Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189795886C>TCA349879867PMS1c.250C>T (p.Leu84Phe)
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n.408C>T
n.511C>T
 dbSNP
2g.189795886_189795887delinsCTCA1315751599PMS1c.250_251delinsCT (p.Leu84=)
n.336_337delinsCT
n.250_251delinsCT
c.132+3945_132+3946delinsCT (n.132+3945_132+3946delinsCT)
c.-111+3945_-111+3946delinsCT (n.-111+3945_-111+3946delinsCT)
c.-176_-175delinsCT (n.-176_-175delinsCT)
n.876_877delinsCT
n.414_415delinsCT
c.-1074_-1073delinsCT (n.-1074_-1073delinsCT)
n.505_506delinsCT
n.510_511delinsCT
n.408_409delinsCT
n.511_512delinsCT
2g.189795887T>ACA349879869PMS1c.251T>A (p.Leu84His)
n.337T>A
n.251T>A
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c.-111+3946T>A (n.-111+3946T>A)
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n.415T>A
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n.409T>A
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2g.189795887T>CCA349879870PMS1c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.337T>C
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c.132+3946T>C (n.132+3946T>C)
c.-111+3946T>C (n.-111+3946T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.877T>C
n.415T>C
c.-1073T>C (n.-1073T>C)
n.506T>C
n.511T>C
n.409T>C
n.512T>C
2g.189795887T>GCA349879874PMS1c.251T>G (p.Leu84Arg)
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2g.189795888delCA1315751600PMS1c.252del (p.Glu85LysfsTer3)
n.338del
n.252del
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c.-111+3947del (n.-111+3947del)
c.-174del (n.-174del)
n.878del
n.416del
c.-1072del (n.-1072del)
n.507del
n.512del
n.410del
n.513del
 dbSNP
2g.189795888T>ACA430311638PMS1c.252T>A (p.Leu84=)
n.338T>A
n.252T>A
c.132+3947T>A (n.132+3947T>A)
c.-111+3947T>A (n.-111+3947T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.878T>A
n.416T>A
c.-1072T>A (n.-1072T>A)
n.507T>A
n.512T>A
n.410T>A
n.513T>A
2g.189795888T>CCA430311639PMS1c.252T>C (p.Leu84=)
n.338T>C
n.252T>C
c.132+3947T>C (n.132+3947T>C)
c.-111+3947T>C (n.-111+3947T>C)
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n.878T>C
n.416T>C
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
n.507T>C
n.512T>C
n.410T>C
n.513T>C
2g.189795888T>GCA430311640PMS1c.252T>G (p.Leu84=)
n.338T>G
n.252T>G
c.132+3947T>G (n.132+3947T>G)
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c.-174T>G (n.-174T>G)
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c.-1072T>G (n.-1072T>G)
n.507T>G
n.512T>G
n.410T>G
n.513T>G
2g.189795889G>ACA349879875PMS1c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.339G>A
n.253G>A
c.132+3948G>A (n.132+3948G>A)
c.-111+3948G>A (n.-111+3948G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.879G>A
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n.513G>A
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 COSMIC
2g.189795889G>CCA349879876PMS1c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.339G>C
n.253G>C
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c.-111+3948G>C (n.-111+3948G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.879G>C
n.417G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
n.508G>C
n.513G>C
n.411G>C
n.514G>C
 dbSNP
2g.189795889G>TCA349879877PMS1c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.339G>T
n.253G>T
c.132+3948G>T (n.132+3948G>T)
c.-111+3948G>T (n.-111+3948G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.879G>T
n.417G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.508G>T
n.513G>T
n.411G>T
n.514G>T
2g.189795890A=CA1315751601PMS1c.254A= (p.Glu85=)
n.340A=
n.254A=
c.132+3949A= (n.132+3949A=)
c.-111+3949A= (n.-111+3949A=)
c.-172A= (n.-172A=)
n.880A=
n.418A=
c.-1070A= (n.-1070A=)
n.509A=
n.514A=
n.412A=
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2g.189795890A>CCA349879880PMS1c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.340A>C
n.254A>C
c.132+3949A>C (n.132+3949A>C)
c.-111+3949A>C (n.-111+3949A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.880A>C
n.418A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.509A>C
n.514A>C
n.412A>C
n.515A>C
 dbSNP
2g.189795890A>GCA349879881PMS1c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.340A>G
n.254A>G
c.132+3949A>G (n.132+3949A>G)
c.-111+3949A>G (n.-111+3949A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.880A>G
n.418A>G
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
n.509A>G
n.514A>G
n.412A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795890A>TCA349879882PMS1c.254A>T (p.Glu85Val)
n.340A>T
n.254A>T
c.132+3949A>T (n.132+3949A>T)
c.-111+3949A>T (n.-111+3949A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.880A>T
n.418A>T
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
n.509A>T
n.514A>T
n.412A>T
n.515A>T
2g.189795891A=CA1315751602PMS1c.255A= (p.Glu85=)
n.341A=
n.255A=
c.132+3950A= (n.132+3950A=)
c.-111+3950A= (n.-111+3950A=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.881A=
n.419A=
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n.510A=
n.515A=
n.413A=
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2g.189795891A>CCA349879883PMS1c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.341A>C
n.255A>C
c.132+3950A>C (n.132+3950A>C)
c.-111+3950A>C (n.-111+3950A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.881A>C
n.419A>C
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.510A>C
n.515A>C
n.413A>C
n.516A>C
 dbSNP
2g.189795891A>GCA430311645PMS1c.255A>G (p.Glu85=)
n.341A>G
n.255A>G
c.132+3950A>G (n.132+3950A>G)
c.-111+3950A>G (n.-111+3950A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.881A>G
n.419A>G
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.510A>G
n.515A>G
n.413A>G
n.516A>G
2g.189795891A>TCA349879884PMS1c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.341A>T
n.255A>T
c.132+3950A>T (n.132+3950A>T)
c.-111+3950A>T (n.-111+3950A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.881A>T
n.419A>T
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
n.510A>T
n.515A>T
n.413A>T
n.516A>T
2g.189795892A>CCA349879891PMS1c.256A>C (p.Asn86His)
n.342A>C
n.256A>C
c.132+3951A>C (n.132+3951A>C)
c.-111+3951A>C (n.-111+3951A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.882A>C
n.420A>C
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.511A>C
n.516A>C
n.414A>C
n.517A>C
2g.189795892A>GCA349879894PMS1c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.342A>G
n.256A>G
c.132+3951A>G (n.132+3951A>G)
c.-111+3951A>G (n.-111+3951A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.882A>G
n.420A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.511A>G
n.516A>G
n.414A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
2g.189795892A>TCA349879888PMS1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.342A>T
n.256A>T
c.132+3951A>T (n.132+3951A>T)
c.-111+3951A>T (n.-111+3951A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.882A>T
n.420A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.511A>T
n.516A>T
n.414A>T
n.517A>T
2g.189795893A=CA1315751603PMS1c.257A= (p.Asn86=)
n.343A=
n.257A=
c.132+3952A= (n.132+3952A=)
c.-111+3952A= (n.-111+3952A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.883A=
n.421A=
c.-1067A= (n.-1067A=)
n.512A=
n.517A=
n.415A=
n.518A=
2g.189795893A>CCA349879907PMS1c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.343A>C
n.257A>C
c.132+3952A>C (n.132+3952A>C)
c.-111+3952A>C (n.-111+3952A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.883A>C
n.421A>C
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.512A>C
n.517A>C
n.415A>C
n.518A>C
2g.189795893A>GCA349879900PMS1c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.343A>G
n.257A>G
c.132+3952A>G (n.132+3952A>G)
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2g.189795893A>TCA2026327PMS1c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.343A>T
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c.132+3952A>T (n.132+3952A>T)
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c.-169A>T (n.-169A>T)
n.883A>T
n.421A>T
c.-1067A>T (n.-1067A>T)
n.512A>T
n.517A>T
n.415A>T
n.518A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795894T>ACA349879909PMS1c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.344T>A
n.258T>A
c.132+3953T>A (n.132+3953T>A)
c.-111+3953T>A (n.-111+3953T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.884T>A
n.422T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.513T>A
n.518T>A
n.416T>A
n.519T>A
2g.189795894T>CCA430311647PMS1c.258T>C (p.Asn86=)
n.344T>C
n.258T>C
c.132+3953T>C (n.132+3953T>C)
c.-111+3953T>C (n.-111+3953T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.884T>C
n.422T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.513T>C
n.518T>C
n.416T>C
n.519T>C
2g.189795894T>GCA349879911PMS1c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.344T>G
n.258T>G
c.132+3953T>G (n.132+3953T>G)
c.-111+3953T>G (n.-111+3953T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.884T>G
n.422T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.513T>G
n.518T>G
n.416T>G
n.519T>G
2g.189795895T>ACA349879917PMS1c.259T>A (p.Leu87Met)
n.345T>A
n.259T>A
c.132+3954T>A (n.132+3954T>A)
c.-111+3954T>A (n.-111+3954T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.885T>A
n.423T>A
c.-1065T>A (n.-1065T>A)
n.514T>A
n.519T>A
n.417T>A
n.520T>A
2g.189795895T>CCA430311651PMS1c.259T>C (p.Leu87=)
n.345T>C
n.259T>C
c.132+3954T>C (n.132+3954T>C)
c.-111+3954T>C (n.-111+3954T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.885T>C
n.423T>C
c.-1065T>C (n.-1065T>C)
n.514T>C
n.519T>C
n.417T>C
n.520T>C
2g.189795895T>GCA349879920PMS1c.259T>G (p.Leu87Val)
n.345T>G
n.259T>G
c.132+3954T>G (n.132+3954T>G)
c.-111+3954T>G (n.-111+3954T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.885T>G
n.423T>G
c.-1065T>G (n.-1065T>G)
n.514T>G
n.519T>G
n.417T>G
n.520T>G
2g.189795896T>ACA349879927PMS1c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.346T>A
n.260T>A
c.132+3955T>A (n.132+3955T>A)
c.-111+3955T>A (n.-111+3955T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.886T>A
n.424T>A
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
n.515T>A
n.520T>A
n.418T>A
n.521T>A
2g.189795896T>CCA349879924PMS1c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.346T>C
n.260T>C
c.132+3955T>C (n.132+3955T>C)
c.-111+3955T>C (n.-111+3955T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.886T>C
n.424T>C
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
n.515T>C
n.520T>C
n.418T>C
n.521T>C
2g.189795896T>GCA349879926PMS1c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.346T>G
n.260T>G
c.132+3955T>G (n.132+3955T>G)
c.-111+3955T>G (n.-111+3955T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.886T>G
n.424T>G
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
n.515T>G
n.520T>G
n.418T>G
n.521T>G
 gnomAD v4
2g.189795897G>ACA430311654PMS1c.261G>A (p.Leu87=)
n.347G>A
n.261G>A
c.132+3956G>A (n.132+3956G>A)
c.-111+3956G>A (n.-111+3956G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.887G>A
n.425G>A
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
n.516G>A
n.521G>A
n.419G>A
n.522G>A
2g.189795897G>CCA349879931PMS1c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.347G>C
n.261G>C
c.132+3956G>C (n.132+3956G>C)
c.-111+3956G>C (n.-111+3956G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.887G>C
n.425G>C
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
n.516G>C
n.521G>C
n.419G>C
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795897G>TCA349879934PMS1c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.347G>T
n.261G>T
c.132+3956G>T (n.132+3956G>T)
c.-111+3956G>T (n.-111+3956G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.887G>T
n.425G>T
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
n.516G>T
n.521G>T
n.419G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
2g.189795898A>CCA349879938PMS1c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.348A>C
n.262A>C
c.132+3957A>C (n.132+3957A>C)
c.-111+3957A>C (n.-111+3957A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.888A>C
n.426A>C
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
n.517A>C
n.522A>C
n.420A>C
n.523A>C
2g.189795898A>GCA349879940PMS1c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.348A>G
n.262A>G
c.132+3957A>G (n.132+3957A>G)
c.-111+3957A>G (n.-111+3957A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.888A>G
n.426A>G
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
n.517A>G
n.522A>G
n.420A>G
n.523A>G
2g.189795898A>TCA349879944PMS1c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.348A>T
n.262A>T
c.132+3957A>T (n.132+3957A>T)
c.-111+3957A>T (n.-111+3957A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.888A>T
n.426A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
n.517A>T
n.522A>T
n.420A>T
n.523A>T
2g.189795899C>ACA349879948PMS1c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.349C>A
n.263C>A
c.132+3958C>A (n.132+3958C>A)
c.-111+3958C>A (n.-111+3958C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.889C>A
n.427C>A
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.518C>A
n.523C>A
n.421C>A
n.524C>A
2g.189795899C>GCA349879955PMS1c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.349C>G
n.263C>G
c.132+3958C>G (n.132+3958C>G)
c.-111+3958C>G (n.-111+3958C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.889C>G
n.427C>G
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
n.518C>G
n.523C>G
n.421C>G
n.524C>G
 dbSNP
2g.189795899C>TCA349879951PMS1c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.349C>T
n.263C>T
c.132+3958C>T (n.132+3958C>T)
c.-111+3958C>T (n.-111+3958C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.889C>T
n.427C>T
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.518C>T
n.523C>T
n.421C>T
n.524C>T
 gnomAD v4
2g.189795900A>CCA430311658PMS1c.264A>C (p.Thr88=)
n.350A>C
n.264A>C
c.132+3959A>C (n.132+3959A>C)
c.-111+3959A>C (n.-111+3959A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.890A>C
n.428A>C
c.-1060A>C (n.-1060A>C)
n.519A>C
n.524A>C
n.422A>C
n.525A>C
2g.189795900A>GCA430311659PMS1c.264A>G (p.Thr88=)
n.350A>G
n.264A>G
c.132+3959A>G (n.132+3959A>G)
c.-111+3959A>G (n.-111+3959A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.890A>G
n.428A>G
c.-1060A>G (n.-1060A>G)
n.519A>G
n.524A>G
n.422A>G
n.525A>G
2g.189795900A>TCA430311661PMS1c.264A>T (p.Thr88=)
n.350A>T
n.264A>T
c.132+3959A>T (n.132+3959A>T)
c.-111+3959A>T (n.-111+3959A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.890A>T
n.428A>T
c.-1060A>T (n.-1060A>T)
n.519A>T
n.524A>T
n.422A>T
n.525A>T
2g.189795901A=CA1315751604PMS1c.265A= (p.Thr89=)
n.351A=
n.265A=
c.132+3960A= (n.132+3960A=)
c.-111+3960A= (n.-111+3960A=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.891A=
n.429A=
c.-1059A= (n.-1059A=)
n.520A=
n.525A=
n.423A=
n.526A=
2g.189795901A>CCA349879963PMS1c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.351A>C
n.265A>C
c.132+3960A>C (n.132+3960A>C)
c.-111+3960A>C (n.-111+3960A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.891A>C
n.429A>C
c.-1059A>C (n.-1059A>C)
n.520A>C
n.525A>C
n.423A>C
n.526A>C
2g.189795901A>GCA349879964PMS1c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.351A>G
n.265A>G
c.132+3960A>G (n.132+3960A>G)
c.-111+3960A>G (n.-111+3960A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.891A>G
n.429A>G
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
n.520A>G
n.525A>G
n.423A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795901A>TCA349879966PMS1c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.351A>T
n.265A>T
c.132+3960A>T (n.132+3960A>T)
c.-111+3960A>T (n.-111+3960A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.891A>T
n.429A>T
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
n.520A>T
n.525A>T
n.423A>T
n.526A>T
2g.189795902C>ACA349879970PMS1c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.352C>A
n.266C>A
c.132+3961C>A (n.132+3961C>A)
c.-111+3961C>A (n.-111+3961C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.892C>A
n.430C>A
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.521C>A
n.526C>A
n.424C>A
n.527C>A
2g.189795902C>GCA349879974PMS1c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.352C>G
n.266C>G
c.132+3961C>G (n.132+3961C>G)
c.-111+3961C>G (n.-111+3961C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.892C>G
n.430C>G
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.521C>G
n.526C>G
n.424C>G
n.527C>G
2g.189795902C>TCA349879977PMS1c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.352C>T
n.266C>T
c.132+3961C>T (n.132+3961C>T)
c.-111+3961C>T (n.-111+3961C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.892C>T
n.430C>T
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.521C>T
n.526C>T
n.424C>T
n.527C>T
2g.189795903T>ACA430311663PMS1c.267T>A (p.Thr89=)
n.353T>A
n.267T>A
c.132+3962T>A (n.132+3962T>A)
c.-111+3962T>A (n.-111+3962T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.893T>A
n.431T>A
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
n.522T>A
n.527T>A
n.425T>A
n.528T>A
2g.189795903T>CCA430311664PMS1c.267T>C (p.Thr89=)
n.353T>C
n.267T>C
c.132+3962T>C (n.132+3962T>C)
c.-111+3962T>C (n.-111+3962T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.893T>C
n.431T>C
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
n.522T>C
n.527T>C
n.425T>C
n.528T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795903T>GCA2026328PMS1c.267T>G (p.Thr89=)
n.353T>G
n.267T>G
c.132+3962T>G (n.132+3962T>G)
c.-111+3962T>G (n.-111+3962T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.893T>G
n.431T>G
c.-1057T>G (n.-1057T>G)
n.522T>G
n.527T>G
n.425T>G
n.528T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795903T=CA1315751605PMS1c.267T= (p.Thr89=)
n.353T=
n.267T=
c.132+3962T= (n.132+3962T=)
c.-111+3962T= (n.-111+3962T=)
c.-159T= (n.-159T=)
n.893T=
n.431T=
c.-1057T= (n.-1057T=)
n.522T=
n.527T=
n.425T=
n.528T=
2g.189795904dupCA2662343366PMS1c.268dup (p.Tyr90LeufsTer16)
n.354dup
n.268dup
c.132+3963dup (n.132+3963dup)
c.-111+3963dup (n.-111+3963dup)
c.-158dup (n.-158dup)
n.894dup
n.432dup
c.-1056dup (n.-1056dup)
n.523dup
n.528dup
n.426dup
n.529dup
 gnomAD v4
2g.189795904delCA2662343365PMS1c.268del (p.Tyr90ThrfsTer14)
n.354del
n.268del
c.132+3963del (n.132+3963del)
c.-111+3963del (n.-111+3963del)
c.-158del (n.-158del)
n.894del
n.432del
c.-1056del (n.-1056del)
n.523del
n.528del
n.426del
n.529del
 gnomAD v4
2g.189795904T>ACA349879985PMS1c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.354T>A
n.268T>A
c.132+3963T>A (n.132+3963T>A)
c.-111+3963T>A (n.-111+3963T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.894T>A
n.432T>A
c.-1056T>A (n.-1056T>A)
n.523T>A
n.528T>A
n.426T>A
n.529T>A
 dbSNP
2g.189795904T>CCA349879988PMS1c.268T>C (p.Tyr90His)
n.354T>C
n.268T>C
c.132+3963T>C (n.132+3963T>C)
c.-111+3963T>C (n.-111+3963T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.894T>C
n.432T>C
c.-1056T>C (n.-1056T>C)
n.523T>C
n.528T>C
n.426T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
2g.189795904T>GCA349879992PMS1c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.354T>G
n.268T>G
c.132+3963T>G (n.132+3963T>G)
c.-111+3963T>G (n.-111+3963T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.894T>G
n.432T>G
c.-1056T>G (n.-1056T>G)
n.523T>G
n.528T>G
n.426T>G
n.529T>G
2g.189795904T=CA1315751606PMS1c.268T= (p.Tyr90=)
n.354T=
n.268T=
c.132+3963T= (n.132+3963T=)
c.-111+3963T= (n.-111+3963T=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.894T=
n.432T=
c.-1056T= (n.-1056T=)
n.523T=
n.528T=
n.426T=
n.529T=
2g.189795905A>CCA349880004PMS1c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.355A>C
n.269A>C
c.132+3964A>C (n.132+3964A>C)
c.-111+3964A>C (n.-111+3964A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.895A>C
n.433A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.524A>C
n.529A>C
n.427A>C
n.530A>C
2g.189795905A>GCA349879999PMS1c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.355A>G
n.269A>G
c.132+3964A>G (n.132+3964A>G)
c.-111+3964A>G (n.-111+3964A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.895A>G
n.433A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.524A>G
n.529A>G
n.427A>G
n.530A>G
2g.189795905A>TCA349879996PMS1c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.355A>T
n.269A>T
c.132+3964A>T (n.132+3964A>T)
c.-111+3964A>T (n.-111+3964A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.895A>T
n.433A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.524A>T
n.529A>T
n.427A>T
n.530A>T
2g.189795905_189795906insGACA1315751607PMS1c.269_270insGA (p.Tyr90Ter)
n.355_356insGA
n.269_270insGA
c.132+3964_132+3965insGA (n.132+3964_132+3965insGA)
c.-111+3964_-111+3965insGA (n.-111+3964_-111+3965insGA)
c.-157_-156insGA (n.-157_-156insGA)
n.895_896insGA
n.433_434insGA
c.-1055_-1054insGA (n.-1055_-1054insGA)
n.524_525insGA
n.529_530insGA
n.427_428insGA
n.530_531insGA
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795905dupCA62608928PMS1c.269dup (p.Tyr90Ter)
n.355dup
n.269dup
c.132+3964dup (n.132+3964dup)
c.-111+3964dup (n.-111+3964dup)
c.-157dup (n.-157dup)
n.895dup
n.433dup
c.-1055dup (n.-1055dup)
n.524dup
n.529dup
n.427dup
n.530dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795906C>ACA2026329PMS1c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.356C>A
n.270C>A
c.132+3965C>A (n.132+3965C>A)
c.-111+3965C>A (n.-111+3965C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.896C>A
n.434C>A
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.525C>A
n.530C>A
n.428C>A
n.531C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795906C=CA1315751608PMS1c.270C= (p.Tyr90=)
n.356C=
n.270C=
c.132+3965C= (n.132+3965C=)
c.-111+3965C= (n.-111+3965C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.896C=
n.434C=
c.-1054C= (n.-1054C=)
n.525C=
n.530C=
n.428C=
n.531C=
2g.189795906C>GCA349880010PMS1c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.356C>G
n.270C>G
c.132+3965C>G (n.132+3965C>G)
c.-111+3965C>G (n.-111+3965C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.896C>G
n.434C>G
c.-1054C>G (n.-1054C>G)
n.525C>G
n.530C>G
n.428C>G
n.531C>G
 gnomAD v4
2g.189795906C>TCA2026330PMS1c.270C>T (p.Tyr90=)
n.356C>T
n.270C>T
c.132+3965C>T (n.132+3965C>T)
c.-111+3965C>T (n.-111+3965C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.896C>T
n.434C>T
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
n.525C>T
n.530C>T
n.428C>T
n.531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795907G>ACA2026331PMS1c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.357G>A
n.271G>A
c.132+3966G>A (n.132+3966G>A)
c.-111+3966G>A (n.-111+3966G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.897G>A
n.435G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.526G>A
n.531G>A
n.429G>A
n.532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795907G>CCA349880019PMS1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.357G>C
n.271G>C
c.132+3966G>C (n.132+3966G>C)
c.-111+3966G>C (n.-111+3966G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.897G>C
n.435G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.526G>C
n.531G>C
n.429G>C
n.532G>C
2g.189795907G=CA1315751609PMS1c.271G= (p.Gly91=)
n.357G=
n.271G=
c.132+3966G= (n.132+3966G=)
c.-111+3966G= (n.-111+3966G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.897G=
n.435G=
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.526G=
n.531G=
n.429G=
n.532G=
2g.189795907G>TCA349880021PMS1c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.357G>T
n.271G>T
c.132+3966G>T (n.132+3966G>T)
c.-111+3966G>T (n.-111+3966G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.897G>T
n.435G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.526G>T
n.531G>T
n.429G>T
n.532G>T
2g.189795908G>ACA349880023PMS1c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.358G>A
n.272G>A
c.132+3967G>A (n.132+3967G>A)
c.-111+3967G>A (n.-111+3967G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.898G>A
n.436G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.527G>A
n.532G>A
n.430G>A
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795908G>CCA349880027PMS1c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.358G>C
n.272G>C
c.132+3967G>C (n.132+3967G>C)
c.-111+3967G>C (n.-111+3967G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.898G>C
n.436G>C
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
n.527G>C
n.532G>C
n.430G>C
n.533G>C
2g.189795908G=CA1315751610PMS1c.272G= (p.Gly91=)
n.358G=
n.272G=
c.132+3967G= (n.132+3967G=)
c.-111+3967G= (n.-111+3967G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.898G=
n.436G=
c.-1052G= (n.-1052G=)
n.527G=
n.532G=
n.430G=
n.533G=
2g.189795908G>TCA349880029PMS1c.272G>T (p.Gly91Val)
n.358G>T
n.272G>T
c.132+3967G>T (n.132+3967G>T)
c.-111+3967G>T (n.-111+3967G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.898G>T
n.436G>T
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
n.527G>T
n.532G>T
n.430G>T
n.533G>T
2g.189795909T>ACA430311669PMS1c.273T>A (p.Gly91=)
n.359T>A
n.273T>A
c.132+3968T>A (n.132+3968T>A)
c.-111+3968T>A (n.-111+3968T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.899T>A
n.437T>A
c.-1051T>A (n.-1051T>A)
n.528T>A
n.533T>A
n.431T>A
n.534T>A
2g.189795909T>CCA430311670PMS1c.273T>C (p.Gly91=)
n.359T>C
n.273T>C
c.132+3968T>C (n.132+3968T>C)
c.-111+3968T>C (n.-111+3968T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.899T>C
n.437T>C
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
n.528T>C
n.533T>C
n.431T>C
n.534T>C
2g.189795909T>GCA430311671PMS1c.273T>G (p.Gly91=)
n.359T>G
n.273T>G
c.132+3968T>G (n.132+3968T>G)
c.-111+3968T>G (n.-111+3968T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.899T>G
n.437T>G
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
n.528T>G
n.533T>G
n.431T>G
n.534T>G
2g.189795910T>ACA349880034PMS1c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.360T>A
n.274T>A
c.132+3969T>A (n.132+3969T>A)
c.-111+3969T>A (n.-111+3969T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.900T>A
n.438T>A
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
n.529T>A
n.534T>A
n.432T>A
n.535T>A
 dbSNP
2g.189795910T>CCA349880035PMS1c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.360T>C
n.274T>C
c.132+3969T>C (n.132+3969T>C)
c.-111+3969T>C (n.-111+3969T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.900T>C
n.438T>C
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
n.529T>C
n.534T>C
n.432T>C
n.535T>C
2g.189795910T>GCA349880040PMS1c.274T>G (p.Phe92Val)
n.360T>G
n.274T>G
c.132+3969T>G (n.132+3969T>G)
c.-111+3969T>G (n.-111+3969T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.900T>G
n.438T>G
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
n.529T>G
n.534T>G
n.432T>G
n.535T>G
 gnomAD v4
2g.189795911T>ACA349880045PMS1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.361T>A
n.275T>A
c.132+3970T>A (n.132+3970T>A)
c.-111+3970T>A (n.-111+3970T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.901T>A
n.439T>A
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
n.530T>A
n.535T>A
n.433T>A
n.536T>A
2g.189795911T>CCA349880048PMS1c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.361T>C
n.275T>C
c.132+3970T>C (n.132+3970T>C)
c.-111+3970T>C (n.-111+3970T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.901T>C
n.439T>C
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
n.530T>C
n.535T>C
n.433T>C
n.536T>C
2g.189795911T>GCA349880043PMS1c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.361T>G
n.275T>G
c.132+3970T>G (n.132+3970T>G)
c.-111+3970T>G (n.-111+3970T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.901T>G
n.439T>G
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
n.530T>G
n.535T>G
n.433T>G
n.536T>G
2g.189795912T>ACA349880052PMS1c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.362T>A
n.276T>A
c.132+3971T>A (n.132+3971T>A)
c.-111+3971T>A (n.-111+3971T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.902T>A
n.440T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
n.531T>A
n.536T>A
n.434T>A
n.537T>A
2g.189795912T>CCA430311675PMS1c.276T>C (p.Phe92=)
n.362T>C
n.276T>C
c.132+3971T>C (n.132+3971T>C)
c.-111+3971T>C (n.-111+3971T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.902T>C
n.440T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
n.531T>C
n.536T>C
n.434T>C
n.537T>C
2g.189795912T>GCA349880056PMS1c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.362T>G
n.276T>G
c.132+3971T>G (n.132+3971T>G)
c.-111+3971T>G (n.-111+3971T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.902T>G
n.440T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
n.531T>G
n.536T>G
n.434T>G
n.537T>G
2g.189795913C>ACA349880062PMS1c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.363C>A
n.277C>A
c.132+3972C>A (n.132+3972C>A)
c.-111+3972C>A (n.-111+3972C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.903C>A
n.441C>A
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
n.532C>A
n.537C>A
n.435C>A
n.538C>A
2g.189795913C=CA1315751611PMS1c.277C= (p.Arg93=)
n.363C=
n.277C=
c.132+3972C= (n.132+3972C=)
c.-111+3972C= (n.-111+3972C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.903C=
n.441C=
c.-1047C= (n.-1047C=)
n.532C=
n.537C=
n.435C=
n.538C=
2g.189795913C>GCA349880066PMS1c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.363C>G
n.277C>G
c.132+3972C>G (n.132+3972C>G)
c.-111+3972C>G (n.-111+3972C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.903C>G
n.441C>G
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
n.532C>G
n.537C>G
n.435C>G
n.538C>G
 dbSNP
2g.189795913C>TCA2026332PMS1c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.363C>T
n.277C>T
c.132+3972C>T (n.132+3972C>T)
c.-111+3972C>T (n.-111+3972C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.903C>T
n.441C>T
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
n.532C>T
n.537C>T
n.435C>T
n.538C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795914G>ACA2026334PMS1c.278G>A (p.Arg93His)
n.364G>A
n.278G>A
c.132+3973G>A (n.132+3973G>A)
c.-111+3973G>A (n.-111+3973G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.904G>A
n.442G>A
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
n.533G>A
n.538G>A
n.436G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795914G>CCA2026333PMS1c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.364G>C
n.278G>C
c.132+3973G>C (n.132+3973G>C)
c.-111+3973G>C (n.-111+3973G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.904G>C
n.442G>C
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
n.533G>C
n.538G>C
n.436G>C
n.539G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795914G=CA1315751612PMS1c.278G= (p.Arg93=)
n.364G=
n.278G=
c.132+3973G= (n.132+3973G=)
c.-111+3973G= (n.-111+3973G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.904G=
n.442G=
c.-1046G= (n.-1046G=)
n.533G=
n.538G=
n.436G=
n.539G=
2g.189795914G>TCA349880075PMS1c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.364G>T
n.278G>T
c.132+3973G>T (n.132+3973G>T)
c.-111+3973G>T (n.-111+3973G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.904G>T
n.442G>T
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
n.533G>T
n.538G>T
n.436G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
2g.189795915T>ACA430311678PMS1c.279T>A (p.Arg93=)
n.365T>A
n.279T>A
c.132+3974T>A (n.132+3974T>A)
c.-111+3974T>A (n.-111+3974T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.905T>A
n.443T>A
c.-1045T>A (n.-1045T>A)
n.534T>A
n.539T>A
n.437T>A
n.540T>A
2g.189795915T>CCA430311681PMS1c.279T>C (p.Arg93=)
n.365T>C
n.279T>C
c.132+3974T>C (n.132+3974T>C)
c.-111+3974T>C (n.-111+3974T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.905T>C
n.443T>C
c.-1045T>C (n.-1045T>C)
n.534T>C
n.539T>C
n.437T>C
n.540T>C
2g.189795915T>GCA430311683PMS1c.279T>G (p.Arg93=)
n.365T>G
n.279T>G
c.132+3974T>G (n.132+3974T>G)
c.-111+3974T>G (n.-111+3974T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.905T>G
n.443T>G
c.-1045T>G (n.-1045T>G)
n.534T>G
n.539T>G
n.437T>G
n.540T>G
2g.189795916G>ACA349880086PMS1c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.366G>A
n.280G>A
c.132+3975G>A (n.132+3975G>A)
c.-111+3975G>A (n.-111+3975G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.906G>A
n.444G>A
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.535G>A
n.540G>A
n.438G>A
n.541G>A
2g.189795916G>CCA349880088PMS1c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.366G>C
n.280G>C
c.132+3975G>C (n.132+3975G>C)
c.-111+3975G>C (n.-111+3975G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.906G>C
n.444G>C
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.535G>C
n.540G>C
n.438G>C
n.541G>C
2g.189795916G>TCA349880093PMS1c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.366G>T
n.280G>T
c.132+3975G>T (n.132+3975G>T)
c.-111+3975G>T (n.-111+3975G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.906G>T
n.444G>T
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.535G>T
n.540G>T
n.438G>T
n.541G>T
2g.189795917G>ACA349880096PMS1c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.367G>A
n.281G>A
c.132+3976G>A (n.132+3976G>A)
c.-111+3976G>A (n.-111+3976G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.907G>A
n.445G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
n.536G>A
n.541G>A
n.439G>A
n.542G>A
 dbSNP
2g.189795917G>CCA349880098PMS1c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.367G>C
n.281G>C
c.132+3976G>C (n.132+3976G>C)
c.-111+3976G>C (n.-111+3976G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.907G>C
n.445G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
n.536G>C
n.541G>C
n.439G>C
n.542G>C
2g.189795917G>TCA349880100PMS1c.281G>T (p.Gly94Val)
n.367G>T
n.281G>T
c.132+3976G>T (n.132+3976G>T)
c.-111+3976G>T (n.-111+3976G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.907G>T
n.445G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
n.536G>T
n.541G>T
n.439G>T
n.542G>T
2g.189795918A>CCA430311686PMS1c.282A>C (p.Gly94=)
n.368A>C
n.282A>C
c.132+3977A>C (n.132+3977A>C)
c.-111+3977A>C (n.-111+3977A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.908A>C
n.446A>C
c.-1042A>C (n.-1042A>C)
n.537A>C
n.542A>C
n.440A>C
n.543A>C
2g.189795918A>GCA430311687PMS1c.282A>G (p.Gly94=)
n.368A>G
n.282A>G
c.132+3977A>G (n.132+3977A>G)
c.-111+3977A>G (n.-111+3977A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.908A>G
n.446A>G
c.-1042A>G (n.-1042A>G)
n.537A>G
n.542A>G
n.440A>G
n.543A>G
2g.189795918A>TCA430311688PMS1c.282A>T (p.Gly94=)
n.368A>T
n.282A>T
c.132+3977A>T (n.132+3977A>T)
c.-111+3977A>T (n.-111+3977A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.908A>T
n.446A>T
c.-1042A>T (n.-1042A>T)
n.537A>T
n.542A>T
n.440A>T
n.543A>T
2g.189795919G>ACA349880113PMS1c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.369G>A
n.283G>A
c.132+3978G>A (n.132+3978G>A)
c.-111+3978G>A (n.-111+3978G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.909G>A
n.447G>A
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
n.538G>A
n.543G>A
n.441G>A
n.544G>A
 dbSNP
2g.189795919G>CCA349880119PMS1c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.369G>C
n.283G>C
c.132+3978G>C (n.132+3978G>C)
c.-111+3978G>C (n.-111+3978G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.909G>C
n.447G>C
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
n.538G>C
n.543G>C
n.441G>C
n.544G>C
 dbSNP
2g.189795919G>TCA349880116PMS1c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.369G>T
n.283G>T
c.132+3978G>T (n.132+3978G>T)
c.-111+3978G>T (n.-111+3978G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.909G>T
n.447G>T
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
n.538G>T
n.543G>T
n.441G>T
n.544G>T
2g.189795920A>CCA349880122PMS1c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.370A>C
n.284A>C
c.132+3979A>C (n.132+3979A>C)
c.-111+3979A>C (n.-111+3979A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.910A>C
n.448A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
n.539A>C
n.544A>C
n.442A>C
n.545A>C
2g.189795920A>GCA349880127PMS1c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.370A>G
n.284A>G
c.132+3979A>G (n.132+3979A>G)
c.-111+3979A>G (n.-111+3979A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.910A>G
n.448A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
n.539A>G
n.544A>G
n.442A>G
n.545A>G
2g.189795920A>TCA349880124PMS1c.284A>T (p.Glu95Val)
n.370A>T
n.284A>T
c.132+3979A>T (n.132+3979A>T)
c.-111+3979A>T (n.-111+3979A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.910A>T
n.448A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
n.539A>T
n.544A>T
n.442A>T
n.545A>T
2g.189795921A>CCA349880132PMS1c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.371A>C
n.285A>C
c.132+3980A>C (n.132+3980A>C)
c.-111+3980A>C (n.-111+3980A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.911A>C
n.449A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.540A>C
n.545A>C
n.443A>C
n.546A>C
2g.189795921A>GCA430311690PMS1c.285A>G (p.Glu95=)
n.371A>G
n.285A>G
c.132+3980A>G (n.132+3980A>G)
c.-111+3980A>G (n.-111+3980A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.911A>G
n.449A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.540A>G
n.545A>G
n.443A>G
n.546A>G
2g.189795921A>TCA349880135PMS1c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.371A>T
n.285A>T
c.132+3980A>T (n.132+3980A>T)
c.-111+3980A>T (n.-111+3980A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.911A>T
n.449A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.540A>T
n.545A>T
n.443A>T
n.546A>T
2g.189795922G>ACA349880140PMS1c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.372G>A
n.286G>A
c.132+3981G>A (n.132+3981G>A)
c.-111+3981G>A (n.-111+3981G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.912G>A
n.450G>A
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
n.541G>A
n.546G>A
n.444G>A
n.547G>A
2g.189795922G>CCA349880147PMS1c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.372G>C
n.286G>C
c.132+3981G>C (n.132+3981G>C)
c.-111+3981G>C (n.-111+3981G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.912G>C
n.450G>C
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
n.541G>C
n.546G>C
n.444G>C
n.547G>C
2g.189795922G>TCA349880143PMS1c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.372G>T
n.286G>T
c.132+3981G>T (n.132+3981G>T)
c.-111+3981G>T (n.-111+3981G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.912G>T
n.450G>T
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
n.541G>T
n.546G>T
n.444G>T
n.547G>T
2g.189795922_189795923delinsGCCA1315751613PMS1c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.372_373delinsGC
n.286_287delinsGC
c.132+3981_132+3982delinsGC (n.132+3981_132+3982delinsGC)
c.-111+3981_-111+3982delinsGC (n.-111+3981_-111+3982delinsGC)
c.-140_-139delinsGC (n.-140_-139delinsGC)
n.912_913delinsGC
n.450_451delinsGC
c.-1038_-1037delinsGC (n.-1038_-1037delinsGC)
n.541_542delinsGC
n.546_547delinsGC
n.444_445delinsGC
n.547_548delinsGC
2g.189795923C>ACA2026337PMS1c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.373C>A
n.287C>A
c.132+3982C>A (n.132+3982C>A)
c.-111+3982C>A (n.-111+3982C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.913C>A
n.451C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.542C>A
n.547C>A
n.445C>A
n.548C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795923C=CA1315751614PMS1c.287C= (p.Ala96=)
n.373C=
n.287C=
c.132+3982C= (n.132+3982C=)
c.-111+3982C= (n.-111+3982C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.913C=
n.451C=
c.-1037C= (n.-1037C=)
n.542C=
n.547C=
n.445C=
n.548C=
2g.189795923C>GCA161500PMS1c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.373C>G
n.287C>G
c.132+3982C>G (n.132+3982C>G)
c.-111+3982C>G (n.-111+3982C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.913C>G
n.451C>G
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.542C>G
n.547C>G
n.445C>G
n.548C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795923C>TCA2026336PMS1c.287C>T (p.Ala96Val)
n.373C>T
n.287C>T
c.132+3982C>T (n.132+3982C>T)
c.-111+3982C>T (n.-111+3982C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.913C>T
n.451C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.542C>T
n.547C>T
n.445C>T
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795924delCA2026335PMS1c.288del (p.Leu97TrpfsTer7)
n.374del
n.288del
c.132+3983del (n.132+3983del)
c.-111+3983del (n.-111+3983del)
c.-138del (n.-138del)
n.914del
n.452del
c.-1036del (n.-1036del)
n.543del
n.548del
n.446del
n.549del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795924C>ACA430311696PMS1c.288C>A (p.Ala96=)
n.374C>A
n.288C>A
c.132+3983C>A (n.132+3983C>A)
c.-111+3983C>A (n.-111+3983C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.914C>A
n.452C>A
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.543C>A
n.548C>A
n.446C>A
n.549C>A
2g.189795924C>GCA430311695PMS1c.288C>G (p.Ala96=)
n.374C>G
n.288C>G
c.132+3983C>G (n.132+3983C>G)
c.-111+3983C>G (n.-111+3983C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.914C>G
n.452C>G
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.543C>G
n.548C>G
n.446C>G
n.549C>G
 dbSNP
2g.189795924C>TCA430311694PMS1c.288C>T (p.Ala96=)
n.374C>T
n.288C>T
c.132+3983C>T (n.132+3983C>T)
c.-111+3983C>T (n.-111+3983C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.914C>T
n.452C>T
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.543C>T
n.548C>T
n.446C>T
n.549C>T
2g.189795925T>ACA349880161PMS1c.289T>A (p.Leu97Met)
n.375T>A
n.289T>A
c.132+3984T>A (n.132+3984T>A)
c.-111+3984T>A (n.-111+3984T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.915T>A
n.453T>A
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.544T>A
n.549T>A
n.447T>A
n.550T>A
2g.189795925T>CCA430311698PMS1c.289T>C (p.Leu97=)
n.375T>C
n.289T>C
c.132+3984T>C (n.132+3984T>C)
c.-111+3984T>C (n.-111+3984T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.915T>C
n.453T>C
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.544T>C
n.549T>C
n.447T>C
n.550T>C
2g.189795925T>GCA349880162PMS1c.289T>G (p.Leu97Val)
n.375T>G
n.289T>G
c.132+3984T>G (n.132+3984T>G)
c.-111+3984T>G (n.-111+3984T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.915T>G
n.453T>G
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.544T>G
n.549T>G
n.447T>G
n.550T>G
2g.189795926T>ACA349880163PMS1c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.376T>A
n.290T>A
c.132+3985T>A (n.132+3985T>A)
c.-111+3985T>A (n.-111+3985T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.916T>A
n.454T>A
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.545T>A
n.550T>A
n.448T>A
n.551T>A
2g.189795926T>CCA349880166PMS1c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.376T>C
n.290T>C
c.132+3985T>C (n.132+3985T>C)
c.-111+3985T>C (n.-111+3985T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.916T>C
n.454T>C
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.545T>C
n.550T>C
n.448T>C
n.551T>C
 gnomAD v4
2g.189795926T>GCA349880168PMS1c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.376T>G
n.290T>G
c.132+3985T>G (n.132+3985T>G)
c.-111+3985T>G (n.-111+3985T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.916T>G
n.454T>G
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.545T>G
n.550T>G
n.448T>G
n.551T>G
2g.189795926_189795927delinsTGCA1315751615PMS1c.290_291delinsTG (p.Leu97=)
n.376_377delinsTG
n.290_291delinsTG
c.132+3985_132+3986delinsTG (n.132+3985_132+3986delinsTG)
c.-111+3985_-111+3986delinsTG (n.-111+3985_-111+3986delinsTG)
c.-136_-135delinsTG (n.-136_-135delinsTG)
n.916_917delinsTG
n.454_455delinsTG
c.-1034_-1033delinsTG (n.-1034_-1033delinsTG)
n.545_546delinsTG
n.550_551delinsTG
n.448_449delinsTG
n.551_552delinsTG
2g.189795927G>ACA430311699PMS1c.291G>A (p.Leu97=)
n.377G>A
n.291G>A
c.132+3986G>A (n.132+3986G>A)
c.-111+3986G>A (n.-111+3986G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.917G>A
n.455G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
n.546G>A
n.551G>A
n.449G>A
n.552G>A
2g.189795927G>CCA349880174PMS1c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.377G>C
n.291G>C
c.132+3986G>C (n.132+3986G>C)
c.-111+3986G>C (n.-111+3986G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.917G>C
n.455G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
n.546G>C
n.551G>C
n.449G>C
n.552G>C
2g.189795927G>TCA349880176PMS1c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.377G>T
n.291G>T
c.132+3986G>T (n.132+3986G>T)
c.-111+3986G>T (n.-111+3986G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.917G>T
n.455G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
n.546G>T
n.551G>T
n.449G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
2g.189795930delCA913089608PMS1c.294del (p.Ser99GlnfsTer5)
n.380del
n.294del
c.132+3989del (n.132+3989del)
c.-111+3989del (n.-111+3989del)
c.-132del (n.-132del)
n.920del
n.458del
c.-1030del (n.-1030del)
n.549del
n.554del
n.452del
n.555del
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795928G>ACA349880190PMS1c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.378G>A
n.292G>A
c.132+3987G>A (n.132+3987G>A)
c.-111+3987G>A (n.-111+3987G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.918G>A
n.456G>A
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
n.547G>A
n.552G>A
n.450G>A
n.553G>A
2g.189795928G>CCA349880188PMS1c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.378G>C
n.292G>C
c.132+3987G>C (n.132+3987G>C)
c.-111+3987G>C (n.-111+3987G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.918G>C
n.456G>C
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
n.547G>C
n.552G>C
n.450G>C
n.553G>C
2g.189795928G>TCA349880184PMS1c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.378G>T
n.292G>T
c.132+3987G>T (n.132+3987G>T)
c.-111+3987G>T (n.-111+3987G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.918G>T
n.456G>T
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
n.547G>T
n.552G>T
n.450G>T
n.553G>T
2g.189795929G>ACA349880195PMS1c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.379G>A
n.293G>A
c.132+3988G>A (n.132+3988G>A)
c.-111+3988G>A (n.-111+3988G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.919G>A
n.457G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
n.548G>A
n.553G>A
n.451G>A
n.554G>A
 dbSNP
2g.189795929G>CCA349880197PMS1c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.379G>C
n.293G>C
c.132+3988G>C (n.132+3988G>C)
c.-111+3988G>C (n.-111+3988G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.919G>C
n.457G>C
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
n.548G>C
n.553G>C
n.451G>C
n.554G>C
2g.189795929G>TCA349880200PMS1c.293G>T (p.Gly98Val)
n.379G>T
n.293G>T
c.132+3988G>T (n.132+3988G>T)
c.-111+3988G>T (n.-111+3988G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.919G>T
n.457G>T
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
n.548G>T
n.553G>T
n.451G>T
n.554G>T
2g.189795930G>ACA62608974PMS1c.294G>A (p.Gly98=)
n.380G>A
n.294G>A
c.132+3989G>A (n.132+3989G>A)
c.-111+3989G>A (n.-111+3989G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.920G>A
n.458G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.549G>A
n.554G>A
n.452G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795930G>CCA430311703PMS1c.294G>C (p.Gly98=)
n.380G>C
n.294G>C
c.132+3989G>C (n.132+3989G>C)
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c.-132G>C (n.-132G>C)
n.920G>C
n.458G>C
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
n.549G>C
n.554G>C
n.452G>C
n.555G>C
2g.189795930G=CA1315751616PMS1c.294G= (p.Gly98=)
n.380G=
n.294G=
c.132+3989G= (n.132+3989G=)
c.-111+3989G= (n.-111+3989G=)
c.-132G= (n.-132G=)
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n.458G=
c.-1030G= (n.-1030G=)
n.549G=
n.554G=
n.452G=
n.555G=
2g.189795930G>TCA430311704PMS1c.294G>T (p.Gly98=)
n.380G>T
n.294G>T
c.132+3989G>T (n.132+3989G>T)
c.-111+3989G>T (n.-111+3989G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.920G>T
n.458G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.549G>T
n.554G>T
n.452G>T
n.555G>T
2g.189795931T>ACA349880205PMS1c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.381T>A
n.295T>A
c.132+3990T>A (n.132+3990T>A)
c.-111+3990T>A (n.-111+3990T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.921T>A
n.459T>A
c.-1029T>A (n.-1029T>A)
n.550T>A
n.555T>A
n.453T>A
n.556T>A
2g.189795931T>CCA349880207PMS1c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.381T>C
n.295T>C
c.132+3990T>C (n.132+3990T>C)
c.-111+3990T>C (n.-111+3990T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.921T>C
n.459T>C
c.-1029T>C (n.-1029T>C)
n.550T>C
n.555T>C
n.453T>C
n.556T>C
2g.189795931T>GCA349880210PMS1c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.381T>G
n.295T>G
c.132+3990T>G (n.132+3990T>G)
c.-111+3990T>G (n.-111+3990T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.921T>G
n.459T>G
c.-1029T>G (n.-1029T>G)
n.550T>G
n.555T>G
n.453T>G
n.556T>G
2g.189795931_189795941delinsTCAATTTGTTGCA1315751617PMS1c.295_305delinsTCAATTTGTTG (p.Ser99=)
n.381_391delinsTCAATTTGTTG
n.295_305delinsTCAATTTGTTG
c.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG (n.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG)
c.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG (n.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG)
c.-131_-121delinsTCAATTTGTTG (n.-131_-121delinsTCAATTTGTTG)
n.921_931delinsTCAATTTGTTG
n.459_469delinsTCAATTTGTTG
c.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG (n.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG)
n.550_560delinsTCAATTTGTTG
n.555_565delinsTCAATTTGTTG
n.453_463delinsTCAATTTGTTG
n.556_566delinsTCAATTTGTTG
2g.189795932C>ACA349880215PMS1c.296C>A (p.Ser99Ter)
n.382C>A
n.296C>A
c.132+3991C>A (n.132+3991C>A)
c.-111+3991C>A (n.-111+3991C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.922C>A
n.460C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.551C>A
n.556C>A
n.454C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
2g.189795932C>GCA349880216PMS1c.296C>G (p.Ser99Ter)
n.382C>G
n.296C>G
c.132+3991C>G (n.132+3991C>G)
c.-111+3991C>G (n.-111+3991C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.922C>G
n.460C>G
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.551C>G
n.556C>G
n.454C>G
n.557C>G
 dbSNP
2g.189795932C>TCA349880218PMS1c.296C>T (p.Ser99Leu)
n.382C>T
n.296C>T
c.132+3991C>T (n.132+3991C>T)
c.-111+3991C>T (n.-111+3991C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.922C>T
n.460C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.551C>T
n.556C>T
n.454C>T
n.557C>T
2g.189795932_189795941delCA2026338PMS1c.296_305del (p.Ser99LeufsTer2)
n.382_391del
n.296_305del
c.132+3991_132+4000del (n.132+3991_132+4000del)
c.-111+3991_-111+4000del (n.-111+3991_-111+4000del)
c.-130_-121del (n.-130_-121del)
n.922_931del
n.460_469del
c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del)
n.551_560del
n.556_565del
n.454_463del
n.557_566del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795933A>CCA430311711PMS1c.297A>C (p.Ser99=)
n.383A>C
n.297A>C
c.132+3992A>C (n.132+3992A>C)
c.-111+3992A>C (n.-111+3992A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.923A>C
n.461A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.552A>C
n.557A>C
n.455A>C
n.558A>C
2g.189795933A>GCA430311709PMS1c.297A>G (p.Ser99=)
n.383A>G
n.297A>G
c.132+3992A>G (n.132+3992A>G)
c.-111+3992A>G (n.-111+3992A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.923A>G
n.461A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.552A>G
n.557A>G
n.455A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
2g.189795933A>TCA430311710PMS1c.297A>T (p.Ser99=)
n.383A>T
n.297A>T
c.132+3992A>T (n.132+3992A>T)
c.-111+3992A>T (n.-111+3992A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.923A>T
n.461A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.552A>T
n.557A>T
n.455A>T
n.558A>T
2g.189795934A=CA1315751618PMS1c.298A= (p.Ile100=)
n.384A=
n.298A=
c.132+3993A= (n.132+3993A=)
c.-111+3993A= (n.-111+3993A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.924A=
n.462A=
c.-1026A= (n.-1026A=)
n.553A=
n.558A=
n.456A=
n.559A=
2g.189795934A>CCA349880228PMS1c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.384A>C
n.298A>C
c.132+3993A>C (n.132+3993A>C)
c.-111+3993A>C (n.-111+3993A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.924A>C
n.462A>C
c.-1026A>C (n.-1026A>C)
n.553A>C
n.558A>C
n.456A>C
n.559A>C
2g.189795934A>GCA2026339PMS1c.298A>G (p.Ile100Val)
n.384A>G
n.298A>G
c.132+3993A>G (n.132+3993A>G)
c.-111+3993A>G (n.-111+3993A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.924A>G
n.462A>G
c.-1026A>G (n.-1026A>G)
n.553A>G
n.558A>G
n.456A>G
n.559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795934A>TCA349880223PMS1c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.384A>T
n.298A>T
c.132+3993A>T (n.132+3993A>T)
c.-111+3993A>T (n.-111+3993A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.924A>T
n.462A>T
c.-1026A>T (n.-1026A>T)
n.553A>T
n.558A>T
n.456A>T
n.559A>T
2g.189795935T>ACA349880231PMS1c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.385T>A
n.299T>A
c.132+3994T>A (n.132+3994T>A)
c.-111+3994T>A (n.-111+3994T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.925T>A
n.463T>A
c.-1025T>A (n.-1025T>A)
n.554T>A
n.559T>A
n.457T>A
n.560T>A
2g.189795935T>CCA349880238PMS1c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.385T>C
n.299T>C
c.132+3994T>C (n.132+3994T>C)
c.-111+3994T>C (n.-111+3994T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.925T>C
n.463T>C
c.-1025T>C (n.-1025T>C)
n.554T>C
n.559T>C
n.457T>C
n.560T>C
2g.189795935T>GCA349880242PMS1c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.385T>G
n.299T>G
c.132+3994T>G (n.132+3994T>G)
c.-111+3994T>G (n.-111+3994T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.925T>G
n.463T>G
c.-1025T>G (n.-1025T>G)
n.554T>G
n.559T>G
n.457T>G
n.560T>G
2g.189795936T>ACA430311718PMS1c.300T>A (p.Ile100=)
n.386T>A
n.300T>A
c.132+3995T>A (n.132+3995T>A)
c.-111+3995T>A (n.-111+3995T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.926T>A
n.464T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.555T>A
n.560T>A
n.458T>A
n.561T>A
2g.189795936T>CCA430311720PMS1c.300T>C (p.Ile100=)
n.386T>C
n.300T>C
c.132+3995T>C (n.132+3995T>C)
c.-111+3995T>C (n.-111+3995T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.926T>C
n.464T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.555T>C
n.560T>C
n.458T>C
n.561T>C
2g.189795936T>GCA349880244PMS1c.300T>G (p.Ile100Met)
n.386T>G
n.300T>G
c.132+3995T>G (n.132+3995T>G)
c.-111+3995T>G (n.-111+3995T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.926T>G
n.464T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
n.555T>G
n.560T>G
n.458T>G
n.561T>G
2g.189795937T>ACA349880251PMS1c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.387T>A
n.301T>A
c.132+3996T>A (n.132+3996T>A)
c.-111+3996T>A (n.-111+3996T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.927T>A
n.465T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.556T>A
n.561T>A
n.459T>A
n.562T>A
2g.189795937T>CCA349880252PMS1c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.387T>C
n.301T>C
c.132+3996T>C (n.132+3996T>C)
c.-111+3996T>C (n.-111+3996T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.927T>C
n.465T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.556T>C
n.561T>C
n.459T>C
n.562T>C
2g.189795937T>GCA349880255PMS1c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.387T>G
n.301T>G
c.132+3996T>G (n.132+3996T>G)
c.-111+3996T>G (n.-111+3996T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.927T>G
n.465T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.556T>G
n.561T>G
n.459T>G
n.562T>G
2g.189795938G>ACA2026340PMS1c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.388G>A
n.302G>A
c.132+3997G>A (n.132+3997G>A)
c.-111+3997G>A (n.-111+3997G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.928G>A
n.466G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.557G>A
n.562G>A
n.460G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795938G>CCA349880256PMS1c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.388G>C
n.302G>C
c.132+3997G>C (n.132+3997G>C)
c.-111+3997G>C (n.-111+3997G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.928G>C
n.466G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.557G>C
n.562G>C
n.460G>C
n.563G>C
2g.189795938G=CA1315751619PMS1c.302G= (p.Cys101=)
n.388G=
n.302G=
c.132+3997G= (n.132+3997G=)
c.-111+3997G= (n.-111+3997G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.928G=
n.466G=
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.557G=
n.562G=
n.460G=
n.563G=
2g.189795938G>TCA349880259PMS1c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.388G>T
n.302G>T
c.132+3997G>T (n.132+3997G>T)
c.-111+3997G>T (n.-111+3997G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.928G>T
n.466G>T
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.557G>T
n.562G>T
n.460G>T
n.563G>T
2g.189795939T>ACA349880262PMS1c.303T>A (p.Cys101Ter)
n.389T>A
n.303T>A
c.132+3998T>A (n.132+3998T>A)
c.-111+3998T>A (n.-111+3998T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.929T>A
n.467T>A
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.558T>A
n.563T>A
n.461T>A
n.564T>A
2g.189795939T>CCA430311724PMS1c.303T>C (p.Cys101=)
n.389T>C
n.303T>C
c.132+3998T>C (n.132+3998T>C)
c.-111+3998T>C (n.-111+3998T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.929T>C
n.467T>C
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.558T>C
n.563T>C
n.461T>C
n.564T>C
2g.189795939T>GCA349880264PMS1c.303T>G (p.Cys101Trp)
n.389T>G
n.303T>G
c.132+3998T>G (n.132+3998T>G)
c.-111+3998T>G (n.-111+3998T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.929T>G
n.467T>G
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.558T>G
n.563T>G
n.461T>G
n.564T>G
 gnomAD v4
2g.189795940T>ACA349880271PMS1c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.390T>A
n.304T>A
c.132+3999T>A (n.132+3999T>A)
c.-111+3999T>A (n.-111+3999T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.930T>A
n.468T>A
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
n.559T>A
n.564T>A
n.462T>A
n.565T>A
 gnomAD v4
2g.189795940T>CCA349880269PMS1c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.390T>C
n.304T>C
c.132+3999T>C (n.132+3999T>C)
c.-111+3999T>C (n.-111+3999T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.930T>C
n.468T>C
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
n.559T>C
n.564T>C
n.462T>C
n.565T>C
2g.189795940T>GCA349880267PMS1c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.390T>G
n.304T>G
c.132+3999T>G (n.132+3999T>G)
c.-111+3999T>G (n.-111+3999T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.930T>G
n.468T>G
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
n.559T>G
n.564T>G
n.462T>G
n.565T>G
2g.189795941G>ACA2026341PMS1c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.391G>A
n.305G>A
c.132+4000G>A (n.132+4000G>A)
c.-111+4000G>A (n.-111+4000G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.931G>A
n.469G>A
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.560G>A
n.565G>A
n.463G>A
n.566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795941G>CCA349880275PMS1c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.391G>C
n.305G>C
c.132+4000G>C (n.132+4000G>C)
c.-111+4000G>C (n.-111+4000G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.931G>C
n.469G>C
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.560G>C
n.565G>C
n.463G>C
n.566G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795941G=CA1315751620PMS1c.305G= (p.Cys102=)
n.391G=
n.305G=
c.132+4000G= (n.132+4000G=)
c.-111+4000G= (n.-111+4000G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.931G=
n.469G=
c.-1019G= (n.-1019G=)
n.560G=
n.565G=
n.463G=
n.566G=
2g.189795941G>TCA349880278PMS1c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.391G>T
n.305G>T
c.132+4000G>T (n.132+4000G>T)
c.-111+4000G>T (n.-111+4000G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.931G>T
n.469G>T
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.560G>T
n.565G>T
n.463G>T
n.566G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795942T>ACA349880280PMS1c.306T>A (p.Cys102Ter)
n.392T>A
n.306T>A
c.132+4001T>A (n.132+4001T>A)
c.-111+4001T>A (n.-111+4001T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.932T>A
n.470T>A
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
n.561T>A
n.566T>A
n.464T>A
n.567T>A
2g.189795942T>CCA430311728PMS1c.306T>C (p.Cys102=)
n.392T>C
n.306T>C
c.132+4001T>C (n.132+4001T>C)
c.-111+4001T>C (n.-111+4001T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.932T>C
n.470T>C
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
n.561T>C
n.566T>C
n.464T>C
n.567T>C
2g.189795942T>GCA349880283PMS1c.306T>G (p.Cys102Trp)
n.392T>G
n.306T>G
c.132+4001T>G (n.132+4001T>G)
c.-111+4001T>G (n.-111+4001T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.932T>G
n.470T>G
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
n.561T>G
n.566T>G
n.464T>G
n.567T>G
2g.189795943A>CCA349880285PMS1c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.393A>C
n.307A>C
c.132+4002A>C (n.132+4002A>C)
c.-111+4002A>C (n.-111+4002A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.933A>C
n.471A>C
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
n.562A>C
n.567A>C
n.465A>C
n.568A>C
2g.189795943A>GCA349880286PMS1c.307A>G (p.Ile103Val)
n.393A>G
n.307A>G
c.132+4002A>G (n.132+4002A>G)
c.-111+4002A>G (n.-111+4002A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.933A>G
n.471A>G
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.562A>G
n.567A>G
n.465A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795943A>TCA349880287PMS1c.307A>T (p.Ile103Leu)
n.393A>T
n.307A>T
c.132+4002A>T (n.132+4002A>T)
c.-111+4002A>T (n.-111+4002A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.933A>T
n.471A>T
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.562A>T
n.567A>T
n.465A>T
n.568A>T
2g.189795944T>ACA349880290PMS1c.308T>A (p.Ile103Lys)
n.394T>A
n.308T>A
c.132+4003T>A (n.132+4003T>A)
c.-111+4003T>A (n.-111+4003T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.934T>A
n.472T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.563T>A
n.568T>A
n.466T>A
n.569T>A
2g.189795944T>CCA349880291PMS1c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.394T>C
n.308T>C
c.132+4003T>C (n.132+4003T>C)
c.-111+4003T>C (n.-111+4003T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.934T>C
n.472T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.563T>C
n.568T>C
n.466T>C
n.569T>C
2g.189795944T>GCA349880294PMS1c.308T>G (p.Ile103Arg)
n.394T>G
n.308T>G
c.132+4003T>G (n.132+4003T>G)
c.-111+4003T>G (n.-111+4003T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.934T>G
n.472T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
n.563T>G
n.568T>G
n.466T>G
n.569T>G
2g.189795945A>CCA430311733PMS1c.309A>C (p.Ile103=)
n.395A>C
n.309A>C
c.132+4004A>C (n.132+4004A>C)
c.-111+4004A>C (n.-111+4004A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.935A>C
n.473A>C
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
n.564A>C
n.569A>C
n.467A>C
n.570A>C
2g.189795945A>GCA349880296PMS1c.309A>G (p.Ile103Met)
n.395A>G
n.309A>G
c.132+4004A>G (n.132+4004A>G)
c.-111+4004A>G (n.-111+4004A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.935A>G
n.473A>G
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
n.564A>G
n.569A>G
n.467A>G
n.570A>G
2g.189795945A>TCA430311734PMS1c.309A>T (p.Ile103=)
n.395A>T
n.309A>T
c.132+4004A>T (n.132+4004A>T)
c.-111+4004A>T (n.-111+4004A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.935A>T
n.473A>T
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
n.564A>T
n.569A>T
n.467A>T
n.570A>T
2g.189795946G>ACA2026343PMS1c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.396G>A
n.310G>A
c.132+4005G>A (n.132+4005G>A)
c.-111+4005G>A (n.-111+4005G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.936G>A
n.474G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
n.565G>A
n.570G>A
n.468G>A
n.571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795946G>CCA2026342PMS1c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.396G>C
n.310G>C
c.132+4005G>C (n.132+4005G>C)
c.-111+4005G>C (n.-111+4005G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.936G>C
n.474G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
n.565G>C
n.570G>C
n.468G>C
n.571G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795946G=CA1315751621PMS1c.310G= (p.Ala104=)
n.396G=
n.310G=
c.132+4005G= (n.132+4005G=)
c.-111+4005G= (n.-111+4005G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.936G=
n.474G=
c.-1014G= (n.-1014G=)
n.565G=
n.570G=
n.468G=
n.571G=
2g.189795946G>TCA349880299PMS1c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.396G>T
n.310G>T
c.132+4005G>T (n.132+4005G>T)
c.-111+4005G>T (n.-111+4005G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.936G>T
n.474G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
n.565G>T
n.570G>T
n.468G>T
n.571G>T
2g.189795947C>ACA349880301PMS1c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.397C>A
n.311C>A
c.132+4006C>A (n.132+4006C>A)
c.-111+4006C>A (n.-111+4006C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.937C>A
n.475C>A
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.566C>A
n.571C>A
n.469C>A
n.572C>A
 gnomAD v4
2g.189795947C>GCA349880306PMS1c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.397C>G
n.311C>G
c.132+4006C>G (n.132+4006C>G)
c.-111+4006C>G (n.-111+4006C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.937C>G
n.475C>G
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.566C>G
n.571C>G
n.469C>G
n.572C>G
2g.189795947C>TCA349880303PMS1c.311C>T (p.Ala104Val)
n.397C>T
n.311C>T
c.132+4006C>T (n.132+4006C>T)
c.-111+4006C>T (n.-111+4006C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.937C>T
n.475C>T
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.566C>T
n.571C>T
n.469C>T
n.572C>T
2g.189795948T>ACA430311738PMS1c.312T>A (p.Ala104=)
n.398T>A
n.312T>A
c.132+4007T>A (n.132+4007T>A)
c.-111+4007T>A (n.-111+4007T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.938T>A
n.476T>A
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
n.567T>A
n.572T>A
n.470T>A
n.573T>A
2g.189795948T>CCA430311739PMS1c.312T>C (p.Ala104=)
n.398T>C
n.312T>C
c.132+4007T>C (n.132+4007T>C)
c.-111+4007T>C (n.-111+4007T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.938T>C
n.476T>C
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
n.567T>C
n.572T>C
n.470T>C
n.573T>C
2g.189795948T>GCA430311740PMS1c.312T>G (p.Ala104=)
n.398T>G
n.312T>G
c.132+4007T>G (n.132+4007T>G)
c.-111+4007T>G (n.-111+4007T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.938T>G
n.476T>G
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
n.567T>G
n.572T>G
n.470T>G
n.573T>G
2g.189795949G>ACA349880308PMS1c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.399G>A
n.313G>A
c.132+4008G>A (n.132+4008G>A)
c.-111+4008G>A (n.-111+4008G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.939G>A
n.477G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.568G>A
n.573G>A
n.471G>A
n.574G>A
 dbSNP
2g.189795949G>CCA349880311PMS1c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.399G>C
n.313G>C
c.132+4008G>C (n.132+4008G>C)
c.-111+4008G>C (n.-111+4008G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.939G>C
n.477G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.568G>C
n.573G>C
n.471G>C
n.574G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795949G=CA1315751622PMS1c.313G= (p.Glu105=)
n.399G=
n.313G=
c.132+4008G= (n.132+4008G=)
c.-111+4008G= (n.-111+4008G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.939G=
n.477G=
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.568G=
n.573G=
n.471G=
n.574G=
2g.189795949G>TCA349880314PMS1c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.399G>T
n.313G>T
c.132+4008G>T (n.132+4008G>T)
c.-111+4008G>T (n.-111+4008G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.939G>T
n.477G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.568G>T
n.573G>T
n.471G>T
n.574G>T
2g.189795950A>CCA349880316PMS1c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.400A>C
n.314A>C
c.132+4009A>C (n.132+4009A>C)
c.-111+4009A>C (n.-111+4009A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.940A>C
n.478A>C
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.569A>C
n.574A>C
n.472A>C
n.575A>C
2g.189795950A>GCA349880317PMS1c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.400A>G
n.314A>G
c.132+4009A>G (n.132+4009A>G)
c.-111+4009A>G (n.-111+4009A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.940A>G
n.478A>G
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.569A>G
n.574A>G
n.472A>G
n.575A>G
2g.189795950A>TCA349880318PMS1c.314A>T (p.Glu105Val)
n.400A>T
n.314A>T
c.132+4009A>T (n.132+4009A>T)
c.-111+4009A>T (n.-111+4009A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.940A>T
n.478A>T
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.569A>T
n.574A>T
n.472A>T
n.575A>T
2g.189795951G>ACA430311744PMS1c.315G>A (p.Glu105=)
n.401G>A
n.315G>A
c.132+4010G>A (n.132+4010G>A)
c.-111+4010G>A (n.-111+4010G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.941G>A
n.479G>A
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
n.570G>A
n.575G>A
n.473G>A
n.576G>A
2g.189795951G>CCA349880321PMS1c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.401G>C
n.315G>C
c.132+4010G>C (n.132+4010G>C)
c.-111+4010G>C (n.-111+4010G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.941G>C
n.479G>C
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
n.570G>C
n.575G>C
n.473G>C
n.576G>C
2g.189795951G>TCA349880323PMS1c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.401G>T
n.315G>T
c.132+4010G>T (n.132+4010G>T)
c.-111+4010G>T (n.-111+4010G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.941G>T
n.479G>T
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
n.570G>T
n.575G>T
n.473G>T
n.576G>T
2g.189795952G>ACA349880326PMS1c.315+1G>A (n.315+1G>A)
n.401+1G>A
n.315+1G>A
c.132+4011G>A (n.132+4011G>A)
c.-111+4011G>A (n.-111+4011G>A)
c.-111+1G>A (n.-111+1G>A)
n.941+1G>A
n.479+1G>A
c.-1009+1G>A (n.-1009+1G>A)
n.570+1G>A
n.575+1G>A
n.473+1G>A
n.576+1G>A
 gnomAD v4
2g.189795952G>CCA349880329PMS1c.315+1G>C (n.315+1G>C)
n.401+1G>C
n.315+1G>C
c.132+4011G>C (n.132+4011G>C)
c.-111+4011G>C (n.-111+4011G>C)
c.-111+1G>C (n.-111+1G>C)
n.941+1G>C
n.479+1G>C
c.-1009+1G>C (n.-1009+1G>C)
n.570+1G>C
n.575+1G>C
n.473+1G>C
n.576+1G>C
2g.189795952G>TCA349880330PMS1c.315+1G>T (n.315+1G>T)
n.401+1G>T
n.315+1G>T
c.132+4011G>T (n.132+4011G>T)
c.-111+4011G>T (n.-111+4011G>T)
c.-111+1G>T (n.-111+1G>T)
n.941+1G>T
n.479+1G>T
c.-1009+1G>T (n.-1009+1G>T)
n.570+1G>T
n.575+1G>T
n.473+1G>T
n.576+1G>T
2g.189795953T>ACA349880337PMS1c.315+2T>A (n.315+2T>A)
n.401+2T>A
n.315+2T>A
c.132+4012T>A (n.132+4012T>A)
c.-111+4012T>A (n.-111+4012T>A)
c.-111+2T>A (n.-111+2T>A)
n.941+2T>A
n.479+2T>A
c.-1009+2T>A (n.-1009+2T>A)
n.570+2T>A
n.575+2T>A
n.473+2T>A
n.576+2T>A
2g.189795953T>CCA349880335PMS1c.315+2T>C (n.315+2T>C)
n.401+2T>C
n.315+2T>C
c.132+4012T>C (n.132+4012T>C)
c.-111+4012T>C (n.-111+4012T>C)
c.-111+2T>C (n.-111+2T>C)
n.941+2T>C
n.479+2T>C
c.-1009+2T>C (n.-1009+2T>C)
n.570+2T>C
n.575+2T>C
n.473+2T>C
n.576+2T>C
2g.189795953T>GCA349880333PMS1c.315+2T>G (n.315+2T>G)
n.401+2T>G
n.315+2T>G
c.132+4012T>G (n.132+4012T>G)
c.-111+4012T>G (n.-111+4012T>G)
c.-111+2T>G (n.-111+2T>G)
n.941+2T>G
n.479+2T>G
c.-1009+2T>G (n.-1009+2T>G)
n.570+2T>G
n.575+2T>G
n.473+2T>G
n.576+2T>G
2g.189795955delCA2577189224PMS1c.315+4del (n.315+4del)
n.401+4del
n.315+4del
c.132+4014del (n.132+4014del)
c.-111+4014del (n.-111+4014del)
c.-111+4del (n.-111+4del)
n.941+4del
n.479+4del
c.-1009+4del (n.-1009+4del)
n.570+4del
n.575+4del
n.473+4del
n.576+4del
 gnomAD v4
2g.189795955A>GCA2662343413PMS1c.315+4A>G (n.315+4A>G)
n.401+4A>G
n.315+4A>G
c.132+4014A>G (n.132+4014A>G)
c.-111+4014A>G (n.-111+4014A>G)
c.-111+4A>G (n.-111+4A>G)
n.941+4A>G
n.479+4A>G
c.-1009+4A>G (n.-1009+4A>G)
n.570+4A>G
n.575+4A>G
n.473+4A>G
n.576+4A>G
 gnomAD v4
2g.189795956G>ACA2662343415PMS1c.315+5G>A (n.315+5G>A)
n.401+5G>A
n.315+5G>A
c.132+4015G>A (n.132+4015G>A)
c.-111+4015G>A (n.-111+4015G>A)
c.-111+5G>A (n.-111+5G>A)
n.941+5G>A
n.479+5G>A
c.-1009+5G>A (n.-1009+5G>A)
n.570+5G>A
n.575+5G>A
n.473+5G>A
n.576+5G>A
 gnomAD v4
2g.189795956G>CCA2662343416PMS1c.315+5G>C (n.315+5G>C)
n.401+5G>C
n.315+5G>C
c.132+4015G>C (n.132+4015G>C)
c.-111+4015G>C (n.-111+4015G>C)
c.-111+5G>C (n.-111+5G>C)
n.941+5G>C
n.479+5G>C
c.-1009+5G>C (n.-1009+5G>C)
n.570+5G>C
n.575+5G>C
n.473+5G>C
n.576+5G>C
 gnomAD v4
2g.189795959_189795970delCA2577189225PMS1c.315+8_315+19del (n.315+8_315+19del)
n.401+8_401+19del
n.315+8_315+19del
c.132+4018_132+4029del (n.132+4018_132+4029del)
c.-111+4018_-111+4029del (n.-111+4018_-111+4029del)
c.-111+8_-111+19del (n.-111+8_-111+19del)
n.941+8_941+19del
n.479+8_479+19del
c.-1009+8_-1009+19del (n.-1009+8_-1009+19del)
n.570+8_570+19del
n.575+8_575+19del
n.473+8_473+19del
n.576+8_576+19del
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n.315+6G>A
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n.576+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.315+6G>C
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n.576+6G>C
2g.189795957G=CA1315751623PMS1c.315+6G= (n.315+6G=)
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n.315+6G=
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n.315+9A>T
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 gnomAD v4
2g.189795961T>CCA2662343423PMS1c.315+10T>C (n.315+10T>C)
n.401+10T>C
n.315+10T>C
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n.570+10T>C
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n.576+10T>C
 gnomAD v4
2g.189795961_189795963delinsTTACA1315751624PMS1c.315+10_315+12delinsTTA (n.315+10_315+12delinsTTA)
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2g.189795962T>CCA2662343426PMS1c.315+11T>C (n.315+11T>C)
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n.570+11T>C
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n.576+11T>C
 gnomAD v4
2g.189795965_189795966delCA2026345PMS1c.315+14_315+15del (n.315+14_315+15del)
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n.473+14_473+15del
n.576+14_576+15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795963A>CCA2577189226PMS1c.315+12A>C (n.315+12A>C)
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n.576+12A>C
2g.189795963A>GCA2577189227PMS1c.315+12A>G (n.315+12A>G)
n.401+12A>G
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n.570+12A>G
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n.576+12A>G
 gnomAD v4
2g.189795964T>CCA538914740PMS1c.315+13T>C (n.315+13T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.576+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.479+17G>A
c.-1009+17G>A (n.-1009+17G>A)
n.570+17G>A
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n.473+17G>A
n.576+17G>A
 gnomAD v4
2g.189795968G>CCA2701274415PMS1c.315+17G>C (n.315+17G>C)
n.401+17G>C
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c.-1009+17G>C (n.-1009+17G>C)
n.570+17G>C
n.575+17G>C
n.473+17G>C
n.576+17G>C
 dbSNP
2g.189795969delCA2662343431PMS1c.315+18del (n.315+18del)
n.401+18del
n.315+18del
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n.479+18del
c.-1009+18del (n.-1009+18del)
n.570+18del
n.575+18del
n.473+18del
n.576+18del
 gnomAD v4
2g.189795969_189795978dupCA2577189228PMS1c.315+18_315+27dup (n.315+18_315+27dup)
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n.576+18_576+27dup
2g.189795969G>ACA2662343434PMS1c.315+18G>A (n.315+18G>A)
n.401+18G>A
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c.-111+18G>A (n.-111+18G>A)
n.941+18G>A
n.479+18G>A
c.-1009+18G>A (n.-1009+18G>A)
n.570+18G>A
n.575+18G>A
n.473+18G>A
n.576+18G>A
 gnomAD v4
2g.189795969G>TCA2662343437PMS1c.315+18G>T (n.315+18G>T)
n.401+18G>T
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c.-111+18G>T (n.-111+18G>T)
n.941+18G>T
n.479+18G>T
c.-1009+18G>T (n.-1009+18G>T)
n.570+18G>T
n.575+18G>T
n.473+18G>T
n.576+18G>T
 gnomAD v4
2g.189795970T>CCA2662343438PMS1c.315+19T>C (n.315+19T>C)
n.401+19T>C
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c.132+4029T>C (n.132+4029T>C)
c.-111+4029T>C (n.-111+4029T>C)
c.-111+19T>C (n.-111+19T>C)
n.941+19T>C
n.479+19T>C
c.-1009+19T>C (n.-1009+19T>C)
n.570+19T>C
n.575+19T>C
n.473+19T>C
n.576+19T>C
 gnomAD v4
2g.189795972A>GCA2662343439PMS1c.315+21A>G (n.315+21A>G)
n.401+21A>G
n.315+21A>G
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c.-111+21A>G (n.-111+21A>G)
n.941+21A>G
n.479+21A>G
c.-1009+21A>G (n.-1009+21A>G)
n.570+21A>G
n.575+21A>G
n.473+21A>G
n.576+21A>G
 gnomAD v4
2g.189795972A>TCA2662343440PMS1c.315+21A>T (n.315+21A>T)
n.401+21A>T
n.315+21A>T
c.132+4031A>T (n.132+4031A>T)
c.-111+4031A>T (n.-111+4031A>T)
c.-111+21A>T (n.-111+21A>T)
n.941+21A>T
n.479+21A>T
c.-1009+21A>T (n.-1009+21A>T)
n.570+21A>T
n.575+21A>T
n.473+21A>T
n.576+21A>T
 gnomAD v4
2g.189795972_189795973delinsATCA1315751628PMS1c.315+21_315+22delinsAT (n.315+21_315+22delinsAT)
n.401+21_401+22delinsAT
n.315+21_315+22delinsAT
c.132+4031_132+4032delinsAT (n.132+4031_132+4032delinsAT)
c.-111+4031_-111+4032delinsAT (n.-111+4031_-111+4032delinsAT)
c.-111+21_-111+22delinsAT (n.-111+21_-111+22delinsAT)
n.941+21_941+22delinsAT
n.479+21_479+22delinsAT
c.-1009+21_-1009+22delinsAT (n.-1009+21_-1009+22delinsAT)
n.570+21_570+22delinsAT
n.575+21_575+22delinsAT
n.473+21_473+22delinsAT
n.576+21_576+22delinsAT
2g.189795976delCA2026346PMS1c.315+25del (n.315+25del)
n.401+25del
n.315+25del
c.132+4035del (n.132+4035del)
c.-111+4035del (n.-111+4035del)
c.-111+25del (n.-111+25del)
n.941+25del
n.479+25del
c.-1009+25del (n.-1009+25del)
n.570+25del
n.575+25del
n.473+25del
n.576+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795974T>CCA2662343443PMS1c.315+23T>C (n.315+23T>C)
n.401+23T>C
n.315+23T>C
c.132+4033T>C (n.132+4033T>C)
c.-111+4033T>C (n.-111+4033T>C)
c.-111+23T>C (n.-111+23T>C)
n.941+23T>C
n.479+23T>C
c.-1009+23T>C (n.-1009+23T>C)
n.570+23T>C
n.575+23T>C
n.473+23T>C
n.576+23T>C
 gnomAD v4
2g.189795975T>CCA2662343444PMS1c.315+24T>C (n.315+24T>C)
n.401+24T>C
n.315+24T>C
c.132+4034T>C (n.132+4034T>C)
c.-111+4034T>C (n.-111+4034T>C)
c.-111+24T>C (n.-111+24T>C)
n.941+24T>C
n.479+24T>C
c.-1009+24T>C (n.-1009+24T>C)
n.570+24T>C
n.575+24T>C
n.473+24T>C
n.576+24T>C
 gnomAD v4
2g.189795975_189795977delinsTTACA1315751629PMS1c.315+24_315+26delinsTTA (n.315+24_315+26delinsTTA)
n.401+24_401+26delinsTTA
n.315+24_315+26delinsTTA
c.132+4034_132+4036delinsTTA (n.132+4034_132+4036delinsTTA)
c.-111+4034_-111+4036delinsTTA (n.-111+4034_-111+4036delinsTTA)
c.-111+24_-111+26delinsTTA (n.-111+24_-111+26delinsTTA)
n.941+24_941+26delinsTTA
n.479+24_479+26delinsTTA
c.-1009+24_-1009+26delinsTTA (n.-1009+24_-1009+26delinsTTA)
n.570+24_570+26delinsTTA
n.575+24_575+26delinsTTA
n.473+24_473+26delinsTTA
n.576+24_576+26delinsTTA
2g.189795976T>CCA2662343447PMS1c.315+25T>C (n.315+25T>C)
n.401+25T>C
n.315+25T>C
c.132+4035T>C (n.132+4035T>C)
c.-111+4035T>C (n.-111+4035T>C)
c.-111+25T>C (n.-111+25T>C)
n.941+25T>C
n.479+25T>C
c.-1009+25T>C (n.-1009+25T>C)
n.570+25T>C
n.575+25T>C
n.473+25T>C
n.576+25T>C
 gnomAD v4
2g.189795976_189795977delCA538914728PMS1c.315+25_315+26del (n.315+25_315+26del)
n.401+25_401+26del
n.315+25_315+26del
c.132+4035_132+4036del (n.132+4035_132+4036del)
c.-111+4035_-111+4036del (n.-111+4035_-111+4036del)
c.-111+25_-111+26del (n.-111+25_-111+26del)
n.941+25_941+26del
n.479+25_479+26del
c.-1009+25_-1009+26del (n.-1009+25_-1009+26del)
n.570+25_570+26del
n.575+25_575+26del
n.473+25_473+26del
n.576+25_576+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795977A>GCA2662343448PMS1c.315+26A>G (n.315+26A>G)
n.401+26A>G
n.315+26A>G
c.132+4036A>G (n.132+4036A>G)
c.-111+4036A>G (n.-111+4036A>G)
c.-111+26A>G (n.-111+26A>G)
n.941+26A>G
n.479+26A>G
c.-1009+26A>G (n.-1009+26A>G)
n.570+26A>G
n.575+26A>G
n.473+26A>G
n.576+26A>G
 gnomAD v4
2g.189795978G>ACA2662343449PMS1c.315+27G>A (n.315+27G>A)
n.401+27G>A
n.315+27G>A
c.132+4037G>A (n.132+4037G>A)
c.-111+4037G>A (n.-111+4037G>A)
c.-111+27G>A (n.-111+27G>A)
n.941+27G>A
n.479+27G>A
c.-1009+27G>A (n.-1009+27G>A)
n.570+27G>A
n.575+27G>A
n.473+27G>A
n.576+27G>A
 gnomAD v4
2g.189795979T>GCA2026347PMS1c.315+28T>G (n.315+28T>G)
n.401+28T>G
n.315+28T>G
c.132+4038T>G (n.132+4038T>G)
c.-111+4038T>G (n.-111+4038T>G)
c.-111+28T>G (n.-111+28T>G)
n.941+28T>G
n.479+28T>G
c.-1009+28T>G (n.-1009+28T>G)
n.570+28T>G
n.575+28T>G
n.473+28T>G
n.576+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795979T=CA1315751630PMS1c.315+28T= (n.315+28T=)
n.401+28T=
n.315+28T=
c.132+4038T= (n.132+4038T=)
c.-111+4038T= (n.-111+4038T=)
c.-111+28T= (n.-111+28T=)
n.941+28T=
n.479+28T=
c.-1009+28T= (n.-1009+28T=)
n.570+28T=
n.575+28T=
n.473+28T=
n.576+28T=
2g.189795980G>ACA2701274443PMS1c.315+29G>A (n.315+29G>A)
n.401+29G>A
n.315+29G>A
c.132+4039G>A (n.132+4039G>A)
c.-111+4039G>A (n.-111+4039G>A)
c.-111+29G>A (n.-111+29G>A)
n.941+29G>A
n.479+29G>A
c.-1009+29G>A (n.-1009+29G>A)
n.570+29G>A
n.575+29G>A
n.473+29G>A
n.576+29G>A
 dbSNP
2g.189795980G>CCA2701274444PMS1c.315+29G>C (n.315+29G>C)
n.401+29G>C
n.315+29G>C
c.132+4039G>C (n.132+4039G>C)
c.-111+4039G>C (n.-111+4039G>C)
c.-111+29G>C (n.-111+29G>C)
n.941+29G>C
n.479+29G>C
c.-1009+29G>C (n.-1009+29G>C)
n.570+29G>C
n.575+29G>C
n.473+29G>C
n.576+29G>C
 dbSNP
2g.189795982T>CCA2662343450PMS1c.315+31T>C (n.315+31T>C)
n.401+31T>C
n.315+31T>C
c.132+4041T>C (n.132+4041T>C)
c.-111+4041T>C (n.-111+4041T>C)
c.-111+31T>C (n.-111+31T>C)
n.941+31T>C
n.479+31T>C
c.-1009+31T>C (n.-1009+31T>C)
n.570+31T>C
n.575+31T>C
n.473+31T>C
n.576+31T>C
 gnomAD v4
2g.189795984_189796028dupCA2662343451PMS1c.315+33_315+77dup (n.315+33_315+77dup)
n.401+33_401+77dup
n.315+33_315+77dup
c.132+4043_132+4087dup (n.132+4043_132+4087dup)
c.-111+4043_-111+4087dup (n.-111+4043_-111+4087dup)
c.-111+33_-111+77dup (n.-111+33_-111+77dup)
n.941+33_941+77dup
n.479+33_479+77dup
c.-1009+33_-1009+77dup (n.-1009+33_-1009+77dup)
n.570+33_570+77dup
n.575+33_575+77dup
n.473+33_473+77dup
n.576+33_576+77dup
 gnomAD v4
2g.189795984T>CCA2662343452PMS1c.315+33T>C (n.315+33T>C)
n.401+33T>C
n.315+33T>C
c.132+4043T>C (n.132+4043T>C)
c.-111+4043T>C (n.-111+4043T>C)
c.-111+33T>C (n.-111+33T>C)
n.941+33T>C
n.479+33T>C
c.-1009+33T>C (n.-1009+33T>C)
n.570+33T>C
n.575+33T>C
n.473+33T>C
n.576+33T>C
 gnomAD v4
2g.189795984T>GCA2026348PMS1c.315+33T>G (n.315+33T>G)
n.401+33T>G
n.315+33T>G
c.132+4043T>G (n.132+4043T>G)
c.-111+4043T>G (n.-111+4043T>G)
c.-111+33T>G (n.-111+33T>G)
n.941+33T>G
n.479+33T>G
c.-1009+33T>G (n.-1009+33T>G)
n.570+33T>G
n.575+33T>G
n.473+33T>G
n.576+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795984T=CA1315751631PMS1c.315+33T= (n.315+33T=)
n.401+33T=
n.315+33T=
c.132+4043T= (n.132+4043T=)
c.-111+4043T= (n.-111+4043T=)
c.-111+33T= (n.-111+33T=)
n.941+33T=
n.479+33T=
c.-1009+33T= (n.-1009+33T=)
n.570+33T=
n.575+33T=
n.473+33T=
n.576+33T=

Number of alleles fetched