Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.189789777_189789779dupCA2669039433TP63c.325-18495_325-18493dup (n.325-18495_325-18493dup)
c.-24_-22dup (n.-24_-22dup)
n.83_85dup
c.274-18495_274-18493dup (n.274-18495_274-18493dup)
c.322-18495_322-18493dup (n.322-18495_322-18493dup)
c.319-18495_319-18493dup (n.319-18495_319-18493dup)
c.286-18495_286-18493dup (n.286-18495_286-18493dup)
gnomAD v4
3g.189789773delCA2669039435TP63c.325-18499del (n.325-18499del)
c.-28del (n.-28del)
n.79del
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c.322-18499del (n.322-18499del)
c.319-18499del (n.319-18499del)
c.286-18499del (n.286-18499del)
gnomAD v4
3g.189789773A=CA1428467996TP63c.325-18499A= (n.325-18499A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.79A=
c.274-18499A= (n.274-18499A=)
c.322-18499A= (n.322-18499A=)
c.319-18499A= (n.319-18499A=)
c.286-18499A= (n.286-18499A=)
3g.189789773A>GCA2669039436TP63c.325-18499A>G (n.325-18499A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.79A>G
c.274-18499A>G (n.274-18499A>G)
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c.286-18499A>G (n.286-18499A>G)
gnomAD v4
3g.189789773A>TCA548479362TP63c.325-18499A>T (n.325-18499A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.79A>T
c.274-18499A>T (n.274-18499A>T)
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c.286-18499A>T (n.286-18499A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789774G>ACA904241251TP63c.325-18498G>A (n.325-18498G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.80G>A
c.274-18498G>A (n.274-18498G>A)
c.322-18498G>A (n.322-18498G>A)
c.319-18498G>A (n.319-18498G>A)
c.286-18498G>A (n.286-18498G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789774G=CA1428467997TP63c.325-18498G= (n.325-18498G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.80G=
c.274-18498G= (n.274-18498G=)
c.322-18498G= (n.322-18498G=)
c.319-18498G= (n.319-18498G=)
c.286-18498G= (n.286-18498G=)
3g.189789774G>TCA2669039437TP63c.325-18498G>T (n.325-18498G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.80G>T
c.274-18498G>T (n.274-18498G>T)
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c.286-18498G>T (n.286-18498G>T)
gnomAD v4
3g.189789775C>ACA2669039438TP63c.325-18497C>A (n.325-18497C>A)
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n.81C>A
c.274-18497C>A (n.274-18497C>A)
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c.319-18497C>A (n.319-18497C>A)
c.286-18497C>A (n.286-18497C>A)
gnomAD v4
3g.189789775C>TCA2669039439TP63c.325-18497C>T (n.325-18497C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.81C>T
c.274-18497C>T (n.274-18497C>T)
c.322-18497C>T (n.322-18497C>T)
c.319-18497C>T (n.319-18497C>T)
c.286-18497C>T (n.286-18497C>T)
gnomAD v4
3g.189789776A>GCA2577989774TP63c.325-18496A>G (n.325-18496A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.82A>G
c.274-18496A>G (n.274-18496A>G)
c.322-18496A>G (n.322-18496A>G)
c.319-18496A>G (n.319-18496A>G)
c.286-18496A>G (n.286-18496A>G)
3g.189789777G>ACA2515698963TP63c.325-18495G>A (n.325-18495G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.83G>A
c.274-18495G>A (n.274-18495G>A)
c.322-18495G>A (n.322-18495G>A)
c.319-18495G>A (n.319-18495G>A)
c.286-18495G>A (n.286-18495G>A)
gnomAD v4
3g.189789777G>TCA2669039440TP63c.325-18495G>T (n.325-18495G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.83G>T
c.274-18495G>T (n.274-18495G>T)
c.322-18495G>T (n.322-18495G>T)
c.319-18495G>T (n.319-18495G>T)
c.286-18495G>T (n.286-18495G>T)
gnomAD v4
3g.189789778C>ACA2669039441TP63c.325-18494C>A (n.325-18494C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.84C>A
c.274-18494C>A (n.274-18494C>A)
c.322-18494C>A (n.322-18494C>A)
c.319-18494C>A (n.319-18494C>A)
c.286-18494C>A (n.286-18494C>A)
gnomAD v4
3g.189789778C>TCA2669039442TP63c.325-18494C>T (n.325-18494C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.84C>T
c.274-18494C>T (n.274-18494C>T)
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c.319-18494C>T (n.319-18494C>T)
c.286-18494C>T (n.286-18494C>T)
gnomAD v4
3g.189789779A>GCA2669039443TP63c.325-18493A>G (n.325-18493A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.85A>G
c.274-18493A>G (n.274-18493A>G)
c.322-18493A>G (n.322-18493A>G)
c.319-18493A>G (n.319-18493A>G)
c.286-18493A>G (n.286-18493A>G)
gnomAD v4
3g.189789779A>TCA2759854503TP63c.325-18493A>T (n.325-18493A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.85A>T
c.274-18493A>T (n.274-18493A>T)
c.322-18493A>T (n.322-18493A>T)
c.319-18493A>T (n.319-18493A>T)
c.286-18493A>T (n.286-18493A>T)
3g.189789780T>CCA548479363TP63c.325-18492T>C (n.325-18492T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.86T>C
c.274-18492T>C (n.274-18492T>C)
c.322-18492T>C (n.322-18492T>C)
c.319-18492T>C (n.319-18492T>C)
c.286-18492T>C (n.286-18492T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789780T>GCA2577989775TP63c.325-18492T>G (n.325-18492T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.86T>G
c.274-18492T>G (n.274-18492T>G)
c.322-18492T>G (n.322-18492T>G)
c.319-18492T>G (n.319-18492T>G)
c.286-18492T>G (n.286-18492T>G)
3g.189789780T=CA1428467998TP63c.325-18492T= (n.325-18492T=)
c.-21T= (n.-21T=)
n.86T=
c.274-18492T= (n.274-18492T=)
c.322-18492T= (n.322-18492T=)
c.319-18492T= (n.319-18492T=)
c.286-18492T= (n.286-18492T=)
3g.189789782G>ACA2669039444TP63c.325-18490G>A (n.325-18490G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.88G>A
c.274-18490G>A (n.274-18490G>A)
c.322-18490G>A (n.322-18490G>A)
c.319-18490G>A (n.319-18490G>A)
c.286-18490G>A (n.286-18490G>A)
gnomAD v4
3g.189789782G=CA1428467999TP63c.325-18490G= (n.325-18490G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.88G=
c.274-18490G= (n.274-18490G=)
c.322-18490G= (n.322-18490G=)
c.319-18490G= (n.319-18490G=)
c.286-18490G= (n.286-18490G=)
3g.189789782G>TCA904241255TP63c.325-18490G>T (n.325-18490G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.88G>T
c.274-18490G>T (n.274-18490G>T)
c.322-18490G>T (n.322-18490G>T)
c.319-18490G>T (n.319-18490G>T)
c.286-18490G>T (n.286-18490G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789783A=CA1428468000TP63c.325-18489A= (n.325-18489A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.89A=
c.274-18489A= (n.274-18489A=)
c.322-18489A= (n.322-18489A=)
c.319-18489A= (n.319-18489A=)
c.286-18489A= (n.286-18489A=)
3g.189789783A>TCA89705962TP63c.325-18489A>T (n.325-18489A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.89A>T
c.274-18489A>T (n.274-18489A>T)
c.322-18489A>T (n.322-18489A>T)
c.319-18489A>T (n.319-18489A>T)
c.286-18489A>T (n.286-18489A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789784T>CCA2669039445TP63c.325-18488T>C (n.325-18488T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.90T>C
c.274-18488T>C (n.274-18488T>C)
c.322-18488T>C (n.322-18488T>C)
c.319-18488T>C (n.319-18488T>C)
c.286-18488T>C (n.286-18488T>C)
gnomAD v4
3g.189789785C>ACA2669039446TP63c.325-18487C>A (n.325-18487C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.91C>A
c.274-18487C>A (n.274-18487C>A)
c.322-18487C>A (n.322-18487C>A)
c.319-18487C>A (n.319-18487C>A)
c.286-18487C>A (n.286-18487C>A)
gnomAD v4
3g.189789785C=CA1428468001TP63c.325-18487C= (n.325-18487C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.91C=
c.274-18487C= (n.274-18487C=)
c.322-18487C= (n.322-18487C=)
c.319-18487C= (n.319-18487C=)
c.286-18487C= (n.286-18487C=)
3g.189789785C>TCA548479364TP63c.325-18487C>T (n.325-18487C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.91C>T
c.274-18487C>T (n.274-18487C>T)
c.322-18487C>T (n.322-18487C>T)
c.319-18487C>T (n.319-18487C>T)
c.286-18487C>T (n.286-18487C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789786A>GCA2669039447TP63c.325-18486A>G (n.325-18486A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.92A>G
c.274-18486A>G (n.274-18486A>G)
c.322-18486A>G (n.322-18486A>G)
c.319-18486A>G (n.319-18486A>G)
c.286-18486A>G (n.286-18486A>G)
gnomAD v4
3g.189789787A=CA1428468002TP63c.325-18485A= (n.325-18485A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.93A=
c.274-18485A= (n.274-18485A=)
c.322-18485A= (n.322-18485A=)
c.319-18485A= (n.319-18485A=)
c.286-18485A= (n.286-18485A=)
3g.189789787A>GCA2752090TP63c.325-18485A>G (n.325-18485A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.93A>G
c.274-18485A>G (n.274-18485A>G)
c.322-18485A>G (n.322-18485A>G)
c.319-18485A>G (n.319-18485A>G)
c.286-18485A>G (n.286-18485A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789787A>TCA2752091TP63c.325-18485A>T (n.325-18485A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.93A>T
c.274-18485A>T (n.274-18485A>T)
c.322-18485A>T (n.322-18485A>T)
c.319-18485A>T (n.319-18485A>T)
c.286-18485A>T (n.286-18485A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789788T>CCA2669039448TP63c.325-18484T>C (n.325-18484T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.94T>C
c.274-18484T>C (n.274-18484T>C)
c.322-18484T>C (n.322-18484T>C)
c.319-18484T>C (n.319-18484T>C)
c.286-18484T>C (n.286-18484T>C)
gnomAD v4
3g.189789788T>GCA2752092TP63c.325-18484T>G (n.325-18484T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.94T>G
c.274-18484T>G (n.274-18484T>G)
c.322-18484T>G (n.322-18484T>G)
c.319-18484T>G (n.319-18484T>G)
c.286-18484T>G (n.286-18484T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.189789788T=CA1428468003TP63c.325-18484T= (n.325-18484T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.94T=
c.274-18484T= (n.274-18484T=)
c.322-18484T= (n.322-18484T=)
c.319-18484T= (n.319-18484T=)
c.286-18484T= (n.286-18484T=)
3g.189789789C>ACA2669039449TP63c.325-18483C>A (n.325-18483C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.95C>A
c.274-18483C>A (n.274-18483C>A)
c.322-18483C>A (n.322-18483C>A)
c.319-18483C>A (n.319-18483C>A)
c.286-18483C>A (n.286-18483C>A)
gnomAD v4
3g.189789789C>TCA2512947633TP63c.325-18483C>T (n.325-18483C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.95C>T
c.274-18483C>T (n.274-18483C>T)
c.322-18483C>T (n.322-18483C>T)
c.319-18483C>T (n.319-18483C>T)
c.286-18483C>T (n.286-18483C>T)
gnomAD v4
3g.189789791T>GCA2557082997TP63c.325-18481T>G (n.325-18481T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.97T>G
c.274-18481T>G (n.274-18481T>G)
c.322-18481T>G (n.322-18481T>G)
c.319-18481T>G (n.319-18481T>G)
c.286-18481T>G (n.286-18481T>G)
3g.189789791T=CA1428468004TP63c.325-18481T= (n.325-18481T=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.97T=
c.274-18481T= (n.274-18481T=)
c.322-18481T= (n.322-18481T=)
c.319-18481T= (n.319-18481T=)
c.286-18481T= (n.286-18481T=)
3g.189789792dupCA548479367TP63c.325-18480dup (n.325-18480dup)
c.-9dup (n.-9dup)
n.98dup
c.274-18480dup (n.274-18480dup)
c.322-18480dup (n.322-18480dup)
c.319-18480dup (n.319-18480dup)
c.286-18480dup (n.286-18480dup)
dbSNP gnomAD v2
3g.189789793C>ACA548479370TP63c.325-18479C>A (n.325-18479C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.99C>A
c.274-18479C>A (n.274-18479C>A)
c.322-18479C>A (n.322-18479C>A)
c.319-18479C>A (n.319-18479C>A)
c.286-18479C>A (n.286-18479C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789793C=CA1428468005TP63c.325-18479C= (n.325-18479C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.99C=
c.274-18479C= (n.274-18479C=)
c.322-18479C= (n.322-18479C=)
c.319-18479C= (n.319-18479C=)
c.286-18479C= (n.286-18479C=)
3g.189789793C>GCA2577989776TP63c.325-18479C>G (n.325-18479C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.99C>G
c.274-18479C>G (n.274-18479C>G)
c.322-18479C>G (n.322-18479C>G)
c.319-18479C>G (n.319-18479C>G)
c.286-18479C>G (n.286-18479C>G)
3g.189789793C>TCA2752093TP63c.325-18479C>T (n.325-18479C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.99C>T
c.274-18479C>T (n.274-18479C>T)
c.322-18479C>T (n.322-18479C>T)
c.319-18479C>T (n.319-18479C>T)
c.286-18479C>T (n.286-18479C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789794A>GCA2669039450TP63c.325-18478A>G (n.325-18478A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.100A>G
c.274-18478A>G (n.274-18478A>G)
c.322-18478A>G (n.322-18478A>G)
c.319-18478A>G (n.319-18478A>G)
c.286-18478A>G (n.286-18478A>G)
gnomAD v4
3g.189789794A>TCA2551342312TP63c.325-18478A>T (n.325-18478A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.100A>T
c.274-18478A>T (n.274-18478A>T)
c.322-18478A>T (n.322-18478A>T)
c.319-18478A>T (n.319-18478A>T)
c.286-18478A>T (n.286-18478A>T)
3g.189789795G>TCA2669039451TP63c.325-18477G>T (n.325-18477G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.101G>T
c.274-18477G>T (n.274-18477G>T)
c.322-18477G>T (n.322-18477G>T)
c.319-18477G>T (n.319-18477G>T)
c.286-18477G>T (n.286-18477G>T)
gnomAD v4
3g.189789796C>ACA2669039452TP63c.325-18476C>A (n.325-18476C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.102C>A
c.274-18476C>A (n.274-18476C>A)
c.322-18476C>A (n.322-18476C>A)
c.319-18476C>A (n.319-18476C>A)
c.286-18476C>A (n.286-18476C>A)
gnomAD v4
3g.189789797T>CCA2669039453TP63c.325-18475T>C (n.325-18475T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.103T>C
c.274-18475T>C (n.274-18475T>C)
c.322-18475T>C (n.322-18475T>C)
c.319-18475T>C (n.319-18475T>C)
c.286-18475T>C (n.286-18475T>C)
gnomAD v4
3g.189789798A>GCA2669039454TP63c.325-18474A>G (n.325-18474A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.104A>G
c.274-18474A>G (n.274-18474A>G)
c.322-18474A>G (n.322-18474A>G)
c.319-18474A>G (n.319-18474A>G)
c.286-18474A>G (n.286-18474A>G)
gnomAD v4
3g.189789799A=CA1428468006TP63c.325-18473A= (n.325-18473A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.105A=
c.274-18473A= (n.274-18473A=)
c.322-18473A= (n.322-18473A=)
c.319-18473A= (n.319-18473A=)
c.286-18473A= (n.286-18473A=)
3g.189789799A>GCA548479371TP63c.325-18473A>G (n.325-18473A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.105A>G
c.274-18473A>G (n.274-18473A>G)
c.322-18473A>G (n.322-18473A>G)
c.319-18473A>G (n.319-18473A>G)
c.286-18473A>G (n.286-18473A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789800C>TCA2669039455TP63c.325-18472C>T (n.325-18472C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.106C>T
c.274-18472C>T (n.274-18472C>T)
c.322-18472C>T (n.322-18472C>T)
c.319-18472C>T (n.319-18472C>T)
c.286-18472C>T (n.286-18472C>T)
gnomAD v4
3g.189789801A=CA1428468007TP63c.325-18471A= (n.325-18471A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.107A=
c.274-18471A= (n.274-18471A=)
c.322-18471A= (n.322-18471A=)
c.319-18471A= (n.319-18471A=)
c.286-18471A= (n.286-18471A=)
3g.189789801A>CCA355750195TP63c.325-18471A>C (n.325-18471A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.107A>C
c.274-18471A>C (n.274-18471A>C)
c.322-18471A>C (n.322-18471A>C)
c.319-18471A>C (n.319-18471A>C)
c.286-18471A>C (n.286-18471A>C)
3g.189789801A>GCA16604493TP63c.325-18471A>G (n.325-18471A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.107A>G
c.274-18471A>G (n.274-18471A>G)
c.322-18471A>G (n.322-18471A>G)
c.319-18471A>G (n.319-18471A>G)
c.286-18471A>G (n.286-18471A>G)
ClinVar dbSNP
3g.189789801A>TCA355750196TP63c.325-18471A>T (n.325-18471A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.107A>T
c.274-18471A>T (n.274-18471A>T)
c.322-18471A>T (n.322-18471A>T)
c.319-18471A>T (n.319-18471A>T)
c.286-18471A>T (n.286-18471A>T)
3g.189789802T>ACA355750199TP63c.325-18470T>A (n.325-18470T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.108T>A
c.274-18470T>A (n.274-18470T>A)
c.322-18470T>A (n.322-18470T>A)
c.319-18470T>A (n.319-18470T>A)
c.286-18470T>A (n.286-18470T>A)
3g.189789802T>CCA355750198TP63c.325-18470T>C (n.325-18470T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.108T>C
c.274-18470T>C (n.274-18470T>C)
c.322-18470T>C (n.322-18470T>C)
c.319-18470T>C (n.319-18470T>C)
c.286-18470T>C (n.286-18470T>C)
ClinVar dbSNP
3g.189789802T>GCA355750197TP63c.325-18470T>G (n.325-18470T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.108T>G
c.274-18470T>G (n.274-18470T>G)
c.322-18470T>G (n.322-18470T>G)
c.319-18470T>G (n.319-18470T>G)
c.286-18470T>G (n.286-18470T>G)
3g.189789803G>ACA355750200TP63c.325-18469G>A (n.325-18469G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.109G>A
c.274-18469G>A (n.274-18469G>A)
c.322-18469G>A (n.322-18469G>A)
c.319-18469G>A (n.319-18469G>A)
c.286-18469G>A (n.286-18469G>A)
gnomAD v4
3g.189789803G>CCA355750202TP63c.325-18469G>C (n.325-18469G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.109G>C
c.274-18469G>C (n.274-18469G>C)
c.322-18469G>C (n.322-18469G>C)
c.319-18469G>C (n.319-18469G>C)
c.286-18469G>C (n.286-18469G>C)
3g.189789803G>TCA355750201TP63c.325-18469G>T (n.325-18469G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.109G>T
c.274-18469G>T (n.274-18469G>T)
c.322-18469G>T (n.322-18469G>T)
c.319-18469G>T (n.319-18469G>T)
c.286-18469G>T (n.286-18469G>T)
gnomAD v4
3g.189789804T>ACA355750203TP63c.325-18468T>A (n.325-18468T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.110T>A
c.274-18468T>A (n.274-18468T>A)
c.322-18468T>A (n.322-18468T>A)
c.319-18468T>A (n.319-18468T>A)
c.286-18468T>A (n.286-18468T>A)
3g.189789804T>CCA1057646210TP63c.325-18468T>C (n.325-18468T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.110T>C
c.274-18468T>C (n.274-18468T>C)
c.322-18468T>C (n.322-18468T>C)
c.319-18468T>C (n.319-18468T>C)
c.286-18468T>C (n.286-18468T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789804T>GCA355750204TP63c.325-18468T>G (n.325-18468T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.110T>G
c.274-18468T>G (n.274-18468T>G)
c.322-18468T>G (n.322-18468T>G)
c.319-18468T>G (n.319-18468T>G)
c.286-18468T>G (n.286-18468T>G)
3g.189789804T=CA1428468008TP63c.325-18468T= (n.325-18468T=)
c.4T= (p.Leu2=)
n.110T=
c.274-18468T= (n.274-18468T=)
c.322-18468T= (n.322-18468T=)
c.319-18468T= (n.319-18468T=)
c.286-18468T= (n.286-18468T=)
3g.189789805T>ACA355750205TP63c.325-18467T>A (n.325-18467T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.111T>A
c.274-18467T>A (n.274-18467T>A)
c.322-18467T>A (n.322-18467T>A)
c.319-18467T>A (n.319-18467T>A)
c.286-18467T>A (n.286-18467T>A)
3g.189789805T>CCA355750206TP63c.325-18467T>C (n.325-18467T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.111T>C
c.274-18467T>C (n.274-18467T>C)
c.322-18467T>C (n.322-18467T>C)
c.319-18467T>C (n.319-18467T>C)
c.286-18467T>C (n.286-18467T>C)
3g.189789805T>GCA355750207TP63c.325-18467T>G (n.325-18467T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.111T>G
c.274-18467T>G (n.274-18467T>G)
c.322-18467T>G (n.322-18467T>G)
c.319-18467T>G (n.319-18467T>G)
c.286-18467T>G (n.286-18467T>G)
3g.189789806G>ACA2752094TP63c.325-18466G>A (n.325-18466G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.112G>A
c.274-18466G>A (n.274-18466G>A)
c.322-18466G>A (n.322-18466G>A)
c.319-18466G>A (n.319-18466G>A)
c.286-18466G>A (n.286-18466G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789806G>CCA355750208TP63c.325-18466G>C (n.325-18466G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.112G>C
c.274-18466G>C (n.274-18466G>C)
c.322-18466G>C (n.322-18466G>C)
c.319-18466G>C (n.319-18466G>C)
c.286-18466G>C (n.286-18466G>C)
3g.189789806G=CA1428468009TP63c.325-18466G= (n.325-18466G=)
c.6G= (p.Leu2=)
n.112G=
c.274-18466G= (n.274-18466G=)
c.322-18466G= (n.322-18466G=)
c.319-18466G= (n.319-18466G=)
c.286-18466G= (n.286-18466G=)
3g.189789806G>TCA355750209TP63c.325-18466G>T (n.325-18466G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.112G>T
c.274-18466G>T (n.274-18466G>T)
c.322-18466G>T (n.322-18466G>T)
c.319-18466G>T (n.319-18466G>T)
c.286-18466G>T (n.286-18466G>T)
gnomAD v4
3g.189789807T>ACA355750210TP63c.325-18465T>A (n.325-18465T>A)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.113T>A
c.274-18465T>A (n.274-18465T>A)
c.322-18465T>A (n.322-18465T>A)
c.319-18465T>A (n.319-18465T>A)
c.286-18465T>A (n.286-18465T>A)
3g.189789807T>CCA355750211TP63c.325-18465T>C (n.325-18465T>C)
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.113T>C
c.274-18465T>C (n.274-18465T>C)
c.322-18465T>C (n.322-18465T>C)
c.319-18465T>C (n.319-18465T>C)
c.286-18465T>C (n.286-18465T>C)
gnomAD v4
3g.189789807T>GCA355750212TP63c.325-18465T>G (n.325-18465T>G)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.113T>G
c.274-18465T>G (n.274-18465T>G)
c.322-18465T>G (n.322-18465T>G)
c.319-18465T>G (n.319-18465T>G)
c.286-18465T>G (n.286-18465T>G)
3g.189789808A=CA1428468010TP63c.325-18464A= (n.325-18464A=)
c.8A= (p.Tyr3=)
n.114A=
c.274-18464A= (n.274-18464A=)
c.322-18464A= (n.322-18464A=)
c.319-18464A= (n.319-18464A=)
c.286-18464A= (n.286-18464A=)
3g.189789808A>CCA355750215TP63c.325-18464A>C (n.325-18464A>C)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.114A>C
c.274-18464A>C (n.274-18464A>C)
c.322-18464A>C (n.322-18464A>C)
c.319-18464A>C (n.319-18464A>C)
c.286-18464A>C (n.286-18464A>C)
3g.189789808A>GCA355750214TP63c.325-18464A>G (n.325-18464A>G)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.114A>G
c.274-18464A>G (n.274-18464A>G)
c.322-18464A>G (n.322-18464A>G)
c.319-18464A>G (n.319-18464A>G)
c.286-18464A>G (n.286-18464A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789808A>TCA355750213TP63c.325-18464A>T (n.325-18464A>T)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.114A>T
c.274-18464A>T (n.274-18464A>T)
c.322-18464A>T (n.322-18464A>T)
c.319-18464A>T (n.319-18464A>T)
c.286-18464A>T (n.286-18464A>T)
3g.189789809C>ACA355750216TP63c.325-18463C>A (n.325-18463C>A)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.115C>A
c.274-18463C>A (n.274-18463C>A)
c.322-18463C>A (n.322-18463C>A)
c.319-18463C>A (n.319-18463C>A)
c.286-18463C>A (n.286-18463C>A)
gnomAD v4
3g.189789809C>GCA355750217TP63c.325-18463C>G (n.325-18463C>G)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.115C>G
c.274-18463C>G (n.274-18463C>G)
c.322-18463C>G (n.322-18463C>G)
c.319-18463C>G (n.319-18463C>G)
c.286-18463C>G (n.286-18463C>G)
3g.189789809C>TCA2669039456TP63c.325-18463C>T (n.325-18463C>T)
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.115C>T
c.274-18463C>T (n.274-18463C>T)
c.322-18463C>T (n.322-18463C>T)
c.319-18463C>T (n.319-18463C>T)
c.286-18463C>T (n.286-18463C>T)
gnomAD v4
3g.189789810C>ACA355750218TP63c.325-18462C>A (n.325-18462C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.116C>A
c.274-18462C>A (n.274-18462C>A)
c.322-18462C>A (n.322-18462C>A)
c.319-18462C>A (n.319-18462C>A)
c.286-18462C>A (n.286-18462C>A)
gnomAD v4
3g.189789810C>GCA355750219TP63c.325-18462C>G (n.325-18462C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.116C>G
c.274-18462C>G (n.274-18462C>G)
c.322-18462C>G (n.322-18462C>G)
c.319-18462C>G (n.319-18462C>G)
c.286-18462C>G (n.286-18462C>G)
3g.189789810C>TCA2606948258TP63c.325-18462C>T (n.325-18462C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.116C>T
c.274-18462C>T (n.274-18462C>T)
c.322-18462C>T (n.322-18462C>T)
c.319-18462C>T (n.319-18462C>T)
c.286-18462C>T (n.286-18462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789811T>ACA355750220TP63c.325-18461T>A (n.325-18461T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.117T>A
c.274-18461T>A (n.274-18461T>A)
c.322-18461T>A (n.322-18461T>A)
c.319-18461T>A (n.319-18461T>A)
c.286-18461T>A (n.286-18461T>A)
3g.189789811T>CCA355750221TP63c.325-18461T>C (n.325-18461T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.117T>C
c.274-18461T>C (n.274-18461T>C)
c.322-18461T>C (n.322-18461T>C)
c.319-18461T>C (n.319-18461T>C)
c.286-18461T>C (n.286-18461T>C)
gnomAD v4
3g.189789811T>GCA355750222TP63c.325-18461T>G (n.325-18461T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.117T>G
c.274-18461T>G (n.274-18461T>G)
c.322-18461T>G (n.322-18461T>G)
c.319-18461T>G (n.319-18461T>G)
c.286-18461T>G (n.286-18461T>G)
3g.189789812G>ACA2669039457TP63c.325-18460G>A (n.325-18460G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.118G>A
c.274-18460G>A (n.274-18460G>A)
c.322-18460G>A (n.322-18460G>A)
c.319-18460G>A (n.319-18460G>A)
c.286-18460G>A (n.286-18460G>A)
gnomAD v4
3g.189789812G>TCA2669039458TP63c.325-18460G>T (n.325-18460G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.118G>T
c.274-18460G>T (n.274-18460G>T)
c.322-18460G>T (n.322-18460G>T)
c.319-18460G>T (n.319-18460G>T)
c.286-18460G>T (n.286-18460G>T)
gnomAD v4
3g.189789813G>ACA355750223TP63c.325-18459G>A (n.325-18459G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.119G>A
c.274-18459G>A (n.274-18459G>A)
c.322-18459G>A (n.322-18459G>A)
c.319-18459G>A (n.319-18459G>A)
c.286-18459G>A (n.286-18459G>A)
gnomAD v4
3g.189789813G>CCA355750224TP63c.325-18459G>C (n.325-18459G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.119G>C
c.274-18459G>C (n.274-18459G>C)
c.322-18459G>C (n.322-18459G>C)
c.319-18459G>C (n.319-18459G>C)
c.286-18459G>C (n.286-18459G>C)
gnomAD v4
3g.189789813G>TCA355750225TP63c.325-18459G>T (n.325-18459G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.119G>T
c.274-18459G>T (n.274-18459G>T)
c.322-18459G>T (n.322-18459G>T)
c.319-18459G>T (n.319-18459G>T)
c.286-18459G>T (n.286-18459G>T)
3g.189789814A>CCA355750226TP63c.325-18458A>C (n.325-18458A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.120A>C
c.274-18458A>C (n.274-18458A>C)
c.322-18458A>C (n.322-18458A>C)
c.319-18458A>C (n.319-18458A>C)
c.286-18458A>C (n.286-18458A>C)
3g.189789814A>GCA355750227TP63c.325-18458A>G (n.325-18458A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.120A>G
c.274-18458A>G (n.274-18458A>G)
c.322-18458A>G (n.322-18458A>G)
c.319-18458A>G (n.319-18458A>G)
c.286-18458A>G (n.286-18458A>G)
3g.189789814A>TCA355750228TP63c.325-18458A>T (n.325-18458A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.120A>T
c.274-18458A>T (n.274-18458A>T)
c.322-18458A>T (n.322-18458A>T)
c.319-18458A>T (n.319-18458A>T)
c.286-18458A>T (n.286-18458A>T)
3g.189789817delCA2669039459TP63c.325-18455del (n.325-18455del)
c.17del (p.Asn6ThrfsTer18)
c.17del (p.Asn6ThrfsTer14)
n.123del
c.274-18455del (n.274-18455del)
c.322-18455del (n.322-18455del)
c.319-18455del (n.319-18455del)
c.286-18455del (n.286-18455del)
gnomAD v4
3g.189789815A>CCA355750229TP63c.325-18457A>C (n.325-18457A>C)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.121A>C
c.274-18457A>C (n.274-18457A>C)
c.322-18457A>C (n.322-18457A>C)
c.319-18457A>C (n.319-18457A>C)
c.286-18457A>C (n.286-18457A>C)
3g.189789815A>GCA2759854504TP63c.325-18457A>G (n.325-18457A>G)
c.15A>G (p.Glu5=)
n.121A>G
c.274-18457A>G (n.274-18457A>G)
c.322-18457A>G (n.322-18457A>G)
c.319-18457A>G (n.319-18457A>G)
c.286-18457A>G (n.286-18457A>G)
3g.189789815A>TCA355750230TP63c.325-18457A>T (n.325-18457A>T)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.121A>T
c.274-18457A>T (n.274-18457A>T)
c.322-18457A>T (n.322-18457A>T)
c.319-18457A>T (n.319-18457A>T)
c.286-18457A>T (n.286-18457A>T)
3g.189789816A=CA1428468011TP63c.325-18456A= (n.325-18456A=)
c.16A= (p.Asn6=)
n.122A=
c.274-18456A= (n.274-18456A=)
c.322-18456A= (n.322-18456A=)
c.319-18456A= (n.319-18456A=)
c.286-18456A= (n.286-18456A=)
3g.189789816A>CCA340597TP63c.325-18456A>C (n.325-18456A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.122A>C
c.274-18456A>C (n.274-18456A>C)
c.322-18456A>C (n.322-18456A>C)
c.319-18456A>C (n.319-18456A>C)
c.286-18456A>C (n.286-18456A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.189789816A>GCA355750231TP63c.325-18456A>G (n.325-18456A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.122A>G
c.274-18456A>G (n.274-18456A>G)
c.322-18456A>G (n.322-18456A>G)
c.319-18456A>G (n.319-18456A>G)
c.286-18456A>G (n.286-18456A>G)
3g.189789816A>TCA355750232TP63c.325-18456A>T (n.325-18456A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.122A>T
c.274-18456A>T (n.274-18456A>T)
c.322-18456A>T (n.322-18456A>T)
c.319-18456A>T (n.319-18456A>T)
c.286-18456A>T (n.286-18456A>T)
3g.189789817A=CA1428468012TP63c.325-18455A= (n.325-18455A=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.123A=
c.274-18455A= (n.274-18455A=)
c.322-18455A= (n.322-18455A=)
c.319-18455A= (n.319-18455A=)
c.286-18455A= (n.286-18455A=)
3g.189789817A>CCA355750233TP63c.325-18455A>C (n.325-18455A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.123A>C
c.274-18455A>C (n.274-18455A>C)
c.322-18455A>C (n.322-18455A>C)
c.319-18455A>C (n.319-18455A>C)
c.286-18455A>C (n.286-18455A>C)
3g.189789817A>GCA355750234TP63c.325-18455A>G (n.325-18455A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.123A>G
c.274-18455A>G (n.274-18455A>G)
c.322-18455A>G (n.322-18455A>G)
c.319-18455A>G (n.319-18455A>G)
c.286-18455A>G (n.286-18455A>G)
dbSNP
3g.189789817A>TCA355750235TP63c.325-18455A>T (n.325-18455A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.123A>T
c.274-18455A>T (n.274-18455A>T)
c.322-18455A>T (n.322-18455A>T)
c.319-18455A>T (n.319-18455A>T)
c.286-18455A>T (n.286-18455A>T)
3g.189789818C>ACA355750236TP63c.325-18454C>A (n.325-18454C>A)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.124C>A
c.274-18454C>A (n.274-18454C>A)
c.322-18454C>A (n.322-18454C>A)
c.319-18454C>A (n.319-18454C>A)
c.286-18454C>A (n.286-18454C>A)
gnomAD v4 COSMIC
3g.189789818C=CA1428468013TP63c.325-18454C= (n.325-18454C=)
c.18C= (p.Asn6=)
n.124C=
c.274-18454C= (n.274-18454C=)
c.322-18454C= (n.322-18454C=)
c.319-18454C= (n.319-18454C=)
c.286-18454C= (n.286-18454C=)
3g.189789818C>GCA355750237TP63c.325-18454C>G (n.325-18454C>G)
c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.124C>G
c.274-18454C>G (n.274-18454C>G)
c.322-18454C>G (n.322-18454C>G)
c.319-18454C>G (n.319-18454C>G)
c.286-18454C>G (n.286-18454C>G)
dbSNP
3g.189789819A>CCA355750238TP63c.325-18453A>C (n.325-18453A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.125A>C
c.274-18453A>C (n.274-18453A>C)
c.322-18453A>C (n.322-18453A>C)
c.319-18453A>C (n.319-18453A>C)
c.286-18453A>C (n.286-18453A>C)
3g.189789819A>GCA355750239TP63c.325-18453A>G (n.325-18453A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.125A>G
c.274-18453A>G (n.274-18453A>G)
c.322-18453A>G (n.322-18453A>G)
c.319-18453A>G (n.319-18453A>G)
c.286-18453A>G (n.286-18453A>G)
gnomAD v4
3g.189789819A>TCA355750240TP63c.325-18453A>T (n.325-18453A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.125A>T
c.274-18453A>T (n.274-18453A>T)
c.322-18453A>T (n.322-18453A>T)
c.319-18453A>T (n.319-18453A>T)
c.286-18453A>T (n.286-18453A>T)
3g.189789820A>CCA355750241TP63c.325-18452A>C (n.325-18452A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.126A>C
c.274-18452A>C (n.274-18452A>C)
c.322-18452A>C (n.322-18452A>C)
c.319-18452A>C (n.319-18452A>C)
c.286-18452A>C (n.286-18452A>C)
3g.189789820A>GCA355750242TP63c.325-18452A>G (n.325-18452A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.126A>G
c.274-18452A>G (n.274-18452A>G)
c.322-18452A>G (n.322-18452A>G)
c.319-18452A>G (n.319-18452A>G)
c.286-18452A>G (n.286-18452A>G)
3g.189789820A>TCA355750243TP63c.325-18452A>T (n.325-18452A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.126A>T
c.274-18452A>T (n.274-18452A>T)
c.322-18452A>T (n.322-18452A>T)
c.319-18452A>T (n.319-18452A>T)
c.286-18452A>T (n.286-18452A>T)
3g.189789821T>ACA355750244TP63c.325-18451T>A (n.325-18451T>A)
c.21T>A (p.Asn7Lys)
n.127T>A
c.274-18451T>A (n.274-18451T>A)
c.322-18451T>A (n.322-18451T>A)
c.319-18451T>A (n.319-18451T>A)
c.286-18451T>A (n.286-18451T>A)
3g.189789821T>GCA355750245TP63c.325-18451T>G (n.325-18451T>G)
c.21T>G (p.Asn7Lys)
n.127T>G
c.274-18451T>G (n.274-18451T>G)
c.322-18451T>G (n.322-18451T>G)
c.319-18451T>G (n.319-18451T>G)
c.286-18451T>G (n.286-18451T>G)
3g.189789822G>ACA355750246TP63c.325-18450G>A (n.325-18450G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.128G>A
c.274-18450G>A (n.274-18450G>A)
c.322-18450G>A (n.322-18450G>A)
c.319-18450G>A (n.319-18450G>A)
c.286-18450G>A (n.286-18450G>A)
3g.189789822G>CCA355750247TP63c.325-18450G>C (n.325-18450G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.128G>C
c.274-18450G>C (n.274-18450G>C)
c.322-18450G>C (n.322-18450G>C)
c.319-18450G>C (n.319-18450G>C)
c.286-18450G>C (n.286-18450G>C)
gnomAD v4
3g.189789822G>TCA355750248TP63c.325-18450G>T (n.325-18450G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.128G>T
c.274-18450G>T (n.274-18450G>T)
c.322-18450G>T (n.322-18450G>T)
c.319-18450G>T (n.319-18450G>T)
c.286-18450G>T (n.286-18450G>T)
3g.189789823C>ACA355750249TP63c.325-18449C>A (n.325-18449C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.129C>A
c.274-18449C>A (n.274-18449C>A)
c.322-18449C>A (n.322-18449C>A)
c.319-18449C>A (n.319-18449C>A)
c.286-18449C>A (n.286-18449C>A)
gnomAD v4
3g.189789823C=CA1428468014TP63c.325-18449C= (n.325-18449C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.129C=
c.274-18449C= (n.274-18449C=)
c.322-18449C= (n.322-18449C=)
c.319-18449C= (n.319-18449C=)
c.286-18449C= (n.286-18449C=)
3g.189789823C>GCA355750250TP63c.325-18449C>G (n.325-18449C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.129C>G
c.274-18449C>G (n.274-18449C>G)
c.322-18449C>G (n.322-18449C>G)
c.319-18449C>G (n.319-18449C>G)
c.286-18449C>G (n.286-18449C>G)
3g.189789823C>TCA355750251TP63c.325-18449C>T (n.325-18449C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.129C>T
c.274-18449C>T (n.274-18449C>T)
c.322-18449C>T (n.322-18449C>T)
c.319-18449C>T (n.319-18449C>T)
c.286-18449C>T (n.286-18449C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789824C>ACA2669039460TP63c.325-18448C>A (n.325-18448C>A)
c.24C>A (p.Ala8=)
n.130C>A
c.274-18448C>A (n.274-18448C>A)
c.322-18448C>A (n.322-18448C>A)
c.319-18448C>A (n.319-18448C>A)
c.286-18448C>A (n.286-18448C>A)
gnomAD v4
3g.189789824C=CA1428468015TP63c.325-18448C= (n.325-18448C=)
c.24C= (p.Ala8=)
n.130C=
c.274-18448C= (n.274-18448C=)
c.322-18448C= (n.322-18448C=)
c.319-18448C= (n.319-18448C=)
c.286-18448C= (n.286-18448C=)
3g.189789824C>TCA1428468016TP63c.325-18448C>T (n.325-18448C>T)
c.24C>T (p.Ala8=)
n.130C>T
c.274-18448C>T (n.274-18448C>T)
c.322-18448C>T (n.322-18448C>T)
c.319-18448C>T (n.319-18448C>T)
c.286-18448C>T (n.286-18448C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789825C>ACA355750252TP63c.325-18447C>A (n.325-18447C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.131C>A
c.274-18447C>A (n.274-18447C>A)
c.322-18447C>A (n.322-18447C>A)
c.319-18447C>A (n.319-18447C>A)
c.286-18447C>A (n.286-18447C>A)
3g.189789825C>GCA355750253TP63c.325-18447C>G (n.325-18447C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.131C>G
c.274-18447C>G (n.274-18447C>G)
c.322-18447C>G (n.322-18447C>G)
c.319-18447C>G (n.319-18447C>G)
c.286-18447C>G (n.286-18447C>G)
3g.189789825C>TCA355750254TP63c.325-18447C>T (n.325-18447C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.131C>T
c.274-18447C>T (n.274-18447C>T)
c.322-18447C>T (n.322-18447C>T)
c.319-18447C>T (n.319-18447C>T)
c.286-18447C>T (n.286-18447C>T)
3g.189789825_189789826delinsCACA1428468017TP63c.325-18447_325-18446delinsCA (n.325-18447_325-18446delinsCA)
c.25_26delinsCA (p.Gln9=)
n.131_132delinsCA
c.274-18447_274-18446delinsCA (n.274-18447_274-18446delinsCA)
c.322-18447_322-18446delinsCA (n.322-18447_322-18446delinsCA)
c.319-18447_319-18446delinsCA (n.319-18447_319-18446delinsCA)
c.286-18447_286-18446delinsCA (n.286-18447_286-18446delinsCA)
3g.189789826delCA658657360TP63c.325-18446del (n.325-18446del)
c.26del (p.Gln9ArgfsTer15)
c.26del (p.Gln9ArgfsTer11)
n.132del
c.274-18446del (n.274-18446del)
c.322-18446del (n.322-18446del)
c.319-18446del (n.319-18446del)
c.286-18446del (n.286-18446del)
ClinVar dbSNP
3g.189789826A=CA1428468018TP63c.325-18446A= (n.325-18446A=)
c.26A= (p.Gln9=)
n.132A=
c.274-18446A= (n.274-18446A=)
c.322-18446A= (n.322-18446A=)
c.319-18446A= (n.319-18446A=)
c.286-18446A= (n.286-18446A=)
3g.189789826A>CCA355750255TP63c.325-18446A>C (n.325-18446A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.132A>C
c.274-18446A>C (n.274-18446A>C)
c.322-18446A>C (n.322-18446A>C)
c.319-18446A>C (n.319-18446A>C)
c.286-18446A>C (n.286-18446A>C)
gnomAD v4
3g.189789826A>GCA2752095TP63c.325-18446A>G (n.325-18446A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.132A>G
c.274-18446A>G (n.274-18446A>G)
c.322-18446A>G (n.322-18446A>G)
c.319-18446A>G (n.319-18446A>G)
c.286-18446A>G (n.286-18446A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789826A>TCA355750256TP63c.325-18446A>T (n.325-18446A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.132A>T
c.274-18446A>T (n.274-18446A>T)
c.322-18446A>T (n.322-18446A>T)
c.319-18446A>T (n.319-18446A>T)
c.286-18446A>T (n.286-18446A>T)
3g.189789827G>CCA355750258TP63c.325-18445G>C (n.325-18445G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.133G>C
c.274-18445G>C (n.274-18445G>C)
c.322-18445G>C (n.322-18445G>C)
c.319-18445G>C (n.319-18445G>C)
c.286-18445G>C (n.286-18445G>C)
gnomAD v4
3g.189789827G>TCA355750257TP63c.325-18445G>T (n.325-18445G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.133G>T
c.274-18445G>T (n.274-18445G>T)
c.322-18445G>T (n.322-18445G>T)
c.319-18445G>T (n.319-18445G>T)
c.286-18445G>T (n.286-18445G>T)
gnomAD v4
3g.189789828A>CCA355750259TP63c.325-18444A>C (n.325-18444A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.134A>C
c.274-18444A>C (n.274-18444A>C)
c.322-18444A>C (n.322-18444A>C)
c.319-18444A>C (n.319-18444A>C)
c.286-18444A>C (n.286-18444A>C)
dbSNP
3g.189789828A>GCA355750261TP63c.325-18444A>G (n.325-18444A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.134A>G
c.274-18444A>G (n.274-18444A>G)
c.322-18444A>G (n.322-18444A>G)
c.319-18444A>G (n.319-18444A>G)
c.286-18444A>G (n.286-18444A>G)
gnomAD v4
3g.189789828A>TCA355750260TP63c.325-18444A>T (n.325-18444A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.134A>T
c.274-18444A>T (n.274-18444A>T)
c.322-18444A>T (n.322-18444A>T)
c.319-18444A>T (n.319-18444A>T)
c.286-18444A>T (n.286-18444A>T)
3g.189789829C>ACA355750262TP63c.325-18443C>A (n.325-18443C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.135C>A
c.274-18443C>A (n.274-18443C>A)
c.322-18443C>A (n.322-18443C>A)
c.319-18443C>A (n.319-18443C>A)
c.286-18443C>A (n.286-18443C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789829C=CA1428468019TP63c.325-18443C= (n.325-18443C=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.135C=
c.274-18443C= (n.274-18443C=)
c.322-18443C= (n.322-18443C=)
c.319-18443C= (n.319-18443C=)
c.286-18443C= (n.286-18443C=)
3g.189789829C>GCA355750264TP63c.325-18443C>G (n.325-18443C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.135C>G
c.274-18443C>G (n.274-18443C>G)
c.322-18443C>G (n.322-18443C>G)
c.319-18443C>G (n.319-18443C>G)
c.286-18443C>G (n.286-18443C>G)
3g.189789829C>TCA355750263TP63c.325-18443C>T (n.325-18443C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.135C>T
c.274-18443C>T (n.274-18443C>T)
c.322-18443C>T (n.322-18443C>T)
c.319-18443C>T (n.319-18443C>T)
c.286-18443C>T (n.286-18443C>T)
3g.189789830T>CCA2669039461TP63c.325-18442T>C (n.325-18442T>C)
c.30T>C (p.Thr10=)
n.136T>C
c.274-18442T>C (n.274-18442T>C)
c.322-18442T>C (n.322-18442T>C)
c.319-18442T>C (n.319-18442T>C)
c.286-18442T>C (n.286-18442T>C)
gnomAD v4
3g.189789831C>ACA355750265TP63c.325-18441C>A (n.325-18441C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.137C>A
c.274-18441C>A (n.274-18441C>A)
c.322-18441C>A (n.322-18441C>A)
c.319-18441C>A (n.319-18441C>A)
c.286-18441C>A (n.286-18441C>A)
gnomAD v4
3g.189789831C>GCA355750266TP63c.325-18441C>G (n.325-18441C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.137C>G
c.274-18441C>G (n.274-18441C>G)
c.322-18441C>G (n.322-18441C>G)
c.319-18441C>G (n.319-18441C>G)
c.286-18441C>G (n.286-18441C>G)
gnomAD v4
3g.189789831C>TCA355750267TP63c.325-18441C>T (n.325-18441C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.137C>T
c.274-18441C>T (n.274-18441C>T)
c.322-18441C>T (n.322-18441C>T)
c.319-18441C>T (n.319-18441C>T)
c.286-18441C>T (n.286-18441C>T)
gnomAD v4
3g.189789831_189789832delinsCACA1428468020TP63c.325-18441_325-18440delinsCA (n.325-18441_325-18440delinsCA)
c.31_32delinsCA (p.Gln11=)
n.137_138delinsCA
c.274-18441_274-18440delinsCA (n.274-18441_274-18440delinsCA)
c.322-18441_322-18440delinsCA (n.322-18441_322-18440delinsCA)
c.319-18441_319-18440delinsCA (n.319-18441_319-18440delinsCA)
c.286-18441_286-18440delinsCA (n.286-18441_286-18440delinsCA)
3g.189789832A>CCA355750268TP63c.325-18440A>C (n.325-18440A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.138A>C
c.274-18440A>C (n.274-18440A>C)
c.322-18440A>C (n.322-18440A>C)
c.319-18440A>C (n.319-18440A>C)
c.286-18440A>C (n.286-18440A>C)
3g.189789832A>GCA355750269TP63c.325-18440A>G (n.325-18440A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.138A>G
c.274-18440A>G (n.274-18440A>G)
c.322-18440A>G (n.322-18440A>G)
c.319-18440A>G (n.319-18440A>G)
c.286-18440A>G (n.286-18440A>G)
3g.189789832A>TCA355750270TP63c.325-18440A>T (n.325-18440A>T)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.138A>T
c.274-18440A>T (n.274-18440A>T)
c.322-18440A>T (n.322-18440A>T)
c.319-18440A>T (n.319-18440A>T)
c.286-18440A>T (n.286-18440A>T)
3g.189789833delCA548479376TP63c.325-18439del (n.325-18439del)
c.33del (p.Gln11HisfsTer13)
c.33del (p.Gln11HisfsTer9)
n.139del
c.274-18439del (n.274-18439del)
c.322-18439del (n.322-18439del)
c.319-18439del (n.319-18439del)
c.286-18439del (n.286-18439del)
dbSNP gnomAD v2
3g.189789833A=CA1428468021TP63c.325-18439A= (n.325-18439A=)
c.33A= (p.Gln11=)
n.139A=
c.274-18439A= (n.274-18439A=)
c.322-18439A= (n.322-18439A=)
c.319-18439A= (n.319-18439A=)
c.286-18439A= (n.286-18439A=)
3g.189789833A>CCA355750271TP63c.325-18439A>C (n.325-18439A>C)
c.33A>C (p.Gln11His)
n.139A>C
c.274-18439A>C (n.274-18439A>C)
c.322-18439A>C (n.322-18439A>C)
c.319-18439A>C (n.319-18439A>C)
c.286-18439A>C (n.286-18439A>C)
gnomAD v4
3g.189789833A>GCA2752096TP63c.325-18439A>G (n.325-18439A>G)
c.33A>G (p.Gln11=)
n.139A>G
c.274-18439A>G (n.274-18439A>G)
c.322-18439A>G (n.322-18439A>G)
c.319-18439A>G (n.319-18439A>G)
c.286-18439A>G (n.286-18439A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789833A>TCA355750272TP63c.325-18439A>T (n.325-18439A>T)
c.33A>T (p.Gln11His)
n.139A>T
c.274-18439A>T (n.274-18439A>T)
c.322-18439A>T (n.322-18439A>T)
c.319-18439A>T (n.319-18439A>T)
c.286-18439A>T (n.286-18439A>T)
3g.189789834T>ACA355750273TP63c.325-18438T>A (n.325-18438T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.140T>A
c.274-18438T>A (n.274-18438T>A)
c.322-18438T>A (n.322-18438T>A)
c.319-18438T>A (n.319-18438T>A)
c.286-18438T>A (n.286-18438T>A)
3g.189789834T>CCA355750274TP63c.325-18438T>C (n.325-18438T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.140T>C
c.274-18438T>C (n.274-18438T>C)
c.322-18438T>C (n.322-18438T>C)
c.319-18438T>C (n.319-18438T>C)
c.286-18438T>C (n.286-18438T>C)
gnomAD v4
3g.189789834T>GCA355750275TP63c.325-18438T>G (n.325-18438T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.140T>G
c.274-18438T>G (n.274-18438T>G)
c.322-18438T>G (n.322-18438T>G)
c.319-18438T>G (n.319-18438T>G)
c.286-18438T>G (n.286-18438T>G)
3g.189789835T>ACA355750278TP63c.325-18437T>A (n.325-18437T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.141T>A
c.274-18437T>A (n.274-18437T>A)
c.322-18437T>A (n.322-18437T>A)
c.319-18437T>A (n.319-18437T>A)
c.286-18437T>A (n.286-18437T>A)
3g.189789835T>CCA355750276TP63c.325-18437T>C (n.325-18437T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.141T>C
c.274-18437T>C (n.274-18437T>C)
c.322-18437T>C (n.322-18437T>C)
c.319-18437T>C (n.319-18437T>C)
c.286-18437T>C (n.286-18437T>C)
3g.189789835T>GCA355750277TP63c.325-18437T>G (n.325-18437T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.141T>G
c.274-18437T>G (n.274-18437T>G)
c.322-18437T>G (n.322-18437T>G)
c.319-18437T>G (n.319-18437T>G)
c.286-18437T>G (n.286-18437T>G)
3g.189789836T>ACA355750279TP63c.325-18436T>A (n.325-18436T>A)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.142T>A
c.274-18436T>A (n.274-18436T>A)
c.322-18436T>A (n.322-18436T>A)
c.319-18436T>A (n.319-18436T>A)
c.286-18436T>A (n.286-18436T>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.189789836T>GCA355750280TP63c.325-18436T>G (n.325-18436T>G)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.142T>G
c.274-18436T>G (n.274-18436T>G)
c.322-18436T>G (n.322-18436T>G)
c.319-18436T>G (n.319-18436T>G)
c.286-18436T>G (n.286-18436T>G)
3g.189789836T=CA1428468022TP63c.325-18436T= (n.325-18436T=)
c.36T= (p.Phe12=)
n.142T=
c.274-18436T= (n.274-18436T=)
c.322-18436T= (n.322-18436T=)
c.319-18436T= (n.319-18436T=)
c.286-18436T= (n.286-18436T=)
3g.189789837A>CCA355750281TP63c.325-18435A>C (n.325-18435A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.143A>C
c.274-18435A>C (n.274-18435A>C)
c.322-18435A>C (n.322-18435A>C)
c.319-18435A>C (n.319-18435A>C)
c.286-18435A>C (n.286-18435A>C)
3g.189789837A>GCA355750282TP63c.325-18435A>G (n.325-18435A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.143A>G
c.274-18435A>G (n.274-18435A>G)
c.322-18435A>G (n.322-18435A>G)
c.319-18435A>G (n.319-18435A>G)
c.286-18435A>G (n.286-18435A>G)
gnomAD v4
3g.189789837A>TCA355750283TP63c.325-18435A>T (n.325-18435A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.143A>T
c.274-18435A>T (n.274-18435A>T)
c.322-18435A>T (n.322-18435A>T)
c.319-18435A>T (n.319-18435A>T)
c.286-18435A>T (n.286-18435A>T)
3g.189789838G>ACA355750284TP63c.325-18434G>A (n.325-18434G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.144G>A
c.274-18434G>A (n.274-18434G>A)
c.322-18434G>A (n.322-18434G>A)
c.319-18434G>A (n.319-18434G>A)
c.286-18434G>A (n.286-18434G>A)
gnomAD v4
3g.189789838G>CCA355750285TP63c.325-18434G>C (n.325-18434G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.144G>C
c.274-18434G>C (n.274-18434G>C)
c.322-18434G>C (n.322-18434G>C)
c.319-18434G>C (n.319-18434G>C)
c.286-18434G>C (n.286-18434G>C)
3g.189789838G>TCA355750286TP63c.325-18434G>T (n.325-18434G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.144G>T
c.274-18434G>T (n.274-18434G>T)
c.322-18434G>T (n.322-18434G>T)
c.319-18434G>T (n.319-18434G>T)
c.286-18434G>T (n.286-18434G>T)
gnomAD v4
3g.189789839T>ACA355750287TP63c.325-18433T>A (n.325-18433T>A)
c.39T>A (p.Ser13Arg)
n.145T>A
c.274-18433T>A (n.274-18433T>A)
c.322-18433T>A (n.322-18433T>A)
c.319-18433T>A (n.319-18433T>A)
c.286-18433T>A (n.286-18433T>A)
3g.189789839T>GCA355750288TP63c.325-18433T>G (n.325-18433T>G)
c.39T>G (p.Ser13Arg)
n.145T>G
c.274-18433T>G (n.274-18433T>G)
c.322-18433T>G (n.322-18433T>G)
c.319-18433T>G (n.319-18433T>G)
c.286-18433T>G (n.286-18433T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789839T=CA1428468023TP63c.325-18433T= (n.325-18433T=)
c.39T= (p.Ser13=)
n.145T=
c.274-18433T= (n.274-18433T=)
c.322-18433T= (n.322-18433T=)
c.319-18433T= (n.319-18433T=)
c.286-18433T= (n.286-18433T=)
3g.189789840G>ACA355750291TP63c.325-18432G>A (n.325-18432G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.146G>A
c.274-18432G>A (n.274-18432G>A)
c.322-18432G>A (n.322-18432G>A)
c.319-18432G>A (n.319-18432G>A)
c.286-18432G>A (n.286-18432G>A)
3g.189789840G>CCA355750290TP63c.325-18432G>C (n.325-18432G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.146G>C
c.274-18432G>C (n.274-18432G>C)
c.322-18432G>C (n.322-18432G>C)
c.319-18432G>C (n.319-18432G>C)
c.286-18432G>C (n.286-18432G>C)
3g.189789840G>TCA355750289TP63c.325-18432G>T (n.325-18432G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.146G>T
c.274-18432G>T (n.274-18432G>T)
c.322-18432G>T (n.322-18432G>T)
c.319-18432G>T (n.319-18432G>T)
c.286-18432G>T (n.286-18432G>T)
gnomAD v4
3g.189789841A>CCA355750292TP63c.325-18431A>C (n.325-18431A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.147A>C
c.274-18431A>C (n.274-18431A>C)
c.322-18431A>C (n.322-18431A>C)
c.319-18431A>C (n.319-18431A>C)
c.286-18431A>C (n.286-18431A>C)
3g.189789841A>GCA355750293TP63c.325-18431A>G (n.325-18431A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.147A>G
c.274-18431A>G (n.274-18431A>G)
c.322-18431A>G (n.322-18431A>G)
c.319-18431A>G (n.319-18431A>G)
c.286-18431A>G (n.286-18431A>G)
gnomAD v4
3g.189789841A>TCA355750294TP63c.325-18431A>T (n.325-18431A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.147A>T
c.274-18431A>T (n.274-18431A>T)
c.322-18431A>T (n.322-18431A>T)
c.319-18431A>T (n.319-18431A>T)
c.286-18431A>T (n.286-18431A>T)
3g.189789842G>ACA2669039462TP63c.325-18430G>A (n.325-18430G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
n.148G>A
c.274-18430G>A (n.274-18430G>A)
c.322-18430G>A (n.322-18430G>A)
c.319-18430G>A (n.319-18430G>A)
c.286-18430G>A (n.286-18430G>A)
gnomAD v4
3g.189789842G>CCA355750295TP63c.325-18430G>C (n.325-18430G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.148G>C
c.274-18430G>C (n.274-18430G>C)
c.322-18430G>C (n.322-18430G>C)
c.319-18430G>C (n.319-18430G>C)
c.286-18430G>C (n.286-18430G>C)
3g.189789842G>TCA355750296TP63c.325-18430G>T (n.325-18430G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.148G>T
c.274-18430G>T (n.274-18430G>T)
c.322-18430G>T (n.322-18430G>T)
c.319-18430G>T (n.319-18430G>T)
c.286-18430G>T (n.286-18430G>T)
gnomAD v4
3g.189789843G>ACA355750297TP63c.325-18429G>A (n.325-18429G>A)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.148+1G>A
c.274-18429G>A (n.274-18429G>A)
c.322-18429G>A (n.322-18429G>A)
c.319-18429G>A (n.319-18429G>A)
c.286-18429G>A (n.286-18429G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.189789843G>CCA355750298TP63c.325-18429G>C (n.325-18429G>C)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.148+1G>C
c.274-18429G>C (n.274-18429G>C)
c.322-18429G>C (n.322-18429G>C)
c.319-18429G>C (n.319-18429G>C)
c.286-18429G>C (n.286-18429G>C)
3g.189789843G=CA1428468024TP63c.325-18429G= (n.325-18429G=)
c.42+1G= (n.42+1G=)
n.148+1G=
c.274-18429G= (n.274-18429G=)
c.322-18429G= (n.322-18429G=)
c.319-18429G= (n.319-18429G=)
c.286-18429G= (n.286-18429G=)
3g.189789843G>TCA355750299TP63c.325-18429G>T (n.325-18429G>T)
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
n.148+1G>T
c.274-18429G>T (n.274-18429G>T)
c.322-18429G>T (n.322-18429G>T)
c.319-18429G>T (n.319-18429G>T)
c.286-18429G>T (n.286-18429G>T)
3g.189789844T>ACA355750300TP63c.325-18428T>A (n.325-18428T>A)
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
n.148+2T>A
c.274-18428T>A (n.274-18428T>A)
c.322-18428T>A (n.322-18428T>A)
c.319-18428T>A (n.319-18428T>A)
c.286-18428T>A (n.286-18428T>A)
3g.189789844T>CCA355750301TP63c.325-18428T>C (n.325-18428T>C)
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
n.148+2T>C
c.274-18428T>C (n.274-18428T>C)
c.322-18428T>C (n.322-18428T>C)
c.319-18428T>C (n.319-18428T>C)
c.286-18428T>C (n.286-18428T>C)
3g.189789844T>GCA355750302TP63c.325-18428T>G (n.325-18428T>G)
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
n.148+2T>G
c.274-18428T>G (n.274-18428T>G)
c.322-18428T>G (n.322-18428T>G)
c.319-18428T>G (n.319-18428T>G)
c.286-18428T>G (n.286-18428T>G)
3g.189789845A=CA1428468025TP63c.325-18427A= (n.325-18427A=)
c.42+3A= (n.42+3A=)
n.148+3A=
c.274-18427A= (n.274-18427A=)
c.322-18427A= (n.322-18427A=)
c.319-18427A= (n.319-18427A=)
c.286-18427A= (n.286-18427A=)
3g.189789845A>GCA1057646217TP63c.325-18427A>G (n.325-18427A>G)
c.42+3A>G (n.42+3A>G)
n.148+3A>G
c.274-18427A>G (n.274-18427A>G)
c.322-18427A>G (n.322-18427A>G)
c.319-18427A>G (n.319-18427A>G)
c.286-18427A>G (n.286-18427A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789846A>TCA2669039463TP63c.325-18426A>T (n.325-18426A>T)
c.42+4A>T (n.42+4A>T)
n.148+4A>T
c.274-18426A>T (n.274-18426A>T)
c.322-18426A>T (n.322-18426A>T)
c.319-18426A>T (n.319-18426A>T)
c.286-18426A>T (n.286-18426A>T)
gnomAD v4
3g.189789847G>TCA2669039464TP63c.325-18425G>T (n.325-18425G>T)
c.42+5G>T (n.42+5G>T)
n.148+5G>T
c.274-18425G>T (n.274-18425G>T)
c.322-18425G>T (n.322-18425G>T)
c.319-18425G>T (n.319-18425G>T)
c.286-18425G>T (n.286-18425G>T)
gnomAD v4
3g.189789848G>ACA89705984TP63c.325-18424G>A (n.325-18424G>A)
c.42+6G>A (n.42+6G>A)
n.148+6G>A
c.274-18424G>A (n.274-18424G>A)
c.322-18424G>A (n.322-18424G>A)
c.319-18424G>A (n.319-18424G>A)
c.286-18424G>A (n.286-18424G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789848G>CCA2669039466TP63c.325-18424G>C (n.325-18424G>C)
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
n.148+6G>C
c.274-18424G>C (n.274-18424G>C)
c.322-18424G>C (n.322-18424G>C)
c.319-18424G>C (n.319-18424G>C)
c.286-18424G>C (n.286-18424G>C)
gnomAD v4
3g.189789848G=CA1428468026TP63c.325-18424G= (n.325-18424G=)
c.42+6G= (n.42+6G=)
n.148+6G=
c.274-18424G= (n.274-18424G=)
c.322-18424G= (n.322-18424G=)
c.319-18424G= (n.319-18424G=)
c.286-18424G= (n.286-18424G=)
3g.189789848G>TCA2669039465TP63c.325-18424G>T (n.325-18424G>T)
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
n.148+6G>T
c.274-18424G>T (n.274-18424G>T)
c.322-18424G>T (n.322-18424G>T)
c.319-18424G>T (n.319-18424G>T)
c.286-18424G>T (n.286-18424G>T)
gnomAD v4
3g.189789849A>CCA2577989777TP63c.325-18423A>C (n.325-18423A>C)
c.42+7A>C (n.42+7A>C)
n.148+7A>C
c.274-18423A>C (n.274-18423A>C)
c.322-18423A>C (n.322-18423A>C)
c.319-18423A>C (n.319-18423A>C)
c.286-18423A>C (n.286-18423A>C)
3g.189789853delCA2669039467TP63c.325-18419del (n.325-18419del)
c.42+11del (n.42+11del)
n.148+11del
c.274-18419del (n.274-18419del)
c.322-18419del (n.322-18419del)
c.319-18419del (n.319-18419del)
c.286-18419del (n.286-18419del)
gnomAD v4
3g.189789851T>GCA904241419TP63c.325-18421T>G (n.325-18421T>G)
c.42+9T>G (n.42+9T>G)
n.148+9T>G
c.274-18421T>G (n.274-18421T>G)
c.322-18421T>G (n.322-18421T>G)
c.319-18421T>G (n.319-18421T>G)
c.286-18421T>G (n.286-18421T>G)
dbSNP
3g.189789851T=CA1428468027TP63c.325-18421T= (n.325-18421T=)
c.42+9T= (n.42+9T=)
n.148+9T=
c.274-18421T= (n.274-18421T=)
c.322-18421T= (n.322-18421T=)
c.319-18421T= (n.319-18421T=)
c.286-18421T= (n.286-18421T=)
3g.189789852T>ACA2669039468TP63c.325-18420T>A (n.325-18420T>A)
c.42+10T>A (n.42+10T>A)
n.148+10T>A
c.274-18420T>A (n.274-18420T>A)
c.322-18420T>A (n.322-18420T>A)
c.319-18420T>A (n.319-18420T>A)
c.286-18420T>A (n.286-18420T>A)
gnomAD v4
3g.189789853T>CCA2669039469TP63c.325-18419T>C (n.325-18419T>C)
c.42+11T>C (n.42+11T>C)
n.148+11T>C
c.274-18419T>C (n.274-18419T>C)
c.322-18419T>C (n.322-18419T>C)
c.319-18419T>C (n.319-18419T>C)
c.286-18419T>C (n.286-18419T>C)
gnomAD v4
3g.189789853T>GCA2669039470TP63c.325-18419T>G (n.325-18419T>G)
c.42+11T>G (n.42+11T>G)
n.148+11T>G
c.274-18419T>G (n.274-18419T>G)
c.322-18419T>G (n.322-18419T>G)
c.319-18419T>G (n.319-18419T>G)
c.286-18419T>G (n.286-18419T>G)
gnomAD v4
3g.189789854A>GCA2563672998TP63c.325-18418A>G (n.325-18418A>G)
c.42+12A>G (n.42+12A>G)
n.148+12A>G
c.274-18418A>G (n.274-18418A>G)
c.322-18418A>G (n.322-18418A>G)
c.319-18418A>G (n.319-18418A>G)
c.286-18418A>G (n.286-18418A>G)
gnomAD v4
3g.189789854A>TCA2669039471TP63c.325-18418A>T (n.325-18418A>T)
c.42+12A>T (n.42+12A>T)
n.148+12A>T
c.274-18418A>T (n.274-18418A>T)
c.322-18418A>T (n.322-18418A>T)
c.319-18418A>T (n.319-18418A>T)
c.286-18418A>T (n.286-18418A>T)
gnomAD v4
3g.189789857T>CCA548479381TP63c.325-18415T>C (n.325-18415T>C)
c.42+15T>C (n.42+15T>C)
n.148+15T>C
c.274-18415T>C (n.274-18415T>C)
c.322-18415T>C (n.322-18415T>C)
c.319-18415T>C (n.319-18415T>C)
c.286-18415T>C (n.286-18415T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789857T>GCA2752097TP63c.325-18415T>G (n.325-18415T>G)
c.42+15T>G (n.42+15T>G)
n.148+15T>G
c.274-18415T>G (n.274-18415T>G)
c.322-18415T>G (n.322-18415T>G)
c.319-18415T>G (n.319-18415T>G)
c.286-18415T>G (n.286-18415T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789857T=CA1428468028TP63c.325-18415T= (n.325-18415T=)
c.42+15T= (n.42+15T=)
n.148+15T=
c.274-18415T= (n.274-18415T=)
c.322-18415T= (n.322-18415T=)
c.319-18415T= (n.319-18415T=)
c.286-18415T= (n.286-18415T=)
3g.189789860dupCA2577989778TP63c.325-18412dup (n.325-18412dup)
c.42+18dup (n.42+18dup)
n.148+18dup
c.274-18412dup (n.274-18412dup)
c.322-18412dup (n.322-18412dup)
c.319-18412dup (n.319-18412dup)
c.286-18412dup (n.286-18412dup)
3g.189789860delCA2577989779TP63c.325-18412del (n.325-18412del)
c.42+18del (n.42+18del)
n.148+18del
c.274-18412del (n.274-18412del)
c.322-18412del (n.322-18412del)
c.319-18412del (n.319-18412del)
c.286-18412del (n.286-18412del)
gnomAD v4
3g.189789858T>CCA904241423TP63c.325-18414T>C (n.325-18414T>C)
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
n.148+16T>C
c.274-18414T>C (n.274-18414T>C)
c.322-18414T>C (n.322-18414T>C)
c.319-18414T>C (n.319-18414T>C)
c.286-18414T>C (n.286-18414T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789858T=CA1428468029TP63c.325-18414T= (n.325-18414T=)
c.42+16T= (n.42+16T=)
n.148+16T=
c.274-18414T= (n.274-18414T=)
c.322-18414T= (n.322-18414T=)
c.319-18414T= (n.319-18414T=)
c.286-18414T= (n.286-18414T=)
3g.189789860T>CCA2669039472TP63c.325-18412T>C (n.325-18412T>C)
c.42+18T>C (n.42+18T>C)
n.148+18T>C
c.274-18412T>C (n.274-18412T>C)
c.322-18412T>C (n.322-18412T>C)
c.319-18412T>C (n.319-18412T>C)
c.286-18412T>C (n.286-18412T>C)
gnomAD v4
3g.189789861A=CA1428468030TP63c.325-18411A= (n.325-18411A=)
c.42+19A= (n.42+19A=)
n.148+19A=
c.274-18411A= (n.274-18411A=)
c.322-18411A= (n.322-18411A=)
c.319-18411A= (n.319-18411A=)
c.286-18411A= (n.286-18411A=)
3g.189789861A>GCA2752098TP63c.325-18411A>G (n.325-18411A>G)
c.42+19A>G (n.42+19A>G)
n.148+19A>G
c.274-18411A>G (n.274-18411A>G)
c.322-18411A>G (n.322-18411A>G)
c.319-18411A>G (n.319-18411A>G)
c.286-18411A>G (n.286-18411A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789862G>ACA2752099TP63c.325-18410G>A (n.325-18410G>A)
c.42+20G>A (n.42+20G>A)
n.148+20G>A
c.274-18410G>A (n.274-18410G>A)
c.322-18410G>A (n.322-18410G>A)
c.319-18410G>A (n.319-18410G>A)
c.286-18410G>A (n.286-18410G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789862G=CA1428468031TP63c.325-18410G= (n.325-18410G=)
c.42+20G= (n.42+20G=)
n.148+20G=
c.274-18410G= (n.274-18410G=)
c.322-18410G= (n.322-18410G=)
c.319-18410G= (n.319-18410G=)
c.286-18410G= (n.286-18410G=)
3g.189789862G>TCA2669039473TP63c.325-18410G>T (n.325-18410G>T)
c.42+20G>T (n.42+20G>T)
n.148+20G>T
c.274-18410G>T (n.274-18410G>T)
c.322-18410G>T (n.322-18410G>T)
c.319-18410G>T (n.319-18410G>T)
c.286-18410G>T (n.286-18410G>T)
gnomAD v4
3g.189789863C>ACA2669039474TP63c.325-18409C>A (n.325-18409C>A)
c.42+21C>A (n.42+21C>A)
n.148+21C>A
c.274-18409C>A (n.274-18409C>A)
c.322-18409C>A (n.322-18409C>A)
c.319-18409C>A (n.319-18409C>A)
c.286-18409C>A (n.286-18409C>A)
gnomAD v4
3g.189789863C=CA1428468032TP63c.325-18409C= (n.325-18409C=)
c.42+21C= (n.42+21C=)
n.148+21C=
c.274-18409C= (n.274-18409C=)
c.322-18409C= (n.322-18409C=)
c.319-18409C= (n.319-18409C=)
c.286-18409C= (n.286-18409C=)
3g.189789863C>TCA89705993TP63c.325-18409C>T (n.325-18409C>T)
c.42+21C>T (n.42+21C>T)
n.148+21C>T
c.274-18409C>T (n.274-18409C>T)
c.322-18409C>T (n.322-18409C>T)
c.319-18409C>T (n.319-18409C>T)
c.286-18409C>T (n.286-18409C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789864A=CA1428468033TP63c.325-18408A= (n.325-18408A=)
c.42+22A= (n.42+22A=)
n.148+22A=
c.274-18408A= (n.274-18408A=)
c.322-18408A= (n.322-18408A=)
c.319-18408A= (n.319-18408A=)
c.286-18408A= (n.286-18408A=)
3g.189789864A>CCA2752100TP63c.325-18408A>C (n.325-18408A>C)
c.42+22A>C (n.42+22A>C)
n.148+22A>C
c.274-18408A>C (n.274-18408A>C)
c.322-18408A>C (n.322-18408A>C)
c.319-18408A>C (n.319-18408A>C)
c.286-18408A>C (n.286-18408A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789864A>GCA2669039475TP63c.325-18408A>G (n.325-18408A>G)
c.42+22A>G (n.42+22A>G)
n.148+22A>G
c.274-18408A>G (n.274-18408A>G)
c.322-18408A>G (n.322-18408A>G)
c.319-18408A>G (n.319-18408A>G)
c.286-18408A>G (n.286-18408A>G)
gnomAD v4
3g.189789864A>TCA2669039476TP63c.325-18408A>T (n.325-18408A>T)
c.42+22A>T (n.42+22A>T)
n.148+22A>T
c.274-18408A>T (n.274-18408A>T)
c.322-18408A>T (n.322-18408A>T)
c.319-18408A>T (n.319-18408A>T)
c.286-18408A>T (n.286-18408A>T)
gnomAD v4
3g.189789865C>ACA2669039477TP63c.325-18407C>A (n.325-18407C>A)
c.42+23C>A (n.42+23C>A)
n.148+23C>A
c.274-18407C>A (n.274-18407C>A)
c.322-18407C>A (n.322-18407C>A)
c.319-18407C>A (n.319-18407C>A)
c.286-18407C>A (n.286-18407C>A)
gnomAD v4
3g.189789865C=CA1428468034TP63c.325-18407C= (n.325-18407C=)
c.42+23C= (n.42+23C=)
n.148+23C=
c.274-18407C= (n.274-18407C=)
c.322-18407C= (n.322-18407C=)
c.319-18407C= (n.319-18407C=)
c.286-18407C= (n.286-18407C=)
3g.189789865C>GCA2669039478TP63c.325-18407C>G (n.325-18407C>G)
c.42+23C>G (n.42+23C>G)
n.148+23C>G
c.274-18407C>G (n.274-18407C>G)
c.322-18407C>G (n.322-18407C>G)
c.319-18407C>G (n.319-18407C>G)
c.286-18407C>G (n.286-18407C>G)
gnomAD v4
3g.189789865C>TCA2752101TP63c.325-18407C>T (n.325-18407C>T)
c.42+23C>T (n.42+23C>T)
n.148+23C>T
c.274-18407C>T (n.274-18407C>T)
c.322-18407C>T (n.322-18407C>T)
c.319-18407C>T (n.319-18407C>T)
c.286-18407C>T (n.286-18407C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789866T>ACA2669039479TP63c.325-18406T>A (n.325-18406T>A)
c.42+24T>A (n.42+24T>A)
n.148+24T>A
c.274-18406T>A (n.274-18406T>A)
c.322-18406T>A (n.322-18406T>A)
c.319-18406T>A (n.319-18406T>A)
c.286-18406T>A (n.286-18406T>A)
gnomAD v4
3g.189789866T>CCA2669039480TP63c.325-18406T>C (n.325-18406T>C)
c.42+24T>C (n.42+24T>C)
n.148+24T>C
c.274-18406T>C (n.274-18406T>C)
c.322-18406T>C (n.322-18406T>C)
c.319-18406T>C (n.319-18406T>C)
c.286-18406T>C (n.286-18406T>C)
gnomAD v4
3g.189789867C>ACA2669039481TP63c.325-18405C>A (n.325-18405C>A)
c.42+25C>A (n.42+25C>A)
n.148+25C>A
c.274-18405C>A (n.274-18405C>A)
c.322-18405C>A (n.322-18405C>A)
c.319-18405C>A (n.319-18405C>A)
c.286-18405C>A (n.286-18405C>A)
gnomAD v4
3g.189789867C=CA1428468035TP63c.325-18405C= (n.325-18405C=)
c.42+25C= (n.42+25C=)
n.148+25C=
c.274-18405C= (n.274-18405C=)
c.322-18405C= (n.322-18405C=)
c.319-18405C= (n.319-18405C=)
c.286-18405C= (n.286-18405C=)
3g.189789867C>TCA89706000TP63c.325-18405C>T (n.325-18405C>T)
c.42+25C>T (n.42+25C>T)
n.148+25C>T
c.274-18405C>T (n.274-18405C>T)
c.322-18405C>T (n.322-18405C>T)
c.319-18405C>T (n.319-18405C>T)
c.286-18405C>T (n.286-18405C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789868C>ACA2669039482TP63c.325-18404C>A (n.325-18404C>A)
c.42+26C>A (n.42+26C>A)
n.148+26C>A
c.274-18404C>A (n.274-18404C>A)
c.322-18404C>A (n.322-18404C>A)
c.319-18404C>A (n.319-18404C>A)
c.286-18404C>A (n.286-18404C>A)
gnomAD v4
3g.189789868C>TCA2577989780TP63c.325-18404C>T (n.325-18404C>T)
c.42+26C>T (n.42+26C>T)
n.148+26C>T
c.274-18404C>T (n.274-18404C>T)
c.322-18404C>T (n.322-18404C>T)
c.319-18404C>T (n.319-18404C>T)
c.286-18404C>T (n.286-18404C>T)
gnomAD v4
3g.189789869A>GCA2669039483TP63c.325-18403A>G (n.325-18403A>G)
c.42+27A>G (n.42+27A>G)
n.148+27A>G
c.274-18403A>G (n.274-18403A>G)
c.322-18403A>G (n.322-18403A>G)
c.319-18403A>G (n.319-18403A>G)
c.286-18403A>G (n.286-18403A>G)
gnomAD v4
3g.189789870T>CCA2669039485TP63c.325-18402T>C (n.325-18402T>C)
c.42+28T>C (n.42+28T>C)
n.148+28T>C
c.274-18402T>C (n.274-18402T>C)
c.322-18402T>C (n.322-18402T>C)
c.319-18402T>C (n.319-18402T>C)
c.286-18402T>C (n.286-18402T>C)
gnomAD v4
3g.189789870T>GCA548479387TP63c.325-18402T>G (n.325-18402T>G)
c.42+28T>G (n.42+28T>G)
n.148+28T>G
c.274-18402T>G (n.274-18402T>G)
c.322-18402T>G (n.322-18402T>G)
c.319-18402T>G (n.319-18402T>G)
c.286-18402T>G (n.286-18402T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789870T=CA1428468036TP63c.325-18402T= (n.325-18402T=)
c.42+28T= (n.42+28T=)
n.148+28T=
c.274-18402T= (n.274-18402T=)
c.322-18402T= (n.322-18402T=)
c.319-18402T= (n.319-18402T=)
c.286-18402T= (n.286-18402T=)
3g.189789872delCA2669039484TP63c.325-18400del (n.325-18400del)
c.42+30del (n.42+30del)
n.148+30del
c.274-18400del (n.274-18400del)
c.322-18400del (n.322-18400del)
c.319-18400del (n.319-18400del)
c.286-18400del (n.286-18400del)
gnomAD v4
3g.189789872T>CCA1428468038TP63c.325-18400T>C (n.325-18400T>C)
c.42+30T>C (n.42+30T>C)
n.148+30T>C
c.274-18400T>C (n.274-18400T>C)
c.322-18400T>C (n.322-18400T>C)
c.319-18400T>C (n.319-18400T>C)
c.286-18400T>C (n.286-18400T>C)
dbSNP
3g.189789872T=CA1428468037TP63c.325-18400T= (n.325-18400T=)
c.42+30T= (n.42+30T=)
n.148+30T=
c.274-18400T= (n.274-18400T=)
c.322-18400T= (n.322-18400T=)
c.319-18400T= (n.319-18400T=)
c.286-18400T= (n.286-18400T=)
3g.189789873A>GCA2669039486TP63c.325-18399A>G (n.325-18399A>G)
c.42+31A>G (n.42+31A>G)
n.148+31A>G
c.274-18399A>G (n.274-18399A>G)
c.322-18399A>G (n.322-18399A>G)
c.319-18399A>G (n.319-18399A>G)
c.286-18399A>G (n.286-18399A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched