Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189565241T>C | CA62903048 | SLC40A1 | c.760+113A>G (n.760+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565241T= | CA1315655587 | SLC40A1 | c.760+113A= (n.760+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) | |
2 | g.189565243T>C | CA2701182547 | SLC40A1 | c.760+111A>G (n.760+111A>G) c.640+111A>G (n.640+111A>G) | dbSNP |
2 | g.189565244G>T | CA2662328935 | SLC40A1 | c.760+110C>A (n.760+110C>A) c.640+110C>A (n.640+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245del | CA2662328934 | SLC40A1 | c.760+110del (n.760+110del) c.640+110del (n.640+110del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>A | CA2662328936 | SLC40A1 | c.760+109C>T (n.760+109C>T) c.640+109C>T (n.640+109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>T | CA2662328937 | SLC40A1 | c.760+109C>A (n.760+109C>A) c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245_189565246delinsGC | CA1315655588 | SLC40A1 | c.760+108_760+109delinsGC (n.760+108_760+109delinsGC) c.640+108_640+109delinsGC (n.640+108_640+109delinsGC) | |
2 | g.189565250dup | CA2832543737 | SLC40A1 | c.760+108dup (n.760+108dup) c.640+108dup (n.640+108dup) | |
2 | g.189565250del | CA538591832 | SLC40A1 | c.760+108del (n.760+108del) c.640+108del (n.640+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C>A | CA762272086 | SLC40A1 | c.760+107G>T (n.760+107G>T) c.640+107G>T (n.640+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C= | CA1315655593 | SLC40A1 | c.760+107G= (n.760+107G=) c.640+107G= (n.640+107G=) | |
2 | g.189565247C>T | CA762272087 | SLC40A1 | c.760+107G>A (n.760+107G>A) c.640+107G>A (n.640+107G>A) | dbSNP |
2 | g.189565248C>A | CA2662328941 | SLC40A1 | c.760+106G>T (n.760+106G>T) c.640+106G>T (n.640+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565248C= | CA1315655596 | SLC40A1 | c.760+106G= (n.760+106G=) c.640+106G= (n.640+106G=) | |
2 | g.189565248C>G | CA762272089 | SLC40A1 | c.760+106G>C (n.760+106G>C) c.640+106G>C (n.640+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>A | CA2662328943 | SLC40A1 | c.760+104G>T (n.760+104G>T) c.640+104G>T (n.640+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>T | CA2662328946 | SLC40A1 | c.760+104G>A (n.760+104G>A) c.640+104G>A (n.640+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565251A= | CA1315655598 | SLC40A1 | c.760+103T= (n.760+103T=) c.640+103T= (n.640+103T=) | |
2 | g.189565251A>T | CA62903049 | SLC40A1 | c.760+103T>A (n.760+103T>A) c.640+103T>A (n.640+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565252C>A | CA2662328950 | SLC40A1 | c.760+102G>T (n.760+102G>T) c.640+102G>T (n.640+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>A | CA1315655601 | SLC40A1 | c.760+100C>T (n.760+100C>T) c.640+100C>T (n.640+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>C | CA62903050 | SLC40A1 | c.760+100C>G (n.760+100C>G) c.640+100C>G (n.640+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565254G= | CA1315655600 | SLC40A1 | c.760+100C= (n.760+100C=) c.640+100C= (n.640+100C=) | |
2 | g.189565254G>T | CA2662328957 | SLC40A1 | c.760+100C>A (n.760+100C>A) c.640+100C>A (n.640+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565255G>T | CA2577188099 | SLC40A1 | c.760+99C>A (n.760+99C>A) c.640+99C>A (n.640+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565257A>C | CA2662328960 | SLC40A1 | c.760+97T>G (n.760+97T>G) c.640+97T>G (n.640+97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565258A>T | CA2662328962 | SLC40A1 | c.760+96T>A (n.760+96T>A) c.640+96T>A (n.640+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565259T>C | CA2662328963 | SLC40A1 | c.760+95A>G (n.760+95A>G) c.640+95A>G (n.640+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565263A>G | CA2577188100 | SLC40A1 | c.760+91T>C (n.760+91T>C) c.640+91T>C (n.640+91T>C) | |
2 | g.189565264C>A | CA2577188101 | SLC40A1 | c.760+90G>T (n.760+90G>T) c.640+90G>T (n.640+90G>T) | |
2 | g.189565264C>T | CA2662328965 | SLC40A1 | c.760+90G>A (n.760+90G>A) c.640+90G>A (n.640+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565266T>C | CA762272090 | SLC40A1 | c.760+88A>G (n.760+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565266T= | CA1315655605 | SLC40A1 | c.760+88A= (n.760+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) | |
2 | g.189565267G>T | CA2662328969 | SLC40A1 | c.760+87C>A (n.760+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565269T>C | CA762272091 | SLC40A1 | c.760+85A>G (n.760+85A>G) c.640+85A>G (n.640+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565269T= | CA1315655606 | SLC40A1 | c.760+85A= (n.760+85A=) c.640+85A= (n.640+85A=) | |
2 | g.189565271C>A | CA2662328972 | SLC40A1 | c.760+83G>T (n.760+83G>T) c.640+83G>T (n.640+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565271C= | CA1315655609 | SLC40A1 | c.760+83G= (n.760+83G=) c.640+83G= (n.640+83G=) | |
2 | g.189565271C>T | CA762272093 | SLC40A1 | c.760+83G>A (n.760+83G>A) c.640+83G>A (n.640+83G>A) | dbSNP |
2 | g.189565272A>G | CA2662328973 | SLC40A1 | c.760+82T>C (n.760+82T>C) c.640+82T>C (n.640+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565273A>C | CA2662328974 | SLC40A1 | c.760+81T>G (n.760+81T>G) c.640+81T>G (n.640+81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565273A>G | CA2662328975 | SLC40A1 | c.760+81T>C (n.760+81T>C) c.640+81T>C (n.640+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565275T>C | CA2662328977 | SLC40A1 | c.760+79A>G (n.760+79A>G) c.640+79A>G (n.640+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565277C>A | CA62903051 | SLC40A1 | c.760+77G>T (n.760+77G>T) c.640+77G>T (n.640+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565277C= | CA1315655611 | SLC40A1 | c.760+77G= (n.760+77G=) c.640+77G= (n.640+77G=) | |
2 | g.189565277C>T | CA2753593862 | SLC40A1 | c.760+77G>A (n.760+77G>A) c.640+77G>A (n.640+77G>A) | |
2 | g.189565281A= | CA1315655612 | SLC40A1 | c.760+73T= (n.760+73T=) c.640+73T= (n.640+73T=) | |
2 | g.189565281A>G | CA1315655613 | SLC40A1 | c.760+73T>C (n.760+73T>C) c.640+73T>C (n.640+73T>C) | dbSNP |
2 | g.189565282T>C | CA2577188102 | SLC40A1 | c.760+72A>G (n.760+72A>G) c.640+72A>G (n.640+72A>G) | |
2 | g.189565283A>T | CA2662328980 | SLC40A1 | c.760+71T>A (n.760+71T>A) c.640+71T>A (n.640+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565284G>C | CA1040450114 | SLC40A1 | c.760+70C>G (n.760+70C>G) c.640+70C>G (n.640+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565284G= | CA1315655615 | SLC40A1 | c.760+70C= (n.760+70C=) c.640+70C= (n.640+70C=) | |
2 | g.189565284G>T | CA2662328981 | SLC40A1 | c.760+70C>A (n.760+70C>A) c.640+70C>A (n.640+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565286T>A | CA1315655617 | SLC40A1 | c.760+68A>T (n.760+68A>T) c.640+68A>T (n.640+68A>T) | dbSNP |
2 | g.189565286T= | CA1315655618 | SLC40A1 | c.760+68A= (n.760+68A=) c.640+68A= (n.640+68A=) | |
2 | g.189565287T>C | CA2577188103 | SLC40A1 | c.760+67A>G (n.760+67A>G) c.640+67A>G (n.640+67A>G) | |
2 | g.189565289G>T | CA2662328983 | SLC40A1 | c.760+65C>A (n.760+65C>A) c.640+65C>A (n.640+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565290A>G | CA2662328985 | SLC40A1 | c.760+64T>C (n.760+64T>C) c.640+64T>C (n.640+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565292C>T | CA2662328986 | SLC40A1 | c.760+62G>A (n.760+62G>A) c.640+62G>A (n.640+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565295C>T | CA2662328989 | SLC40A1 | c.760+59G>A (n.760+59G>A) c.640+59G>A (n.640+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565296A>T | CA2662328990 | SLC40A1 | c.760+58T>A (n.760+58T>A) c.640+58T>A (n.640+58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565297C>A | CA762272096 | SLC40A1 | c.760+57G>T (n.760+57G>T) c.640+57G>T (n.640+57G>T) | dbSNP |
2 | g.189565297C= | CA1315655620 | SLC40A1 | c.760+57G= (n.760+57G=) c.640+57G= (n.640+57G=) | |
2 | g.189565297C>T | CA762272095 | SLC40A1 | c.760+57G>A (n.760+57G>A) c.640+57G>A (n.640+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565298C>G | CA2662328994 | SLC40A1 | c.760+56G>C (n.760+56G>C) c.640+56G>C (n.640+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565298C>T | CA2662328995 | SLC40A1 | c.760+56G>A (n.760+56G>A) c.640+56G>A (n.640+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565300A= | CA1315655622 | SLC40A1 | c.760+54T= (n.760+54T=) c.640+54T= (n.640+54T=) | |
2 | g.189565300A>G | CA2662328996 | SLC40A1 | c.760+54T>C (n.760+54T>C) c.640+54T>C (n.640+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565300A>T | CA762272097 | SLC40A1 | c.760+54T>A (n.760+54T>A) c.640+54T>A (n.640+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565301C>T | CA2662328997 | SLC40A1 | c.760+53G>A (n.760+53G>A) c.640+53G>A (n.640+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565302A>G | CA2662328999 | SLC40A1 | c.760+52T>C (n.760+52T>C) c.640+52T>C (n.640+52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565304T>G | CA2024161 | SLC40A1 | c.760+50A>C (n.760+50A>C) c.640+50A>C (n.640+50A>C) | dbSNP ExAC |
2 | g.189565304T= | CA1315655624 | SLC40A1 | c.760+50A= (n.760+50A=) c.640+50A= (n.640+50A=) | |
2 | g.189565308G>C | CA538591848 | SLC40A1 | c.760+46C>G (n.760+46C>G) c.640+46C>G (n.640+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565308G= | CA1315655626 | SLC40A1 | c.760+46C= (n.760+46C=) c.640+46C= (n.640+46C=) | |
2 | g.189565309G>A | CA538591851 | SLC40A1 | c.760+45C>T (n.760+45C>T) c.640+45C>T (n.640+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565309G= | CA1315655629 | SLC40A1 | c.760+45C= (n.760+45C=) c.640+45C= (n.640+45C=) | |
2 | g.189565309G>T | CA2662329002 | SLC40A1 | c.760+45C>A (n.760+45C>A) c.640+45C>A (n.640+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565311C>A | CA2662329005 | SLC40A1 | c.760+43G>T (n.760+43G>T) c.640+43G>T (n.640+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565313G>A | CA538591853 | SLC40A1 | c.760+41C>T (n.760+41C>T) c.640+41C>T (n.640+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565313G= | CA1315655631 | SLC40A1 | c.760+41C= (n.760+41C=) c.640+41C= (n.640+41C=) | |
2 | g.189565313G>T | CA2662329007 | SLC40A1 | c.760+41C>A (n.760+41C>A) c.640+41C>A (n.640+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565315A>G | CA2662329010 | SLC40A1 | c.760+39T>C (n.760+39T>C) c.640+39T>C (n.640+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565316C>A | CA1040450117 | SLC40A1 | c.760+38G>T (n.760+38G>T) c.640+38G>T (n.640+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565316C= | CA1315655633 | SLC40A1 | c.760+38G= (n.760+38G=) c.640+38G= (n.640+38G=) | |
2 | g.189565316C>T | CA2577188104 | SLC40A1 | c.760+38G>A (n.760+38G>A) c.640+38G>A (n.640+38G>A) | |
2 | g.189565317A= | CA1315655635 | SLC40A1 | c.760+37T= (n.760+37T=) c.640+37T= (n.640+37T=) | |
2 | g.189565317A>C | CA2024163 | SLC40A1 | c.760+37T>G (n.760+37T>G) c.640+37T>G (n.640+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565317A>G | CA538917970 | SLC40A1 | c.760+37T>C (n.760+37T>C) c.640+37T>C (n.640+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565317A>T | CA2024162 | SLC40A1 | c.760+37T>A (n.760+37T>A) c.640+37T>A (n.640+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565318T>C | CA2024164 | SLC40A1 | c.760+36A>G (n.760+36A>G) c.640+36A>G (n.640+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.189565318T>G | CA2662329021 | SLC40A1 | c.760+36A>C (n.760+36A>C) c.640+36A>C (n.640+36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565318T= | CA1315655639 | SLC40A1 | c.760+36A= (n.760+36A=) c.640+36A= (n.640+36A=) | |
2 | g.189565319G>A | CA1040450118 | SLC40A1 | c.760+35C>T (n.760+35C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565319G= | CA1315655642 | SLC40A1 | c.760+35C= (n.760+35C=) c.640+35C= (n.640+35C=) | |
2 | g.189565319G>T | CA2662329025 | SLC40A1 | c.760+35C>A (n.760+35C>A) c.640+35C>A (n.640+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565321G>A | CA1315655644 | SLC40A1 | c.760+33C>T (n.760+33C>T) c.640+33C>T (n.640+33C>T) | dbSNP |
2 | g.189565321G= | CA1315655643 | SLC40A1 | c.760+33C= (n.760+33C=) c.640+33C= (n.640+33C=) | |
2 | g.189565321G>T | CA2662329029 | SLC40A1 | c.760+33C>A (n.760+33C>A) c.640+33C>A (n.640+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565322A= | CA1315655645 | SLC40A1 | c.760+32T= (n.760+32T=) c.640+32T= (n.640+32T=) | |
2 | g.189565322A>T | CA1315655646 | SLC40A1 | c.760+32T>A (n.760+32T>A) c.640+32T>A (n.640+32T>A) | dbSNP |
2 | g.189565323A= | CA1315655647 | SLC40A1 | c.760+31T= (n.760+31T=) c.640+31T= (n.640+31T=) | |
2 | g.189565323A>G | CA2024165 | SLC40A1 | c.760+31T>C (n.760+31T>C) c.640+31T>C (n.640+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565324C>A | CA538917971 | SLC40A1 | c.760+30G>T (n.760+30G>T) c.640+30G>T (n.640+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565324C= | CA1315655649 | SLC40A1 | c.760+30G= (n.760+30G=) c.640+30G= (n.640+30G=) | |
2 | g.189565324C>T | CA538917972 | SLC40A1 | c.760+30G>A (n.760+30G>A) c.640+30G>A (n.640+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565325A= | CA1315655650 | SLC40A1 | c.760+29T= (n.760+29T=) c.640+29T= (n.640+29T=) | |
2 | g.189565325A>G | CA1315655651 | SLC40A1 | c.760+29T>C (n.760+29T>C) c.640+29T>C (n.640+29T>C) | dbSNP |
2 | g.189565325A>T | CA2662329032 | SLC40A1 | c.760+29T>A (n.760+29T>A) c.640+29T>A (n.640+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565327A= | CA1315655653 | SLC40A1 | c.760+27T= (n.760+27T=) c.640+27T= (n.640+27T=) | |
2 | g.189565327A>G | CA1315655655 | SLC40A1 | c.760+27T>C (n.760+27T>C) c.640+27T>C (n.640+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565329G>A | CA2024166 | SLC40A1 | c.760+25C>T (n.760+25C>T) c.640+25C>T (n.640+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565329G= | CA1315655657 | SLC40A1 | c.760+25C= (n.760+25C=) c.640+25C= (n.640+25C=) | |
2 | g.189565331A>C | CA2662329037 | SLC40A1 | c.760+23T>G (n.760+23T>G) c.640+23T>G (n.640+23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565332G>A | CA2577188105 | SLC40A1 | c.760+22C>T (n.760+22C>T) c.640+22C>T (n.640+22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565332G>C | CA538917973 | SLC40A1 | c.760+22C>G (n.760+22C>G) c.640+22C>G (n.640+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565332G= | CA1315655660 | SLC40A1 | c.760+22C= (n.760+22C=) c.640+22C= (n.640+22C=) | |
2 | g.189565335A= | CA1315655662 | SLC40A1 | c.760+19T= (n.760+19T=) c.640+19T= (n.640+19T=) | |
2 | g.189565335A>G | CA538917974 | SLC40A1 | c.760+19T>C (n.760+19T>C) c.640+19T>C (n.640+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565336T>A | CA538917975 | SLC40A1 | c.760+18A>T (n.760+18A>T) c.640+18A>T (n.640+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565336T= | CA1315655665 | SLC40A1 | c.760+18A= (n.760+18A=) c.640+18A= (n.640+18A=) | |
2 | g.189565339T>C | CA62903052 | SLC40A1 | c.760+15A>G (n.760+15A>G) c.640+15A>G (n.640+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565339T= | CA1315655666 | SLC40A1 | c.760+15A= (n.760+15A=) c.640+15A= (n.640+15A=) | |
2 | g.189565340T>C | CA2024167 | SLC40A1 | c.760+14A>G (n.760+14A>G) c.640+14A>G (n.640+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565340T= | CA1315655670 | SLC40A1 | c.760+14A= (n.760+14A=) c.640+14A= (n.640+14A=) | |
2 | g.189565341G>A | CA2662329047 | SLC40A1 | c.760+13C>T (n.760+13C>T) c.640+13C>T (n.640+13C>T) | gnomAD v4 |