Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795811dup | CA2026313 | PMS1 | c.175dup (p.Glu59GlyfsTer7) n.261dup n.175dup c.132+3870dup (n.132+3870dup) c.-111+3870dup (n.-111+3870dup) c.-251dup (n.-251dup) n.801dup n.339dup c.-1149dup (n.-1149dup) n.430dup n.435dup n.333dup n.436dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795810G>A | CA430311588 | PMS1 | c.174G>A (p.Gly58=) n.260G>A n.174G>A c.132+3869G>A (n.132+3869G>A) c.-111+3869G>A (n.-111+3869G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.800G>A n.338G>A c.-1150G>A (n.-1150G>A) n.429G>A n.434G>A n.332G>A n.435G>A | dbSNP |
2 | g.189795810G>C | CA430311589 | PMS1 | c.174G>C (p.Gly58=) n.260G>C n.174G>C c.132+3869G>C (n.132+3869G>C) c.-111+3869G>C (n.-111+3869G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.800G>C n.338G>C c.-1150G>C (n.-1150G>C) n.429G>C n.434G>C n.332G>C n.435G>C | |
2 | g.189795810G= | CA1315751573 | PMS1 | c.174G= (p.Gly58=) n.260G= n.174G= c.132+3869G= (n.132+3869G=) c.-111+3869G= (n.-111+3869G=) c.-252G= (n.-252G=) n.800G= n.338G= c.-1150G= (n.-1150G=) n.429G= n.434G= n.332G= n.435G= | |
2 | g.189795810G>T | CA2026316 | PMS1 | c.174G>T (p.Gly58=) n.260G>T n.174G>T c.132+3869G>T (n.132+3869G>T) c.-111+3869G>T (n.-111+3869G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.800G>T n.338G>T c.-1150G>T (n.-1150G>T) n.429G>T n.434G>T n.332G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795810_189795811delinsGG | CA1315751572 | PMS1 | c.174_175delinsGG (p.Gly58=) n.260_261delinsGG n.174_175delinsGG c.132+3869_132+3870delinsGG (n.132+3869_132+3870delinsGG) c.-111+3869_-111+3870delinsGG (n.-111+3869_-111+3870delinsGG) c.-252_-251delinsGG (n.-252_-251delinsGG) n.800_801delinsGG n.338_339delinsGG c.-1150_-1149delinsGG (n.-1150_-1149delinsGG) n.429_430delinsGG n.434_435delinsGG n.332_333delinsGG n.435_436delinsGG | |
2 | g.189795810_189795811delinsTA | CA161497 | PMS1 | c.174_175delinsTA (p.Glu59Lys) n.260_261delinsTA n.174_175delinsTA c.132+3869_132+3870delinsTA (n.132+3869_132+3870delinsTA) c.-111+3869_-111+3870delinsTA (n.-111+3869_-111+3870delinsTA) c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA) n.800_801delinsTA n.338_339delinsTA c.-1150_-1149delinsTA (n.-1150_-1149delinsTA) n.429_430delinsTA n.434_435delinsTA n.332_333delinsTA n.435_436delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.189795811G>A | CA2026317 | PMS1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.261G>A n.175G>A c.132+3870G>A (n.132+3870G>A) c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.801G>A n.339G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.430G>A n.435G>A n.333G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795811G>C | CA349879255 | PMS1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.261G>C n.175G>C c.132+3870G>C (n.132+3870G>C) c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.801G>C n.339G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) n.430G>C n.435G>C n.333G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795811G= | CA1315751574 | PMS1 | c.175G= (p.Glu59=) n.261G= n.175G= c.132+3870G= (n.132+3870G=) c.-111+3870G= (n.-111+3870G=) c.-251G= (n.-251G=) n.801G= n.339G= c.-1149G= (n.-1149G=) n.430G= n.435G= n.333G= n.436G= | |
2 | g.189795811G>T | CA349879259 | PMS1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.261G>T n.175G>T c.132+3870G>T (n.132+3870G>T) c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.801G>T n.339G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) n.430G>T n.435G>T n.333G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>C | CA349879263 | PMS1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.262A>C n.176A>C c.132+3871A>C (n.132+3871A>C) c.-111+3871A>C (n.-111+3871A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.802A>C n.340A>C c.-1148A>C (n.-1148A>C) n.431A>C n.436A>C n.334A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>G | CA349879266 | PMS1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.262A>G n.176A>G c.132+3871A>G (n.132+3871A>G) c.-111+3871A>G (n.-111+3871A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.802A>G n.340A>G c.-1148A>G (n.-1148A>G) n.431A>G n.436A>G n.334A>G n.437A>G | |
2 | g.189795812A>T | CA349879269 | PMS1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.262A>T n.176A>T c.132+3871A>T (n.132+3871A>T) c.-111+3871A>T (n.-111+3871A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.802A>T n.340A>T c.-1148A>T (n.-1148A>T) n.431A>T n.436A>T n.334A>T n.437A>T | |
2 | g.189795813G>A | CA430311593 | PMS1 | c.177G>A (p.Glu59=) n.263G>A n.177G>A c.132+3872G>A (n.132+3872G>A) c.-111+3872G>A (n.-111+3872G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.803G>A n.341G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) n.432G>A n.437G>A n.335G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795813G>C | CA349879275 | PMS1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.263G>C n.177G>C c.132+3872G>C (n.132+3872G>C) c.-111+3872G>C (n.-111+3872G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.803G>C n.341G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) n.432G>C n.437G>C n.335G>C n.438G>C | |
2 | g.189795813G= | CA1315751575 | PMS1 | c.177G= (p.Glu59=) n.263G= n.177G= c.132+3872G= (n.132+3872G=) c.-111+3872G= (n.-111+3872G=) c.-249G= (n.-249G=) n.803G= n.341G= c.-1147G= (n.-1147G=) n.432G= n.437G= n.335G= n.438G= | |
2 | g.189795813G>T | CA349879273 | PMS1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.263G>T n.177G>T c.132+3872G>T (n.132+3872G>T) c.-111+3872G>T (n.-111+3872G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.803G>T n.341G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) n.432G>T n.437G>T n.335G>T n.438G>T | |
2 | g.189795814G>A | CA62608894 | PMS1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.264G>A n.178G>A c.132+3873G>A (n.132+3873G>A) c.-111+3873G>A (n.-111+3873G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.804G>A n.342G>A c.-1146G>A (n.-1146G>A) n.433G>A n.438G>A n.336G>A n.439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795814G>C | CA349879286 | PMS1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.264G>C n.178G>C c.132+3873G>C (n.132+3873G>C) c.-111+3873G>C (n.-111+3873G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.804G>C n.342G>C c.-1146G>C (n.-1146G>C) n.433G>C n.438G>C n.336G>C n.439G>C | |
2 | g.189795814G= | CA1315751576 | PMS1 | c.178G= (p.Gly60=) n.264G= n.178G= c.132+3873G= (n.132+3873G=) c.-111+3873G= (n.-111+3873G=) c.-248G= (n.-248G=) n.804G= n.342G= c.-1146G= (n.-1146G=) n.433G= n.438G= n.336G= n.439G= | |
2 | g.189795814G>T | CA349879281 | PMS1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.264G>T n.178G>T c.132+3873G>T (n.132+3873G>T) c.-111+3873G>T (n.-111+3873G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.804G>T n.342G>T c.-1146G>T (n.-1146G>T) n.433G>T n.438G>T n.336G>T n.439G>T | COSMIC |
2 | g.189795815G>A | CA349879291 | PMS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.265G>A n.179G>A c.132+3874G>A (n.132+3874G>A) c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.805G>A n.343G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.434G>A n.439G>A n.337G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795815G>C | CA349879297 | PMS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.265G>C n.179G>C c.132+3874G>C (n.132+3874G>C) c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.805G>C n.343G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.434G>C n.439G>C n.337G>C n.440G>C | |
2 | g.189795815G= | CA1315751577 | PMS1 | c.179G= (p.Gly60=) n.265G= n.179G= c.132+3874G= (n.132+3874G=) c.-111+3874G= (n.-111+3874G=) c.-247G= (n.-247G=) n.805G= n.343G= c.-1145G= (n.-1145G=) n.434G= n.439G= n.337G= n.440G= | |
2 | g.189795815G>T | CA349879294 | PMS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.265G>T n.179G>T c.132+3874G>T (n.132+3874G>T) c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.805G>T n.343G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.434G>T n.439G>T n.337G>T n.440G>T | |
2 | g.189795816T>A | CA430311594 | PMS1 | c.180T>A (p.Gly60=) n.266T>A n.180T>A c.132+3875T>A (n.132+3875T>A) c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.806T>A n.344T>A c.-1144T>A (n.-1144T>A) n.435T>A n.440T>A n.338T>A n.441T>A | |
2 | g.189795816T>C | CA430311595 | PMS1 | c.180T>C (p.Gly60=) n.266T>C n.180T>C c.132+3875T>C (n.132+3875T>C) c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.806T>C n.344T>C c.-1144T>C (n.-1144T>C) n.435T>C n.440T>C n.338T>C n.441T>C | |
2 | g.189795816T>G | CA430311596 | PMS1 | c.180T>G (p.Gly60=) n.266T>G n.180T>G c.132+3875T>G (n.132+3875T>G) c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.806T>G n.344T>G c.-1144T>G (n.-1144T>G) n.435T>G n.440T>G n.338T>G n.441T>G | |
2 | g.189795817A= | CA1315751578 | PMS1 | c.181A= (p.Ile61=) n.267A= n.181A= c.132+3876A= (n.132+3876A=) c.-111+3876A= (n.-111+3876A=) c.-245A= (n.-245A=) n.807A= n.345A= c.-1143A= (n.-1143A=) n.436A= n.441A= n.339A= n.442A= | |
2 | g.189795817A>C | CA349879300 | PMS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.267A>C n.181A>C c.132+3876A>C (n.132+3876A>C) c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.807A>C n.345A>C c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.436A>C n.441A>C n.339A>C n.442A>C | |
2 | g.189795817A>G | CA349879307 | PMS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.267A>G n.181A>G c.132+3876A>G (n.132+3876A>G) c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.807A>G n.345A>G c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.436A>G n.441A>G n.339A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795817A>T | CA349879304 | PMS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.267A>T n.181A>T c.132+3876A>T (n.132+3876A>T) c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.807A>T n.345A>T c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.436A>T n.441A>T n.339A>T n.442A>T | |
2 | g.189795818T>A | CA349879313 | PMS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.268T>A n.182T>A c.132+3877T>A (n.132+3877T>A) c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.808T>A n.346T>A c.-1142T>A (n.-1142T>A) n.437T>A n.442T>A n.340T>A n.443T>A | |
2 | g.189795818T>C | CA349879315 | PMS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.268T>C n.182T>C c.132+3877T>C (n.132+3877T>C) c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.808T>C n.346T>C c.-1142T>C (n.-1142T>C) n.437T>C n.442T>C n.340T>C n.443T>C | |
2 | g.189795818T>G | CA349879317 | PMS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.268T>G n.182T>G c.132+3877T>G (n.132+3877T>G) c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.808T>G n.346T>G c.-1142T>G (n.-1142T>G) n.437T>G n.442T>G n.340T>G n.443T>G | |
2 | g.189795819C>A | CA430311597 | PMS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.269C>A n.183C>A c.132+3878C>A (n.132+3878C>A) c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.809C>A n.347C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.438C>A n.443C>A n.341C>A n.444C>A | dbSNP |
2 | g.189795819C>G | CA349879322 | PMS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.269C>G n.183C>G c.132+3878C>G (n.132+3878C>G) c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.809C>G n.347C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.438C>G n.443C>G n.341C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795819C>T | CA430311598 | PMS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.269C>T n.183C>T c.132+3878C>T (n.132+3878C>T) c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.809C>T n.347C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.438C>T n.443C>T n.341C>T n.444C>T | |
2 | g.189795820A= | CA1315751579 | PMS1 | c.184A= (p.Lys62=) n.270A= n.184A= c.132+3879A= (n.132+3879A=) c.-111+3879A= (n.-111+3879A=) c.-242A= (n.-242A=) n.810A= n.348A= c.-1140A= (n.-1140A=) n.439A= n.444A= n.342A= n.445A= | |
2 | g.189795820A>C | CA349879326 | PMS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.270A>C n.184A>C c.132+3879A>C (n.132+3879A>C) c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.810A>C n.348A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) n.439A>C n.444A>C n.342A>C n.445A>C | |
2 | g.189795820A>G | CA349879329 | PMS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.270A>G n.184A>G c.132+3879A>G (n.132+3879A>G) c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.810A>G n.348A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.439A>G n.444A>G n.342A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795820A>T | CA349879332 | PMS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.270A>T n.184A>T c.132+3879A>T (n.132+3879A>T) c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.810A>T n.348A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) n.439A>T n.444A>T n.342A>T n.445A>T | |
2 | g.189795821A>C | CA349879336 | PMS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.271A>C n.185A>C c.132+3880A>C (n.132+3880A>C) c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.811A>C n.349A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.440A>C n.445A>C n.343A>C n.446A>C | |
2 | g.189795821A>G | CA349879338 | PMS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.271A>G n.185A>G c.132+3880A>G (n.132+3880A>G) c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.811A>G n.349A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) n.440A>G n.445A>G n.343A>G n.446A>G | |
2 | g.189795821A>T | CA349879343 | PMS1 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.271A>T n.185A>T c.132+3880A>T (n.132+3880A>T) c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.811A>T n.349A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) n.440A>T n.445A>T n.343A>T n.446A>T | |
2 | g.189795822G>A | CA430311599 | PMS1 | c.186G>A (p.Lys62=) n.272G>A n.186G>A c.132+3881G>A (n.132+3881G>A) c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.812G>A n.350G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) n.441G>A n.446G>A n.344G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795822G>C | CA349879348 | PMS1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.272G>C n.186G>C c.132+3881G>C (n.132+3881G>C) c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.812G>C n.350G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.441G>C n.446G>C n.344G>C n.447G>C | |
2 | g.189795822G>T | CA349879351 | PMS1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.272G>T n.186G>T c.132+3881G>T (n.132+3881G>T) c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.812G>T n.350G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.441G>T n.446G>T n.344G>T n.447G>T | |
2 | g.189795823G>A | CA349879357 | PMS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.273G>A n.187G>A c.132+3882G>A (n.132+3882G>A) c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.813G>A n.351G>A c.-1137G>A (n.-1137G>A) n.442G>A n.447G>A n.345G>A n.448G>A | dbSNP |
2 | g.189795823G>C | CA349879366 | PMS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.273G>C n.187G>C c.132+3882G>C (n.132+3882G>C) c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.813G>C n.351G>C c.-1137G>C (n.-1137G>C) n.442G>C n.447G>C n.345G>C n.448G>C | |
2 | g.189795823G>T | CA349879361 | PMS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.273G>T n.187G>T c.132+3882G>T (n.132+3882G>T) c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.813G>T n.351G>T c.-1137G>T (n.-1137G>T) n.442G>T n.447G>T n.345G>T n.448G>T | |
2 | g.189795824C>A | CA349879369 | PMS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.274C>A n.188C>A c.132+3883C>A (n.132+3883C>A) c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.814C>A n.352C>A c.-1136C>A (n.-1136C>A) n.443C>A n.448C>A n.346C>A n.449C>A | dbSNP |
2 | g.189795824C>G | CA349879373 | PMS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.274C>G n.188C>G c.132+3883C>G (n.132+3883C>G) c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.814C>G n.352C>G c.-1136C>G (n.-1136C>G) n.443C>G n.448C>G n.346C>G n.449C>G | |
2 | g.189795824C>T | CA349879376 | PMS1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.274C>T n.188C>T c.132+3883C>T (n.132+3883C>T) c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.814C>T n.352C>T c.-1136C>T (n.-1136C>T) n.443C>T n.448C>T n.346C>T n.449C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795825T>A | CA430311600 | PMS1 | c.189T>A (p.Ala63=) n.275T>A n.189T>A c.132+3884T>A (n.132+3884T>A) c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.815T>A n.353T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) n.444T>A n.449T>A n.347T>A n.450T>A | |
2 | g.189795825T>C | CA430311601 | PMS1 | c.189T>C (p.Ala63=) n.275T>C n.189T>C c.132+3884T>C (n.132+3884T>C) c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.815T>C n.353T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) n.444T>C n.449T>C n.347T>C n.450T>C | |
2 | g.189795825T>G | CA430311602 | PMS1 | c.189T>G (p.Ala63=) n.275T>G n.189T>G c.132+3884T>G (n.132+3884T>G) c.-111+3884T>G (n.-111+3884T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.815T>G n.353T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) n.444T>G n.449T>G n.347T>G n.450T>G | |
2 | g.189795826G>A | CA349879378 | PMS1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.276G>A n.190G>A c.132+3885G>A (n.132+3885G>A) c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.816G>A n.354G>A c.-1134G>A (n.-1134G>A) n.445G>A n.450G>A n.348G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795826G>C | CA349879380 | PMS1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.276G>C n.190G>C c.132+3885G>C (n.132+3885G>C) c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.816G>C n.354G>C c.-1134G>C (n.-1134G>C) n.445G>C n.450G>C n.348G>C n.451G>C | |
2 | g.189795826G= | CA1315751580 | PMS1 | c.190G= (p.Val64=) n.276G= n.190G= c.132+3885G= (n.132+3885G=) c.-111+3885G= (n.-111+3885G=) c.-236G= (n.-236G=) n.816G= n.354G= c.-1134G= (n.-1134G=) n.445G= n.450G= n.348G= n.451G= | |
2 | g.189795826G>T | CA349879385 | PMS1 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.276G>T n.190G>T c.132+3885G>T (n.132+3885G>T) c.-111+3885G>T (n.-111+3885G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.816G>T n.354G>T c.-1134G>T (n.-1134G>T) n.445G>T n.450G>T n.348G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795826_189795827insATC | CA2529113537 | PMS1 | c.190_191insATC (p.Val64delinsAspLeu) n.276_277insATC n.190_191insATC c.132+3885_132+3886insATC (n.132+3885_132+3886insATC) c.-111+3885_-111+3886insATC (n.-111+3885_-111+3886insATC) c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC) n.816_817insATC n.354_355insATC c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC) n.445_446insATC n.450_451insATC n.348_349insATC n.451_452insATC | |
2 | g.189795827T>A | CA349879389 | PMS1 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.277T>A n.191T>A c.132+3886T>A (n.132+3886T>A) c.-111+3886T>A (n.-111+3886T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.817T>A n.355T>A c.-1133T>A (n.-1133T>A) n.446T>A n.451T>A n.349T>A n.452T>A | |
2 | g.189795827T>C | CA349879391 | PMS1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.277T>C n.191T>C c.132+3886T>C (n.132+3886T>C) c.-111+3886T>C (n.-111+3886T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.817T>C n.355T>C c.-1133T>C (n.-1133T>C) n.446T>C n.451T>C n.349T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795827T>G | CA349879395 | PMS1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.277T>G n.191T>G c.132+3886T>G (n.132+3886T>G) c.-111+3886T>G (n.-111+3886T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.817T>G n.355T>G c.-1133T>G (n.-1133T>G) n.446T>G n.451T>G n.349T>G n.452T>G | |
2 | g.189795828T>A | CA430311603 | PMS1 | c.192T>A (p.Val64=) n.278T>A n.192T>A c.132+3887T>A (n.132+3887T>A) c.-111+3887T>A (n.-111+3887T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.818T>A n.356T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) n.447T>A n.452T>A n.350T>A n.453T>A | |
2 | g.189795828T>C | CA430311604 | PMS1 | c.192T>C (p.Val64=) n.278T>C n.192T>C c.132+3887T>C (n.132+3887T>C) c.-111+3887T>C (n.-111+3887T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.818T>C n.356T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) n.447T>C n.452T>C n.350T>C n.453T>C | |
2 | g.189795828T>G | CA430311605 | PMS1 | c.192T>G (p.Val64=) n.278T>G n.192T>G c.132+3887T>G (n.132+3887T>G) c.-111+3887T>G (n.-111+3887T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.818T>G n.356T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) n.447T>G n.452T>G n.350T>G n.453T>G | |
2 | g.189795829G>A | CA349879403 | PMS1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.279G>A n.193G>A c.132+3888G>A (n.132+3888G>A) c.-111+3888G>A (n.-111+3888G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.819G>A n.357G>A c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.448G>A n.453G>A n.351G>A n.454G>A | |
2 | g.189795829G>C | CA349879406 | PMS1 | c.193G>C (p.Asp65His) n.279G>C n.193G>C c.132+3888G>C (n.132+3888G>C) c.-111+3888G>C (n.-111+3888G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.819G>C n.357G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.448G>C n.453G>C n.351G>C n.454G>C | |
2 | g.189795829G>T | CA349879399 | PMS1 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.279G>T n.193G>T c.132+3888G>T (n.132+3888G>T) c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.819G>T n.357G>T c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.448G>T n.453G>T n.351G>T n.454G>T | |
2 | g.189795830A>C | CA349879410 | PMS1 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.280A>C n.194A>C c.132+3889A>C (n.132+3889A>C) c.-111+3889A>C (n.-111+3889A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) n.820A>C n.358A>C c.-1130A>C (n.-1130A>C) n.449A>C n.454A>C n.352A>C n.455A>C | |
2 | g.189795830A>G | CA349879414 | PMS1 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.280A>G n.194A>G c.132+3889A>G (n.132+3889A>G) c.-111+3889A>G (n.-111+3889A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.820A>G n.358A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.449A>G n.454A>G n.352A>G n.455A>G | |
2 | g.189795830A>T | CA349879418 | PMS1 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.280A>T n.194A>T c.132+3889A>T (n.132+3889A>T) c.-111+3889A>T (n.-111+3889A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) n.820A>T n.358A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.449A>T n.454A>T n.352A>T n.455A>T | dbSNP |
2 | g.189795831T>A | CA349879421 | PMS1 | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.281T>A n.195T>A c.132+3890T>A (n.132+3890T>A) c.-111+3890T>A (n.-111+3890T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.821T>A n.359T>A c.-1129T>A (n.-1129T>A) n.450T>A n.455T>A n.353T>A n.456T>A | |
2 | g.189795831T>C | CA430311606 | PMS1 | c.195T>C (p.Asp65=) n.281T>C n.195T>C c.132+3890T>C (n.132+3890T>C) c.-111+3890T>C (n.-111+3890T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.821T>C n.359T>C c.-1129T>C (n.-1129T>C) n.450T>C n.455T>C n.353T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795831T>G | CA349879424 | PMS1 | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.281T>G n.195T>G c.132+3890T>G (n.132+3890T>G) c.-111+3890T>G (n.-111+3890T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.821T>G n.359T>G c.-1129T>G (n.-1129T>G) n.450T>G n.455T>G n.353T>G n.456T>G | |
2 | g.189795832G>A | CA349879434 | PMS1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.282G>A n.196G>A c.132+3891G>A (n.132+3891G>A) c.-111+3891G>A (n.-111+3891G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.822G>A n.360G>A c.-1128G>A (n.-1128G>A) n.451G>A n.456G>A n.354G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795832G>C | CA349879431 | PMS1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.282G>C n.196G>C c.132+3891G>C (n.132+3891G>C) c.-111+3891G>C (n.-111+3891G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.822G>C n.360G>C c.-1128G>C (n.-1128G>C) n.451G>C n.456G>C n.354G>C n.457G>C | |
2 | g.189795832G= | CA1315751581 | PMS1 | c.196G= (p.Ala66=) n.282G= n.196G= c.132+3891G= (n.132+3891G=) c.-111+3891G= (n.-111+3891G=) c.-230G= (n.-230G=) n.822G= n.360G= c.-1128G= (n.-1128G=) n.451G= n.456G= n.354G= n.457G= | |
2 | g.189795832G>T | CA349879428 | PMS1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.282G>T n.196G>T c.132+3891G>T (n.132+3891G>T) c.-111+3891G>T (n.-111+3891G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.822G>T n.360G>T c.-1128G>T (n.-1128G>T) n.451G>T n.456G>T n.354G>T n.457G>T | |
2 | g.189795833C>A | CA349879439 | PMS1 | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.283C>A n.197C>A c.132+3892C>A (n.132+3892C>A) c.-111+3892C>A (n.-111+3892C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.823C>A n.361C>A c.-1127C>A (n.-1127C>A) n.452C>A n.457C>A n.355C>A n.458C>A | |
2 | g.189795833C>G | CA349879442 | PMS1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.283C>G n.197C>G c.132+3892C>G (n.132+3892C>G) c.-111+3892C>G (n.-111+3892C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.823C>G n.361C>G c.-1127C>G (n.-1127C>G) n.452C>G n.457C>G n.355C>G n.458C>G | |
2 | g.189795833C>T | CA349879444 | PMS1 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.283C>T n.197C>T c.132+3892C>T (n.132+3892C>T) c.-111+3892C>T (n.-111+3892C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.823C>T n.361C>T c.-1127C>T (n.-1127C>T) n.452C>T n.457C>T n.355C>T n.458C>T | |
2 | g.189795834A>C | CA430311609 | PMS1 | c.198A>C (p.Ala66=) n.284A>C n.198A>C c.132+3893A>C (n.132+3893A>C) c.-111+3893A>C (n.-111+3893A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) n.824A>C n.362A>C c.-1126A>C (n.-1126A>C) n.453A>C n.458A>C n.356A>C n.459A>C | |
2 | g.189795834A>G | CA430311608 | PMS1 | c.198A>G (p.Ala66=) n.284A>G n.198A>G c.132+3893A>G (n.132+3893A>G) c.-111+3893A>G (n.-111+3893A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) n.824A>G n.362A>G c.-1126A>G (n.-1126A>G) n.453A>G n.458A>G n.356A>G n.459A>G | |
2 | g.189795834A>T | CA430311607 | PMS1 | c.198A>T (p.Ala66=) n.284A>T n.198A>T c.132+3893A>T (n.132+3893A>T) c.-111+3893A>T (n.-111+3893A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) n.824A>T n.362A>T c.-1126A>T (n.-1126A>T) n.453A>T n.458A>T n.356A>T n.459A>T | |
2 | g.189795835C>A | CA349879445 | PMS1 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.285C>A n.199C>A c.132+3894C>A (n.132+3894C>A) c.-111+3894C>A (n.-111+3894C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.825C>A n.363C>A c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.454C>A n.459C>A n.357C>A n.460C>A | |
2 | g.189795835C= | CA1315751582 | PMS1 | c.199C= (p.Pro67=) n.285C= n.199C= c.132+3894C= (n.132+3894C=) c.-111+3894C= (n.-111+3894C=) c.-227C= (n.-227C=) n.825C= n.363C= c.-1125C= (n.-1125C=) n.454C= n.459C= n.357C= n.460C= | |
2 | g.189795835C>G | CA349879448 | PMS1 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.285C>G n.199C>G c.132+3894C>G (n.132+3894C>G) c.-111+3894C>G (n.-111+3894C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.825C>G n.363C>G c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.454C>G n.459C>G n.357C>G n.460C>G | dbSNP |
2 | g.189795835C>T | CA2026318 | PMS1 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.285C>T n.199C>T c.132+3894C>T (n.132+3894C>T) c.-111+3894C>T (n.-111+3894C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.825C>T n.363C>T c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.454C>T n.459C>T n.357C>T n.460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795836C>A | CA349879457 | PMS1 | c.200C>A (p.Pro67His) n.286C>A n.200C>A c.132+3895C>A (n.132+3895C>A) c.-111+3895C>A (n.-111+3895C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.826C>A n.364C>A c.-1124C>A (n.-1124C>A) n.455C>A n.460C>A n.358C>A n.461C>A | |
2 | g.189795836C>G | CA349879463 | PMS1 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.286C>G n.200C>G c.132+3895C>G (n.132+3895C>G) c.-111+3895C>G (n.-111+3895C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.826C>G n.364C>G c.-1124C>G (n.-1124C>G) n.455C>G n.460C>G n.358C>G n.461C>G | |
2 | g.189795836C>T | CA349879459 | PMS1 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.286C>T n.200C>T c.132+3895C>T (n.132+3895C>T) c.-111+3895C>T (n.-111+3895C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.826C>T n.364C>T c.-1124C>T (n.-1124C>T) n.455C>T n.460C>T n.358C>T n.461C>T | dbSNP |
2 | g.189795837T>A | CA430311610 | PMS1 | c.201T>A (p.Pro67=) n.287T>A n.201T>A c.132+3896T>A (n.132+3896T>A) c.-111+3896T>A (n.-111+3896T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.827T>A n.365T>A c.-1123T>A (n.-1123T>A) n.456T>A n.461T>A n.359T>A n.462T>A | dbSNP |
2 | g.189795837T>C | CA430311611 | PMS1 | c.201T>C (p.Pro67=) n.287T>C n.201T>C c.132+3896T>C (n.132+3896T>C) c.-111+3896T>C (n.-111+3896T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.827T>C n.365T>C c.-1123T>C (n.-1123T>C) n.456T>C n.461T>C n.359T>C n.462T>C | |
2 | g.189795837T>G | CA430311612 | PMS1 | c.201T>G (p.Pro67=) n.287T>G n.201T>G c.132+3896T>G (n.132+3896T>G) c.-111+3896T>G (n.-111+3896T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.827T>G n.365T>G c.-1123T>G (n.-1123T>G) n.456T>G n.461T>G n.359T>G n.462T>G | |
2 | g.189795838G>A | CA349879468 | PMS1 | c.202G>A (p.Val68Ile) n.288G>A n.202G>A c.132+3897G>A (n.132+3897G>A) c.-111+3897G>A (n.-111+3897G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.828G>A n.366G>A c.-1122G>A (n.-1122G>A) n.457G>A n.462G>A n.360G>A n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795838G>C | CA349879471 | PMS1 | c.202G>C (p.Val68Leu) n.288G>C n.202G>C c.132+3897G>C (n.132+3897G>C) c.-111+3897G>C (n.-111+3897G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.828G>C n.366G>C c.-1122G>C (n.-1122G>C) n.457G>C n.462G>C n.360G>C n.463G>C | |
2 | g.189795838G= | CA1315751583 | PMS1 | c.202G= (p.Val68=) n.288G= n.202G= c.132+3897G= (n.132+3897G=) c.-111+3897G= (n.-111+3897G=) c.-224G= (n.-224G=) n.828G= n.366G= c.-1122G= (n.-1122G=) n.457G= n.462G= n.360G= n.463G= | |
2 | g.189795838G>T | CA349879473 | PMS1 | c.202G>T (p.Val68Leu) n.288G>T n.202G>T c.132+3897G>T (n.132+3897G>T) c.-111+3897G>T (n.-111+3897G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.828G>T n.366G>T c.-1122G>T (n.-1122G>T) n.457G>T n.462G>T n.360G>T n.463G>T | |
2 | g.189795839T>A | CA349879477 | PMS1 | c.203T>A (p.Val68Glu) n.289T>A n.203T>A c.132+3898T>A (n.132+3898T>A) c.-111+3898T>A (n.-111+3898T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) n.829T>A n.367T>A c.-1121T>A (n.-1121T>A) n.458T>A n.463T>A n.361T>A n.464T>A | |
2 | g.189795839T>C | CA349879478 | PMS1 | c.203T>C (p.Val68Ala) n.289T>C n.203T>C c.132+3898T>C (n.132+3898T>C) c.-111+3898T>C (n.-111+3898T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.829T>C n.367T>C c.-1121T>C (n.-1121T>C) n.458T>C n.463T>C n.361T>C n.464T>C | |
2 | g.189795839T>G | CA349879482 | PMS1 | c.203T>G (p.Val68Gly) n.289T>G n.203T>G c.132+3898T>G (n.132+3898T>G) c.-111+3898T>G (n.-111+3898T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.829T>G n.367T>G c.-1121T>G (n.-1121T>G) n.458T>G n.463T>G n.361T>G n.464T>G | |
2 | g.189795840A= | CA1315751584 | PMS1 | c.204A= (p.Val68=) n.290A= n.204A= c.132+3899A= (n.132+3899A=) c.-111+3899A= (n.-111+3899A=) c.-222A= (n.-222A=) n.830A= n.368A= c.-1120A= (n.-1120A=) n.459A= n.464A= n.362A= n.465A= | |
2 | g.189795840A>C | CA430311613 | PMS1 | c.204A>C (p.Val68=) n.290A>C n.204A>C c.132+3899A>C (n.132+3899A>C) c.-111+3899A>C (n.-111+3899A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.830A>C n.368A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) n.459A>C n.464A>C n.362A>C n.465A>C | |
2 | g.189795840A>G | CA430311615 | PMS1 | c.204A>G (p.Val68=) n.290A>G n.204A>G c.132+3899A>G (n.132+3899A>G) c.-111+3899A>G (n.-111+3899A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.830A>G n.368A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.459A>G n.464A>G n.362A>G n.465A>G | dbSNP |
2 | g.189795840A>T | CA430311614 | PMS1 | c.204A>T (p.Val68=) n.290A>T n.204A>T c.132+3899A>T (n.132+3899A>T) c.-111+3899A>T (n.-111+3899A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.830A>T n.368A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.459A>T n.464A>T n.362A>T n.465A>T | |
2 | g.189795841A>C | CA349879486 | PMS1 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.291A>C n.205A>C c.132+3900A>C (n.132+3900A>C) c.-111+3900A>C (n.-111+3900A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.831A>C n.369A>C c.-1119A>C (n.-1119A>C) n.460A>C n.465A>C n.363A>C n.466A>C | |
2 | g.189795841A>G | CA349879489 | PMS1 | c.205A>G (p.Met69Val) n.291A>G n.205A>G c.132+3900A>G (n.132+3900A>G) c.-111+3900A>G (n.-111+3900A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.831A>G n.369A>G c.-1119A>G (n.-1119A>G) n.460A>G n.465A>G n.363A>G n.466A>G | |
2 | g.189795841A>T | CA349879493 | PMS1 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.291A>T n.205A>T c.132+3900A>T (n.132+3900A>T) c.-111+3900A>T (n.-111+3900A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.831A>T n.369A>T c.-1119A>T (n.-1119A>T) n.460A>T n.465A>T n.363A>T n.466A>T | |
2 | g.189795842T>A | CA349879497 | PMS1 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.292T>A n.206T>A c.132+3901T>A (n.132+3901T>A) c.-111+3901T>A (n.-111+3901T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.832T>A n.370T>A c.-1118T>A (n.-1118T>A) n.461T>A n.466T>A n.364T>A n.467T>A | |
2 | g.189795842T>C | CA349879501 | PMS1 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.292T>C n.206T>C c.132+3901T>C (n.132+3901T>C) c.-111+3901T>C (n.-111+3901T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.832T>C n.370T>C c.-1118T>C (n.-1118T>C) n.461T>C n.466T>C n.364T>C n.467T>C | |
2 | g.189795842T>G | CA349879503 | PMS1 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.292T>G n.206T>G c.132+3901T>G (n.132+3901T>G) c.-111+3901T>G (n.-111+3901T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.832T>G n.370T>G c.-1118T>G (n.-1118T>G) n.461T>G n.466T>G n.364T>G n.467T>G | |
2 | g.189795843G>A | CA349879517 | PMS1 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.293G>A n.207G>A c.132+3902G>A (n.132+3902G>A) c.-111+3902G>A (n.-111+3902G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.833G>A n.371G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.462G>A n.467G>A n.365G>A n.468G>A | |
2 | g.189795843G>C | CA349879513 | PMS1 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.293G>C n.207G>C c.132+3902G>C (n.132+3902G>C) c.-111+3902G>C (n.-111+3902G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.833G>C n.371G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.462G>C n.467G>C n.365G>C n.468G>C | |
2 | g.189795843G= | CA1315751585 | PMS1 | c.207G= (p.Met69=) n.293G= n.207G= c.132+3902G= (n.132+3902G=) c.-111+3902G= (n.-111+3902G=) c.-219G= (n.-219G=) n.833G= n.371G= c.-1117G= (n.-1117G=) n.462G= n.467G= n.365G= n.468G= | |
2 | g.189795843G>T | CA349879509 | PMS1 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.293G>T n.207G>T c.132+3902G>T (n.132+3902G>T) c.-111+3902G>T (n.-111+3902G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.833G>T n.371G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.462G>T n.467G>T n.365G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795844G>A | CA349879526 | PMS1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.294G>A n.208G>A c.132+3903G>A (n.132+3903G>A) c.-111+3903G>A (n.-111+3903G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.834G>A n.372G>A c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.463G>A n.468G>A n.366G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795844G>C | CA349879520 | PMS1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.294G>C n.208G>C c.132+3903G>C (n.132+3903G>C) c.-111+3903G>C (n.-111+3903G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.834G>C n.372G>C c.-1116G>C (n.-1116G>C) n.463G>C n.468G>C n.366G>C n.469G>C | |
2 | g.189795844G= | CA1315751586 | PMS1 | c.208G= (p.Ala70=) n.294G= n.208G= c.132+3903G= (n.132+3903G=) c.-111+3903G= (n.-111+3903G=) c.-218G= (n.-218G=) n.834G= n.372G= c.-1116G= (n.-1116G=) n.463G= n.468G= n.366G= n.469G= | |
2 | g.189795844G>T | CA2026319 | PMS1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.294G>T n.208G>T c.132+3903G>T (n.132+3903G>T) c.-111+3903G>T (n.-111+3903G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.834G>T n.372G>T c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.463G>T n.468G>T n.366G>T n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795845C>A | CA349879530 | PMS1 | c.209C>A (p.Ala70Glu) n.295C>A n.209C>A c.132+3904C>A (n.132+3904C>A) c.-111+3904C>A (n.-111+3904C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.835C>A n.373C>A c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.464C>A n.469C>A n.367C>A n.470C>A | |
2 | g.189795845C>G | CA349879532 | PMS1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.295C>G n.209C>G c.132+3904C>G (n.132+3904C>G) c.-111+3904C>G (n.-111+3904C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.835C>G n.373C>G c.-1115C>G (n.-1115C>G) n.464C>G n.469C>G n.367C>G n.470C>G | |
2 | g.189795845C>T | CA349879536 | PMS1 | c.209C>T (p.Ala70Val) n.295C>T n.209C>T c.132+3904C>T (n.132+3904C>T) c.-111+3904C>T (n.-111+3904C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.835C>T n.373C>T c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.464C>T n.469C>T n.367C>T n.470C>T | |
2 | g.189795846A>C | CA430311616 | PMS1 | c.210A>C (p.Ala70=) n.296A>C n.210A>C c.132+3905A>C (n.132+3905A>C) c.-111+3905A>C (n.-111+3905A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.836A>C n.374A>C c.-1114A>C (n.-1114A>C) n.465A>C n.470A>C n.368A>C n.471A>C | |
2 | g.189795846A>G | CA430311618 | PMS1 | c.210A>G (p.Ala70=) n.296A>G n.210A>G c.132+3905A>G (n.132+3905A>G) c.-111+3905A>G (n.-111+3905A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.836A>G n.374A>G c.-1114A>G (n.-1114A>G) n.465A>G n.470A>G n.368A>G n.471A>G | |
2 | g.189795846A>T | CA430311617 | PMS1 | c.210A>T (p.Ala70=) n.296A>T n.210A>T c.132+3905A>T (n.132+3905A>T) c.-111+3905A>T (n.-111+3905A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.836A>T n.374A>T c.-1114A>T (n.-1114A>T) n.465A>T n.470A>T n.368A>T n.471A>T | |
2 | g.189795847A= | CA1315751587 | PMS1 | c.211A= (p.Met71=) n.297A= n.211A= c.132+3906A= (n.132+3906A=) c.-111+3906A= (n.-111+3906A=) c.-215A= (n.-215A=) n.837A= n.375A= c.-1113A= (n.-1113A=) n.466A= n.471A= n.369A= n.472A= | |
2 | g.189795847A>C | CA349879544 | PMS1 | c.211A>C (p.Met71Leu) n.297A>C n.211A>C c.132+3906A>C (n.132+3906A>C) c.-111+3906A>C (n.-111+3906A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.837A>C n.375A>C c.-1113A>C (n.-1113A>C) n.466A>C n.471A>C n.369A>C n.472A>C | |
2 | g.189795847A>G | CA2026320 | PMS1 | c.211A>G (p.Met71Val) n.297A>G n.211A>G c.132+3906A>G (n.132+3906A>G) c.-111+3906A>G (n.-111+3906A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.837A>G n.375A>G c.-1113A>G (n.-1113A>G) n.466A>G n.471A>G n.369A>G n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795847A>T | CA349879540 | PMS1 | c.211A>T (p.Met71Leu) n.297A>T n.211A>T c.132+3906A>T (n.132+3906A>T) c.-111+3906A>T (n.-111+3906A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.837A>T n.375A>T c.-1113A>T (n.-1113A>T) n.466A>T n.471A>T n.369A>T n.472A>T | |
2 | g.189795848T>A | CA349879548 | PMS1 | c.212T>A (p.Met71Lys) n.298T>A n.212T>A c.132+3907T>A (n.132+3907T>A) c.-111+3907T>A (n.-111+3907T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) n.838T>A n.376T>A c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.467T>A n.472T>A n.370T>A n.473T>A | |
2 | g.189795848T>C | CA349879549 | PMS1 | c.212T>C (p.Met71Thr) n.298T>C n.212T>C c.132+3907T>C (n.132+3907T>C) c.-111+3907T>C (n.-111+3907T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.838T>C n.376T>C c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.467T>C n.472T>C n.370T>C n.473T>C | |
2 | g.189795848T>G | CA349879550 | PMS1 | c.212T>G (p.Met71Arg) n.298T>G n.212T>G c.132+3907T>G (n.132+3907T>G) c.-111+3907T>G (n.-111+3907T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) n.838T>G n.376T>G c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.467T>G n.472T>G n.370T>G n.473T>G | |
2 | g.189795849G>A | CA349879551 | PMS1 | c.213G>A (p.Met71Ile) n.299G>A n.213G>A c.132+3908G>A (n.132+3908G>A) c.-111+3908G>A (n.-111+3908G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.839G>A n.377G>A c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.468G>A n.473G>A n.371G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795849G>C | CA349879559 | PMS1 | c.213G>C (p.Met71Ile) n.299G>C n.213G>C c.132+3908G>C (n.132+3908G>C) c.-111+3908G>C (n.-111+3908G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.839G>C n.377G>C c.-1111G>C (n.-1111G>C) n.468G>C n.473G>C n.371G>C n.474G>C | |
2 | g.189795849G= | CA1315751588 | PMS1 | c.213G= (p.Met71=) n.299G= n.213G= c.132+3908G= (n.132+3908G=) c.-111+3908G= (n.-111+3908G=) c.-213G= (n.-213G=) n.839G= n.377G= c.-1111G= (n.-1111G=) n.468G= n.473G= n.371G= n.474G= | |
2 | g.189795849G>T | CA349879561 | PMS1 | c.213G>T (p.Met71Ile) n.299G>T n.213G>T c.132+3908G>T (n.132+3908G>T) c.-111+3908G>T (n.-111+3908G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.839G>T n.377G>T c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.468G>T n.473G>T n.371G>T n.474G>T | |
2 | g.189795850A>C | CA349879568 | PMS1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.300A>C n.214A>C c.132+3909A>C (n.132+3909A>C) c.-111+3909A>C (n.-111+3909A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.840A>C n.378A>C c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.469A>C n.474A>C n.372A>C n.475A>C | |
2 | g.189795850A>G | CA349879563 | PMS1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.300A>G n.214A>G c.132+3909A>G (n.132+3909A>G) c.-111+3909A>G (n.-111+3909A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.840A>G n.378A>G c.-1110A>G (n.-1110A>G) n.469A>G n.474A>G n.372A>G n.475A>G | |
2 | g.189795850A>T | CA349879566 | PMS1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.300A>T n.214A>T c.132+3909A>T (n.132+3909A>T) c.-111+3909A>T (n.-111+3909A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.840A>T n.378A>T c.-1110A>T (n.-1110A>T) n.469A>T n.474A>T n.372A>T n.475A>T | |
2 | g.189795851A>C | CA349879572 | PMS1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.301A>C n.215A>C c.132+3910A>C (n.132+3910A>C) c.-111+3910A>C (n.-111+3910A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.841A>C n.379A>C c.-1109A>C (n.-1109A>C) n.470A>C n.475A>C n.373A>C n.476A>C | |
2 | g.189795851A>G | CA349879575 | PMS1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.301A>G n.215A>G c.132+3910A>G (n.132+3910A>G) c.-111+3910A>G (n.-111+3910A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.841A>G n.379A>G c.-1109A>G (n.-1109A>G) n.470A>G n.475A>G n.373A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795851A>T | CA349879577 | PMS1 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.301A>T n.215A>T c.132+3910A>T (n.132+3910A>T) c.-111+3910A>T (n.-111+3910A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.841A>T n.379A>T c.-1109A>T (n.-1109A>T) n.470A>T n.475A>T n.373A>T n.476A>T | |
2 | g.189795852G>A | CA430311621 | PMS1 | c.216G>A (p.Lys72=) n.302G>A n.216G>A c.132+3911G>A (n.132+3911G>A) c.-111+3911G>A (n.-111+3911G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.842G>A n.380G>A c.-1108G>A (n.-1108G>A) n.471G>A n.476G>A n.374G>A n.477G>A | dbSNP |
2 | g.189795852G>C | CA349879580 | PMS1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.302G>C n.216G>C c.132+3911G>C (n.132+3911G>C) c.-111+3911G>C (n.-111+3911G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.842G>C n.380G>C c.-1108G>C (n.-1108G>C) n.471G>C n.476G>C n.374G>C n.477G>C | |
2 | g.189795852G>T | CA349879583 | PMS1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.302G>T n.216G>T c.132+3911G>T (n.132+3911G>T) c.-111+3911G>T (n.-111+3911G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.842G>T n.380G>T c.-1108G>T (n.-1108G>T) n.471G>T n.476G>T n.374G>T n.477G>T | dbSNP |
2 | g.189795853T>A | CA349879586 | PMS1 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.303T>A n.217T>A c.132+3912T>A (n.132+3912T>A) c.-111+3912T>A (n.-111+3912T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) n.843T>A n.381T>A c.-1107T>A (n.-1107T>A) n.472T>A n.477T>A n.375T>A n.478T>A | |
2 | g.189795853T>C | CA349879590 | PMS1 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.303T>C n.217T>C c.132+3912T>C (n.132+3912T>C) c.-111+3912T>C (n.-111+3912T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.843T>C n.381T>C c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.472T>C n.477T>C n.375T>C n.478T>C | |
2 | g.189795853T>G | CA349879592 | PMS1 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.303T>G n.217T>G c.132+3912T>G (n.132+3912T>G) c.-111+3912T>G (n.-111+3912T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.843T>G n.381T>G c.-1107T>G (n.-1107T>G) n.472T>G n.477T>G n.375T>G n.478T>G | |
2 | g.189795854A>C | CA349879595 | PMS1 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.304A>C n.218A>C c.132+3913A>C (n.132+3913A>C) c.-111+3913A>C (n.-111+3913A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.844A>C n.382A>C c.-1106A>C (n.-1106A>C) n.473A>C n.478A>C n.376A>C n.479A>C | |
2 | g.189795854A>G | CA349879598 | PMS1 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.304A>G n.218A>G c.132+3913A>G (n.132+3913A>G) c.-111+3913A>G (n.-111+3913A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.844A>G n.382A>G c.-1106A>G (n.-1106A>G) n.473A>G n.478A>G n.376A>G n.479A>G | |
2 | g.189795854A>T | CA349879605 | PMS1 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.304A>T n.218A>T c.132+3913A>T (n.132+3913A>T) c.-111+3913A>T (n.-111+3913A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.844A>T n.382A>T c.-1106A>T (n.-1106A>T) n.473A>T n.478A>T n.376A>T n.479A>T | |
2 | g.189795855C>A | CA349879607 | PMS1 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.305C>A n.219C>A c.132+3914C>A (n.132+3914C>A) c.-111+3914C>A (n.-111+3914C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.845C>A n.383C>A c.-1105C>A (n.-1105C>A) n.474C>A n.479C>A n.377C>A n.480C>A | |
2 | g.189795855C>G | CA349879610 | PMS1 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.305C>G n.219C>G c.132+3914C>G (n.132+3914C>G) c.-111+3914C>G (n.-111+3914C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) n.845C>G n.383C>G c.-1105C>G (n.-1105C>G) n.474C>G n.479C>G n.377C>G n.480C>G | |
2 | g.189795855C>T | CA430311623 | PMS1 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.305C>T n.219C>T c.132+3914C>T (n.132+3914C>T) c.-111+3914C>T (n.-111+3914C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.845C>T n.383C>T c.-1105C>T (n.-1105C>T) n.474C>T n.479C>T n.377C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795856T>A | CA349879612 | PMS1 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.220T>A n.306T>A n.220T>A c.132+3915T>A (n.132+3915T>A) c.-111+3915T>A (n.-111+3915T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.846T>A n.384T>A c.-1104T>A (n.-1104T>A) n.475T>A n.480T>A n.378T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795856T>C | CA349879617 | PMS1 | c.220T>C (p.Tyr74His) c.220T>C n.306T>C n.220T>C c.132+3915T>C (n.132+3915T>C) c.-111+3915T>C (n.-111+3915T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.846T>C n.384T>C c.-1104T>C (n.-1104T>C) n.475T>C n.480T>C n.378T>C n.481T>C | |
2 | g.189795856T>G | CA349879614 | PMS1 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.220T>G n.306T>G n.220T>G c.132+3915T>G (n.132+3915T>G) c.-111+3915T>G (n.-111+3915T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.846T>G n.384T>G c.-1104T>G (n.-1104T>G) n.475T>G n.480T>G n.378T>G n.481T>G | |
2 | g.189795857A>C | CA349879619 | PMS1 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.221A>C n.307A>C n.221A>C c.132+3916A>C (n.132+3916A>C) c.-111+3916A>C (n.-111+3916A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.847A>C n.385A>C c.-1103A>C (n.-1103A>C) n.476A>C n.481A>C n.379A>C n.482A>C | |
2 | g.189795857A>G | CA349879620 | PMS1 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.221A>G n.307A>G n.221A>G c.132+3916A>G (n.132+3916A>G) c.-111+3916A>G (n.-111+3916A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.847A>G n.385A>G c.-1103A>G (n.-1103A>G) n.476A>G n.481A>G n.379A>G n.482A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795857A>T | CA349879621 | PMS1 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.221A>T n.307A>T n.221A>T c.132+3916A>T (n.132+3916A>T) c.-111+3916A>T (n.-111+3916A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.847A>T n.385A>T c.-1103A>T (n.-1103A>T) n.476A>T n.481A>T n.379A>T n.482A>T | |
2 | g.189795858C>A | CA349879626 | PMS1 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.308C>A n.222C>A c.132+3917C>A (n.132+3917C>A) c.-111+3917C>A (n.-111+3917C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.848C>A n.386C>A c.-1102C>A (n.-1102C>A) n.477C>A n.482C>A n.380C>A n.483C>A | dbSNP |
2 | g.189795858C= | CA1315751589 | PMS1 | c.222C= (p.Tyr74=) n.308C= n.222C= c.132+3917C= (n.132+3917C=) c.-111+3917C= (n.-111+3917C=) c.-204C= (n.-204C=) n.848C= n.386C= c.-1102C= (n.-1102C=) n.477C= n.482C= n.380C= n.483C= | |
2 | g.189795858C>G | CA349879629 | PMS1 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.308C>G n.222C>G c.132+3917C>G (n.132+3917C>G) c.-111+3917C>G (n.-111+3917C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.848C>G n.386C>G c.-1102C>G (n.-1102C>G) n.477C>G n.482C>G n.380C>G n.483C>G | |
2 | g.189795858C>T | CA2026321 | PMS1 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.308C>T n.222C>T c.132+3917C>T (n.132+3917C>T) c.-111+3917C>T (n.-111+3917C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.848C>T n.386C>T c.-1102C>T (n.-1102C>T) n.477C>T n.482C>T n.380C>T n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795859A= | CA1315751590 | PMS1 | c.223A= (p.Thr75=) n.309A= n.223A= c.132+3918A= (n.132+3918A=) c.-111+3918A= (n.-111+3918A=) c.-203A= (n.-203A=) n.849A= n.387A= c.-1101A= (n.-1101A=) n.478A= n.483A= n.381A= n.484A= | |
2 | g.189795859A>C | CA349879637 | PMS1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.309A>C n.223A>C c.132+3918A>C (n.132+3918A>C) c.-111+3918A>C (n.-111+3918A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.849A>C n.387A>C c.-1101A>C (n.-1101A>C) n.478A>C n.483A>C n.381A>C n.484A>C | |
2 | g.189795859A>G | CA62608902 | PMS1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.309A>G n.223A>G c.132+3918A>G (n.132+3918A>G) c.-111+3918A>G (n.-111+3918A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.849A>G n.387A>G c.-1101A>G (n.-1101A>G) n.478A>G n.483A>G n.381A>G n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795859A>T | CA349879642 | PMS1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.309A>T n.223A>T c.132+3918A>T (n.132+3918A>T) c.-111+3918A>T (n.-111+3918A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.849A>T n.387A>T c.-1101A>T (n.-1101A>T) n.478A>T n.483A>T n.381A>T n.484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795860C>A | CA349879645 | PMS1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) n.310C>A n.224C>A c.132+3919C>A (n.132+3919C>A) c.-111+3919C>A (n.-111+3919C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.850C>A n.388C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) n.479C>A n.484C>A n.382C>A n.485C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.189795860C= | CA1315751591 | PMS1 | c.224C= (p.Thr75=) n.310C= n.224C= c.132+3919C= (n.132+3919C=) c.-111+3919C= (n.-111+3919C=) c.-202C= (n.-202C=) n.850C= n.388C= c.-1100C= (n.-1100C=) n.479C= n.484C= n.382C= n.485C= | |
2 | g.189795860C>G | CA349879648 | PMS1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) n.310C>G n.224C>G c.132+3919C>G (n.132+3919C>G) c.-111+3919C>G (n.-111+3919C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.850C>G n.388C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) n.479C>G n.484C>G n.382C>G n.485C>G | |
2 | g.189795860C>T | CA2026322 | PMS1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.310C>T n.224C>T c.132+3919C>T (n.132+3919C>T) c.-111+3919C>T (n.-111+3919C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.850C>T n.388C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) n.479C>T n.484C>T n.382C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795861C>A | CA430311624 | PMS1 | c.225C>A (p.Thr75=) n.311C>A n.225C>A c.132+3920C>A (n.132+3920C>A) c.-111+3920C>A (n.-111+3920C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.851C>A n.389C>A c.-1099C>A (n.-1099C>A) n.480C>A n.485C>A n.383C>A n.486C>A | |
2 | g.189795861C= | CA1315751592 | PMS1 | c.225C= (p.Thr75=) n.311C= n.225C= c.132+3920C= (n.132+3920C=) c.-111+3920C= (n.-111+3920C=) c.-201C= (n.-201C=) n.851C= n.389C= c.-1099C= (n.-1099C=) n.480C= n.485C= n.383C= n.486C= | |
2 | g.189795861C>G | CA2026323 | PMS1 | c.225C>G (p.Thr75=) n.311C>G n.225C>G c.132+3920C>G (n.132+3920C>G) c.-111+3920C>G (n.-111+3920C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.851C>G n.389C>G c.-1099C>G (n.-1099C>G) n.480C>G n.485C>G n.383C>G n.486C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795861C>T | CA62608910 | PMS1 | c.225C>T (p.Thr75=) n.311C>T n.225C>T c.132+3920C>T (n.132+3920C>T) c.-111+3920C>T (n.-111+3920C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.851C>T n.389C>T c.-1099C>T (n.-1099C>T) n.480C>T n.485C>T n.383C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795862T>A | CA349879660 | PMS1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.312T>A n.226T>A c.132+3921T>A (n.132+3921T>A) c.-111+3921T>A (n.-111+3921T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.852T>A n.390T>A c.-1098T>A (n.-1098T>A) n.481T>A n.486T>A n.384T>A n.487T>A | dbSNP |
2 | g.189795862T>C | CA349879656 | PMS1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.312T>C n.226T>C c.132+3921T>C (n.132+3921T>C) c.-111+3921T>C (n.-111+3921T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.852T>C n.390T>C c.-1098T>C (n.-1098T>C) n.481T>C n.486T>C n.384T>C n.487T>C | |
2 | g.189795862T>G | CA349879658 | PMS1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.312T>G n.226T>G c.132+3921T>G (n.132+3921T>G) c.-111+3921T>G (n.-111+3921T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.852T>G n.390T>G c.-1098T>G (n.-1098T>G) n.481T>G n.486T>G n.384T>G n.487T>G | |
2 | g.189795863C>A | CA349879671 | PMS1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.313C>A n.227C>A c.132+3922C>A (n.132+3922C>A) c.-111+3922C>A (n.-111+3922C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.853C>A n.391C>A c.-1097C>A (n.-1097C>A) n.482C>A n.487C>A n.385C>A n.488C>A | |
2 | g.189795863C>G | CA349879672 | PMS1 | c.227C>G (p.Ser76Ter) n.313C>G n.227C>G c.132+3922C>G (n.132+3922C>G) c.-111+3922C>G (n.-111+3922C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.853C>G n.391C>G c.-1097C>G (n.-1097C>G) n.482C>G n.487C>G n.385C>G n.488C>G | |
2 | g.189795863C>T | CA349879677 | PMS1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.313C>T n.227C>T c.132+3922C>T (n.132+3922C>T) c.-111+3922C>T (n.-111+3922C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.853C>T n.391C>T c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.482C>T n.487C>T n.385C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795864A>C | CA430311625 | PMS1 | c.228A>C (p.Ser76=) n.314A>C n.228A>C c.132+3923A>C (n.132+3923A>C) c.-111+3923A>C (n.-111+3923A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) n.854A>C n.392A>C c.-1096A>C (n.-1096A>C) n.483A>C n.488A>C n.386A>C n.489A>C | |
2 | g.189795864A>G | CA430311626 | PMS1 | c.228A>G (p.Ser76=) n.314A>G n.228A>G c.132+3923A>G (n.132+3923A>G) c.-111+3923A>G (n.-111+3923A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.854A>G n.392A>G c.-1096A>G (n.-1096A>G) n.483A>G n.488A>G n.386A>G n.489A>G | |
2 | g.189795864A>T | CA430311627 | PMS1 | c.228A>T (p.Ser76=) n.314A>T n.228A>T c.132+3923A>T (n.132+3923A>T) c.-111+3923A>T (n.-111+3923A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) n.854A>T n.392A>T c.-1096A>T (n.-1096A>T) n.483A>T n.488A>T n.386A>T n.489A>T | |
2 | g.189795864_189795868del | CA2662343341 | PMS1 | c.228_232del (p.Ile78Ter) n.314_318del n.228_232del c.132+3923_132+3927del (n.132+3923_132+3927del) c.-111+3923_-111+3927del (n.-111+3923_-111+3927del) c.-198_-194del (n.-198_-194del) n.854_858del n.392_396del c.-1096_-1092del (n.-1096_-1092del) n.483_487del n.488_492del n.386_390del n.489_493del | gnomAD v4 |
2 | g.189795865A>C | CA349879681 | PMS1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.315A>C n.229A>C c.132+3924A>C (n.132+3924A>C) c.-111+3924A>C (n.-111+3924A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.855A>C n.393A>C c.-1095A>C (n.-1095A>C) n.484A>C n.489A>C n.387A>C n.490A>C | |
2 | g.189795865A>G | CA349879683 | PMS1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.315A>G n.229A>G c.132+3924A>G (n.132+3924A>G) c.-111+3924A>G (n.-111+3924A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.855A>G n.393A>G c.-1095A>G (n.-1095A>G) n.484A>G n.489A>G n.387A>G n.490A>G | |
2 | g.189795865A>T | CA349879687 | PMS1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.315A>T n.229A>T c.132+3924A>T (n.132+3924A>T) c.-111+3924A>T (n.-111+3924A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.855A>T n.393A>T c.-1095A>T (n.-1095A>T) n.484A>T n.489A>T n.387A>T n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795865_189795869delinsAAAAT | CA1315751593 | PMS1 | c.229_233delinsAAAAT (p.Lys77=) n.315_319delinsAAAAT n.229_233delinsAAAAT c.132+3924_132+3928delinsAAAAT (n.132+3924_132+3928delinsAAAAT) c.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT (n.-111+3924_-111+3928delinsAAAAT) c.-197_-193delinsAAAAT (n.-197_-193delinsAAAAT) n.855_859delinsAAAAT n.393_397delinsAAAAT c.-1095_-1091delinsAAAAT (n.-1095_-1091delinsAAAAT) n.484_488delinsAAAAT n.489_493delinsAAAAT n.387_391delinsAAAAT n.490_494delinsAAAAT | |
2 | g.189795866A>C | CA349879688 | PMS1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.316A>C n.230A>C c.132+3925A>C (n.132+3925A>C) c.-111+3925A>C (n.-111+3925A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.856A>C n.394A>C c.-1094A>C (n.-1094A>C) n.485A>C n.490A>C n.388A>C n.491A>C | |
2 | g.189795866A>G | CA349879689 | PMS1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.316A>G n.230A>G c.132+3925A>G (n.132+3925A>G) c.-111+3925A>G (n.-111+3925A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.856A>G n.394A>G c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.485A>G n.490A>G n.388A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795866A>T | CA349879691 | PMS1 | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.316A>T n.230A>T c.132+3925A>T (n.132+3925A>T) c.-111+3925A>T (n.-111+3925A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.856A>T n.394A>T c.-1094A>T (n.-1094A>T) n.485A>T n.490A>T n.388A>T n.491A>T | |
2 | g.189795871_189795874del | CA2026324 | PMS1 | c.235_238del (p.Asn79ValfsTer8) n.321_324del n.235_238del c.132+3930_132+3933del (n.132+3930_132+3933del) c.-111+3930_-111+3933del (n.-111+3930_-111+3933del) c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.861_864del n.399_402del c.-1089_-1086del (n.-1089_-1086del) n.490_493del n.495_498del n.393_396del n.496_499del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795867A>C | CA349879696 | PMS1 | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.317A>C n.231A>C c.132+3926A>C (n.132+3926A>C) c.-111+3926A>C (n.-111+3926A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.857A>C n.395A>C c.-1093A>C (n.-1093A>C) n.486A>C n.491A>C n.389A>C n.492A>C | |
2 | g.189795867A>G | CA430311628 | PMS1 | c.231A>G (p.Lys77=) n.317A>G n.231A>G c.132+3926A>G (n.132+3926A>G) c.-111+3926A>G (n.-111+3926A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.857A>G n.395A>G c.-1093A>G (n.-1093A>G) n.486A>G n.491A>G n.389A>G n.492A>G | COSMIC |
2 | g.189795867A>T | CA349879698 | PMS1 | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.317A>T n.231A>T c.132+3926A>T (n.132+3926A>T) c.-111+3926A>T (n.-111+3926A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.857A>T n.395A>T c.-1093A>T (n.-1093A>T) n.486A>T n.491A>T n.389A>T n.492A>T | |
2 | g.189795868A= | CA1315751594 | PMS1 | c.232A= (p.Ile78=) n.318A= n.232A= c.132+3927A= (n.132+3927A=) c.-111+3927A= (n.-111+3927A=) c.-194A= (n.-194A=) n.858A= n.396A= c.-1092A= (n.-1092A=) n.487A= n.492A= n.390A= n.493A= | |
2 | g.189795868A>C | CA349879704 | PMS1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.318A>C n.232A>C c.132+3927A>C (n.132+3927A>C) c.-111+3927A>C (n.-111+3927A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.858A>C n.396A>C c.-1092A>C (n.-1092A>C) n.487A>C n.492A>C n.390A>C n.493A>C | |
2 | g.189795868A>G | CA349879708 | PMS1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.318A>G n.232A>G c.132+3927A>G (n.132+3927A>G) c.-111+3927A>G (n.-111+3927A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.858A>G n.396A>G c.-1092A>G (n.-1092A>G) n.487A>G n.492A>G n.390A>G n.493A>G | dbSNP |
2 | g.189795868A>T | CA349879701 | PMS1 | c.232A>T (p.Ile78Leu) n.318A>T n.232A>T c.132+3927A>T (n.132+3927A>T) c.-111+3927A>T (n.-111+3927A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.858A>T n.396A>T c.-1092A>T (n.-1092A>T) n.487A>T n.492A>T n.390A>T n.493A>T | |
2 | g.189795869T>A | CA349879712 | PMS1 | c.233T>A (p.Ile78Lys) n.319T>A n.233T>A c.132+3928T>A (n.132+3928T>A) c.-111+3928T>A (n.-111+3928T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) n.859T>A n.397T>A c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.488T>A n.493T>A n.391T>A n.494T>A | |
2 | g.189795869T>C | CA349879718 | PMS1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.319T>C n.233T>C c.132+3928T>C (n.132+3928T>C) c.-111+3928T>C (n.-111+3928T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) n.859T>C n.397T>C c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.488T>C n.493T>C n.391T>C n.494T>C | |
2 | g.189795869T>G | CA349879715 | PMS1 | c.233T>G (p.Ile78Arg) n.319T>G n.233T>G c.132+3928T>G (n.132+3928T>G) c.-111+3928T>G (n.-111+3928T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) n.859T>G n.397T>G c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.488T>G n.493T>G n.391T>G n.494T>G | |
2 | g.189795870A>C | CA430311630 | PMS1 | c.234A>C (p.Ile78=) n.320A>C n.234A>C c.132+3929A>C (n.132+3929A>C) c.-111+3929A>C (n.-111+3929A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) n.860A>C n.398A>C c.-1090A>C (n.-1090A>C) n.489A>C n.494A>C n.392A>C n.495A>C | |
2 | g.189795870A>G | CA349879722 | PMS1 | c.234A>G (p.Ile78Met) n.320A>G n.234A>G c.132+3929A>G (n.132+3929A>G) c.-111+3929A>G (n.-111+3929A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.860A>G n.398A>G c.-1090A>G (n.-1090A>G) n.489A>G n.494A>G n.392A>G n.495A>G | |
2 | g.189795870A>T | CA430311629 | PMS1 | c.234A>T (p.Ile78=) n.320A>T n.234A>T c.132+3929A>T (n.132+3929A>T) c.-111+3929A>T (n.-111+3929A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) n.860A>T n.398A>T c.-1090A>T (n.-1090A>T) n.489A>T n.494A>T n.392A>T n.495A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795871A>C | CA349879730 | PMS1 | c.235A>C (p.Asn79His) n.321A>C n.235A>C c.132+3930A>C (n.132+3930A>C) c.-111+3930A>C (n.-111+3930A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.861A>C n.399A>C c.-1089A>C (n.-1089A>C) n.490A>C n.495A>C n.393A>C n.496A>C | |
2 | g.189795871A>G | CA349879725 | PMS1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) n.321A>G n.235A>G c.132+3930A>G (n.132+3930A>G) c.-111+3930A>G (n.-111+3930A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.861A>G n.399A>G c.-1089A>G (n.-1089A>G) n.490A>G n.495A>G n.393A>G n.496A>G | |
2 | g.189795871A>T | CA349879727 | PMS1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.321A>T n.235A>T c.132+3930A>T (n.132+3930A>T) c.-111+3930A>T (n.-111+3930A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.861A>T n.399A>T c.-1089A>T (n.-1089A>T) n.490A>T n.495A>T n.393A>T n.496A>T | dbSNP |
2 | g.189795872A>C | CA349879734 | PMS1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) n.322A>C n.236A>C c.132+3931A>C (n.132+3931A>C) c.-111+3931A>C (n.-111+3931A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.862A>C n.400A>C c.-1088A>C (n.-1088A>C) n.491A>C n.496A>C n.394A>C n.497A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795872A>G | CA349879737 | PMS1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) n.322A>G n.236A>G c.132+3931A>G (n.132+3931A>G) c.-111+3931A>G (n.-111+3931A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.862A>G n.400A>G c.-1088A>G (n.-1088A>G) n.491A>G n.496A>G n.394A>G n.497A>G | |
2 | g.189795872A>T | CA349879740 | PMS1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) n.322A>T n.236A>T c.132+3931A>T (n.132+3931A>T) c.-111+3931A>T (n.-111+3931A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.862A>T n.400A>T c.-1088A>T (n.-1088A>T) n.491A>T n.496A>T n.394A>T n.497A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795873_189795874del | CA2586971043 | PMS1 | c.237_238del (p.Asn79LysfsTer3) n.323_324del n.237_238del c.132+3932_132+3933del (n.132+3932_132+3933del) c.-111+3932_-111+3933del (n.-111+3932_-111+3933del) c.-189_-188del (n.-189_-188del) n.863_864del n.401_402del c.-1087_-1086del (n.-1087_-1086del) n.492_493del n.497_498del n.395_396del n.498_499del | gnomAD v4 |
2 | g.189795873T>A | CA349879744 | PMS1 | c.237T>A (p.Asn79Lys) n.323T>A n.237T>A c.132+3932T>A (n.132+3932T>A) c.-111+3932T>A (n.-111+3932T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.863T>A n.401T>A c.-1087T>A (n.-1087T>A) n.492T>A n.497T>A n.395T>A n.498T>A | |
2 | g.189795873T>C | CA2026325 | PMS1 | c.237T>C (p.Asn79=) n.323T>C n.237T>C c.132+3932T>C (n.132+3932T>C) c.-111+3932T>C (n.-111+3932T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.863T>C n.401T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) n.492T>C n.497T>C n.395T>C n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795873T>G | CA349879752 | PMS1 | c.237T>G (p.Asn79Lys) n.323T>G n.237T>G c.132+3932T>G (n.132+3932T>G) c.-111+3932T>G (n.-111+3932T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.863T>G n.401T>G c.-1087T>G (n.-1087T>G) n.492T>G n.497T>G n.395T>G n.498T>G | |
2 | g.189795873T= | CA1315751595 | PMS1 | c.237T= (p.Asn79=) n.323T= n.237T= c.132+3932T= (n.132+3932T=) c.-111+3932T= (n.-111+3932T=) c.-189T= (n.-189T=) n.863T= n.401T= c.-1087T= (n.-1087T=) n.492T= n.497T= n.395T= n.498T= | |
2 | g.189795874A>C | CA349879755 | PMS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.324A>C n.238A>C c.132+3933A>C (n.132+3933A>C) c.-111+3933A>C (n.-111+3933A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) n.864A>C n.402A>C c.-1086A>C (n.-1086A>C) n.493A>C n.498A>C n.396A>C n.499A>C | |
2 | g.189795874A>G | CA349879756 | PMS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.324A>G n.238A>G c.132+3933A>G (n.132+3933A>G) c.-111+3933A>G (n.-111+3933A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.864A>G n.402A>G c.-1086A>G (n.-1086A>G) n.493A>G n.498A>G n.396A>G n.499A>G | |
2 | g.189795874A>T | CA349879761 | PMS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.324A>T n.238A>T c.132+3933A>T (n.132+3933A>T) c.-111+3933A>T (n.-111+3933A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.864A>T n.402A>T c.-1086A>T (n.-1086A>T) n.493A>T n.498A>T n.396A>T n.499A>T | |
2 | g.189795875G>A | CA349879770 | PMS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.325G>A n.239G>A c.132+3934G>A (n.132+3934G>A) c.-111+3934G>A (n.-111+3934G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.865G>A n.403G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.494G>A n.499G>A n.397G>A n.500G>A | |
2 | g.189795875G>C | CA349879767 | PMS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.325G>C n.239G>C c.132+3934G>C (n.132+3934G>C) c.-111+3934G>C (n.-111+3934G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.865G>C n.403G>C c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.494G>C n.499G>C n.397G>C n.500G>C | |
2 | g.189795875G>T | CA349879765 | PMS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.325G>T n.239G>T c.132+3934G>T (n.132+3934G>T) c.-111+3934G>T (n.-111+3934G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.865G>T n.403G>T c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.494G>T n.499G>T n.397G>T n.500G>T | |
2 | g.189795876T>A | CA349879774 | PMS1 | c.240T>A (p.Ser80Arg) n.326T>A n.240T>A c.132+3935T>A (n.132+3935T>A) c.-111+3935T>A (n.-111+3935T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.866T>A n.404T>A c.-1084T>A (n.-1084T>A) n.495T>A n.500T>A n.398T>A n.501T>A | |
2 | g.189795876T>C | CA430311631 | PMS1 | c.240T>C (p.Ser80=) n.326T>C n.240T>C c.132+3935T>C (n.132+3935T>C) c.-111+3935T>C (n.-111+3935T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.866T>C n.404T>C c.-1084T>C (n.-1084T>C) n.495T>C n.500T>C n.398T>C n.501T>C | |
2 | g.189795876T>G | CA349879777 | PMS1 | c.240T>G (p.Ser80Arg) n.326T>G n.240T>G c.132+3935T>G (n.132+3935T>G) c.-111+3935T>G (n.-111+3935T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.866T>G n.404T>G c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.495T>G n.500T>G n.398T>G n.501T>G | |
2 | g.189795877C>A | CA349879782 | PMS1 | c.241C>A (p.His81Asn) n.327C>A n.241C>A c.132+3936C>A (n.132+3936C>A) c.-111+3936C>A (n.-111+3936C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.867C>A n.405C>A c.-1083C>A (n.-1083C>A) n.496C>A n.501C>A n.399C>A n.502C>A | |
2 | g.189795877C>G | CA349879785 | PMS1 | c.241C>G (p.His81Asp) n.327C>G n.241C>G c.132+3936C>G (n.132+3936C>G) c.-111+3936C>G (n.-111+3936C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.867C>G n.405C>G c.-1083C>G (n.-1083C>G) n.496C>G n.501C>G n.399C>G n.502C>G | |
2 | g.189795877C>T | CA349879787 | PMS1 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.327C>T n.241C>T c.132+3936C>T (n.132+3936C>T) c.-111+3936C>T (n.-111+3936C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.867C>T n.405C>T c.-1083C>T (n.-1083C>T) n.496C>T n.501C>T n.399C>T n.502C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795878A= | CA1315751596 | PMS1 | c.242A= (p.His81=) n.328A= n.242A= c.132+3937A= (n.132+3937A=) c.-111+3937A= (n.-111+3937A=) c.-184A= (n.-184A=) n.868A= n.406A= c.-1082A= (n.-1082A=) n.497A= n.502A= n.400A= n.503A= | |
2 | g.189795878A>C | CA349879794 | PMS1 | c.242A>C (p.His81Pro) n.328A>C n.242A>C c.132+3937A>C (n.132+3937A>C) c.-111+3937A>C (n.-111+3937A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.868A>C n.406A>C c.-1082A>C (n.-1082A>C) n.497A>C n.502A>C n.400A>C n.503A>C | |
2 | g.189795878A>G | CA2026326 | PMS1 | c.242A>G (p.His81Arg) n.328A>G n.242A>G c.132+3937A>G (n.132+3937A>G) c.-111+3937A>G (n.-111+3937A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.868A>G n.406A>G c.-1082A>G (n.-1082A>G) n.497A>G n.502A>G n.400A>G n.503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795878A>T | CA349879801 | PMS1 | c.242A>T (p.His81Leu) n.328A>T n.242A>T c.132+3937A>T (n.132+3937A>T) c.-111+3937A>T (n.-111+3937A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.868A>T n.406A>T c.-1082A>T (n.-1082A>T) n.497A>T n.502A>T n.400A>T n.503A>T | |
2 | g.189795879_189795881del | CA2577189223 | PMS1 | c.243_245del (p.His81_Glu82delinsGln) n.329_331del n.243_245del c.132+3938_132+3940del (n.132+3938_132+3940del) c.-111+3938_-111+3940del (n.-111+3938_-111+3940del) c.-183_-181del (n.-183_-181del) n.869_871del n.407_409del c.-1081_-1079del (n.-1081_-1079del) n.498_500del n.503_505del n.401_403del n.504_506del | |
2 | g.189795879T>A | CA349879806 | PMS1 | c.243T>A (p.His81Gln) n.329T>A n.243T>A c.132+3938T>A (n.132+3938T>A) c.-111+3938T>A (n.-111+3938T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.869T>A n.407T>A c.-1081T>A (n.-1081T>A) n.498T>A n.503T>A n.401T>A n.504T>A | |
2 | g.189795879T>C | CA62608921 | PMS1 | c.243T>C (p.His81=) n.329T>C n.243T>C c.132+3938T>C (n.132+3938T>C) c.-111+3938T>C (n.-111+3938T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.869T>C n.407T>C c.-1081T>C (n.-1081T>C) n.498T>C n.503T>C n.401T>C n.504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795879T>G | CA349879813 | PMS1 | c.243T>G (p.His81Gln) n.329T>G n.243T>G c.132+3938T>G (n.132+3938T>G) c.-111+3938T>G (n.-111+3938T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.869T>G n.407T>G c.-1081T>G (n.-1081T>G) n.498T>G n.503T>G n.401T>G n.504T>G | |
2 | g.189795879T= | CA1315751597 | PMS1 | c.243T= (p.His81=) n.329T= n.243T= c.132+3938T= (n.132+3938T=) c.-111+3938T= (n.-111+3938T=) c.-183T= (n.-183T=) n.869T= n.407T= c.-1081T= (n.-1081T=) n.498T= n.503T= n.401T= n.504T= | |
2 | g.189795880G>A | CA349879823 | PMS1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.330G>A n.244G>A c.132+3939G>A (n.132+3939G>A) c.-111+3939G>A (n.-111+3939G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.870G>A n.408G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.499G>A n.504G>A n.402G>A n.505G>A | |
2 | g.189795880G>C | CA349879821 | PMS1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.330G>C n.244G>C c.132+3939G>C (n.132+3939G>C) c.-111+3939G>C (n.-111+3939G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.870G>C n.408G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.499G>C n.504G>C n.402G>C n.505G>C | |
2 | g.189795880G>T | CA349879817 | PMS1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.330G>T n.244G>T c.132+3939G>T (n.132+3939G>T) c.-111+3939G>T (n.-111+3939G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.870G>T n.408G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.499G>T n.504G>T n.402G>T n.505G>T | |
2 | g.189795881A>C | CA349879827 | PMS1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.331A>C n.245A>C c.132+3940A>C (n.132+3940A>C) c.-111+3940A>C (n.-111+3940A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.871A>C n.409A>C c.-1079A>C (n.-1079A>C) n.500A>C n.505A>C n.403A>C n.506A>C | |
2 | g.189795881A>G | CA349879829 | PMS1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.331A>G n.245A>G c.132+3940A>G (n.132+3940A>G) c.-111+3940A>G (n.-111+3940A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.871A>G n.409A>G c.-1079A>G (n.-1079A>G) n.500A>G n.505A>G n.403A>G n.506A>G | |
2 | g.189795881A>T | CA349879831 | PMS1 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.331A>T n.245A>T c.132+3940A>T (n.132+3940A>T) c.-111+3940A>T (n.-111+3940A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.871A>T n.409A>T c.-1079A>T (n.-1079A>T) n.500A>T n.505A>T n.403A>T n.506A>T | |
2 | g.189795882A>C | CA349879836 | PMS1 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.332A>C n.246A>C c.132+3941A>C (n.132+3941A>C) c.-111+3941A>C (n.-111+3941A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.872A>C n.410A>C c.-1078A>C (n.-1078A>C) n.501A>C n.506A>C n.404A>C n.507A>C | |
2 | g.189795882A>G | CA430311632 | PMS1 | c.246A>G (p.Glu82=) n.332A>G n.246A>G c.132+3941A>G (n.132+3941A>G) c.-111+3941A>G (n.-111+3941A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.872A>G n.410A>G c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.501A>G n.506A>G n.404A>G n.507A>G | |
2 | g.189795882A>T | CA349879840 | PMS1 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.332A>T n.246A>T c.132+3941A>T (n.132+3941A>T) c.-111+3941A>T (n.-111+3941A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.872A>T n.410A>T c.-1078A>T (n.-1078A>T) n.501A>T n.506A>T n.404A>T n.507A>T | |
2 | g.189795883G>A | CA349879846 | PMS1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.333G>A n.247G>A c.132+3942G>A (n.132+3942G>A) c.-111+3942G>A (n.-111+3942G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.873G>A n.411G>A c.-1077G>A (n.-1077G>A) n.502G>A n.507G>A n.405G>A n.508G>A | |
2 | g.189795883G>C | CA349879850 | PMS1 | c.247G>C (p.Asp83His) n.333G>C n.247G>C c.132+3942G>C (n.132+3942G>C) c.-111+3942G>C (n.-111+3942G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.873G>C n.411G>C c.-1077G>C (n.-1077G>C) n.502G>C n.507G>C n.405G>C n.508G>C | COSMIC |
2 | g.189795883G>T | CA349879853 | PMS1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.333G>T n.247G>T c.132+3942G>T (n.132+3942G>T) c.-111+3942G>T (n.-111+3942G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.873G>T n.411G>T c.-1077G>T (n.-1077G>T) n.502G>T n.507G>T n.405G>T n.508G>T | |
2 | g.189795884A= | CA1315751598 | PMS1 | c.248A= (p.Asp83=) n.334A= n.248A= c.132+3943A= (n.132+3943A=) c.-111+3943A= (n.-111+3943A=) c.-178A= (n.-178A=) n.874A= n.412A= c.-1076A= (n.-1076A=) n.503A= n.508A= n.406A= n.509A= | |
2 | g.189795884A>C | CA349879856 | PMS1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.334A>C n.248A>C c.132+3943A>C (n.132+3943A>C) c.-111+3943A>C (n.-111+3943A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.874A>C n.412A>C c.-1076A>C (n.-1076A>C) n.503A>C n.508A>C n.406A>C n.509A>C | |
2 | g.189795884A>G | CA349879858 | PMS1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.334A>G n.248A>G c.132+3943A>G (n.132+3943A>G) c.-111+3943A>G (n.-111+3943A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.874A>G n.412A>G c.-1076A>G (n.-1076A>G) n.503A>G n.508A>G n.406A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795884A>T | CA349879859 | PMS1 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.334A>T n.248A>T c.132+3943A>T (n.132+3943A>T) c.-111+3943A>T (n.-111+3943A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.874A>T n.412A>T c.-1076A>T (n.-1076A>T) n.503A>T n.508A>T n.406A>T n.509A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795885T>A | CA349879860 | PMS1 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.335T>A n.249T>A c.132+3944T>A (n.132+3944T>A) c.-111+3944T>A (n.-111+3944T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.875T>A n.413T>A c.-1075T>A (n.-1075T>A) n.504T>A n.509T>A n.407T>A n.510T>A | |
2 | g.189795885T>C | CA430311636 | PMS1 | c.249T>C (p.Asp83=) n.335T>C n.249T>C c.132+3944T>C (n.132+3944T>C) c.-111+3944T>C (n.-111+3944T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.875T>C n.413T>C c.-1075T>C (n.-1075T>C) n.504T>C n.509T>C n.407T>C n.510T>C | |
2 | g.189795885T>G | CA349879861 | PMS1 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.335T>G n.249T>G c.132+3944T>G (n.132+3944T>G) c.-111+3944T>G (n.-111+3944T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.875T>G n.413T>G c.-1075T>G (n.-1075T>G) n.504T>G n.509T>G n.407T>G n.510T>G | |
2 | g.189795886C>A | CA349879864 | PMS1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.336C>A n.250C>A c.132+3945C>A (n.132+3945C>A) c.-111+3945C>A (n.-111+3945C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.876C>A n.414C>A c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.505C>A n.510C>A n.408C>A n.511C>A | |
2 | g.189795886C>G | CA349879868 | PMS1 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.336C>G n.250C>G c.132+3945C>G (n.132+3945C>G) c.-111+3945C>G (n.-111+3945C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.876C>G n.414C>G c.-1074C>G (n.-1074C>G) n.505C>G n.510C>G n.408C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795886C>T | CA349879867 | PMS1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.336C>T n.250C>T c.132+3945C>T (n.132+3945C>T) c.-111+3945C>T (n.-111+3945C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.876C>T n.414C>T c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.505C>T n.510C>T n.408C>T n.511C>T | dbSNP |
2 | g.189795886_189795887delinsCT | CA1315751599 | PMS1 | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) n.336_337delinsCT n.250_251delinsCT c.132+3945_132+3946delinsCT (n.132+3945_132+3946delinsCT) c.-111+3945_-111+3946delinsCT (n.-111+3945_-111+3946delinsCT) c.-176_-175delinsCT (n.-176_-175delinsCT) n.876_877delinsCT n.414_415delinsCT c.-1074_-1073delinsCT (n.-1074_-1073delinsCT) n.505_506delinsCT n.510_511delinsCT n.408_409delinsCT n.511_512delinsCT | |
2 | g.189795887T>A | CA349879869 | PMS1 | c.251T>A (p.Leu84His) n.337T>A n.251T>A c.132+3946T>A (n.132+3946T>A) c.-111+3946T>A (n.-111+3946T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.877T>A n.415T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.506T>A n.511T>A n.409T>A n.512T>A | |
2 | g.189795887T>C | CA349879870 | PMS1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.337T>C n.251T>C c.132+3946T>C (n.132+3946T>C) c.-111+3946T>C (n.-111+3946T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.877T>C n.415T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.506T>C n.511T>C n.409T>C n.512T>C | |
2 | g.189795887T>G | CA349879874 | PMS1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.337T>G n.251T>G c.132+3946T>G (n.132+3946T>G) c.-111+3946T>G (n.-111+3946T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.877T>G n.415T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.506T>G n.511T>G n.409T>G n.512T>G | |
2 | g.189795888del | CA1315751600 | PMS1 | c.252del (p.Glu85LysfsTer3) n.338del n.252del c.132+3947del (n.132+3947del) c.-111+3947del (n.-111+3947del) c.-174del (n.-174del) n.878del n.416del c.-1072del (n.-1072del) n.507del n.512del n.410del n.513del | dbSNP |
2 | g.189795888T>A | CA430311638 | PMS1 | c.252T>A (p.Leu84=) n.338T>A n.252T>A c.132+3947T>A (n.132+3947T>A) c.-111+3947T>A (n.-111+3947T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.878T>A n.416T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) n.507T>A n.512T>A n.410T>A n.513T>A | |
2 | g.189795888T>C | CA430311639 | PMS1 | c.252T>C (p.Leu84=) n.338T>C n.252T>C c.132+3947T>C (n.132+3947T>C) c.-111+3947T>C (n.-111+3947T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.878T>C n.416T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.507T>C n.512T>C n.410T>C n.513T>C | |
2 | g.189795888T>G | CA430311640 | PMS1 | c.252T>G (p.Leu84=) n.338T>G n.252T>G c.132+3947T>G (n.132+3947T>G) c.-111+3947T>G (n.-111+3947T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.878T>G n.416T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) n.507T>G n.512T>G n.410T>G n.513T>G | |
2 | g.189795889G>A | CA349879875 | PMS1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.339G>A n.253G>A c.132+3948G>A (n.132+3948G>A) c.-111+3948G>A (n.-111+3948G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.879G>A n.417G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.508G>A n.513G>A n.411G>A n.514G>A | COSMIC |
2 | g.189795889G>C | CA349879876 | PMS1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.339G>C n.253G>C c.132+3948G>C (n.132+3948G>C) c.-111+3948G>C (n.-111+3948G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.879G>C n.417G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.508G>C n.513G>C n.411G>C n.514G>C | dbSNP |
2 | g.189795889G>T | CA349879877 | PMS1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.339G>T n.253G>T c.132+3948G>T (n.132+3948G>T) c.-111+3948G>T (n.-111+3948G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.879G>T n.417G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.508G>T n.513G>T n.411G>T n.514G>T | |
2 | g.189795890A= | CA1315751601 | PMS1 | c.254A= (p.Glu85=) n.340A= n.254A= c.132+3949A= (n.132+3949A=) c.-111+3949A= (n.-111+3949A=) c.-172A= (n.-172A=) n.880A= n.418A= c.-1070A= (n.-1070A=) n.509A= n.514A= n.412A= n.515A= | |
2 | g.189795890A>C | CA349879880 | PMS1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.340A>C n.254A>C c.132+3949A>C (n.132+3949A>C) c.-111+3949A>C (n.-111+3949A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.880A>C n.418A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.509A>C n.514A>C n.412A>C n.515A>C | dbSNP |
2 | g.189795890A>G | CA349879881 | PMS1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.340A>G n.254A>G c.132+3949A>G (n.132+3949A>G) c.-111+3949A>G (n.-111+3949A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.880A>G n.418A>G c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.509A>G n.514A>G n.412A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795890A>T | CA349879882 | PMS1 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.340A>T n.254A>T c.132+3949A>T (n.132+3949A>T) c.-111+3949A>T (n.-111+3949A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.880A>T n.418A>T c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.509A>T n.514A>T n.412A>T n.515A>T | |
2 | g.189795891A= | CA1315751602 | PMS1 | c.255A= (p.Glu85=) n.341A= n.255A= c.132+3950A= (n.132+3950A=) c.-111+3950A= (n.-111+3950A=) c.-171A= (n.-171A=) n.881A= n.419A= c.-1069A= (n.-1069A=) n.510A= n.515A= n.413A= n.516A= | |
2 | g.189795891A>C | CA349879883 | PMS1 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.341A>C n.255A>C c.132+3950A>C (n.132+3950A>C) c.-111+3950A>C (n.-111+3950A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.881A>C n.419A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.510A>C n.515A>C n.413A>C n.516A>C | dbSNP |
2 | g.189795891A>G | CA430311645 | PMS1 | c.255A>G (p.Glu85=) n.341A>G n.255A>G c.132+3950A>G (n.132+3950A>G) c.-111+3950A>G (n.-111+3950A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.881A>G n.419A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.510A>G n.515A>G n.413A>G n.516A>G | |
2 | g.189795891A>T | CA349879884 | PMS1 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.341A>T n.255A>T c.132+3950A>T (n.132+3950A>T) c.-111+3950A>T (n.-111+3950A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.881A>T n.419A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.510A>T n.515A>T n.413A>T n.516A>T | |
2 | g.189795892A>C | CA349879891 | PMS1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.342A>C n.256A>C c.132+3951A>C (n.132+3951A>C) c.-111+3951A>C (n.-111+3951A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.882A>C n.420A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.511A>C n.516A>C n.414A>C n.517A>C | |
2 | g.189795892A>G | CA349879894 | PMS1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.342A>G n.256A>G c.132+3951A>G (n.132+3951A>G) c.-111+3951A>G (n.-111+3951A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.882A>G n.420A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.511A>G n.516A>G n.414A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795892A>T | CA349879888 | PMS1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.342A>T n.256A>T c.132+3951A>T (n.132+3951A>T) c.-111+3951A>T (n.-111+3951A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.882A>T n.420A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.511A>T n.516A>T n.414A>T n.517A>T | |
2 | g.189795893A= | CA1315751603 | PMS1 | c.257A= (p.Asn86=) n.343A= n.257A= c.132+3952A= (n.132+3952A=) c.-111+3952A= (n.-111+3952A=) c.-169A= (n.-169A=) n.883A= n.421A= c.-1067A= (n.-1067A=) n.512A= n.517A= n.415A= n.518A= | |
2 | g.189795893A>C | CA349879907 | PMS1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.343A>C n.257A>C c.132+3952A>C (n.132+3952A>C) c.-111+3952A>C (n.-111+3952A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.883A>C n.421A>C c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.512A>C n.517A>C n.415A>C n.518A>C | |
2 | g.189795893A>G | CA349879900 | PMS1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.343A>G n.257A>G c.132+3952A>G (n.132+3952A>G) c.-111+3952A>G (n.-111+3952A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.883A>G n.421A>G c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.512A>G n.517A>G n.415A>G n.518A>G | |
2 | g.189795893A>T | CA2026327 | PMS1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.343A>T n.257A>T c.132+3952A>T (n.132+3952A>T) c.-111+3952A>T (n.-111+3952A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.883A>T n.421A>T c.-1067A>T (n.-1067A>T) n.512A>T n.517A>T n.415A>T n.518A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795894T>A | CA349879909 | PMS1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.344T>A n.258T>A c.132+3953T>A (n.132+3953T>A) c.-111+3953T>A (n.-111+3953T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.884T>A n.422T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) n.513T>A n.518T>A n.416T>A n.519T>A | |
2 | g.189795894T>C | CA430311647 | PMS1 | c.258T>C (p.Asn86=) n.344T>C n.258T>C c.132+3953T>C (n.132+3953T>C) c.-111+3953T>C (n.-111+3953T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.884T>C n.422T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.513T>C n.518T>C n.416T>C n.519T>C | |
2 | g.189795894T>G | CA349879911 | PMS1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.344T>G n.258T>G c.132+3953T>G (n.132+3953T>G) c.-111+3953T>G (n.-111+3953T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.884T>G n.422T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.513T>G n.518T>G n.416T>G n.519T>G | |
2 | g.189795895T>A | CA349879917 | PMS1 | c.259T>A (p.Leu87Met) n.345T>A n.259T>A c.132+3954T>A (n.132+3954T>A) c.-111+3954T>A (n.-111+3954T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.885T>A n.423T>A c.-1065T>A (n.-1065T>A) n.514T>A n.519T>A n.417T>A n.520T>A | |
2 | g.189795895T>C | CA430311651 | PMS1 | c.259T>C (p.Leu87=) n.345T>C n.259T>C c.132+3954T>C (n.132+3954T>C) c.-111+3954T>C (n.-111+3954T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.885T>C n.423T>C c.-1065T>C (n.-1065T>C) n.514T>C n.519T>C n.417T>C n.520T>C | |
2 | g.189795895T>G | CA349879920 | PMS1 | c.259T>G (p.Leu87Val) n.345T>G n.259T>G c.132+3954T>G (n.132+3954T>G) c.-111+3954T>G (n.-111+3954T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.885T>G n.423T>G c.-1065T>G (n.-1065T>G) n.514T>G n.519T>G n.417T>G n.520T>G | |
2 | g.189795896T>A | CA349879927 | PMS1 | c.260T>A (p.Leu87Ter) n.346T>A n.260T>A c.132+3955T>A (n.132+3955T>A) c.-111+3955T>A (n.-111+3955T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) n.886T>A n.424T>A c.-1064T>A (n.-1064T>A) n.515T>A n.520T>A n.418T>A n.521T>A | |
2 | g.189795896T>C | CA349879924 | PMS1 | c.260T>C (p.Leu87Ser) n.346T>C n.260T>C c.132+3955T>C (n.132+3955T>C) c.-111+3955T>C (n.-111+3955T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.886T>C n.424T>C c.-1064T>C (n.-1064T>C) n.515T>C n.520T>C n.418T>C n.521T>C | |
2 | g.189795896T>G | CA349879926 | PMS1 | c.260T>G (p.Leu87Trp) n.346T>G n.260T>G c.132+3955T>G (n.132+3955T>G) c.-111+3955T>G (n.-111+3955T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.886T>G n.424T>G c.-1064T>G (n.-1064T>G) n.515T>G n.520T>G n.418T>G n.521T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795897G>A | CA430311654 | PMS1 | c.261G>A (p.Leu87=) n.347G>A n.261G>A c.132+3956G>A (n.132+3956G>A) c.-111+3956G>A (n.-111+3956G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.887G>A n.425G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) n.516G>A n.521G>A n.419G>A n.522G>A | |
2 | g.189795897G>C | CA349879931 | PMS1 | c.261G>C (p.Leu87Phe) n.347G>C n.261G>C c.132+3956G>C (n.132+3956G>C) c.-111+3956G>C (n.-111+3956G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.887G>C n.425G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) n.516G>C n.521G>C n.419G>C n.522G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795897G>T | CA349879934 | PMS1 | c.261G>T (p.Leu87Phe) n.347G>T n.261G>T c.132+3956G>T (n.132+3956G>T) c.-111+3956G>T (n.-111+3956G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.887G>T n.425G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) n.516G>T n.521G>T n.419G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795898A>C | CA349879938 | PMS1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.348A>C n.262A>C c.132+3957A>C (n.132+3957A>C) c.-111+3957A>C (n.-111+3957A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.888A>C n.426A>C c.-1062A>C (n.-1062A>C) n.517A>C n.522A>C n.420A>C n.523A>C | |
2 | g.189795898A>G | CA349879940 | PMS1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.348A>G n.262A>G c.132+3957A>G (n.132+3957A>G) c.-111+3957A>G (n.-111+3957A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.888A>G n.426A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) n.517A>G n.522A>G n.420A>G n.523A>G | |
2 | g.189795898A>T | CA349879944 | PMS1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.348A>T n.262A>T c.132+3957A>T (n.132+3957A>T) c.-111+3957A>T (n.-111+3957A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.888A>T n.426A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) n.517A>T n.522A>T n.420A>T n.523A>T | |
2 | g.189795899C>A | CA349879948 | PMS1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.349C>A n.263C>A c.132+3958C>A (n.132+3958C>A) c.-111+3958C>A (n.-111+3958C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.889C>A n.427C>A c.-1061C>A (n.-1061C>A) n.518C>A n.523C>A n.421C>A n.524C>A | |
2 | g.189795899C>G | CA349879955 | PMS1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.349C>G n.263C>G c.132+3958C>G (n.132+3958C>G) c.-111+3958C>G (n.-111+3958C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) n.889C>G n.427C>G c.-1061C>G (n.-1061C>G) n.518C>G n.523C>G n.421C>G n.524C>G | dbSNP |
2 | g.189795899C>T | CA349879951 | PMS1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.349C>T n.263C>T c.132+3958C>T (n.132+3958C>T) c.-111+3958C>T (n.-111+3958C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.889C>T n.427C>T c.-1061C>T (n.-1061C>T) n.518C>T n.523C>T n.421C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795900A>C | CA430311658 | PMS1 | c.264A>C (p.Thr88=) n.350A>C n.264A>C c.132+3959A>C (n.132+3959A>C) c.-111+3959A>C (n.-111+3959A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.890A>C n.428A>C c.-1060A>C (n.-1060A>C) n.519A>C n.524A>C n.422A>C n.525A>C | |
2 | g.189795900A>G | CA430311659 | PMS1 | c.264A>G (p.Thr88=) n.350A>G n.264A>G c.132+3959A>G (n.132+3959A>G) c.-111+3959A>G (n.-111+3959A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.890A>G n.428A>G c.-1060A>G (n.-1060A>G) n.519A>G n.524A>G n.422A>G n.525A>G | |
2 | g.189795900A>T | CA430311661 | PMS1 | c.264A>T (p.Thr88=) n.350A>T n.264A>T c.132+3959A>T (n.132+3959A>T) c.-111+3959A>T (n.-111+3959A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.890A>T n.428A>T c.-1060A>T (n.-1060A>T) n.519A>T n.524A>T n.422A>T n.525A>T | |
2 | g.189795901A= | CA1315751604 | PMS1 | c.265A= (p.Thr89=) n.351A= n.265A= c.132+3960A= (n.132+3960A=) c.-111+3960A= (n.-111+3960A=) c.-161A= (n.-161A=) n.891A= n.429A= c.-1059A= (n.-1059A=) n.520A= n.525A= n.423A= n.526A= | |
2 | g.189795901A>C | CA349879963 | PMS1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.351A>C n.265A>C c.132+3960A>C (n.132+3960A>C) c.-111+3960A>C (n.-111+3960A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) n.891A>C n.429A>C c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.520A>C n.525A>C n.423A>C n.526A>C | |
2 | g.189795901A>G | CA349879964 | PMS1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.351A>G n.265A>G c.132+3960A>G (n.132+3960A>G) c.-111+3960A>G (n.-111+3960A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.891A>G n.429A>G c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.520A>G n.525A>G n.423A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795901A>T | CA349879966 | PMS1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.351A>T n.265A>T c.132+3960A>T (n.132+3960A>T) c.-111+3960A>T (n.-111+3960A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) n.891A>T n.429A>T c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.520A>T n.525A>T n.423A>T n.526A>T | |
2 | g.189795902C>A | CA349879970 | PMS1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.352C>A n.266C>A c.132+3961C>A (n.132+3961C>A) c.-111+3961C>A (n.-111+3961C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.892C>A n.430C>A c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.521C>A n.526C>A n.424C>A n.527C>A | |
2 | g.189795902C>G | CA349879974 | PMS1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.352C>G n.266C>G c.132+3961C>G (n.132+3961C>G) c.-111+3961C>G (n.-111+3961C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.892C>G n.430C>G c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.521C>G n.526C>G n.424C>G n.527C>G | |
2 | g.189795902C>T | CA349879977 | PMS1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.352C>T n.266C>T c.132+3961C>T (n.132+3961C>T) c.-111+3961C>T (n.-111+3961C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.892C>T n.430C>T c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.521C>T n.526C>T n.424C>T n.527C>T | |
2 | g.189795903T>A | CA430311663 | PMS1 | c.267T>A (p.Thr89=) n.353T>A n.267T>A c.132+3962T>A (n.132+3962T>A) c.-111+3962T>A (n.-111+3962T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.893T>A n.431T>A c.-1057T>A (n.-1057T>A) n.522T>A n.527T>A n.425T>A n.528T>A | |
2 | g.189795903T>C | CA430311664 | PMS1 | c.267T>C (p.Thr89=) n.353T>C n.267T>C c.132+3962T>C (n.132+3962T>C) c.-111+3962T>C (n.-111+3962T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.893T>C n.431T>C c.-1057T>C (n.-1057T>C) n.522T>C n.527T>C n.425T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795903T>G | CA2026328 | PMS1 | c.267T>G (p.Thr89=) n.353T>G n.267T>G c.132+3962T>G (n.132+3962T>G) c.-111+3962T>G (n.-111+3962T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.893T>G n.431T>G c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.522T>G n.527T>G n.425T>G n.528T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795903T= | CA1315751605 | PMS1 | c.267T= (p.Thr89=) n.353T= n.267T= c.132+3962T= (n.132+3962T=) c.-111+3962T= (n.-111+3962T=) c.-159T= (n.-159T=) n.893T= n.431T= c.-1057T= (n.-1057T=) n.522T= n.527T= n.425T= n.528T= | |
2 | g.189795904dup | CA2662343366 | PMS1 | c.268dup (p.Tyr90LeufsTer16) n.354dup n.268dup c.132+3963dup (n.132+3963dup) c.-111+3963dup (n.-111+3963dup) c.-158dup (n.-158dup) n.894dup n.432dup c.-1056dup (n.-1056dup) n.523dup n.528dup n.426dup n.529dup | gnomAD v4 |
2 | g.189795904del | CA2662343365 | PMS1 | c.268del (p.Tyr90ThrfsTer14) n.354del n.268del c.132+3963del (n.132+3963del) c.-111+3963del (n.-111+3963del) c.-158del (n.-158del) n.894del n.432del c.-1056del (n.-1056del) n.523del n.528del n.426del n.529del | gnomAD v4 |
2 | g.189795904T>A | CA349879985 | PMS1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.354T>A n.268T>A c.132+3963T>A (n.132+3963T>A) c.-111+3963T>A (n.-111+3963T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) n.894T>A n.432T>A c.-1056T>A (n.-1056T>A) n.523T>A n.528T>A n.426T>A n.529T>A | dbSNP |
2 | g.189795904T>C | CA349879988 | PMS1 | c.268T>C (p.Tyr90His) n.354T>C n.268T>C c.132+3963T>C (n.132+3963T>C) c.-111+3963T>C (n.-111+3963T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.894T>C n.432T>C c.-1056T>C (n.-1056T>C) n.523T>C n.528T>C n.426T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795904T>G | CA349879992 | PMS1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.354T>G n.268T>G c.132+3963T>G (n.132+3963T>G) c.-111+3963T>G (n.-111+3963T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.894T>G n.432T>G c.-1056T>G (n.-1056T>G) n.523T>G n.528T>G n.426T>G n.529T>G | |
2 | g.189795904T= | CA1315751606 | PMS1 | c.268T= (p.Tyr90=) n.354T= n.268T= c.132+3963T= (n.132+3963T=) c.-111+3963T= (n.-111+3963T=) c.-158T= (n.-158T=) n.894T= n.432T= c.-1056T= (n.-1056T=) n.523T= n.528T= n.426T= n.529T= | |
2 | g.189795905A>C | CA349880004 | PMS1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.355A>C n.269A>C c.132+3964A>C (n.132+3964A>C) c.-111+3964A>C (n.-111+3964A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.895A>C n.433A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.524A>C n.529A>C n.427A>C n.530A>C | |
2 | g.189795905A>G | CA349879999 | PMS1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.355A>G n.269A>G c.132+3964A>G (n.132+3964A>G) c.-111+3964A>G (n.-111+3964A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.895A>G n.433A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.524A>G n.529A>G n.427A>G n.530A>G | |
2 | g.189795905A>T | CA349879996 | PMS1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.355A>T n.269A>T c.132+3964A>T (n.132+3964A>T) c.-111+3964A>T (n.-111+3964A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.895A>T n.433A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.524A>T n.529A>T n.427A>T n.530A>T | |
2 | g.189795905_189795906insGA | CA1315751607 | PMS1 | c.269_270insGA (p.Tyr90Ter) n.355_356insGA n.269_270insGA c.132+3964_132+3965insGA (n.132+3964_132+3965insGA) c.-111+3964_-111+3965insGA (n.-111+3964_-111+3965insGA) c.-157_-156insGA (n.-157_-156insGA) n.895_896insGA n.433_434insGA c.-1055_-1054insGA (n.-1055_-1054insGA) n.524_525insGA n.529_530insGA n.427_428insGA n.530_531insGA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795905dup | CA62608928 | PMS1 | c.269dup (p.Tyr90Ter) n.355dup n.269dup c.132+3964dup (n.132+3964dup) c.-111+3964dup (n.-111+3964dup) c.-157dup (n.-157dup) n.895dup n.433dup c.-1055dup (n.-1055dup) n.524dup n.529dup n.427dup n.530dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795906C>A | CA2026329 | PMS1 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.356C>A n.270C>A c.132+3965C>A (n.132+3965C>A) c.-111+3965C>A (n.-111+3965C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.896C>A n.434C>A c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.525C>A n.530C>A n.428C>A n.531C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795906C= | CA1315751608 | PMS1 | c.270C= (p.Tyr90=) n.356C= n.270C= c.132+3965C= (n.132+3965C=) c.-111+3965C= (n.-111+3965C=) c.-156C= (n.-156C=) n.896C= n.434C= c.-1054C= (n.-1054C=) n.525C= n.530C= n.428C= n.531C= | |
2 | g.189795906C>G | CA349880010 | PMS1 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.356C>G n.270C>G c.132+3965C>G (n.132+3965C>G) c.-111+3965C>G (n.-111+3965C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.896C>G n.434C>G c.-1054C>G (n.-1054C>G) n.525C>G n.530C>G n.428C>G n.531C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795906C>T | CA2026330 | PMS1 | c.270C>T (p.Tyr90=) n.356C>T n.270C>T c.132+3965C>T (n.132+3965C>T) c.-111+3965C>T (n.-111+3965C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.896C>T n.434C>T c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.525C>T n.530C>T n.428C>T n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795907G>A | CA2026331 | PMS1 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.357G>A n.271G>A c.132+3966G>A (n.132+3966G>A) c.-111+3966G>A (n.-111+3966G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.897G>A n.435G>A c.-1053G>A (n.-1053G>A) n.526G>A n.531G>A n.429G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795907G>C | CA349880019 | PMS1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.357G>C n.271G>C c.132+3966G>C (n.132+3966G>C) c.-111+3966G>C (n.-111+3966G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.897G>C n.435G>C c.-1053G>C (n.-1053G>C) n.526G>C n.531G>C n.429G>C n.532G>C | |
2 | g.189795907G= | CA1315751609 | PMS1 | c.271G= (p.Gly91=) n.357G= n.271G= c.132+3966G= (n.132+3966G=) c.-111+3966G= (n.-111+3966G=) c.-155G= (n.-155G=) n.897G= n.435G= c.-1053G= (n.-1053G=) n.526G= n.531G= n.429G= n.532G= | |
2 | g.189795907G>T | CA349880021 | PMS1 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.357G>T n.271G>T c.132+3966G>T (n.132+3966G>T) c.-111+3966G>T (n.-111+3966G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.897G>T n.435G>T c.-1053G>T (n.-1053G>T) n.526G>T n.531G>T n.429G>T n.532G>T | |
2 | g.189795908G>A | CA349880023 | PMS1 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.358G>A n.272G>A c.132+3967G>A (n.132+3967G>A) c.-111+3967G>A (n.-111+3967G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.898G>A n.436G>A c.-1052G>A (n.-1052G>A) n.527G>A n.532G>A n.430G>A n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795908G>C | CA349880027 | PMS1 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.358G>C n.272G>C c.132+3967G>C (n.132+3967G>C) c.-111+3967G>C (n.-111+3967G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.898G>C n.436G>C c.-1052G>C (n.-1052G>C) n.527G>C n.532G>C n.430G>C n.533G>C | |
2 | g.189795908G= | CA1315751610 | PMS1 | c.272G= (p.Gly91=) n.358G= n.272G= c.132+3967G= (n.132+3967G=) c.-111+3967G= (n.-111+3967G=) c.-154G= (n.-154G=) n.898G= n.436G= c.-1052G= (n.-1052G=) n.527G= n.532G= n.430G= n.533G= | |
2 | g.189795908G>T | CA349880029 | PMS1 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.358G>T n.272G>T c.132+3967G>T (n.132+3967G>T) c.-111+3967G>T (n.-111+3967G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.898G>T n.436G>T c.-1052G>T (n.-1052G>T) n.527G>T n.532G>T n.430G>T n.533G>T | |
2 | g.189795909T>A | CA430311669 | PMS1 | c.273T>A (p.Gly91=) n.359T>A n.273T>A c.132+3968T>A (n.132+3968T>A) c.-111+3968T>A (n.-111+3968T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.899T>A n.437T>A c.-1051T>A (n.-1051T>A) n.528T>A n.533T>A n.431T>A n.534T>A | |
2 | g.189795909T>C | CA430311670 | PMS1 | c.273T>C (p.Gly91=) n.359T>C n.273T>C c.132+3968T>C (n.132+3968T>C) c.-111+3968T>C (n.-111+3968T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.899T>C n.437T>C c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.528T>C n.533T>C n.431T>C n.534T>C | |
2 | g.189795909T>G | CA430311671 | PMS1 | c.273T>G (p.Gly91=) n.359T>G n.273T>G c.132+3968T>G (n.132+3968T>G) c.-111+3968T>G (n.-111+3968T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.899T>G n.437T>G c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.528T>G n.533T>G n.431T>G n.534T>G | |
2 | g.189795910T>A | CA349880034 | PMS1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.360T>A n.274T>A c.132+3969T>A (n.132+3969T>A) c.-111+3969T>A (n.-111+3969T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.900T>A n.438T>A c.-1050T>A (n.-1050T>A) n.529T>A n.534T>A n.432T>A n.535T>A | dbSNP |
2 | g.189795910T>C | CA349880035 | PMS1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.360T>C n.274T>C c.132+3969T>C (n.132+3969T>C) c.-111+3969T>C (n.-111+3969T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.900T>C n.438T>C c.-1050T>C (n.-1050T>C) n.529T>C n.534T>C n.432T>C n.535T>C | |
2 | g.189795910T>G | CA349880040 | PMS1 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.360T>G n.274T>G c.132+3969T>G (n.132+3969T>G) c.-111+3969T>G (n.-111+3969T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.900T>G n.438T>G c.-1050T>G (n.-1050T>G) n.529T>G n.534T>G n.432T>G n.535T>G | gnomAD v4 |