Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.465A>C
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n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.-1116G>T (n.-1116G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795845C>ACA349879530PMS1c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.295C>A
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n.470C>A
2g.189795845C>GCA349879532PMS1c.209C>G (p.Ala70Gly)
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2g.189795845C>TCA349879536PMS1c.209C>T (p.Ala70Val)
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c.-111+3904C>T (n.-111+3904C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
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2g.189795846A>CCA430311616PMS1c.210A>C (p.Ala70=)
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c.-1114A>C (n.-1114A>C)
n.465A>C
n.470A>C
n.368A>C
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2g.189795846A>GCA430311618PMS1c.210A>G (p.Ala70=)
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c.132+3905A>G (n.132+3905A>G)
c.-111+3905A>G (n.-111+3905A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.836A>G
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c.-1114A>G (n.-1114A>G)
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n.470A>G
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n.471A>G
2g.189795846A>TCA430311617PMS1c.210A>T (p.Ala70=)
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c.-111+3905A>T (n.-111+3905A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
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n.470A>T
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2g.189795847A=CA1315751587PMS1c.211A= (p.Met71=)
n.297A=
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n.837A=
n.375A=
c.-1113A= (n.-1113A=)
n.466A=
n.471A=
n.369A=
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2g.189795847A>CCA349879544PMS1c.211A>C (p.Met71Leu)
n.297A>C
n.211A>C
c.132+3906A>C (n.132+3906A>C)
c.-111+3906A>C (n.-111+3906A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.837A>C
n.375A>C
c.-1113A>C (n.-1113A>C)
n.466A>C
n.471A>C
n.369A>C
n.472A>C
2g.189795847A>GCA2026320PMS1c.211A>G (p.Met71Val)
n.297A>G
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c.132+3906A>G (n.132+3906A>G)
c.-111+3906A>G (n.-111+3906A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.837A>G
n.375A>G
c.-1113A>G (n.-1113A>G)
n.466A>G
n.471A>G
n.369A>G
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795847A>TCA349879540PMS1c.211A>T (p.Met71Leu)
n.297A>T
n.211A>T
c.132+3906A>T (n.132+3906A>T)
c.-111+3906A>T (n.-111+3906A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.837A>T
n.375A>T
c.-1113A>T (n.-1113A>T)
n.466A>T
n.471A>T
n.369A>T
n.472A>T
2g.189795848T>ACA349879548PMS1c.212T>A (p.Met71Lys)
n.298T>A
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c.-214T>A (n.-214T>A)
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c.-1112T>A (n.-1112T>A)
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n.370T>A
n.473T>A
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n.298T>C
n.212T>C
c.132+3907T>C (n.132+3907T>C)
c.-111+3907T>C (n.-111+3907T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.838T>C
n.376T>C
c.-1112T>C (n.-1112T>C)
n.467T>C
n.472T>C
n.370T>C
n.473T>C
2g.189795848T>GCA349879550PMS1c.212T>G (p.Met71Arg)
n.298T>G
n.212T>G
c.132+3907T>G (n.132+3907T>G)
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c.-214T>G (n.-214T>G)
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n.376T>G
c.-1112T>G (n.-1112T>G)
n.467T>G
n.472T>G
n.370T>G
n.473T>G
2g.189795849G>ACA349879551PMS1c.213G>A (p.Met71Ile)
n.299G>A
n.213G>A
c.132+3908G>A (n.132+3908G>A)
c.-111+3908G>A (n.-111+3908G>A)
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n.839G>A
n.377G>A
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n.468G>A
n.473G>A
n.371G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.299G>C
n.213G>C
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c.-111+3908G>C (n.-111+3908G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.839G>C
n.377G>C
c.-1111G>C (n.-1111G>C)
n.468G>C
n.473G>C
n.371G>C
n.474G>C
2g.189795849G=CA1315751588PMS1c.213G= (p.Met71=)
n.299G=
n.213G=
c.132+3908G= (n.132+3908G=)
c.-111+3908G= (n.-111+3908G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.839G=
n.377G=
c.-1111G= (n.-1111G=)
n.468G=
n.473G=
n.371G=
n.474G=
2g.189795849G>TCA349879561PMS1c.213G>T (p.Met71Ile)
n.299G>T
n.213G>T
c.132+3908G>T (n.132+3908G>T)
c.-111+3908G>T (n.-111+3908G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.839G>T
n.377G>T
c.-1111G>T (n.-1111G>T)
n.468G>T
n.473G>T
n.371G>T
n.474G>T
2g.189795850A>CCA349879568PMS1c.214A>C (p.Lys72Gln)
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n.214A>C
c.132+3909A>C (n.132+3909A>C)
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c.-212A>C (n.-212A>C)
n.840A>C
n.378A>C
c.-1110A>C (n.-1110A>C)
n.469A>C
n.474A>C
n.372A>C
n.475A>C
2g.189795850A>GCA349879563PMS1c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.300A>G
n.214A>G
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c.-212A>G (n.-212A>G)
n.840A>G
n.378A>G
c.-1110A>G (n.-1110A>G)
n.469A>G
n.474A>G
n.372A>G
n.475A>G
2g.189795850A>TCA349879566PMS1c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.300A>T
n.214A>T
c.132+3909A>T (n.132+3909A>T)
c.-111+3909A>T (n.-111+3909A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.840A>T
n.378A>T
c.-1110A>T (n.-1110A>T)
n.469A>T
n.474A>T
n.372A>T
n.475A>T
2g.189795851A>CCA349879572PMS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.301A>C
n.215A>C
c.132+3910A>C (n.132+3910A>C)
c.-111+3910A>C (n.-111+3910A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.841A>C
n.379A>C
c.-1109A>C (n.-1109A>C)
n.470A>C
n.475A>C
n.373A>C
n.476A>C
2g.189795851A>GCA349879575PMS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.301A>G
n.215A>G
c.132+3910A>G (n.132+3910A>G)
c.-111+3910A>G (n.-111+3910A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.841A>G
n.379A>G
c.-1109A>G (n.-1109A>G)
n.470A>G
n.475A>G
n.373A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
2g.189795851A>TCA349879577PMS1c.215A>T (p.Lys72Met)
n.301A>T
n.215A>T
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c.-111+3910A>T (n.-111+3910A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.841A>T
n.379A>T
c.-1109A>T (n.-1109A>T)
n.470A>T
n.475A>T
n.373A>T
n.476A>T
2g.189795852G>ACA430311621PMS1c.216G>A (p.Lys72=)
n.302G>A
n.216G>A
c.132+3911G>A (n.132+3911G>A)
c.-111+3911G>A (n.-111+3911G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.842G>A
n.380G>A
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n.471G>A
n.476G>A
n.374G>A
n.477G>A
 dbSNP
2g.189795852G>CCA349879580PMS1c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.302G>C
n.216G>C
c.132+3911G>C (n.132+3911G>C)
c.-111+3911G>C (n.-111+3911G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.842G>C
n.380G>C
c.-1108G>C (n.-1108G>C)
n.471G>C
n.476G>C
n.374G>C
n.477G>C
2g.189795852G>TCA349879583PMS1c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.302G>T
n.216G>T
c.132+3911G>T (n.132+3911G>T)
c.-111+3911G>T (n.-111+3911G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
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n.380G>T
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n.471G>T
n.476G>T
n.374G>T
n.477G>T
 dbSNP
2g.189795853T>ACA349879586PMS1c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.303T>A
n.217T>A
c.132+3912T>A (n.132+3912T>A)
c.-111+3912T>A (n.-111+3912T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.843T>A
n.381T>A
c.-1107T>A (n.-1107T>A)
n.472T>A
n.477T>A
n.375T>A
n.478T>A
2g.189795853T>CCA349879590PMS1c.217T>C (p.Tyr73His)
n.303T>C
n.217T>C
c.132+3912T>C (n.132+3912T>C)
c.-111+3912T>C (n.-111+3912T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.843T>C
n.381T>C
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
n.472T>C
n.477T>C
n.375T>C
n.478T>C
2g.189795853T>GCA349879592PMS1c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.303T>G
n.217T>G
c.132+3912T>G (n.132+3912T>G)
c.-111+3912T>G (n.-111+3912T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.843T>G
n.381T>G
c.-1107T>G (n.-1107T>G)
n.472T>G
n.477T>G
n.375T>G
n.478T>G
2g.189795854A>CCA349879595PMS1c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.304A>C
n.218A>C
c.132+3913A>C (n.132+3913A>C)
c.-111+3913A>C (n.-111+3913A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.844A>C
n.382A>C
c.-1106A>C (n.-1106A>C)
n.473A>C
n.478A>C
n.376A>C
n.479A>C
2g.189795854A>GCA349879598PMS1c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.304A>G
n.218A>G
c.132+3913A>G (n.132+3913A>G)
c.-111+3913A>G (n.-111+3913A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.844A>G
n.382A>G
c.-1106A>G (n.-1106A>G)
n.473A>G
n.478A>G
n.376A>G
n.479A>G
2g.189795854A>TCA349879605PMS1c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.304A>T
n.218A>T
c.132+3913A>T (n.132+3913A>T)
c.-111+3913A>T (n.-111+3913A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.844A>T
n.382A>T
c.-1106A>T (n.-1106A>T)
n.473A>T
n.478A>T
n.376A>T
n.479A>T
2g.189795855C>ACA349879607PMS1c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.305C>A
n.219C>A
c.132+3914C>A (n.132+3914C>A)
c.-111+3914C>A (n.-111+3914C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.845C>A
n.383C>A
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
n.474C>A
n.479C>A
n.377C>A
n.480C>A
2g.189795855C>GCA349879610PMS1c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.305C>G
n.219C>G
c.132+3914C>G (n.132+3914C>G)
c.-111+3914C>G (n.-111+3914C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.845C>G
n.383C>G
c.-1105C>G (n.-1105C>G)
n.474C>G
n.479C>G
n.377C>G
n.480C>G
2g.189795855C>TCA430311623PMS1c.219C>T (p.Tyr73=)
n.305C>T
n.219C>T
c.132+3914C>T (n.132+3914C>T)
c.-111+3914C>T (n.-111+3914C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.845C>T
n.383C>T
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
n.474C>T
n.479C>T
n.377C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
2g.189795856T>ACA349879612PMS1c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.220T>A
n.306T>A
n.220T>A
c.132+3915T>A (n.132+3915T>A)
c.-111+3915T>A (n.-111+3915T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.846T>A
n.384T>A
c.-1104T>A (n.-1104T>A)
n.475T>A
n.480T>A
n.378T>A
n.481T>A
 gnomAD v4
2g.189795856T>CCA349879617PMS1c.220T>C (p.Tyr74His)
c.220T>C
n.306T>C
n.220T>C
c.132+3915T>C (n.132+3915T>C)
c.-111+3915T>C (n.-111+3915T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.846T>C
n.384T>C
c.-1104T>C (n.-1104T>C)
n.475T>C
n.480T>C
n.378T>C
n.481T>C
2g.189795856T>GCA349879614PMS1c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.220T>G
n.306T>G
n.220T>G
c.132+3915T>G (n.132+3915T>G)
c.-111+3915T>G (n.-111+3915T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.846T>G
n.384T>G
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
n.475T>G
n.480T>G
n.378T>G
n.481T>G
2g.189795857A>CCA349879619PMS1c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.221A>C
n.307A>C
n.221A>C
c.132+3916A>C (n.132+3916A>C)
c.-111+3916A>C (n.-111+3916A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.847A>C
n.385A>C
c.-1103A>C (n.-1103A>C)
n.476A>C
n.481A>C
n.379A>C
n.482A>C
2g.189795857A>GCA349879620PMS1c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.221A>G
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n.221A>G
c.132+3916A>G (n.132+3916A>G)
c.-111+3916A>G (n.-111+3916A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.847A>G
n.385A>G
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
n.476A>G
n.481A>G
n.379A>G
n.482A>G
 gnomAD v4
2g.189795857A>TCA349879621PMS1c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.221A>T
n.307A>T
n.221A>T
c.132+3916A>T (n.132+3916A>T)
c.-111+3916A>T (n.-111+3916A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.847A>T
n.385A>T
c.-1103A>T (n.-1103A>T)
n.476A>T
n.481A>T
n.379A>T
n.482A>T
2g.189795858C>ACA349879626PMS1c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.308C>A
n.222C>A
c.132+3917C>A (n.132+3917C>A)
c.-111+3917C>A (n.-111+3917C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.848C>A
n.386C>A
c.-1102C>A (n.-1102C>A)
n.477C>A
n.482C>A
n.380C>A
n.483C>A
 dbSNP
2g.189795858C=CA1315751589PMS1c.222C= (p.Tyr74=)
n.308C=
n.222C=
c.132+3917C= (n.132+3917C=)
c.-111+3917C= (n.-111+3917C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.848C=
n.386C=
c.-1102C= (n.-1102C=)
n.477C=
n.482C=
n.380C=
n.483C=
2g.189795858C>GCA349879629PMS1c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.308C>G
n.222C>G
c.132+3917C>G (n.132+3917C>G)
c.-111+3917C>G (n.-111+3917C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.848C>G
n.386C>G
c.-1102C>G (n.-1102C>G)
n.477C>G
n.482C>G
n.380C>G
n.483C>G
2g.189795858C>TCA2026321PMS1c.222C>T (p.Tyr74=)
n.308C>T
n.222C>T
c.132+3917C>T (n.132+3917C>T)
c.-111+3917C>T (n.-111+3917C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.848C>T
n.386C>T
c.-1102C>T (n.-1102C>T)
n.477C>T
n.482C>T
n.380C>T
n.483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795859A=CA1315751590PMS1c.223A= (p.Thr75=)
n.309A=
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c.-1101A= (n.-1101A=)
n.478A=
n.483A=
n.381A=
n.484A=
2g.189795859A>CCA349879637PMS1c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.309A>C
n.223A>C
c.132+3918A>C (n.132+3918A>C)
c.-111+3918A>C (n.-111+3918A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.849A>C
n.387A>C
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
n.478A>C
n.483A>C
n.381A>C
n.484A>C
2g.189795859A>GCA62608902PMS1c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.309A>G
n.223A>G
c.132+3918A>G (n.132+3918A>G)
c.-111+3918A>G (n.-111+3918A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.849A>G
n.387A>G
c.-1101A>G (n.-1101A>G)
n.478A>G
n.483A>G
n.381A>G
n.484A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795859A>TCA349879642PMS1c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.309A>T
n.223A>T
c.132+3918A>T (n.132+3918A>T)
c.-111+3918A>T (n.-111+3918A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.849A>T
n.387A>T
c.-1101A>T (n.-1101A>T)
n.478A>T
n.483A>T
n.381A>T
n.484A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795860C>ACA349879645PMS1c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.310C>A
n.224C>A
c.132+3919C>A (n.132+3919C>A)
c.-111+3919C>A (n.-111+3919C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.850C>A
n.388C>A
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
n.479C>A
n.484C>A
n.382C>A
n.485C>A
 dbSNP COSMIC
2g.189795860C=CA1315751591PMS1c.224C= (p.Thr75=)
n.310C=
n.224C=
c.132+3919C= (n.132+3919C=)
c.-111+3919C= (n.-111+3919C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.850C=
n.388C=
c.-1100C= (n.-1100C=)
n.479C=
n.484C=
n.382C=
n.485C=
2g.189795860C>GCA349879648PMS1c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.310C>G
n.224C>G
c.132+3919C>G (n.132+3919C>G)
c.-111+3919C>G (n.-111+3919C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.850C>G
n.388C>G
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
n.479C>G
n.484C>G
n.382C>G
n.485C>G
2g.189795860C>TCA2026322PMS1c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.310C>T
n.224C>T
c.132+3919C>T (n.132+3919C>T)
c.-111+3919C>T (n.-111+3919C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.850C>T
n.388C>T
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
n.479C>T
n.484C>T
n.382C>T
n.485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795861C>ACA430311624PMS1c.225C>A (p.Thr75=)
n.311C>A
n.225C>A
c.132+3920C>A (n.132+3920C>A)
c.-111+3920C>A (n.-111+3920C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.851C>A
n.389C>A
c.-1099C>A (n.-1099C>A)
n.480C>A
n.485C>A
n.383C>A
n.486C>A
2g.189795861C=CA1315751592PMS1c.225C= (p.Thr75=)
n.311C=
n.225C=
c.132+3920C= (n.132+3920C=)
c.-111+3920C= (n.-111+3920C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.851C=
n.389C=
c.-1099C= (n.-1099C=)
n.480C=
n.485C=
n.383C=
n.486C=
2g.189795861C>GCA2026323PMS1c.225C>G (p.Thr75=)
n.311C>G
n.225C>G
c.132+3920C>G (n.132+3920C>G)
c.-111+3920C>G (n.-111+3920C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.851C>G
n.389C>G
c.-1099C>G (n.-1099C>G)
n.480C>G
n.485C>G
n.383C>G
n.486C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795861C>TCA62608910PMS1c.225C>T (p.Thr75=)
n.311C>T
n.225C>T
c.132+3920C>T (n.132+3920C>T)
c.-111+3920C>T (n.-111+3920C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.851C>T
n.389C>T
c.-1099C>T (n.-1099C>T)
n.480C>T
n.485C>T
n.383C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795862T>ACA349879660PMS1c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.312T>A
n.226T>A
c.132+3921T>A (n.132+3921T>A)
c.-111+3921T>A (n.-111+3921T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.852T>A
n.390T>A
c.-1098T>A (n.-1098T>A)
n.481T>A
n.486T>A
n.384T>A
n.487T>A
 dbSNP
2g.189795862T>CCA349879656PMS1c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.312T>C
n.226T>C
c.132+3921T>C (n.132+3921T>C)
c.-111+3921T>C (n.-111+3921T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.852T>C
n.390T>C
c.-1098T>C (n.-1098T>C)
n.481T>C
n.486T>C
n.384T>C
n.487T>C
2g.189795862T>GCA349879658PMS1c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.312T>G
n.226T>G
c.132+3921T>G (n.132+3921T>G)
c.-111+3921T>G (n.-111+3921T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.852T>G
n.390T>G
c.-1098T>G (n.-1098T>G)
n.481T>G
n.486T>G
n.384T>G
n.487T>G
2g.189795863C>ACA349879671PMS1c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.313C>A
n.227C>A
c.132+3922C>A (n.132+3922C>A)
c.-111+3922C>A (n.-111+3922C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.853C>A
n.391C>A
c.-1097C>A (n.-1097C>A)
n.482C>A
n.487C>A
n.385C>A
n.488C>A
2g.189795863C>GCA349879672PMS1c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.313C>G
n.227C>G
c.132+3922C>G (n.132+3922C>G)
c.-111+3922C>G (n.-111+3922C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.853C>G
n.391C>G
c.-1097C>G (n.-1097C>G)
n.482C>G
n.487C>G
n.385C>G
n.488C>G
2g.189795863C>TCA349879677PMS1c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.313C>T
n.227C>T
c.132+3922C>T (n.132+3922C>T)
c.-111+3922C>T (n.-111+3922C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.853C>T
n.391C>T
c.-1097C>T (n.-1097C>T)
n.482C>T
n.487C>T
n.385C>T
n.488C>T
 gnomAD v4
2g.189795864A>CCA430311625PMS1c.228A>C (p.Ser76=)
n.314A>C
n.228A>C
c.132+3923A>C (n.132+3923A>C)
c.-111+3923A>C (n.-111+3923A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.854A>C
n.392A>C
c.-1096A>C (n.-1096A>C)
n.483A>C
n.488A>C
n.386A>C
n.489A>C
2g.189795864A>GCA430311626PMS1c.228A>G (p.Ser76=)
n.314A>G
n.228A>G
c.132+3923A>G (n.132+3923A>G)
c.-111+3923A>G (n.-111+3923A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.854A>G
n.392A>G
c.-1096A>G (n.-1096A>G)
n.483A>G
n.488A>G
n.386A>G
n.489A>G
2g.189795864A>TCA430311627PMS1c.228A>T (p.Ser76=)
n.314A>T
n.228A>T
c.132+3923A>T (n.132+3923A>T)
c.-111+3923A>T (n.-111+3923A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.854A>T
n.392A>T
c.-1096A>T (n.-1096A>T)
n.483A>T
n.488A>T
n.386A>T
n.489A>T
2g.189795864_189795868delCA2662343341PMS1c.228_232del (p.Ile78Ter)
n.314_318del
n.228_232del
c.132+3923_132+3927del (n.132+3923_132+3927del)
c.-111+3923_-111+3927del (n.-111+3923_-111+3927del)
c.-198_-194del (n.-198_-194del)
n.854_858del
n.392_396del
c.-1096_-1092del (n.-1096_-1092del)
n.483_487del
n.488_492del
n.386_390del
n.489_493del
 gnomAD v4
2g.189795865A>CCA349879681PMS1c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.315A>C
n.229A>C
c.132+3924A>C (n.132+3924A>C)
c.-111+3924A>C (n.-111+3924A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.855A>C
n.393A>C
c.-1095A>C (n.-1095A>C)
n.484A>C
n.489A>C
n.387A>C
n.490A>C
2g.189795865A>GCA349879683PMS1c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.315A>G
n.229A>G
c.132+3924A>G (n.132+3924A>G)
c.-111+3924A>G (n.-111+3924A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.855A>G
n.393A>G
c.-1095A>G (n.-1095A>G)
n.484A>G
n.489A>G
n.387A>G
n.490A>G
2g.189795865A>TCA349879687PMS1c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.315A>T
n.229A>T
c.132+3924A>T (n.132+3924A>T)
c.-111+3924A>T (n.-111+3924A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.855A>T
n.393A>T
c.-1095A>T (n.-1095A>T)
n.484A>T
n.489A>T
n.387A>T
n.490A>T
 gnomAD v4
2g.189795865_189795869delinsAAAATCA1315751593PMS1c.229_233delinsAAAAT (p.Lys77=)
n.315_319delinsAAAAT
n.229_233delinsAAAAT
c.132+3924_132+3928delinsAAAAT (n.132+3924_132+3928delinsAAAAT)
c.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT (n.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT)
c.-197_-193delinsAAAAT (n.-197_-193delinsAAAAT)
n.855_859delinsAAAAT
n.393_397delinsAAAAT
c.-1095_-1091delinsAAAAT (n.-1095_-1091delinsAAAAT)
n.484_488delinsAAAAT
n.489_493delinsAAAAT
n.387_391delinsAAAAT
n.490_494delinsAAAAT
2g.189795866A>CCA349879688PMS1c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.316A>C
n.230A>C
c.132+3925A>C (n.132+3925A>C)
c.-111+3925A>C (n.-111+3925A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.856A>C
n.394A>C
c.-1094A>C (n.-1094A>C)
n.485A>C
n.490A>C
n.388A>C
n.491A>C
2g.189795866A>GCA349879689PMS1c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.316A>G
n.230A>G
c.132+3925A>G (n.132+3925A>G)
c.-111+3925A>G (n.-111+3925A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.856A>G
n.394A>G
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
n.485A>G
n.490A>G
n.388A>G
n.491A>G
 gnomAD v4
2g.189795866A>TCA349879691PMS1c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.316A>T
n.230A>T
c.132+3925A>T (n.132+3925A>T)
c.-111+3925A>T (n.-111+3925A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.856A>T
n.394A>T
c.-1094A>T (n.-1094A>T)
n.485A>T
n.490A>T
n.388A>T
n.491A>T
2g.189795871_189795874delCA2026324PMS1c.235_238del (p.Asn79ValfsTer8)
n.321_324del
n.235_238del
c.132+3930_132+3933del (n.132+3930_132+3933del)
c.-111+3930_-111+3933del (n.-111+3930_-111+3933del)
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
n.861_864del
n.399_402del
c.-1089_-1086del (n.-1089_-1086del)
n.490_493del
n.495_498del
n.393_396del
n.496_499del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795867A>CCA349879696PMS1c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.317A>C
n.231A>C
c.132+3926A>C (n.132+3926A>C)
c.-111+3926A>C (n.-111+3926A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.857A>C
n.395A>C
c.-1093A>C (n.-1093A>C)
n.486A>C
n.491A>C
n.389A>C
n.492A>C
2g.189795867A>GCA430311628PMS1c.231A>G (p.Lys77=)
n.317A>G
n.231A>G
c.132+3926A>G (n.132+3926A>G)
c.-111+3926A>G (n.-111+3926A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.857A>G
n.395A>G
c.-1093A>G (n.-1093A>G)
n.486A>G
n.491A>G
n.389A>G
n.492A>G
 COSMIC
2g.189795867A>TCA349879698PMS1c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.317A>T
n.231A>T
c.132+3926A>T (n.132+3926A>T)
c.-111+3926A>T (n.-111+3926A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.857A>T
n.395A>T
c.-1093A>T (n.-1093A>T)
n.486A>T
n.491A>T
n.389A>T
n.492A>T
2g.189795868A=CA1315751594PMS1c.232A= (p.Ile78=)
n.318A=
n.232A=
c.132+3927A= (n.132+3927A=)
c.-111+3927A= (n.-111+3927A=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.858A=
n.396A=
c.-1092A= (n.-1092A=)
n.487A=
n.492A=
n.390A=
n.493A=
2g.189795868A>CCA349879704PMS1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.318A>C
n.232A>C
c.132+3927A>C (n.132+3927A>C)
c.-111+3927A>C (n.-111+3927A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.858A>C
n.396A>C
c.-1092A>C (n.-1092A>C)
n.487A>C
n.492A>C
n.390A>C
n.493A>C
2g.189795868A>GCA349879708PMS1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.318A>G
n.232A>G
c.132+3927A>G (n.132+3927A>G)
c.-111+3927A>G (n.-111+3927A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.858A>G
n.396A>G
c.-1092A>G (n.-1092A>G)
n.487A>G
n.492A>G
n.390A>G
n.493A>G
 dbSNP
2g.189795868A>TCA349879701PMS1c.232A>T (p.Ile78Leu)
n.318A>T
n.232A>T
c.132+3927A>T (n.132+3927A>T)
c.-111+3927A>T (n.-111+3927A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.858A>T
n.396A>T
c.-1092A>T (n.-1092A>T)
n.487A>T
n.492A>T
n.390A>T
n.493A>T
2g.189795869T>ACA349879712PMS1c.233T>A (p.Ile78Lys)
n.319T>A
n.233T>A
c.132+3928T>A (n.132+3928T>A)
c.-111+3928T>A (n.-111+3928T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.859T>A
n.397T>A
c.-1091T>A (n.-1091T>A)
n.488T>A
n.493T>A
n.391T>A
n.494T>A
2g.189795869T>CCA349879718PMS1c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.319T>C
n.233T>C
c.132+3928T>C (n.132+3928T>C)
c.-111+3928T>C (n.-111+3928T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.859T>C
n.397T>C
c.-1091T>C (n.-1091T>C)
n.488T>C
n.493T>C
n.391T>C
n.494T>C
2g.189795869T>GCA349879715PMS1c.233T>G (p.Ile78Arg)
n.319T>G
n.233T>G
c.132+3928T>G (n.132+3928T>G)
c.-111+3928T>G (n.-111+3928T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.859T>G
n.397T>G
c.-1091T>G (n.-1091T>G)
n.488T>G
n.493T>G
n.391T>G
n.494T>G
2g.189795870A>CCA430311630PMS1c.234A>C (p.Ile78=)
n.320A>C
n.234A>C
c.132+3929A>C (n.132+3929A>C)
c.-111+3929A>C (n.-111+3929A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.860A>C
n.398A>C
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
n.489A>C
n.494A>C
n.392A>C
n.495A>C
2g.189795870A>GCA349879722PMS1c.234A>G (p.Ile78Met)
n.320A>G
n.234A>G
c.132+3929A>G (n.132+3929A>G)
c.-111+3929A>G (n.-111+3929A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.860A>G
n.398A>G
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
n.489A>G
n.494A>G
n.392A>G
n.495A>G
2g.189795870A>TCA430311629PMS1c.234A>T (p.Ile78=)
n.320A>T
n.234A>T
c.132+3929A>T (n.132+3929A>T)
c.-111+3929A>T (n.-111+3929A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.860A>T
n.398A>T
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
n.489A>T
n.494A>T
n.392A>T
n.495A>T
 gnomAD v4
2g.189795871A>CCA349879730PMS1c.235A>C (p.Asn79His)
n.321A>C
n.235A>C
c.132+3930A>C (n.132+3930A>C)
c.-111+3930A>C (n.-111+3930A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.861A>C
n.399A>C
c.-1089A>C (n.-1089A>C)
n.490A>C
n.495A>C
n.393A>C
n.496A>C
2g.189795871A>GCA349879725PMS1c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.321A>G
n.235A>G
c.132+3930A>G (n.132+3930A>G)
c.-111+3930A>G (n.-111+3930A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.861A>G
n.399A>G
c.-1089A>G (n.-1089A>G)
n.490A>G
n.495A>G
n.393A>G
n.496A>G
2g.189795871A>TCA349879727PMS1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.321A>T
n.235A>T
c.132+3930A>T (n.132+3930A>T)
c.-111+3930A>T (n.-111+3930A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.861A>T
n.399A>T
c.-1089A>T (n.-1089A>T)
n.490A>T
n.495A>T
n.393A>T
n.496A>T
 dbSNP
2g.189795872A>CCA349879734PMS1c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.322A>C
n.236A>C
c.132+3931A>C (n.132+3931A>C)
c.-111+3931A>C (n.-111+3931A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.862A>C
n.400A>C
c.-1088A>C (n.-1088A>C)
n.491A>C
n.496A>C
n.394A>C
n.497A>C
 gnomAD v4
2g.189795872A>GCA349879737PMS1c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.322A>G
n.236A>G
c.132+3931A>G (n.132+3931A>G)
c.-111+3931A>G (n.-111+3931A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.862A>G
n.400A>G
c.-1088A>G (n.-1088A>G)
n.491A>G
n.496A>G
n.394A>G
n.497A>G
2g.189795872A>TCA349879740PMS1c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.322A>T
n.236A>T
c.132+3931A>T (n.132+3931A>T)
c.-111+3931A>T (n.-111+3931A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.862A>T
n.400A>T
c.-1088A>T (n.-1088A>T)
n.491A>T
n.496A>T
n.394A>T
n.497A>T
 gnomAD v4
2g.189795873_189795874delCA2586971043PMS1c.237_238del (p.Asn79LysfsTer3)
n.323_324del
n.237_238del
c.132+3932_132+3933del (n.132+3932_132+3933del)
c.-111+3932_-111+3933del (n.-111+3932_-111+3933del)
c.-189_-188del (n.-189_-188del)
n.863_864del
n.401_402del
c.-1087_-1086del (n.-1087_-1086del)
n.492_493del
n.497_498del
n.395_396del
n.498_499del
 gnomAD v4
2g.189795873T>ACA349879744PMS1c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.323T>A
n.237T>A
c.132+3932T>A (n.132+3932T>A)
c.-111+3932T>A (n.-111+3932T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.863T>A
n.401T>A
c.-1087T>A (n.-1087T>A)
n.492T>A
n.497T>A
n.395T>A
n.498T>A
2g.189795873T>CCA2026325PMS1c.237T>C (p.Asn79=)
n.323T>C
n.237T>C
c.132+3932T>C (n.132+3932T>C)
c.-111+3932T>C (n.-111+3932T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.863T>C
n.401T>C
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
n.492T>C
n.497T>C
n.395T>C
n.498T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795873T>GCA349879752PMS1c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.323T>G
n.237T>G
c.132+3932T>G (n.132+3932T>G)
c.-111+3932T>G (n.-111+3932T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.863T>G
n.401T>G
c.-1087T>G (n.-1087T>G)
n.492T>G
n.497T>G
n.395T>G
n.498T>G
2g.189795873T=CA1315751595PMS1c.237T= (p.Asn79=)
n.323T=
n.237T=
c.132+3932T= (n.132+3932T=)
c.-111+3932T= (n.-111+3932T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.863T=
n.401T=
c.-1087T= (n.-1087T=)
n.492T=
n.497T=
n.395T=
n.498T=
2g.189795874A>CCA349879755PMS1c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.324A>C
n.238A>C
c.132+3933A>C (n.132+3933A>C)
c.-111+3933A>C (n.-111+3933A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.864A>C
n.402A>C
c.-1086A>C (n.-1086A>C)
n.493A>C
n.498A>C
n.396A>C
n.499A>C
2g.189795874A>GCA349879756PMS1c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.324A>G
n.238A>G
c.132+3933A>G (n.132+3933A>G)
c.-111+3933A>G (n.-111+3933A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.864A>G
n.402A>G
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
n.493A>G
n.498A>G
n.396A>G
n.499A>G
2g.189795874A>TCA349879761PMS1c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.324A>T
n.238A>T
c.132+3933A>T (n.132+3933A>T)
c.-111+3933A>T (n.-111+3933A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.864A>T
n.402A>T
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
n.493A>T
n.498A>T
n.396A>T
n.499A>T
2g.189795875G>ACA349879770PMS1c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.325G>A
n.239G>A
c.132+3934G>A (n.132+3934G>A)
c.-111+3934G>A (n.-111+3934G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.865G>A
n.403G>A
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.494G>A
n.499G>A
n.397G>A
n.500G>A
2g.189795875G>CCA349879767PMS1c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.325G>C
n.239G>C
c.132+3934G>C (n.132+3934G>C)
c.-111+3934G>C (n.-111+3934G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.865G>C
n.403G>C
c.-1085G>C (n.-1085G>C)
n.494G>C
n.499G>C
n.397G>C
n.500G>C
2g.189795875G>TCA349879765PMS1c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.325G>T
n.239G>T
c.132+3934G>T (n.132+3934G>T)
c.-111+3934G>T (n.-111+3934G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.865G>T
n.403G>T
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
n.494G>T
n.499G>T
n.397G>T
n.500G>T
2g.189795876T>ACA349879774PMS1c.240T>A (p.Ser80Arg)
n.326T>A
n.240T>A
c.132+3935T>A (n.132+3935T>A)
c.-111+3935T>A (n.-111+3935T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.866T>A
n.404T>A
c.-1084T>A (n.-1084T>A)
n.495T>A
n.500T>A
n.398T>A
n.501T>A
2g.189795876T>CCA430311631PMS1c.240T>C (p.Ser80=)
n.326T>C
n.240T>C
c.132+3935T>C (n.132+3935T>C)
c.-111+3935T>C (n.-111+3935T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.866T>C
n.404T>C
c.-1084T>C (n.-1084T>C)
n.495T>C
n.500T>C
n.398T>C
n.501T>C
2g.189795876T>GCA349879777PMS1c.240T>G (p.Ser80Arg)
n.326T>G
n.240T>G
c.132+3935T>G (n.132+3935T>G)
c.-111+3935T>G (n.-111+3935T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.866T>G
n.404T>G
c.-1084T>G (n.-1084T>G)
n.495T>G
n.500T>G
n.398T>G
n.501T>G
2g.189795877C>ACA349879782PMS1c.241C>A (p.His81Asn)
n.327C>A
n.241C>A
c.132+3936C>A (n.132+3936C>A)
c.-111+3936C>A (n.-111+3936C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.867C>A
n.405C>A
c.-1083C>A (n.-1083C>A)
n.496C>A
n.501C>A
n.399C>A
n.502C>A
2g.189795877C>GCA349879785PMS1c.241C>G (p.His81Asp)
n.327C>G
n.241C>G
c.132+3936C>G (n.132+3936C>G)
c.-111+3936C>G (n.-111+3936C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.867C>G
n.405C>G
c.-1083C>G (n.-1083C>G)
n.496C>G
n.501C>G
n.399C>G
n.502C>G
2g.189795877C>TCA349879787PMS1c.241C>T (p.His81Tyr)
n.327C>T
n.241C>T
c.132+3936C>T (n.132+3936C>T)
c.-111+3936C>T (n.-111+3936C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.867C>T
n.405C>T
c.-1083C>T (n.-1083C>T)
n.496C>T
n.501C>T
n.399C>T
n.502C>T
 gnomAD v4
2g.189795878A=CA1315751596PMS1c.242A= (p.His81=)
n.328A=
n.242A=
c.132+3937A= (n.132+3937A=)
c.-111+3937A= (n.-111+3937A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.868A=
n.406A=
c.-1082A= (n.-1082A=)
n.497A=
n.502A=
n.400A=
n.503A=
2g.189795878A>CCA349879794PMS1c.242A>C (p.His81Pro)
n.328A>C
n.242A>C
c.132+3937A>C (n.132+3937A>C)
c.-111+3937A>C (n.-111+3937A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.868A>C
n.406A>C
c.-1082A>C (n.-1082A>C)
n.497A>C
n.502A>C
n.400A>C
n.503A>C
2g.189795878A>GCA2026326PMS1c.242A>G (p.His81Arg)
n.328A>G
n.242A>G
c.132+3937A>G (n.132+3937A>G)
c.-111+3937A>G (n.-111+3937A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.868A>G
n.406A>G
c.-1082A>G (n.-1082A>G)
n.497A>G
n.502A>G
n.400A>G
n.503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795878A>TCA349879801PMS1c.242A>T (p.His81Leu)
n.328A>T
n.242A>T
c.132+3937A>T (n.132+3937A>T)
c.-111+3937A>T (n.-111+3937A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.868A>T
n.406A>T
c.-1082A>T (n.-1082A>T)
n.497A>T
n.502A>T
n.400A>T
n.503A>T
2g.189795879_189795881delCA2577189223PMS1c.243_245del (p.His81_Glu82delinsGln)
n.329_331del
n.243_245del
c.132+3938_132+3940del (n.132+3938_132+3940del)
c.-111+3938_-111+3940del (n.-111+3938_-111+3940del)
c.-183_-181del (n.-183_-181del)
n.869_871del
n.407_409del
c.-1081_-1079del (n.-1081_-1079del)
n.498_500del
n.503_505del
n.401_403del
n.504_506del
2g.189795879T>ACA349879806PMS1c.243T>A (p.His81Gln)
n.329T>A
n.243T>A
c.132+3938T>A (n.132+3938T>A)
c.-111+3938T>A (n.-111+3938T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.869T>A
n.407T>A
c.-1081T>A (n.-1081T>A)
n.498T>A
n.503T>A
n.401T>A
n.504T>A
2g.189795879T>CCA62608921PMS1c.243T>C (p.His81=)
n.329T>C
n.243T>C
c.132+3938T>C (n.132+3938T>C)
c.-111+3938T>C (n.-111+3938T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.869T>C
n.407T>C
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
n.498T>C
n.503T>C
n.401T>C
n.504T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795879T>GCA349879813PMS1c.243T>G (p.His81Gln)
n.329T>G
n.243T>G
c.132+3938T>G (n.132+3938T>G)
c.-111+3938T>G (n.-111+3938T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.869T>G
n.407T>G
c.-1081T>G (n.-1081T>G)
n.498T>G
n.503T>G
n.401T>G
n.504T>G
2g.189795879T=CA1315751597PMS1c.243T= (p.His81=)
n.329T=
n.243T=
c.132+3938T= (n.132+3938T=)
c.-111+3938T= (n.-111+3938T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.869T=
n.407T=
c.-1081T= (n.-1081T=)
n.498T=
n.503T=
n.401T=
n.504T=
2g.189795880G>ACA349879823PMS1c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.330G>A
n.244G>A
c.132+3939G>A (n.132+3939G>A)
c.-111+3939G>A (n.-111+3939G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.870G>A
n.408G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.499G>A
n.504G>A
n.402G>A
n.505G>A
2g.189795880G>CCA349879821PMS1c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.330G>C
n.244G>C
c.132+3939G>C (n.132+3939G>C)
c.-111+3939G>C (n.-111+3939G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.870G>C
n.408G>C
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
n.499G>C
n.504G>C
n.402G>C
n.505G>C
2g.189795880G>TCA349879817PMS1c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.330G>T
n.244G>T
c.132+3939G>T (n.132+3939G>T)
c.-111+3939G>T (n.-111+3939G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.870G>T
n.408G>T
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
n.499G>T
n.504G>T
n.402G>T
n.505G>T
2g.189795881A>CCA349879827PMS1c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.331A>C
n.245A>C
c.132+3940A>C (n.132+3940A>C)
c.-111+3940A>C (n.-111+3940A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.871A>C
n.409A>C
c.-1079A>C (n.-1079A>C)
n.500A>C
n.505A>C
n.403A>C
n.506A>C
2g.189795881A>GCA349879829PMS1c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.331A>G
n.245A>G
c.132+3940A>G (n.132+3940A>G)
c.-111+3940A>G (n.-111+3940A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.871A>G
n.409A>G
c.-1079A>G (n.-1079A>G)
n.500A>G
n.505A>G
n.403A>G
n.506A>G
2g.189795881A>TCA349879831PMS1c.245A>T (p.Glu82Val)
n.331A>T
n.245A>T
c.132+3940A>T (n.132+3940A>T)
c.-111+3940A>T (n.-111+3940A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.871A>T
n.409A>T
c.-1079A>T (n.-1079A>T)
n.500A>T
n.505A>T
n.403A>T
n.506A>T
2g.189795882A>CCA349879836PMS1c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.332A>C
n.246A>C
c.132+3941A>C (n.132+3941A>C)
c.-111+3941A>C (n.-111+3941A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.872A>C
n.410A>C
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
n.501A>C
n.506A>C
n.404A>C
n.507A>C
2g.189795882A>GCA430311632PMS1c.246A>G (p.Glu82=)
n.332A>G
n.246A>G
c.132+3941A>G (n.132+3941A>G)
c.-111+3941A>G (n.-111+3941A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.872A>G
n.410A>G
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.501A>G
n.506A>G
n.404A>G
n.507A>G
2g.189795882A>TCA349879840PMS1c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.332A>T
n.246A>T
c.132+3941A>T (n.132+3941A>T)
c.-111+3941A>T (n.-111+3941A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.872A>T
n.410A>T
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
n.501A>T
n.506A>T
n.404A>T
n.507A>T
2g.189795883G>ACA349879846PMS1c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.333G>A
n.247G>A
c.132+3942G>A (n.132+3942G>A)
c.-111+3942G>A (n.-111+3942G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.873G>A
n.411G>A
c.-1077G>A (n.-1077G>A)
n.502G>A
n.507G>A
n.405G>A
n.508G>A
2g.189795883G>CCA349879850PMS1c.247G>C (p.Asp83His)
n.333G>C
n.247G>C
c.132+3942G>C (n.132+3942G>C)
c.-111+3942G>C (n.-111+3942G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.873G>C
n.411G>C
c.-1077G>C (n.-1077G>C)
n.502G>C
n.507G>C
n.405G>C
n.508G>C
 COSMIC
2g.189795883G>TCA349879853PMS1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.333G>T
n.247G>T
c.132+3942G>T (n.132+3942G>T)
c.-111+3942G>T (n.-111+3942G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.873G>T
n.411G>T
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
n.502G>T
n.507G>T
n.405G>T
n.508G>T
2g.189795884A=CA1315751598PMS1c.248A= (p.Asp83=)
n.334A=
n.248A=
c.132+3943A= (n.132+3943A=)
c.-111+3943A= (n.-111+3943A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.874A=
n.412A=
c.-1076A= (n.-1076A=)
n.503A=
n.508A=
n.406A=
n.509A=
2g.189795884A>CCA349879856PMS1c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.334A>C
n.248A>C
c.132+3943A>C (n.132+3943A>C)
c.-111+3943A>C (n.-111+3943A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.874A>C
n.412A>C
c.-1076A>C (n.-1076A>C)
n.503A>C
n.508A>C
n.406A>C
n.509A>C
2g.189795884A>GCA349879858PMS1c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.334A>G
n.248A>G
c.132+3943A>G (n.132+3943A>G)
c.-111+3943A>G (n.-111+3943A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.874A>G
n.412A>G
c.-1076A>G (n.-1076A>G)
n.503A>G
n.508A>G
n.406A>G
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795884A>TCA349879859PMS1c.248A>T (p.Asp83Val)
n.334A>T
n.248A>T
c.132+3943A>T (n.132+3943A>T)
c.-111+3943A>T (n.-111+3943A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.874A>T
n.412A>T
c.-1076A>T (n.-1076A>T)
n.503A>T
n.508A>T
n.406A>T
n.509A>T
 gnomAD v4
2g.189795885T>ACA349879860PMS1c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.335T>A
n.249T>A
c.132+3944T>A (n.132+3944T>A)
c.-111+3944T>A (n.-111+3944T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.875T>A
n.413T>A
c.-1075T>A (n.-1075T>A)
n.504T>A
n.509T>A
n.407T>A
n.510T>A
2g.189795885T>CCA430311636PMS1c.249T>C (p.Asp83=)
n.335T>C
n.249T>C
c.132+3944T>C (n.132+3944T>C)
c.-111+3944T>C (n.-111+3944T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.875T>C
n.413T>C
c.-1075T>C (n.-1075T>C)
n.504T>C
n.509T>C
n.407T>C
n.510T>C
2g.189795885T>GCA349879861PMS1c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.335T>G
n.249T>G
c.132+3944T>G (n.132+3944T>G)
c.-111+3944T>G (n.-111+3944T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.875T>G
n.413T>G
c.-1075T>G (n.-1075T>G)
n.504T>G
n.509T>G
n.407T>G
n.510T>G
2g.189795886C>ACA349879864PMS1c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.336C>A
n.250C>A
c.132+3945C>A (n.132+3945C>A)
c.-111+3945C>A (n.-111+3945C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.876C>A
n.414C>A
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.505C>A
n.510C>A
n.408C>A
n.511C>A
2g.189795886C>GCA349879868PMS1c.250C>G (p.Leu84Val)
n.336C>G
n.250C>G
c.132+3945C>G (n.132+3945C>G)
c.-111+3945C>G (n.-111+3945C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.876C>G
n.414C>G
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.505C>G
n.510C>G
n.408C>G
n.511C>G
 gnomAD v4
2g.189795886C>TCA349879867PMS1c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.336C>T
n.250C>T
c.132+3945C>T (n.132+3945C>T)
c.-111+3945C>T (n.-111+3945C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.876C>T
n.414C>T
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.505C>T
n.510C>T
n.408C>T
n.511C>T
 dbSNP
2g.189795886_189795887delinsCTCA1315751599PMS1c.250_251delinsCT (p.Leu84=)
n.336_337delinsCT
n.250_251delinsCT
c.132+3945_132+3946delinsCT (n.132+3945_132+3946delinsCT)
c.-111+3945_-111+3946delinsCT (n.-111+3945_-111+3946delinsCT)
c.-176_-175delinsCT (n.-176_-175delinsCT)
n.876_877delinsCT
n.414_415delinsCT
c.-1074_-1073delinsCT (n.-1074_-1073delinsCT)
n.505_506delinsCT
n.510_511delinsCT
n.408_409delinsCT
n.511_512delinsCT
2g.189795887T>ACA349879869PMS1c.251T>A (p.Leu84His)
n.337T>A
n.251T>A
c.132+3946T>A (n.132+3946T>A)
c.-111+3946T>A (n.-111+3946T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.877T>A
n.415T>A
c.-1073T>A (n.-1073T>A)
n.506T>A
n.511T>A
n.409T>A
n.512T>A
2g.189795887T>CCA349879870PMS1c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.337T>C
n.251T>C
c.132+3946T>C (n.132+3946T>C)
c.-111+3946T>C (n.-111+3946T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.877T>C
n.415T>C
c.-1073T>C (n.-1073T>C)
n.506T>C
n.511T>C
n.409T>C
n.512T>C
2g.189795887T>GCA349879874PMS1c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.337T>G
n.251T>G
c.132+3946T>G (n.132+3946T>G)
c.-111+3946T>G (n.-111+3946T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.877T>G
n.415T>G
c.-1073T>G (n.-1073T>G)
n.506T>G
n.511T>G
n.409T>G
n.512T>G
2g.189795888delCA1315751600PMS1c.252del (p.Glu85LysfsTer3)
n.338del
n.252del
c.132+3947del (n.132+3947del)
c.-111+3947del (n.-111+3947del)
c.-174del (n.-174del)
n.878del
n.416del
c.-1072del (n.-1072del)
n.507del
n.512del
n.410del
n.513del
 dbSNP
2g.189795888T>ACA430311638PMS1c.252T>A (p.Leu84=)
n.338T>A
n.252T>A
c.132+3947T>A (n.132+3947T>A)
c.-111+3947T>A (n.-111+3947T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.878T>A
n.416T>A
c.-1072T>A (n.-1072T>A)
n.507T>A
n.512T>A
n.410T>A
n.513T>A
2g.189795888T>CCA430311639PMS1c.252T>C (p.Leu84=)
n.338T>C
n.252T>C
c.132+3947T>C (n.132+3947T>C)
c.-111+3947T>C (n.-111+3947T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.878T>C
n.416T>C
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
n.507T>C
n.512T>C
n.410T>C
n.513T>C
2g.189795888T>GCA430311640PMS1c.252T>G (p.Leu84=)
n.338T>G
n.252T>G
c.132+3947T>G (n.132+3947T>G)
c.-111+3947T>G (n.-111+3947T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.878T>G
n.416T>G
c.-1072T>G (n.-1072T>G)
n.507T>G
n.512T>G
n.410T>G
n.513T>G
2g.189795889G>ACA349879875PMS1c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.339G>A
n.253G>A
c.132+3948G>A (n.132+3948G>A)
c.-111+3948G>A (n.-111+3948G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.879G>A
n.417G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.508G>A
n.513G>A
n.411G>A
n.514G>A
 COSMIC
2g.189795889G>CCA349879876PMS1c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.339G>C
n.253G>C
c.132+3948G>C (n.132+3948G>C)
c.-111+3948G>C (n.-111+3948G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.879G>C
n.417G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
n.508G>C
n.513G>C
n.411G>C
n.514G>C
 dbSNP
2g.189795889G>TCA349879877PMS1c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.339G>T
n.253G>T
c.132+3948G>T (n.132+3948G>T)
c.-111+3948G>T (n.-111+3948G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.879G>T
n.417G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.508G>T
n.513G>T
n.411G>T
n.514G>T
2g.189795890A=CA1315751601PMS1c.254A= (p.Glu85=)
n.340A=
n.254A=
c.132+3949A= (n.132+3949A=)
c.-111+3949A= (n.-111+3949A=)
c.-172A= (n.-172A=)
n.880A=
n.418A=
c.-1070A= (n.-1070A=)
n.509A=
n.514A=
n.412A=
n.515A=
2g.189795890A>CCA349879880PMS1c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.340A>C
n.254A>C
c.132+3949A>C (n.132+3949A>C)
c.-111+3949A>C (n.-111+3949A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.880A>C
n.418A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.509A>C
n.514A>C
n.412A>C
n.515A>C
 dbSNP
2g.189795890A>GCA349879881PMS1c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.340A>G
n.254A>G
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n.880A>G
n.418A>G
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
n.509A>G
n.514A>G
n.412A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.340A>T
n.254A>T
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n.880A>T
n.418A>T
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
n.509A>T
n.514A>T
n.412A>T
n.515A>T
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n.341A=
n.255A=
c.132+3950A= (n.132+3950A=)
c.-111+3950A= (n.-111+3950A=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.881A=
n.419A=
c.-1069A= (n.-1069A=)
n.510A=
n.515A=
n.413A=
n.516A=
2g.189795891A>CCA349879883PMS1c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.341A>C
n.255A>C
c.132+3950A>C (n.132+3950A>C)
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c.-171A>C (n.-171A>C)
n.881A>C
n.419A>C
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.510A>C
n.515A>C
n.413A>C
n.516A>C
 dbSNP
2g.189795891A>GCA430311645PMS1c.255A>G (p.Glu85=)
n.341A>G
n.255A>G
c.132+3950A>G (n.132+3950A>G)
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n.881A>G
n.419A>G
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.510A>G
n.515A>G
n.413A>G
n.516A>G
2g.189795891A>TCA349879884PMS1c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.341A>T
n.255A>T
c.132+3950A>T (n.132+3950A>T)
c.-111+3950A>T (n.-111+3950A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.881A>T
n.419A>T
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
n.510A>T
n.515A>T
n.413A>T
n.516A>T
2g.189795892A>CCA349879891PMS1c.256A>C (p.Asn86His)
n.342A>C
n.256A>C
c.132+3951A>C (n.132+3951A>C)
c.-111+3951A>C (n.-111+3951A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.882A>C
n.420A>C
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.511A>C
n.516A>C
n.414A>C
n.517A>C
2g.189795892A>GCA349879894PMS1c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.342A>G
n.256A>G
c.132+3951A>G (n.132+3951A>G)
c.-111+3951A>G (n.-111+3951A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.882A>G
n.420A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.511A>G
n.516A>G
n.414A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
2g.189795892A>TCA349879888PMS1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.342A>T
n.256A>T
c.132+3951A>T (n.132+3951A>T)
c.-111+3951A>T (n.-111+3951A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.882A>T
n.420A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.511A>T
n.516A>T
n.414A>T
n.517A>T
2g.189795893A=CA1315751603PMS1c.257A= (p.Asn86=)
n.343A=
n.257A=
c.132+3952A= (n.132+3952A=)
c.-111+3952A= (n.-111+3952A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.883A=
n.421A=
c.-1067A= (n.-1067A=)
n.512A=
n.517A=
n.415A=
n.518A=
2g.189795893A>CCA349879907PMS1c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.343A>C
n.257A>C
c.132+3952A>C (n.132+3952A>C)
c.-111+3952A>C (n.-111+3952A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.883A>C
n.421A>C
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.512A>C
n.517A>C
n.415A>C
n.518A>C
2g.189795893A>GCA349879900PMS1c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.343A>G
n.257A>G
c.132+3952A>G (n.132+3952A>G)
c.-111+3952A>G (n.-111+3952A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.883A>G
n.421A>G
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.512A>G
n.517A>G
n.415A>G
n.518A>G
2g.189795893A>TCA2026327PMS1c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.343A>T
n.257A>T
c.132+3952A>T (n.132+3952A>T)
c.-111+3952A>T (n.-111+3952A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.883A>T
n.421A>T
c.-1067A>T (n.-1067A>T)
n.512A>T
n.517A>T
n.415A>T
n.518A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795894T>ACA349879909PMS1c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.344T>A
n.258T>A
c.132+3953T>A (n.132+3953T>A)
c.-111+3953T>A (n.-111+3953T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.884T>A
n.422T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.513T>A
n.518T>A
n.416T>A
n.519T>A
2g.189795894T>CCA430311647PMS1c.258T>C (p.Asn86=)
n.344T>C
n.258T>C
c.132+3953T>C (n.132+3953T>C)
c.-111+3953T>C (n.-111+3953T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.884T>C
n.422T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.513T>C
n.518T>C
n.416T>C
n.519T>C
2g.189795894T>GCA349879911PMS1c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.344T>G
n.258T>G
c.132+3953T>G (n.132+3953T>G)
c.-111+3953T>G (n.-111+3953T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.884T>G
n.422T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.513T>G
n.518T>G
n.416T>G
n.519T>G
2g.189795895T>ACA349879917PMS1c.259T>A (p.Leu87Met)
n.345T>A
n.259T>A
c.132+3954T>A (n.132+3954T>A)
c.-111+3954T>A (n.-111+3954T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.885T>A
n.423T>A
c.-1065T>A (n.-1065T>A)
n.514T>A
n.519T>A
n.417T>A
n.520T>A
2g.189795895T>CCA430311651PMS1c.259T>C (p.Leu87=)
n.345T>C
n.259T>C
c.132+3954T>C (n.132+3954T>C)
c.-111+3954T>C (n.-111+3954T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.885T>C
n.423T>C
c.-1065T>C (n.-1065T>C)
n.514T>C
n.519T>C
n.417T>C
n.520T>C
2g.189795895T>GCA349879920PMS1c.259T>G (p.Leu87Val)
n.345T>G
n.259T>G
c.132+3954T>G (n.132+3954T>G)
c.-111+3954T>G (n.-111+3954T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.885T>G
n.423T>G
c.-1065T>G (n.-1065T>G)
n.514T>G
n.519T>G
n.417T>G
n.520T>G
2g.189795896T>ACA349879927PMS1c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.346T>A
n.260T>A
c.132+3955T>A (n.132+3955T>A)
c.-111+3955T>A (n.-111+3955T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.886T>A
n.424T>A
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
n.515T>A
n.520T>A
n.418T>A
n.521T>A
2g.189795896T>CCA349879924PMS1c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.346T>C
n.260T>C
c.132+3955T>C (n.132+3955T>C)
c.-111+3955T>C (n.-111+3955T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.886T>C
n.424T>C
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
n.515T>C
n.520T>C
n.418T>C
n.521T>C
2g.189795896T>GCA349879926PMS1c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.346T>G
n.260T>G
c.132+3955T>G (n.132+3955T>G)
c.-111+3955T>G (n.-111+3955T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.886T>G
n.424T>G
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
n.515T>G
n.520T>G
n.418T>G
n.521T>G
 gnomAD v4
2g.189795897G>ACA430311654PMS1c.261G>A (p.Leu87=)
n.347G>A
n.261G>A
c.132+3956G>A (n.132+3956G>A)
c.-111+3956G>A (n.-111+3956G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.887G>A
n.425G>A
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
n.516G>A
n.521G>A
n.419G>A
n.522G>A
2g.189795897G>CCA349879931PMS1c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.347G>C
n.261G>C
c.132+3956G>C (n.132+3956G>C)
c.-111+3956G>C (n.-111+3956G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.887G>C
n.425G>C
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
n.516G>C
n.521G>C
n.419G>C
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795897G>TCA349879934PMS1c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.347G>T
n.261G>T
c.132+3956G>T (n.132+3956G>T)
c.-111+3956G>T (n.-111+3956G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.887G>T
n.425G>T
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
n.516G>T
n.521G>T
n.419G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
2g.189795898A>CCA349879938PMS1c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.348A>C
n.262A>C
c.132+3957A>C (n.132+3957A>C)
c.-111+3957A>C (n.-111+3957A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.888A>C
n.426A>C
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
n.517A>C
n.522A>C
n.420A>C
n.523A>C
2g.189795898A>GCA349879940PMS1c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.348A>G
n.262A>G
c.132+3957A>G (n.132+3957A>G)
c.-111+3957A>G (n.-111+3957A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.888A>G
n.426A>G
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
n.517A>G
n.522A>G
n.420A>G
n.523A>G
2g.189795898A>TCA349879944PMS1c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.348A>T
n.262A>T
c.132+3957A>T (n.132+3957A>T)
c.-111+3957A>T (n.-111+3957A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.888A>T
n.426A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
n.517A>T
n.522A>T
n.420A>T
n.523A>T
2g.189795899C>ACA349879948PMS1c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.349C>A
n.263C>A
c.132+3958C>A (n.132+3958C>A)
c.-111+3958C>A (n.-111+3958C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.889C>A
n.427C>A
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.518C>A
n.523C>A
n.421C>A
n.524C>A
2g.189795899C>GCA349879955PMS1c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.349C>G
n.263C>G
c.132+3958C>G (n.132+3958C>G)
c.-111+3958C>G (n.-111+3958C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.889C>G
n.427C>G
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
n.518C>G
n.523C>G
n.421C>G
n.524C>G
 dbSNP
2g.189795899C>TCA349879951PMS1c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.349C>T
n.263C>T
c.132+3958C>T (n.132+3958C>T)
c.-111+3958C>T (n.-111+3958C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.889C>T
n.427C>T
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.518C>T
n.523C>T
n.421C>T
n.524C>T
 gnomAD v4
2g.189795900A>CCA430311658PMS1c.264A>C (p.Thr88=)
n.350A>C
n.264A>C
c.132+3959A>C (n.132+3959A>C)
c.-111+3959A>C (n.-111+3959A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.890A>C
n.428A>C
c.-1060A>C (n.-1060A>C)
n.519A>C
n.524A>C
n.422A>C
n.525A>C
2g.189795900A>GCA430311659PMS1c.264A>G (p.Thr88=)
n.350A>G
n.264A>G
c.132+3959A>G (n.132+3959A>G)
c.-111+3959A>G (n.-111+3959A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.890A>G
n.428A>G
c.-1060A>G (n.-1060A>G)
n.519A>G
n.524A>G
n.422A>G
n.525A>G
2g.189795900A>TCA430311661PMS1c.264A>T (p.Thr88=)
n.350A>T
n.264A>T
c.132+3959A>T (n.132+3959A>T)
c.-111+3959A>T (n.-111+3959A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.890A>T
n.428A>T
c.-1060A>T (n.-1060A>T)
n.519A>T
n.524A>T
n.422A>T
n.525A>T
2g.189795901A=CA1315751604PMS1c.265A= (p.Thr89=)
n.351A=
n.265A=
c.132+3960A= (n.132+3960A=)
c.-111+3960A= (n.-111+3960A=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.891A=
n.429A=
c.-1059A= (n.-1059A=)
n.520A=
n.525A=
n.423A=
n.526A=
2g.189795901A>CCA349879963PMS1c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.351A>C
n.265A>C
c.132+3960A>C (n.132+3960A>C)
c.-111+3960A>C (n.-111+3960A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.891A>C
n.429A>C
c.-1059A>C (n.-1059A>C)
n.520A>C
n.525A>C
n.423A>C
n.526A>C
2g.189795901A>GCA349879964PMS1c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.351A>G
n.265A>G
c.132+3960A>G (n.132+3960A>G)
c.-111+3960A>G (n.-111+3960A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.891A>G
n.429A>G
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
n.520A>G
n.525A>G
n.423A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795901A>TCA349879966PMS1c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.351A>T
n.265A>T
c.132+3960A>T (n.132+3960A>T)
c.-111+3960A>T (n.-111+3960A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.891A>T
n.429A>T
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
n.520A>T
n.525A>T
n.423A>T
n.526A>T
2g.189795902C>ACA349879970PMS1c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.352C>A
n.266C>A
c.132+3961C>A (n.132+3961C>A)
c.-111+3961C>A (n.-111+3961C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.892C>A
n.430C>A
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.521C>A
n.526C>A
n.424C>A
n.527C>A
2g.189795902C>GCA349879974PMS1c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.352C>G
n.266C>G
c.132+3961C>G (n.132+3961C>G)
c.-111+3961C>G (n.-111+3961C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.892C>G
n.430C>G
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.521C>G
n.526C>G
n.424C>G
n.527C>G
2g.189795902C>TCA349879977PMS1c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.352C>T
n.266C>T
c.132+3961C>T (n.132+3961C>T)
c.-111+3961C>T (n.-111+3961C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.892C>T
n.430C>T
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.521C>T
n.526C>T
n.424C>T
n.527C>T
2g.189795903T>ACA430311663PMS1c.267T>A (p.Thr89=)
n.353T>A
n.267T>A
c.132+3962T>A (n.132+3962T>A)
c.-111+3962T>A (n.-111+3962T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.893T>A
n.431T>A
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
n.522T>A
n.527T>A
n.425T>A
n.528T>A
2g.189795903T>CCA430311664PMS1c.267T>C (p.Thr89=)
n.353T>C
n.267T>C
c.132+3962T>C (n.132+3962T>C)
c.-111+3962T>C (n.-111+3962T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.893T>C
n.431T>C
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
n.522T>C
n.527T>C
n.425T>C
n.528T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795903T>GCA2026328PMS1c.267T>G (p.Thr89=)
n.353T>G
n.267T>G
c.132+3962T>G (n.132+3962T>G)
c.-111+3962T>G (n.-111+3962T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.893T>G
n.431T>G
c.-1057T>G (n.-1057T>G)
n.522T>G
n.527T>G
n.425T>G
n.528T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795903T=CA1315751605PMS1c.267T= (p.Thr89=)
n.353T=
n.267T=
c.132+3962T= (n.132+3962T=)
c.-111+3962T= (n.-111+3962T=)
c.-159T= (n.-159T=)
n.893T=
n.431T=
c.-1057T= (n.-1057T=)
n.522T=
n.527T=
n.425T=
n.528T=
2g.189795904dupCA2662343366PMS1c.268dup (p.Tyr90LeufsTer16)
n.354dup
n.268dup
c.132+3963dup (n.132+3963dup)
c.-111+3963dup (n.-111+3963dup)
c.-158dup (n.-158dup)
n.894dup
n.432dup
c.-1056dup (n.-1056dup)
n.523dup
n.528dup
n.426dup
n.529dup
 gnomAD v4
2g.189795904delCA2662343365PMS1c.268del (p.Tyr90ThrfsTer14)
n.354del
n.268del
c.132+3963del (n.132+3963del)
c.-111+3963del (n.-111+3963del)
c.-158del (n.-158del)
n.894del
n.432del
c.-1056del (n.-1056del)
n.523del
n.528del
n.426del
n.529del
 gnomAD v4
2g.189795904T>ACA349879985PMS1c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.354T>A
n.268T>A
c.132+3963T>A (n.132+3963T>A)
c.-111+3963T>A (n.-111+3963T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.894T>A
n.432T>A
c.-1056T>A (n.-1056T>A)
n.523T>A
n.528T>A
n.426T>A
n.529T>A
 dbSNP
2g.189795904T>CCA349879988PMS1c.268T>C (p.Tyr90His)
n.354T>C
n.268T>C
c.132+3963T>C (n.132+3963T>C)
c.-111+3963T>C (n.-111+3963T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.894T>C
n.432T>C
c.-1056T>C (n.-1056T>C)
n.523T>C
n.528T>C
n.426T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
2g.189795904T>GCA349879992PMS1c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.354T>G
n.268T>G
c.132+3963T>G (n.132+3963T>G)
c.-111+3963T>G (n.-111+3963T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.894T>G
n.432T>G
c.-1056T>G (n.-1056T>G)
n.523T>G
n.528T>G
n.426T>G
n.529T>G
2g.189795904T=CA1315751606PMS1c.268T= (p.Tyr90=)
n.354T=
n.268T=
c.132+3963T= (n.132+3963T=)
c.-111+3963T= (n.-111+3963T=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.894T=
n.432T=
c.-1056T= (n.-1056T=)
n.523T=
n.528T=
n.426T=
n.529T=
2g.189795905A>CCA349880004PMS1c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.355A>C
n.269A>C
c.132+3964A>C (n.132+3964A>C)
c.-111+3964A>C (n.-111+3964A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.895A>C
n.433A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.524A>C
n.529A>C
n.427A>C
n.530A>C
2g.189795905A>GCA349879999PMS1c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.355A>G
n.269A>G
c.132+3964A>G (n.132+3964A>G)
c.-111+3964A>G (n.-111+3964A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.895A>G
n.433A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.524A>G
n.529A>G
n.427A>G
n.530A>G
2g.189795905A>TCA349879996PMS1c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.355A>T
n.269A>T
c.132+3964A>T (n.132+3964A>T)
c.-111+3964A>T (n.-111+3964A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.895A>T
n.433A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.524A>T
n.529A>T
n.427A>T
n.530A>T
2g.189795905_189795906insGACA1315751607PMS1c.269_270insGA (p.Tyr90Ter)
n.355_356insGA
n.269_270insGA
c.132+3964_132+3965insGA (n.132+3964_132+3965insGA)
c.-111+3964_-111+3965insGA (n.-111+3964_-111+3965insGA)
c.-157_-156insGA (n.-157_-156insGA)
n.895_896insGA
n.433_434insGA
c.-1055_-1054insGA (n.-1055_-1054insGA)
n.524_525insGA
n.529_530insGA
n.427_428insGA
n.530_531insGA
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795905dupCA62608928PMS1c.269dup (p.Tyr90Ter)
n.355dup
n.269dup
c.132+3964dup (n.132+3964dup)
c.-111+3964dup (n.-111+3964dup)
c.-157dup (n.-157dup)
n.895dup
n.433dup
c.-1055dup (n.-1055dup)
n.524dup
n.529dup
n.427dup
n.530dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795906C>ACA2026329PMS1c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.356C>A
n.270C>A
c.132+3965C>A (n.132+3965C>A)
c.-111+3965C>A (n.-111+3965C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.896C>A
n.434C>A
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.525C>A
n.530C>A
n.428C>A
n.531C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795906C=CA1315751608PMS1c.270C= (p.Tyr90=)
n.356C=
n.270C=
c.132+3965C= (n.132+3965C=)
c.-111+3965C= (n.-111+3965C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.896C=
n.434C=
c.-1054C= (n.-1054C=)
n.525C=
n.530C=
n.428C=
n.531C=
2g.189795906C>GCA349880010PMS1c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.356C>G
n.270C>G
c.132+3965C>G (n.132+3965C>G)
c.-111+3965C>G (n.-111+3965C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.896C>G
n.434C>G
c.-1054C>G (n.-1054C>G)
n.525C>G
n.530C>G
n.428C>G
n.531C>G
 gnomAD v4
2g.189795906C>TCA2026330PMS1c.270C>T (p.Tyr90=)
n.356C>T
n.270C>T
c.132+3965C>T (n.132+3965C>T)
c.-111+3965C>T (n.-111+3965C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.896C>T
n.434C>T
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
n.525C>T
n.530C>T
n.428C>T
n.531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795907G>ACA2026331PMS1c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.357G>A
n.271G>A
c.132+3966G>A (n.132+3966G>A)
c.-111+3966G>A (n.-111+3966G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.897G>A
n.435G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.526G>A
n.531G>A
n.429G>A
n.532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795907G>CCA349880019PMS1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.357G>C
n.271G>C
c.132+3966G>C (n.132+3966G>C)
c.-111+3966G>C (n.-111+3966G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.897G>C
n.435G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.526G>C
n.531G>C
n.429G>C
n.532G>C
2g.189795907G=CA1315751609PMS1c.271G= (p.Gly91=)
n.357G=
n.271G=
c.132+3966G= (n.132+3966G=)
c.-111+3966G= (n.-111+3966G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.897G=
n.435G=
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.526G=
n.531G=
n.429G=
n.532G=
2g.189795907G>TCA349880021PMS1c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.357G>T
n.271G>T
c.132+3966G>T (n.132+3966G>T)
c.-111+3966G>T (n.-111+3966G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.897G>T
n.435G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.526G>T
n.531G>T
n.429G>T
n.532G>T
2g.189795908G>ACA349880023PMS1c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.358G>A
n.272G>A
c.132+3967G>A (n.132+3967G>A)
c.-111+3967G>A (n.-111+3967G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.898G>A
n.436G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.527G>A
n.532G>A
n.430G>A
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795908G>CCA349880027PMS1c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.358G>C
n.272G>C
c.132+3967G>C (n.132+3967G>C)
c.-111+3967G>C (n.-111+3967G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.898G>C
n.436G>C
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
n.527G>C
n.532G>C
n.430G>C
n.533G>C
2g.189795908G=CA1315751610PMS1c.272G= (p.Gly91=)
n.358G=
n.272G=
c.132+3967G= (n.132+3967G=)
c.-111+3967G= (n.-111+3967G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.898G=
n.436G=
c.-1052G= (n.-1052G=)
n.527G=
n.532G=
n.430G=
n.533G=
2g.189795908G>TCA349880029PMS1c.272G>T (p.Gly91Val)
n.358G>T
n.272G>T
c.132+3967G>T (n.132+3967G>T)
c.-111+3967G>T (n.-111+3967G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.898G>T
n.436G>T
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
n.527G>T
n.532G>T
n.430G>T
n.533G>T
2g.189795909T>ACA430311669PMS1c.273T>A (p.Gly91=)
n.359T>A
n.273T>A
c.132+3968T>A (n.132+3968T>A)
c.-111+3968T>A (n.-111+3968T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.899T>A
n.437T>A
c.-1051T>A (n.-1051T>A)
n.528T>A
n.533T>A
n.431T>A
n.534T>A
2g.189795909T>CCA430311670PMS1c.273T>C (p.Gly91=)
n.359T>C
n.273T>C
c.132+3968T>C (n.132+3968T>C)
c.-111+3968T>C (n.-111+3968T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.899T>C
n.437T>C
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
n.528T>C
n.533T>C
n.431T>C
n.534T>C
2g.189795909T>GCA430311671PMS1c.273T>G (p.Gly91=)
n.359T>G
n.273T>G
c.132+3968T>G (n.132+3968T>G)
c.-111+3968T>G (n.-111+3968T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.899T>G
n.437T>G
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
n.528T>G
n.533T>G
n.431T>G
n.534T>G
2g.189795910T>ACA349880034PMS1c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.360T>A
n.274T>A
c.132+3969T>A (n.132+3969T>A)
c.-111+3969T>A (n.-111+3969T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.900T>A
n.438T>A
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
n.529T>A
n.534T>A
n.432T>A
n.535T>A
 dbSNP
2g.189795910T>CCA349880035PMS1c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.360T>C
n.274T>C
c.132+3969T>C (n.132+3969T>C)
c.-111+3969T>C (n.-111+3969T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.900T>C
n.438T>C
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
n.529T>C
n.534T>C
n.432T>C
n.535T>C
2g.189795910T>GCA349880040PMS1c.274T>G (p.Phe92Val)
n.360T>G
n.274T>G
c.132+3969T>G (n.132+3969T>G)
c.-111+3969T>G (n.-111+3969T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.900T>G
n.438T>G
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
n.529T>G
n.534T>G
n.432T>G
n.535T>G
 gnomAD v4
2g.189795911T>ACA349880045PMS1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.361T>A
n.275T>A
c.132+3970T>A (n.132+3970T>A)
c.-111+3970T>A (n.-111+3970T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.901T>A
n.439T>A
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
n.530T>A
n.535T>A
n.433T>A
n.536T>A
2g.189795911T>CCA349880048PMS1c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.361T>C
n.275T>C
c.132+3970T>C (n.132+3970T>C)
c.-111+3970T>C (n.-111+3970T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.901T>C
n.439T>C
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
n.530T>C
n.535T>C
n.433T>C
n.536T>C
2g.189795911T>GCA349880043PMS1c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.361T>G
n.275T>G
c.132+3970T>G (n.132+3970T>G)
c.-111+3970T>G (n.-111+3970T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.901T>G
n.439T>G
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
n.530T>G
n.535T>G
n.433T>G
n.536T>G
2g.189795912T>ACA349880052PMS1c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.362T>A
n.276T>A
c.132+3971T>A (n.132+3971T>A)
c.-111+3971T>A (n.-111+3971T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.902T>A
n.440T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
n.531T>A
n.536T>A
n.434T>A
n.537T>A
2g.189795912T>CCA430311675PMS1c.276T>C (p.Phe92=)
n.362T>C
n.276T>C
c.132+3971T>C (n.132+3971T>C)
c.-111+3971T>C (n.-111+3971T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.902T>C
n.440T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
n.531T>C
n.536T>C
n.434T>C
n.537T>C
2g.189795912T>GCA349880056PMS1c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.362T>G
n.276T>G
c.132+3971T>G (n.132+3971T>G)
c.-111+3971T>G (n.-111+3971T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.902T>G
n.440T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
n.531T>G
n.536T>G
n.434T>G
n.537T>G
2g.189795913C>ACA349880062PMS1c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.363C>A
n.277C>A
c.132+3972C>A (n.132+3972C>A)
c.-111+3972C>A (n.-111+3972C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.903C>A
n.441C>A
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
n.532C>A
n.537C>A
n.435C>A
n.538C>A
2g.189795913C=CA1315751611PMS1c.277C= (p.Arg93=)
n.363C=
n.277C=
c.132+3972C= (n.132+3972C=)
c.-111+3972C= (n.-111+3972C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.903C=
n.441C=
c.-1047C= (n.-1047C=)
n.532C=
n.537C=
n.435C=
n.538C=
2g.189795913C>GCA349880066PMS1c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.363C>G
n.277C>G
c.132+3972C>G (n.132+3972C>G)
c.-111+3972C>G (n.-111+3972C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.903C>G
n.441C>G
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
n.532C>G
n.537C>G
n.435C>G
n.538C>G
 dbSNP
2g.189795913C>TCA2026332PMS1c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.363C>T
n.277C>T
c.132+3972C>T (n.132+3972C>T)
c.-111+3972C>T (n.-111+3972C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.903C>T
n.441C>T
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
n.532C>T
n.537C>T
n.435C>T
n.538C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795914G>ACA2026334PMS1c.278G>A (p.Arg93His)
n.364G>A
n.278G>A
c.132+3973G>A (n.132+3973G>A)
c.-111+3973G>A (n.-111+3973G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.904G>A
n.442G>A
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
n.533G>A
n.538G>A
n.436G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795914G>CCA2026333PMS1c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.364G>C
n.278G>C
c.132+3973G>C (n.132+3973G>C)
c.-111+3973G>C (n.-111+3973G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.904G>C
n.442G>C
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
n.533G>C
n.538G>C
n.436G>C
n.539G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795914G=CA1315751612PMS1c.278G= (p.Arg93=)
n.364G=
n.278G=
c.132+3973G= (n.132+3973G=)
c.-111+3973G= (n.-111+3973G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.904G=
n.442G=
c.-1046G= (n.-1046G=)
n.533G=
n.538G=
n.436G=
n.539G=
2g.189795914G>TCA349880075PMS1c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.364G>T
n.278G>T
c.132+3973G>T (n.132+3973G>T)
c.-111+3973G>T (n.-111+3973G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.904G>T
n.442G>T
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
n.533G>T
n.538G>T
n.436G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
2g.189795915T>ACA430311678PMS1c.279T>A (p.Arg93=)
n.365T>A
n.279T>A
c.132+3974T>A (n.132+3974T>A)
c.-111+3974T>A (n.-111+3974T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.905T>A
n.443T>A
c.-1045T>A (n.-1045T>A)
n.534T>A
n.539T>A
n.437T>A
n.540T>A
2g.189795915T>CCA430311681PMS1c.279T>C (p.Arg93=)
n.365T>C
n.279T>C
c.132+3974T>C (n.132+3974T>C)
c.-111+3974T>C (n.-111+3974T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.905T>C
n.443T>C
c.-1045T>C (n.-1045T>C)
n.534T>C
n.539T>C
n.437T>C
n.540T>C
2g.189795915T>GCA430311683PMS1c.279T>G (p.Arg93=)
n.365T>G
n.279T>G
c.132+3974T>G (n.132+3974T>G)
c.-111+3974T>G (n.-111+3974T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.905T>G
n.443T>G
c.-1045T>G (n.-1045T>G)
n.534T>G
n.539T>G
n.437T>G
n.540T>G
2g.189795916G>ACA349880086PMS1c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.366G>A
n.280G>A
c.132+3975G>A (n.132+3975G>A)
c.-111+3975G>A (n.-111+3975G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.906G>A
n.444G>A
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.535G>A
n.540G>A
n.438G>A
n.541G>A
2g.189795916G>CCA349880088PMS1c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.366G>C
n.280G>C
c.132+3975G>C (n.132+3975G>C)
c.-111+3975G>C (n.-111+3975G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.906G>C
n.444G>C
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.535G>C
n.540G>C
n.438G>C
n.541G>C
2g.189795916G>TCA349880093PMS1c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.366G>T
n.280G>T
c.132+3975G>T (n.132+3975G>T)
c.-111+3975G>T (n.-111+3975G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.906G>T
n.444G>T
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.535G>T
n.540G>T
n.438G>T
n.541G>T
2g.189795917G>ACA349880096PMS1c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.367G>A
n.281G>A
c.132+3976G>A (n.132+3976G>A)
c.-111+3976G>A (n.-111+3976G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.907G>A
n.445G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
n.536G>A
n.541G>A
n.439G>A
n.542G>A
 dbSNP
2g.189795917G>CCA349880098PMS1c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.367G>C
n.281G>C
c.132+3976G>C (n.132+3976G>C)
c.-111+3976G>C (n.-111+3976G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.907G>C
n.445G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
n.536G>C
n.541G>C
n.439G>C
n.542G>C
2g.189795917G>TCA349880100PMS1c.281G>T (p.Gly94Val)
n.367G>T
n.281G>T
c.132+3976G>T (n.132+3976G>T)
c.-111+3976G>T (n.-111+3976G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.907G>T
n.445G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
n.536G>T
n.541G>T
n.439G>T
n.542G>T
2g.189795918A>CCA430311686PMS1c.282A>C (p.Gly94=)
n.368A>C
n.282A>C
c.132+3977A>C (n.132+3977A>C)
c.-111+3977A>C (n.-111+3977A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.908A>C
n.446A>C
c.-1042A>C (n.-1042A>C)
n.537A>C
n.542A>C
n.440A>C
n.543A>C
2g.189795918A>GCA430311687PMS1c.282A>G (p.Gly94=)
n.368A>G
n.282A>G
c.132+3977A>G (n.132+3977A>G)
c.-111+3977A>G (n.-111+3977A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.908A>G
n.446A>G
c.-1042A>G (n.-1042A>G)
n.537A>G
n.542A>G
n.440A>G
n.543A>G
2g.189795918A>TCA430311688PMS1c.282A>T (p.Gly94=)
n.368A>T
n.282A>T
c.132+3977A>T (n.132+3977A>T)
c.-111+3977A>T (n.-111+3977A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.908A>T
n.446A>T
c.-1042A>T (n.-1042A>T)
n.537A>T
n.542A>T
n.440A>T
n.543A>T
2g.189795919G>ACA349880113PMS1c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.369G>A
n.283G>A
c.132+3978G>A (n.132+3978G>A)
c.-111+3978G>A (n.-111+3978G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.909G>A
n.447G>A
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
n.538G>A
n.543G>A
n.441G>A
n.544G>A
 dbSNP
2g.189795919G>CCA349880119PMS1c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.369G>C
n.283G>C
c.132+3978G>C (n.132+3978G>C)
c.-111+3978G>C (n.-111+3978G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.909G>C
n.447G>C
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
n.538G>C
n.543G>C
n.441G>C
n.544G>C
 dbSNP
2g.189795919G>TCA349880116PMS1c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.369G>T
n.283G>T
c.132+3978G>T (n.132+3978G>T)
c.-111+3978G>T (n.-111+3978G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.909G>T
n.447G>T
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
n.538G>T
n.543G>T
n.441G>T
n.544G>T
2g.189795920A>CCA349880122PMS1c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.370A>C
n.284A>C
c.132+3979A>C (n.132+3979A>C)
c.-111+3979A>C (n.-111+3979A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.910A>C
n.448A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
n.539A>C
n.544A>C
n.442A>C
n.545A>C
2g.189795920A>GCA349880127PMS1c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.370A>G
n.284A>G
c.132+3979A>G (n.132+3979A>G)
c.-111+3979A>G (n.-111+3979A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.910A>G
n.448A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
n.539A>G
n.544A>G
n.442A>G
n.545A>G
2g.189795920A>TCA349880124PMS1c.284A>T (p.Glu95Val)
n.370A>T
n.284A>T
c.132+3979A>T (n.132+3979A>T)
c.-111+3979A>T (n.-111+3979A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.910A>T
n.448A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
n.539A>T
n.544A>T
n.442A>T
n.545A>T
2g.189795921A>CCA349880132PMS1c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.371A>C
n.285A>C
c.132+3980A>C (n.132+3980A>C)
c.-111+3980A>C (n.-111+3980A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.911A>C
n.449A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.540A>C
n.545A>C
n.443A>C
n.546A>C
2g.189795921A>GCA430311690PMS1c.285A>G (p.Glu95=)
n.371A>G
n.285A>G
c.132+3980A>G (n.132+3980A>G)
c.-111+3980A>G (n.-111+3980A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.911A>G
n.449A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.540A>G
n.545A>G
n.443A>G
n.546A>G
2g.189795921A>TCA349880135PMS1c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.371A>T
n.285A>T
c.132+3980A>T (n.132+3980A>T)
c.-111+3980A>T (n.-111+3980A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.911A>T
n.449A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.540A>T
n.545A>T
n.443A>T
n.546A>T
2g.189795922G>ACA349880140PMS1c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.372G>A
n.286G>A
c.132+3981G>A (n.132+3981G>A)
c.-111+3981G>A (n.-111+3981G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.912G>A
n.450G>A
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
n.541G>A
n.546G>A
n.444G>A
n.547G>A
2g.189795922G>CCA349880147PMS1c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.372G>C
n.286G>C
c.132+3981G>C (n.132+3981G>C)
c.-111+3981G>C (n.-111+3981G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.912G>C
n.450G>C
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
n.541G>C
n.546G>C
n.444G>C
n.547G>C
2g.189795922G>TCA349880143PMS1c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.372G>T
n.286G>T
c.132+3981G>T (n.132+3981G>T)
c.-111+3981G>T (n.-111+3981G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.912G>T
n.450G>T
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
n.541G>T
n.546G>T
n.444G>T
n.547G>T
2g.189795922_189795923delinsGCCA1315751613PMS1c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.372_373delinsGC
n.286_287delinsGC
c.132+3981_132+3982delinsGC (n.132+3981_132+3982delinsGC)
c.-111+3981_-111+3982delinsGC (n.-111+3981_-111+3982delinsGC)
c.-140_-139delinsGC (n.-140_-139delinsGC)
n.912_913delinsGC
n.450_451delinsGC
c.-1038_-1037delinsGC (n.-1038_-1037delinsGC)
n.541_542delinsGC
n.546_547delinsGC
n.444_445delinsGC
n.547_548delinsGC
2g.189795923C>ACA2026337PMS1c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.373C>A
n.287C>A
c.132+3982C>A (n.132+3982C>A)
c.-111+3982C>A (n.-111+3982C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.913C>A
n.451C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.542C>A
n.547C>A
n.445C>A
n.548C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795923C=CA1315751614PMS1c.287C= (p.Ala96=)
n.373C=
n.287C=
c.132+3982C= (n.132+3982C=)
c.-111+3982C= (n.-111+3982C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.913C=
n.451C=
c.-1037C= (n.-1037C=)
n.542C=
n.547C=
n.445C=
n.548C=
2g.189795923C>GCA161500PMS1c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.373C>G
n.287C>G
c.132+3982C>G (n.132+3982C>G)
c.-111+3982C>G (n.-111+3982C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.913C>G
n.451C>G
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.542C>G
n.547C>G
n.445C>G
n.548C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795923C>TCA2026336PMS1c.287C>T (p.Ala96Val)
n.373C>T
n.287C>T
c.132+3982C>T (n.132+3982C>T)
c.-111+3982C>T (n.-111+3982C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.913C>T
n.451C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.542C>T
n.547C>T
n.445C>T
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795924delCA2026335PMS1c.288del (p.Leu97TrpfsTer7)
n.374del
n.288del
c.132+3983del (n.132+3983del)
c.-111+3983del (n.-111+3983del)
c.-138del (n.-138del)
n.914del
n.452del
c.-1036del (n.-1036del)
n.543del
n.548del
n.446del
n.549del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795924C>ACA430311696PMS1c.288C>A (p.Ala96=)
n.374C>A
n.288C>A
c.132+3983C>A (n.132+3983C>A)
c.-111+3983C>A (n.-111+3983C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.914C>A
n.452C>A
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.543C>A
n.548C>A
n.446C>A
n.549C>A
2g.189795924C>GCA430311695PMS1c.288C>G (p.Ala96=)
n.374C>G
n.288C>G
c.132+3983C>G (n.132+3983C>G)
c.-111+3983C>G (n.-111+3983C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.914C>G
n.452C>G
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.543C>G
n.548C>G
n.446C>G
n.549C>G
 dbSNP
2g.189795924C>TCA430311694PMS1c.288C>T (p.Ala96=)
n.374C>T
n.288C>T
c.132+3983C>T (n.132+3983C>T)
c.-111+3983C>T (n.-111+3983C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.914C>T
n.452C>T
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.543C>T
n.548C>T
n.446C>T
n.549C>T
2g.189795925T>ACA349880161PMS1c.289T>A (p.Leu97Met)
n.375T>A
n.289T>A
c.132+3984T>A (n.132+3984T>A)
c.-111+3984T>A (n.-111+3984T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.915T>A
n.453T>A
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.544T>A
n.549T>A
n.447T>A
n.550T>A
2g.189795925T>CCA430311698PMS1c.289T>C (p.Leu97=)
n.375T>C
n.289T>C
c.132+3984T>C (n.132+3984T>C)
c.-111+3984T>C (n.-111+3984T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.915T>C
n.453T>C
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.544T>C
n.549T>C
n.447T>C
n.550T>C
2g.189795925T>GCA349880162PMS1c.289T>G (p.Leu97Val)
n.375T>G
n.289T>G
c.132+3984T>G (n.132+3984T>G)
c.-111+3984T>G (n.-111+3984T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.915T>G
n.453T>G
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.544T>G
n.549T>G
n.447T>G
n.550T>G
2g.189795926T>ACA349880163PMS1c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.376T>A
n.290T>A
c.132+3985T>A (n.132+3985T>A)
c.-111+3985T>A (n.-111+3985T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.916T>A
n.454T>A
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.545T>A
n.550T>A
n.448T>A
n.551T>A
2g.189795926T>CCA349880166PMS1c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.376T>C
n.290T>C
c.132+3985T>C (n.132+3985T>C)
c.-111+3985T>C (n.-111+3985T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.916T>C
n.454T>C
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.545T>C
n.550T>C
n.448T>C
n.551T>C
 gnomAD v4
2g.189795926T>GCA349880168PMS1c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.376T>G
n.290T>G
c.132+3985T>G (n.132+3985T>G)
c.-111+3985T>G (n.-111+3985T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.916T>G
n.454T>G
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.545T>G
n.550T>G
n.448T>G
n.551T>G
2g.189795926_189795927delinsTGCA1315751615PMS1c.290_291delinsTG (p.Leu97=)
n.376_377delinsTG
n.290_291delinsTG
c.132+3985_132+3986delinsTG (n.132+3985_132+3986delinsTG)
c.-111+3985_-111+3986delinsTG (n.-111+3985_-111+3986delinsTG)
c.-136_-135delinsTG (n.-136_-135delinsTG)
n.916_917delinsTG
n.454_455delinsTG
c.-1034_-1033delinsTG (n.-1034_-1033delinsTG)
n.545_546delinsTG
n.550_551delinsTG
n.448_449delinsTG
n.551_552delinsTG
2g.189795927G>ACA430311699PMS1c.291G>A (p.Leu97=)
n.377G>A
n.291G>A
c.132+3986G>A (n.132+3986G>A)
c.-111+3986G>A (n.-111+3986G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.917G>A
n.455G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
n.546G>A
n.551G>A
n.449G>A
n.552G>A
2g.189795927G>CCA349880174PMS1c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.377G>C
n.291G>C
c.132+3986G>C (n.132+3986G>C)
c.-111+3986G>C (n.-111+3986G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.917G>C
n.455G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
n.546G>C
n.551G>C
n.449G>C
n.552G>C
2g.189795927G>TCA349880176PMS1c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.377G>T
n.291G>T
c.132+3986G>T (n.132+3986G>T)
c.-111+3986G>T (n.-111+3986G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.917G>T
n.455G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
n.546G>T
n.551G>T
n.449G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
2g.189795930delCA913089608PMS1c.294del (p.Ser99GlnfsTer5)
n.380del
n.294del
c.132+3989del (n.132+3989del)
c.-111+3989del (n.-111+3989del)
c.-132del (n.-132del)
n.920del
n.458del
c.-1030del (n.-1030del)
n.549del
n.554del
n.452del
n.555del
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795928G>ACA349880190PMS1c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.378G>A
n.292G>A
c.132+3987G>A (n.132+3987G>A)
c.-111+3987G>A (n.-111+3987G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.918G>A
n.456G>A
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
n.547G>A
n.552G>A
n.450G>A
n.553G>A
2g.189795928G>CCA349880188PMS1c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.378G>C
n.292G>C
c.132+3987G>C (n.132+3987G>C)
c.-111+3987G>C (n.-111+3987G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.918G>C
n.456G>C
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
n.547G>C
n.552G>C
n.450G>C
n.553G>C
2g.189795928G>TCA349880184PMS1c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.378G>T
n.292G>T
c.132+3987G>T (n.132+3987G>T)
c.-111+3987G>T (n.-111+3987G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.918G>T
n.456G>T
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
n.547G>T
n.552G>T
n.450G>T
n.553G>T
2g.189795929G>ACA349880195PMS1c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.379G>A
n.293G>A
c.132+3988G>A (n.132+3988G>A)
c.-111+3988G>A (n.-111+3988G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.919G>A
n.457G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
n.548G>A
n.553G>A
n.451G>A
n.554G>A
 dbSNP
2g.189795929G>CCA349880197PMS1c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.379G>C
n.293G>C
c.132+3988G>C (n.132+3988G>C)
c.-111+3988G>C (n.-111+3988G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.919G>C
n.457G>C
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
n.548G>C
n.553G>C
n.451G>C
n.554G>C
2g.189795929G>TCA349880200PMS1c.293G>T (p.Gly98Val)
n.379G>T
n.293G>T
c.132+3988G>T (n.132+3988G>T)
c.-111+3988G>T (n.-111+3988G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.919G>T
n.457G>T
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
n.548G>T
n.553G>T
n.451G>T
n.554G>T
2g.189795930G>ACA62608974PMS1c.294G>A (p.Gly98=)
n.380G>A
n.294G>A
c.132+3989G>A (n.132+3989G>A)
c.-111+3989G>A (n.-111+3989G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.920G>A
n.458G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.549G>A
n.554G>A
n.452G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795930G>CCA430311703PMS1c.294G>C (p.Gly98=)
n.380G>C
n.294G>C
c.132+3989G>C (n.132+3989G>C)
c.-111+3989G>C (n.-111+3989G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.920G>C
n.458G>C
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
n.549G>C
n.554G>C
n.452G>C
n.555G>C
2g.189795930G=CA1315751616PMS1c.294G= (p.Gly98=)
n.380G=
n.294G=
c.132+3989G= (n.132+3989G=)
c.-111+3989G= (n.-111+3989G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.920G=
n.458G=
c.-1030G= (n.-1030G=)
n.549G=
n.554G=
n.452G=
n.555G=
2g.189795930G>TCA430311704PMS1c.294G>T (p.Gly98=)
n.380G>T
n.294G>T
c.132+3989G>T (n.132+3989G>T)
c.-111+3989G>T (n.-111+3989G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.920G>T
n.458G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.549G>T
n.554G>T
n.452G>T
n.555G>T
2g.189795931T>ACA349880205PMS1c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.381T>A
n.295T>A
c.132+3990T>A (n.132+3990T>A)
c.-111+3990T>A (n.-111+3990T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.921T>A
n.459T>A
c.-1029T>A (n.-1029T>A)
n.550T>A
n.555T>A
n.453T>A
n.556T>A
2g.189795931T>CCA349880207PMS1c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.381T>C
n.295T>C
c.132+3990T>C (n.132+3990T>C)
c.-111+3990T>C (n.-111+3990T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.921T>C
n.459T>C
c.-1029T>C (n.-1029T>C)
n.550T>C
n.555T>C
n.453T>C
n.556T>C
2g.189795931T>GCA349880210PMS1c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.381T>G
n.295T>G
c.132+3990T>G (n.132+3990T>G)
c.-111+3990T>G (n.-111+3990T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.921T>G
n.459T>G
c.-1029T>G (n.-1029T>G)
n.550T>G
n.555T>G
n.453T>G
n.556T>G
2g.189795931_189795941delinsTCAATTTGTTGCA1315751617PMS1c.295_305delinsTCAATTTGTTG (p.Ser99=)
n.381_391delinsTCAATTTGTTG
n.295_305delinsTCAATTTGTTG
c.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG (n.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG)
c.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG (n.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG)
c.-131_-121delinsTCAATTTGTTG (n.-131_-121delinsTCAATTTGTTG)
n.921_931delinsTCAATTTGTTG
n.459_469delinsTCAATTTGTTG
c.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG (n.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG)
n.550_560delinsTCAATTTGTTG
n.555_565delinsTCAATTTGTTG
n.453_463delinsTCAATTTGTTG
n.556_566delinsTCAATTTGTTG
2g.189795932C>ACA349880215PMS1c.296C>A (p.Ser99Ter)
n.382C>A
n.296C>A
c.132+3991C>A (n.132+3991C>A)
c.-111+3991C>A (n.-111+3991C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.922C>A
n.460C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.551C>A
n.556C>A
n.454C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
2g.189795932C>GCA349880216PMS1c.296C>G (p.Ser99Ter)
n.382C>G
n.296C>G
c.132+3991C>G (n.132+3991C>G)
c.-111+3991C>G (n.-111+3991C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.922C>G
n.460C>G
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.551C>G
n.556C>G
n.454C>G
n.557C>G
 dbSNP
2g.189795932C>TCA349880218PMS1c.296C>T (p.Ser99Leu)
n.382C>T
n.296C>T
c.132+3991C>T (n.132+3991C>T)
c.-111+3991C>T (n.-111+3991C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.922C>T
n.460C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.551C>T
n.556C>T
n.454C>T
n.557C>T
2g.189795932_189795941delCA2026338PMS1c.296_305del (p.Ser99LeufsTer2)
n.382_391del
n.296_305del
c.132+3991_132+4000del (n.132+3991_132+4000del)
c.-111+3991_-111+4000del (n.-111+3991_-111+4000del)
c.-130_-121del (n.-130_-121del)
n.922_931del
n.460_469del
c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del)
n.551_560del
n.556_565del
n.454_463del
n.557_566del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795933A>CCA430311711PMS1c.297A>C (p.Ser99=)
n.383A>C
n.297A>C
c.132+3992A>C (n.132+3992A>C)
c.-111+3992A>C (n.-111+3992A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.923A>C
n.461A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.552A>C
n.557A>C
n.455A>C
n.558A>C
2g.189795933A>GCA430311709PMS1c.297A>G (p.Ser99=)
n.383A>G
n.297A>G
c.132+3992A>G (n.132+3992A>G)
c.-111+3992A>G (n.-111+3992A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.923A>G
n.461A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.552A>G
n.557A>G
n.455A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
2g.189795933A>TCA430311710PMS1c.297A>T (p.Ser99=)
n.383A>T
n.297A>T
c.132+3992A>T (n.132+3992A>T)
c.-111+3992A>T (n.-111+3992A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.923A>T
n.461A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.552A>T
n.557A>T
n.455A>T
n.558A>T
2g.189795934A=CA1315751618PMS1c.298A= (p.Ile100=)
n.384A=
n.298A=
c.132+3993A= (n.132+3993A=)
c.-111+3993A= (n.-111+3993A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.924A=
n.462A=
c.-1026A= (n.-1026A=)
n.553A=
n.558A=
n.456A=
n.559A=
2g.189795934A>CCA349880228PMS1c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.384A>C
n.298A>C
c.132+3993A>C (n.132+3993A>C)
c.-111+3993A>C (n.-111+3993A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.924A>C
n.462A>C
c.-1026A>C (n.-1026A>C)
n.553A>C
n.558A>C
n.456A>C
n.559A>C
2g.189795934A>GCA2026339PMS1c.298A>G (p.Ile100Val)
n.384A>G
n.298A>G
c.132+3993A>G (n.132+3993A>G)
c.-111+3993A>G (n.-111+3993A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.924A>G
n.462A>G
c.-1026A>G (n.-1026A>G)
n.553A>G
n.558A>G
n.456A>G
n.559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795934A>TCA349880223PMS1c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.384A>T
n.298A>T
c.132+3993A>T (n.132+3993A>T)
c.-111+3993A>T (n.-111+3993A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.924A>T
n.462A>T
c.-1026A>T (n.-1026A>T)
n.553A>T
n.558A>T
n.456A>T
n.559A>T
2g.189795935T>ACA349880231PMS1c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.385T>A
n.299T>A
c.132+3994T>A (n.132+3994T>A)
c.-111+3994T>A (n.-111+3994T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.925T>A
n.463T>A
c.-1025T>A (n.-1025T>A)
n.554T>A
n.559T>A
n.457T>A
n.560T>A
2g.189795935T>CCA349880238PMS1c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.385T>C
n.299T>C
c.132+3994T>C (n.132+3994T>C)
c.-111+3994T>C (n.-111+3994T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.925T>C
n.463T>C
c.-1025T>C (n.-1025T>C)
n.554T>C
n.559T>C
n.457T>C
n.560T>C
2g.189795935T>GCA349880242PMS1c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.385T>G
n.299T>G
c.132+3994T>G (n.132+3994T>G)
c.-111+3994T>G (n.-111+3994T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.925T>G
n.463T>G
c.-1025T>G (n.-1025T>G)
n.554T>G
n.559T>G
n.457T>G
n.560T>G
2g.189795936T>ACA430311718PMS1c.300T>A (p.Ile100=)
n.386T>A
n.300T>A
c.132+3995T>A (n.132+3995T>A)
c.-111+3995T>A (n.-111+3995T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.926T>A
n.464T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.555T>A
n.560T>A
n.458T>A
n.561T>A
2g.189795936T>CCA430311720PMS1c.300T>C (p.Ile100=)
n.386T>C
n.300T>C
c.132+3995T>C (n.132+3995T>C)
c.-111+3995T>C (n.-111+3995T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.926T>C
n.464T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.555T>C
n.560T>C
n.458T>C
n.561T>C
2g.189795936T>GCA349880244PMS1c.300T>G (p.Ile100Met)
n.386T>G
n.300T>G
c.132+3995T>G (n.132+3995T>G)
c.-111+3995T>G (n.-111+3995T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.926T>G
n.464T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
n.555T>G
n.560T>G
n.458T>G
n.561T>G
2g.189795937T>ACA349880251PMS1c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.387T>A
n.301T>A
c.132+3996T>A (n.132+3996T>A)
c.-111+3996T>A (n.-111+3996T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.927T>A
n.465T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.556T>A
n.561T>A
n.459T>A
n.562T>A
2g.189795937T>CCA349880252PMS1c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.387T>C
n.301T>C
c.132+3996T>C (n.132+3996T>C)
c.-111+3996T>C (n.-111+3996T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.927T>C
n.465T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.556T>C
n.561T>C
n.459T>C
n.562T>C
2g.189795937T>GCA349880255PMS1c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.387T>G
n.301T>G
c.132+3996T>G (n.132+3996T>G)
c.-111+3996T>G (n.-111+3996T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.927T>G
n.465T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.556T>G
n.561T>G
n.459T>G
n.562T>G
2g.189795938G>ACA2026340PMS1c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.388G>A
n.302G>A
c.132+3997G>A (n.132+3997G>A)
c.-111+3997G>A (n.-111+3997G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.928G>A
n.466G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.557G>A
n.562G>A
n.460G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795938G>CCA349880256PMS1c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.388G>C
n.302G>C
c.132+3997G>C (n.132+3997G>C)
c.-111+3997G>C (n.-111+3997G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.928G>C
n.466G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.557G>C
n.562G>C
n.460G>C
n.563G>C
2g.189795938G=CA1315751619PMS1c.302G= (p.Cys101=)
n.388G=
n.302G=
c.132+3997G= (n.132+3997G=)
c.-111+3997G= (n.-111+3997G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.928G=
n.466G=
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.557G=
n.562G=
n.460G=
n.563G=
2g.189795938G>TCA349880259PMS1c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.388G>T
n.302G>T
c.132+3997G>T (n.132+3997G>T)
c.-111+3997G>T (n.-111+3997G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.928G>T
n.466G>T
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.557G>T
n.562G>T
n.460G>T
n.563G>T

Number of alleles fetched