Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795837T>A | CA430311610 | PMS1 | c.201T>A (p.Pro67=) n.287T>A n.201T>A c.132+3896T>A (n.132+3896T>A) c.-111+3896T>A (n.-111+3896T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.827T>A n.365T>A c.-1123T>A (n.-1123T>A) n.456T>A n.461T>A n.359T>A n.462T>A | dbSNP |
2 | g.189795837T>C | CA430311611 | PMS1 | c.201T>C (p.Pro67=) n.287T>C n.201T>C c.132+3896T>C (n.132+3896T>C) c.-111+3896T>C (n.-111+3896T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.827T>C n.365T>C c.-1123T>C (n.-1123T>C) n.456T>C n.461T>C n.359T>C n.462T>C | |
2 | g.189795837T>G | CA430311612 | PMS1 | c.201T>G (p.Pro67=) n.287T>G n.201T>G c.132+3896T>G (n.132+3896T>G) c.-111+3896T>G (n.-111+3896T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.827T>G n.365T>G c.-1123T>G (n.-1123T>G) n.456T>G n.461T>G n.359T>G n.462T>G | |
2 | g.189795838G>A | CA349879468 | PMS1 | c.202G>A (p.Val68Ile) n.288G>A n.202G>A c.132+3897G>A (n.132+3897G>A) c.-111+3897G>A (n.-111+3897G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.828G>A n.366G>A c.-1122G>A (n.-1122G>A) n.457G>A n.462G>A n.360G>A n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795838G>C | CA349879471 | PMS1 | c.202G>C (p.Val68Leu) n.288G>C n.202G>C c.132+3897G>C (n.132+3897G>C) c.-111+3897G>C (n.-111+3897G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.828G>C n.366G>C c.-1122G>C (n.-1122G>C) n.457G>C n.462G>C n.360G>C n.463G>C | |
2 | g.189795838G= | CA1315751583 | PMS1 | c.202G= (p.Val68=) n.288G= n.202G= c.132+3897G= (n.132+3897G=) c.-111+3897G= (n.-111+3897G=) c.-224G= (n.-224G=) n.828G= n.366G= c.-1122G= (n.-1122G=) n.457G= n.462G= n.360G= n.463G= | |
2 | g.189795838G>T | CA349879473 | PMS1 | c.202G>T (p.Val68Leu) n.288G>T n.202G>T c.132+3897G>T (n.132+3897G>T) c.-111+3897G>T (n.-111+3897G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.828G>T n.366G>T c.-1122G>T (n.-1122G>T) n.457G>T n.462G>T n.360G>T n.463G>T | |
2 | g.189795839T>A | CA349879477 | PMS1 | c.203T>A (p.Val68Glu) n.289T>A n.203T>A c.132+3898T>A (n.132+3898T>A) c.-111+3898T>A (n.-111+3898T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) n.829T>A n.367T>A c.-1121T>A (n.-1121T>A) n.458T>A n.463T>A n.361T>A n.464T>A | |
2 | g.189795839T>C | CA349879478 | PMS1 | c.203T>C (p.Val68Ala) n.289T>C n.203T>C c.132+3898T>C (n.132+3898T>C) c.-111+3898T>C (n.-111+3898T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.829T>C n.367T>C c.-1121T>C (n.-1121T>C) n.458T>C n.463T>C n.361T>C n.464T>C | |
2 | g.189795839T>G | CA349879482 | PMS1 | c.203T>G (p.Val68Gly) n.289T>G n.203T>G c.132+3898T>G (n.132+3898T>G) c.-111+3898T>G (n.-111+3898T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.829T>G n.367T>G c.-1121T>G (n.-1121T>G) n.458T>G n.463T>G n.361T>G n.464T>G | |
2 | g.189795840A= | CA1315751584 | PMS1 | c.204A= (p.Val68=) n.290A= n.204A= c.132+3899A= (n.132+3899A=) c.-111+3899A= (n.-111+3899A=) c.-222A= (n.-222A=) n.830A= n.368A= c.-1120A= (n.-1120A=) n.459A= n.464A= n.362A= n.465A= | |
2 | g.189795840A>C | CA430311613 | PMS1 | c.204A>C (p.Val68=) n.290A>C n.204A>C c.132+3899A>C (n.132+3899A>C) c.-111+3899A>C (n.-111+3899A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.830A>C n.368A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) n.459A>C n.464A>C n.362A>C n.465A>C | |
2 | g.189795840A>G | CA430311615 | PMS1 | c.204A>G (p.Val68=) n.290A>G n.204A>G c.132+3899A>G (n.132+3899A>G) c.-111+3899A>G (n.-111+3899A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.830A>G n.368A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.459A>G n.464A>G n.362A>G n.465A>G | dbSNP |
2 | g.189795840A>T | CA430311614 | PMS1 | c.204A>T (p.Val68=) n.290A>T n.204A>T c.132+3899A>T (n.132+3899A>T) c.-111+3899A>T (n.-111+3899A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.830A>T n.368A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.459A>T n.464A>T n.362A>T n.465A>T | |
2 | g.189795841A>C | CA349879486 | PMS1 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.291A>C n.205A>C c.132+3900A>C (n.132+3900A>C) c.-111+3900A>C (n.-111+3900A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.831A>C n.369A>C c.-1119A>C (n.-1119A>C) n.460A>C n.465A>C n.363A>C n.466A>C | |
2 | g.189795841A>G | CA349879489 | PMS1 | c.205A>G (p.Met69Val) n.291A>G n.205A>G c.132+3900A>G (n.132+3900A>G) c.-111+3900A>G (n.-111+3900A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.831A>G n.369A>G c.-1119A>G (n.-1119A>G) n.460A>G n.465A>G n.363A>G n.466A>G | |
2 | g.189795841A>T | CA349879493 | PMS1 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.291A>T n.205A>T c.132+3900A>T (n.132+3900A>T) c.-111+3900A>T (n.-111+3900A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.831A>T n.369A>T c.-1119A>T (n.-1119A>T) n.460A>T n.465A>T n.363A>T n.466A>T | |
2 | g.189795842T>A | CA349879497 | PMS1 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.292T>A n.206T>A c.132+3901T>A (n.132+3901T>A) c.-111+3901T>A (n.-111+3901T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.832T>A n.370T>A c.-1118T>A (n.-1118T>A) n.461T>A n.466T>A n.364T>A n.467T>A | |
2 | g.189795842T>C | CA349879501 | PMS1 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.292T>C n.206T>C c.132+3901T>C (n.132+3901T>C) c.-111+3901T>C (n.-111+3901T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.832T>C n.370T>C c.-1118T>C (n.-1118T>C) n.461T>C n.466T>C n.364T>C n.467T>C | |
2 | g.189795842T>G | CA349879503 | PMS1 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.292T>G n.206T>G c.132+3901T>G (n.132+3901T>G) c.-111+3901T>G (n.-111+3901T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.832T>G n.370T>G c.-1118T>G (n.-1118T>G) n.461T>G n.466T>G n.364T>G n.467T>G | |
2 | g.189795843G>A | CA349879517 | PMS1 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.293G>A n.207G>A c.132+3902G>A (n.132+3902G>A) c.-111+3902G>A (n.-111+3902G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.833G>A n.371G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.462G>A n.467G>A n.365G>A n.468G>A | |
2 | g.189795843G>C | CA349879513 | PMS1 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.293G>C n.207G>C c.132+3902G>C (n.132+3902G>C) c.-111+3902G>C (n.-111+3902G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.833G>C n.371G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.462G>C n.467G>C n.365G>C n.468G>C | |
2 | g.189795843G= | CA1315751585 | PMS1 | c.207G= (p.Met69=) n.293G= n.207G= c.132+3902G= (n.132+3902G=) c.-111+3902G= (n.-111+3902G=) c.-219G= (n.-219G=) n.833G= n.371G= c.-1117G= (n.-1117G=) n.462G= n.467G= n.365G= n.468G= | |
2 | g.189795843G>T | CA349879509 | PMS1 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.293G>T n.207G>T c.132+3902G>T (n.132+3902G>T) c.-111+3902G>T (n.-111+3902G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.833G>T n.371G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.462G>T n.467G>T n.365G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795844G>A | CA349879526 | PMS1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.294G>A n.208G>A c.132+3903G>A (n.132+3903G>A) c.-111+3903G>A (n.-111+3903G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.834G>A n.372G>A c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.463G>A n.468G>A n.366G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795844G>C | CA349879520 | PMS1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.294G>C n.208G>C c.132+3903G>C (n.132+3903G>C) c.-111+3903G>C (n.-111+3903G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.834G>C n.372G>C c.-1116G>C (n.-1116G>C) n.463G>C n.468G>C n.366G>C n.469G>C | |
2 | g.189795844G= | CA1315751586 | PMS1 | c.208G= (p.Ala70=) n.294G= n.208G= c.132+3903G= (n.132+3903G=) c.-111+3903G= (n.-111+3903G=) c.-218G= (n.-218G=) n.834G= n.372G= c.-1116G= (n.-1116G=) n.463G= n.468G= n.366G= n.469G= | |
2 | g.189795844G>T | CA2026319 | PMS1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.294G>T n.208G>T c.132+3903G>T (n.132+3903G>T) c.-111+3903G>T (n.-111+3903G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.834G>T n.372G>T c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.463G>T n.468G>T n.366G>T n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795845C>A | CA349879530 | PMS1 | c.209C>A (p.Ala70Glu) n.295C>A n.209C>A c.132+3904C>A (n.132+3904C>A) c.-111+3904C>A (n.-111+3904C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.835C>A n.373C>A c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.464C>A n.469C>A n.367C>A n.470C>A | |
2 | g.189795845C>G | CA349879532 | PMS1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.295C>G n.209C>G c.132+3904C>G (n.132+3904C>G) c.-111+3904C>G (n.-111+3904C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.835C>G n.373C>G c.-1115C>G (n.-1115C>G) n.464C>G n.469C>G n.367C>G n.470C>G | |
2 | g.189795845C>T | CA349879536 | PMS1 | c.209C>T (p.Ala70Val) n.295C>T n.209C>T c.132+3904C>T (n.132+3904C>T) c.-111+3904C>T (n.-111+3904C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.835C>T n.373C>T c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.464C>T n.469C>T n.367C>T n.470C>T | |
2 | g.189795846A>C | CA430311616 | PMS1 | c.210A>C (p.Ala70=) n.296A>C n.210A>C c.132+3905A>C (n.132+3905A>C) c.-111+3905A>C (n.-111+3905A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.836A>C n.374A>C c.-1114A>C (n.-1114A>C) n.465A>C n.470A>C n.368A>C n.471A>C | |
2 | g.189795846A>G | CA430311618 | PMS1 | c.210A>G (p.Ala70=) n.296A>G n.210A>G c.132+3905A>G (n.132+3905A>G) c.-111+3905A>G (n.-111+3905A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.836A>G n.374A>G c.-1114A>G (n.-1114A>G) n.465A>G n.470A>G n.368A>G n.471A>G | |
2 | g.189795846A>T | CA430311617 | PMS1 | c.210A>T (p.Ala70=) n.296A>T n.210A>T c.132+3905A>T (n.132+3905A>T) c.-111+3905A>T (n.-111+3905A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.836A>T n.374A>T c.-1114A>T (n.-1114A>T) n.465A>T n.470A>T n.368A>T n.471A>T | |
2 | g.189795847A= | CA1315751587 | PMS1 | c.211A= (p.Met71=) n.297A= n.211A= c.132+3906A= (n.132+3906A=) c.-111+3906A= (n.-111+3906A=) c.-215A= (n.-215A=) n.837A= n.375A= c.-1113A= (n.-1113A=) n.466A= n.471A= n.369A= n.472A= | |
2 | g.189795847A>C | CA349879544 | PMS1 | c.211A>C (p.Met71Leu) n.297A>C n.211A>C c.132+3906A>C (n.132+3906A>C) c.-111+3906A>C (n.-111+3906A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.837A>C n.375A>C c.-1113A>C (n.-1113A>C) n.466A>C n.471A>C n.369A>C n.472A>C | |
2 | g.189795847A>G | CA2026320 | PMS1 | c.211A>G (p.Met71Val) n.297A>G n.211A>G c.132+3906A>G (n.132+3906A>G) c.-111+3906A>G (n.-111+3906A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.837A>G n.375A>G c.-1113A>G (n.-1113A>G) n.466A>G n.471A>G n.369A>G n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795847A>T | CA349879540 | PMS1 | c.211A>T (p.Met71Leu) n.297A>T n.211A>T c.132+3906A>T (n.132+3906A>T) c.-111+3906A>T (n.-111+3906A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.837A>T n.375A>T c.-1113A>T (n.-1113A>T) n.466A>T n.471A>T n.369A>T n.472A>T | |
2 | g.189795848T>A | CA349879548 | PMS1 | c.212T>A (p.Met71Lys) n.298T>A n.212T>A c.132+3907T>A (n.132+3907T>A) c.-111+3907T>A (n.-111+3907T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) n.838T>A n.376T>A c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.467T>A n.472T>A n.370T>A n.473T>A | |
2 | g.189795848T>C | CA349879549 | PMS1 | c.212T>C (p.Met71Thr) n.298T>C n.212T>C c.132+3907T>C (n.132+3907T>C) c.-111+3907T>C (n.-111+3907T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.838T>C n.376T>C c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.467T>C n.472T>C n.370T>C n.473T>C | |
2 | g.189795848T>G | CA349879550 | PMS1 | c.212T>G (p.Met71Arg) n.298T>G n.212T>G c.132+3907T>G (n.132+3907T>G) c.-111+3907T>G (n.-111+3907T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) n.838T>G n.376T>G c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.467T>G n.472T>G n.370T>G n.473T>G | |
2 | g.189795849G>A | CA349879551 | PMS1 | c.213G>A (p.Met71Ile) n.299G>A n.213G>A c.132+3908G>A (n.132+3908G>A) c.-111+3908G>A (n.-111+3908G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.839G>A n.377G>A c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.468G>A n.473G>A n.371G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795849G>C | CA349879559 | PMS1 | c.213G>C (p.Met71Ile) n.299G>C n.213G>C c.132+3908G>C (n.132+3908G>C) c.-111+3908G>C (n.-111+3908G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.839G>C n.377G>C c.-1111G>C (n.-1111G>C) n.468G>C n.473G>C n.371G>C n.474G>C | |
2 | g.189795849G= | CA1315751588 | PMS1 | c.213G= (p.Met71=) n.299G= n.213G= c.132+3908G= (n.132+3908G=) c.-111+3908G= (n.-111+3908G=) c.-213G= (n.-213G=) n.839G= n.377G= c.-1111G= (n.-1111G=) n.468G= n.473G= n.371G= n.474G= | |
2 | g.189795849G>T | CA349879561 | PMS1 | c.213G>T (p.Met71Ile) n.299G>T n.213G>T c.132+3908G>T (n.132+3908G>T) c.-111+3908G>T (n.-111+3908G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.839G>T n.377G>T c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.468G>T n.473G>T n.371G>T n.474G>T | |
2 | g.189795850A>C | CA349879568 | PMS1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.300A>C n.214A>C c.132+3909A>C (n.132+3909A>C) c.-111+3909A>C (n.-111+3909A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.840A>C n.378A>C c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.469A>C n.474A>C n.372A>C n.475A>C | |
2 | g.189795850A>G | CA349879563 | PMS1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.300A>G n.214A>G c.132+3909A>G (n.132+3909A>G) c.-111+3909A>G (n.-111+3909A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.840A>G n.378A>G c.-1110A>G (n.-1110A>G) n.469A>G n.474A>G n.372A>G n.475A>G | |
2 | g.189795850A>T | CA349879566 | PMS1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.300A>T n.214A>T c.132+3909A>T (n.132+3909A>T) c.-111+3909A>T (n.-111+3909A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.840A>T n.378A>T c.-1110A>T (n.-1110A>T) n.469A>T n.474A>T n.372A>T n.475A>T | |
2 | g.189795851A>C | CA349879572 | PMS1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.301A>C n.215A>C c.132+3910A>C (n.132+3910A>C) c.-111+3910A>C (n.-111+3910A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.841A>C n.379A>C c.-1109A>C (n.-1109A>C) n.470A>C n.475A>C n.373A>C n.476A>C | |
2 | g.189795851A>G | CA349879575 | PMS1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.301A>G n.215A>G c.132+3910A>G (n.132+3910A>G) c.-111+3910A>G (n.-111+3910A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.841A>G n.379A>G c.-1109A>G (n.-1109A>G) n.470A>G n.475A>G n.373A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795851A>T | CA349879577 | PMS1 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.301A>T n.215A>T c.132+3910A>T (n.132+3910A>T) c.-111+3910A>T (n.-111+3910A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.841A>T n.379A>T c.-1109A>T (n.-1109A>T) n.470A>T n.475A>T n.373A>T n.476A>T | |
2 | g.189795852G>A | CA430311621 | PMS1 | c.216G>A (p.Lys72=) n.302G>A n.216G>A c.132+3911G>A (n.132+3911G>A) c.-111+3911G>A (n.-111+3911G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.842G>A n.380G>A c.-1108G>A (n.-1108G>A) n.471G>A n.476G>A n.374G>A n.477G>A | dbSNP |
2 | g.189795852G>C | CA349879580 | PMS1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.302G>C n.216G>C c.132+3911G>C (n.132+3911G>C) c.-111+3911G>C (n.-111+3911G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.842G>C n.380G>C c.-1108G>C (n.-1108G>C) n.471G>C n.476G>C n.374G>C n.477G>C | |
2 | g.189795852G>T | CA349879583 | PMS1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.302G>T n.216G>T c.132+3911G>T (n.132+3911G>T) c.-111+3911G>T (n.-111+3911G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.842G>T n.380G>T c.-1108G>T (n.-1108G>T) n.471G>T n.476G>T n.374G>T n.477G>T | dbSNP |
2 | g.189795853T>A | CA349879586 | PMS1 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.303T>A n.217T>A c.132+3912T>A (n.132+3912T>A) c.-111+3912T>A (n.-111+3912T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) n.843T>A n.381T>A c.-1107T>A (n.-1107T>A) n.472T>A n.477T>A n.375T>A n.478T>A | |
2 | g.189795853T>C | CA349879590 | PMS1 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.303T>C n.217T>C c.132+3912T>C (n.132+3912T>C) c.-111+3912T>C (n.-111+3912T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.843T>C n.381T>C c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.472T>C n.477T>C n.375T>C n.478T>C | |
2 | g.189795853T>G | CA349879592 | PMS1 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.303T>G n.217T>G c.132+3912T>G (n.132+3912T>G) c.-111+3912T>G (n.-111+3912T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.843T>G n.381T>G c.-1107T>G (n.-1107T>G) n.472T>G n.477T>G n.375T>G n.478T>G | |
2 | g.189795854A>C | CA349879595 | PMS1 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.304A>C n.218A>C c.132+3913A>C (n.132+3913A>C) c.-111+3913A>C (n.-111+3913A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.844A>C n.382A>C c.-1106A>C (n.-1106A>C) n.473A>C n.478A>C n.376A>C n.479A>C | |
2 | g.189795854A>G | CA349879598 | PMS1 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.304A>G n.218A>G c.132+3913A>G (n.132+3913A>G) c.-111+3913A>G (n.-111+3913A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.844A>G n.382A>G c.-1106A>G (n.-1106A>G) n.473A>G n.478A>G n.376A>G n.479A>G | |
2 | g.189795854A>T | CA349879605 | PMS1 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.304A>T n.218A>T c.132+3913A>T (n.132+3913A>T) c.-111+3913A>T (n.-111+3913A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.844A>T n.382A>T c.-1106A>T (n.-1106A>T) n.473A>T n.478A>T n.376A>T n.479A>T | |
2 | g.189795855C>A | CA349879607 | PMS1 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.305C>A n.219C>A c.132+3914C>A (n.132+3914C>A) c.-111+3914C>A (n.-111+3914C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.845C>A n.383C>A c.-1105C>A (n.-1105C>A) n.474C>A n.479C>A n.377C>A n.480C>A | |
2 | g.189795855C>G | CA349879610 | PMS1 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.305C>G n.219C>G c.132+3914C>G (n.132+3914C>G) c.-111+3914C>G (n.-111+3914C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) n.845C>G n.383C>G c.-1105C>G (n.-1105C>G) n.474C>G n.479C>G n.377C>G n.480C>G | |
2 | g.189795855C>T | CA430311623 | PMS1 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.305C>T n.219C>T c.132+3914C>T (n.132+3914C>T) c.-111+3914C>T (n.-111+3914C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.845C>T n.383C>T c.-1105C>T (n.-1105C>T) n.474C>T n.479C>T n.377C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795856T>A | CA349879612 | PMS1 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.220T>A n.306T>A n.220T>A c.132+3915T>A (n.132+3915T>A) c.-111+3915T>A (n.-111+3915T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.846T>A n.384T>A c.-1104T>A (n.-1104T>A) n.475T>A n.480T>A n.378T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795856T>C | CA349879617 | PMS1 | c.220T>C (p.Tyr74His) c.220T>C n.306T>C n.220T>C c.132+3915T>C (n.132+3915T>C) c.-111+3915T>C (n.-111+3915T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.846T>C n.384T>C c.-1104T>C (n.-1104T>C) n.475T>C n.480T>C n.378T>C n.481T>C | |
2 | g.189795856T>G | CA349879614 | PMS1 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.220T>G n.306T>G n.220T>G c.132+3915T>G (n.132+3915T>G) c.-111+3915T>G (n.-111+3915T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.846T>G n.384T>G c.-1104T>G (n.-1104T>G) n.475T>G n.480T>G n.378T>G n.481T>G | |
2 | g.189795857A>C | CA349879619 | PMS1 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.221A>C n.307A>C n.221A>C c.132+3916A>C (n.132+3916A>C) c.-111+3916A>C (n.-111+3916A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.847A>C n.385A>C c.-1103A>C (n.-1103A>C) n.476A>C n.481A>C n.379A>C n.482A>C | |
2 | g.189795857A>G | CA349879620 | PMS1 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.221A>G n.307A>G n.221A>G c.132+3916A>G (n.132+3916A>G) c.-111+3916A>G (n.-111+3916A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.847A>G n.385A>G c.-1103A>G (n.-1103A>G) n.476A>G n.481A>G n.379A>G n.482A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795857A>T | CA349879621 | PMS1 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.221A>T n.307A>T n.221A>T c.132+3916A>T (n.132+3916A>T) c.-111+3916A>T (n.-111+3916A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.847A>T n.385A>T c.-1103A>T (n.-1103A>T) n.476A>T n.481A>T n.379A>T n.482A>T | |
2 | g.189795858C>A | CA349879626 | PMS1 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.308C>A n.222C>A c.132+3917C>A (n.132+3917C>A) c.-111+3917C>A (n.-111+3917C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.848C>A n.386C>A c.-1102C>A (n.-1102C>A) n.477C>A n.482C>A n.380C>A n.483C>A | dbSNP |
2 | g.189795858C= | CA1315751589 | PMS1 | c.222C= (p.Tyr74=) n.308C= n.222C= c.132+3917C= (n.132+3917C=) c.-111+3917C= (n.-111+3917C=) c.-204C= (n.-204C=) n.848C= n.386C= c.-1102C= (n.-1102C=) n.477C= n.482C= n.380C= n.483C= | |
2 | g.189795858C>G | CA349879629 | PMS1 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.308C>G n.222C>G c.132+3917C>G (n.132+3917C>G) c.-111+3917C>G (n.-111+3917C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.848C>G n.386C>G c.-1102C>G (n.-1102C>G) n.477C>G n.482C>G n.380C>G n.483C>G | |
2 | g.189795858C>T | CA2026321 | PMS1 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.308C>T n.222C>T c.132+3917C>T (n.132+3917C>T) c.-111+3917C>T (n.-111+3917C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.848C>T n.386C>T c.-1102C>T (n.-1102C>T) n.477C>T n.482C>T n.380C>T n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795859A= | CA1315751590 | PMS1 | c.223A= (p.Thr75=) n.309A= n.223A= c.132+3918A= (n.132+3918A=) c.-111+3918A= (n.-111+3918A=) c.-203A= (n.-203A=) n.849A= n.387A= c.-1101A= (n.-1101A=) n.478A= n.483A= n.381A= n.484A= | |
2 | g.189795859A>C | CA349879637 | PMS1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.309A>C n.223A>C c.132+3918A>C (n.132+3918A>C) c.-111+3918A>C (n.-111+3918A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.849A>C n.387A>C c.-1101A>C (n.-1101A>C) n.478A>C n.483A>C n.381A>C n.484A>C | |
2 | g.189795859A>G | CA62608902 | PMS1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.309A>G n.223A>G c.132+3918A>G (n.132+3918A>G) c.-111+3918A>G (n.-111+3918A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.849A>G n.387A>G c.-1101A>G (n.-1101A>G) n.478A>G n.483A>G n.381A>G n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795859A>T | CA349879642 | PMS1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.309A>T n.223A>T c.132+3918A>T (n.132+3918A>T) c.-111+3918A>T (n.-111+3918A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.849A>T n.387A>T c.-1101A>T (n.-1101A>T) n.478A>T n.483A>T n.381A>T n.484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795860C>A | CA349879645 | PMS1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) n.310C>A n.224C>A c.132+3919C>A (n.132+3919C>A) c.-111+3919C>A (n.-111+3919C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.850C>A n.388C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) n.479C>A n.484C>A n.382C>A n.485C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.189795860C= | CA1315751591 | PMS1 | c.224C= (p.Thr75=) n.310C= n.224C= c.132+3919C= (n.132+3919C=) c.-111+3919C= (n.-111+3919C=) c.-202C= (n.-202C=) n.850C= n.388C= c.-1100C= (n.-1100C=) n.479C= n.484C= n.382C= n.485C= | |
2 | g.189795860C>G | CA349879648 | PMS1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) n.310C>G n.224C>G c.132+3919C>G (n.132+3919C>G) c.-111+3919C>G (n.-111+3919C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.850C>G n.388C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) n.479C>G n.484C>G n.382C>G n.485C>G | |
2 | g.189795860C>T | CA2026322 | PMS1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.310C>T n.224C>T c.132+3919C>T (n.132+3919C>T) c.-111+3919C>T (n.-111+3919C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.850C>T n.388C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) n.479C>T n.484C>T n.382C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795861C>A | CA430311624 | PMS1 | c.225C>A (p.Thr75=) n.311C>A n.225C>A c.132+3920C>A (n.132+3920C>A) c.-111+3920C>A (n.-111+3920C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.851C>A n.389C>A c.-1099C>A (n.-1099C>A) n.480C>A n.485C>A n.383C>A n.486C>A | |
2 | g.189795861C= | CA1315751592 | PMS1 | c.225C= (p.Thr75=) n.311C= n.225C= c.132+3920C= (n.132+3920C=) c.-111+3920C= (n.-111+3920C=) c.-201C= (n.-201C=) n.851C= n.389C= c.-1099C= (n.-1099C=) n.480C= n.485C= n.383C= n.486C= | |
2 | g.189795861C>G | CA2026323 | PMS1 | c.225C>G (p.Thr75=) n.311C>G n.225C>G c.132+3920C>G (n.132+3920C>G) c.-111+3920C>G (n.-111+3920C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.851C>G n.389C>G c.-1099C>G (n.-1099C>G) n.480C>G n.485C>G n.383C>G n.486C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795861C>T | CA62608910 | PMS1 | c.225C>T (p.Thr75=) n.311C>T n.225C>T c.132+3920C>T (n.132+3920C>T) c.-111+3920C>T (n.-111+3920C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.851C>T n.389C>T c.-1099C>T (n.-1099C>T) n.480C>T n.485C>T n.383C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795862T>A | CA349879660 | PMS1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.312T>A n.226T>A c.132+3921T>A (n.132+3921T>A) c.-111+3921T>A (n.-111+3921T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.852T>A n.390T>A c.-1098T>A (n.-1098T>A) n.481T>A n.486T>A n.384T>A n.487T>A | dbSNP |
2 | g.189795862T>C | CA349879656 | PMS1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.312T>C n.226T>C c.132+3921T>C (n.132+3921T>C) c.-111+3921T>C (n.-111+3921T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.852T>C n.390T>C c.-1098T>C (n.-1098T>C) n.481T>C n.486T>C n.384T>C n.487T>C | |
2 | g.189795862T>G | CA349879658 | PMS1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.312T>G n.226T>G c.132+3921T>G (n.132+3921T>G) c.-111+3921T>G (n.-111+3921T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.852T>G n.390T>G c.-1098T>G (n.-1098T>G) n.481T>G n.486T>G n.384T>G n.487T>G | |
2 | g.189795863C>A | CA349879671 | PMS1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.313C>A n.227C>A c.132+3922C>A (n.132+3922C>A) c.-111+3922C>A (n.-111+3922C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.853C>A n.391C>A c.-1097C>A (n.-1097C>A) n.482C>A n.487C>A n.385C>A n.488C>A | |
2 | g.189795863C>G | CA349879672 | PMS1 | c.227C>G (p.Ser76Ter) n.313C>G n.227C>G c.132+3922C>G (n.132+3922C>G) c.-111+3922C>G (n.-111+3922C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.853C>G n.391C>G c.-1097C>G (n.-1097C>G) n.482C>G n.487C>G n.385C>G n.488C>G | |
2 | g.189795863C>T | CA349879677 | PMS1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.313C>T n.227C>T c.132+3922C>T (n.132+3922C>T) c.-111+3922C>T (n.-111+3922C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.853C>T n.391C>T c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.482C>T n.487C>T n.385C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795864A>C | CA430311625 | PMS1 | c.228A>C (p.Ser76=) n.314A>C n.228A>C c.132+3923A>C (n.132+3923A>C) c.-111+3923A>C (n.-111+3923A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) n.854A>C n.392A>C c.-1096A>C (n.-1096A>C) n.483A>C n.488A>C n.386A>C n.489A>C | |
2 | g.189795864A>G | CA430311626 | PMS1 | c.228A>G (p.Ser76=) n.314A>G n.228A>G c.132+3923A>G (n.132+3923A>G) c.-111+3923A>G (n.-111+3923A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.854A>G n.392A>G c.-1096A>G (n.-1096A>G) n.483A>G n.488A>G n.386A>G n.489A>G | |
2 | g.189795864A>T | CA430311627 | PMS1 | c.228A>T (p.Ser76=) n.314A>T n.228A>T c.132+3923A>T (n.132+3923A>T) c.-111+3923A>T (n.-111+3923A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) n.854A>T n.392A>T c.-1096A>T (n.-1096A>T) n.483A>T n.488A>T n.386A>T n.489A>T | |
2 | g.189795864_189795868del | CA2662343341 | PMS1 | c.228_232del (p.Ile78Ter) n.314_318del n.228_232del c.132+3923_132+3927del (n.132+3923_132+3927del) c.-111+3923_-111+3927del (n.-111+3923_-111+3927del) c.-198_-194del (n.-198_-194del) n.854_858del n.392_396del c.-1096_-1092del (n.-1096_-1092del) n.483_487del n.488_492del n.386_390del n.489_493del | gnomAD v4 |
2 | g.189795865A>C | CA349879681 | PMS1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.315A>C n.229A>C c.132+3924A>C (n.132+3924A>C) c.-111+3924A>C (n.-111+3924A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.855A>C n.393A>C c.-1095A>C (n.-1095A>C) n.484A>C n.489A>C n.387A>C n.490A>C | |
2 | g.189795865A>G | CA349879683 | PMS1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.315A>G n.229A>G c.132+3924A>G (n.132+3924A>G) c.-111+3924A>G (n.-111+3924A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.855A>G n.393A>G c.-1095A>G (n.-1095A>G) n.484A>G n.489A>G n.387A>G n.490A>G | |
2 | g.189795865A>T | CA349879687 | PMS1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.315A>T n.229A>T c.132+3924A>T (n.132+3924A>T) c.-111+3924A>T (n.-111+3924A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.855A>T n.393A>T c.-1095A>T (n.-1095A>T) n.484A>T n.489A>T n.387A>T n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795865_189795869delinsAAAAT | CA1315751593 | PMS1 | c.229_233delinsAAAAT (p.Lys77=) n.315_319delinsAAAAT n.229_233delinsAAAAT c.132+3924_132+3928delinsAAAAT (n.132+3924_132+3928delinsAAAAT) c.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT (n.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT) c.-197_-193delinsAAAAT (n.-197_-193delinsAAAAT) n.855_859delinsAAAAT n.393_397delinsAAAAT c.-1095_-1091delinsAAAAT (n.-1095_-1091delinsAAAAT) n.484_488delinsAAAAT n.489_493delinsAAAAT n.387_391delinsAAAAT n.490_494delinsAAAAT | |
2 | g.189795866A>C | CA349879688 | PMS1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.316A>C n.230A>C c.132+3925A>C (n.132+3925A>C) c.-111+3925A>C (n.-111+3925A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.856A>C n.394A>C c.-1094A>C (n.-1094A>C) n.485A>C n.490A>C n.388A>C n.491A>C | |
2 | g.189795866A>G | CA349879689 | PMS1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.316A>G n.230A>G c.132+3925A>G (n.132+3925A>G) c.-111+3925A>G (n.-111+3925A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.856A>G n.394A>G c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.485A>G n.490A>G n.388A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795866A>T | CA349879691 | PMS1 | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.316A>T n.230A>T c.132+3925A>T (n.132+3925A>T) c.-111+3925A>T (n.-111+3925A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.856A>T n.394A>T c.-1094A>T (n.-1094A>T) n.485A>T n.490A>T n.388A>T n.491A>T | |
2 | g.189795871_189795874del | CA2026324 | PMS1 | c.235_238del (p.Asn79ValfsTer8) n.321_324del n.235_238del c.132+3930_132+3933del (n.132+3930_132+3933del) c.-111+3930_-111+3933del (n.-111+3930_-111+3933del) c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.861_864del n.399_402del c.-1089_-1086del (n.-1089_-1086del) n.490_493del n.495_498del n.393_396del n.496_499del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795867A>C | CA349879696 | PMS1 | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.317A>C n.231A>C c.132+3926A>C (n.132+3926A>C) c.-111+3926A>C (n.-111+3926A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.857A>C n.395A>C c.-1093A>C (n.-1093A>C) n.486A>C n.491A>C n.389A>C n.492A>C | |
2 | g.189795867A>G | CA430311628 | PMS1 | c.231A>G (p.Lys77=) n.317A>G n.231A>G c.132+3926A>G (n.132+3926A>G) c.-111+3926A>G (n.-111+3926A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.857A>G n.395A>G c.-1093A>G (n.-1093A>G) n.486A>G n.491A>G n.389A>G n.492A>G | COSMIC |
2 | g.189795867A>T | CA349879698 | PMS1 | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.317A>T n.231A>T c.132+3926A>T (n.132+3926A>T) c.-111+3926A>T (n.-111+3926A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.857A>T n.395A>T c.-1093A>T (n.-1093A>T) n.486A>T n.491A>T n.389A>T n.492A>T | |
2 | g.189795868A= | CA1315751594 | PMS1 | c.232A= (p.Ile78=) n.318A= n.232A= c.132+3927A= (n.132+3927A=) c.-111+3927A= (n.-111+3927A=) c.-194A= (n.-194A=) n.858A= n.396A= c.-1092A= (n.-1092A=) n.487A= n.492A= n.390A= n.493A= | |
2 | g.189795868A>C | CA349879704 | PMS1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.318A>C n.232A>C c.132+3927A>C (n.132+3927A>C) c.-111+3927A>C (n.-111+3927A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.858A>C n.396A>C c.-1092A>C (n.-1092A>C) n.487A>C n.492A>C n.390A>C n.493A>C | |
2 | g.189795868A>G | CA349879708 | PMS1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.318A>G n.232A>G c.132+3927A>G (n.132+3927A>G) c.-111+3927A>G (n.-111+3927A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.858A>G n.396A>G c.-1092A>G (n.-1092A>G) n.487A>G n.492A>G n.390A>G n.493A>G | dbSNP |
2 | g.189795868A>T | CA349879701 | PMS1 | c.232A>T (p.Ile78Leu) n.318A>T n.232A>T c.132+3927A>T (n.132+3927A>T) c.-111+3927A>T (n.-111+3927A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.858A>T n.396A>T c.-1092A>T (n.-1092A>T) n.487A>T n.492A>T n.390A>T n.493A>T | |
2 | g.189795869T>A | CA349879712 | PMS1 | c.233T>A (p.Ile78Lys) n.319T>A n.233T>A c.132+3928T>A (n.132+3928T>A) c.-111+3928T>A (n.-111+3928T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) n.859T>A n.397T>A c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.488T>A n.493T>A n.391T>A n.494T>A | |
2 | g.189795869T>C | CA349879718 | PMS1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.319T>C n.233T>C c.132+3928T>C (n.132+3928T>C) c.-111+3928T>C (n.-111+3928T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) n.859T>C n.397T>C c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.488T>C n.493T>C n.391T>C n.494T>C | |
2 | g.189795869T>G | CA349879715 | PMS1 | c.233T>G (p.Ile78Arg) n.319T>G n.233T>G c.132+3928T>G (n.132+3928T>G) c.-111+3928T>G (n.-111+3928T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) n.859T>G n.397T>G c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.488T>G n.493T>G n.391T>G n.494T>G | |
2 | g.189795870A>C | CA430311630 | PMS1 | c.234A>C (p.Ile78=) n.320A>C n.234A>C c.132+3929A>C (n.132+3929A>C) c.-111+3929A>C (n.-111+3929A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) n.860A>C n.398A>C c.-1090A>C (n.-1090A>C) n.489A>C n.494A>C n.392A>C n.495A>C | |
2 | g.189795870A>G | CA349879722 | PMS1 | c.234A>G (p.Ile78Met) n.320A>G n.234A>G c.132+3929A>G (n.132+3929A>G) c.-111+3929A>G (n.-111+3929A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.860A>G n.398A>G c.-1090A>G (n.-1090A>G) n.489A>G n.494A>G n.392A>G n.495A>G | |
2 | g.189795870A>T | CA430311629 | PMS1 | c.234A>T (p.Ile78=) n.320A>T n.234A>T c.132+3929A>T (n.132+3929A>T) c.-111+3929A>T (n.-111+3929A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) n.860A>T n.398A>T c.-1090A>T (n.-1090A>T) n.489A>T n.494A>T n.392A>T n.495A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795871A>C | CA349879730 | PMS1 | c.235A>C (p.Asn79His) n.321A>C n.235A>C c.132+3930A>C (n.132+3930A>C) c.-111+3930A>C (n.-111+3930A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.861A>C n.399A>C c.-1089A>C (n.-1089A>C) n.490A>C n.495A>C n.393A>C n.496A>C | |
2 | g.189795871A>G | CA349879725 | PMS1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) n.321A>G n.235A>G c.132+3930A>G (n.132+3930A>G) c.-111+3930A>G (n.-111+3930A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.861A>G n.399A>G c.-1089A>G (n.-1089A>G) n.490A>G n.495A>G n.393A>G n.496A>G | |
2 | g.189795871A>T | CA349879727 | PMS1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.321A>T n.235A>T c.132+3930A>T (n.132+3930A>T) c.-111+3930A>T (n.-111+3930A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.861A>T n.399A>T c.-1089A>T (n.-1089A>T) n.490A>T n.495A>T n.393A>T n.496A>T | dbSNP |
2 | g.189795872A>C | CA349879734 | PMS1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) n.322A>C n.236A>C c.132+3931A>C (n.132+3931A>C) c.-111+3931A>C (n.-111+3931A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.862A>C n.400A>C c.-1088A>C (n.-1088A>C) n.491A>C n.496A>C n.394A>C n.497A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795872A>G | CA349879737 | PMS1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) n.322A>G n.236A>G c.132+3931A>G (n.132+3931A>G) c.-111+3931A>G (n.-111+3931A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.862A>G n.400A>G c.-1088A>G (n.-1088A>G) n.491A>G n.496A>G n.394A>G n.497A>G | |
2 | g.189795872A>T | CA349879740 | PMS1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) n.322A>T n.236A>T c.132+3931A>T (n.132+3931A>T) c.-111+3931A>T (n.-111+3931A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.862A>T n.400A>T c.-1088A>T (n.-1088A>T) n.491A>T n.496A>T n.394A>T n.497A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795873_189795874del | CA2586971043 | PMS1 | c.237_238del (p.Asn79LysfsTer3) n.323_324del n.237_238del c.132+3932_132+3933del (n.132+3932_132+3933del) c.-111+3932_-111+3933del (n.-111+3932_-111+3933del) c.-189_-188del (n.-189_-188del) n.863_864del n.401_402del c.-1087_-1086del (n.-1087_-1086del) n.492_493del n.497_498del n.395_396del n.498_499del | gnomAD v4 |
2 | g.189795873T>A | CA349879744 | PMS1 | c.237T>A (p.Asn79Lys) n.323T>A n.237T>A c.132+3932T>A (n.132+3932T>A) c.-111+3932T>A (n.-111+3932T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.863T>A n.401T>A c.-1087T>A (n.-1087T>A) n.492T>A n.497T>A n.395T>A n.498T>A | |
2 | g.189795873T>C | CA2026325 | PMS1 | c.237T>C (p.Asn79=) n.323T>C n.237T>C c.132+3932T>C (n.132+3932T>C) c.-111+3932T>C (n.-111+3932T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.863T>C n.401T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) n.492T>C n.497T>C n.395T>C n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795873T>G | CA349879752 | PMS1 | c.237T>G (p.Asn79Lys) n.323T>G n.237T>G c.132+3932T>G (n.132+3932T>G) c.-111+3932T>G (n.-111+3932T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.863T>G n.401T>G c.-1087T>G (n.-1087T>G) n.492T>G n.497T>G n.395T>G n.498T>G | |
2 | g.189795873T= | CA1315751595 | PMS1 | c.237T= (p.Asn79=) n.323T= n.237T= c.132+3932T= (n.132+3932T=) c.-111+3932T= (n.-111+3932T=) c.-189T= (n.-189T=) n.863T= n.401T= c.-1087T= (n.-1087T=) n.492T= n.497T= n.395T= n.498T= | |
2 | g.189795874A>C | CA349879755 | PMS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.324A>C n.238A>C c.132+3933A>C (n.132+3933A>C) c.-111+3933A>C (n.-111+3933A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) n.864A>C n.402A>C c.-1086A>C (n.-1086A>C) n.493A>C n.498A>C n.396A>C n.499A>C | |
2 | g.189795874A>G | CA349879756 | PMS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.324A>G n.238A>G c.132+3933A>G (n.132+3933A>G) c.-111+3933A>G (n.-111+3933A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.864A>G n.402A>G c.-1086A>G (n.-1086A>G) n.493A>G n.498A>G n.396A>G n.499A>G | |
2 | g.189795874A>T | CA349879761 | PMS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.324A>T n.238A>T c.132+3933A>T (n.132+3933A>T) c.-111+3933A>T (n.-111+3933A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.864A>T n.402A>T c.-1086A>T (n.-1086A>T) n.493A>T n.498A>T n.396A>T n.499A>T | |
2 | g.189795875G>A | CA349879770 | PMS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.325G>A n.239G>A c.132+3934G>A (n.132+3934G>A) c.-111+3934G>A (n.-111+3934G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.865G>A n.403G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.494G>A n.499G>A n.397G>A n.500G>A | |
2 | g.189795875G>C | CA349879767 | PMS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.325G>C n.239G>C c.132+3934G>C (n.132+3934G>C) c.-111+3934G>C (n.-111+3934G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.865G>C n.403G>C c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.494G>C n.499G>C n.397G>C n.500G>C | |
2 | g.189795875G>T | CA349879765 | PMS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.325G>T n.239G>T c.132+3934G>T (n.132+3934G>T) c.-111+3934G>T (n.-111+3934G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.865G>T n.403G>T c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.494G>T n.499G>T n.397G>T n.500G>T | |
2 | g.189795876T>A | CA349879774 | PMS1 | c.240T>A (p.Ser80Arg) n.326T>A n.240T>A c.132+3935T>A (n.132+3935T>A) c.-111+3935T>A (n.-111+3935T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.866T>A n.404T>A c.-1084T>A (n.-1084T>A) n.495T>A n.500T>A n.398T>A n.501T>A | |
2 | g.189795876T>C | CA430311631 | PMS1 | c.240T>C (p.Ser80=) n.326T>C n.240T>C c.132+3935T>C (n.132+3935T>C) c.-111+3935T>C (n.-111+3935T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.866T>C n.404T>C c.-1084T>C (n.-1084T>C) n.495T>C n.500T>C n.398T>C n.501T>C | |
2 | g.189795876T>G | CA349879777 | PMS1 | c.240T>G (p.Ser80Arg) n.326T>G n.240T>G c.132+3935T>G (n.132+3935T>G) c.-111+3935T>G (n.-111+3935T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.866T>G n.404T>G c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.495T>G n.500T>G n.398T>G n.501T>G | |
2 | g.189795877C>A | CA349879782 | PMS1 | c.241C>A (p.His81Asn) n.327C>A n.241C>A c.132+3936C>A (n.132+3936C>A) c.-111+3936C>A (n.-111+3936C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.867C>A n.405C>A c.-1083C>A (n.-1083C>A) n.496C>A n.501C>A n.399C>A n.502C>A | |
2 | g.189795877C>G | CA349879785 | PMS1 | c.241C>G (p.His81Asp) n.327C>G n.241C>G c.132+3936C>G (n.132+3936C>G) c.-111+3936C>G (n.-111+3936C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.867C>G n.405C>G c.-1083C>G (n.-1083C>G) n.496C>G n.501C>G n.399C>G n.502C>G | |
2 | g.189795877C>T | CA349879787 | PMS1 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.327C>T n.241C>T c.132+3936C>T (n.132+3936C>T) c.-111+3936C>T (n.-111+3936C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.867C>T n.405C>T c.-1083C>T (n.-1083C>T) n.496C>T n.501C>T n.399C>T n.502C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795878A= | CA1315751596 | PMS1 | c.242A= (p.His81=) n.328A= n.242A= c.132+3937A= (n.132+3937A=) c.-111+3937A= (n.-111+3937A=) c.-184A= (n.-184A=) n.868A= n.406A= c.-1082A= (n.-1082A=) n.497A= n.502A= n.400A= n.503A= | |
2 | g.189795878A>C | CA349879794 | PMS1 | c.242A>C (p.His81Pro) n.328A>C n.242A>C c.132+3937A>C (n.132+3937A>C) c.-111+3937A>C (n.-111+3937A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.868A>C n.406A>C c.-1082A>C (n.-1082A>C) n.497A>C n.502A>C n.400A>C n.503A>C | |
2 | g.189795878A>G | CA2026326 | PMS1 | c.242A>G (p.His81Arg) n.328A>G n.242A>G c.132+3937A>G (n.132+3937A>G) c.-111+3937A>G (n.-111+3937A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.868A>G n.406A>G c.-1082A>G (n.-1082A>G) n.497A>G n.502A>G n.400A>G n.503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795878A>T | CA349879801 | PMS1 | c.242A>T (p.His81Leu) n.328A>T n.242A>T c.132+3937A>T (n.132+3937A>T) c.-111+3937A>T (n.-111+3937A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.868A>T n.406A>T c.-1082A>T (n.-1082A>T) n.497A>T n.502A>T n.400A>T n.503A>T | |
2 | g.189795879_189795881del | CA2577189223 | PMS1 | c.243_245del (p.His81_Glu82delinsGln) n.329_331del n.243_245del c.132+3938_132+3940del (n.132+3938_132+3940del) c.-111+3938_-111+3940del (n.-111+3938_-111+3940del) c.-183_-181del (n.-183_-181del) n.869_871del n.407_409del c.-1081_-1079del (n.-1081_-1079del) n.498_500del n.503_505del n.401_403del n.504_506del | |
2 | g.189795879T>A | CA349879806 | PMS1 | c.243T>A (p.His81Gln) n.329T>A n.243T>A c.132+3938T>A (n.132+3938T>A) c.-111+3938T>A (n.-111+3938T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.869T>A n.407T>A c.-1081T>A (n.-1081T>A) n.498T>A n.503T>A n.401T>A n.504T>A | |
2 | g.189795879T>C | CA62608921 | PMS1 | c.243T>C (p.His81=) n.329T>C n.243T>C c.132+3938T>C (n.132+3938T>C) c.-111+3938T>C (n.-111+3938T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.869T>C n.407T>C c.-1081T>C (n.-1081T>C) n.498T>C n.503T>C n.401T>C n.504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795879T>G | CA349879813 | PMS1 | c.243T>G (p.His81Gln) n.329T>G n.243T>G c.132+3938T>G (n.132+3938T>G) c.-111+3938T>G (n.-111+3938T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.869T>G n.407T>G c.-1081T>G (n.-1081T>G) n.498T>G n.503T>G n.401T>G n.504T>G | |
2 | g.189795879T= | CA1315751597 | PMS1 | c.243T= (p.His81=) n.329T= n.243T= c.132+3938T= (n.132+3938T=) c.-111+3938T= (n.-111+3938T=) c.-183T= (n.-183T=) n.869T= n.407T= c.-1081T= (n.-1081T=) n.498T= n.503T= n.401T= n.504T= | |
2 | g.189795880G>A | CA349879823 | PMS1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.330G>A n.244G>A c.132+3939G>A (n.132+3939G>A) c.-111+3939G>A (n.-111+3939G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.870G>A n.408G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.499G>A n.504G>A n.402G>A n.505G>A | |
2 | g.189795880G>C | CA349879821 | PMS1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.330G>C n.244G>C c.132+3939G>C (n.132+3939G>C) c.-111+3939G>C (n.-111+3939G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.870G>C n.408G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.499G>C n.504G>C n.402G>C n.505G>C | |
2 | g.189795880G>T | CA349879817 | PMS1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.330G>T n.244G>T c.132+3939G>T (n.132+3939G>T) c.-111+3939G>T (n.-111+3939G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.870G>T n.408G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.499G>T n.504G>T n.402G>T n.505G>T | |
2 | g.189795881A>C | CA349879827 | PMS1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.331A>C n.245A>C c.132+3940A>C (n.132+3940A>C) c.-111+3940A>C (n.-111+3940A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.871A>C n.409A>C c.-1079A>C (n.-1079A>C) n.500A>C n.505A>C n.403A>C n.506A>C | |
2 | g.189795881A>G | CA349879829 | PMS1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.331A>G n.245A>G c.132+3940A>G (n.132+3940A>G) c.-111+3940A>G (n.-111+3940A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.871A>G n.409A>G c.-1079A>G (n.-1079A>G) n.500A>G n.505A>G n.403A>G n.506A>G | |
2 | g.189795881A>T | CA349879831 | PMS1 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.331A>T n.245A>T c.132+3940A>T (n.132+3940A>T) c.-111+3940A>T (n.-111+3940A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.871A>T n.409A>T c.-1079A>T (n.-1079A>T) n.500A>T n.505A>T n.403A>T n.506A>T | |
2 | g.189795882A>C | CA349879836 | PMS1 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.332A>C n.246A>C c.132+3941A>C (n.132+3941A>C) c.-111+3941A>C (n.-111+3941A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.872A>C n.410A>C c.-1078A>C (n.-1078A>C) n.501A>C n.506A>C n.404A>C n.507A>C | |
2 | g.189795882A>G | CA430311632 | PMS1 | c.246A>G (p.Glu82=) n.332A>G n.246A>G c.132+3941A>G (n.132+3941A>G) c.-111+3941A>G (n.-111+3941A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.872A>G n.410A>G c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.501A>G n.506A>G n.404A>G n.507A>G | |
2 | g.189795882A>T | CA349879840 | PMS1 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.332A>T n.246A>T c.132+3941A>T (n.132+3941A>T) c.-111+3941A>T (n.-111+3941A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.872A>T n.410A>T c.-1078A>T (n.-1078A>T) n.501A>T n.506A>T n.404A>T n.507A>T | |
2 | g.189795883G>A | CA349879846 | PMS1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.333G>A n.247G>A c.132+3942G>A (n.132+3942G>A) c.-111+3942G>A (n.-111+3942G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.873G>A n.411G>A c.-1077G>A (n.-1077G>A) n.502G>A n.507G>A n.405G>A n.508G>A | |
2 | g.189795883G>C | CA349879850 | PMS1 | c.247G>C (p.Asp83His) n.333G>C n.247G>C c.132+3942G>C (n.132+3942G>C) c.-111+3942G>C (n.-111+3942G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.873G>C n.411G>C c.-1077G>C (n.-1077G>C) n.502G>C n.507G>C n.405G>C n.508G>C | COSMIC |
2 | g.189795883G>T | CA349879853 | PMS1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.333G>T n.247G>T c.132+3942G>T (n.132+3942G>T) c.-111+3942G>T (n.-111+3942G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.873G>T n.411G>T c.-1077G>T (n.-1077G>T) n.502G>T n.507G>T n.405G>T n.508G>T | |
2 | g.189795884A= | CA1315751598 | PMS1 | c.248A= (p.Asp83=) n.334A= n.248A= c.132+3943A= (n.132+3943A=) c.-111+3943A= (n.-111+3943A=) c.-178A= (n.-178A=) n.874A= n.412A= c.-1076A= (n.-1076A=) n.503A= n.508A= n.406A= n.509A= | |
2 | g.189795884A>C | CA349879856 | PMS1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.334A>C n.248A>C c.132+3943A>C (n.132+3943A>C) c.-111+3943A>C (n.-111+3943A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.874A>C n.412A>C c.-1076A>C (n.-1076A>C) n.503A>C n.508A>C n.406A>C n.509A>C | |
2 | g.189795884A>G | CA349879858 | PMS1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.334A>G n.248A>G c.132+3943A>G (n.132+3943A>G) c.-111+3943A>G (n.-111+3943A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.874A>G n.412A>G c.-1076A>G (n.-1076A>G) n.503A>G n.508A>G n.406A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795884A>T | CA349879859 | PMS1 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.334A>T n.248A>T c.132+3943A>T (n.132+3943A>T) c.-111+3943A>T (n.-111+3943A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.874A>T n.412A>T c.-1076A>T (n.-1076A>T) n.503A>T n.508A>T n.406A>T n.509A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795885T>A | CA349879860 | PMS1 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.335T>A n.249T>A c.132+3944T>A (n.132+3944T>A) c.-111+3944T>A (n.-111+3944T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.875T>A n.413T>A c.-1075T>A (n.-1075T>A) n.504T>A n.509T>A n.407T>A n.510T>A | |
2 | g.189795885T>C | CA430311636 | PMS1 | c.249T>C (p.Asp83=) n.335T>C n.249T>C c.132+3944T>C (n.132+3944T>C) c.-111+3944T>C (n.-111+3944T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.875T>C n.413T>C c.-1075T>C (n.-1075T>C) n.504T>C n.509T>C n.407T>C n.510T>C | |
2 | g.189795885T>G | CA349879861 | PMS1 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.335T>G n.249T>G c.132+3944T>G (n.132+3944T>G) c.-111+3944T>G (n.-111+3944T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.875T>G n.413T>G c.-1075T>G (n.-1075T>G) n.504T>G n.509T>G n.407T>G n.510T>G | |
2 | g.189795886C>A | CA349879864 | PMS1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.336C>A n.250C>A c.132+3945C>A (n.132+3945C>A) c.-111+3945C>A (n.-111+3945C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.876C>A n.414C>A c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.505C>A n.510C>A n.408C>A n.511C>A | |
2 | g.189795886C>G | CA349879868 | PMS1 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.336C>G n.250C>G c.132+3945C>G (n.132+3945C>G) c.-111+3945C>G (n.-111+3945C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.876C>G n.414C>G c.-1074C>G (n.-1074C>G) n.505C>G n.510C>G n.408C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795886C>T | CA349879867 | PMS1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.336C>T n.250C>T c.132+3945C>T (n.132+3945C>T) c.-111+3945C>T (n.-111+3945C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.876C>T n.414C>T c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.505C>T n.510C>T n.408C>T n.511C>T | dbSNP |
2 | g.189795886_189795887delinsCT | CA1315751599 | PMS1 | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) n.336_337delinsCT n.250_251delinsCT c.132+3945_132+3946delinsCT (n.132+3945_132+3946delinsCT) c.-111+3945_-111+3946delinsCT (n.-111+3945_-111+3946delinsCT) c.-176_-175delinsCT (n.-176_-175delinsCT) n.876_877delinsCT n.414_415delinsCT c.-1074_-1073delinsCT (n.-1074_-1073delinsCT) n.505_506delinsCT n.510_511delinsCT n.408_409delinsCT n.511_512delinsCT | |
2 | g.189795887T>A | CA349879869 | PMS1 | c.251T>A (p.Leu84His) n.337T>A n.251T>A c.132+3946T>A (n.132+3946T>A) c.-111+3946T>A (n.-111+3946T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.877T>A n.415T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.506T>A n.511T>A n.409T>A n.512T>A | |
2 | g.189795887T>C | CA349879870 | PMS1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.337T>C n.251T>C c.132+3946T>C (n.132+3946T>C) c.-111+3946T>C (n.-111+3946T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.877T>C n.415T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.506T>C n.511T>C n.409T>C n.512T>C | |
2 | g.189795887T>G | CA349879874 | PMS1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.337T>G n.251T>G c.132+3946T>G (n.132+3946T>G) c.-111+3946T>G (n.-111+3946T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.877T>G n.415T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.506T>G n.511T>G n.409T>G n.512T>G | |
2 | g.189795888del | CA1315751600 | PMS1 | c.252del (p.Glu85LysfsTer3) n.338del n.252del c.132+3947del (n.132+3947del) c.-111+3947del (n.-111+3947del) c.-174del (n.-174del) n.878del n.416del c.-1072del (n.-1072del) n.507del n.512del n.410del n.513del | dbSNP |
2 | g.189795888T>A | CA430311638 | PMS1 | c.252T>A (p.Leu84=) n.338T>A n.252T>A c.132+3947T>A (n.132+3947T>A) c.-111+3947T>A (n.-111+3947T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.878T>A n.416T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) n.507T>A n.512T>A n.410T>A n.513T>A | |
2 | g.189795888T>C | CA430311639 | PMS1 | c.252T>C (p.Leu84=) n.338T>C n.252T>C c.132+3947T>C (n.132+3947T>C) c.-111+3947T>C (n.-111+3947T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.878T>C n.416T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.507T>C n.512T>C n.410T>C n.513T>C | |
2 | g.189795888T>G | CA430311640 | PMS1 | c.252T>G (p.Leu84=) n.338T>G n.252T>G c.132+3947T>G (n.132+3947T>G) c.-111+3947T>G (n.-111+3947T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.878T>G n.416T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) n.507T>G n.512T>G n.410T>G n.513T>G | |
2 | g.189795889G>A | CA349879875 | PMS1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.339G>A n.253G>A c.132+3948G>A (n.132+3948G>A) c.-111+3948G>A (n.-111+3948G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.879G>A n.417G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.508G>A n.513G>A n.411G>A n.514G>A | COSMIC |
2 | g.189795889G>C | CA349879876 | PMS1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.339G>C n.253G>C c.132+3948G>C (n.132+3948G>C) c.-111+3948G>C (n.-111+3948G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.879G>C n.417G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.508G>C n.513G>C n.411G>C n.514G>C | dbSNP |
2 | g.189795889G>T | CA349879877 | PMS1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.339G>T n.253G>T c.132+3948G>T (n.132+3948G>T) c.-111+3948G>T (n.-111+3948G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.879G>T n.417G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.508G>T n.513G>T n.411G>T n.514G>T | |
2 | g.189795890A= | CA1315751601 | PMS1 | c.254A= (p.Glu85=) n.340A= n.254A= c.132+3949A= (n.132+3949A=) c.-111+3949A= (n.-111+3949A=) c.-172A= (n.-172A=) n.880A= n.418A= c.-1070A= (n.-1070A=) n.509A= n.514A= n.412A= n.515A= | |
2 | g.189795890A>C | CA349879880 | PMS1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.340A>C n.254A>C c.132+3949A>C (n.132+3949A>C) c.-111+3949A>C (n.-111+3949A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.880A>C n.418A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.509A>C n.514A>C n.412A>C n.515A>C | dbSNP |
2 | g.189795890A>G | CA349879881 | PMS1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.340A>G n.254A>G c.132+3949A>G (n.132+3949A>G) c.-111+3949A>G (n.-111+3949A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.880A>G n.418A>G c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.509A>G n.514A>G n.412A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795890A>T | CA349879882 | PMS1 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.340A>T n.254A>T c.132+3949A>T (n.132+3949A>T) c.-111+3949A>T (n.-111+3949A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.880A>T n.418A>T c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.509A>T n.514A>T n.412A>T n.515A>T | |
2 | g.189795891A= | CA1315751602 | PMS1 | c.255A= (p.Glu85=) n.341A= n.255A= c.132+3950A= (n.132+3950A=) c.-111+3950A= (n.-111+3950A=) c.-171A= (n.-171A=) n.881A= n.419A= c.-1069A= (n.-1069A=) n.510A= n.515A= n.413A= n.516A= | |
2 | g.189795891A>C | CA349879883 | PMS1 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.341A>C n.255A>C c.132+3950A>C (n.132+3950A>C) c.-111+3950A>C (n.-111+3950A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.881A>C n.419A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.510A>C n.515A>C n.413A>C n.516A>C | dbSNP |
2 | g.189795891A>G | CA430311645 | PMS1 | c.255A>G (p.Glu85=) n.341A>G n.255A>G c.132+3950A>G (n.132+3950A>G) c.-111+3950A>G (n.-111+3950A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.881A>G n.419A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.510A>G n.515A>G n.413A>G n.516A>G | |
2 | g.189795891A>T | CA349879884 | PMS1 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.341A>T n.255A>T c.132+3950A>T (n.132+3950A>T) c.-111+3950A>T (n.-111+3950A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.881A>T n.419A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.510A>T n.515A>T n.413A>T n.516A>T | |
2 | g.189795892A>C | CA349879891 | PMS1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.342A>C n.256A>C c.132+3951A>C (n.132+3951A>C) c.-111+3951A>C (n.-111+3951A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.882A>C n.420A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.511A>C n.516A>C n.414A>C n.517A>C | |
2 | g.189795892A>G | CA349879894 | PMS1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.342A>G n.256A>G c.132+3951A>G (n.132+3951A>G) c.-111+3951A>G (n.-111+3951A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.882A>G n.420A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.511A>G n.516A>G n.414A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795892A>T | CA349879888 | PMS1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.342A>T n.256A>T c.132+3951A>T (n.132+3951A>T) c.-111+3951A>T (n.-111+3951A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.882A>T n.420A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.511A>T n.516A>T n.414A>T n.517A>T | |
2 | g.189795893A= | CA1315751603 | PMS1 | c.257A= (p.Asn86=) n.343A= n.257A= c.132+3952A= (n.132+3952A=) c.-111+3952A= (n.-111+3952A=) c.-169A= (n.-169A=) n.883A= n.421A= c.-1067A= (n.-1067A=) n.512A= n.517A= n.415A= n.518A= | |
2 | g.189795893A>C | CA349879907 | PMS1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.343A>C n.257A>C c.132+3952A>C (n.132+3952A>C) c.-111+3952A>C (n.-111+3952A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.883A>C n.421A>C c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.512A>C n.517A>C n.415A>C n.518A>C | |
2 | g.189795893A>G | CA349879900 | PMS1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.343A>G n.257A>G c.132+3952A>G (n.132+3952A>G) c.-111+3952A>G (n.-111+3952A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.883A>G n.421A>G c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.512A>G n.517A>G n.415A>G n.518A>G | |
2 | g.189795893A>T | CA2026327 | PMS1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.343A>T n.257A>T c.132+3952A>T (n.132+3952A>T) c.-111+3952A>T (n.-111+3952A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.883A>T n.421A>T c.-1067A>T (n.-1067A>T) n.512A>T n.517A>T n.415A>T n.518A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795894T>A | CA349879909 | PMS1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.344T>A n.258T>A c.132+3953T>A (n.132+3953T>A) c.-111+3953T>A (n.-111+3953T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.884T>A n.422T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) n.513T>A n.518T>A n.416T>A n.519T>A | |
2 | g.189795894T>C | CA430311647 | PMS1 | c.258T>C (p.Asn86=) n.344T>C n.258T>C c.132+3953T>C (n.132+3953T>C) c.-111+3953T>C (n.-111+3953T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.884T>C n.422T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.513T>C n.518T>C n.416T>C n.519T>C | |
2 | g.189795894T>G | CA349879911 | PMS1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.344T>G n.258T>G c.132+3953T>G (n.132+3953T>G) c.-111+3953T>G (n.-111+3953T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.884T>G n.422T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.513T>G n.518T>G n.416T>G n.519T>G | |
2 | g.189795895T>A | CA349879917 | PMS1 | c.259T>A (p.Leu87Met) n.345T>A n.259T>A c.132+3954T>A (n.132+3954T>A) c.-111+3954T>A (n.-111+3954T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.885T>A n.423T>A c.-1065T>A (n.-1065T>A) n.514T>A n.519T>A n.417T>A n.520T>A | |
2 | g.189795895T>C | CA430311651 | PMS1 | c.259T>C (p.Leu87=) n.345T>C n.259T>C c.132+3954T>C (n.132+3954T>C) c.-111+3954T>C (n.-111+3954T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.885T>C n.423T>C c.-1065T>C (n.-1065T>C) n.514T>C n.519T>C n.417T>C n.520T>C | |
2 | g.189795895T>G | CA349879920 | PMS1 | c.259T>G (p.Leu87Val) n.345T>G n.259T>G c.132+3954T>G (n.132+3954T>G) c.-111+3954T>G (n.-111+3954T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.885T>G n.423T>G c.-1065T>G (n.-1065T>G) n.514T>G n.519T>G n.417T>G n.520T>G | |
2 | g.189795896T>A | CA349879927 | PMS1 | c.260T>A (p.Leu87Ter) n.346T>A n.260T>A c.132+3955T>A (n.132+3955T>A) c.-111+3955T>A (n.-111+3955T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) n.886T>A n.424T>A c.-1064T>A (n.-1064T>A) n.515T>A n.520T>A n.418T>A n.521T>A | |
2 | g.189795896T>C | CA349879924 | PMS1 | c.260T>C (p.Leu87Ser) n.346T>C n.260T>C c.132+3955T>C (n.132+3955T>C) c.-111+3955T>C (n.-111+3955T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.886T>C n.424T>C c.-1064T>C (n.-1064T>C) n.515T>C n.520T>C n.418T>C n.521T>C | |
2 | g.189795896T>G | CA349879926 | PMS1 | c.260T>G (p.Leu87Trp) n.346T>G n.260T>G c.132+3955T>G (n.132+3955T>G) c.-111+3955T>G (n.-111+3955T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.886T>G n.424T>G c.-1064T>G (n.-1064T>G) n.515T>G n.520T>G n.418T>G n.521T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795897G>A | CA430311654 | PMS1 | c.261G>A (p.Leu87=) n.347G>A n.261G>A c.132+3956G>A (n.132+3956G>A) c.-111+3956G>A (n.-111+3956G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.887G>A n.425G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) n.516G>A n.521G>A n.419G>A n.522G>A | |
2 | g.189795897G>C | CA349879931 | PMS1 | c.261G>C (p.Leu87Phe) n.347G>C n.261G>C c.132+3956G>C (n.132+3956G>C) c.-111+3956G>C (n.-111+3956G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.887G>C n.425G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) n.516G>C n.521G>C n.419G>C n.522G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795897G>T | CA349879934 | PMS1 | c.261G>T (p.Leu87Phe) n.347G>T n.261G>T c.132+3956G>T (n.132+3956G>T) c.-111+3956G>T (n.-111+3956G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.887G>T n.425G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) n.516G>T n.521G>T n.419G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795898A>C | CA349879938 | PMS1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.348A>C n.262A>C c.132+3957A>C (n.132+3957A>C) c.-111+3957A>C (n.-111+3957A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.888A>C n.426A>C c.-1062A>C (n.-1062A>C) n.517A>C n.522A>C n.420A>C n.523A>C | |
2 | g.189795898A>G | CA349879940 | PMS1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.348A>G n.262A>G c.132+3957A>G (n.132+3957A>G) c.-111+3957A>G (n.-111+3957A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.888A>G n.426A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) n.517A>G n.522A>G n.420A>G n.523A>G | |
2 | g.189795898A>T | CA349879944 | PMS1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.348A>T n.262A>T c.132+3957A>T (n.132+3957A>T) c.-111+3957A>T (n.-111+3957A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.888A>T n.426A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) n.517A>T n.522A>T n.420A>T n.523A>T | |
2 | g.189795899C>A | CA349879948 | PMS1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.349C>A n.263C>A c.132+3958C>A (n.132+3958C>A) c.-111+3958C>A (n.-111+3958C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.889C>A n.427C>A c.-1061C>A (n.-1061C>A) n.518C>A n.523C>A n.421C>A n.524C>A | |
2 | g.189795899C>G | CA349879955 | PMS1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.349C>G n.263C>G c.132+3958C>G (n.132+3958C>G) c.-111+3958C>G (n.-111+3958C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) n.889C>G n.427C>G c.-1061C>G (n.-1061C>G) n.518C>G n.523C>G n.421C>G n.524C>G | dbSNP |
2 | g.189795899C>T | CA349879951 | PMS1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.349C>T n.263C>T c.132+3958C>T (n.132+3958C>T) c.-111+3958C>T (n.-111+3958C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.889C>T n.427C>T c.-1061C>T (n.-1061C>T) n.518C>T n.523C>T n.421C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795900A>C | CA430311658 | PMS1 | c.264A>C (p.Thr88=) n.350A>C n.264A>C c.132+3959A>C (n.132+3959A>C) c.-111+3959A>C (n.-111+3959A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.890A>C n.428A>C c.-1060A>C (n.-1060A>C) n.519A>C n.524A>C n.422A>C n.525A>C | |
2 | g.189795900A>G | CA430311659 | PMS1 | c.264A>G (p.Thr88=) n.350A>G n.264A>G c.132+3959A>G (n.132+3959A>G) c.-111+3959A>G (n.-111+3959A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.890A>G n.428A>G c.-1060A>G (n.-1060A>G) n.519A>G n.524A>G n.422A>G n.525A>G | |
2 | g.189795900A>T | CA430311661 | PMS1 | c.264A>T (p.Thr88=) n.350A>T n.264A>T c.132+3959A>T (n.132+3959A>T) c.-111+3959A>T (n.-111+3959A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.890A>T n.428A>T c.-1060A>T (n.-1060A>T) n.519A>T n.524A>T n.422A>T n.525A>T | |
2 | g.189795901A= | CA1315751604 | PMS1 | c.265A= (p.Thr89=) n.351A= n.265A= c.132+3960A= (n.132+3960A=) c.-111+3960A= (n.-111+3960A=) c.-161A= (n.-161A=) n.891A= n.429A= c.-1059A= (n.-1059A=) n.520A= n.525A= n.423A= n.526A= | |
2 | g.189795901A>C | CA349879963 | PMS1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.351A>C n.265A>C c.132+3960A>C (n.132+3960A>C) c.-111+3960A>C (n.-111+3960A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) n.891A>C n.429A>C c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.520A>C n.525A>C n.423A>C n.526A>C | |
2 | g.189795901A>G | CA349879964 | PMS1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.351A>G n.265A>G c.132+3960A>G (n.132+3960A>G) c.-111+3960A>G (n.-111+3960A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.891A>G n.429A>G c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.520A>G n.525A>G n.423A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795901A>T | CA349879966 | PMS1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.351A>T n.265A>T c.132+3960A>T (n.132+3960A>T) c.-111+3960A>T (n.-111+3960A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) n.891A>T n.429A>T c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.520A>T n.525A>T n.423A>T n.526A>T | |
2 | g.189795902C>A | CA349879970 | PMS1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.352C>A n.266C>A c.132+3961C>A (n.132+3961C>A) c.-111+3961C>A (n.-111+3961C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.892C>A n.430C>A c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.521C>A n.526C>A n.424C>A n.527C>A | |
2 | g.189795902C>G | CA349879974 | PMS1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.352C>G n.266C>G c.132+3961C>G (n.132+3961C>G) c.-111+3961C>G (n.-111+3961C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.892C>G n.430C>G c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.521C>G n.526C>G n.424C>G n.527C>G | |
2 | g.189795902C>T | CA349879977 | PMS1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.352C>T n.266C>T c.132+3961C>T (n.132+3961C>T) c.-111+3961C>T (n.-111+3961C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.892C>T n.430C>T c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.521C>T n.526C>T n.424C>T n.527C>T | |
2 | g.189795903T>A | CA430311663 | PMS1 | c.267T>A (p.Thr89=) n.353T>A n.267T>A c.132+3962T>A (n.132+3962T>A) c.-111+3962T>A (n.-111+3962T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.893T>A n.431T>A c.-1057T>A (n.-1057T>A) n.522T>A n.527T>A n.425T>A n.528T>A | |
2 | g.189795903T>C | CA430311664 | PMS1 | c.267T>C (p.Thr89=) n.353T>C n.267T>C c.132+3962T>C (n.132+3962T>C) c.-111+3962T>C (n.-111+3962T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.893T>C n.431T>C c.-1057T>C (n.-1057T>C) n.522T>C n.527T>C n.425T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795903T>G | CA2026328 | PMS1 | c.267T>G (p.Thr89=) n.353T>G n.267T>G c.132+3962T>G (n.132+3962T>G) c.-111+3962T>G (n.-111+3962T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.893T>G n.431T>G c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.522T>G n.527T>G n.425T>G n.528T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795903T= | CA1315751605 | PMS1 | c.267T= (p.Thr89=) n.353T= n.267T= c.132+3962T= (n.132+3962T=) c.-111+3962T= (n.-111+3962T=) c.-159T= (n.-159T=) n.893T= n.431T= c.-1057T= (n.-1057T=) n.522T= n.527T= n.425T= n.528T= | |
2 | g.189795904dup | CA2662343366 | PMS1 | c.268dup (p.Tyr90LeufsTer16) n.354dup n.268dup c.132+3963dup (n.132+3963dup) c.-111+3963dup (n.-111+3963dup) c.-158dup (n.-158dup) n.894dup n.432dup c.-1056dup (n.-1056dup) n.523dup n.528dup n.426dup n.529dup | gnomAD v4 |
2 | g.189795904del | CA2662343365 | PMS1 | c.268del (p.Tyr90ThrfsTer14) n.354del n.268del c.132+3963del (n.132+3963del) c.-111+3963del (n.-111+3963del) c.-158del (n.-158del) n.894del n.432del c.-1056del (n.-1056del) n.523del n.528del n.426del n.529del | gnomAD v4 |
2 | g.189795904T>A | CA349879985 | PMS1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.354T>A n.268T>A c.132+3963T>A (n.132+3963T>A) c.-111+3963T>A (n.-111+3963T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) n.894T>A n.432T>A c.-1056T>A (n.-1056T>A) n.523T>A n.528T>A n.426T>A n.529T>A | dbSNP |
2 | g.189795904T>C | CA349879988 | PMS1 | c.268T>C (p.Tyr90His) n.354T>C n.268T>C c.132+3963T>C (n.132+3963T>C) c.-111+3963T>C (n.-111+3963T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.894T>C n.432T>C c.-1056T>C (n.-1056T>C) n.523T>C n.528T>C n.426T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795904T>G | CA349879992 | PMS1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.354T>G n.268T>G c.132+3963T>G (n.132+3963T>G) c.-111+3963T>G (n.-111+3963T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.894T>G n.432T>G c.-1056T>G (n.-1056T>G) n.523T>G n.528T>G n.426T>G n.529T>G | |
2 | g.189795904T= | CA1315751606 | PMS1 | c.268T= (p.Tyr90=) n.354T= n.268T= c.132+3963T= (n.132+3963T=) c.-111+3963T= (n.-111+3963T=) c.-158T= (n.-158T=) n.894T= n.432T= c.-1056T= (n.-1056T=) n.523T= n.528T= n.426T= n.529T= | |
2 | g.189795905A>C | CA349880004 | PMS1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.355A>C n.269A>C c.132+3964A>C (n.132+3964A>C) c.-111+3964A>C (n.-111+3964A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.895A>C n.433A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.524A>C n.529A>C n.427A>C n.530A>C | |
2 | g.189795905A>G | CA349879999 | PMS1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.355A>G n.269A>G c.132+3964A>G (n.132+3964A>G) c.-111+3964A>G (n.-111+3964A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.895A>G n.433A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.524A>G n.529A>G n.427A>G n.530A>G | |
2 | g.189795905A>T | CA349879996 | PMS1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.355A>T n.269A>T c.132+3964A>T (n.132+3964A>T) c.-111+3964A>T (n.-111+3964A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.895A>T n.433A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.524A>T n.529A>T n.427A>T n.530A>T | |
2 | g.189795905_189795906insGA | CA1315751607 | PMS1 | c.269_270insGA (p.Tyr90Ter) n.355_356insGA n.269_270insGA c.132+3964_132+3965insGA (n.132+3964_132+3965insGA) c.-111+3964_-111+3965insGA (n.-111+3964_-111+3965insGA) c.-157_-156insGA (n.-157_-156insGA) n.895_896insGA n.433_434insGA c.-1055_-1054insGA (n.-1055_-1054insGA) n.524_525insGA n.529_530insGA n.427_428insGA n.530_531insGA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795905dup | CA62608928 | PMS1 | c.269dup (p.Tyr90Ter) n.355dup n.269dup c.132+3964dup (n.132+3964dup) c.-111+3964dup (n.-111+3964dup) c.-157dup (n.-157dup) n.895dup n.433dup c.-1055dup (n.-1055dup) n.524dup n.529dup n.427dup n.530dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795906C>A | CA2026329 | PMS1 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.356C>A n.270C>A c.132+3965C>A (n.132+3965C>A) c.-111+3965C>A (n.-111+3965C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.896C>A n.434C>A c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.525C>A n.530C>A n.428C>A n.531C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795906C= | CA1315751608 | PMS1 | c.270C= (p.Tyr90=) n.356C= n.270C= c.132+3965C= (n.132+3965C=) c.-111+3965C= (n.-111+3965C=) c.-156C= (n.-156C=) n.896C= n.434C= c.-1054C= (n.-1054C=) n.525C= n.530C= n.428C= n.531C= | |
2 | g.189795906C>G | CA349880010 | PMS1 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.356C>G n.270C>G c.132+3965C>G (n.132+3965C>G) c.-111+3965C>G (n.-111+3965C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.896C>G n.434C>G c.-1054C>G (n.-1054C>G) n.525C>G n.530C>G n.428C>G n.531C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795906C>T | CA2026330 | PMS1 | c.270C>T (p.Tyr90=) n.356C>T n.270C>T c.132+3965C>T (n.132+3965C>T) c.-111+3965C>T (n.-111+3965C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.896C>T n.434C>T c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.525C>T n.530C>T n.428C>T n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795907G>A | CA2026331 | PMS1 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.357G>A n.271G>A c.132+3966G>A (n.132+3966G>A) c.-111+3966G>A (n.-111+3966G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.897G>A n.435G>A c.-1053G>A (n.-1053G>A) n.526G>A n.531G>A n.429G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795907G>C | CA349880019 | PMS1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.357G>C n.271G>C c.132+3966G>C (n.132+3966G>C) c.-111+3966G>C (n.-111+3966G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.897G>C n.435G>C c.-1053G>C (n.-1053G>C) n.526G>C n.531G>C n.429G>C n.532G>C | |
2 | g.189795907G= | CA1315751609 | PMS1 | c.271G= (p.Gly91=) n.357G= n.271G= c.132+3966G= (n.132+3966G=) c.-111+3966G= (n.-111+3966G=) c.-155G= (n.-155G=) n.897G= n.435G= c.-1053G= (n.-1053G=) n.526G= n.531G= n.429G= n.532G= | |
2 | g.189795907G>T | CA349880021 | PMS1 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.357G>T n.271G>T c.132+3966G>T (n.132+3966G>T) c.-111+3966G>T (n.-111+3966G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.897G>T n.435G>T c.-1053G>T (n.-1053G>T) n.526G>T n.531G>T n.429G>T n.532G>T | |
2 | g.189795908G>A | CA349880023 | PMS1 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.358G>A n.272G>A c.132+3967G>A (n.132+3967G>A) c.-111+3967G>A (n.-111+3967G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.898G>A n.436G>A c.-1052G>A (n.-1052G>A) n.527G>A n.532G>A n.430G>A n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795908G>C | CA349880027 | PMS1 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.358G>C n.272G>C c.132+3967G>C (n.132+3967G>C) c.-111+3967G>C (n.-111+3967G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.898G>C n.436G>C c.-1052G>C (n.-1052G>C) n.527G>C n.532G>C n.430G>C n.533G>C | |
2 | g.189795908G= | CA1315751610 | PMS1 | c.272G= (p.Gly91=) n.358G= n.272G= c.132+3967G= (n.132+3967G=) c.-111+3967G= (n.-111+3967G=) c.-154G= (n.-154G=) n.898G= n.436G= c.-1052G= (n.-1052G=) n.527G= n.532G= n.430G= n.533G= | |
2 | g.189795908G>T | CA349880029 | PMS1 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.358G>T n.272G>T c.132+3967G>T (n.132+3967G>T) c.-111+3967G>T (n.-111+3967G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.898G>T n.436G>T c.-1052G>T (n.-1052G>T) n.527G>T n.532G>T n.430G>T n.533G>T | |
2 | g.189795909T>A | CA430311669 | PMS1 | c.273T>A (p.Gly91=) n.359T>A n.273T>A c.132+3968T>A (n.132+3968T>A) c.-111+3968T>A (n.-111+3968T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.899T>A n.437T>A c.-1051T>A (n.-1051T>A) n.528T>A n.533T>A n.431T>A n.534T>A | |
2 | g.189795909T>C | CA430311670 | PMS1 | c.273T>C (p.Gly91=) n.359T>C n.273T>C c.132+3968T>C (n.132+3968T>C) c.-111+3968T>C (n.-111+3968T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.899T>C n.437T>C c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.528T>C n.533T>C n.431T>C n.534T>C | |
2 | g.189795909T>G | CA430311671 | PMS1 | c.273T>G (p.Gly91=) n.359T>G n.273T>G c.132+3968T>G (n.132+3968T>G) c.-111+3968T>G (n.-111+3968T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.899T>G n.437T>G c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.528T>G n.533T>G n.431T>G n.534T>G | |
2 | g.189795910T>A | CA349880034 | PMS1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.360T>A n.274T>A c.132+3969T>A (n.132+3969T>A) c.-111+3969T>A (n.-111+3969T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.900T>A n.438T>A c.-1050T>A (n.-1050T>A) n.529T>A n.534T>A n.432T>A n.535T>A | dbSNP |
2 | g.189795910T>C | CA349880035 | PMS1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.360T>C n.274T>C c.132+3969T>C (n.132+3969T>C) c.-111+3969T>C (n.-111+3969T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.900T>C n.438T>C c.-1050T>C (n.-1050T>C) n.529T>C n.534T>C n.432T>C n.535T>C | |
2 | g.189795910T>G | CA349880040 | PMS1 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.360T>G n.274T>G c.132+3969T>G (n.132+3969T>G) c.-111+3969T>G (n.-111+3969T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.900T>G n.438T>G c.-1050T>G (n.-1050T>G) n.529T>G n.534T>G n.432T>G n.535T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795911T>A | CA349880045 | PMS1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.361T>A n.275T>A c.132+3970T>A (n.132+3970T>A) c.-111+3970T>A (n.-111+3970T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.901T>A n.439T>A c.-1049T>A (n.-1049T>A) n.530T>A n.535T>A n.433T>A n.536T>A | |
2 | g.189795911T>C | CA349880048 | PMS1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.361T>C n.275T>C c.132+3970T>C (n.132+3970T>C) c.-111+3970T>C (n.-111+3970T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.901T>C n.439T>C c.-1049T>C (n.-1049T>C) n.530T>C n.535T>C n.433T>C n.536T>C | |
2 | g.189795911T>G | CA349880043 | PMS1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.361T>G n.275T>G c.132+3970T>G (n.132+3970T>G) c.-111+3970T>G (n.-111+3970T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.901T>G n.439T>G c.-1049T>G (n.-1049T>G) n.530T>G n.535T>G n.433T>G n.536T>G | |
2 | g.189795912T>A | CA349880052 | PMS1 | c.276T>A (p.Phe92Leu) n.362T>A n.276T>A c.132+3971T>A (n.132+3971T>A) c.-111+3971T>A (n.-111+3971T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.902T>A n.440T>A c.-1048T>A (n.-1048T>A) n.531T>A n.536T>A n.434T>A n.537T>A | |
2 | g.189795912T>C | CA430311675 | PMS1 | c.276T>C (p.Phe92=) n.362T>C n.276T>C c.132+3971T>C (n.132+3971T>C) c.-111+3971T>C (n.-111+3971T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.902T>C n.440T>C c.-1048T>C (n.-1048T>C) n.531T>C n.536T>C n.434T>C n.537T>C | |
2 | g.189795912T>G | CA349880056 | PMS1 | c.276T>G (p.Phe92Leu) n.362T>G n.276T>G c.132+3971T>G (n.132+3971T>G) c.-111+3971T>G (n.-111+3971T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.902T>G n.440T>G c.-1048T>G (n.-1048T>G) n.531T>G n.536T>G n.434T>G n.537T>G | |
2 | g.189795913C>A | CA349880062 | PMS1 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.363C>A n.277C>A c.132+3972C>A (n.132+3972C>A) c.-111+3972C>A (n.-111+3972C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.903C>A n.441C>A c.-1047C>A (n.-1047C>A) n.532C>A n.537C>A n.435C>A n.538C>A | |
2 | g.189795913C= | CA1315751611 | PMS1 | c.277C= (p.Arg93=) n.363C= n.277C= c.132+3972C= (n.132+3972C=) c.-111+3972C= (n.-111+3972C=) c.-149C= (n.-149C=) n.903C= n.441C= c.-1047C= (n.-1047C=) n.532C= n.537C= n.435C= n.538C= | |
2 | g.189795913C>G | CA349880066 | PMS1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.363C>G n.277C>G c.132+3972C>G (n.132+3972C>G) c.-111+3972C>G (n.-111+3972C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.903C>G n.441C>G c.-1047C>G (n.-1047C>G) n.532C>G n.537C>G n.435C>G n.538C>G | dbSNP |
2 | g.189795913C>T | CA2026332 | PMS1 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.363C>T n.277C>T c.132+3972C>T (n.132+3972C>T) c.-111+3972C>T (n.-111+3972C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.903C>T n.441C>T c.-1047C>T (n.-1047C>T) n.532C>T n.537C>T n.435C>T n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795914G>A | CA2026334 | PMS1 | c.278G>A (p.Arg93His) n.364G>A n.278G>A c.132+3973G>A (n.132+3973G>A) c.-111+3973G>A (n.-111+3973G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.904G>A n.442G>A c.-1046G>A (n.-1046G>A) n.533G>A n.538G>A n.436G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795914G>C | CA2026333 | PMS1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.364G>C n.278G>C c.132+3973G>C (n.132+3973G>C) c.-111+3973G>C (n.-111+3973G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.904G>C n.442G>C c.-1046G>C (n.-1046G>C) n.533G>C n.538G>C n.436G>C n.539G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795914G= | CA1315751612 | PMS1 | c.278G= (p.Arg93=) n.364G= n.278G= c.132+3973G= (n.132+3973G=) c.-111+3973G= (n.-111+3973G=) c.-148G= (n.-148G=) n.904G= n.442G= c.-1046G= (n.-1046G=) n.533G= n.538G= n.436G= n.539G= | |
2 | g.189795914G>T | CA349880075 | PMS1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.364G>T n.278G>T c.132+3973G>T (n.132+3973G>T) c.-111+3973G>T (n.-111+3973G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.904G>T n.442G>T c.-1046G>T (n.-1046G>T) n.533G>T n.538G>T n.436G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795915T>A | CA430311678 | PMS1 | c.279T>A (p.Arg93=) n.365T>A n.279T>A c.132+3974T>A (n.132+3974T>A) c.-111+3974T>A (n.-111+3974T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.905T>A n.443T>A c.-1045T>A (n.-1045T>A) n.534T>A n.539T>A n.437T>A n.540T>A | |
2 | g.189795915T>C | CA430311681 | PMS1 | c.279T>C (p.Arg93=) n.365T>C n.279T>C c.132+3974T>C (n.132+3974T>C) c.-111+3974T>C (n.-111+3974T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.905T>C n.443T>C c.-1045T>C (n.-1045T>C) n.534T>C n.539T>C n.437T>C n.540T>C | |
2 | g.189795915T>G | CA430311683 | PMS1 | c.279T>G (p.Arg93=) n.365T>G n.279T>G c.132+3974T>G (n.132+3974T>G) c.-111+3974T>G (n.-111+3974T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.905T>G n.443T>G c.-1045T>G (n.-1045T>G) n.534T>G n.539T>G n.437T>G n.540T>G | |
2 | g.189795916G>A | CA349880086 | PMS1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) n.366G>A n.280G>A c.132+3975G>A (n.132+3975G>A) c.-111+3975G>A (n.-111+3975G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.906G>A n.444G>A c.-1044G>A (n.-1044G>A) n.535G>A n.540G>A n.438G>A n.541G>A | |
2 | g.189795916G>C | CA349880088 | PMS1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.366G>C n.280G>C c.132+3975G>C (n.132+3975G>C) c.-111+3975G>C (n.-111+3975G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.906G>C n.444G>C c.-1044G>C (n.-1044G>C) n.535G>C n.540G>C n.438G>C n.541G>C | |
2 | g.189795916G>T | CA349880093 | PMS1 | c.280G>T (p.Gly94Ter) n.366G>T n.280G>T c.132+3975G>T (n.132+3975G>T) c.-111+3975G>T (n.-111+3975G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.906G>T n.444G>T c.-1044G>T (n.-1044G>T) n.535G>T n.540G>T n.438G>T n.541G>T | |
2 | g.189795917G>A | CA349880096 | PMS1 | c.281G>A (p.Gly94Glu) n.367G>A n.281G>A c.132+3976G>A (n.132+3976G>A) c.-111+3976G>A (n.-111+3976G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.907G>A n.445G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) n.536G>A n.541G>A n.439G>A n.542G>A | dbSNP |
2 | g.189795917G>C | CA349880098 | PMS1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.367G>C n.281G>C c.132+3976G>C (n.132+3976G>C) c.-111+3976G>C (n.-111+3976G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.907G>C n.445G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) n.536G>C n.541G>C n.439G>C n.542G>C | |
2 | g.189795917G>T | CA349880100 | PMS1 | c.281G>T (p.Gly94Val) n.367G>T n.281G>T c.132+3976G>T (n.132+3976G>T) c.-111+3976G>T (n.-111+3976G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.907G>T n.445G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) n.536G>T n.541G>T n.439G>T n.542G>T | |
2 | g.189795918A>C | CA430311686 | PMS1 | c.282A>C (p.Gly94=) n.368A>C n.282A>C c.132+3977A>C (n.132+3977A>C) c.-111+3977A>C (n.-111+3977A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.908A>C n.446A>C c.-1042A>C (n.-1042A>C) n.537A>C n.542A>C n.440A>C n.543A>C | |
2 | g.189795918A>G | CA430311687 | PMS1 | c.282A>G (p.Gly94=) n.368A>G n.282A>G c.132+3977A>G (n.132+3977A>G) c.-111+3977A>G (n.-111+3977A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.908A>G n.446A>G c.-1042A>G (n.-1042A>G) n.537A>G n.542A>G n.440A>G n.543A>G | |
2 | g.189795918A>T | CA430311688 | PMS1 | c.282A>T (p.Gly94=) n.368A>T n.282A>T c.132+3977A>T (n.132+3977A>T) c.-111+3977A>T (n.-111+3977A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.908A>T n.446A>T c.-1042A>T (n.-1042A>T) n.537A>T n.542A>T n.440A>T n.543A>T | |
2 | g.189795919G>A | CA349880113 | PMS1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.369G>A n.283G>A c.132+3978G>A (n.132+3978G>A) c.-111+3978G>A (n.-111+3978G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.909G>A n.447G>A c.-1041G>A (n.-1041G>A) n.538G>A n.543G>A n.441G>A n.544G>A | dbSNP |
2 | g.189795919G>C | CA349880119 | PMS1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.369G>C n.283G>C c.132+3978G>C (n.132+3978G>C) c.-111+3978G>C (n.-111+3978G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.909G>C n.447G>C c.-1041G>C (n.-1041G>C) n.538G>C n.543G>C n.441G>C n.544G>C | dbSNP |
2 | g.189795919G>T | CA349880116 | PMS1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.369G>T n.283G>T c.132+3978G>T (n.132+3978G>T) c.-111+3978G>T (n.-111+3978G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.909G>T n.447G>T c.-1041G>T (n.-1041G>T) n.538G>T n.543G>T n.441G>T n.544G>T | |
2 | g.189795920A>C | CA349880122 | PMS1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.370A>C n.284A>C c.132+3979A>C (n.132+3979A>C) c.-111+3979A>C (n.-111+3979A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) n.910A>C n.448A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) n.539A>C n.544A>C n.442A>C n.545A>C | |
2 | g.189795920A>G | CA349880127 | PMS1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.370A>G n.284A>G c.132+3979A>G (n.132+3979A>G) c.-111+3979A>G (n.-111+3979A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) n.910A>G n.448A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) n.539A>G n.544A>G n.442A>G n.545A>G | |
2 | g.189795920A>T | CA349880124 | PMS1 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.370A>T n.284A>T c.132+3979A>T (n.132+3979A>T) c.-111+3979A>T (n.-111+3979A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) n.910A>T n.448A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) n.539A>T n.544A>T n.442A>T n.545A>T | |
2 | g.189795921A>C | CA349880132 | PMS1 | c.285A>C (p.Glu95Asp) n.371A>C n.285A>C c.132+3980A>C (n.132+3980A>C) c.-111+3980A>C (n.-111+3980A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.911A>C n.449A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) n.540A>C n.545A>C n.443A>C n.546A>C | |
2 | g.189795921A>G | CA430311690 | PMS1 | c.285A>G (p.Glu95=) n.371A>G n.285A>G c.132+3980A>G (n.132+3980A>G) c.-111+3980A>G (n.-111+3980A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.911A>G n.449A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) n.540A>G n.545A>G n.443A>G n.546A>G | |
2 | g.189795921A>T | CA349880135 | PMS1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) n.371A>T n.285A>T c.132+3980A>T (n.132+3980A>T) c.-111+3980A>T (n.-111+3980A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.911A>T n.449A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) n.540A>T n.545A>T n.443A>T n.546A>T | |
2 | g.189795922G>A | CA349880140 | PMS1 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.372G>A n.286G>A c.132+3981G>A (n.132+3981G>A) c.-111+3981G>A (n.-111+3981G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.912G>A n.450G>A c.-1038G>A (n.-1038G>A) n.541G>A n.546G>A n.444G>A n.547G>A | |
2 | g.189795922G>C | CA349880147 | PMS1 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.372G>C n.286G>C c.132+3981G>C (n.132+3981G>C) c.-111+3981G>C (n.-111+3981G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.912G>C n.450G>C c.-1038G>C (n.-1038G>C) n.541G>C n.546G>C n.444G>C n.547G>C | |
2 | g.189795922G>T | CA349880143 | PMS1 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.372G>T n.286G>T c.132+3981G>T (n.132+3981G>T) c.-111+3981G>T (n.-111+3981G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.912G>T n.450G>T c.-1038G>T (n.-1038G>T) n.541G>T n.546G>T n.444G>T n.547G>T | |
2 | g.189795922_189795923delinsGC | CA1315751613 | PMS1 | c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.372_373delinsGC n.286_287delinsGC c.132+3981_132+3982delinsGC (n.132+3981_132+3982delinsGC) c.-111+3981_-111+3982delinsGC (n.-111+3981_-111+3982delinsGC) c.-140_-139delinsGC (n.-140_-139delinsGC) n.912_913delinsGC n.450_451delinsGC c.-1038_-1037delinsGC (n.-1038_-1037delinsGC) n.541_542delinsGC n.546_547delinsGC n.444_445delinsGC n.547_548delinsGC | |
2 | g.189795923C>A | CA2026337 | PMS1 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.373C>A n.287C>A c.132+3982C>A (n.132+3982C>A) c.-111+3982C>A (n.-111+3982C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.913C>A n.451C>A c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.542C>A n.547C>A n.445C>A n.548C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795923C= | CA1315751614 | PMS1 | c.287C= (p.Ala96=) n.373C= n.287C= c.132+3982C= (n.132+3982C=) c.-111+3982C= (n.-111+3982C=) c.-139C= (n.-139C=) n.913C= n.451C= c.-1037C= (n.-1037C=) n.542C= n.547C= n.445C= n.548C= | |
2 | g.189795923C>G | CA161500 | PMS1 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.373C>G n.287C>G c.132+3982C>G (n.132+3982C>G) c.-111+3982C>G (n.-111+3982C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.913C>G n.451C>G c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.542C>G n.547C>G n.445C>G n.548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795923C>T | CA2026336 | PMS1 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.373C>T n.287C>T c.132+3982C>T (n.132+3982C>T) c.-111+3982C>T (n.-111+3982C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.913C>T n.451C>T c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.542C>T n.547C>T n.445C>T n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795924del | CA2026335 | PMS1 | c.288del (p.Leu97TrpfsTer7) n.374del n.288del c.132+3983del (n.132+3983del) c.-111+3983del (n.-111+3983del) c.-138del (n.-138del) n.914del n.452del c.-1036del (n.-1036del) n.543del n.548del n.446del n.549del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795924C>A | CA430311696 | PMS1 | c.288C>A (p.Ala96=) n.374C>A n.288C>A c.132+3983C>A (n.132+3983C>A) c.-111+3983C>A (n.-111+3983C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.914C>A n.452C>A c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.543C>A n.548C>A n.446C>A n.549C>A | |
2 | g.189795924C>G | CA430311695 | PMS1 | c.288C>G (p.Ala96=) n.374C>G n.288C>G c.132+3983C>G (n.132+3983C>G) c.-111+3983C>G (n.-111+3983C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.914C>G n.452C>G c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.543C>G n.548C>G n.446C>G n.549C>G | dbSNP |
2 | g.189795924C>T | CA430311694 | PMS1 | c.288C>T (p.Ala96=) n.374C>T n.288C>T c.132+3983C>T (n.132+3983C>T) c.-111+3983C>T (n.-111+3983C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.914C>T n.452C>T c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.543C>T n.548C>T n.446C>T n.549C>T | |
2 | g.189795925T>A | CA349880161 | PMS1 | c.289T>A (p.Leu97Met) n.375T>A n.289T>A c.132+3984T>A (n.132+3984T>A) c.-111+3984T>A (n.-111+3984T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) n.915T>A n.453T>A c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.544T>A n.549T>A n.447T>A n.550T>A | |
2 | g.189795925T>C | CA430311698 | PMS1 | c.289T>C (p.Leu97=) n.375T>C n.289T>C c.132+3984T>C (n.132+3984T>C) c.-111+3984T>C (n.-111+3984T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) n.915T>C n.453T>C c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.544T>C n.549T>C n.447T>C n.550T>C | |
2 | g.189795925T>G | CA349880162 | PMS1 | c.289T>G (p.Leu97Val) n.375T>G n.289T>G c.132+3984T>G (n.132+3984T>G) c.-111+3984T>G (n.-111+3984T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) n.915T>G n.453T>G c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.544T>G n.549T>G n.447T>G n.550T>G | |
2 | g.189795926T>A | CA349880163 | PMS1 | c.290T>A (p.Leu97Ter) n.376T>A n.290T>A c.132+3985T>A (n.132+3985T>A) c.-111+3985T>A (n.-111+3985T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.916T>A n.454T>A c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.545T>A n.550T>A n.448T>A n.551T>A | |
2 | g.189795926T>C | CA349880166 | PMS1 | c.290T>C (p.Leu97Ser) n.376T>C n.290T>C c.132+3985T>C (n.132+3985T>C) c.-111+3985T>C (n.-111+3985T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.916T>C n.454T>C c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.545T>C n.550T>C n.448T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795926T>G | CA349880168 | PMS1 | c.290T>G (p.Leu97Trp) n.376T>G n.290T>G c.132+3985T>G (n.132+3985T>G) c.-111+3985T>G (n.-111+3985T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.916T>G n.454T>G c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.545T>G n.550T>G n.448T>G n.551T>G | |
2 | g.189795926_189795927delinsTG | CA1315751615 | PMS1 | c.290_291delinsTG (p.Leu97=) n.376_377delinsTG n.290_291delinsTG c.132+3985_132+3986delinsTG (n.132+3985_132+3986delinsTG) c.-111+3985_-111+3986delinsTG (n.-111+3985_-111+3986delinsTG) c.-136_-135delinsTG (n.-136_-135delinsTG) n.916_917delinsTG n.454_455delinsTG c.-1034_-1033delinsTG (n.-1034_-1033delinsTG) n.545_546delinsTG n.550_551delinsTG n.448_449delinsTG n.551_552delinsTG | |
2 | g.189795927G>A | CA430311699 | PMS1 | c.291G>A (p.Leu97=) n.377G>A n.291G>A c.132+3986G>A (n.132+3986G>A) c.-111+3986G>A (n.-111+3986G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.917G>A n.455G>A c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.546G>A n.551G>A n.449G>A n.552G>A | |
2 | g.189795927G>C | CA349880174 | PMS1 | c.291G>C (p.Leu97Phe) n.377G>C n.291G>C c.132+3986G>C (n.132+3986G>C) c.-111+3986G>C (n.-111+3986G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.917G>C n.455G>C c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.546G>C n.551G>C n.449G>C n.552G>C | |
2 | g.189795927G>T | CA349880176 | PMS1 | c.291G>T (p.Leu97Phe) n.377G>T n.291G>T c.132+3986G>T (n.132+3986G>T) c.-111+3986G>T (n.-111+3986G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.917G>T n.455G>T c.-1033G>T (n.-1033G>T) n.546G>T n.551G>T n.449G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795930del | CA913089608 | PMS1 | c.294del (p.Ser99GlnfsTer5) n.380del n.294del c.132+3989del (n.132+3989del) c.-111+3989del (n.-111+3989del) c.-132del (n.-132del) n.920del n.458del c.-1030del (n.-1030del) n.549del n.554del n.452del n.555del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795928G>A | CA349880190 | PMS1 | c.292G>A (p.Gly98Arg) n.378G>A n.292G>A c.132+3987G>A (n.132+3987G>A) c.-111+3987G>A (n.-111+3987G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.918G>A n.456G>A c.-1032G>A (n.-1032G>A) n.547G>A n.552G>A n.450G>A n.553G>A | |
2 | g.189795928G>C | CA349880188 | PMS1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.378G>C n.292G>C c.132+3987G>C (n.132+3987G>C) c.-111+3987G>C (n.-111+3987G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.918G>C n.456G>C c.-1032G>C (n.-1032G>C) n.547G>C n.552G>C n.450G>C n.553G>C | |
2 | g.189795928G>T | CA349880184 | PMS1 | c.292G>T (p.Gly98Trp) n.378G>T n.292G>T c.132+3987G>T (n.132+3987G>T) c.-111+3987G>T (n.-111+3987G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.918G>T n.456G>T c.-1032G>T (n.-1032G>T) n.547G>T n.552G>T n.450G>T n.553G>T | |
2 | g.189795929G>A | CA349880195 | PMS1 | c.293G>A (p.Gly98Glu) n.379G>A n.293G>A c.132+3988G>A (n.132+3988G>A) c.-111+3988G>A (n.-111+3988G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.919G>A n.457G>A c.-1031G>A (n.-1031G>A) n.548G>A n.553G>A n.451G>A n.554G>A | dbSNP |
2 | g.189795929G>C | CA349880197 | PMS1 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.379G>C n.293G>C c.132+3988G>C (n.132+3988G>C) c.-111+3988G>C (n.-111+3988G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.919G>C n.457G>C c.-1031G>C (n.-1031G>C) n.548G>C n.553G>C n.451G>C n.554G>C | |
2 | g.189795929G>T | CA349880200 | PMS1 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.379G>T n.293G>T c.132+3988G>T (n.132+3988G>T) c.-111+3988G>T (n.-111+3988G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.919G>T n.457G>T c.-1031G>T (n.-1031G>T) n.548G>T n.553G>T n.451G>T n.554G>T | |
2 | g.189795930G>A | CA62608974 | PMS1 | c.294G>A (p.Gly98=) n.380G>A n.294G>A c.132+3989G>A (n.132+3989G>A) c.-111+3989G>A (n.-111+3989G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.920G>A n.458G>A c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.549G>A n.554G>A n.452G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795930G>C | CA430311703 | PMS1 | c.294G>C (p.Gly98=) n.380G>C n.294G>C c.132+3989G>C (n.132+3989G>C) c.-111+3989G>C (n.-111+3989G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.920G>C n.458G>C c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.549G>C n.554G>C n.452G>C n.555G>C | |
2 | g.189795930G= | CA1315751616 | PMS1 | c.294G= (p.Gly98=) n.380G= n.294G= c.132+3989G= (n.132+3989G=) c.-111+3989G= (n.-111+3989G=) c.-132G= (n.-132G=) n.920G= n.458G= c.-1030G= (n.-1030G=) n.549G= n.554G= n.452G= n.555G= | |
2 | g.189795930G>T | CA430311704 | PMS1 | c.294G>T (p.Gly98=) n.380G>T n.294G>T c.132+3989G>T (n.132+3989G>T) c.-111+3989G>T (n.-111+3989G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.920G>T n.458G>T c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.549G>T n.554G>T n.452G>T n.555G>T | |
2 | g.189795931T>A | CA349880205 | PMS1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.381T>A n.295T>A c.132+3990T>A (n.132+3990T>A) c.-111+3990T>A (n.-111+3990T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.921T>A n.459T>A c.-1029T>A (n.-1029T>A) n.550T>A n.555T>A n.453T>A n.556T>A | |
2 | g.189795931T>C | CA349880207 | PMS1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.381T>C n.295T>C c.132+3990T>C (n.132+3990T>C) c.-111+3990T>C (n.-111+3990T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.921T>C n.459T>C c.-1029T>C (n.-1029T>C) n.550T>C n.555T>C n.453T>C n.556T>C | |
2 | g.189795931T>G | CA349880210 | PMS1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.381T>G n.295T>G c.132+3990T>G (n.132+3990T>G) c.-111+3990T>G (n.-111+3990T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.921T>G n.459T>G c.-1029T>G (n.-1029T>G) n.550T>G n.555T>G n.453T>G n.556T>G | |
2 | g.189795931_189795941delinsTCAATTTGTTG | CA1315751617 | PMS1 | c.295_305delinsTCAATTTGTTG (p.Ser99=) n.381_391delinsTCAATTTGTTG n.295_305delinsTCAATTTGTTG c.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG (n.132+3990_132+4000delinsTCAATTTGTTG) c.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG (n.-111+3990_-111+4000delinsTCAATTTGTTG) c.-131_-121delinsTCAATTTGTTG (n.-131_-121delinsTCAATTTGTTG) n.921_931delinsTCAATTTGTTG n.459_469delinsTCAATTTGTTG c.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG (n.-1029_-1019delinsTCAATTTGTTG) n.550_560delinsTCAATTTGTTG n.555_565delinsTCAATTTGTTG n.453_463delinsTCAATTTGTTG n.556_566delinsTCAATTTGTTG | |
2 | g.189795932C>A | CA349880215 | PMS1 | c.296C>A (p.Ser99Ter) n.382C>A n.296C>A c.132+3991C>A (n.132+3991C>A) c.-111+3991C>A (n.-111+3991C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.922C>A n.460C>A c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.551C>A n.556C>A n.454C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795932C>G | CA349880216 | PMS1 | c.296C>G (p.Ser99Ter) n.382C>G n.296C>G c.132+3991C>G (n.132+3991C>G) c.-111+3991C>G (n.-111+3991C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.922C>G n.460C>G c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.551C>G n.556C>G n.454C>G n.557C>G | dbSNP |
2 | g.189795932C>T | CA349880218 | PMS1 | c.296C>T (p.Ser99Leu) n.382C>T n.296C>T c.132+3991C>T (n.132+3991C>T) c.-111+3991C>T (n.-111+3991C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.922C>T n.460C>T c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.551C>T n.556C>T n.454C>T n.557C>T | |
2 | g.189795932_189795941del | CA2026338 | PMS1 | c.296_305del (p.Ser99LeufsTer2) n.382_391del n.296_305del c.132+3991_132+4000del (n.132+3991_132+4000del) c.-111+3991_-111+4000del (n.-111+3991_-111+4000del) c.-130_-121del (n.-130_-121del) n.922_931del n.460_469del c.-1028_-1019del (n.-1028_-1019del) n.551_560del n.556_565del n.454_463del n.557_566del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795933A>C | CA430311711 | PMS1 | c.297A>C (p.Ser99=) n.383A>C n.297A>C c.132+3992A>C (n.132+3992A>C) c.-111+3992A>C (n.-111+3992A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.923A>C n.461A>C c.-1027A>C (n.-1027A>C) n.552A>C n.557A>C n.455A>C n.558A>C | |
2 | g.189795933A>G | CA430311709 | PMS1 | c.297A>G (p.Ser99=) n.383A>G n.297A>G c.132+3992A>G (n.132+3992A>G) c.-111+3992A>G (n.-111+3992A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.923A>G n.461A>G c.-1027A>G (n.-1027A>G) n.552A>G n.557A>G n.455A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795933A>T | CA430311710 | PMS1 | c.297A>T (p.Ser99=) n.383A>T n.297A>T c.132+3992A>T (n.132+3992A>T) c.-111+3992A>T (n.-111+3992A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.923A>T n.461A>T c.-1027A>T (n.-1027A>T) n.552A>T n.557A>T n.455A>T n.558A>T | |
2 | g.189795934A= | CA1315751618 | PMS1 | c.298A= (p.Ile100=) n.384A= n.298A= c.132+3993A= (n.132+3993A=) c.-111+3993A= (n.-111+3993A=) c.-128A= (n.-128A=) n.924A= n.462A= c.-1026A= (n.-1026A=) n.553A= n.558A= n.456A= n.559A= | |
2 | g.189795934A>C | CA349880228 | PMS1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.384A>C n.298A>C c.132+3993A>C (n.132+3993A>C) c.-111+3993A>C (n.-111+3993A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.924A>C n.462A>C c.-1026A>C (n.-1026A>C) n.553A>C n.558A>C n.456A>C n.559A>C | |
2 | g.189795934A>G | CA2026339 | PMS1 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.384A>G n.298A>G c.132+3993A>G (n.132+3993A>G) c.-111+3993A>G (n.-111+3993A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.924A>G n.462A>G c.-1026A>G (n.-1026A>G) n.553A>G n.558A>G n.456A>G n.559A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795934A>T | CA349880223 | PMS1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.384A>T n.298A>T c.132+3993A>T (n.132+3993A>T) c.-111+3993A>T (n.-111+3993A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.924A>T n.462A>T c.-1026A>T (n.-1026A>T) n.553A>T n.558A>T n.456A>T n.559A>T | |
2 | g.189795935T>A | CA349880231 | PMS1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.385T>A n.299T>A c.132+3994T>A (n.132+3994T>A) c.-111+3994T>A (n.-111+3994T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.925T>A n.463T>A c.-1025T>A (n.-1025T>A) n.554T>A n.559T>A n.457T>A n.560T>A | |
2 | g.189795935T>C | CA349880238 | PMS1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.385T>C n.299T>C c.132+3994T>C (n.132+3994T>C) c.-111+3994T>C (n.-111+3994T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.925T>C n.463T>C c.-1025T>C (n.-1025T>C) n.554T>C n.559T>C n.457T>C n.560T>C | |
2 | g.189795935T>G | CA349880242 | PMS1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.385T>G n.299T>G c.132+3994T>G (n.132+3994T>G) c.-111+3994T>G (n.-111+3994T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.925T>G n.463T>G c.-1025T>G (n.-1025T>G) n.554T>G n.559T>G n.457T>G n.560T>G | |
2 | g.189795936T>A | CA430311718 | PMS1 | c.300T>A (p.Ile100=) n.386T>A n.300T>A c.132+3995T>A (n.132+3995T>A) c.-111+3995T>A (n.-111+3995T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.926T>A n.464T>A c.-1024T>A (n.-1024T>A) n.555T>A n.560T>A n.458T>A n.561T>A | |
2 | g.189795936T>C | CA430311720 | PMS1 | c.300T>C (p.Ile100=) n.386T>C n.300T>C c.132+3995T>C (n.132+3995T>C) c.-111+3995T>C (n.-111+3995T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.926T>C n.464T>C c.-1024T>C (n.-1024T>C) n.555T>C n.560T>C n.458T>C n.561T>C | |
2 | g.189795936T>G | CA349880244 | PMS1 | c.300T>G (p.Ile100Met) n.386T>G n.300T>G c.132+3995T>G (n.132+3995T>G) c.-111+3995T>G (n.-111+3995T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.926T>G n.464T>G c.-1024T>G (n.-1024T>G) n.555T>G n.560T>G n.458T>G n.561T>G | |
2 | g.189795937T>A | CA349880251 | PMS1 | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.387T>A n.301T>A c.132+3996T>A (n.132+3996T>A) c.-111+3996T>A (n.-111+3996T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) n.927T>A n.465T>A c.-1023T>A (n.-1023T>A) n.556T>A n.561T>A n.459T>A n.562T>A | |
2 | g.189795937T>C | CA349880252 | PMS1 | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.387T>C n.301T>C c.132+3996T>C (n.132+3996T>C) c.-111+3996T>C (n.-111+3996T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) n.927T>C n.465T>C c.-1023T>C (n.-1023T>C) n.556T>C n.561T>C n.459T>C n.562T>C | |
2 | g.189795937T>G | CA349880255 | PMS1 | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.387T>G n.301T>G c.132+3996T>G (n.132+3996T>G) c.-111+3996T>G (n.-111+3996T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) n.927T>G n.465T>G c.-1023T>G (n.-1023T>G) n.556T>G n.561T>G n.459T>G n.562T>G |