Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189575056C>ACA2662329045SLC40A1c.271+105G>T (n.271+105G>T)
n.552+105G>T
c.151+105G>T (n.151+105G>T)
 gnomAD v4
2g.189575056C=CA1315653450SLC40A1c.271+105G= (n.271+105G=)
n.552+105G=
c.151+105G= (n.151+105G=)
2g.189575056C>TCA62904023SLC40A1c.271+105G>A (n.271+105G>A)
n.552+105G>A
c.151+105G>A (n.151+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575060C>ACA2662329046SLC40A1c.271+101G>T (n.271+101G>T)
n.552+101G>T
c.151+101G>T (n.151+101G>T)
 gnomAD v4
2g.189575061C>TCA2662329048SLC40A1c.271+100G>A (n.271+100G>A)
n.552+100G>A
c.151+100G>A (n.151+100G>A)
 gnomAD v4
2g.189575063T>CCA762276952SLC40A1c.271+98A>G (n.271+98A>G)
n.552+98A>G
c.151+98A>G (n.151+98A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575063T=CA1315653452SLC40A1c.271+98A= (n.271+98A=)
n.552+98A=
c.151+98A= (n.151+98A=)
2g.189575064G>CCA2662329050SLC40A1c.271+97C>G (n.271+97C>G)
n.552+97C>G
c.151+97C>G (n.151+97C>G)
 gnomAD v4
2g.189575064G>TCA2577188168SLC40A1c.271+97C>A (n.271+97C>A)
n.552+97C>A
c.151+97C>A (n.151+97C>A)
2g.189575065dupCA762276956SLC40A1c.271+97dup (n.271+97dup)
n.552+97dup
c.151+97dup (n.151+97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575065G>CCA2662329052SLC40A1c.271+96C>G (n.271+96C>G)
n.552+96C>G
c.151+96C>G (n.151+96C>G)
 gnomAD v4
2g.189575066T>CCA2662329053SLC40A1c.271+95A>G (n.271+95A>G)
n.552+95A>G
c.151+95A>G (n.151+95A>G)
 gnomAD v4
2g.189575066T>GCA2662329054SLC40A1c.271+95A>C (n.271+95A>C)
n.552+95A>C
c.151+95A>C (n.151+95A>C)
 gnomAD v4
2g.189575068G>ACA2662329056SLC40A1c.271+93C>T (n.271+93C>T)
n.552+93C>T
c.151+93C>T (n.151+93C>T)
 gnomAD v4
2g.189575068G>TCA2662329057SLC40A1c.271+93C>A (n.271+93C>A)
n.552+93C>A
c.151+93C>A (n.151+93C>A)
 gnomAD v4
2g.189575070T>ACA1040451240SLC40A1c.271+91A>T (n.271+91A>T)
n.552+91A>T
c.151+91A>T (n.151+91A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575070T=CA1315653455SLC40A1c.271+91A= (n.271+91A=)
n.552+91A=
c.151+91A= (n.151+91A=)
2g.189575071T>CCA2577188169SLC40A1c.271+90A>G (n.271+90A>G)
n.552+90A>G
c.151+90A>G (n.151+90A>G)
 gnomAD v4
2g.189575072C>TCA2577188170SLC40A1c.271+89G>A (n.271+89G>A)
n.552+89G>A
c.151+89G>A (n.151+89G>A)
2g.189575073T>CCA2577188171SLC40A1c.271+88A>G (n.271+88A>G)
n.552+88A>G
c.151+88A>G (n.151+88A>G)
2g.189575075T>CCA1040451242SLC40A1c.271+86A>G (n.271+86A>G)
n.552+86A>G
c.151+86A>G (n.151+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575075T=CA1315653457SLC40A1c.271+86A= (n.271+86A=)
n.552+86A=
c.151+86A= (n.151+86A=)
2g.189575076C>ACA2662329059SLC40A1c.271+85G>T (n.271+85G>T)
n.552+85G>T
c.151+85G>T (n.151+85G>T)
 gnomAD v4
2g.189575076C>TCA2662329060SLC40A1c.271+85G>A (n.271+85G>A)
n.552+85G>A
c.151+85G>A (n.151+85G>A)
 gnomAD v4
2g.189575078T>CCA62904024SLC40A1c.271+83A>G (n.271+83A>G)
n.552+83A>G
c.151+83A>G (n.151+83A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575078T=CA1315653459SLC40A1c.271+83A= (n.271+83A=)
n.552+83A=
c.151+83A= (n.151+83A=)
2g.189575079A=CA1315653466SLC40A1c.271+82T= (n.271+82T=)
n.552+82T=
c.151+82T= (n.151+82T=)
2g.189575079A>CCA762276958SLC40A1c.271+82T>G (n.271+82T>G)
n.552+82T>G
c.151+82T>G (n.151+82T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575079A>TCA62904025SLC40A1c.271+82T>A (n.271+82T>A)
n.552+82T>A
c.151+82T>A (n.151+82T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575080G>TCA2577188172SLC40A1c.271+81C>A (n.271+81C>A)
n.552+81C>A
c.151+81C>A (n.151+81C>A)
 gnomAD v4
2g.189575081T>CCA2662329062SLC40A1c.271+80A>G (n.271+80A>G)
n.552+80A>G
c.151+80A>G (n.151+80A>G)
 gnomAD v4
2g.189575081_189575084delinsTTTGCA1315653469SLC40A1c.271+77_271+80delinsCAAA (n.271+77_271+80delinsCAAA)
n.552+77_552+80delinsCAAA
c.151+77_151+80delinsCAAA (n.151+77_151+80delinsCAAA)
2g.189575087_189575089delCA1315653471SLC40A1c.271+77_271+79del (n.271+77_271+79del)
n.552+77_552+79del
c.151+77_151+79del (n.151+77_151+79del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575084G>TCA2577188173SLC40A1c.271+77C>A (n.271+77C>A)
n.552+77C>A
c.151+77C>A (n.151+77C>A)
 gnomAD v4
2g.189575086T>GCA2662329063SLC40A1c.271+75A>C (n.271+75A>C)
n.552+75A>C
c.151+75A>C (n.151+75A>C)
 gnomAD v4
2g.189575089T>CCA62904026SLC40A1c.271+72A>G (n.271+72A>G)
n.552+72A>G
c.151+72A>G (n.151+72A>G)
 dbSNP
2g.189575089T>GCA1315653474SLC40A1c.271+72A>C (n.271+72A>C)
n.552+72A>C
c.151+72A>C (n.151+72A>C)
 dbSNP
2g.189575089T=CA1315653476SLC40A1c.271+72A= (n.271+72A=)
n.552+72A=
c.151+72A= (n.151+72A=)
2g.189575091C>GCA2662329064SLC40A1c.271+70G>C (n.271+70G>C)
n.552+70G>C
c.151+70G>C (n.151+70G>C)
 gnomAD v4
2g.189575099A>GCA2662329065SLC40A1c.271+62T>C (n.271+62T>C)
n.552+62T>C
c.151+62T>C (n.151+62T>C)
 gnomAD v4
2g.189575100C=CA1315653478SLC40A1c.271+61G= (n.271+61G=)
n.552+61G=
c.151+61G= (n.151+61G=)
2g.189575100C>GCA762276960SLC40A1c.271+61G>C (n.271+61G>C)
n.552+61G>C
c.151+61G>C (n.151+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575100C>TCA2577188174SLC40A1c.271+61G>A (n.271+61G>A)
n.552+61G>A
c.151+61G>A (n.151+61G>A)
2g.189575101A>CCA2662329066SLC40A1c.271+60T>G (n.271+60T>G)
n.552+60T>G
c.151+60T>G (n.151+60T>G)
 gnomAD v4
2g.189575102G>ACA2662329067SLC40A1c.271+59C>T (n.271+59C>T)
n.552+59C>T
c.151+59C>T (n.151+59C>T)
 gnomAD v4
2g.189575104G>ACA62904027SLC40A1c.271+57C>T (n.271+57C>T)
n.552+57C>T
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575104G>CCA2662329068SLC40A1c.271+57C>G (n.271+57C>G)
n.552+57C>G
c.151+57C>G (n.151+57C>G)
 gnomAD v4
2g.189575104G=CA1315653480SLC40A1c.271+57C= (n.271+57C=)
n.552+57C=
c.151+57C= (n.151+57C=)
2g.189575104G>TCA2662329069SLC40A1c.271+57C>A (n.271+57C>A)
n.552+57C>A
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
 gnomAD v4
2g.189575105G>ACA2662329070SLC40A1c.271+56C>T (n.271+56C>T)
n.552+56C>T
c.151+56C>T (n.151+56C>T)
 gnomAD v4
2g.189575108G>ACA2662329072SLC40A1c.271+53C>T (n.271+53C>T)
n.552+53C>T
c.151+53C>T (n.151+53C>T)
 gnomAD v4
2g.189575108G=CA1315653482SLC40A1c.271+53C= (n.271+53C=)
n.552+53C=
c.151+53C= (n.151+53C=)
2g.189575108G>TCA1315653484SLC40A1c.271+53C>A (n.271+53C>A)
n.552+53C>A
c.151+53C>A (n.151+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575109C=CA1315653485SLC40A1c.271+52G= (n.271+52G=)
n.552+52G=
c.151+52G= (n.151+52G=)
2g.189575109C>GCA1040451246SLC40A1c.271+52G>C (n.271+52G>C)
n.552+52G>C
c.151+52G>C (n.151+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575111C=CA1315653488SLC40A1c.271+50G= (n.271+50G=)
n.552+50G=
c.151+50G= (n.151+50G=)
2g.189575111C>GCA1315653487SLC40A1c.271+50G>C (n.271+50G>C)
n.552+50G>C
c.151+50G>C (n.151+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575111C>TCA2662329073SLC40A1c.271+50G>A (n.271+50G>A)
n.552+50G>A
c.151+50G>A (n.151+50G>A)
 gnomAD v4
2g.189575113G>CCA2024268SLC40A1c.271+48C>G (n.271+48C>G)
n.552+48C>G
c.151+48C>G (n.151+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575113G=CA1315653490SLC40A1c.271+48C= (n.271+48C=)
n.552+48C=
c.151+48C= (n.151+48C=)
2g.189575114G>ACA1315653492SLC40A1c.271+47C>T (n.271+47C>T)
n.552+47C>T
c.151+47C>T (n.151+47C>T)
 dbSNP
2g.189575114G=CA1315653491SLC40A1c.271+47C= (n.271+47C=)
n.552+47C=
c.151+47C= (n.151+47C=)
2g.189575114G>TCA2662329074SLC40A1c.271+47C>A (n.271+47C>A)
n.552+47C>A
c.151+47C>A (n.151+47C>A)
 gnomAD v4
2g.189575115C=CA1315653494SLC40A1c.271+46G= (n.271+46G=)
n.552+46G=
c.151+46G= (n.151+46G=)
2g.189575115C>TCA762276964SLC40A1c.271+46G>A (n.271+46G>A)
n.552+46G>A
c.151+46G>A (n.151+46G>A)
 dbSNP
2g.189575116A>GCA2662329075SLC40A1c.271+45T>C (n.271+45T>C)
n.552+45T>C
c.151+45T>C (n.151+45T>C)
 gnomAD v4
2g.189575117T>CCA62904028SLC40A1c.271+44A>G (n.271+44A>G)
n.552+44A>G
c.151+44A>G (n.151+44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575117T=CA1315653496SLC40A1c.271+44A= (n.271+44A=)
n.552+44A=
c.151+44A= (n.151+44A=)
2g.189575118T>CCA2024269SLC40A1c.271+43A>G (n.271+43A>G)
n.552+43A>G
c.151+43A>G (n.151+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575118T=CA1315653499SLC40A1c.271+43A= (n.271+43A=)
n.552+43A=
c.151+43A= (n.151+43A=)
2g.189575119G>TCA2662329076SLC40A1c.271+42C>A (n.271+42C>A)
n.552+42C>A
c.151+42C>A (n.151+42C>A)
 gnomAD v4
2g.189575120G>TCA2577188175SLC40A1c.271+41C>A (n.271+41C>A)
n.552+41C>A
c.151+41C>A (n.151+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189575121T>ACA2662329077SLC40A1c.271+40A>T (n.271+40A>T)
n.552+40A>T
c.151+40A>T (n.151+40A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575122C=CA1315653502SLC40A1c.271+39G= (n.271+39G=)
n.552+39G=
c.151+39G= (n.151+39G=)
2g.189575122C>TCA2024270SLC40A1c.271+39G>A (n.271+39G>A)
n.552+39G>A
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>CCA62904029SLC40A1c.271+35A>G (n.271+35A>G)
n.552+35A>G
c.151+35A>G (n.151+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>GCA2577188176SLC40A1c.271+35A>C (n.271+35A>C)
n.552+35A>C
c.151+35A>C (n.151+35A>C)
2g.189575126T=CA1315653510SLC40A1c.271+35A= (n.271+35A=)
n.552+35A=
c.151+35A= (n.151+35A=)
2g.189575127G>TCA2662329078SLC40A1c.271+34C>A (n.271+34C>A)
n.552+34C>A
c.151+34C>A (n.151+34C>A)
 gnomAD v4
2g.189575128A=CA1315653514SLC40A1c.271+33T= (n.271+33T=)
n.552+33T=
c.151+33T= (n.151+33T=)
2g.189575128A>TCA2024271SLC40A1c.271+33T>A (n.271+33T>A)
n.552+33T>A
c.151+33T>A (n.151+33T>A)
 dbSNP ExAC
2g.189575130T>CCA762276973SLC40A1c.271+31A>G (n.271+31A>G)
n.552+31A>G
c.151+31A>G (n.151+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575130T=CA1315653516SLC40A1c.271+31A= (n.271+31A=)
n.552+31A=
c.151+31A= (n.151+31A=)
2g.189575132A=CA1315653520SLC40A1c.271+29T= (n.271+29T=)
n.552+29T=
c.151+29T= (n.151+29T=)
2g.189575132A>CCA2024273SLC40A1c.271+29T>G (n.271+29T>G)
n.552+29T>G
c.151+29T>G (n.151+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575132A>GCA2024272SLC40A1c.271+29T>C (n.271+29T>C)
n.552+29T>C
c.151+29T>C (n.151+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575132A>TCA2701023252SLC40A1c.271+29T>A (n.271+29T>A)
n.552+29T>A
c.151+29T>A (n.151+29T>A)
 dbSNP
2g.189575134A=CA1315653523SLC40A1c.271+27T= (n.271+27T=)
n.552+27T=
c.151+27T= (n.151+27T=)
2g.189575134A>GCA2577188177SLC40A1c.271+27T>C (n.271+27T>C)
n.552+27T>C
c.151+27T>C (n.151+27T>C)
2g.189575134A>TCA1315653525SLC40A1c.271+27T>A (n.271+27T>A)
n.552+27T>A
c.151+27T>A (n.151+27T>A)
 dbSNP
2g.189575135G>ACA2662329080SLC40A1c.271+26C>T (n.271+26C>T)
n.552+26C>T
c.151+26C>T (n.151+26C>T)
 gnomAD v4
2g.189575135G>TCA2577188178SLC40A1c.271+26C>A (n.271+26C>A)
n.552+26C>A
c.151+26C>A (n.151+26C>A)
 gnomAD v4
2g.189575136G>ACA1040451248SLC40A1c.271+25C>T (n.271+25C>T)
n.552+25C>T
c.151+25C>T (n.151+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575136G>CCA2024274SLC40A1c.271+25C>G (n.271+25C>G)
n.552+25C>G
c.151+25C>G (n.151+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575136G=CA1315653528SLC40A1c.271+25C= (n.271+25C=)
n.552+25C=
c.151+25C= (n.151+25C=)
2g.189575137G=CA1315653534SLC40A1c.271+24C= (n.271+24C=)
n.552+24C=
c.151+24C= (n.151+24C=)
2g.189575137G>TCA2024275SLC40A1c.271+24C>A (n.271+24C>A)
n.552+24C>A
c.151+24C>A (n.151+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575138C=CA1315653538SLC40A1c.271+23G= (n.271+23G=)
n.552+23G=
c.151+23G= (n.151+23G=)
2g.189575138C>GCA1315653540SLC40A1c.271+23G>C (n.271+23G>C)
n.552+23G>C
c.151+23G>C (n.151+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575140T>CCA2662329081SLC40A1c.271+21A>G (n.271+21A>G)
n.552+21A>G
c.151+21A>G (n.151+21A>G)
 gnomAD v4
2g.189575140T>GCA2577188179SLC40A1c.271+21A>C (n.271+21A>C)
n.552+21A>C
c.151+21A>C (n.151+21A>C)
 gnomAD v4
2g.189575141A>CCA2662329082SLC40A1c.271+20T>G (n.271+20T>G)
n.552+20T>G
c.151+20T>G (n.151+20T>G)
 gnomAD v4
2g.189575141A>GCA2753594058SLC40A1c.271+20T>C (n.271+20T>C)
n.552+20T>C
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
2g.189575142A=CA1315653543SLC40A1c.271+19T= (n.271+19T=)
n.552+19T=
c.151+19T= (n.151+19T=)
2g.189575142A>TCA538918044SLC40A1c.271+19T>A (n.271+19T>A)
n.552+19T>A
c.151+19T>A (n.151+19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575144T>ACA2577188180SLC40A1c.271+17A>T (n.271+17A>T)
n.552+17A>T
c.151+17A>T (n.151+17A>T)
2g.189575144T>CCA2662329084SLC40A1c.271+17A>G (n.271+17A>G)
n.552+17A>G
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
 gnomAD v4
2g.189575148_189575149delCA2662329083SLC40A1c.271+16_271+17del (n.271+16_271+17del)
n.552+16_552+17del
c.151+16_151+17del (n.151+16_151+17del)
 gnomAD v4
2g.189575145A=CA1315653546SLC40A1c.271+16T= (n.271+16T=)
n.552+16T=
c.151+16T= (n.151+16T=)
2g.189575145A>GCA2662329085SLC40A1c.271+16T>C (n.271+16T>C)
n.552+16T>C
c.151+16T>C (n.151+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189575145A>TCA1040451249SLC40A1c.271+16T>A (n.271+16T>A)
n.552+16T>A
c.151+16T>A (n.151+16T>A)
 dbSNP
2g.189575146T>ACA2662329086SLC40A1c.271+15A>T (n.271+15A>T)
n.552+15A>T
c.151+15A>T (n.151+15A>T)
 gnomAD v4
2g.189575146T>CCA538918045SLC40A1c.271+15A>G (n.271+15A>G)
n.552+15A>G
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575146T=CA1315653549SLC40A1c.271+15A= (n.271+15A=)
n.552+15A=
c.151+15A= (n.151+15A=)
2g.189575146_189575147insTACA2662329087SLC40A1c.271+14_271+15insTA (n.271+14_271+15insTA)
n.552+14_552+15insTA
c.151+14_151+15insTA (n.151+14_151+15insTA)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189575147A>GCA2577188181SLC40A1c.271+14T>C (n.271+14T>C)
n.552+14T>C
c.151+14T>C (n.151+14T>C)
2g.189575148T>CCA62904030SLC40A1c.271+13A>G (n.271+13A>G)
n.552+13A>G
c.151+13A>G (n.151+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575148T=CA1315653554SLC40A1c.271+13A= (n.271+13A=)
n.552+13A=
c.151+13A= (n.151+13A=)
2g.189575148_189575149delinsTACA1315653551SLC40A1c.271+12_271+13delinsTA (n.271+12_271+13delinsTA)
n.552+12_552+13delinsTA
c.151+12_151+13delinsTA (n.151+12_151+13delinsTA)
2g.189575148_189575151delinsTAACCA1315653553SLC40A1c.271+10_271+13delinsGTTA (n.271+10_271+13delinsGTTA)
n.552+10_552+13delinsGTTA
c.151+10_151+13delinsGTTA (n.151+10_151+13delinsGTTA)
2g.189575150delCA62904031SLC40A1c.271+12del (n.271+12del)
n.552+12del
c.151+12del (n.151+12del)
 dbSNP
2g.189575153_189575155delCA2024276SLC40A1c.271+10_271+12del (n.271+10_271+12del)
n.552+10_552+12del
c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575150A>TCA2662329088SLC40A1c.271+11T>A (n.271+11T>A)
n.552+11T>A
c.151+11T>A (n.151+11T>A)
 gnomAD v4
2g.189575150_189575151delinsACCA1315653565SLC40A1c.271+10_271+11delinsGT (n.271+10_271+11delinsGT)
n.552+10_552+11delinsGT
c.151+10_151+11delinsGT (n.151+10_151+11delinsGT)
2g.189575151delCA62904032SLC40A1c.271+10del (n.271+10del)
n.552+10del
c.151+10del (n.151+10del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575151C=CA1315653568SLC40A1c.271+10G= (n.271+10G=)
n.552+10G=
c.151+10G= (n.151+10G=)
2g.189575151C>TCA538918046SLC40A1c.271+10G>A (n.271+10G>A)
n.552+10G>A
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575152A=CA1315653571SLC40A1c.271+9T= (n.271+9T=)
n.552+9T=
c.151+9T= (n.151+9T=)
2g.189575152A>GCA762276993SLC40A1c.271+9T>C (n.271+9T>C)
n.552+9T>C
c.151+9T>C (n.151+9T>C)
 dbSNP
2g.189575154C>ACA2662329089SLC40A1c.271+7G>T (n.271+7G>T)
n.552+7G>T
c.151+7G>T (n.151+7G>T)
 gnomAD v4
2g.189575154C=CA1315653573SLC40A1c.271+7G= (n.271+7G=)
n.552+7G=
c.151+7G= (n.151+7G=)
2g.189575154C>TCA762276995SLC40A1c.271+7G>A (n.271+7G>A)
n.552+7G>A
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575155A=CA1315653578SLC40A1c.271+6T= (n.271+6T=)
n.552+6T=
c.151+6T= (n.151+6T=)
2g.189575155A>TCA538918047SLC40A1c.271+6T>A (n.271+6T>A)
n.552+6T>A
c.151+6T>A (n.151+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575156C=CA1315653581SLC40A1c.271+5G= (n.271+5G=)
n.552+5G=
c.151+5G= (n.151+5G=)
2g.189575156C>TCA2024277SLC40A1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.552+5G>A
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched