Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189565207_189565216del | CA2662328891 | SLC40A1 | c.760+141_760+150del (n.760+141_760+150del) c.640+141_640+150del (n.640+141_640+150del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565217A>C | CA2662328910 | SLC40A1 | c.760+137T>G (n.760+137T>G) c.640+137T>G (n.640+137T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565217A>T | CA2662328911 | SLC40A1 | c.760+137T>A (n.760+137T>A) c.640+137T>A (n.640+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565218C>T | CA2662328913 | SLC40A1 | c.760+136G>A (n.760+136G>A) c.640+136G>A (n.640+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565219C>A | CA62903043 | SLC40A1 | c.760+135G>T (n.760+135G>T) c.640+135G>T (n.640+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565219C= | CA1315655562 | SLC40A1 | c.760+135G= (n.760+135G=) c.640+135G= (n.640+135G=) | |
2 | g.189565221A>C | CA2662328915 | SLC40A1 | c.760+133T>G (n.760+133T>G) c.640+133T>G (n.640+133T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565222A= | CA1315655563 | SLC40A1 | c.760+132T= (n.760+132T=) c.640+132T= (n.640+132T=) | |
2 | g.189565222A>G | CA1315655564 | SLC40A1 | c.760+132T>C (n.760+132T>C) c.640+132T>C (n.640+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565223G>A | CA2607005197 | SLC40A1 | c.760+131C>T (n.760+131C>T) c.640+131C>T (n.640+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565223G>T | CA2662328916 | SLC40A1 | c.760+131C>A (n.760+131C>A) c.640+131C>A (n.640+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565224C>A | CA2662328917 | SLC40A1 | c.760+130G>T (n.760+130G>T) c.640+130G>T (n.640+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565224C= | CA1315655566 | SLC40A1 | c.760+130G= (n.760+130G=) c.640+130G= (n.640+130G=) | |
2 | g.189565224C>T | CA62903044 | SLC40A1 | c.760+130G>A (n.760+130G>A) c.640+130G>A (n.640+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565225G>A | CA62903045 | SLC40A1 | c.760+129C>T (n.760+129C>T) c.640+129C>T (n.640+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565225G= | CA1315655568 | SLC40A1 | c.760+129C= (n.760+129C=) c.640+129C= (n.640+129C=) | |
2 | g.189565225G>T | CA2662328920 | SLC40A1 | c.760+129C>A (n.760+129C>A) c.640+129C>A (n.640+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565227T>C | CA1315655569 | SLC40A1 | c.760+127A>G (n.760+127A>G) c.640+127A>G (n.640+127A>G) | dbSNP |
2 | g.189565227T= | CA1315655571 | SLC40A1 | c.760+127A= (n.760+127A=) c.640+127A= (n.640+127A=) | |
2 | g.189565228A= | CA1315655572 | SLC40A1 | c.760+126T= (n.760+126T=) c.640+126T= (n.640+126T=) | |
2 | g.189565228A>C | CA762272083 | SLC40A1 | c.760+126T>G (n.760+126T>G) c.640+126T>G (n.640+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565228A>G | CA762272081 | SLC40A1 | c.760+126T>C (n.760+126T>C) c.640+126T>C (n.640+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565229T>C | CA2662328922 | SLC40A1 | c.760+125A>G (n.760+125A>G) c.640+125A>G (n.640+125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565230A= | CA1315655574 | SLC40A1 | c.760+124T= (n.760+124T=) c.640+124T= (n.640+124T=) | |
2 | g.189565230A>G | CA1315655575 | SLC40A1 | c.760+124T>C (n.760+124T>C) c.640+124T>C (n.640+124T>C) | dbSNP |
2 | g.189565231T>C | CA762272084 | SLC40A1 | c.760+123A>G (n.760+123A>G) c.640+123A>G (n.640+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565231T= | CA1315655576 | SLC40A1 | c.760+123A= (n.760+123A=) c.640+123A= (n.640+123A=) | |
2 | g.189565232T>G | CA62903046 | SLC40A1 | c.760+122A>C (n.760+122A>C) c.640+122A>C (n.640+122A>C) | dbSNP |
2 | g.189565232T= | CA1315655578 | SLC40A1 | c.760+122A= (n.760+122A=) c.640+122A= (n.640+122A=) | |
2 | g.189565233T>G | CA2662328923 | SLC40A1 | c.760+121A>C (n.760+121A>C) c.640+121A>C (n.640+121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565234A>G | CA2662328926 | SLC40A1 | c.760+120T>C (n.760+120T>C) c.640+120T>C (n.640+120T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565234A>T | CA2662328928 | SLC40A1 | c.760+120T>A (n.760+120T>A) c.640+120T>A (n.640+120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565235del | CA2662328925 | SLC40A1 | c.760+120del (n.760+120del) c.640+120del (n.640+120del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565236C>A | CA2662328930 | SLC40A1 | c.760+118G>T (n.760+118G>T) c.640+118G>T (n.640+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565237C>A | CA62903047 | SLC40A1 | c.760+117G>T (n.760+117G>T) c.640+117G>T (n.640+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565237C= | CA1315655581 | SLC40A1 | c.760+117G= (n.760+117G=) c.640+117G= (n.640+117G=) | |
2 | g.189565240A= | CA1315655585 | SLC40A1 | c.760+114T= (n.760+114T=) c.640+114T= (n.640+114T=) | |
2 | g.189565240A>C | CA1315655584 | SLC40A1 | c.760+114T>G (n.760+114T>G) c.640+114T>G (n.640+114T>G) | dbSNP |
2 | g.189565241T>C | CA62903048 | SLC40A1 | c.760+113A>G (n.760+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565241T= | CA1315655587 | SLC40A1 | c.760+113A= (n.760+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) | |
2 | g.189565243T>C | CA2701182547 | SLC40A1 | c.760+111A>G (n.760+111A>G) c.640+111A>G (n.640+111A>G) | dbSNP |
2 | g.189565244G>T | CA2662328935 | SLC40A1 | c.760+110C>A (n.760+110C>A) c.640+110C>A (n.640+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245del | CA2662328934 | SLC40A1 | c.760+110del (n.760+110del) c.640+110del (n.640+110del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>A | CA2662328936 | SLC40A1 | c.760+109C>T (n.760+109C>T) c.640+109C>T (n.640+109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>T | CA2662328937 | SLC40A1 | c.760+109C>A (n.760+109C>A) c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245_189565246delinsGC | CA1315655588 | SLC40A1 | c.760+108_760+109delinsGC (n.760+108_760+109delinsGC) c.640+108_640+109delinsGC (n.640+108_640+109delinsGC) | |
2 | g.189565250dup | CA2832543737 | SLC40A1 | c.760+108dup (n.760+108dup) c.640+108dup (n.640+108dup) | |
2 | g.189565250del | CA538591832 | SLC40A1 | c.760+108del (n.760+108del) c.640+108del (n.640+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C>A | CA762272086 | SLC40A1 | c.760+107G>T (n.760+107G>T) c.640+107G>T (n.640+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C= | CA1315655593 | SLC40A1 | c.760+107G= (n.760+107G=) c.640+107G= (n.640+107G=) | |
2 | g.189565247C>T | CA762272087 | SLC40A1 | c.760+107G>A (n.760+107G>A) c.640+107G>A (n.640+107G>A) | dbSNP |
2 | g.189565248C>A | CA2662328941 | SLC40A1 | c.760+106G>T (n.760+106G>T) c.640+106G>T (n.640+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565248C= | CA1315655596 | SLC40A1 | c.760+106G= (n.760+106G=) c.640+106G= (n.640+106G=) | |
2 | g.189565248C>G | CA762272089 | SLC40A1 | c.760+106G>C (n.760+106G>C) c.640+106G>C (n.640+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>A | CA2662328943 | SLC40A1 | c.760+104G>T (n.760+104G>T) c.640+104G>T (n.640+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>T | CA2662328946 | SLC40A1 | c.760+104G>A (n.760+104G>A) c.640+104G>A (n.640+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565251A= | CA1315655598 | SLC40A1 | c.760+103T= (n.760+103T=) c.640+103T= (n.640+103T=) | |
2 | g.189565251A>T | CA62903049 | SLC40A1 | c.760+103T>A (n.760+103T>A) c.640+103T>A (n.640+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565252C>A | CA2662328950 | SLC40A1 | c.760+102G>T (n.760+102G>T) c.640+102G>T (n.640+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>A | CA1315655601 | SLC40A1 | c.760+100C>T (n.760+100C>T) c.640+100C>T (n.640+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>C | CA62903050 | SLC40A1 | c.760+100C>G (n.760+100C>G) c.640+100C>G (n.640+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565254G= | CA1315655600 | SLC40A1 | c.760+100C= (n.760+100C=) c.640+100C= (n.640+100C=) | |
2 | g.189565254G>T | CA2662328957 | SLC40A1 | c.760+100C>A (n.760+100C>A) c.640+100C>A (n.640+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565255G>T | CA2577188099 | SLC40A1 | c.760+99C>A (n.760+99C>A) c.640+99C>A (n.640+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565257A>C | CA2662328960 | SLC40A1 | c.760+97T>G (n.760+97T>G) c.640+97T>G (n.640+97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565258A>T | CA2662328962 | SLC40A1 | c.760+96T>A (n.760+96T>A) c.640+96T>A (n.640+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565259T>C | CA2662328963 | SLC40A1 | c.760+95A>G (n.760+95A>G) c.640+95A>G (n.640+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565263A>G | CA2577188100 | SLC40A1 | c.760+91T>C (n.760+91T>C) c.640+91T>C (n.640+91T>C) | |
2 | g.189565264C>A | CA2577188101 | SLC40A1 | c.760+90G>T (n.760+90G>T) c.640+90G>T (n.640+90G>T) | |
2 | g.189565264C>T | CA2662328965 | SLC40A1 | c.760+90G>A (n.760+90G>A) c.640+90G>A (n.640+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565266T>C | CA762272090 | SLC40A1 | c.760+88A>G (n.760+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565266T= | CA1315655605 | SLC40A1 | c.760+88A= (n.760+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) | |
2 | g.189565267G>T | CA2662328969 | SLC40A1 | c.760+87C>A (n.760+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565269T>C | CA762272091 | SLC40A1 | c.760+85A>G (n.760+85A>G) c.640+85A>G (n.640+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565269T= | CA1315655606 | SLC40A1 | c.760+85A= (n.760+85A=) c.640+85A= (n.640+85A=) | |
2 | g.189565271C>A | CA2662328972 | SLC40A1 | c.760+83G>T (n.760+83G>T) c.640+83G>T (n.640+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565271C= | CA1315655609 | SLC40A1 | c.760+83G= (n.760+83G=) c.640+83G= (n.640+83G=) | |
2 | g.189565271C>T | CA762272093 | SLC40A1 | c.760+83G>A (n.760+83G>A) c.640+83G>A (n.640+83G>A) | dbSNP |
2 | g.189565272A>G | CA2662328973 | SLC40A1 | c.760+82T>C (n.760+82T>C) c.640+82T>C (n.640+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565273A>C | CA2662328974 | SLC40A1 | c.760+81T>G (n.760+81T>G) c.640+81T>G (n.640+81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565273A>G | CA2662328975 | SLC40A1 | c.760+81T>C (n.760+81T>C) c.640+81T>C (n.640+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565275T>C | CA2662328977 | SLC40A1 | c.760+79A>G (n.760+79A>G) c.640+79A>G (n.640+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565277C>A | CA62903051 | SLC40A1 | c.760+77G>T (n.760+77G>T) c.640+77G>T (n.640+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565277C= | CA1315655611 | SLC40A1 | c.760+77G= (n.760+77G=) c.640+77G= (n.640+77G=) | |
2 | g.189565277C>T | CA2753593862 | SLC40A1 | c.760+77G>A (n.760+77G>A) c.640+77G>A (n.640+77G>A) | |
2 | g.189565281A= | CA1315655612 | SLC40A1 | c.760+73T= (n.760+73T=) c.640+73T= (n.640+73T=) | |
2 | g.189565281A>G | CA1315655613 | SLC40A1 | c.760+73T>C (n.760+73T>C) c.640+73T>C (n.640+73T>C) | dbSNP |
2 | g.189565282T>C | CA2577188102 | SLC40A1 | c.760+72A>G (n.760+72A>G) c.640+72A>G (n.640+72A>G) | |
2 | g.189565283A>T | CA2662328980 | SLC40A1 | c.760+71T>A (n.760+71T>A) c.640+71T>A (n.640+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565284G>C | CA1040450114 | SLC40A1 | c.760+70C>G (n.760+70C>G) c.640+70C>G (n.640+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565284G= | CA1315655615 | SLC40A1 | c.760+70C= (n.760+70C=) c.640+70C= (n.640+70C=) | |
2 | g.189565284G>T | CA2662328981 | SLC40A1 | c.760+70C>A (n.760+70C>A) c.640+70C>A (n.640+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565286T>A | CA1315655617 | SLC40A1 | c.760+68A>T (n.760+68A>T) c.640+68A>T (n.640+68A>T) | dbSNP |
2 | g.189565286T= | CA1315655618 | SLC40A1 | c.760+68A= (n.760+68A=) c.640+68A= (n.640+68A=) | |
2 | g.189565287T>C | CA2577188103 | SLC40A1 | c.760+67A>G (n.760+67A>G) c.640+67A>G (n.640+67A>G) | |
2 | g.189565289G>T | CA2662328983 | SLC40A1 | c.760+65C>A (n.760+65C>A) c.640+65C>A (n.640+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565290A>G | CA2662328985 | SLC40A1 | c.760+64T>C (n.760+64T>C) c.640+64T>C (n.640+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565292C>T | CA2662328986 | SLC40A1 | c.760+62G>A (n.760+62G>A) c.640+62G>A (n.640+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565295C>T | CA2662328989 | SLC40A1 | c.760+59G>A (n.760+59G>A) c.640+59G>A (n.640+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565296A>T | CA2662328990 | SLC40A1 | c.760+58T>A (n.760+58T>A) c.640+58T>A (n.640+58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565297C>A | CA762272096 | SLC40A1 | c.760+57G>T (n.760+57G>T) c.640+57G>T (n.640+57G>T) | dbSNP |
2 | g.189565297C= | CA1315655620 | SLC40A1 | c.760+57G= (n.760+57G=) c.640+57G= (n.640+57G=) | |
2 | g.189565297C>T | CA762272095 | SLC40A1 | c.760+57G>A (n.760+57G>A) c.640+57G>A (n.640+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565298C>G | CA2662328994 | SLC40A1 | c.760+56G>C (n.760+56G>C) c.640+56G>C (n.640+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565298C>T | CA2662328995 | SLC40A1 | c.760+56G>A (n.760+56G>A) c.640+56G>A (n.640+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565300A= | CA1315655622 | SLC40A1 | c.760+54T= (n.760+54T=) c.640+54T= (n.640+54T=) | |
2 | g.189565300A>G | CA2662328996 | SLC40A1 | c.760+54T>C (n.760+54T>C) c.640+54T>C (n.640+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565300A>T | CA762272097 | SLC40A1 | c.760+54T>A (n.760+54T>A) c.640+54T>A (n.640+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565301C>T | CA2662328997 | SLC40A1 | c.760+53G>A (n.760+53G>A) c.640+53G>A (n.640+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565302A>G | CA2662328999 | SLC40A1 | c.760+52T>C (n.760+52T>C) c.640+52T>C (n.640+52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565304T>G | CA2024161 | SLC40A1 | c.760+50A>C (n.760+50A>C) c.640+50A>C (n.640+50A>C) | dbSNP ExAC |
2 | g.189565304T= | CA1315655624 | SLC40A1 | c.760+50A= (n.760+50A=) c.640+50A= (n.640+50A=) | |
2 | g.189565308G>C | CA538591848 | SLC40A1 | c.760+46C>G (n.760+46C>G) c.640+46C>G (n.640+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565308G= | CA1315655626 | SLC40A1 | c.760+46C= (n.760+46C=) c.640+46C= (n.640+46C=) | |
2 | g.189565309G>A | CA538591851 | SLC40A1 | c.760+45C>T (n.760+45C>T) c.640+45C>T (n.640+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189565309G= | CA1315655629 | SLC40A1 | c.760+45C= (n.760+45C=) c.640+45C= (n.640+45C=) | |
2 | g.189565309G>T | CA2662329002 | SLC40A1 | c.760+45C>A (n.760+45C>A) c.640+45C>A (n.640+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565311C>A | CA2662329005 | SLC40A1 | c.760+43G>T (n.760+43G>T) c.640+43G>T (n.640+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565313G>A | CA538591853 | SLC40A1 | c.760+41C>T (n.760+41C>T) c.640+41C>T (n.640+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565313G= | CA1315655631 | SLC40A1 | c.760+41C= (n.760+41C=) c.640+41C= (n.640+41C=) | |
2 | g.189565313G>T | CA2662329007 | SLC40A1 | c.760+41C>A (n.760+41C>A) c.640+41C>A (n.640+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565315A>G | CA2662329010 | SLC40A1 | c.760+39T>C (n.760+39T>C) c.640+39T>C (n.640+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565316C>A | CA1040450117 | SLC40A1 | c.760+38G>T (n.760+38G>T) c.640+38G>T (n.640+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565316C= | CA1315655633 | SLC40A1 | c.760+38G= (n.760+38G=) c.640+38G= (n.640+38G=) | |
2 | g.189565316C>T | CA2577188104 | SLC40A1 | c.760+38G>A (n.760+38G>A) c.640+38G>A (n.640+38G>A) |