Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795735T>A | CA2662343202 | PMS1 | c.133-34T>A (n.133-34T>A) n.219-34T>A n.133-34T>A c.132+3794T>A (n.132+3794T>A) c.-111+3794T>A (n.-111+3794T>A) c.-293-34T>A (n.-293-34T>A) n.759-34T>A n.297-34T>A c.-1191-34T>A (n.-1191-34T>A) n.388-34T>A n.393-34T>A n.291-34T>A n.394-34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795736T>A | CA2662343203 | PMS1 | c.133-33T>A (n.133-33T>A) n.219-33T>A n.133-33T>A c.132+3795T>A (n.132+3795T>A) c.-111+3795T>A (n.-111+3795T>A) c.-293-33T>A (n.-293-33T>A) n.759-33T>A n.297-33T>A c.-1191-33T>A (n.-1191-33T>A) n.388-33T>A n.393-33T>A n.291-33T>A n.394-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795737A>T | CA2577189217 | PMS1 | c.133-32A>T (n.133-32A>T) n.219-32A>T n.133-32A>T c.132+3796A>T (n.132+3796A>T) c.-111+3796A>T (n.-111+3796A>T) c.-293-32A>T (n.-293-32A>T) n.759-32A>T n.297-32A>T c.-1191-32A>T (n.-1191-32A>T) n.388-32A>T n.393-32A>T n.291-32A>T n.394-32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C>A | CA2662343205 | PMS1 | c.133-31C>A (n.133-31C>A) n.219-31C>A n.133-31C>A c.132+3797C>A (n.132+3797C>A) c.-111+3797C>A (n.-111+3797C>A) c.-293-31C>A (n.-293-31C>A) n.759-31C>A n.297-31C>A c.-1191-31C>A (n.-1191-31C>A) n.388-31C>A n.393-31C>A n.291-31C>A n.394-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C= | CA1315751535 | PMS1 | c.133-31C= (n.133-31C=) n.219-31C= n.133-31C= c.132+3797C= (n.132+3797C=) c.-111+3797C= (n.-111+3797C=) c.-293-31C= (n.-293-31C=) n.759-31C= n.297-31C= c.-1191-31C= (n.-1191-31C=) n.388-31C= n.393-31C= n.291-31C= n.394-31C= | |
2 | g.189795738C>T | CA1315751536 | PMS1 | c.133-31C>T (n.133-31C>T) n.219-31C>T n.133-31C>T c.132+3797C>T (n.132+3797C>T) c.-111+3797C>T (n.-111+3797C>T) c.-293-31C>T (n.-293-31C>T) n.759-31C>T n.297-31C>T c.-1191-31C>T (n.-1191-31C>T) n.388-31C>T n.393-31C>T n.291-31C>T n.394-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795739A= | CA1315751537 | PMS1 | c.133-30A= (n.133-30A=) n.219-30A= n.133-30A= c.132+3798A= (n.132+3798A=) c.-111+3798A= (n.-111+3798A=) c.-293-30A= (n.-293-30A=) n.759-30A= n.297-30A= c.-1191-30A= (n.-1191-30A=) n.388-30A= n.393-30A= n.291-30A= n.394-30A= | |
2 | g.189795739A>G | CA762325941 | PMS1 | c.133-30A>G (n.133-30A>G) n.219-30A>G n.133-30A>G c.132+3798A>G (n.132+3798A>G) c.-111+3798A>G (n.-111+3798A>G) c.-293-30A>G (n.-293-30A>G) n.759-30A>G n.297-30A>G c.-1191-30A>G (n.-1191-30A>G) n.388-30A>G n.393-30A>G n.291-30A>G n.394-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795739A>T | CA62608831 | PMS1 | c.133-30A>T (n.133-30A>T) n.219-30A>T n.133-30A>T c.132+3798A>T (n.132+3798A>T) c.-111+3798A>T (n.-111+3798A>T) c.-293-30A>T (n.-293-30A>T) n.759-30A>T n.297-30A>T c.-1191-30A>T (n.-1191-30A>T) n.388-30A>T n.393-30A>T n.291-30A>T n.394-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795740T>C | CA2662343208 | PMS1 | c.133-29T>C (n.133-29T>C) n.219-29T>C n.133-29T>C c.132+3799T>C (n.132+3799T>C) c.-111+3799T>C (n.-111+3799T>C) c.-293-29T>C (n.-293-29T>C) n.759-29T>C n.297-29T>C c.-1191-29T>C (n.-1191-29T>C) n.388-29T>C n.393-29T>C n.291-29T>C n.394-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795742T>C | CA2701273533 | PMS1 | c.133-27T>C (n.133-27T>C) n.219-27T>C n.133-27T>C c.132+3801T>C (n.132+3801T>C) c.-111+3801T>C (n.-111+3801T>C) c.-293-27T>C (n.-293-27T>C) n.759-27T>C n.297-27T>C c.-1191-27T>C (n.-1191-27T>C) n.388-27T>C n.393-27T>C n.291-27T>C n.394-27T>C | dbSNP |
2 | g.189795743del | CA2577189218 | PMS1 | c.133-26del (n.133-26del) n.219-26del n.133-26del c.132+3802del (n.132+3802del) c.-111+3802del (n.-111+3802del) c.-293-26del (n.-293-26del) n.759-26del n.297-26del c.-1191-26del (n.-1191-26del) n.388-26del n.393-26del n.291-26del n.394-26del | |
2 | g.189795744A= | CA1315751538 | PMS1 | c.133-25A= (n.133-25A=) n.219-25A= n.133-25A= c.132+3803A= (n.132+3803A=) c.-111+3803A= (n.-111+3803A=) c.-293-25A= (n.-293-25A=) n.759-25A= n.297-25A= c.-1191-25A= (n.-1191-25A=) n.388-25A= n.393-25A= n.291-25A= n.394-25A= | |
2 | g.189795744A>G | CA2026301 | PMS1 | c.133-25A>G (n.133-25A>G) n.219-25A>G n.133-25A>G c.132+3803A>G (n.132+3803A>G) c.-111+3803A>G (n.-111+3803A>G) c.-293-25A>G (n.-293-25A>G) n.759-25A>G n.297-25A>G c.-1191-25A>G (n.-1191-25A>G) n.388-25A>G n.393-25A>G n.291-25A>G n.394-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795747del | CA2662343211 | PMS1 | c.133-22del (n.133-22del) n.219-22del n.133-22del c.132+3806del (n.132+3806del) c.-111+3806del (n.-111+3806del) c.-293-22del (n.-293-22del) n.759-22del n.297-22del c.-1191-22del (n.-1191-22del) n.388-22del n.393-22del n.291-22del n.394-22del | gnomAD v4 |
2 | g.189795746_189795747del | CA2577189219 | PMS1 | c.133-23_133-22del (n.133-23_133-22del) n.219-23_219-22del n.133-23_133-22del c.132+3805_132+3806del (n.132+3805_132+3806del) c.-111+3805_-111+3806del (n.-111+3805_-111+3806del) c.-293-23_-293-22del (n.-293-23_-293-22del) n.759-23_759-22del n.297-23_297-22del c.-1191-23_-1191-22del (n.-1191-23_-1191-22del) n.388-23_388-22del n.393-23_393-22del n.291-23_291-22del n.394-23_394-22del | gnomAD v4 |
2 | g.189795745A= | CA1315751539 | PMS1 | c.133-24A= (n.133-24A=) n.219-24A= n.133-24A= c.132+3804A= (n.132+3804A=) c.-111+3804A= (n.-111+3804A=) c.-293-24A= (n.-293-24A=) n.759-24A= n.297-24A= c.-1191-24A= (n.-1191-24A=) n.388-24A= n.393-24A= n.291-24A= n.394-24A= | |
2 | g.189795745A>G | CA62608837 | PMS1 | c.133-24A>G (n.133-24A>G) n.219-24A>G n.133-24A>G c.132+3804A>G (n.132+3804A>G) c.-111+3804A>G (n.-111+3804A>G) c.-293-24A>G (n.-293-24A>G) n.759-24A>G n.297-24A>G c.-1191-24A>G (n.-1191-24A>G) n.388-24A>G n.393-24A>G n.291-24A>G n.394-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795746A= | CA1315751540 | PMS1 | c.133-23A= (n.133-23A=) n.219-23A= n.133-23A= c.132+3805A= (n.132+3805A=) c.-111+3805A= (n.-111+3805A=) c.-293-23A= (n.-293-23A=) n.759-23A= n.297-23A= c.-1191-23A= (n.-1191-23A=) n.388-23A= n.393-23A= n.291-23A= n.394-23A= | |
2 | g.189795746A>G | CA2026302 | PMS1 | c.133-23A>G (n.133-23A>G) n.219-23A>G n.133-23A>G c.132+3805A>G (n.132+3805A>G) c.-111+3805A>G (n.-111+3805A>G) c.-293-23A>G (n.-293-23A>G) n.759-23A>G n.297-23A>G c.-1191-23A>G (n.-1191-23A>G) n.388-23A>G n.393-23A>G n.291-23A>G n.394-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795747A>G | CA2662343214 | PMS1 | c.133-22A>G (n.133-22A>G) n.219-22A>G n.133-22A>G c.132+3806A>G (n.132+3806A>G) c.-111+3806A>G (n.-111+3806A>G) c.-293-22A>G (n.-293-22A>G) n.759-22A>G n.297-22A>G c.-1191-22A>G (n.-1191-22A>G) n.388-22A>G n.393-22A>G n.291-22A>G n.394-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795747_189795749delinsAGT | CA1315751541 | PMS1 | c.133-22_133-20delinsAGT (n.133-22_133-20delinsAGT) n.219-22_219-20delinsAGT n.133-22_133-20delinsAGT c.132+3806_132+3808delinsAGT (n.132+3806_132+3808delinsAGT) c.-111+3806_-111+3808delinsAGT (n.-111+3806_-111+3808delinsAGT) c.-293-22_-293-20delinsAGT (n.-293-22_-293-20delinsAGT) n.759-22_759-20delinsAGT n.297-22_297-20delinsAGT c.-1191-22_-1191-20delinsAGT (n.-1191-22_-1191-20delinsAGT) n.388-22_388-20delinsAGT n.393-22_393-20delinsAGT n.291-22_291-20delinsAGT n.394-22_394-20delinsAGT | |
2 | g.189795748G>T | CA2662343216 | PMS1 | c.133-21G>T (n.133-21G>T) n.219-21G>T n.133-21G>T c.132+3807G>T (n.132+3807G>T) c.-111+3807G>T (n.-111+3807G>T) c.-293-21G>T (n.-293-21G>T) n.759-21G>T n.297-21G>T c.-1191-21G>T (n.-1191-21G>T) n.388-21G>T n.393-21G>T n.291-21G>T n.394-21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795750_189795751del | CA1315751542 | PMS1 | c.133-19_133-18del (n.133-19_133-18del) n.219-19_219-18del n.133-19_133-18del c.132+3809_132+3810del (n.132+3809_132+3810del) c.-111+3809_-111+3810del (n.-111+3809_-111+3810del) c.-293-19_-293-18del (n.-293-19_-293-18del) n.759-19_759-18del n.297-19_297-18del c.-1191-19_-1191-18del (n.-1191-19_-1191-18del) n.388-19_388-18del n.393-19_393-18del n.291-19_291-18del n.394-19_394-18del | dbSNP |
2 | g.189795749T>G | CA2531556556 | PMS1 | c.133-20T>G (n.133-20T>G) n.219-20T>G n.133-20T>G c.132+3808T>G (n.132+3808T>G) c.-111+3808T>G (n.-111+3808T>G) c.-293-20T>G (n.-293-20T>G) n.759-20T>G n.297-20T>G c.-1191-20T>G (n.-1191-20T>G) n.388-20T>G n.393-20T>G n.291-20T>G n.394-20T>G | |
2 | g.189795750G= | CA1315751543 | PMS1 | c.133-19G= (n.133-19G=) n.219-19G= n.133-19G= c.132+3809G= (n.132+3809G=) c.-111+3809G= (n.-111+3809G=) c.-293-19G= (n.-293-19G=) n.759-19G= n.297-19G= c.-1191-19G= (n.-1191-19G=) n.388-19G= n.393-19G= n.291-19G= n.394-19G= | |
2 | g.189795751T>C | CA2026303 | PMS1 | c.133-18T>C (n.133-18T>C) n.219-18T>C n.133-18T>C c.132+3810T>C (n.132+3810T>C) c.-111+3810T>C (n.-111+3810T>C) c.-293-18T>C (n.-293-18T>C) n.759-18T>C n.297-18T>C c.-1191-18T>C (n.-1191-18T>C) n.388-18T>C n.393-18T>C n.291-18T>C n.394-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795751T= | CA1315751544 | PMS1 | c.133-18T= (n.133-18T=) n.219-18T= n.133-18T= c.132+3810T= (n.132+3810T=) c.-111+3810T= (n.-111+3810T=) c.-293-18T= (n.-293-18T=) n.759-18T= n.297-18T= c.-1191-18T= (n.-1191-18T=) n.388-18T= n.393-18T= n.291-18T= n.394-18T= | |
2 | g.189795756dup | CA1315751545 | PMS1 | c.133-13dup (n.133-13dup) n.219-13dup n.133-13dup c.132+3815dup (n.132+3815dup) c.-111+3815dup (n.-111+3815dup) c.-293-13dup (n.-293-13dup) n.759-13dup n.297-13dup c.-1191-13dup (n.-1191-13dup) n.388-13dup n.393-13dup n.291-13dup n.394-13dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795756del | CA2577189220 | PMS1 | c.133-13del (n.133-13del) n.219-13del n.133-13del c.132+3815del (n.132+3815del) c.-111+3815del (n.-111+3815del) c.-293-13del (n.-293-13del) n.759-13del n.297-13del c.-1191-13del (n.-1191-13del) n.388-13del n.393-13del n.291-13del n.394-13del | gnomAD v4 |
2 | g.189795753T>C | CA2577189221 | PMS1 | c.133-16T>C (n.133-16T>C) n.219-16T>C n.133-16T>C c.132+3812T>C (n.132+3812T>C) c.-111+3812T>C (n.-111+3812T>C) c.-293-16T>C (n.-293-16T>C) n.759-16T>C n.297-16T>C c.-1191-16T>C (n.-1191-16T>C) n.388-16T>C n.393-16T>C n.291-16T>C n.394-16T>C | |
2 | g.189795756T>A | CA2026304 | PMS1 | c.133-13T>A (n.133-13T>A) n.219-13T>A n.133-13T>A c.132+3815T>A (n.132+3815T>A) c.-111+3815T>A (n.-111+3815T>A) c.-293-13T>A (n.-293-13T>A) n.759-13T>A n.297-13T>A c.-1191-13T>A (n.-1191-13T>A) n.388-13T>A n.393-13T>A n.291-13T>A n.394-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189795756T= | CA1315751546 | PMS1 | c.133-13T= (n.133-13T=) n.219-13T= n.133-13T= c.132+3815T= (n.132+3815T=) c.-111+3815T= (n.-111+3815T=) c.-293-13T= (n.-293-13T=) n.759-13T= n.297-13T= c.-1191-13T= (n.-1191-13T=) n.388-13T= n.393-13T= n.291-13T= n.394-13T= | |
2 | g.189795757G>C | CA2662343222 | PMS1 | c.133-12G>C (n.133-12G>C) n.219-12G>C n.133-12G>C c.132+3816G>C (n.132+3816G>C) c.-111+3816G>C (n.-111+3816G>C) c.-293-12G>C (n.-293-12G>C) n.759-12G>C n.297-12G>C c.-1191-12G>C (n.-1191-12G>C) n.388-12G>C n.393-12G>C n.291-12G>C n.394-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795757_189795760del | CA2662343221 | PMS1 | c.133-12_133-9del (n.133-12_133-9del) n.219-12_219-9del n.133-12_133-9del c.132+3816_132+3819del (n.132+3816_132+3819del) c.-111+3816_-111+3819del (n.-111+3816_-111+3819del) c.-293-12_-293-9del (n.-293-12_-293-9del) n.759-12_759-9del n.297-12_297-9del c.-1191-12_-1191-9del (n.-1191-12_-1191-9del) n.388-12_388-9del n.393-12_393-9del n.291-12_291-9del n.394-12_394-9del | gnomAD v4 |
2 | g.189795758A= | CA1315751547 | PMS1 | c.133-11A= (n.133-11A=) n.219-11A= n.133-11A= c.132+3817A= (n.132+3817A=) c.-111+3817A= (n.-111+3817A=) c.-293-11A= (n.-293-11A=) n.759-11A= n.297-11A= c.-1191-11A= (n.-1191-11A=) n.388-11A= n.393-11A= n.291-11A= n.394-11A= | |
2 | g.189795758A>T | CA2026305 | PMS1 | c.133-11A>T (n.133-11A>T) n.219-11A>T n.133-11A>T c.132+3817A>T (n.132+3817A>T) c.-111+3817A>T (n.-111+3817A>T) c.-293-11A>T (n.-293-11A>T) n.759-11A>T n.297-11A>T c.-1191-11A>T (n.-1191-11A>T) n.388-11A>T n.393-11A>T n.291-11A>T n.394-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795759C>T | CA2662343228 | PMS1 | c.133-10C>T (n.133-10C>T) n.219-10C>T n.133-10C>T c.132+3818C>T (n.132+3818C>T) c.-111+3818C>T (n.-111+3818C>T) c.-293-10C>T (n.-293-10C>T) n.759-10C>T n.297-10C>T c.-1191-10C>T (n.-1191-10C>T) n.388-10C>T n.393-10C>T n.291-10C>T n.394-10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795760A>G | CA2662343229 | PMS1 | c.133-9A>G (n.133-9A>G) n.219-9A>G n.133-9A>G c.132+3819A>G (n.132+3819A>G) c.-111+3819A>G (n.-111+3819A>G) c.-293-9A>G (n.-293-9A>G) n.759-9A>G n.297-9A>G c.-1191-9A>G (n.-1191-9A>G) n.388-9A>G n.393-9A>G n.291-9A>G n.394-9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795761T>A | CA2662343231 | PMS1 | c.133-8T>A (n.133-8T>A) n.219-8T>A n.133-8T>A c.132+3820T>A (n.132+3820T>A) c.-111+3820T>A (n.-111+3820T>A) c.-293-8T>A (n.-293-8T>A) n.759-8T>A n.297-8T>A c.-1191-8T>A (n.-1191-8T>A) n.388-8T>A n.393-8T>A n.291-8T>A n.394-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795763T>A | CA538914726 | PMS1 | c.133-6T>A (n.133-6T>A) n.219-6T>A n.133-6T>A c.132+3822T>A (n.132+3822T>A) c.-111+3822T>A (n.-111+3822T>A) c.-293-6T>A (n.-293-6T>A) n.759-6T>A n.297-6T>A c.-1191-6T>A (n.-1191-6T>A) n.388-6T>A n.393-6T>A n.291-6T>A n.394-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795763T= | CA1315751548 | PMS1 | c.133-6T= (n.133-6T=) n.219-6T= n.133-6T= c.132+3822T= (n.132+3822T=) c.-111+3822T= (n.-111+3822T=) c.-293-6T= (n.-293-6T=) n.759-6T= n.297-6T= c.-1191-6T= (n.-1191-6T=) n.388-6T= n.393-6T= n.291-6T= n.394-6T= | |
2 | g.189795765A= | CA1315751549 | PMS1 | c.133-4A= (n.133-4A=) n.219-4A= n.133-4A= c.132+3824A= (n.132+3824A=) c.-111+3824A= (n.-111+3824A=) c.-293-4A= (n.-293-4A=) n.759-4A= n.297-4A= c.-1191-4A= (n.-1191-4A=) n.388-4A= n.393-4A= n.291-4A= n.394-4A= | |
2 | g.189795765A>G | CA2026306 | PMS1 | c.133-4A>G (n.133-4A>G) n.219-4A>G n.133-4A>G c.132+3824A>G (n.132+3824A>G) c.-111+3824A>G (n.-111+3824A>G) c.-293-4A>G (n.-293-4A>G) n.759-4A>G n.297-4A>G c.-1191-4A>G (n.-1191-4A>G) n.388-4A>G n.393-4A>G n.291-4A>G n.394-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795765A>T | CA2662343241 | PMS1 | c.133-4A>T (n.133-4A>T) n.219-4A>T n.133-4A>T c.132+3824A>T (n.132+3824A>T) c.-111+3824A>T (n.-111+3824A>T) c.-293-4A>T (n.-293-4A>T) n.759-4A>T n.297-4A>T c.-1191-4A>T (n.-1191-4A>T) n.388-4A>T n.393-4A>T n.291-4A>T n.394-4A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795766T>A | CA2662343242 | PMS1 | c.133-3T>A (n.133-3T>A) n.219-3T>A n.133-3T>A c.132+3825T>A (n.132+3825T>A) c.-111+3825T>A (n.-111+3825T>A) c.-293-3T>A (n.-293-3T>A) n.759-3T>A n.297-3T>A c.-1191-3T>A (n.-1191-3T>A) n.388-3T>A n.393-3T>A n.291-3T>A n.394-3T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795766T>C | CA1315751551 | PMS1 | c.133-3T>C (n.133-3T>C) n.219-3T>C n.133-3T>C c.132+3825T>C (n.132+3825T>C) c.-111+3825T>C (n.-111+3825T>C) c.-293-3T>C (n.-293-3T>C) n.759-3T>C n.297-3T>C c.-1191-3T>C (n.-1191-3T>C) n.388-3T>C n.393-3T>C n.291-3T>C n.394-3T>C | dbSNP |
2 | g.189795766T= | CA1315751550 | PMS1 | c.133-3T= (n.133-3T=) n.219-3T= n.133-3T= c.132+3825T= (n.132+3825T=) c.-111+3825T= (n.-111+3825T=) c.-293-3T= (n.-293-3T=) n.759-3T= n.297-3T= c.-1191-3T= (n.-1191-3T=) n.388-3T= n.393-3T= n.291-3T= n.394-3T= | |
2 | g.189795767A= | CA1315751552 | PMS1 | c.133-2A= (n.133-2A=) n.219-2A= n.133-2A= c.132+3826A= (n.132+3826A=) c.-111+3826A= (n.-111+3826A=) c.-293-2A= (n.-293-2A=) n.759-2A= n.297-2A= c.-1191-2A= (n.-1191-2A=) n.388-2A= n.393-2A= n.291-2A= n.394-2A= | |
2 | g.189795767A>C | CA349878881 | PMS1 | c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.219-2A>C n.133-2A>C c.132+3826A>C (n.132+3826A>C) c.-111+3826A>C (n.-111+3826A>C) c.-293-2A>C (n.-293-2A>C) n.759-2A>C n.297-2A>C c.-1191-2A>C (n.-1191-2A>C) n.388-2A>C n.393-2A>C n.291-2A>C n.394-2A>C | |
2 | g.189795767A>G | CA349878878 | PMS1 | c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.219-2A>G n.133-2A>G c.132+3826A>G (n.132+3826A>G) c.-111+3826A>G (n.-111+3826A>G) c.-293-2A>G (n.-293-2A>G) n.759-2A>G n.297-2A>G c.-1191-2A>G (n.-1191-2A>G) n.388-2A>G n.393-2A>G n.291-2A>G n.394-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795767A>T | CA349878875 | PMS1 | c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.219-2A>T n.133-2A>T c.132+3826A>T (n.132+3826A>T) c.-111+3826A>T (n.-111+3826A>T) c.-293-2A>T (n.-293-2A>T) n.759-2A>T n.297-2A>T c.-1191-2A>T (n.-1191-2A>T) n.388-2A>T n.393-2A>T n.291-2A>T n.394-2A>T | |
2 | g.189795769_189795771del | CA2577189222 | PMS1 | c.133_135del n.219_221del n.133_135del c.132+3828_132+3830del (n.132+3828_132+3830del) c.-111+3828_-111+3830del (n.-111+3828_-111+3830del) c.-293_-291del n.759_761del n.297_299del c.-1191_-1189del n.388_390del n.393_395del n.291_293del n.394_396del | gnomAD v4 |
2 | g.189795768G>A | CA349878884 | PMS1 | c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.219-1G>A n.133-1G>A c.132+3827G>A (n.132+3827G>A) c.-111+3827G>A (n.-111+3827G>A) c.-293-1G>A (n.-293-1G>A) n.759-1G>A n.297-1G>A c.-1191-1G>A (n.-1191-1G>A) n.388-1G>A n.393-1G>A n.291-1G>A n.394-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795768G>C | CA349878885 | PMS1 | c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.219-1G>C n.133-1G>C c.132+3827G>C (n.132+3827G>C) c.-111+3827G>C (n.-111+3827G>C) c.-293-1G>C (n.-293-1G>C) n.759-1G>C n.297-1G>C c.-1191-1G>C (n.-1191-1G>C) n.388-1G>C n.393-1G>C n.291-1G>C n.394-1G>C | |
2 | g.189795768G>T | CA349878886 | PMS1 | c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.219-1G>T n.133-1G>T c.132+3827G>T (n.132+3827G>T) c.-111+3827G>T (n.-111+3827G>T) c.-293-1G>T (n.-293-1G>T) n.759-1G>T n.297-1G>T c.-1191-1G>T (n.-1191-1G>T) n.388-1G>T n.393-1G>T n.291-1G>T n.394-1G>T | |
2 | g.189795769G>A | CA349878891 | PMS1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.219G>A n.133G>A c.132+3828G>A (n.132+3828G>A) c.-111+3828G>A (n.-111+3828G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.759G>A n.297G>A c.-1191G>A (n.-1191G>A) n.388G>A n.393G>A n.291G>A n.394G>A | |
2 | g.189795769G>C | CA349878894 | PMS1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.219G>C n.133G>C c.132+3828G>C (n.132+3828G>C) c.-111+3828G>C (n.-111+3828G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.759G>C n.297G>C c.-1191G>C (n.-1191G>C) n.388G>C n.393G>C n.291G>C n.394G>C | |
2 | g.189795769G>T | CA349878898 | PMS1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.219G>T n.133G>T c.132+3828G>T (n.132+3828G>T) c.-111+3828G>T (n.-111+3828G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.759G>T n.297G>T c.-1191G>T (n.-1191G>T) n.388G>T n.393G>T n.291G>T n.394G>T | |
2 | g.189795770A>C | CA349878906 | PMS1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.220A>C n.134A>C c.132+3829A>C (n.132+3829A>C) c.-111+3829A>C (n.-111+3829A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.760A>C n.298A>C c.-1190A>C (n.-1190A>C) n.389A>C n.394A>C n.292A>C n.395A>C | |
2 | g.189795770A>G | CA349878900 | PMS1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.220A>G n.134A>G c.132+3829A>G (n.132+3829A>G) c.-111+3829A>G (n.-111+3829A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.760A>G n.298A>G c.-1190A>G (n.-1190A>G) n.389A>G n.394A>G n.292A>G n.395A>G | |
2 | g.189795770A>T | CA349878903 | PMS1 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.220A>T n.134A>T c.132+3829A>T (n.132+3829A>T) c.-111+3829A>T (n.-111+3829A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.760A>T n.298A>T c.-1190A>T (n.-1190A>T) n.389A>T n.394A>T n.292A>T n.395A>T | |
2 | g.189795770_189795771delinsAG | CA1315751553 | PMS1 | c.134_135delinsAG (p.Glu45=) n.220_221delinsAG n.134_135delinsAG c.132+3829_132+3830delinsAG (n.132+3829_132+3830delinsAG) c.-111+3829_-111+3830delinsAG (n.-111+3829_-111+3830delinsAG) c.-292_-291delinsAG (n.-292_-291delinsAG) n.760_761delinsAG n.298_299delinsAG c.-1190_-1189delinsAG (n.-1190_-1189delinsAG) n.389_390delinsAG n.394_395delinsAG n.292_293delinsAG n.395_396delinsAG | |
2 | g.189795771del | CA1040453741 | PMS1 | c.135del (p.Asn46ThrfsTer23) n.221del n.135del c.132+3830del (n.132+3830del) c.-111+3830del (n.-111+3830del) c.-291del (n.-291del) n.761del n.299del c.-1189del (n.-1189del) n.390del n.395del n.293del n.396del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795771G>A | CA430311532 | PMS1 | c.135G>A (p.Glu45=) n.221G>A n.135G>A c.132+3830G>A (n.132+3830G>A) c.-111+3830G>A (n.-111+3830G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.761G>A n.299G>A c.-1189G>A (n.-1189G>A) n.390G>A n.395G>A n.293G>A n.396G>A | |
2 | g.189795771G>C | CA349878909 | PMS1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.221G>C n.135G>C c.132+3830G>C (n.132+3830G>C) c.-111+3830G>C (n.-111+3830G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.761G>C n.299G>C c.-1189G>C (n.-1189G>C) n.390G>C n.395G>C n.293G>C n.396G>C | |
2 | g.189795771G>T | CA349878912 | PMS1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.221G>T n.135G>T c.132+3830G>T (n.132+3830G>T) c.-111+3830G>T (n.-111+3830G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.761G>T n.299G>T c.-1189G>T (n.-1189G>T) n.390G>T n.395G>T n.293G>T n.396G>T | COSMIC |
2 | g.189795772A>C | CA349878917 | PMS1 | c.136A>C (p.Asn46His) n.222A>C n.136A>C c.132+3831A>C (n.132+3831A>C) c.-111+3831A>C (n.-111+3831A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) n.762A>C n.300A>C c.-1188A>C (n.-1188A>C) n.391A>C n.396A>C n.294A>C n.397A>C | |
2 | g.189795772A>G | CA349878919 | PMS1 | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.222A>G n.136A>G c.132+3831A>G (n.132+3831A>G) c.-111+3831A>G (n.-111+3831A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.762A>G n.300A>G c.-1188A>G (n.-1188A>G) n.391A>G n.396A>G n.294A>G n.397A>G | |
2 | g.189795772A>T | CA349878923 | PMS1 | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.222A>T n.136A>T c.132+3831A>T (n.132+3831A>T) c.-111+3831A>T (n.-111+3831A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) n.762A>T n.300A>T c.-1188A>T (n.-1188A>T) n.391A>T n.396A>T n.294A>T n.397A>T | |
2 | g.189795773A= | CA1315751554 | PMS1 | c.137A= (p.Asn46=) n.223A= n.137A= c.132+3832A= (n.132+3832A=) c.-111+3832A= (n.-111+3832A=) c.-289A= (n.-289A=) n.763A= n.301A= c.-1187A= (n.-1187A=) n.392A= n.397A= n.295A= n.398A= | |
2 | g.189795773A>C | CA349878927 | PMS1 | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.223A>C n.137A>C c.132+3832A>C (n.132+3832A>C) c.-111+3832A>C (n.-111+3832A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.763A>C n.301A>C c.-1187A>C (n.-1187A>C) n.392A>C n.397A>C n.295A>C n.398A>C | |
2 | g.189795773A>G | CA349878931 | PMS1 | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.223A>G n.137A>G c.132+3832A>G (n.132+3832A>G) c.-111+3832A>G (n.-111+3832A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.763A>G n.301A>G c.-1187A>G (n.-1187A>G) n.392A>G n.397A>G n.295A>G n.398A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795773A>T | CA349878939 | PMS1 | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.223A>T n.137A>T c.132+3832A>T (n.132+3832A>T) c.-111+3832A>T (n.-111+3832A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) n.763A>T n.301A>T c.-1187A>T (n.-1187A>T) n.392A>T n.397A>T n.295A>T n.398A>T | |
2 | g.189795774C>A | CA349878943 | PMS1 | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.224C>A n.138C>A c.132+3833C>A (n.132+3833C>A) c.-111+3833C>A (n.-111+3833C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.764C>A n.302C>A c.-1186C>A (n.-1186C>A) n.393C>A n.398C>A n.296C>A n.399C>A | |
2 | g.189795774C>G | CA349878945 | PMS1 | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.224C>G n.138C>G c.132+3833C>G (n.132+3833C>G) c.-111+3833C>G (n.-111+3833C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.764C>G n.302C>G c.-1186C>G (n.-1186C>G) n.393C>G n.398C>G n.296C>G n.399C>G | dbSNP |
2 | g.189795774C>T | CA430311536 | PMS1 | c.138C>T (p.Asn46=) n.224C>T n.138C>T c.132+3833C>T (n.132+3833C>T) c.-111+3833C>T (n.-111+3833C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.764C>T n.302C>T c.-1186C>T (n.-1186C>T) n.393C>T n.398C>T n.296C>T n.399C>T | |
2 | g.189795774_189795775del | CA2662343247 | PMS1 | c.138_139del (p.Asn46LysfsTer4) n.224_225del n.138_139del c.132+3833_132+3834del (n.132+3833_132+3834del) c.-111+3833_-111+3834del (n.-111+3833_-111+3834del) c.-288_-287del (n.-288_-287del) n.764_765del n.302_303del c.-1186_-1185del (n.-1186_-1185del) n.393_394del n.398_399del n.296_297del n.399_400del | gnomAD v4 |
2 | g.189795775T>A | CA349878951 | PMS1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.225T>A n.139T>A c.132+3834T>A (n.132+3834T>A) c.-111+3834T>A (n.-111+3834T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.765T>A n.303T>A c.-1185T>A (n.-1185T>A) n.394T>A n.399T>A n.297T>A n.400T>A | |
2 | g.189795775T>C | CA349878954 | PMS1 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.225T>C n.139T>C c.132+3834T>C (n.132+3834T>C) c.-111+3834T>C (n.-111+3834T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.765T>C n.303T>C c.-1185T>C (n.-1185T>C) n.394T>C n.399T>C n.297T>C n.400T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795775T>G | CA349878957 | PMS1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.225T>G n.139T>G c.132+3834T>G (n.132+3834T>G) c.-111+3834T>G (n.-111+3834T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.765T>G n.303T>G c.-1185T>G (n.-1185T>G) n.394T>G n.399T>G n.297T>G n.400T>G | |
2 | g.189795775T= | CA1315751555 | PMS1 | c.139T= (p.Tyr47=) n.225T= n.139T= c.132+3834T= (n.132+3834T=) c.-111+3834T= (n.-111+3834T=) c.-287T= (n.-287T=) n.765T= n.303T= c.-1185T= (n.-1185T=) n.394T= n.399T= n.297T= n.400T= | |
2 | g.189795776A= | CA1315751556 | PMS1 | c.140A= (p.Tyr47=) n.226A= n.140A= c.132+3835A= (n.132+3835A=) c.-111+3835A= (n.-111+3835A=) c.-286A= (n.-286A=) n.766A= n.304A= c.-1184A= (n.-1184A=) n.395A= n.400A= n.298A= n.401A= | |
2 | g.189795776A>C | CA349878959 | PMS1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.226A>C n.140A>C c.132+3835A>C (n.132+3835A>C) c.-111+3835A>C (n.-111+3835A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) n.766A>C n.304A>C c.-1184A>C (n.-1184A>C) n.395A>C n.400A>C n.298A>C n.401A>C | |
2 | g.189795776A>G | CA2026307 | PMS1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.226A>G n.140A>G c.132+3835A>G (n.132+3835A>G) c.-111+3835A>G (n.-111+3835A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.766A>G n.304A>G c.-1184A>G (n.-1184A>G) n.395A>G n.400A>G n.298A>G n.401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795776A>T | CA349878963 | PMS1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.226A>T n.140A>T c.132+3835A>T (n.132+3835A>T) c.-111+3835A>T (n.-111+3835A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) n.766A>T n.304A>T c.-1184A>T (n.-1184A>T) n.395A>T n.400A>T n.298A>T n.401A>T | |
2 | g.189795778_189795781dup | CA538914727 | PMS1 | c.142_145dup (p.Phe49TrpfsTer3) n.228_231dup n.142_145dup c.132+3837_132+3840dup (n.132+3837_132+3840dup) c.-111+3837_-111+3840dup (n.-111+3837_-111+3840dup) c.-284_-281dup (n.-284_-281dup) n.768_771dup n.306_309dup c.-1182_-1179dup (n.-1182_-1179dup) n.397_400dup n.402_405dup n.300_303dup n.403_406dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795777T>A | CA349878971 | PMS1 | c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.227T>A n.141T>A c.132+3836T>A (n.132+3836T>A) c.-111+3836T>A (n.-111+3836T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) n.767T>A n.305T>A c.-1183T>A (n.-1183T>A) n.396T>A n.401T>A n.299T>A n.402T>A | |
2 | g.189795777T>C | CA2026308 | PMS1 | c.141T>C (p.Tyr47=) n.227T>C n.141T>C c.132+3836T>C (n.132+3836T>C) c.-111+3836T>C (n.-111+3836T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.767T>C n.305T>C c.-1183T>C (n.-1183T>C) n.396T>C n.401T>C n.299T>C n.402T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795777T>G | CA349878976 | PMS1 | c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.227T>G n.141T>G c.132+3836T>G (n.132+3836T>G) c.-111+3836T>G (n.-111+3836T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) n.767T>G n.305T>G c.-1183T>G (n.-1183T>G) n.396T>G n.401T>G n.299T>G n.402T>G | |
2 | g.189795777T= | CA1315751557 | PMS1 | c.141T= (p.Tyr47=) n.227T= n.141T= c.132+3836T= (n.132+3836T=) c.-111+3836T= (n.-111+3836T=) c.-285T= (n.-285T=) n.767T= n.305T= c.-1183T= (n.-1183T=) n.396T= n.401T= n.299T= n.402T= | |
2 | g.189795778G>A | CA349878982 | PMS1 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.228G>A n.142G>A c.132+3837G>A (n.132+3837G>A) c.-111+3837G>A (n.-111+3837G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.768G>A n.306G>A c.-1182G>A (n.-1182G>A) n.397G>A n.402G>A n.300G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795778G>C | CA349878985 | PMS1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.228G>C n.142G>C c.132+3837G>C (n.132+3837G>C) c.-111+3837G>C (n.-111+3837G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.768G>C n.306G>C c.-1182G>C (n.-1182G>C) n.397G>C n.402G>C n.300G>C n.403G>C | |
2 | g.189795778G= | CA1315751558 | PMS1 | c.142G= (p.Gly48=) n.228G= n.142G= c.132+3837G= (n.132+3837G=) c.-111+3837G= (n.-111+3837G=) c.-284G= (n.-284G=) n.768G= n.306G= c.-1182G= (n.-1182G=) n.397G= n.402G= n.300G= n.403G= | |
2 | g.189795778G>T | CA349878987 | PMS1 | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.228G>T n.142G>T c.132+3837G>T (n.132+3837G>T) c.-111+3837G>T (n.-111+3837G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.768G>T n.306G>T c.-1182G>T (n.-1182G>T) n.397G>T n.402G>T n.300G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795779G>A | CA349878991 | PMS1 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.229G>A n.143G>A c.132+3838G>A (n.132+3838G>A) c.-111+3838G>A (n.-111+3838G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.769G>A n.307G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) n.398G>A n.403G>A n.301G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189795779G>C | CA349878994 | PMS1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.229G>C n.143G>C c.132+3838G>C (n.132+3838G>C) c.-111+3838G>C (n.-111+3838G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.769G>C n.307G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) n.398G>C n.403G>C n.301G>C n.404G>C | |
2 | g.189795779G= | CA1315751559 | PMS1 | c.143G= (p.Gly48=) n.229G= n.143G= c.132+3838G= (n.132+3838G=) c.-111+3838G= (n.-111+3838G=) c.-283G= (n.-283G=) n.769G= n.307G= c.-1181G= (n.-1181G=) n.398G= n.403G= n.301G= n.404G= | |
2 | g.189795779G>T | CA349878996 | PMS1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.229G>T n.143G>T c.132+3838G>T (n.132+3838G>T) c.-111+3838G>T (n.-111+3838G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.769G>T n.307G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) n.398G>T n.403G>T n.301G>T n.404G>T | |
2 | g.189795780A>C | CA430311543 | PMS1 | c.144A>C (p.Gly48=) n.230A>C n.144A>C c.132+3839A>C (n.132+3839A>C) c.-111+3839A>C (n.-111+3839A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) n.770A>C n.308A>C c.-1180A>C (n.-1180A>C) n.399A>C n.404A>C n.302A>C n.405A>C | |
2 | g.189795780A>G | CA430311545 | PMS1 | c.144A>G (p.Gly48=) n.230A>G n.144A>G c.132+3839A>G (n.132+3839A>G) c.-111+3839A>G (n.-111+3839A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.770A>G n.308A>G c.-1180A>G (n.-1180A>G) n.399A>G n.404A>G n.302A>G n.405A>G | |
2 | g.189795780A>T | CA430311544 | PMS1 | c.144A>T (p.Gly48=) n.230A>T n.144A>T c.132+3839A>T (n.132+3839A>T) c.-111+3839A>T (n.-111+3839A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) n.770A>T n.308A>T c.-1180A>T (n.-1180A>T) n.399A>T n.404A>T n.302A>T n.405A>T | |
2 | g.189795781T>A | CA349879000 | PMS1 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.231T>A n.145T>A c.132+3840T>A (n.132+3840T>A) c.-111+3840T>A (n.-111+3840T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) n.771T>A n.309T>A c.-1179T>A (n.-1179T>A) n.400T>A n.405T>A n.303T>A n.406T>A | |
2 | g.189795781T>C | CA349879002 | PMS1 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.231T>C n.145T>C c.132+3840T>C (n.132+3840T>C) c.-111+3840T>C (n.-111+3840T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.771T>C n.309T>C c.-1179T>C (n.-1179T>C) n.400T>C n.405T>C n.303T>C n.406T>C | |
2 | g.189795781T>G | CA349879006 | PMS1 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.231T>G n.145T>G c.132+3840T>G (n.132+3840T>G) c.-111+3840T>G (n.-111+3840T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.771T>G n.309T>G c.-1179T>G (n.-1179T>G) n.400T>G n.405T>G n.303T>G n.406T>G | |
2 | g.189795782T>A | CA349879012 | PMS1 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.232T>A n.146T>A c.132+3841T>A (n.132+3841T>A) c.-111+3841T>A (n.-111+3841T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) n.772T>A n.310T>A c.-1178T>A (n.-1178T>A) n.401T>A n.406T>A n.304T>A n.407T>A | |
2 | g.189795782T>C | CA349879015 | PMS1 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.232T>C n.146T>C c.132+3841T>C (n.132+3841T>C) c.-111+3841T>C (n.-111+3841T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.772T>C n.310T>C c.-1178T>C (n.-1178T>C) n.401T>C n.406T>C n.304T>C n.407T>C | |
2 | g.189795782T>G | CA349879009 | PMS1 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.232T>G n.146T>G c.132+3841T>G (n.132+3841T>G) c.-111+3841T>G (n.-111+3841T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) n.772T>G n.310T>G c.-1178T>G (n.-1178T>G) n.401T>G n.406T>G n.304T>G n.407T>G | |
2 | g.189795783T>A | CA349879018 | PMS1 | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.233T>A n.147T>A c.132+3842T>A (n.132+3842T>A) c.-111+3842T>A (n.-111+3842T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.773T>A n.311T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A) n.402T>A n.407T>A n.305T>A n.408T>A | |
2 | g.189795783T>C | CA430311549 | PMS1 | c.147T>C (p.Phe49=) n.233T>C n.147T>C c.132+3842T>C (n.132+3842T>C) c.-111+3842T>C (n.-111+3842T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) n.773T>C n.311T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C) n.402T>C n.407T>C n.305T>C n.408T>C | |
2 | g.189795783T>G | CA349879020 | PMS1 | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.233T>G n.147T>G c.132+3842T>G (n.132+3842T>G) c.-111+3842T>G (n.-111+3842T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) n.773T>G n.311T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G) n.402T>G n.407T>G n.305T>G n.408T>G | |
2 | g.189795784G>A | CA349879026 | PMS1 | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.234G>A n.148G>A c.132+3843G>A (n.132+3843G>A) c.-111+3843G>A (n.-111+3843G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.774G>A n.312G>A c.-1176G>A (n.-1176G>A) n.403G>A n.408G>A n.306G>A n.409G>A | |
2 | g.189795784G>C | CA349879029 | PMS1 | c.148G>C (p.Asp50His) n.234G>C n.148G>C c.132+3843G>C (n.132+3843G>C) c.-111+3843G>C (n.-111+3843G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.774G>C n.312G>C c.-1176G>C (n.-1176G>C) n.403G>C n.408G>C n.306G>C n.409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795784G= | CA1315751560 | PMS1 | c.148G= (p.Asp50=) n.234G= n.148G= c.132+3843G= (n.132+3843G=) c.-111+3843G= (n.-111+3843G=) c.-278G= (n.-278G=) n.774G= n.312G= c.-1176G= (n.-1176G=) n.403G= n.408G= n.306G= n.409G= | |
2 | g.189795784G>T | CA349879032 | PMS1 | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.234G>T n.148G>T c.132+3843G>T (n.132+3843G>T) c.-111+3843G>T (n.-111+3843G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.774G>T n.312G>T c.-1176G>T (n.-1176G>T) n.403G>T n.408G>T n.306G>T n.409G>T | |
2 | g.189795785A>C | CA349879043 | PMS1 | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.235A>C n.149A>C c.132+3844A>C (n.132+3844A>C) c.-111+3844A>C (n.-111+3844A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.775A>C n.313A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C) n.404A>C n.409A>C n.307A>C n.410A>C | |
2 | g.189795785A>G | CA349879036 | PMS1 | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.235A>G n.149A>G c.132+3844A>G (n.132+3844A>G) c.-111+3844A>G (n.-111+3844A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.775A>G n.313A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G) n.404A>G n.409A>G n.307A>G n.410A>G | |
2 | g.189795785A>T | CA349879040 | PMS1 | c.149A>T (p.Asp50Val) n.235A>T n.149A>T c.132+3844A>T (n.132+3844A>T) c.-111+3844A>T (n.-111+3844A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.775A>T n.313A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T) n.404A>T n.409A>T n.307A>T n.410A>T | |
2 | g.189795786T>A | CA349879047 | PMS1 | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.236T>A n.150T>A c.132+3845T>A (n.132+3845T>A) c.-111+3845T>A (n.-111+3845T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.776T>A n.314T>A c.-1174T>A (n.-1174T>A) n.405T>A n.410T>A n.308T>A n.411T>A | |
2 | g.189795786T>C | CA430311553 | PMS1 | c.150T>C (p.Asp50=) n.236T>C n.150T>C c.132+3845T>C (n.132+3845T>C) c.-111+3845T>C (n.-111+3845T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.776T>C n.314T>C c.-1174T>C (n.-1174T>C) n.405T>C n.410T>C n.308T>C n.411T>C | |
2 | g.189795786T>G | CA349879050 | PMS1 | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.236T>G n.150T>G c.132+3845T>G (n.132+3845T>G) c.-111+3845T>G (n.-111+3845T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.776T>G n.314T>G c.-1174T>G (n.-1174T>G) n.405T>G n.410T>G n.308T>G n.411T>G | |
2 | g.189795787A>C | CA349879056 | PMS1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.237A>C n.151A>C c.132+3846A>C (n.132+3846A>C) c.-111+3846A>C (n.-111+3846A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) n.777A>C n.315A>C c.-1173A>C (n.-1173A>C) n.406A>C n.411A>C n.309A>C n.412A>C | |
2 | g.189795787A>G | CA349879057 | PMS1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.237A>G n.151A>G c.132+3846A>G (n.132+3846A>G) c.-111+3846A>G (n.-111+3846A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.777A>G n.315A>G c.-1173A>G (n.-1173A>G) n.406A>G n.411A>G n.309A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795787A>T | CA349879062 | PMS1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.237A>T n.151A>T c.132+3846A>T (n.132+3846A>T) c.-111+3846A>T (n.-111+3846A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.777A>T n.315A>T c.-1173A>T (n.-1173A>T) n.406A>T n.411A>T n.309A>T n.412A>T | |
2 | g.189795788A= | CA1315751561 | PMS1 | c.152A= (p.Lys51=) n.238A= n.152A= c.132+3847A= (n.132+3847A=) c.-111+3847A= (n.-111+3847A=) c.-274A= (n.-274A=) n.778A= n.316A= c.-1172A= (n.-1172A=) n.407A= n.412A= n.310A= n.413A= | |
2 | g.189795788A>C | CA2026309 | PMS1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.238A>C n.152A>C c.132+3847A>C (n.132+3847A>C) c.-111+3847A>C (n.-111+3847A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) n.778A>C n.316A>C c.-1172A>C (n.-1172A>C) n.407A>C n.412A>C n.310A>C n.413A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795788A>G | CA349879072 | PMS1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.238A>G n.152A>G c.132+3847A>G (n.132+3847A>G) c.-111+3847A>G (n.-111+3847A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.778A>G n.316A>G c.-1172A>G (n.-1172A>G) n.407A>G n.412A>G n.310A>G n.413A>G | |
2 | g.189795788A>T | CA349879069 | PMS1 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.238A>T n.152A>T c.132+3847A>T (n.132+3847A>T) c.-111+3847A>T (n.-111+3847A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) n.778A>T n.316A>T c.-1172A>T (n.-1172A>T) n.407A>T n.412A>T n.310A>T n.413A>T | dbSNP |
2 | g.189795789A>C | CA349879075 | PMS1 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.239A>C n.153A>C c.132+3848A>C (n.132+3848A>C) c.-111+3848A>C (n.-111+3848A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.779A>C n.317A>C c.-1171A>C (n.-1171A>C) n.408A>C n.413A>C n.311A>C n.414A>C | |
2 | g.189795789A>G | CA430311560 | PMS1 | c.153A>G (p.Lys51=) n.239A>G n.153A>G c.132+3848A>G (n.132+3848A>G) c.-111+3848A>G (n.-111+3848A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.779A>G n.317A>G c.-1171A>G (n.-1171A>G) n.408A>G n.413A>G n.311A>G n.414A>G | |
2 | g.189795789A>T | CA349879078 | PMS1 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.239A>T n.153A>T c.132+3848A>T (n.132+3848A>T) c.-111+3848A>T (n.-111+3848A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) n.779A>T n.317A>T c.-1171A>T (n.-1171A>T) n.408A>T n.413A>T n.311A>T n.414A>T | |
2 | g.189795790A= | CA1315751562 | PMS1 | c.154A= (p.Ile52=) n.240A= n.154A= c.132+3849A= (n.132+3849A=) c.-111+3849A= (n.-111+3849A=) c.-272A= (n.-272A=) n.780A= n.318A= c.-1170A= (n.-1170A=) n.409A= n.414A= n.312A= n.415A= | |
2 | g.189795790A>C | CA349879082 | PMS1 | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.240A>C n.154A>C c.132+3849A>C (n.132+3849A>C) c.-111+3849A>C (n.-111+3849A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.780A>C n.318A>C c.-1170A>C (n.-1170A>C) n.409A>C n.414A>C n.312A>C n.415A>C | |
2 | g.189795790A>G | CA349879084 | PMS1 | c.154A>G (p.Ile52Val) n.240A>G n.154A>G c.132+3849A>G (n.132+3849A>G) c.-111+3849A>G (n.-111+3849A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.780A>G n.318A>G c.-1170A>G (n.-1170A>G) n.409A>G n.414A>G n.312A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795790A>T | CA349879086 | PMS1 | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.240A>T n.154A>T c.132+3849A>T (n.132+3849A>T) c.-111+3849A>T (n.-111+3849A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.780A>T n.318A>T c.-1170A>T (n.-1170A>T) n.409A>T n.414A>T n.312A>T n.415A>T | |
2 | g.189795791T>A | CA349879092 | PMS1 | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.241T>A n.155T>A c.132+3850T>A (n.132+3850T>A) c.-111+3850T>A (n.-111+3850T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) n.781T>A n.319T>A c.-1169T>A (n.-1169T>A) n.410T>A n.415T>A n.313T>A n.416T>A | |
2 | g.189795791T>C | CA349879095 | PMS1 | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.241T>C n.155T>C c.132+3850T>C (n.132+3850T>C) c.-111+3850T>C (n.-111+3850T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.781T>C n.319T>C c.-1169T>C (n.-1169T>C) n.410T>C n.415T>C n.313T>C n.416T>C | |
2 | g.189795791T>G | CA349879097 | PMS1 | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.241T>G n.155T>G c.132+3850T>G (n.132+3850T>G) c.-111+3850T>G (n.-111+3850T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.781T>G n.319T>G c.-1169T>G (n.-1169T>G) n.410T>G n.415T>G n.313T>G n.416T>G | |
2 | g.189795792T>A | CA430311562 | PMS1 | c.156T>A (p.Ile52=) n.242T>A n.156T>A c.132+3851T>A (n.132+3851T>A) c.-111+3851T>A (n.-111+3851T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.782T>A n.320T>A c.-1168T>A (n.-1168T>A) n.411T>A n.416T>A n.314T>A n.417T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795792T>C | CA62608878 | PMS1 | c.156T>C (p.Ile52=) n.242T>C n.156T>C c.132+3851T>C (n.132+3851T>C) c.-111+3851T>C (n.-111+3851T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.782T>C n.320T>C c.-1168T>C (n.-1168T>C) n.411T>C n.416T>C n.314T>C n.417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795792T>G | CA349879102 | PMS1 | c.156T>G (p.Ile52Met) n.242T>G n.156T>G c.132+3851T>G (n.132+3851T>G) c.-111+3851T>G (n.-111+3851T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.782T>G n.320T>G c.-1168T>G (n.-1168T>G) n.411T>G n.416T>G n.314T>G n.417T>G | |
2 | g.189795792T= | CA1315751563 | PMS1 | c.156T= (p.Ile52=) n.242T= n.156T= c.132+3851T= (n.132+3851T=) c.-111+3851T= (n.-111+3851T=) c.-270T= (n.-270T=) n.782T= n.320T= c.-1168T= (n.-1168T=) n.411T= n.416T= n.314T= n.417T= | |
2 | g.189795793G>A | CA349879106 | PMS1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.243G>A n.157G>A c.132+3852G>A (n.132+3852G>A) c.-111+3852G>A (n.-111+3852G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.783G>A n.321G>A c.-1167G>A (n.-1167G>A) n.412G>A n.417G>A n.315G>A n.418G>A | |
2 | g.189795793G>C | CA349879110 | PMS1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.243G>C n.157G>C c.132+3852G>C (n.132+3852G>C) c.-111+3852G>C (n.-111+3852G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.783G>C n.321G>C c.-1167G>C (n.-1167G>C) n.412G>C n.417G>C n.315G>C n.418G>C | |
2 | g.189795793G>T | CA349879113 | PMS1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.243G>T n.157G>T c.132+3852G>T (n.132+3852G>T) c.-111+3852G>T (n.-111+3852G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.783G>T n.321G>T c.-1167G>T (n.-1167G>T) n.412G>T n.417G>T n.315G>T n.418G>T | |
2 | g.189795794A>C | CA349879117 | PMS1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.244A>C n.158A>C c.132+3853A>C (n.132+3853A>C) c.-111+3853A>C (n.-111+3853A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.784A>C n.322A>C c.-1166A>C (n.-1166A>C) n.413A>C n.418A>C n.316A>C n.419A>C | |
2 | g.189795794A>G | CA349879121 | PMS1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.244A>G n.158A>G c.132+3853A>G (n.132+3853A>G) c.-111+3853A>G (n.-111+3853A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.784A>G n.322A>G c.-1166A>G (n.-1166A>G) n.413A>G n.418A>G n.316A>G n.419A>G | |
2 | g.189795794A>T | CA349879126 | PMS1 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.244A>T n.158A>T c.132+3853A>T (n.132+3853A>T) c.-111+3853A>T (n.-111+3853A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.784A>T n.322A>T c.-1166A>T (n.-1166A>T) n.413A>T n.418A>T n.316A>T n.419A>T | |
2 | g.189795795G>A | CA430311564 | PMS1 | c.159G>A (p.Glu53=) n.245G>A n.159G>A c.132+3854G>A (n.132+3854G>A) c.-111+3854G>A (n.-111+3854G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.785G>A n.323G>A c.-1165G>A (n.-1165G>A) n.414G>A n.419G>A n.317G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795795G>C | CA349879129 | PMS1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.245G>C n.159G>C c.132+3854G>C (n.132+3854G>C) c.-111+3854G>C (n.-111+3854G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.785G>C n.323G>C c.-1165G>C (n.-1165G>C) n.414G>C n.419G>C n.317G>C n.420G>C | |
2 | g.189795795G>T | CA349879132 | PMS1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.245G>T n.159G>T c.132+3854G>T (n.132+3854G>T) c.-111+3854G>T (n.-111+3854G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.785G>T n.323G>T c.-1165G>T (n.-1165G>T) n.414G>T n.419G>T n.317G>T n.420G>T | |
2 | g.189795796G>A | CA349879136 | PMS1 | c.160G>A (p.Val54Met) n.246G>A n.160G>A c.132+3855G>A (n.132+3855G>A) c.-111+3855G>A (n.-111+3855G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.786G>A n.324G>A c.-1164G>A (n.-1164G>A) n.415G>A n.420G>A n.318G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795796G>C | CA349879139 | PMS1 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.246G>C n.160G>C c.132+3855G>C (n.132+3855G>C) c.-111+3855G>C (n.-111+3855G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.786G>C n.324G>C c.-1164G>C (n.-1164G>C) n.415G>C n.420G>C n.318G>C n.421G>C | |
2 | g.189795796G>T | CA349879142 | PMS1 | c.160G>T (p.Val54Leu) n.246G>T n.160G>T c.132+3855G>T (n.132+3855G>T) c.-111+3855G>T (n.-111+3855G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.786G>T n.324G>T c.-1164G>T (n.-1164G>T) n.415G>T n.420G>T n.318G>T n.421G>T | |
2 | g.189795797T>A | CA349879148 | PMS1 | c.161T>A (p.Val54Glu) n.247T>A n.161T>A c.132+3856T>A (n.132+3856T>A) c.-111+3856T>A (n.-111+3856T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.787T>A n.325T>A c.-1163T>A (n.-1163T>A) n.416T>A n.421T>A n.319T>A n.422T>A | |
2 | g.189795797T>C | CA349879151 | PMS1 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.247T>C n.161T>C c.132+3856T>C (n.132+3856T>C) c.-111+3856T>C (n.-111+3856T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.787T>C n.325T>C c.-1163T>C (n.-1163T>C) n.416T>C n.421T>C n.319T>C n.422T>C | |
2 | g.189795797T>G | CA349879161 | PMS1 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.247T>G n.161T>G c.132+3856T>G (n.132+3856T>G) c.-111+3856T>G (n.-111+3856T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) n.787T>G n.325T>G c.-1163T>G (n.-1163T>G) n.416T>G n.421T>G n.319T>G n.422T>G | |
2 | g.189795798G>A | CA62608880 | PMS1 | c.162G>A (p.Val54=) n.248G>A n.162G>A c.132+3857G>A (n.132+3857G>A) c.-111+3857G>A (n.-111+3857G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.788G>A n.326G>A c.-1162G>A (n.-1162G>A) n.417G>A n.422G>A n.320G>A n.423G>A | dbSNP |
2 | g.189795798G>C | CA430311571 | PMS1 | c.162G>C (p.Val54=) n.248G>C n.162G>C c.132+3857G>C (n.132+3857G>C) c.-111+3857G>C (n.-111+3857G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.788G>C n.326G>C c.-1162G>C (n.-1162G>C) n.417G>C n.422G>C n.320G>C n.423G>C | |
2 | g.189795798G= | CA1315751564 | PMS1 | c.162G= (p.Val54=) n.248G= n.162G= c.132+3857G= (n.132+3857G=) c.-111+3857G= (n.-111+3857G=) c.-264G= (n.-264G=) n.788G= n.326G= c.-1162G= (n.-1162G=) n.417G= n.422G= n.320G= n.423G= | |
2 | g.189795798G>T | CA430311572 | PMS1 | c.162G>T (p.Val54=) n.248G>T n.162G>T c.132+3857G>T (n.132+3857G>T) c.-111+3857G>T (n.-111+3857G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.788G>T n.326G>T c.-1162G>T (n.-1162G>T) n.417G>T n.422G>T n.320G>T n.423G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795799C>A | CA430311573 | PMS1 | c.163C>A (p.Arg55=) n.249C>A n.163C>A c.132+3858C>A (n.132+3858C>A) c.-111+3858C>A (n.-111+3858C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.789C>A n.327C>A c.-1161C>A (n.-1161C>A) n.418C>A n.423C>A n.321C>A n.424C>A | |
2 | g.189795799C= | CA1315751565 | PMS1 | c.163C= (p.Arg55=) n.249C= n.163C= c.132+3858C= (n.132+3858C=) c.-111+3858C= (n.-111+3858C=) c.-263C= (n.-263C=) n.789C= n.327C= c.-1161C= (n.-1161C=) n.418C= n.423C= n.321C= n.424C= | |
2 | g.189795799C>G | CA349879163 | PMS1 | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.249C>G n.163C>G c.132+3858C>G (n.132+3858C>G) c.-111+3858C>G (n.-111+3858C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.789C>G n.327C>G c.-1161C>G (n.-1161C>G) n.418C>G n.423C>G n.321C>G n.424C>G | |
2 | g.189795799C>T | CA2026310 | PMS1 | c.163C>T (p.Arg55Ter) n.249C>T n.163C>T c.132+3858C>T (n.132+3858C>T) c.-111+3858C>T (n.-111+3858C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.789C>T n.327C>T c.-1161C>T (n.-1161C>T) n.418C>T n.423C>T n.321C>T n.424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795800G>A | CA349879170 | PMS1 | c.164G>A (p.Arg55Gln) n.250G>A n.164G>A c.132+3859G>A (n.132+3859G>A) c.-111+3859G>A (n.-111+3859G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.790G>A n.328G>A c.-1160G>A (n.-1160G>A) n.419G>A n.424G>A n.322G>A n.425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795800G>C | CA349879172 | PMS1 | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.250G>C n.164G>C c.132+3859G>C (n.132+3859G>C) c.-111+3859G>C (n.-111+3859G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.790G>C n.328G>C c.-1160G>C (n.-1160G>C) n.419G>C n.424G>C n.322G>C n.425G>C | |
2 | g.189795800G= | CA1315751566 | PMS1 | c.164G= (p.Arg55=) n.250G= n.164G= c.132+3859G= (n.132+3859G=) c.-111+3859G= (n.-111+3859G=) c.-262G= (n.-262G=) n.790G= n.328G= c.-1160G= (n.-1160G=) n.419G= n.424G= n.322G= n.425G= | |
2 | g.189795800G>T | CA349879173 | PMS1 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.250G>T n.164G>T c.132+3859G>T (n.132+3859G>T) c.-111+3859G>T (n.-111+3859G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.790G>T n.328G>T c.-1160G>T (n.-1160G>T) n.419G>T n.424G>T n.322G>T n.425G>T | |
2 | g.189795801A>C | CA430311575 | PMS1 | c.165A>C (p.Arg55=) n.251A>C n.165A>C c.132+3860A>C (n.132+3860A>C) c.-111+3860A>C (n.-111+3860A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.791A>C n.329A>C c.-1159A>C (n.-1159A>C) n.420A>C n.425A>C n.323A>C n.426A>C | |
2 | g.189795801A>G | CA430311576 | PMS1 | c.165A>G (p.Arg55=) n.251A>G n.165A>G c.132+3860A>G (n.132+3860A>G) c.-111+3860A>G (n.-111+3860A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.791A>G n.329A>G c.-1159A>G (n.-1159A>G) n.420A>G n.425A>G n.323A>G n.426A>G | |
2 | g.189795801A>T | CA430311577 | PMS1 | c.165A>T (p.Arg55=) n.251A>T n.165A>T c.132+3860A>T (n.132+3860A>T) c.-111+3860A>T (n.-111+3860A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.791A>T n.329A>T c.-1159A>T (n.-1159A>T) n.420A>T n.425A>T n.323A>T n.426A>T | |
2 | g.189795802G>A | CA349879181 | PMS1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.252G>A n.166G>A c.132+3861G>A (n.132+3861G>A) c.-111+3861G>A (n.-111+3861G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.792G>A n.330G>A c.-1158G>A (n.-1158G>A) n.421G>A n.426G>A n.324G>A n.427G>A | |
2 | g.189795802G>C | CA349879184 | PMS1 | c.166G>C (p.Asp56His) n.252G>C n.166G>C c.132+3861G>C (n.132+3861G>C) c.-111+3861G>C (n.-111+3861G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.792G>C n.330G>C c.-1158G>C (n.-1158G>C) n.421G>C n.426G>C n.324G>C n.427G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795802G>T | CA349879178 | PMS1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.252G>T n.166G>T c.132+3861G>T (n.132+3861G>T) c.-111+3861G>T (n.-111+3861G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.792G>T n.330G>T c.-1158G>T (n.-1158G>T) n.421G>T n.426G>T n.324G>T n.427G>T | |
2 | g.189795803A= | CA1315751567 | PMS1 | c.167A= (p.Asp56=) n.253A= n.167A= c.132+3862A= (n.132+3862A=) c.-111+3862A= (n.-111+3862A=) c.-259A= (n.-259A=) n.793A= n.331A= c.-1157A= (n.-1157A=) n.422A= n.427A= n.325A= n.428A= | |
2 | g.189795803A>C | CA349879187 | PMS1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.253A>C n.167A>C c.132+3862A>C (n.132+3862A>C) c.-111+3862A>C (n.-111+3862A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.793A>C n.331A>C c.-1157A>C (n.-1157A>C) n.422A>C n.427A>C n.325A>C n.428A>C | |
2 | g.189795803A>G | CA2026311 | PMS1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.253A>G n.167A>G c.132+3862A>G (n.132+3862A>G) c.-111+3862A>G (n.-111+3862A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.793A>G n.331A>G c.-1157A>G (n.-1157A>G) n.422A>G n.427A>G n.325A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795803A>T | CA349879192 | PMS1 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.253A>T n.167A>T c.132+3862A>T (n.132+3862A>T) c.-111+3862A>T (n.-111+3862A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.793A>T n.331A>T c.-1157A>T (n.-1157A>T) n.422A>T n.427A>T n.325A>T n.428A>T | |
2 | g.189795804T>A | CA349879195 | PMS1 | c.168T>A (p.Asp56Glu) n.254T>A n.168T>A c.132+3863T>A (n.132+3863T>A) c.-111+3863T>A (n.-111+3863T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) n.794T>A n.332T>A c.-1156T>A (n.-1156T>A) n.423T>A n.428T>A n.326T>A n.429T>A | |
2 | g.189795804T>C | CA430311580 | PMS1 | c.168T>C (p.Asp56=) n.254T>C n.168T>C c.132+3863T>C (n.132+3863T>C) c.-111+3863T>C (n.-111+3863T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) n.794T>C n.332T>C c.-1156T>C (n.-1156T>C) n.423T>C n.428T>C n.326T>C n.429T>C | |
2 | g.189795804T>G | CA349879198 | PMS1 | c.168T>G (p.Asp56Glu) n.254T>G n.168T>G c.132+3863T>G (n.132+3863T>G) c.-111+3863T>G (n.-111+3863T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) n.794T>G n.332T>G c.-1156T>G (n.-1156T>G) n.423T>G n.428T>G n.326T>G n.429T>G | |
2 | g.189795805A= | CA1315751568 | PMS1 | c.169A= (p.Asn57=) n.255A= n.169A= c.132+3864A= (n.132+3864A=) c.-111+3864A= (n.-111+3864A=) c.-257A= (n.-257A=) n.795A= n.333A= c.-1155A= (n.-1155A=) n.424A= n.429A= n.327A= n.430A= | |
2 | g.189795805A>C | CA349879211 | PMS1 | c.169A>C (p.Asn57His) n.255A>C n.169A>C c.132+3864A>C (n.132+3864A>C) c.-111+3864A>C (n.-111+3864A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.795A>C n.333A>C c.-1155A>C (n.-1155A>C) n.424A>C n.429A>C n.327A>C n.430A>C | |
2 | g.189795805A>G | CA349879204 | PMS1 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.255A>G n.169A>G c.132+3864A>G (n.132+3864A>G) c.-111+3864A>G (n.-111+3864A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.795A>G n.333A>G c.-1155A>G (n.-1155A>G) n.424A>G n.429A>G n.327A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795805A>T | CA349879201 | PMS1 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.255A>T n.169A>T c.132+3864A>T (n.132+3864A>T) c.-111+3864A>T (n.-111+3864A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.795A>T n.333A>T c.-1155A>T (n.-1155A>T) n.424A>T n.429A>T n.327A>T n.430A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795806A>C | CA349879216 | PMS1 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.256A>C n.170A>C c.132+3865A>C (n.132+3865A>C) c.-111+3865A>C (n.-111+3865A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) n.796A>C n.334A>C c.-1154A>C (n.-1154A>C) n.425A>C n.430A>C n.328A>C n.431A>C | |
2 | g.189795806A>G | CA349879218 | PMS1 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.256A>G n.170A>G c.132+3865A>G (n.132+3865A>G) c.-111+3865A>G (n.-111+3865A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) n.796A>G n.334A>G c.-1154A>G (n.-1154A>G) n.425A>G n.430A>G n.328A>G n.431A>G | |
2 | g.189795806A>T | CA349879220 | PMS1 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.256A>T n.170A>T c.132+3865A>T (n.132+3865A>T) c.-111+3865A>T (n.-111+3865A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) n.796A>T n.334A>T c.-1154A>T (n.-1154A>T) n.425A>T n.430A>T n.328A>T n.431A>T | |
2 | g.189795807C>A | CA349879223 | PMS1 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.257C>A n.171C>A c.132+3866C>A (n.132+3866C>A) c.-111+3866C>A (n.-111+3866C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.797C>A n.335C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) n.426C>A n.431C>A n.329C>A n.432C>A | |
2 | g.189795807C= | CA1315751569 | PMS1 | c.171C= (p.Asn57=) n.257C= n.171C= c.132+3866C= (n.132+3866C=) c.-111+3866C= (n.-111+3866C=) c.-255C= (n.-255C=) n.797C= n.335C= c.-1153C= (n.-1153C=) n.426C= n.431C= n.329C= n.432C= | |
2 | g.189795807C>G | CA349879225 | PMS1 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.257C>G n.171C>G c.132+3866C>G (n.132+3866C>G) c.-111+3866C>G (n.-111+3866C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.797C>G n.335C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) n.426C>G n.431C>G n.329C>G n.432C>G | |
2 | g.189795807C>T | CA2026312 | PMS1 | c.171C>T (p.Asn57=) n.257C>T n.171C>T c.132+3866C>T (n.132+3866C>T) c.-111+3866C>T (n.-111+3866C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.797C>T n.335C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) n.426C>T n.431C>T n.329C>T n.432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795808G>A | CA2026314 | PMS1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.258G>A n.172G>A c.132+3867G>A (n.132+3867G>A) c.-111+3867G>A (n.-111+3867G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.798G>A n.336G>A c.-1152G>A (n.-1152G>A) n.427G>A n.432G>A n.330G>A n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189795808G>C | CA349879234 | PMS1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.258G>C n.172G>C c.132+3867G>C (n.132+3867G>C) c.-111+3867G>C (n.-111+3867G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.798G>C n.336G>C c.-1152G>C (n.-1152G>C) n.427G>C n.432G>C n.330G>C n.433G>C | |
2 | g.189795808G= | CA1315751570 | PMS1 | c.172G= (p.Gly58=) n.258G= n.172G= c.132+3867G= (n.132+3867G=) c.-111+3867G= (n.-111+3867G=) c.-254G= (n.-254G=) n.798G= n.336G= c.-1152G= (n.-1152G=) n.427G= n.432G= n.330G= n.433G= | |
2 | g.189795808G>T | CA349879231 | PMS1 | c.172G>T (p.Gly58Trp) n.258G>T n.172G>T c.132+3867G>T (n.132+3867G>T) c.-111+3867G>T (n.-111+3867G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.798G>T n.336G>T c.-1152G>T (n.-1152G>T) n.427G>T n.432G>T n.330G>T n.433G>T | |
2 | g.189795811dup | CA2026313 | PMS1 | c.175dup (p.Glu59GlyfsTer7) n.261dup n.175dup c.132+3870dup (n.132+3870dup) c.-111+3870dup (n.-111+3870dup) c.-251dup (n.-251dup) n.801dup n.339dup c.-1149dup (n.-1149dup) n.430dup n.435dup n.333dup n.436dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795809G>A | CA2026315 | PMS1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.259G>A n.173G>A c.132+3868G>A (n.132+3868G>A) c.-111+3868G>A (n.-111+3868G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.799G>A n.337G>A c.-1151G>A (n.-1151G>A) n.428G>A n.433G>A n.331G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795809G>C | CA349879238 | PMS1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.259G>C n.173G>C c.132+3868G>C (n.132+3868G>C) c.-111+3868G>C (n.-111+3868G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.799G>C n.337G>C c.-1151G>C (n.-1151G>C) n.428G>C n.433G>C n.331G>C n.434G>C | |
2 | g.189795809G= | CA1315751571 | PMS1 | c.173G= (p.Gly58=) n.259G= n.173G= c.132+3868G= (n.132+3868G=) c.-111+3868G= (n.-111+3868G=) c.-253G= (n.-253G=) n.799G= n.337G= c.-1151G= (n.-1151G=) n.428G= n.433G= n.331G= n.434G= | |
2 | g.189795809G>T | CA349879240 | PMS1 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.259G>T n.173G>T c.132+3868G>T (n.132+3868G>T) c.-111+3868G>T (n.-111+3868G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.799G>T n.337G>T c.-1151G>T (n.-1151G>T) n.428G>T n.433G>T n.331G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795810G>A | CA430311588 | PMS1 | c.174G>A (p.Gly58=) n.260G>A n.174G>A c.132+3869G>A (n.132+3869G>A) c.-111+3869G>A (n.-111+3869G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.800G>A n.338G>A c.-1150G>A (n.-1150G>A) n.429G>A n.434G>A n.332G>A n.435G>A | dbSNP |
2 | g.189795810G>C | CA430311589 | PMS1 | c.174G>C (p.Gly58=) n.260G>C n.174G>C c.132+3869G>C (n.132+3869G>C) c.-111+3869G>C (n.-111+3869G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.800G>C n.338G>C c.-1150G>C (n.-1150G>C) n.429G>C n.434G>C n.332G>C n.435G>C | |
2 | g.189795810G= | CA1315751573 | PMS1 | c.174G= (p.Gly58=) n.260G= n.174G= c.132+3869G= (n.132+3869G=) c.-111+3869G= (n.-111+3869G=) c.-252G= (n.-252G=) n.800G= n.338G= c.-1150G= (n.-1150G=) n.429G= n.434G= n.332G= n.435G= | |
2 | g.189795810G>T | CA2026316 | PMS1 | c.174G>T (p.Gly58=) n.260G>T n.174G>T c.132+3869G>T (n.132+3869G>T) c.-111+3869G>T (n.-111+3869G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.800G>T n.338G>T c.-1150G>T (n.-1150G>T) n.429G>T n.434G>T n.332G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795810_189795811delinsGG | CA1315751572 | PMS1 | c.174_175delinsGG (p.Gly58=) n.260_261delinsGG n.174_175delinsGG c.132+3869_132+3870delinsGG (n.132+3869_132+3870delinsGG) c.-111+3869_-111+3870delinsGG (n.-111+3869_-111+3870delinsGG) c.-252_-251delinsGG (n.-252_-251delinsGG) n.800_801delinsGG n.338_339delinsGG c.-1150_-1149delinsGG (n.-1150_-1149delinsGG) n.429_430delinsGG n.434_435delinsGG n.332_333delinsGG n.435_436delinsGG | |
2 | g.189795810_189795811delinsTA | CA161497 | PMS1 | c.174_175delinsTA (p.Glu59Lys) n.260_261delinsTA n.174_175delinsTA c.132+3869_132+3870delinsTA (n.132+3869_132+3870delinsTA) c.-111+3869_-111+3870delinsTA (n.-111+3869_-111+3870delinsTA) c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA) n.800_801delinsTA n.338_339delinsTA c.-1150_-1149delinsTA (n.-1150_-1149delinsTA) n.429_430delinsTA n.434_435delinsTA n.332_333delinsTA n.435_436delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.189795811G>A | CA2026317 | PMS1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.261G>A n.175G>A c.132+3870G>A (n.132+3870G>A) c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.801G>A n.339G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.430G>A n.435G>A n.333G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795811G>C | CA349879255 | PMS1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.261G>C n.175G>C c.132+3870G>C (n.132+3870G>C) c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.801G>C n.339G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) n.430G>C n.435G>C n.333G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795811G= | CA1315751574 | PMS1 | c.175G= (p.Glu59=) n.261G= n.175G= c.132+3870G= (n.132+3870G=) c.-111+3870G= (n.-111+3870G=) c.-251G= (n.-251G=) n.801G= n.339G= c.-1149G= (n.-1149G=) n.430G= n.435G= n.333G= n.436G= | |
2 | g.189795811G>T | CA349879259 | PMS1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.261G>T n.175G>T c.132+3870G>T (n.132+3870G>T) c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.801G>T n.339G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) n.430G>T n.435G>T n.333G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>C | CA349879263 | PMS1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.262A>C n.176A>C c.132+3871A>C (n.132+3871A>C) c.-111+3871A>C (n.-111+3871A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.802A>C n.340A>C c.-1148A>C (n.-1148A>C) n.431A>C n.436A>C n.334A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>G | CA349879266 | PMS1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.262A>G n.176A>G c.132+3871A>G (n.132+3871A>G) c.-111+3871A>G (n.-111+3871A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.802A>G n.340A>G c.-1148A>G (n.-1148A>G) n.431A>G n.436A>G n.334A>G n.437A>G | |
2 | g.189795812A>T | CA349879269 | PMS1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.262A>T n.176A>T c.132+3871A>T (n.132+3871A>T) c.-111+3871A>T (n.-111+3871A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.802A>T n.340A>T c.-1148A>T (n.-1148A>T) n.431A>T n.436A>T n.334A>T n.437A>T | |
2 | g.189795813G>A | CA430311593 | PMS1 | c.177G>A (p.Glu59=) n.263G>A n.177G>A c.132+3872G>A (n.132+3872G>A) c.-111+3872G>A (n.-111+3872G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.803G>A n.341G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) n.432G>A n.437G>A n.335G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795813G>C | CA349879275 | PMS1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.263G>C n.177G>C c.132+3872G>C (n.132+3872G>C) c.-111+3872G>C (n.-111+3872G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.803G>C n.341G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) n.432G>C n.437G>C n.335G>C n.438G>C | |
2 | g.189795813G= | CA1315751575 | PMS1 | c.177G= (p.Glu59=) n.263G= n.177G= c.132+3872G= (n.132+3872G=) c.-111+3872G= (n.-111+3872G=) c.-249G= (n.-249G=) n.803G= n.341G= c.-1147G= (n.-1147G=) n.432G= n.437G= n.335G= n.438G= | |
2 | g.189795813G>T | CA349879273 | PMS1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.263G>T n.177G>T c.132+3872G>T (n.132+3872G>T) c.-111+3872G>T (n.-111+3872G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.803G>T n.341G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) n.432G>T n.437G>T n.335G>T n.438G>T | |
2 | g.189795814G>A | CA62608894 | PMS1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.264G>A n.178G>A c.132+3873G>A (n.132+3873G>A) c.-111+3873G>A (n.-111+3873G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.804G>A n.342G>A c.-1146G>A (n.-1146G>A) n.433G>A n.438G>A n.336G>A n.439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795814G>C | CA349879286 | PMS1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.264G>C n.178G>C c.132+3873G>C (n.132+3873G>C) c.-111+3873G>C (n.-111+3873G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.804G>C n.342G>C c.-1146G>C (n.-1146G>C) n.433G>C n.438G>C n.336G>C n.439G>C | |
2 | g.189795814G= | CA1315751576 | PMS1 | c.178G= (p.Gly60=) n.264G= n.178G= c.132+3873G= (n.132+3873G=) c.-111+3873G= (n.-111+3873G=) c.-248G= (n.-248G=) n.804G= n.342G= c.-1146G= (n.-1146G=) n.433G= n.438G= n.336G= n.439G= | |
2 | g.189795814G>T | CA349879281 | PMS1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.264G>T n.178G>T c.132+3873G>T (n.132+3873G>T) c.-111+3873G>T (n.-111+3873G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.804G>T n.342G>T c.-1146G>T (n.-1146G>T) n.433G>T n.438G>T n.336G>T n.439G>T | COSMIC |
2 | g.189795815G>A | CA349879291 | PMS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.265G>A n.179G>A c.132+3874G>A (n.132+3874G>A) c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.805G>A n.343G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.434G>A n.439G>A n.337G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795815G>C | CA349879297 | PMS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.265G>C n.179G>C c.132+3874G>C (n.132+3874G>C) c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.805G>C n.343G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.434G>C n.439G>C n.337G>C n.440G>C | |
2 | g.189795815G= | CA1315751577 | PMS1 | c.179G= (p.Gly60=) n.265G= n.179G= c.132+3874G= (n.132+3874G=) c.-111+3874G= (n.-111+3874G=) c.-247G= (n.-247G=) n.805G= n.343G= c.-1145G= (n.-1145G=) n.434G= n.439G= n.337G= n.440G= | |
2 | g.189795815G>T | CA349879294 | PMS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.265G>T n.179G>T c.132+3874G>T (n.132+3874G>T) c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.805G>T n.343G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.434G>T n.439G>T n.337G>T n.440G>T | |
2 | g.189795816T>A | CA430311594 | PMS1 | c.180T>A (p.Gly60=) n.266T>A n.180T>A c.132+3875T>A (n.132+3875T>A) c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.806T>A n.344T>A c.-1144T>A (n.-1144T>A) n.435T>A n.440T>A n.338T>A n.441T>A | |
2 | g.189795816T>C | CA430311595 | PMS1 | c.180T>C (p.Gly60=) n.266T>C n.180T>C c.132+3875T>C (n.132+3875T>C) c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.806T>C n.344T>C c.-1144T>C (n.-1144T>C) n.435T>C n.440T>C n.338T>C n.441T>C | |
2 | g.189795816T>G | CA430311596 | PMS1 | c.180T>G (p.Gly60=) n.266T>G n.180T>G c.132+3875T>G (n.132+3875T>G) c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.806T>G n.344T>G c.-1144T>G (n.-1144T>G) n.435T>G n.440T>G n.338T>G n.441T>G | |
2 | g.189795817A= | CA1315751578 | PMS1 | c.181A= (p.Ile61=) n.267A= n.181A= c.132+3876A= (n.132+3876A=) c.-111+3876A= (n.-111+3876A=) c.-245A= (n.-245A=) n.807A= n.345A= c.-1143A= (n.-1143A=) n.436A= n.441A= n.339A= n.442A= | |
2 | g.189795817A>C | CA349879300 | PMS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.267A>C n.181A>C c.132+3876A>C (n.132+3876A>C) c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.807A>C n.345A>C c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.436A>C n.441A>C n.339A>C n.442A>C | |
2 | g.189795817A>G | CA349879307 | PMS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.267A>G n.181A>G c.132+3876A>G (n.132+3876A>G) c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.807A>G n.345A>G c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.436A>G n.441A>G n.339A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795817A>T | CA349879304 | PMS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.267A>T n.181A>T c.132+3876A>T (n.132+3876A>T) c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.807A>T n.345A>T c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.436A>T n.441A>T n.339A>T n.442A>T | |
2 | g.189795818T>A | CA349879313 | PMS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.268T>A n.182T>A c.132+3877T>A (n.132+3877T>A) c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.808T>A n.346T>A c.-1142T>A (n.-1142T>A) n.437T>A n.442T>A n.340T>A n.443T>A | |
2 | g.189795818T>C | CA349879315 | PMS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.268T>C n.182T>C c.132+3877T>C (n.132+3877T>C) c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.808T>C n.346T>C c.-1142T>C (n.-1142T>C) n.437T>C n.442T>C n.340T>C n.443T>C | |
2 | g.189795818T>G | CA349879317 | PMS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.268T>G n.182T>G c.132+3877T>G (n.132+3877T>G) c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.808T>G n.346T>G c.-1142T>G (n.-1142T>G) n.437T>G n.442T>G n.340T>G n.443T>G | |
2 | g.189795819C>A | CA430311597 | PMS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.269C>A n.183C>A c.132+3878C>A (n.132+3878C>A) c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.809C>A n.347C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.438C>A n.443C>A n.341C>A n.444C>A | dbSNP |
2 | g.189795819C>G | CA349879322 | PMS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.269C>G n.183C>G c.132+3878C>G (n.132+3878C>G) c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.809C>G n.347C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.438C>G n.443C>G n.341C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795819C>T | CA430311598 | PMS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.269C>T n.183C>T c.132+3878C>T (n.132+3878C>T) c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.809C>T n.347C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.438C>T n.443C>T n.341C>T n.444C>T | |
2 | g.189795820A= | CA1315751579 | PMS1 | c.184A= (p.Lys62=) n.270A= n.184A= c.132+3879A= (n.132+3879A=) c.-111+3879A= (n.-111+3879A=) c.-242A= (n.-242A=) n.810A= n.348A= c.-1140A= (n.-1140A=) n.439A= n.444A= n.342A= n.445A= | |
2 | g.189795820A>C | CA349879326 | PMS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.270A>C n.184A>C c.132+3879A>C (n.132+3879A>C) c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.810A>C n.348A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) n.439A>C n.444A>C n.342A>C n.445A>C | |
2 | g.189795820A>G | CA349879329 | PMS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.270A>G n.184A>G c.132+3879A>G (n.132+3879A>G) c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.810A>G n.348A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.439A>G n.444A>G n.342A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795820A>T | CA349879332 | PMS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.270A>T n.184A>T c.132+3879A>T (n.132+3879A>T) c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.810A>T n.348A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) n.439A>T n.444A>T n.342A>T n.445A>T | |
2 | g.189795821A>C | CA349879336 | PMS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.271A>C n.185A>C c.132+3880A>C (n.132+3880A>C) c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.811A>C n.349A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.440A>C n.445A>C n.343A>C n.446A>C | |
2 | g.189795821A>G | CA349879338 | PMS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.271A>G n.185A>G c.132+3880A>G (n.132+3880A>G) c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.811A>G n.349A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) n.440A>G n.445A>G n.343A>G n.446A>G | |
2 | g.189795821A>T | CA349879343 | PMS1 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.271A>T n.185A>T c.132+3880A>T (n.132+3880A>T) c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.811A>T n.349A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) n.440A>T n.445A>T n.343A>T n.446A>T | |
2 | g.189795822G>A | CA430311599 | PMS1 | c.186G>A (p.Lys62=) n.272G>A n.186G>A c.132+3881G>A (n.132+3881G>A) c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.812G>A n.350G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) n.441G>A n.446G>A n.344G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795822G>C | CA349879348 | PMS1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.272G>C n.186G>C c.132+3881G>C (n.132+3881G>C) c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.812G>C n.350G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.441G>C n.446G>C n.344G>C n.447G>C | |
2 | g.189795822G>T | CA349879351 | PMS1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.272G>T n.186G>T c.132+3881G>T (n.132+3881G>T) c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.812G>T n.350G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.441G>T n.446G>T n.344G>T n.447G>T | |
2 | g.189795823G>A | CA349879357 | PMS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.273G>A n.187G>A c.132+3882G>A (n.132+3882G>A) c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.813G>A n.351G>A c.-1137G>A (n.-1137G>A) n.442G>A n.447G>A n.345G>A n.448G>A | dbSNP |
2 | g.189795823G>C | CA349879366 | PMS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.273G>C n.187G>C c.132+3882G>C (n.132+3882G>C) c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.813G>C n.351G>C c.-1137G>C (n.-1137G>C) n.442G>C n.447G>C n.345G>C n.448G>C | |
2 | g.189795823G>T | CA349879361 | PMS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.273G>T n.187G>T c.132+3882G>T (n.132+3882G>T) c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.813G>T n.351G>T c.-1137G>T (n.-1137G>T) n.442G>T n.447G>T n.345G>T n.448G>T | |
2 | g.189795824C>A | CA349879369 | PMS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.274C>A n.188C>A c.132+3883C>A (n.132+3883C>A) c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.814C>A n.352C>A c.-1136C>A (n.-1136C>A) n.443C>A n.448C>A n.346C>A n.449C>A | dbSNP |
2 | g.189795824C>G | CA349879373 | PMS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.274C>G n.188C>G c.132+3883C>G (n.132+3883C>G) c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.814C>G n.352C>G c.-1136C>G (n.-1136C>G) n.443C>G n.448C>G n.346C>G n.449C>G | |
2 | g.189795824C>T | CA349879376 | PMS1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.274C>T n.188C>T c.132+3883C>T (n.132+3883C>T) c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.814C>T n.352C>T c.-1136C>T (n.-1136C>T) n.443C>T n.448C>T n.346C>T n.449C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795825T>A | CA430311600 | PMS1 | c.189T>A (p.Ala63=) n.275T>A n.189T>A c.132+3884T>A (n.132+3884T>A) c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.815T>A n.353T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) n.444T>A n.449T>A n.347T>A n.450T>A | |
2 | g.189795825T>C | CA430311601 | PMS1 | c.189T>C (p.Ala63=) n.275T>C n.189T>C c.132+3884T>C (n.132+3884T>C) c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.815T>C n.353T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) n.444T>C n.449T>C n.347T>C n.450T>C | |
2 | g.189795825T>G | CA430311602 | PMS1 | c.189T>G (p.Ala63=) n.275T>G n.189T>G c.132+3884T>G (n.132+3884T>G) c.-111+3884T>G (n.-111+3884T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.815T>G n.353T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) n.444T>G n.449T>G n.347T>G n.450T>G | |
2 | g.189795826G>A | CA349879378 | PMS1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.276G>A n.190G>A c.132+3885G>A (n.132+3885G>A) c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.816G>A n.354G>A c.-1134G>A (n.-1134G>A) n.445G>A n.450G>A n.348G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795826G>C | CA349879380 | PMS1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.276G>C n.190G>C c.132+3885G>C (n.132+3885G>C) c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.816G>C n.354G>C c.-1134G>C (n.-1134G>C) n.445G>C n.450G>C n.348G>C n.451G>C | |
2 | g.189795826G= | CA1315751580 | PMS1 | c.190G= (p.Val64=) n.276G= n.190G= c.132+3885G= (n.132+3885G=) c.-111+3885G= (n.-111+3885G=) c.-236G= (n.-236G=) n.816G= n.354G= c.-1134G= (n.-1134G=) n.445G= n.450G= n.348G= n.451G= | |
2 | g.189795826G>T | CA349879385 | PMS1 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.276G>T n.190G>T c.132+3885G>T (n.132+3885G>T) c.-111+3885G>T (n.-111+3885G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.816G>T n.354G>T c.-1134G>T (n.-1134G>T) n.445G>T n.450G>T n.348G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795826_189795827insATC | CA2529113537 | PMS1 | c.190_191insATC (p.Val64delinsAspLeu) n.276_277insATC n.190_191insATC c.132+3885_132+3886insATC (n.132+3885_132+3886insATC) c.-111+3885_-111+3886insATC (n.-111+3885_-111+3886insATC) c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC) n.816_817insATC n.354_355insATC c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC) n.445_446insATC n.450_451insATC n.348_349insATC n.451_452insATC | |
2 | g.189795827T>A | CA349879389 | PMS1 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.277T>A n.191T>A c.132+3886T>A (n.132+3886T>A) c.-111+3886T>A (n.-111+3886T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.817T>A n.355T>A c.-1133T>A (n.-1133T>A) n.446T>A n.451T>A n.349T>A n.452T>A | |
2 | g.189795827T>C | CA349879391 | PMS1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.277T>C n.191T>C c.132+3886T>C (n.132+3886T>C) c.-111+3886T>C (n.-111+3886T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.817T>C n.355T>C c.-1133T>C (n.-1133T>C) n.446T>C n.451T>C n.349T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795827T>G | CA349879395 | PMS1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.277T>G n.191T>G c.132+3886T>G (n.132+3886T>G) c.-111+3886T>G (n.-111+3886T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.817T>G n.355T>G c.-1133T>G (n.-1133T>G) n.446T>G n.451T>G n.349T>G n.452T>G | |
2 | g.189795828T>A | CA430311603 | PMS1 | c.192T>A (p.Val64=) n.278T>A n.192T>A c.132+3887T>A (n.132+3887T>A) c.-111+3887T>A (n.-111+3887T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.818T>A n.356T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) n.447T>A n.452T>A n.350T>A n.453T>A | |
2 | g.189795828T>C | CA430311604 | PMS1 | c.192T>C (p.Val64=) n.278T>C n.192T>C c.132+3887T>C (n.132+3887T>C) c.-111+3887T>C (n.-111+3887T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.818T>C n.356T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) n.447T>C n.452T>C n.350T>C n.453T>C | |
2 | g.189795828T>G | CA430311605 | PMS1 | c.192T>G (p.Val64=) n.278T>G n.192T>G c.132+3887T>G (n.132+3887T>G) c.-111+3887T>G (n.-111+3887T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.818T>G n.356T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) n.447T>G n.452T>G n.350T>G n.453T>G | |
2 | g.189795829G>A | CA349879403 | PMS1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.279G>A n.193G>A c.132+3888G>A (n.132+3888G>A) c.-111+3888G>A (n.-111+3888G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.819G>A n.357G>A c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.448G>A n.453G>A n.351G>A n.454G>A | |
2 | g.189795829G>C | CA349879406 | PMS1 | c.193G>C (p.Asp65His) n.279G>C n.193G>C c.132+3888G>C (n.132+3888G>C) c.-111+3888G>C (n.-111+3888G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.819G>C n.357G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.448G>C n.453G>C n.351G>C n.454G>C | |
2 | g.189795829G>T | CA349879399 | PMS1 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.279G>T n.193G>T c.132+3888G>T (n.132+3888G>T) c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.819G>T n.357G>T c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.448G>T n.453G>T n.351G>T n.454G>T | |
2 | g.189795830A>C | CA349879410 | PMS1 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.280A>C n.194A>C c.132+3889A>C (n.132+3889A>C) c.-111+3889A>C (n.-111+3889A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) n.820A>C n.358A>C c.-1130A>C (n.-1130A>C) n.449A>C n.454A>C n.352A>C n.455A>C | |
2 | g.189795830A>G | CA349879414 | PMS1 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.280A>G n.194A>G c.132+3889A>G (n.132+3889A>G) c.-111+3889A>G (n.-111+3889A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.820A>G n.358A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.449A>G n.454A>G n.352A>G n.455A>G | |
2 | g.189795830A>T | CA349879418 | PMS1 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.280A>T n.194A>T c.132+3889A>T (n.132+3889A>T) c.-111+3889A>T (n.-111+3889A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) n.820A>T n.358A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.449A>T n.454A>T n.352A>T n.455A>T | dbSNP |
2 | g.189795831T>A | CA349879421 | PMS1 | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.281T>A n.195T>A c.132+3890T>A (n.132+3890T>A) c.-111+3890T>A (n.-111+3890T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.821T>A n.359T>A c.-1129T>A (n.-1129T>A) n.450T>A n.455T>A n.353T>A n.456T>A | |
2 | g.189795831T>C | CA430311606 | PMS1 | c.195T>C (p.Asp65=) n.281T>C n.195T>C c.132+3890T>C (n.132+3890T>C) c.-111+3890T>C (n.-111+3890T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.821T>C n.359T>C c.-1129T>C (n.-1129T>C) n.450T>C n.455T>C n.353T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795831T>G | CA349879424 | PMS1 | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.281T>G n.195T>G c.132+3890T>G (n.132+3890T>G) c.-111+3890T>G (n.-111+3890T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.821T>G n.359T>G c.-1129T>G (n.-1129T>G) n.450T>G n.455T>G n.353T>G n.456T>G | |
2 | g.189795832G>A | CA349879434 | PMS1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.282G>A n.196G>A c.132+3891G>A (n.132+3891G>A) c.-111+3891G>A (n.-111+3891G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.822G>A n.360G>A c.-1128G>A (n.-1128G>A) n.451G>A n.456G>A n.354G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795832G>C | CA349879431 | PMS1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.282G>C n.196G>C c.132+3891G>C (n.132+3891G>C) c.-111+3891G>C (n.-111+3891G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.822G>C n.360G>C c.-1128G>C (n.-1128G>C) n.451G>C n.456G>C n.354G>C n.457G>C | |
2 | g.189795832G= | CA1315751581 | PMS1 | c.196G= (p.Ala66=) n.282G= n.196G= c.132+3891G= (n.132+3891G=) c.-111+3891G= (n.-111+3891G=) c.-230G= (n.-230G=) n.822G= n.360G= c.-1128G= (n.-1128G=) n.451G= n.456G= n.354G= n.457G= | |
2 | g.189795832G>T | CA349879428 | PMS1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.282G>T n.196G>T c.132+3891G>T (n.132+3891G>T) c.-111+3891G>T (n.-111+3891G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.822G>T n.360G>T c.-1128G>T (n.-1128G>T) n.451G>T n.456G>T n.354G>T n.457G>T | |
2 | g.189795833C>A | CA349879439 | PMS1 | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.283C>A n.197C>A c.132+3892C>A (n.132+3892C>A) c.-111+3892C>A (n.-111+3892C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.823C>A n.361C>A c.-1127C>A (n.-1127C>A) n.452C>A n.457C>A n.355C>A n.458C>A | |
2 | g.189795833C>G | CA349879442 | PMS1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.283C>G n.197C>G c.132+3892C>G (n.132+3892C>G) c.-111+3892C>G (n.-111+3892C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.823C>G n.361C>G c.-1127C>G (n.-1127C>G) n.452C>G n.457C>G n.355C>G n.458C>G | |
2 | g.189795833C>T | CA349879444 | PMS1 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.283C>T n.197C>T c.132+3892C>T (n.132+3892C>T) c.-111+3892C>T (n.-111+3892C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.823C>T n.361C>T c.-1127C>T (n.-1127C>T) n.452C>T n.457C>T n.355C>T n.458C>T | |
2 | g.189795834A>C | CA430311609 | PMS1 | c.198A>C (p.Ala66=) n.284A>C n.198A>C c.132+3893A>C (n.132+3893A>C) c.-111+3893A>C (n.-111+3893A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) n.824A>C n.362A>C c.-1126A>C (n.-1126A>C) n.453A>C n.458A>C n.356A>C n.459A>C | |
2 | g.189795834A>G | CA430311608 | PMS1 | c.198A>G (p.Ala66=) n.284A>G n.198A>G c.132+3893A>G (n.132+3893A>G) c.-111+3893A>G (n.-111+3893A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) n.824A>G n.362A>G c.-1126A>G (n.-1126A>G) n.453A>G n.458A>G n.356A>G n.459A>G | |
2 | g.189795834A>T | CA430311607 | PMS1 | c.198A>T (p.Ala66=) n.284A>T n.198A>T c.132+3893A>T (n.132+3893A>T) c.-111+3893A>T (n.-111+3893A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) n.824A>T n.362A>T c.-1126A>T (n.-1126A>T) n.453A>T n.458A>T n.356A>T n.459A>T |