C>A n.575+66C>A n.473+66C>A n.576+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796017C= | CA1315751645 | PMS1 | c.315+66C= (n.315+66C=) n.401+66C= n.315+66C= c.132+4076C= (n.132+4076C=) c.-111+4076C= (n.-111+4076C=) c.-111+66C= (n.-111+66C=) n.941+66C= n.479+66C= c.-1009+66C= (n.-1009+66C=) n.570+66C= n.575+66C= n.473+66C= n.576+66C= | |
| 2 | g.189796017C>T | CA2662343472 | PMS1 | c.315+66C>T (n.315+66C>T) n.401+66C>T n.315+66C>T c.132+4076C>T (n.132+4076C>T) c.-111+4076C>T (n.-111+4076C>T) c.-111+66C>T (n.-111+66C>T) n.941+66C>T n.479+66C>T c.-1009+66C>T (n.-1009+66C>T) n.570+66C>T n.575+66C>T n.473+66C>T n.576+66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796018C>A | CA2577189232 | PMS1 | c.315+67C>A (n.315+67C>A) n.401+67C>A n.315+67C>A c.132+4077C>A (n.132+4077C>A) c.-111+4077C>A (n.-111+4077C>A) c.-111+67C>A (n.-111+67C>A) n.941+67C>A n.479+67C>A c.-1009+67C>A (n.-1009+67C>A) n.570+67C>A n.575+67C>A n.473+67C>A n.576+67C>A | |
| 2 | g.189796018C>G | CA2577189233 | PMS1 | c.315+67C>G (n.315+67C>G) n.401+67C>G n.315+67C>G c.132+4077C>G (n.132+4077C>G) c.-111+4077C>G (n.-111+4077C>G) c.-111+67C>G (n.-111+67C>G) n.941+67C>G n.479+67C>G c.-1009+67C>G (n.-1009+67C>G) n.570+67C>G n.575+67C>G n.473+67C>G n.576+67C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796018C>T | CA2577189234 | PMS1 | c.315+67C>T (n.315+67C>T) n.401+67C>T n.315+67C>T c.132+4077C>T (n.132+4077C>T) c.-111+4077C>T (n.-111+4077C>T) c.-111+67C>T (n.-111+67C>T) n.941+67C>T n.479+67C>T c.-1009+67C>T (n.-1009+67C>T) n.570+67C>T n.575+67C>T n.473+67C>T n.576+67C>T | |
| 2 | g.189796019A>G | CA2577189235 | PMS1 | c.315+68A>G (n.315+68A>G) n.401+68A>G n.315+68A>G c.132+4078A>G (n.132+4078A>G) c.-111+4078A>G (n.-111+4078A>G) c.-111+68A>G (n.-111+68A>G) n.941+68A>G n.479+68A>G c.-1009+68A>G (n.-1009+68A>G) n.570+68A>G n.575+68A>G n.473+68A>G n.576+68A>G | |
| 2 | g.189796020del | CA2662343474 | PMS1 | c.315+69del (n.315+69del) n.401+69del n.315+69del c.132+4079del (n.132+4079del) c.-111+4079del (n.-111+4079del) c.-111+69del (n.-111+69del) n.941+69del n.479+69del c.-1009+69del (n.-1009+69del) n.570+69del n.575+69del n.473+69del n.576+69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796020G>A | CA2577189236 | PMS1 | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.401+69G>A n.315+69G>A c.132+4079G>A (n.132+4079G>A) c.-111+4079G>A (n.-111+4079G>A) c.-111+69G>A (n.-111+69G>A) n.941+69G>A n.479+69G>A c.-1009+69G>A (n.-1009+69G>A) n.570+69G>A n.575+69G>A n.473+69G>A n.576+69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796021T>A | CA2662343475 | PMS1 | c.315+70T>A (n.315+70T>A) n.401+70T>A n.315+70T>A c.132+4080T>A (n.132+4080T>A) c.-111+4080T>A (n.-111+4080T>A) c.-111+70T>A (n.-111+70T>A) n.941+70T>A n.479+70T>A c.-1009+70T>A (n.-1009+70T>A) n.570+70T>A n.575+70T>A n.473+70T>A n.576+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796022A= | CA1315751646 | PMS1 | c.315+71A= (n.315+71A=) n.401+71A= n.315+71A= c.132+4081A= (n.132+4081A=) c.-111+4081A= (n.-111+4081A=) c.-111+71A= (n.-111+71A=) n.941+71A= n.479+71A= c.-1009+71A= (n.-1009+71A=) n.570+71A= n.575+71A= n.473+71A= n.576+71A= | |
| 2 | g.189796022A>G | CA1040453809 | PMS1 | c.315+71A>G (n.315+71A>G) n.401+71A>G n.315+71A>G c.132+4081A>G (n.132+4081A>G) c.-111+4081A>G (n.-111+4081A>G) c.-111+71A>G (n.-111+71A>G) n.941+71A>G n.479+71A>G c.-1009+71A>G (n.-1009+71A>G) n.570+71A>G n.575+71A>G n.473+71A>G n.576+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189796025dup | CA2662343476 | PMS1 | c.315+74dup (n.315+74dup) n.401+74dup n.315+74dup c.132+4084dup (n.132+4084dup) c.-111+4084dup (n.-111+4084dup) c.-111+74dup (n.-111+74dup) n.941+74dup n.479+74dup c.-1009+74dup (n.-1009+74dup) n.570+74dup n.575+74dup n.473+74dup n.576+74dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796026G>A | CA2662343477 | PMS1 | c.315+75G>A (n.315+75G>A) n.401+75G>A n.315+75G>A c.132+4085G>A (n.132+4085G>A) c.-111+4085G>A (n.-111+4085G>A) c.-111+75G>A (n.-111+75G>A) n.941+75G>A n.479+75G>A c.-1009+75G>A (n.-1009+75G>A) n.570+75G>A n.575+75G>A n.473+75G>A n.576+75G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796027G>C | CA2701274484 | PMS1 | c.315+76G>C (n.315+76G>C) n.401+76G>C n.315+76G>C c.132+4086G>C (n.132+4086G>C) c.-111+4086G>C (n.-111+4086G>C) c.-111+76G>C (n.-111+76G>C) n.941+76G>C n.479+76G>C c.-1009+76G>C (n.-1009+76G>C) n.570+76G>C n.575+76G>C n.473+76G>C n.576+76G>C | dbSNP |
| 2 | g.189796027G>T | CA2662343478 | PMS1 | c.315+76G>T (n.315+76G>T) n.401+76G>T n.315+76G>T c.132+4086G>T (n.132+4086G>T) c.-111+4086G>T (n.-111+4086G>T) c.-111+76G>T (n.-111+76G>T) n.941+76G>T n.479+76G>T c.-1009+76G>T (n.-1009+76G>T) n.570+76G>T n.575+76G>T n.473+76G>T n.576+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796028T>C | CA2753599204 | PMS1 | c.315+77T>C (n.315+77T>C) n.401+77T>C n.315+77T>C c.132+4087T>C (n.132+4087T>C) c.-111+4087T>C (n.-111+4087T>C) c.-111+77T>C (n.-111+77T>C) n.941+77T>C n.479+77T>C c.-1009+77T>C (n.-1009+77T>C) n.570+77T>C n.575+77T>C n.473+77T>C n.576+77T>C | |
| 2 | g.189796029G>A | CA62609013 | PMS1 | c.315+78G>A (n.315+78G>A) n.401+78G>A n.315+78G>A c.132+4088G>A (n.132+4088G>A) c.-111+4088G>A (n.-111+4088G>A) c.-111+78G>A (n.-111+78G>A) n.941+78G>A n.479+78G>A c.-1009+78G>A (n.-1009+78G>A) n.570+78G>A n.575+78G>A n.473+78G>A n.576+78G>A | dbSNP |
| 2 | g.189796029G= | CA1315751647 | PMS1 | c.315+78G= (n.315+78G=) n.401+78G= n.315+78G= c.132+4088G= (n.132+4088G=) c.-111+4088G= (n.-111+4088G=) c.-111+78G= (n.-111+78G=) n.941+78G= n.479+78G= c.-1009+78G= (n.-1009+78G=) n.570+78G= n.575+78G= n.473+78G= n.576+78G= | |
| 2 | g.189796031A>G | CA2577189237 | PMS1 | c.315+80A>G (n.315+80A>G) n.401+80A>G n.315+80A>G c.132+4090A>G (n.132+4090A>G) c.-111+4090A>G (n.-111+4090A>G) c.-111+80A>G (n.-111+80A>G) n.941+80A>G n.479+80A>G c.-1009+80A>G (n.-1009+80A>G) n.570+80A>G n.575+80A>G n.473+80A>G n.576+80A>G | |
| 2 | g.189796032G>A | CA2662343480 | PMS1 | c.315+81G>A (n.315+81G>A) n.401+81G>A n.315+81G>A c.132+4091G>A (n.132+4091G>A) c.-111+4091G>A (n.-111+4091G>A) c.-111+81G>A (n.-111+81G>A) n.941+81G>A n.479+81G>A c.-1009+81G>A (n.-1009+81G>A) n.570+81G>A n.575+81G>A n.473+81G>A n.576+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796032G>C | CA2662343479 | PMS1 | c.315+81G>C (n.315+81G>C) n.401+81G>C n.315+81G>C c.132+4091G>C (n.132+4091G>C) c.-111+4091G>C (n.-111+4091G>C) c.-111+81G>C (n.-111+81G>C) n.941+81G>C n.479+81G>C c.-1009+81G>C (n.-1009+81G>C) n.570+81G>C n.575+81G>C n.473+81G>C n.576+81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.189796032G= | CA1315751648 | PMS1 | c.315+81G= (n.315+81G=) n.401+81G= n.315+81G= c.132+4091G= (n.132+4091G=) c.-111+4091G= (n.-111+4091G=) c.-111+81G= (n.-111+81G=) n.941+81G= n.479+81G= c.-1009+81G= (n.-1009+81G=) n.570+81G= n.575+81G= n.473+81G= n.576+81G= | |
| 2 | g.189796032G>T | CA62609014 | PMS1 | c.315+81G>T (n.315+81G>T) n.401+81G>T n.315+81G>T c.132+4091G>T (n.132+4091G>T) c.-111+4091G>T (n.-111+4091G>T) c.-111+81G>T (n.-111+81G>T) n.941+81G>T n.479+81G>T c.-1009+81G>T (n.-1009+81G>T) n.570+81G>T n.575+81G>T n.473+81G>T n.576+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |