Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.189784299A>G	CA2662343332	ORMDL1,PMS1	c.-148T>C (n.-148T>C) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-740A>G (n.-740A>G) n.215A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.41T>C	gnomAD v4
2	g.189784300G>A	CA1315746022	ORMDL1,PMS1	c.-149C>T (n.-149C>T) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-739G>A (n.-739G>A) n.216G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.40C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784300G=	CA1315746021	ORMDL1,PMS1	c.-149C= (n.-149C=) c.-314G= (n.-314G=) c.-39C= (n.-39C=) c.-556G= (n.-556G=) c.-560C= (n.-560C=) c.-739G= (n.-739G=) n.216G= c.-440G= (n.-440G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-285G= (n.-285G=) n.40C=
2	g.189784300G>T	CA2662343333	ORMDL1,PMS1	c.-149C>A (n.-149C>A) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-739G>T (n.-739G>T) n.216G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.40C>A	gnomAD v4
2	g.189784301C=	CA1315746023	ORMDL1,PMS1	c.-150G= (n.-150G=) c.-313C= (n.-313C=) c.-40G= (n.-40G=) c.-555C= (n.-555C=) c.-561G= (n.-561G=) c.-738C= (n.-738C=) n.217C= c.-439C= (n.-439C=) c.-490C= (n.-490C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-284C= (n.-284C=) n.39G=
2	g.189784301C>G	CA1315746024	ORMDL1,PMS1	c.-150G>C (n.-150G>C) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-738C>G (n.-738C>G) n.217C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.39G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784302A>G	CA2662343334	ORMDL1,PMS1	c.-151T>C (n.-151T>C) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-737A>G (n.-737A>G) n.218A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) n.38T>C	gnomAD v4
2	g.189784303G>A	CA1315746026	ORMDL1,PMS1	c.-152C>T (n.-152C>T) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-736G>A (n.-736G>A) n.219G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) n.37C>T	dbSNP
2	g.189784303G=	CA1315746025	ORMDL1,PMS1	c.-152C= (n.-152C=) c.-311G= (n.-311G=) c.-42C= (n.-42C=) c.-553G= (n.-553G=) c.-563C= (n.-563C=) c.-736G= (n.-736G=) n.219G= c.-437G= (n.-437G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-282G= (n.-282G=) n.37C=
2	g.189784303G>T	CA762318076	ORMDL1,PMS1	c.-152C>A (n.-152C>A) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-736G>T (n.-736G>T) n.219G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) n.37C>A	dbSNP
2	g.189784304G>A	CA1315746028	ORMDL1,PMS1	c.-153C>T (n.-153C>T) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-735G>A (n.-735G>A) n.220G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.36C>T	dbSNP
2	g.189784304G>C	CA62620129	ORMDL1,PMS1	c.-153C>G (n.-153C>G) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-735G>C (n.-735G>C) n.220G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.36C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784304G=	CA1315746027	ORMDL1,PMS1	c.-153C= (n.-153C=) c.-310G= (n.-310G=) c.-43C= (n.-43C=) c.-552G= (n.-552G=) c.-564C= (n.-564C=) c.-735G= (n.-735G=) n.220G= c.-436G= (n.-436G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-281G= (n.-281G=) n.36C=
2	g.189784304G>T	CA2662343335	ORMDL1,PMS1	c.-153C>A (n.-153C>A) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-735G>T (n.-735G>T) n.220G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.36C>A	gnomAD v4
2	g.189784305A>G	CA2662343336	ORMDL1,PMS1	c.-154T>C (n.-154T>C) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-734A>G (n.-734A>G) n.221A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) n.35T>C	gnomAD v4
2	g.189784307C=	CA1315746029	ORMDL1,PMS1	c.-156G= (n.-156G=) c.-307C= (n.-307C=) c.-46G= (n.-46G=) c.-549C= (n.-549C=) c.-567G= (n.-567G=) c.-732C= (n.-732C=) n.223C= c.-433C= (n.-433C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-278C= (n.-278C=) n.33G=
2	g.189784307C>T	CA762318085	ORMDL1,PMS1	c.-156G>A (n.-156G>A) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-732C>T (n.-732C>T) n.223C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.33G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784309G>A	CA62620133	ORMDL1,PMS1	c.-158C>T (n.-158C>T) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-730G>A (n.-730G>A) n.225G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.31C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784309G=	CA1315746030	ORMDL1,PMS1	c.-158C= (n.-158C=) c.-305G= (n.-305G=) c.-48C= (n.-48C=) c.-547G= (n.-547G=) c.-569C= (n.-569C=) c.-730G= (n.-730G=) n.225G= c.-431G= (n.-431G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-276G= (n.-276G=) n.31C=
2	g.189784309G>T	CA2662343337	ORMDL1,PMS1	c.-158C>A (n.-158C>A) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-730G>T (n.-730G>T) n.225G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.31C>A	gnomAD v4
2	g.189784310C>A	CA2662343339	ORMDL1,PMS1	c.-159G>T (n.-159G>T) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-570G>T (n.-570G>T) c.-729C>A (n.-729C>A) n.226C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.30G>T	gnomAD v4
2	g.189784310C=	CA1315746031	ORMDL1,PMS1	c.-159G= (n.-159G=) c.-304C= (n.-304C=) c.-49G= (n.-49G=) c.-546C= (n.-546C=) c.-570G= (n.-570G=) c.-729C= (n.-729C=) n.226C= c.-430C= (n.-430C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-275C= (n.-275C=) n.30G=
2	g.189784310C>T	CA2662343340	ORMDL1,PMS1	c.-159G>A (n.-159G>A) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-729C>T (n.-729C>T) n.226C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.30G>A	gnomAD v4
2	g.189784312del	CA2662343338	ORMDL1,PMS1	c.-159del (n.-159del) c.-302del (n.-302del) c.-49del (n.-49del) c.-544del (n.-544del) c.-570del (n.-570del) c.-727del (n.-727del) n.228del c.-428del (n.-428del) c.-479del (n.-479del) c.-399del (n.-399del) c.-273del (n.-273del) n.30del	gnomAD v4
2	g.189784311C=	CA1315746032	ORMDL1,PMS1	c.-160G= (n.-160G=) c.-303C= (n.-303C=) c.-50G= (n.-50G=) c.-545C= (n.-545C=) c.-571G= (n.-571G=) c.-728C= (n.-728C=) n.227C= c.-429C= (n.-429C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-274C= (n.-274C=) n.29G=
2	g.189784311C>G	CA1040452288	ORMDL1,PMS1	c.-160G>C (n.-160G>C) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-728C>G (n.-728C>G) n.227C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.29G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784311C>T	CA1040452289	ORMDL1,PMS1	c.-160G>A (n.-160G>A) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-728C>T (n.-728C>T) n.227C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.29G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784312_189784315dup	CA1040452287	ORMDL1,PMS1	c.-163_-160dup (n.-163_-160dup) c.-302_-299dup (n.-302_-299dup) c.-53_-50dup (n.-53_-50dup) c.-544_-541dup (n.-544_-541dup) c.-574_-571dup (n.-574_-571dup) c.-727_-724dup (n.-727_-724dup) n.228_231dup c.-428_-425dup (n.-428_-425dup) c.-479_-476dup (n.-479_-476dup) c.-399_-396dup (n.-399_-396dup) c.-273_-270dup (n.-273_-270dup) n.26_29dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784312C=	CA1315746033	ORMDL1,PMS1	c.-161G= (n.-161G=) c.-302C= (n.-302C=) c.-51G= (n.-51G=) c.-544C= (n.-544C=) c.-572G= (n.-572G=) c.-727C= (n.-727C=) n.228C= c.-428C= (n.-428C=) c.-479C= (n.-479C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-273C= (n.-273C=) n.28G=
2	g.189784312C>T	CA10613518	ORMDL1,PMS1	c.-161G>A (n.-161G>A) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-727C>T (n.-727C>T) n.228C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.28G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784313G>A	CA1040452290	ORMDL1,PMS1	c.-162C>T (n.-162C>T) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-726G>A (n.-726G>A) n.229G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.27C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784313G>C	CA538460166	ORMDL1,PMS1	c.-162C>G (n.-162C>G) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-726G>C (n.-726G>C) n.229G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.27C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784313G=	CA1315746034	ORMDL1,PMS1	c.-162C= (n.-162C=) c.-301G= (n.-301G=) c.-52C= (n.-52C=) c.-543G= (n.-543G=) c.-573C= (n.-573C=) c.-726G= (n.-726G=) n.229G= c.-427G= (n.-427G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-272G= (n.-272G=) n.27C=
2	g.189784314G>A	CA762318097	ORMDL1,PMS1	c.-163C>T (n.-163C>T) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-725G>A (n.-725G>A) n.230G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.26C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784314G>C	CA62620151	ORMDL1,PMS1	c.-163C>G (n.-163C>G) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-725G>C (n.-725G>C) n.230G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.26C>G	dbSNP
2	g.189784314G=	CA1315746035	ORMDL1,PMS1	c.-163C= (n.-163C=) c.-300G= (n.-300G=) c.-53C= (n.-53C=) c.-542G= (n.-542G=) c.-574C= (n.-574C=) c.-725G= (n.-725G=) n.230G= c.-426G= (n.-426G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-271G= (n.-271G=) n.26C=
2	g.189784314G>T	CA2662343342	ORMDL1,PMS1	c.-163C>A (n.-163C>A) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-725G>T (n.-725G>T) n.230G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.26C>A	gnomAD v4
2	g.189784315C>A	CA2662343343	ORMDL1,PMS1	c.-164G>T (n.-164G>T) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-724C>A (n.-724C>A) n.231C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.25G>T	gnomAD v4
2	g.189784315C>T	CA2662343344	ORMDL1,PMS1	c.-164G>A (n.-164G>A) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-724C>T (n.-724C>T) n.231C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.25G>A	gnomAD v4
2	g.189784316T>G	CA62620152	ORMDL1,PMS1	c.-165A>C (n.-165A>C) c.-298T>G (n.-298T>G) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-723T>G (n.-723T>G) n.232T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.24A>C	dbSNP
2	g.189784316T=	CA1315746036	ORMDL1,PMS1	c.-165A= (n.-165A=) c.-298T= (n.-298T=) c.-55A= (n.-55A=) c.-540T= (n.-540T=) c.-576A= (n.-576A=) c.-723T= (n.-723T=) n.232T= c.-424T= (n.-424T=) c.-475T= (n.-475T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-269T= (n.-269T=) n.24A=
2	g.189784317G>C	CA762318099	ORMDL1,PMS1	c.-166C>G (n.-166C>G) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-722G>C (n.-722G>C) n.233G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.23C>G	dbSNP
2	g.189784317G=	CA1315746037	ORMDL1,PMS1	c.-166C= (n.-166C=) c.-297G= (n.-297G=) c.-56C= (n.-56C=) c.-539G= (n.-539G=) c.-577C= (n.-577C=) c.-722G= (n.-722G=) n.233G= c.-423G= (n.-423G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-268G= (n.-268G=) n.23C=
2	g.189784317G>T	CA2662343345	ORMDL1,PMS1	c.-166C>A (n.-166C>A) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-722G>T (n.-722G>T) n.233G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.23C>A	gnomAD v4
2	g.189784318C>A	CA2662343346	ORMDL1,PMS1	c.-167G>T (n.-167G>T) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-721C>A (n.-721C>A) n.234C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.22G>T	gnomAD v4
2	g.189784318C=	CA1315746038	ORMDL1,PMS1	c.-167G= (n.-167G=) c.-296C= (n.-296C=) c.-57G= (n.-57G=) c.-538C= (n.-538C=) c.-578G= (n.-578G=) c.-721C= (n.-721C=) n.234C= c.-422C= (n.-422C=) c.-473C= (n.-473C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-267C= (n.-267C=) n.22G=
2	g.189784318C>G	CA2701029678	ORMDL1,PMS1	c.-167G>C (n.-167G>C) c.-296C>G (n.-296C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-721C>G (n.-721C>G) n.234C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.22G>C	dbSNP
2	g.189784318C>T	CA62620153	ORMDL1,PMS1	c.-167G>A (n.-167G>A) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-721C>T (n.-721C>T) n.234C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.22G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784319T>A	CA1315746040	ORMDL1,PMS1	c.-168A>T (n.-168A>T) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-720T>A (n.-720T>A) n.235T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) n.21A>T	dbSNP
2	g.189784319T>C	CA2662343347	ORMDL1,PMS1	c.-168A>G (n.-168A>G) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-720T>C (n.-720T>C) n.235T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) n.21A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784319T=	CA1315746039	ORMDL1,PMS1	c.-168A= (n.-168A=) c.-295T= (n.-295T=) c.-58A= (n.-58A=) c.-537T= (n.-537T=) c.-579A= (n.-579A=) c.-720T= (n.-720T=) n.235T= c.-421T= (n.-421T=) c.-472T= (n.-472T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-266T= (n.-266T=) n.21A=
2	g.189784320A>C	CA2662343348	ORMDL1,PMS1	c.-169T>G (n.-169T>G) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-536A>C (n.-536A>C) c.-580T>G (n.-580T>G) c.-719A>C (n.-719A>C) n.236A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.20T>G	gnomAD v4
2	g.189784321C>A	CA2662343349	ORMDL1,PMS1	c.-170G>T (n.-170G>T) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-718C>A (n.-718C>A) n.237C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.19G>T	gnomAD v4
2	g.189784321C>T	CA2662343350	ORMDL1,PMS1	c.-170G>A (n.-170G>A) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-718C>T (n.-718C>T) n.237C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.19G>A	gnomAD v4
2	g.189784322G>A	CA538460167	ORMDL1,PMS1	c.-171C>T (n.-171C>T) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-717G>A (n.-717G>A) n.238G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.18C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784322G=	CA1315746041	ORMDL1,PMS1	c.-171C= (n.-171C=) c.-292G= (n.-292G=) c.-61C= (n.-61C=) c.-534G= (n.-534G=) c.-582C= (n.-582C=) c.-717G= (n.-717G=) n.238G= c.-418G= (n.-418G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-263G= (n.-263G=) n.18C=
2	g.189784322_189784323insC	CA647385845	ORMDL1,PMS1	c.-172_-171insG (n.-172_-171insG) c.-292_-291insC (n.-292_-291insC) c.-62_-61insG (n.-62_-61insG) c.-534_-533insC (n.-534_-533insC) c.-583_-582insG (n.-583_-582insG) c.-717_-716insC (n.-717_-716insC) n.238_239insC c.-418_-417insC (n.-418_-417insC) c.-469_-468insC (n.-469_-468insC) c.-389_-388insC (n.-389_-388insC) c.-263_-262insC (n.-263_-262insC) n.17_18insG	COSMIC
2	g.189784323G>A	CA2662343351	ORMDL1,PMS1	c.-172C>T (n.-172C>T) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-716G>A (n.-716G>A) n.239G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.17C>T	gnomAD v4
2	g.189784323G>C	CA2607013498	ORMDL1,PMS1	c.-172C>G (n.-172C>G) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-583C>G (n.-583C>G) c.-716G>C (n.-716G>C) n.239G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.17C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784324C>T	CA2662343352	ORMDL1,PMS1	c.-173G>A (n.-173G>A) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-715C>T (n.-715C>T) n.240C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.16G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784325C>A	CA62620159	ORMDL1,PMS1	c.-174G>T (n.-174G>T) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-714C>A (n.-714C>A) n.241C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.15G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784325C=	CA1315746042	ORMDL1,PMS1	c.-174G= (n.-174G=) c.-289C= (n.-289C=) c.-64G= (n.-64G=) c.-531C= (n.-531C=) c.-585G= (n.-585G=) c.-714C= (n.-714C=) n.241C= c.-415C= (n.-415C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-260C= (n.-260C=) n.15G=
2	g.189784325C>T	CA1315746043	ORMDL1,PMS1	c.-174G>A (n.-174G>A) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-714C>T (n.-714C>T) n.241C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.15G>A	dbSNP
2	g.189784326G>A	CA2662343353	ORMDL1,PMS1	c.-175C>T (n.-175C>T) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-713G>A (n.-713G>A) n.242G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.14C>T	gnomAD v4
2	g.189784326G>T	CA2662343354	ORMDL1,PMS1	c.-175C>A (n.-175C>A) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-713G>T (n.-713G>T) n.242G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.14C>A	gnomAD v4
2	g.189784327C=	CA1315746044	ORMDL1,PMS1	c.-176G= (n.-176G=) c.-287C= (n.-287C=) c.-66G= (n.-66G=) c.-529C= (n.-529C=) c.-587G= (n.-587G=) c.-712C= (n.-712C=) n.243C= c.-413C= (n.-413C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-258C= (n.-258C=) n.13G=
2	g.189784327C>T	CA1040452291	ORMDL1,PMS1	c.-176G>A (n.-176G>A) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-712C>T (n.-712C>T) n.243C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.13G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784328G>T	CA2662343355	ORMDL1,PMS1	c.-177C>A (n.-177C>A) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-711G>T (n.-711G>T) n.244G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.12C>A	gnomAD v4
2	g.189784329G>C	CA1040452292	ORMDL1,PMS1	c.-178C>G (n.-178C>G) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) n.245G>C c.-411G>C (n.-411G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.11C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784329G=	CA1315746045	ORMDL1,PMS1	c.-178C= (n.-178C=) c.-285G= (n.-285G=) c.-68C= (n.-68C=) c.-527G= (n.-527G=) c.-710G= (n.-710G=) n.245G= c.-411G= (n.-411G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-256G= (n.-256G=) n.11C=
2	g.189784329G>T	CA2662343356	ORMDL1,PMS1	c.-178C>A (n.-178C>A) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.245G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.11C>A	gnomAD v4
2	g.189784330A=	CA1315746046	ORMDL1,PMS1	c.-179T= (n.-179T=) c.-284A= (n.-284A=) c.-69T= (n.-69T=) c.-526A= (n.-526A=) c.-709A= (n.-709A=) n.246A= c.-410A= (n.-410A=) c.-461A= (n.-461A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-255A= (n.-255A=) n.10T=
2	g.189784330A>C	CA62620168	ORMDL1,PMS1	c.-179T>G (n.-179T>G) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.246A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) n.10T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784330_189784331delinsAT	CA1315746047	ORMDL1,PMS1	c.-180_-179delinsAT (n.-180_-179delinsAT) c.-284_-283delinsAT (n.-284_-283delinsAT) c.-70_-69delinsAT (n.-70_-69delinsAT) c.-526_-525delinsAT (n.-526_-525delinsAT) c.-709_-708delinsAT (n.-709_-708delinsAT) n.246_247delinsAT c.-410_-409delinsAT (n.-410_-409delinsAT) c.-461_-460delinsAT (n.-461_-460delinsAT) c.-381_-380delinsAT (n.-381_-380delinsAT) c.-255_-254delinsAT (n.-255_-254delinsAT) n.9_10delinsAT
2	g.189784331del	CA916735781	ORMDL1,PMS1	c.-180del (n.-180del) c.-283del (n.-283del) c.-70del (n.-70del) c.-525del (n.-525del) c.-708del (n.-708del) n.247del c.-409del (n.-409del) c.-460del (n.-460del) c.-380del (n.-380del) c.-254del (n.-254del) n.9del	dbSNP
2	g.189784331T>C	CA62620169	ORMDL1,PMS1	c.-180A>G (n.-180A>G) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.247T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.9A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784331T>G	CA762318106	ORMDL1,PMS1	c.-180A>C (n.-180A>C) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) n.247T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.9A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784331T=	CA1315746048	ORMDL1,PMS1	c.-180A= (n.-180A=) c.-283T= (n.-283T=) c.-70A= (n.-70A=) c.-525T= (n.-525T=) c.-708T= (n.-708T=) n.247T= c.-409T= (n.-409T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-254T= (n.-254T=) n.9A=
2	g.189784332A=	CA1315746049	ORMDL1,PMS1	c.-181T= (n.-181T=) c.-282A= (n.-282A=) c.-71T= (n.-71T=) c.-524A= (n.-524A=) c.-707A= (n.-707A=) n.248A= c.-408A= (n.-408A=) c.-459A= (n.-459A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-253A= (n.-253A=) n.8T=
2	g.189784332A>G	CA1315746050	ORMDL1,PMS1	c.-181T>C (n.-181T>C) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.248A>G c.-408A>G (n.-408A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.8T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784333C>A	CA1315746052	ORMDL1,PMS1	c.-182G>T (n.-182G>T) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.249C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.7G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784333C=	CA1315746051	ORMDL1,PMS1	c.-182G= (n.-182G=) c.-281C= (n.-281C=) c.-72G= (n.-72G=) c.-523C= (n.-523C=) c.-706C= (n.-706C=) n.249C= c.-407C= (n.-407C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-252C= (n.-252C=) n.7G=
2	g.189784333C>T	CA2662343357	ORMDL1,PMS1	c.-182G>A (n.-182G>A) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.249C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.7G>A	gnomAD v4
2	g.189784334A=	CA1315746053	ORMDL1,PMS1	c.-183T= (n.-183T=) c.-280A= (n.-280A=) c.-73T= (n.-73T=) c.-522A= (n.-522A=) c.-705A= (n.-705A=) n.250A= c.-406A= (n.-406A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-251A= (n.-251A=) n.6T=
2	g.189784334A>C	CA62620178	ORMDL1,PMS1	c.-183T>G (n.-183T>G) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.250A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784334A>G	CA762318107	ORMDL1,PMS1	c.-183T>C (n.-183T>C) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.250A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.6T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784334A>T	CA762318108	ORMDL1,PMS1	c.-183T>A (n.-183T>A) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-73T>A (n.-73T>A) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.250A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.6T>A	dbSNP
2	g.189784335C=	CA1315746054	ORMDL1,PMS1	c.-184G= (n.-184G=) c.-279C= (n.-279C=) c.-74G= (n.-74G=) c.-521C= (n.-521C=) c.-704C= (n.-704C=) n.251C= c.-405C= (n.-405C=) c.-456C= (n.-456C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-250C= (n.-250C=) n.5G=
2	g.189784335C>T	CA1040452293	ORMDL1,PMS1	c.-184G>A (n.-184G>A) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.251C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.5G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784336G>A	CA62620180	ORMDL1,PMS1	c.-185C>T (n.-185C>T) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.252G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.4C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784336G=	CA1315746055	ORMDL1,PMS1	c.-185C= (n.-185C=) c.-278G= (n.-278G=) c.-75C= (n.-75C=) c.-520G= (n.-520G=) c.-703G= (n.-703G=) n.252G= c.-404G= (n.-404G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-249G= (n.-249G=) n.4C=
2	g.189784336G>T	CA1040452294	ORMDL1,PMS1	c.-185C>A (n.-185C>A) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.252G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.4C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784337C=	CA1315746056	ORMDL1,PMS1	c.-186G= (n.-186G=) c.-277C= (n.-277C=) c.-76G= (n.-76G=) c.-519C= (n.-519C=) c.-702C= (n.-702C=) n.253C= c.-403C= (n.-403C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-248C= (n.-248C=) n.3G=
2	g.189784337C>T	CA1040452295	ORMDL1,PMS1	c.-186G>A (n.-186G>A) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.253C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.3G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784338C=	CA1315746057	ORMDL1,PMS1	c.-187G= (n.-187G=) c.-276C= (n.-276C=) c.-77G= (n.-77G=) c.-518C= (n.-518C=) c.-701C= (n.-701C=) n.254C= c.-402C= (n.-402C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-247C= (n.-247C=) n.2G=
2	g.189784338C>T	CA762318114	ORMDL1,PMS1	c.-187G>A (n.-187G>A) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.254C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.2G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784339C>A	CA2662343358	ORMDL1,PMS1	c.-188G>T (n.-188G>T) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.255C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.1G>T	gnomAD v4
2	g.189784339C=	CA1315746058	ORMDL1,PMS1	c.-188G= (n.-188G=) c.-275C= (n.-275C=) c.-78G= (n.-78G=) c.-517C= (n.-517C=) c.-700C= (n.-700C=) n.255C= c.-401C= (n.-401C=) c.-452C= (n.-452C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-246C= (n.-246C=) n.1G=
2	g.189784339C>T	CA10611828	ORMDL1,PMS1	c.-188G>A (n.-188G>A) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.255C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.1G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784340T>A	CA10611831	ORMDL1,PMS1	c.-274T>A (n.-274T>A) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) n.256T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-245T>A (n.-245T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784340T>C	CA2662343359	ORMDL1,PMS1	c.-274T>C (n.-274T>C) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) n.256T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-245T>C (n.-245T>C)	gnomAD v4
2	g.189784340T=	CA1315746059	ORMDL1,PMS1	c.-274T= (n.-274T=) c.-189A= (n.-189A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-516T= (n.-516T=) c.-699T= (n.-699T=) n.256T= c.-400T= (n.-400T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-371T= (n.-371T=) c.-245T= (n.-245T=)
2	g.189784341C=	CA1315746060	ORMDL1,PMS1	c.-273C= (n.-273C=) c.-190G= (n.-190G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-515C= (n.-515C=) c.-698C= (n.-698C=) n.257C= c.-399C= (n.-399C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-244C= (n.-244C=)
2	g.189784341C>T	CA762318125	ORMDL1,PMS1	c.-273C>T (n.-273C>T) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) n.257C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-244C>T (n.-244C>T)	dbSNP
2	g.189784342A=	CA1315746061	ORMDL1,PMS1	c.-272A= (n.-272A=) c.-191T= (n.-191T=) c.-81T= (n.-81T=) c.-514A= (n.-514A=) c.-697A= (n.-697A=) n.258A= c.-398A= (n.-398A=) c.-449A= (n.-449A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-243A= (n.-243A=)
2	g.189784342A>C	CA762318129	ORMDL1,PMS1	c.-272A>C (n.-272A>C) c.-191T>G (n.-191T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) n.258A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-243A>C (n.-243A>C)	dbSNP
2	g.189784342A>G	CA2662343360	ORMDL1,PMS1	c.-272A>G (n.-272A>G) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) n.258A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-243A>G (n.-243A>G)	gnomAD v4
2	g.189784343G>A	CA762318130	ORMDL1,PMS1	c.-271G>A (n.-271G>A) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) n.259G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-242G>A (n.-242G>A)	dbSNP
2	g.189784343G=	CA1315746062	ORMDL1,PMS1	c.-271G= (n.-271G=) c.-192C= (n.-192C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-513G= (n.-513G=) c.-696G= (n.-696G=) n.259G= c.-397G= (n.-397G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-242G= (n.-242G=)
2	g.189784344G>A	CA2662343361	ORMDL1,PMS1	c.-270G>A (n.-270G>A) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.260G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-241G>A (n.-241G>A)	gnomAD v4
2	g.189784344G=	CA1315746064	ORMDL1,PMS1	c.-270G= (n.-270G=) c.-193C= (n.-193C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-512G= (n.-512G=) c.-695G= (n.-695G=) n.260G= c.-396G= (n.-396G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-241G= (n.-241G=)
2	g.189784344G>T	CA1315746063	ORMDL1,PMS1	c.-270G>T (n.-270G>T) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.260G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-241G>T (n.-241G>T)	dbSNP
2	g.189784345C>A	CA1315746066	ORMDL1,PMS1	c.-269C>A (n.-269C>A) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.261C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-240C>A (n.-240C>A)	dbSNP
2	g.189784345C=	CA1315746065	ORMDL1,PMS1	c.-269C= (n.-269C=) c.-194G= (n.-194G=) c.-84G= (n.-84G=) c.-511C= (n.-511C=) c.-694C= (n.-694C=) n.261C= c.-395C= (n.-395C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-240C= (n.-240C=)
2	g.189784345C>T	CA762318131	ORMDL1,PMS1	c.-269C>T (n.-269C>T) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) n.261C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-240C>T (n.-240C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784346C>A	CA2662343362	ORMDL1,PMS1	c.-268C>A (n.-268C>A) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.262C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-239C>A (n.-239C>A)	gnomAD v4
2	g.189784346C=	CA1315746067	ORMDL1,PMS1	c.-268C= (n.-268C=) c.-195G= (n.-195G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-510C= (n.-510C=) c.-693C= (n.-693C=) n.262C= c.-394C= (n.-394C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-239C= (n.-239C=)
2	g.189784346C>T	CA1315746068	ORMDL1,PMS1	c.-268C>T (n.-268C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.262C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-239C>T (n.-239C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784347C>A	CA62620190	ORMDL1,PMS1	c.-267C>A (n.-267C>A) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.263C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-238C>A (n.-238C>A)	dbSNP
2	g.189784347C=	CA1315746069	ORMDL1,PMS1	c.-267C= (n.-267C=) c.-196G= (n.-196G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-509C= (n.-509C=) c.-692C= (n.-692C=) n.263C= c.-393C= (n.-393C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-238C= (n.-238C=)
2	g.189784347C>G	CA1315746070	ORMDL1,PMS1	c.-267C>G (n.-267C>G) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) n.263C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-238C>G (n.-238C>G)	dbSNP
2	g.189784347C>T	CA2662343363	ORMDL1,PMS1	c.-267C>T (n.-267C>T) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.263C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-238C>T (n.-238C>T)	gnomAD v4
2	g.189784348G>A	CA62620195	ORMDL1,PMS1	c.-266G>A (n.-266G>A) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) n.264G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-237G>A (n.-237G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784348G>C	CA10611835	ORMDL1,PMS1	c.-266G>C (n.-266G>C) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) n.264G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-237G>C (n.-237G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784348G=	CA1315746071	ORMDL1,PMS1	c.-266G= (n.-266G=) c.-197C= (n.-197C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-508G= (n.-508G=) c.-691G= (n.-691G=) n.264G= c.-392G= (n.-392G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-237G= (n.-237G=)
2	g.189784348G>T	CA2662343364	ORMDL1,PMS1	c.-266G>T (n.-266G>T) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.264G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-237G>T (n.-237G>T)	gnomAD v4
2	g.189784349G>C	CA62620209	ORMDL1,PMS1	c.-265G>C (n.-265G>C) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.265G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-236G>C (n.-236G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784349G=	CA1315746072	ORMDL1,PMS1	c.-265G= (n.-265G=) c.-198C= (n.-198C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-507G= (n.-507G=) c.-690G= (n.-690G=) n.265G= c.-391G= (n.-391G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-236G= (n.-236G=)
2	g.189784350C>A	CA2662343367	ORMDL1,PMS1	c.-264C>A (n.-264C>A) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.266C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-235C>A (n.-235C>A)	gnomAD v4
2	g.189784350C>T	CA2662343368	ORMDL1,PMS1	c.-264C>T (n.-264C>T) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.266C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-235C>T (n.-235C>T)	gnomAD v4
2	g.189784351G>A	CA2662343369	ORMDL1,PMS1	c.-263G>A (n.-263G>A) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.267G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-234G>A (n.-234G>A)	gnomAD v4
2	g.189784351G>T	CA2662343370	ORMDL1,PMS1	c.-263G>T (n.-263G>T) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) n.267G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-234G>T (n.-234G>T)	gnomAD v4
2	g.189784352C>A	CA2662343371	ORMDL1,PMS1	c.-262C>A (n.-262C>A) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) n.268C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-233C>A (n.-233C>A)	gnomAD v4
2	g.189784352C>T	CA2662343372	ORMDL1,PMS1	c.-262C>T (n.-262C>T) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) n.268C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-233C>T (n.-233C>T)	gnomAD v4
2	g.189784354G>A	CA2662343373	ORMDL1,PMS1	c.-260G>A (n.-260G>A) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.270G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-231G>A (n.-231G>A)	gnomAD v4
2	g.189784355C>A	CA62620227	ORMDL1,PMS1	c.-259C>A (n.-259C>A) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.271C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-230C>A (n.-230C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784355C=	CA1315746073	ORMDL1,PMS1	c.-259C= (n.-259C=) c.-204G= (n.-204G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-501C= (n.-501C=) c.-684C= (n.-684C=) n.271C= c.-385C= (n.-385C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-230C= (n.-230C=)
2	g.189784355C>T	CA1315746074	ORMDL1,PMS1	c.-259C>T (n.-259C>T) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.271C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-230C>T (n.-230C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784356G>A	CA2662343374	ORMDL1,PMS1	c.-258G>A (n.-258G>A) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) n.272G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-229G>A (n.-229G>A)	gnomAD v4
2	g.189784356G>C	CA2753599196	ORMDL1,PMS1	c.-258G>C (n.-258G>C) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) n.272G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-229G>C (n.-229G>C)
2	g.189784357C=	CA1315746075	ORMDL1,PMS1	c.-257C= (n.-257C=) c.-206G= (n.-206G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-499C= (n.-499C=) c.-682C= (n.-682C=) n.273C= c.-383C= (n.-383C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-228C= (n.-228C=)
2	g.189784357C>G	CA10613523	ORMDL1,PMS1	c.-257C>G (n.-257C>G) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) n.273C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-228C>G (n.-228C>G)	dbSNP
2	g.189784357C>T	CA2662343375	ORMDL1,PMS1	c.-257C>T (n.-257C>T) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.273C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-228C>T (n.-228C>T)	gnomAD v4
2	g.189784358A>G	CA2662343376	ORMDL1,PMS1	c.-256A>G (n.-256A>G) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) n.274A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-227A>G (n.-227A>G)	gnomAD v4
2	g.189784359G>A	CA1040452296	ORMDL1,PMS1	c.-255G>A (n.-255G>A) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.275G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-226G>A (n.-226G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784359G=	CA1315746076	ORMDL1,PMS1	c.-255G= (n.-255G=) c.-208C= (n.-208C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-497G= (n.-497G=) c.-680G= (n.-680G=) n.275G= c.-381G= (n.-381G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-226G= (n.-226G=)
2	g.189784360C>T	CA2662343377	ORMDL1,PMS1	c.-254C>T (n.-254C>T) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) n.276C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-225C>T (n.-225C>T)	gnomAD v4
2	g.189784361T>A	CA762318144	ORMDL1,PMS1	c.-253T>A (n.-253T>A) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.-495T>A (n.-495T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) n.277T>A c.-379T>A (n.-379T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-224T>A (n.-224T>A)	dbSNP
2	g.189784361T=	CA1315746077	ORMDL1,PMS1	c.-253T= (n.-253T=) c.-210A= (n.-210A=) c.-100A= (n.-100A=) c.-495T= (n.-495T=) c.-678T= (n.-678T=) n.277T= c.-379T= (n.-379T=) c.-430T= (n.-430T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-224T= (n.-224T=)
2	g.189784362T>A	CA62620268	ORMDL1,PMS1	c.-252T>A (n.-252T>A) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) n.278T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-223T>A (n.-223T>A)	dbSNP
2	g.189784362T>C	CA2662343378	ORMDL1,PMS1	c.-252T>C (n.-252T>C) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.278T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-223T>C (n.-223T>C)	gnomAD v4
2	g.189784362T=	CA1315746078	ORMDL1,PMS1	c.-252T= (n.-252T=) c.-211A= (n.-211A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-494T= (n.-494T=) c.-677T= (n.-677T=) n.278T= c.-378T= (n.-378T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-223T= (n.-223T=)
2	g.189784364C=	CA1315746079	ORMDL1,PMS1	c.-250C= (n.-250C=) c.-213G= (n.-213G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-492C= (n.-492C=) c.-675C= (n.-675C=) n.280C= c.-376C= (n.-376C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-221C= (n.-221C=)
2	g.189784364C>G	CA1040452297	ORMDL1,PMS1	c.-250C>G (n.-250C>G) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) n.280C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-221C>G (n.-221C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784364C>T	CA2662343379	ORMDL1,PMS1	c.-250C>T (n.-250C>T) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) n.280C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-221C>T (n.-221C>T)	gnomAD v4
2	g.189784365G>A	CA62620277	ORMDL1,PMS1	c.-249G>A (n.-249G>A) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-104C>T (n.-104C>T) n.281G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-220G>A (n.-220G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784365G>C	CA1315746081	ORMDL1,PMS1	c.-249G>C (n.-249G>C) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-104C>G (n.-104C>G) n.281G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-220G>C (n.-220G>C)	dbSNP
2	g.189784365G=	CA1315746080	ORMDL1,PMS1	c.-249G= (n.-249G=) c.-214C= (n.-214C=) c.-491G= (n.-491G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-104C= (n.-104C=) n.281G= c.-375G= (n.-375G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-220G= (n.-220G=)
2	g.189784366G>A	CA1315746082	ORMDL1,PMS1	c.-248G>A (n.-248G>A) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-105C>T (n.-105C>T) n.282G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-219G>A (n.-219G>A)	dbSNP
2	g.189784366G=	CA1315746083	ORMDL1,PMS1	c.-248G= (n.-248G=) c.-215C= (n.-215C=) c.-490G= (n.-490G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-105C= (n.-105C=) n.282G= c.-374G= (n.-374G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-219G= (n.-219G=)
2	g.189784366G>T	CA2701077460	ORMDL1,PMS1	c.-248G>T (n.-248G>T) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) c.-105C>A (n.-105C>A) n.282G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-219G>T (n.-219G>T)	dbSNP
2	g.189784368A=	CA1315746084	ORMDL1,PMS1	c.-246A= (n.-246A=) c.-217T= (n.-217T=) c.-488A= (n.-488A=) c.-671A= (n.-671A=) c.-107T= (n.-107T=) n.284A= c.-372A= (n.-372A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-217A= (n.-217A=)
2	g.189784368A>C	CA1315746085	ORMDL1,PMS1	c.-246A>C (n.-246A>C) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-107T>G (n.-107T>G) n.284A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-217A>C (n.-217A>C)	dbSNP
2	g.189784368A>G	CA1040452298	ORMDL1,PMS1	c.-246A>G (n.-246A>G) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-107T>C (n.-107T>C) n.284A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-217A>G (n.-217A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784369G>A	CA62620287	ORMDL1,PMS1	c.-245G>A (n.-245G>A) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-108C>T (n.-108C>T) n.285G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-216G>A (n.-216G>A)	dbSNP
2	g.189784369G=	CA1315746086	ORMDL1,PMS1	c.-245G= (n.-245G=) c.-218C= (n.-218C=) c.-487G= (n.-487G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-108C= (n.-108C=) n.285G= c.-371G= (n.-371G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-216G= (n.-216G=)
2	g.189784370C>A	CA2662343380	ORMDL1,PMS1	c.-244C>A (n.-244C>A) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-109G>T (n.-109G>T) n.286C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-215C>A (n.-215C>A)	gnomAD v4
2	g.189784370C>T	CA2662343381	ORMDL1,PMS1	c.-244C>T (n.-244C>T) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-109G>A (n.-109G>A) n.286C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-215C>T (n.-215C>T)	gnomAD v4
2	g.189784371T>G	CA762318153	ORMDL1,PMS1	c.-243T>G (n.-243T>G) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-110A>C (n.-110A>C) n.287T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-214T>G (n.-214T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784371T=	CA1315746087	ORMDL1,PMS1	c.-243T= (n.-243T=) c.-220A= (n.-220A=) c.-485T= (n.-485T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-110A= (n.-110A=) n.287T= c.-369T= (n.-369T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-340T= (n.-340T=) c.-214T= (n.-214T=)
2	g.189784372T>G	CA2753599197	PMS1	c.-242T>G (n.-242T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) n.288T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-213T>G (n.-213T>G)
2	g.189784373T>G	CA538460168	PMS1	c.-241T>G (n.-241T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.289T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-212T>G (n.-212T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784373T=	CA1315746088	PMS1	c.-241T= (n.-241T=) c.-483T= (n.-483T=) c.-666T= (n.-666T=) n.289T= c.-367T= (n.-367T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-212T= (n.-212T=)
2	g.189784374C>A	CA62620293	PMS1	c.-240C>A (n.-240C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.290C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-211C>A (n.-211C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784374C=	CA1315746089	PMS1	c.-240C= (n.-240C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-665C= (n.-665C=) n.290C= c.-366C= (n.-366C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-211C= (n.-211C=)
2	g.189784374C>T	CA1315746090	PMS1	c.-240C>T (n.-240C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.290C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-211C>T (n.-211C>T)	dbSNP
2	g.189784375C>A	CA2662343382	PMS1	c.-239C>A (n.-239C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.291C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-210C>A (n.-210C>A)	gnomAD v4
2	g.189784375C=	CA1315746091	PMS1	c.-239C= (n.-239C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-664C= (n.-664C=) n.291C= c.-365C= (n.-365C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-210C= (n.-210C=)
2	g.189784375C>G	CA62620299	PMS1	c.-239C>G (n.-239C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.291C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-210C>G (n.-210C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784376C>T	CA2662343383	PMS1	c.-238C>T (n.-238C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) n.292C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-209C>T (n.-209C>T)	gnomAD v4
2	g.189784377G>A	CA1315746093	PMS1	c.-237G>A (n.-237G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) n.293G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-208G>A (n.-208G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784377G=	CA1315746092	PMS1	c.-237G= (n.-237G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-662G= (n.-662G=) n.293G= c.-363G= (n.-363G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-208G= (n.-208G=)
2	g.189784377G>T	CA1315746094	PMS1	c.-237G>T (n.-237G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) n.293G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-208G>T (n.-208G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784378G=	CA1315746095	PMS1	c.-236G= (n.-236G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-661G= (n.-661G=) n.294G= c.-362G= (n.-362G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-207G= (n.-207G=)
2	g.189784378G>T	CA1040452299	PMS1	c.-236G>T (n.-236G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.294G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-207G>T (n.-207G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784379A>T	CA2753599198	PMS1	c.-235A>T (n.-235A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.295A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-206A>T (n.-206A>T)
2	g.189784380C=	CA1315746096	PMS1	c.-234C= (n.-234C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-659C= (n.-659C=) n.296C= c.-360C= (n.-360C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-205C= (n.-205C=)
2	g.189784380C>T	CA62620300	PMS1	c.-234C>T (n.-234C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.296C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-205C>T (n.-205C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784382G>A	CA2753599199	PMS1	c.-232G>A (n.-232G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.298G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-203G>A (n.-203G>A)
2	g.189784382G>C	CA1315746098	PMS1	c.-232G>C (n.-232G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) n.298G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-203G>C (n.-203G>C)	dbSNP
2	g.189784382G=	CA1315746097	PMS1	c.-232G= (n.-232G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-657G= (n.-657G=) n.298G= c.-358G= (n.-358G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-203G= (n.-203G=)
2	g.189784382G>T	CA10613524	PMS1	c.-232G>T (n.-232G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.298G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-203G>T (n.-203G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784383A=	CA1315746099	PMS1	c.-231A= (n.-231A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-656A= (n.-656A=) n.299A= c.-357A= (n.-357A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-202A= (n.-202A=)
2	g.189784383A>C	CA1315746100	PMS1	c.-231A>C (n.-231A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) n.299A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-202A>C (n.-202A>C)	dbSNP
2	g.189784383A>G	CA2662343384	PMS1	c.-231A>G (n.-231A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.299A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-202A>G (n.-202A>G)	gnomAD v4
2	g.189784384C>A	CA2662343385	PMS1	c.-230C>A (n.-230C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.300C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-201C>A (n.-201C>A)	gnomAD v4
2	g.189784384C=	CA1315746101	PMS1	c.-230C= (n.-230C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-655C= (n.-655C=) n.300C= c.-356C= (n.-356C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-201C= (n.-201C=)
2	g.189784384C>G	CA1040452300	PMS1	c.-230C>G (n.-230C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.300C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-201C>G (n.-201C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784385T>A	CA2662343386	PMS1	c.-229T>A (n.-229T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) n.301T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-200T>A (n.-200T>A)	gnomAD v4
2	g.189784386C>A	CA2662343387	PMS1	c.-228C>A (n.-228C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) n.302C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-199C>A (n.-199C>A)	gnomAD v4
2	g.189784386C=	CA1315746102	PMS1	c.-228C= (n.-228C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-653C= (n.-653C=) n.302C= c.-354C= (n.-354C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-199C= (n.-199C=)
2	g.189784386C>T	CA762318168	PMS1	c.-228C>T (n.-228C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) n.302C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-199C>T (n.-199C>T)	dbSNP
2	g.189784387G>A	CA2662343388	PMS1	c.-227G>A (n.-227G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.303G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-198G>A (n.-198G>A)	gnomAD v4
2	g.189784389T>C	CA1040452301	PMS1	c.-225T>C (n.-225T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.305T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-196T>C (n.-196T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784389T=	CA1315746103	PMS1	c.-225T= (n.-225T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-650T= (n.-650T=) n.305T= c.-351T= (n.-351T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-196T= (n.-196T=)
2	g.189784390G>T	CA2662343389	PMS1	c.-224G>T (n.-224G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.306G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-195G>T (n.-195G>T)	gnomAD v4
2	g.189784391C>A	CA1315746105	PMS1	c.-223C>A (n.-223C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) n.307C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-194C>A (n.-194C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.189784391C=	CA1315746104	PMS1	c.-223C= (n.-223C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-648C= (n.-648C=) n.307C= c.-349C= (n.-349C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-194C= (n.-194C=)
2	g.189784394G>C	CA1040452302	PMS1	c.-220G>C (n.-220G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.310G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-191G>C (n.-191G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784394G=	CA1315746106	PMS1	c.-220G= (n.-220G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-645G= (n.-645G=) n.310G= c.-346G= (n.-346G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-191G= (n.-191G=)
2	g.189784394G>T	CA2662343390	PMS1	c.-220G>T (n.-220G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.310G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-191G>T (n.-191G>T)	gnomAD v4
2	g.189784395C>A	CA2554932495	PMS1	c.-219C>A (n.-219C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) n.311C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-190C>A (n.-190C>A)	gnomAD v4
2	g.189784395C=	CA1315746107	PMS1	c.-219C= (n.-219C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-644C= (n.-644C=) n.311C= c.-345C= (n.-345C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-190C= (n.-190C=)
2	g.189784395C>T	CA62620310	PMS1	c.-219C>T (n.-219C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.311C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-190C>T (n.-190C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.189784399T>A	CA2511270946	PMS1	c.-215T>A (n.-215T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.315T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-186T>A (n.-186T>A)

Number of alleles fetched