Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189565154_189565170delinsACCCCACCAGATTCAAC | CA1315655498 | SLC40A1 | c.760+184_760+200delinsGTTGAATCTGGTGGGGT (n.760+184_760+200delinsGTTGAATCTGGTGGGGT) c.640+184_640+200delinsGTTGAATCTGGTGGGGT (n.640+184_640+200delinsGTTGAATCTGGTGGGGT) | |
2 | g.189565157_189565172del | CA1315655500 | SLC40A1 | c.760+184_760+199del (n.760+184_760+199del) c.640+184_640+199del (n.640+184_640+199del) | dbSNP |
2 | g.189565170C= | CA1315655515 | SLC40A1 | c.760+184G= (n.760+184G=) c.640+184G= (n.640+184G=) | |
2 | g.189565170C>T | CA62903034 | SLC40A1 | c.760+184G>A (n.760+184G>A) c.640+184G>A (n.640+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565172C>A | CA1315655518 | SLC40A1 | c.760+182G>T (n.760+182G>T) c.640+182G>T (n.640+182G>T) | dbSNP |
2 | g.189565172C= | CA1315655517 | SLC40A1 | c.760+182G= (n.760+182G=) c.640+182G= (n.640+182G=) | |
2 | g.189565172C>G | CA1315655519 | SLC40A1 | c.760+182G>C (n.760+182G>C) c.640+182G>C (n.640+182G>C) | dbSNP |
2 | g.189565172C>T | CA62903035 | SLC40A1 | c.760+182G>A (n.760+182G>A) c.640+182G>A (n.640+182G>A) | dbSNP |
2 | g.189565173G>A | CA62903036 | SLC40A1 | c.760+181C>T (n.760+181C>T) c.640+181C>T (n.640+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565173G= | CA1315655524 | SLC40A1 | c.760+181C= (n.760+181C=) c.640+181C= (n.640+181C=) | |
2 | g.189565174G= | CA1315655527 | SLC40A1 | c.760+180C= (n.760+180C=) c.640+180C= (n.640+180C=) | |
2 | g.189565174G>T | CA62903037 | SLC40A1 | c.760+180C>A (n.760+180C>A) c.640+180C>A (n.640+180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565176G>A | CA1315655533 | SLC40A1 | c.760+178C>T (n.760+178C>T) c.640+178C>T (n.640+178C>T) | dbSNP |
2 | g.189565176G= | CA1315655531 | SLC40A1 | c.760+178C= (n.760+178C=) c.640+178C= (n.640+178C=) | |
2 | g.189565176_189565177delinsGT | CA1315655529 | SLC40A1 | c.760+177_760+178delinsAC (n.760+177_760+178delinsAC) c.640+177_640+178delinsAC (n.640+177_640+178delinsAC) | |
2 | g.189565181del | CA62903038 | SLC40A1 | c.760+177del (n.760+177del) c.640+177del (n.640+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565181T>C | CA1040450105 | SLC40A1 | c.760+173A>G (n.760+173A>G) c.640+173A>G (n.640+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565181T= | CA1315655534 | SLC40A1 | c.760+173A= (n.760+173A=) c.640+173A= (n.640+173A=) | |
2 | g.189565182C>T | CA2701182538 | SLC40A1 | c.760+172G>A (n.760+172G>A) c.640+172G>A (n.640+172G>A) | dbSNP |
2 | g.189565183C= | CA1315655535 | SLC40A1 | c.760+171G= (n.760+171G=) c.640+171G= (n.640+171G=) | |
2 | g.189565183C>T | CA1315655536 | SLC40A1 | c.760+171G>A (n.760+171G>A) c.640+171G>A (n.640+171G>A) | dbSNP |
2 | g.189565184C>A | CA2753593861 | SLC40A1 | c.760+170G>T (n.760+170G>T) c.640+170G>T (n.640+170G>T) | |
2 | g.189565187G>C | CA62903039 | SLC40A1 | c.760+167C>G (n.760+167C>G) c.640+167C>G (n.640+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565187G= | CA1315655538 | SLC40A1 | c.760+167C= (n.760+167C=) c.640+167C= (n.640+167C=) | |
2 | g.189565189T>A | CA1315655541 | SLC40A1 | c.760+165A>T (n.760+165A>T) c.640+165A>T (n.640+165A>T) | dbSNP |
2 | g.189565189T= | CA1315655539 | SLC40A1 | c.760+165A= (n.760+165A=) c.640+165A= (n.640+165A=) | |
2 | g.189565192T>C | CA762272073 | SLC40A1 | c.760+162A>G (n.760+162A>G) c.640+162A>G (n.640+162A>G) | dbSNP |
2 | g.189565192T= | CA1315655542 | SLC40A1 | c.760+162A= (n.760+162A=) c.640+162A= (n.640+162A=) | |
2 | g.189565194A= | CA1315655544 | SLC40A1 | c.760+160T= (n.760+160T=) c.640+160T= (n.640+160T=) | |
2 | g.189565194A>G | CA538591816 | SLC40A1 | c.760+160T>C (n.760+160T>C) c.640+160T>C (n.640+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565198G>A | CA1040450106 | SLC40A1 | c.760+156C>T (n.760+156C>T) c.640+156C>T (n.640+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565198G>C | CA762272075 | SLC40A1 | c.760+156C>G (n.760+156C>G) c.640+156C>G (n.640+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565198G= | CA1315655547 | SLC40A1 | c.760+156C= (n.760+156C=) c.640+156C= (n.640+156C=) | |
2 | g.189565202G>A | CA1040450107 | SLC40A1 | c.760+152C>T (n.760+152C>T) c.640+152C>T (n.640+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565202G>C | CA762272077 | SLC40A1 | c.760+152C>G (n.760+152C>G) c.640+152C>G (n.640+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565202G= | CA1315655550 | SLC40A1 | c.760+152C= (n.760+152C=) c.640+152C= (n.640+152C=) | |
2 | g.189565202G>T | CA2662328888 | SLC40A1 | c.760+152C>A (n.760+152C>A) c.640+152C>A (n.640+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565203C>T | CA2662328890 | SLC40A1 | c.760+151G>A (n.760+151G>A) c.640+151G>A (n.640+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565204T>A | CA2662328892 | SLC40A1 | c.760+150A>T (n.760+150A>T) c.640+150A>T (n.640+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565207_189565216del | CA2662328891 | SLC40A1 | c.760+141_760+150del (n.760+141_760+150del) c.640+141_640+150del (n.640+141_640+150del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565205C>A | CA2662328893 | SLC40A1 | c.760+149G>T (n.760+149G>T) c.640+149G>T (n.640+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565206T>C | CA2662328894 | SLC40A1 | c.760+148A>G (n.760+148A>G) c.640+148A>G (n.640+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565208G>T | CA2662328896 | SLC40A1 | c.760+146C>A (n.760+146C>A) c.640+146C>A (n.640+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565209C>A | CA2662328897 | SLC40A1 | c.760+145G>T (n.760+145G>T) c.640+145G>T (n.640+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565209C>T | CA2662328898 | SLC40A1 | c.760+145G>A (n.760+145G>A) c.640+145G>A (n.640+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565210C>A | CA2662328899 | SLC40A1 | c.760+144G>T (n.760+144G>T) c.640+144G>T (n.640+144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565212C= | CA1315655553 | SLC40A1 | c.760+142G= (n.760+142G=) c.640+142G= (n.640+142G=) | |
2 | g.189565212C>T | CA62903040 | SLC40A1 | c.760+142G>A (n.760+142G>A) c.640+142G>A (n.640+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565213G>A | CA62903041 | SLC40A1 | c.760+141C>T (n.760+141C>T) c.640+141C>T (n.640+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565213G>C | CA2662328903 | SLC40A1 | c.760+141C>G (n.760+141C>G) c.640+141C>G (n.640+141C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565213G= | CA1315655555 | SLC40A1 | c.760+141C= (n.760+141C=) c.640+141C= (n.640+141C=) | |
2 | g.189565213G>T | CA2662328905 | SLC40A1 | c.760+141C>A (n.760+141C>A) c.640+141C>A (n.640+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565214T>A | CA62903042 | SLC40A1 | c.760+140A>T (n.760+140A>T) c.640+140A>T (n.640+140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565214T= | CA1315655557 | SLC40A1 | c.760+140A= (n.760+140A=) c.640+140A= (n.640+140A=) | |
2 | g.189565215C>A | CA2662328909 | SLC40A1 | c.760+139G>T (n.760+139G>T) c.640+139G>T (n.640+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565215C= | CA1315655559 | SLC40A1 | c.760+139G= (n.760+139G=) c.640+139G= (n.640+139G=) | |
2 | g.189565215C>G | CA1040450109 | SLC40A1 | c.760+139G>C (n.760+139G>C) c.640+139G>C (n.640+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565215C>T | CA2662328907 | SLC40A1 | c.760+139G>A (n.760+139G>A) c.640+139G>A (n.640+139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565217A>C | CA2662328910 | SLC40A1 | c.760+137T>G (n.760+137T>G) c.640+137T>G (n.640+137T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565217A>T | CA2662328911 | SLC40A1 | c.760+137T>A (n.760+137T>A) c.640+137T>A (n.640+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565218C>T | CA2662328913 | SLC40A1 | c.760+136G>A (n.760+136G>A) c.640+136G>A (n.640+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565219C>A | CA62903043 | SLC40A1 | c.760+135G>T (n.760+135G>T) c.640+135G>T (n.640+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565219C= | CA1315655562 | SLC40A1 | c.760+135G= (n.760+135G=) c.640+135G= (n.640+135G=) | |
2 | g.189565221A>C | CA2662328915 | SLC40A1 | c.760+133T>G (n.760+133T>G) c.640+133T>G (n.640+133T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565222A= | CA1315655563 | SLC40A1 | c.760+132T= (n.760+132T=) c.640+132T= (n.640+132T=) | |
2 | g.189565222A>G | CA1315655564 | SLC40A1 | c.760+132T>C (n.760+132T>C) c.640+132T>C (n.640+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565223G>A | CA2607005197 | SLC40A1 | c.760+131C>T (n.760+131C>T) c.640+131C>T (n.640+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565223G>T | CA2662328916 | SLC40A1 | c.760+131C>A (n.760+131C>A) c.640+131C>A (n.640+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565224C>A | CA2662328917 | SLC40A1 | c.760+130G>T (n.760+130G>T) c.640+130G>T (n.640+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565224C= | CA1315655566 | SLC40A1 | c.760+130G= (n.760+130G=) c.640+130G= (n.640+130G=) | |
2 | g.189565224C>T | CA62903044 | SLC40A1 | c.760+130G>A (n.760+130G>A) c.640+130G>A (n.640+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565225G>A | CA62903045 | SLC40A1 | c.760+129C>T (n.760+129C>T) c.640+129C>T (n.640+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565225G= | CA1315655568 | SLC40A1 | c.760+129C= (n.760+129C=) c.640+129C= (n.640+129C=) | |
2 | g.189565225G>T | CA2662328920 | SLC40A1 | c.760+129C>A (n.760+129C>A) c.640+129C>A (n.640+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565227T>C | CA1315655569 | SLC40A1 | c.760+127A>G (n.760+127A>G) c.640+127A>G (n.640+127A>G) | dbSNP |
2 | g.189565227T= | CA1315655571 | SLC40A1 | c.760+127A= (n.760+127A=) c.640+127A= (n.640+127A=) | |
2 | g.189565228A= | CA1315655572 | SLC40A1 | c.760+126T= (n.760+126T=) c.640+126T= (n.640+126T=) | |
2 | g.189565228A>C | CA762272083 | SLC40A1 | c.760+126T>G (n.760+126T>G) c.640+126T>G (n.640+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565228A>G | CA762272081 | SLC40A1 | c.760+126T>C (n.760+126T>C) c.640+126T>C (n.640+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565229T>C | CA2662328922 | SLC40A1 | c.760+125A>G (n.760+125A>G) c.640+125A>G (n.640+125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565230A= | CA1315655574 | SLC40A1 | c.760+124T= (n.760+124T=) c.640+124T= (n.640+124T=) | |
2 | g.189565230A>G | CA1315655575 | SLC40A1 | c.760+124T>C (n.760+124T>C) c.640+124T>C (n.640+124T>C) | dbSNP |
2 | g.189565231T>C | CA762272084 | SLC40A1 | c.760+123A>G (n.760+123A>G) c.640+123A>G (n.640+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565231T= | CA1315655576 | SLC40A1 | c.760+123A= (n.760+123A=) c.640+123A= (n.640+123A=) | |
2 | g.189565232T>G | CA62903046 | SLC40A1 | c.760+122A>C (n.760+122A>C) c.640+122A>C (n.640+122A>C) | dbSNP |
2 | g.189565232T= | CA1315655578 | SLC40A1 | c.760+122A= (n.760+122A=) c.640+122A= (n.640+122A=) | |
2 | g.189565233T>G | CA2662328923 | SLC40A1 | c.760+121A>C (n.760+121A>C) c.640+121A>C (n.640+121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565234A>G | CA2662328926 | SLC40A1 | c.760+120T>C (n.760+120T>C) c.640+120T>C (n.640+120T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189565234A>T | CA2662328928 | SLC40A1 | c.760+120T>A (n.760+120T>A) c.640+120T>A (n.640+120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565235del | CA2662328925 | SLC40A1 | c.760+120del (n.760+120del) c.640+120del (n.640+120del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565236C>A | CA2662328930 | SLC40A1 | c.760+118G>T (n.760+118G>T) c.640+118G>T (n.640+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565237C>A | CA62903047 | SLC40A1 | c.760+117G>T (n.760+117G>T) c.640+117G>T (n.640+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565237C= | CA1315655581 | SLC40A1 | c.760+117G= (n.760+117G=) c.640+117G= (n.640+117G=) | |
2 | g.189565240A= | CA1315655585 | SLC40A1 | c.760+114T= (n.760+114T=) c.640+114T= (n.640+114T=) | |
2 | g.189565240A>C | CA1315655584 | SLC40A1 | c.760+114T>G (n.760+114T>G) c.640+114T>G (n.640+114T>G) | dbSNP |
2 | g.189565241T>C | CA62903048 | SLC40A1 | c.760+113A>G (n.760+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565241T= | CA1315655587 | SLC40A1 | c.760+113A= (n.760+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) | |
2 | g.189565243T>C | CA2701182547 | SLC40A1 | c.760+111A>G (n.760+111A>G) c.640+111A>G (n.640+111A>G) | dbSNP |
2 | g.189565244G>T | CA2662328935 | SLC40A1 | c.760+110C>A (n.760+110C>A) c.640+110C>A (n.640+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245del | CA2662328934 | SLC40A1 | c.760+110del (n.760+110del) c.640+110del (n.640+110del) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>A | CA2662328936 | SLC40A1 | c.760+109C>T (n.760+109C>T) c.640+109C>T (n.640+109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245G>T | CA2662328937 | SLC40A1 | c.760+109C>A (n.760+109C>A) c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565245_189565246delinsGC | CA1315655588 | SLC40A1 | c.760+108_760+109delinsGC (n.760+108_760+109delinsGC) c.640+108_640+109delinsGC (n.640+108_640+109delinsGC) | |
2 | g.189565250dup | CA2832543737 | SLC40A1 | c.760+108dup (n.760+108dup) c.640+108dup (n.640+108dup) | |
2 | g.189565250del | CA538591832 | SLC40A1 | c.760+108del (n.760+108del) c.640+108del (n.640+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C>A | CA762272086 | SLC40A1 | c.760+107G>T (n.760+107G>T) c.640+107G>T (n.640+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565247C= | CA1315655593 | SLC40A1 | c.760+107G= (n.760+107G=) c.640+107G= (n.640+107G=) | |
2 | g.189565247C>T | CA762272087 | SLC40A1 | c.760+107G>A (n.760+107G>A) c.640+107G>A (n.640+107G>A) | dbSNP |
2 | g.189565248C>A | CA2662328941 | SLC40A1 | c.760+106G>T (n.760+106G>T) c.640+106G>T (n.640+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565248C= | CA1315655596 | SLC40A1 | c.760+106G= (n.760+106G=) c.640+106G= (n.640+106G=) | |
2 | g.189565248C>G | CA762272089 | SLC40A1 | c.760+106G>C (n.760+106G>C) c.640+106G>C (n.640+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>A | CA2662328943 | SLC40A1 | c.760+104G>T (n.760+104G>T) c.640+104G>T (n.640+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565250C>T | CA2662328946 | SLC40A1 | c.760+104G>A (n.760+104G>A) c.640+104G>A (n.640+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565251A= | CA1315655598 | SLC40A1 | c.760+103T= (n.760+103T=) c.640+103T= (n.640+103T=) | |
2 | g.189565251A>T | CA62903049 | SLC40A1 | c.760+103T>A (n.760+103T>A) c.640+103T>A (n.640+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565252C>A | CA2662328950 | SLC40A1 | c.760+102G>T (n.760+102G>T) c.640+102G>T (n.640+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>A | CA1315655601 | SLC40A1 | c.760+100C>T (n.760+100C>T) c.640+100C>T (n.640+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189565254G>C | CA62903050 | SLC40A1 | c.760+100C>G (n.760+100C>G) c.640+100C>G (n.640+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565254G= | CA1315655600 | SLC40A1 | c.760+100C= (n.760+100C=) c.640+100C= (n.640+100C=) | |
2 | g.189565254G>T | CA2662328957 | SLC40A1 | c.760+100C>A (n.760+100C>A) c.640+100C>A (n.640+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565255G>T | CA2577188099 | SLC40A1 | c.760+99C>A (n.760+99C>A) c.640+99C>A (n.640+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565257A>C | CA2662328960 | SLC40A1 | c.760+97T>G (n.760+97T>G) c.640+97T>G (n.640+97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565258A>T | CA2662328962 | SLC40A1 | c.760+96T>A (n.760+96T>A) c.640+96T>A (n.640+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565259T>C | CA2662328963 | SLC40A1 | c.760+95A>G (n.760+95A>G) c.640+95A>G (n.640+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189565263A>G | CA2577188100 | SLC40A1 | c.760+91T>C (n.760+91T>C) c.640+91T>C (n.640+91T>C) | |
2 | g.189565264C>A | CA2577188101 | SLC40A1 | c.760+90G>T (n.760+90G>T) c.640+90G>T (n.640+90G>T) | |
2 | g.189565264C>T | CA2662328965 | SLC40A1 | c.760+90G>A (n.760+90G>A) c.640+90G>A (n.640+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565266T>C | CA762272090 | SLC40A1 | c.760+88A>G (n.760+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565266T= | CA1315655605 | SLC40A1 | c.760+88A= (n.760+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) | |
2 | g.189565267G>T | CA2662328969 | SLC40A1 | c.760+87C>A (n.760+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189565269T>C | CA762272091 | SLC40A1 | c.760+85A>G (n.760+85A>G) c.640+85A>G (n.640+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189565269T= | CA1315655606 | SLC40A1 | c.760+85A= (n.760+85A=) c.640+85A= (n.640+85A=) |