Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189563508T>CCA2662328550SLC40A1c.1402+76A>G (n.1402+76A>G)
c.1282+76A>G (n.1282+76A>G)
 gnomAD v4
2g.189563509T>CCA2662328551SLC40A1c.1402+75A>G (n.1402+75A>G)
c.1282+75A>G (n.1282+75A>G)
 gnomAD v4
2g.189563510T>CCA538918018SLC40A1c.1402+74A>G (n.1402+74A>G)
c.1282+74A>G (n.1282+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563510T=CA1315653739SLC40A1c.1402+74A= (n.1402+74A=)
c.1282+74A= (n.1282+74A=)
2g.189563511A>GCA2662328552SLC40A1c.1402+73T>C (n.1402+73T>C)
c.1282+73T>C (n.1282+73T>C)
 gnomAD v4
2g.189563513T>GCA2662328553SLC40A1c.1402+71A>C (n.1402+71A>C)
c.1282+71A>C (n.1282+71A>C)
 gnomAD v4
2g.189563514A=CA1315653740SLC40A1c.1402+70T= (n.1402+70T=)
c.1282+70T= (n.1282+70T=)
2g.189563514A>GCA1315653741SLC40A1c.1402+70T>C (n.1402+70T>C)
c.1282+70T>C (n.1282+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563514A>TCA2577188074SLC40A1c.1402+70T>A (n.1402+70T>A)
c.1282+70T>A (n.1282+70T>A)
2g.189563515A=CA1315653742SLC40A1c.1402+69T= (n.1402+69T=)
c.1282+69T= (n.1282+69T=)
2g.189563515A>CCA2662328554SLC40A1c.1402+69T>G (n.1402+69T>G)
c.1282+69T>G (n.1282+69T>G)
 gnomAD v4
2g.189563515A>GCA1040449892SLC40A1c.1402+69T>C (n.1402+69T>C)
c.1282+69T>C (n.1282+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563516T>CCA2577188075SLC40A1c.1402+68A>G (n.1402+68A>G)
c.1282+68A>G (n.1282+68A>G)
2g.189563517G>ACA2662328555SLC40A1c.1402+67C>T (n.1402+67C>T)
c.1282+67C>T (n.1282+67C>T)
 gnomAD v4
2g.189563517G>TCA2577188076SLC40A1c.1402+67C>A (n.1402+67C>A)
c.1282+67C>A (n.1282+67C>A)
 gnomAD v4
2g.189563518G=CA1315653743SLC40A1c.1402+66C= (n.1402+66C=)
c.1282+66C= (n.1282+66C=)
2g.189563518G>TCA762315547SLC40A1c.1402+66C>A (n.1402+66C>A)
c.1282+66C>A (n.1282+66C>A)
 dbSNP
2g.189563520T>CCA762315548SLC40A1c.1402+64A>G (n.1402+64A>G)
c.1282+64A>G (n.1282+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563520T=CA1315653745SLC40A1c.1402+64A= (n.1402+64A=)
c.1282+64A= (n.1282+64A=)
2g.189563522C>ACA62902876SLC40A1c.1402+62G>T (n.1402+62G>T)
c.1282+62G>T (n.1282+62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563522C=CA1315653746SLC40A1c.1402+62G= (n.1402+62G=)
c.1282+62G= (n.1282+62G=)
2g.189563522C>GCA2581829214SLC40A1c.1402+62G>C (n.1402+62G>C)
c.1282+62G>C (n.1282+62G>C)
2g.189563522C>TCA2581829215SLC40A1c.1402+62G>A (n.1402+62G>A)
c.1282+62G>A (n.1282+62G>A)
2g.189563526G>TCA2753593822SLC40A1c.1402+58C>A (n.1402+58C>A)
c.1282+58C>A (n.1282+58C>A)
2g.189563527A>CCA2662328556SLC40A1c.1402+57T>G (n.1402+57T>G)
c.1282+57T>G (n.1282+57T>G)
 gnomAD v4
2g.189563529C>ACA1315653749SLC40A1c.1402+55G>T (n.1402+55G>T)
c.1282+55G>T (n.1282+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563529C=CA1315653748SLC40A1c.1402+55G= (n.1402+55G=)
c.1282+55G= (n.1282+55G=)
2g.189563529C>GCA2662328557SLC40A1c.1402+55G>C (n.1402+55G>C)
c.1282+55G>C (n.1282+55G>C)
 gnomAD v4
2g.189563529C>TCA62902877SLC40A1c.1402+55G>A (n.1402+55G>A)
c.1282+55G>A (n.1282+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563530C>ACA2662328558SLC40A1c.1402+54G>T (n.1402+54G>T)
c.1282+54G>T (n.1282+54G>T)
 gnomAD v4
2g.189563531T>CCA762315557SLC40A1c.1402+53A>G (n.1402+53A>G)
c.1282+53A>G (n.1282+53A>G)
 dbSNP
2g.189563531T=CA1315653750SLC40A1c.1402+53A= (n.1402+53A=)
c.1282+53A= (n.1282+53A=)
2g.189563532A=CA1315653752SLC40A1c.1402+52T= (n.1402+52T=)
c.1282+52T= (n.1282+52T=)
2g.189563532A>GCA62902878SLC40A1c.1402+52T>C (n.1402+52T>C)
c.1282+52T>C (n.1282+52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563532A>TCA2577188077SLC40A1c.1402+52T>A (n.1402+52T>A)
c.1282+52T>A (n.1282+52T>A)
2g.189563533C>ACA2662328559SLC40A1c.1402+51G>T (n.1402+51G>T)
c.1282+51G>T (n.1282+51G>T)
 gnomAD v4
2g.189563533C>TCA2662328560SLC40A1c.1402+51G>A (n.1402+51G>A)
c.1282+51G>A (n.1282+51G>A)
 gnomAD v4
2g.189563535T>CCA647388611SLC40A1c.1402+49A>G (n.1402+49A>G)
c.1282+49A>G (n.1282+49A>G)
 COSMIC
2g.189563536dupCA2577188078SLC40A1c.1402+49dup (n.1402+49dup)
c.1282+49dup (n.1282+49dup)
2g.189563536T>CCA2577188079SLC40A1c.1402+48A>G (n.1402+48A>G)
c.1282+48A>G (n.1282+48A>G)
 gnomAD v4
2g.189563537A>GCA2577188080SLC40A1c.1402+47T>C (n.1402+47T>C)
c.1282+47T>C (n.1282+47T>C)
2g.189563538C>TCA2662328561SLC40A1c.1402+46G>A (n.1402+46G>A)
c.1282+46G>A (n.1282+46G>A)
 gnomAD v4
2g.189563538_189563539delinsCACA1315653753SLC40A1c.1402+45_1402+46delinsTG (n.1402+45_1402+46delinsTG)
c.1282+45_1282+46delinsTG (n.1282+45_1282+46delinsTG)
2g.189563539A>GCA2662328562SLC40A1c.1402+45T>C (n.1402+45T>C)
c.1282+45T>C (n.1282+45T>C)
 gnomAD v4
2g.189563543delCA916735176SLC40A1c.1402+45del (n.1402+45del)
c.1282+45del (n.1282+45del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563540A>GCA2662328563SLC40A1c.1402+44T>C (n.1402+44T>C)
c.1282+44T>C (n.1282+44T>C)
 gnomAD v4
2g.189563542A>GCA2662328565SLC40A1c.1402+42T>C (n.1402+42T>C)
c.1282+42T>C (n.1282+42T>C)
 gnomAD v4
2g.189563544_189563561delCA2662328564SLC40A1c.1402+25_1402+42del (n.1402+25_1402+42del)
c.1282+25_1282+42del (n.1282+25_1282+42del)
 gnomAD v4
2g.189563544G>ACA2662328566SLC40A1c.1402+40C>T (n.1402+40C>T)
c.1282+40C>T (n.1282+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189563545A=CA1315653755SLC40A1c.1402+39T= (n.1402+39T=)
c.1282+39T= (n.1282+39T=)
2g.189563545A>GCA1315653756SLC40A1c.1402+39T>C (n.1402+39T>C)
c.1282+39T>C (n.1282+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563546C=CA1315653757SLC40A1c.1402+38G= (n.1402+38G=)
c.1282+38G= (n.1282+38G=)
2g.189563546C>TCA762315560SLC40A1c.1402+38G>A (n.1402+38G>A)
c.1282+38G>A (n.1282+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563547A=CA1315653759SLC40A1c.1402+37T= (n.1402+37T=)
c.1282+37T= (n.1282+37T=)
2g.189563547A>GCA2662328567SLC40A1c.1402+37T>C (n.1402+37T>C)
c.1282+37T>C (n.1282+37T>C)
 gnomAD v4
2g.189563547A>TCA2024061SLC40A1c.1402+37T>A (n.1402+37T>A)
c.1282+37T>A (n.1282+37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563548C>ACA2662328568SLC40A1c.1402+36G>T (n.1402+36G>T)
c.1282+36G>T (n.1282+36G>T)
 gnomAD v4
2g.189563548C>TCA2662328569SLC40A1c.1402+36G>A (n.1402+36G>A)
c.1282+36G>A (n.1282+36G>A)
 gnomAD v4
2g.189563549T>GCA538918019SLC40A1c.1402+35A>C (n.1402+35A>C)
c.1282+35A>C (n.1282+35A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563549T=CA1315653760SLC40A1c.1402+35A= (n.1402+35A=)
c.1282+35A= (n.1282+35A=)
2g.189563551T>CCA538918020SLC40A1c.1402+33A>G (n.1402+33A>G)
c.1282+33A>G (n.1282+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.189563551T=CA1315653762SLC40A1c.1402+33A= (n.1402+33A=)
c.1282+33A= (n.1282+33A=)
2g.189563552A=CA1315653764SLC40A1c.1402+32T= (n.1402+32T=)
c.1282+32T= (n.1282+32T=)
2g.189563552A>GCA762315565SLC40A1c.1402+32T>C (n.1402+32T>C)
c.1282+32T>C (n.1282+32T>C)
 dbSNP
2g.189563552A>TCA2662328570SLC40A1c.1402+32T>A (n.1402+32T>A)
c.1282+32T>A (n.1282+32T>A)
 gnomAD v4
2g.189563553G>ACA2662328571SLC40A1c.1402+31C>T (n.1402+31C>T)
c.1282+31C>T (n.1282+31C>T)
 gnomAD v4
2g.189563554T>GCA2753593823SLC40A1c.1402+30A>C (n.1402+30A>C)
c.1282+30A>C (n.1282+30A>C)
2g.189563555T>CCA1315653766SLC40A1c.1402+29A>G (n.1402+29A>G)
c.1282+29A>G (n.1282+29A>G)
 dbSNP
2g.189563555T=CA1315653767SLC40A1c.1402+29A= (n.1402+29A=)
c.1282+29A= (n.1282+29A=)
2g.189563556C=CA1315653768SLC40A1c.1402+28G= (n.1402+28G=)
c.1282+28G= (n.1282+28G=)
2g.189563556C>TCA1315653769SLC40A1c.1402+28G>A (n.1402+28G>A)
c.1282+28G>A (n.1282+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563557A=CA1315653770SLC40A1c.1402+27T= (n.1402+27T=)
c.1282+27T= (n.1282+27T=)
2g.189563557A>GCA2024062SLC40A1c.1402+27T>C (n.1402+27T>C)
c.1282+27T>C (n.1282+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563558T>CCA2024063SLC40A1c.1402+26A>G (n.1402+26A>G)
c.1282+26A>G (n.1282+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563558T=CA1315653772SLC40A1c.1402+26A= (n.1402+26A=)
c.1282+26A= (n.1282+26A=)
2g.189563559T>ACA762315571SLC40A1c.1402+25A>T (n.1402+25A>T)
c.1282+25A>T (n.1282+25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563559T>GCA2662328572SLC40A1c.1402+25A>C (n.1402+25A>C)
c.1282+25A>C (n.1282+25A>C)
 gnomAD v4
2g.189563559T=CA1315653773SLC40A1c.1402+25A= (n.1402+25A=)
c.1282+25A= (n.1282+25A=)
2g.189563560A>CCA2701181005SLC40A1c.1402+24T>G (n.1402+24T>G)
c.1282+24T>G (n.1282+24T>G)
 dbSNP
2g.189563562T>CCA2024064SLC40A1c.1402+22A>G (n.1402+22A>G)
c.1282+22A>G (n.1282+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563562T=CA1315653774SLC40A1c.1402+22A= (n.1402+22A=)
c.1282+22A= (n.1282+22A=)
2g.189563564T>CCA538918021SLC40A1c.1402+20A>G (n.1402+20A>G)
c.1282+20A>G (n.1282+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563564T=CA1315653776SLC40A1c.1402+20A= (n.1402+20A=)
c.1282+20A= (n.1282+20A=)
2g.189563565A=CA1315653778SLC40A1c.1402+19T= (n.1402+19T=)
c.1282+19T= (n.1282+19T=)
2g.189563565A>GCA538918022SLC40A1c.1402+19T>C (n.1402+19T>C)
c.1282+19T>C (n.1282+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563565A>TCA2577188081SLC40A1c.1402+19T>A (n.1402+19T>A)
c.1282+19T>A (n.1282+19T>A)
2g.189563566T>CCA2577188082SLC40A1c.1402+18A>G (n.1402+18A>G)
c.1282+18A>G (n.1282+18A>G)
2g.189563566_189563567delinsTACA1315653779SLC40A1c.1402+17_1402+18delinsTA (n.1402+17_1402+18delinsTA)
c.1282+17_1282+18delinsTA (n.1282+17_1282+18delinsTA)
2g.189563571delCA916735177SLC40A1c.1402+17del (n.1402+17del)
c.1282+17del (n.1282+17del)
 dbSNP
2g.189563568A=CA1315653781SLC40A1c.1402+16T= (n.1402+16T=)
c.1282+16T= (n.1282+16T=)
2g.189563568A>CCA2024065SLC40A1c.1402+16T>G (n.1402+16T>G)
c.1282+16T>G (n.1282+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563571A>GCA2662328573SLC40A1c.1402+13T>C (n.1402+13T>C)
c.1282+13T>C (n.1282+13T>C)
 gnomAD v4
2g.189563572G=CA1315653782SLC40A1c.1402+12C= (n.1402+12C=)
c.1282+12C= (n.1282+12C=)
2g.189563572G>TCA1315653783SLC40A1c.1402+12C>A (n.1402+12C>A)
c.1282+12C>A (n.1282+12C>A)
 dbSNP
2g.189563573A=CA1315653784SLC40A1c.1402+11T= (n.1402+11T=)
c.1282+11T= (n.1282+11T=)
2g.189563573A>GCA538918023SLC40A1c.1402+11T>C (n.1402+11T>C)
c.1282+11T>C (n.1282+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189563574G=CA1315653786SLC40A1c.1402+10C= (n.1402+10C=)
c.1282+10C= (n.1282+10C=)
2g.189563574G>TCA2024066SLC40A1c.1402+10C>A (n.1402+10C>A)
c.1282+10C>A (n.1282+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563576T>CCA2662328574SLC40A1c.1402+8A>G (n.1402+8A>G)
c.1282+8A>G (n.1282+8A>G)
 gnomAD v4
2g.189563578T>GCA2662328575SLC40A1c.1402+6A>C (n.1402+6A>C)
c.1282+6A>C (n.1282+6A>C)
 gnomAD v4
2g.189563580T>CCA1040449899SLC40A1c.1402+4A>G (n.1402+4A>G)
c.1282+4A>G (n.1282+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563580T>GCA2753593824SLC40A1c.1402+4A>C (n.1402+4A>C)
c.1282+4A>C (n.1282+4A>C)
2g.189563580T=CA1315653788SLC40A1c.1402+4A= (n.1402+4A=)
c.1282+4A= (n.1282+4A=)
2g.189563582A>CCA349987105SLC40A1c.1402+2T>G (n.1402+2T>G)
c.1282+2T>G (n.1282+2T>G)
2g.189563582A>GCA349987106SLC40A1c.1402+2T>C (n.1402+2T>C)
c.1282+2T>C (n.1282+2T>C)
2g.189563582A>TCA349987107SLC40A1c.1402+2T>A (n.1402+2T>A)
c.1282+2T>A (n.1282+2T>A)
2g.189563583C>ACA349987108SLC40A1c.1402+1G>T (n.1402+1G>T)
c.1282+1G>T (n.1282+1G>T)
2g.189563583C>GCA349987110SLC40A1c.1402+1G>C (n.1402+1G>C)
c.1282+1G>C (n.1282+1G>C)
2g.189563583C>TCA349987109SLC40A1c.1402+1G>A (n.1402+1G>A)
c.1282+1G>A (n.1282+1G>A)
2g.189563584C>ACA349987111SLC40A1c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
2g.189563584C=CA1315653790SLC40A1c.1402G= (p.Gly468=)
c.1282G= (p.Gly428=)
2g.189563584C>GCA349987112SLC40A1c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
2g.189563584C>TCA2024067SLC40A1c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189563585G>ACA2024068SLC40A1c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189563585G>CCA349987113SLC40A1c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
2g.189563585G=CA1315653792SLC40A1c.1401C= (p.Ile467=)
c.1281C= (p.Ile427=)
2g.189563585G>TCA430367179SLC40A1c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
 COSMIC
2g.189563586A>CCA349987114SLC40A1c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
2g.189563586A>GCA349987115SLC40A1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
2g.189563586A>TCA349987116SLC40A1c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
2g.189563587T>ACA349987117SLC40A1c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
2g.189563587T>CCA349987118SLC40A1c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563587T>GCA349987119SLC40A1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
 gnomAD v4
2g.189563587T=CA1315653793SLC40A1c.1399A= (p.Ile467=)
c.1279A= (p.Ile427=)
2g.189563588T>ACA349987120SLC40A1c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
2g.189563588T>CCA430367180SLC40A1c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
2g.189563588T>GCA349987121SLC40A1c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
2g.189563589C>ACA349987122SLC40A1c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
2g.189563589C>GCA349987123SLC40A1c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
 gnomAD v4
2g.189563589C>TCA349987124SLC40A1c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
2g.189563590T>ACA349987125SLC40A1c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
2g.189563590T>CCA349987126SLC40A1c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
2g.189563590T>GCA430367181SLC40A1c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
2g.189563591A=CA1315653795SLC40A1c.1395T= (p.Ala465=)
c.1275T= (p.Ala425=)
2g.189563591A>CCA430367182SLC40A1c.1395T>G (p.Ala465=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
2g.189563591A>GCA2024069SLC40A1c.1395T>C (p.Ala465=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563591A>TCA430367183SLC40A1c.1395T>A (p.Ala465=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
2g.189563592G>ACA349987127SLC40A1c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
2g.189563592G>CCA349987128SLC40A1c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
2g.189563592G>TCA349987129SLC40A1c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
2g.189563593C>ACA349987130SLC40A1c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
2g.189563593C>GCA349987131SLC40A1c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
2g.189563593C>TCA349987132SLC40A1c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
 gnomAD v4
2g.189563594A>CCA430367184SLC40A1c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
2g.189563594A>GCA430367186SLC40A1c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189563594A>TCA430367187SLC40A1c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
2g.189563595G>ACA349987134SLC40A1c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
2g.189563595G>CCA349987135SLC40A1c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
2g.189563595G>TCA349987133SLC40A1c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
2g.189563596C>ACA349987136SLC40A1c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
2g.189563596C>GCA349987137SLC40A1c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
2g.189563596C>TCA349987138SLC40A1c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
2g.189563597A>CCA349987139SLC40A1c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.1269T>G (p.Ile423Met)
2g.189563597A>GCA430367189SLC40A1c.1389T>C (p.Ile463=)
c.1269T>C (p.Ile423=)
2g.189563597A>TCA430367188SLC40A1c.1389T>A (p.Ile463=)
c.1269T>A (p.Ile423=)
2g.189563598A=CA1315653797SLC40A1c.1388T= (p.Ile463=)
c.1268T= (p.Ile423=)
2g.189563598A>CCA349987141SLC40A1c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
2g.189563598A>GCA2024070SLC40A1c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563598A>TCA349987140SLC40A1c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
2g.189563599T>ACA349987142SLC40A1c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
2g.189563599T>CCA349987143SLC40A1c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
2g.189563599T>GCA349987144SLC40A1c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
2g.189563600G>ACA430367190SLC40A1c.1386C>T (p.Val462=)
c.1266C>T (p.Val422=)
 gnomAD v4
2g.189563600G>CCA430367191SLC40A1c.1386C>G (p.Val462=)
c.1266C>G (p.Val422=)
2g.189563600G>TCA430367192SLC40A1c.1386C>A (p.Val462=)
c.1266C>A (p.Val422=)
2g.189563601A>CCA349987145SLC40A1c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
2g.189563601A>GCA349987146SLC40A1c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
2g.189563601A>TCA349987147SLC40A1c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
2g.189563602C>ACA349987148SLC40A1c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
2g.189563602C=CA1315653800SLC40A1c.1384G= (p.Val462=)
c.1264G= (p.Val422=)
2g.189563602C>GCA349987149SLC40A1c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
2g.189563602C>TCA2024071SLC40A1c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189563603G>ACA2024072SLC40A1c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1263C>T (p.Gly421=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563603G>CCA430367194SLC40A1c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1263C>G (p.Gly421=)
2g.189563603G=CA1315653802SLC40A1c.1383C= (p.Gly461=)
c.1263C= (p.Gly421=)
2g.189563603G>TCA430367195SLC40A1c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
 gnomAD v4
2g.189563604C>ACA349987152SLC40A1c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
2g.189563604C>GCA349987150SLC40A1c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
2g.189563604C>TCA349987151SLC40A1c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
2g.189563605C>ACA349987153SLC40A1c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
2g.189563605C>GCA349987154SLC40A1c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
2g.189563605C>TCA349987155SLC40A1c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
2g.189563606T>ACA430367196SLC40A1c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
2g.189563606T>CCA62902879SLC40A1c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189563606T>GCA430367197SLC40A1c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
2g.189563606T=CA1315653804SLC40A1c.1380A= (p.Ala460=)
c.1260A= (p.Ala420=)
2g.189563607G>ACA349987156SLC40A1c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
 gnomAD v4
2g.189563607G>CCA2024073SLC40A1c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563607G=CA1315653806SLC40A1c.1379C= (p.Ala460=)
c.1259C= (p.Ala420=)
2g.189563607G>TCA349987157SLC40A1c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
2g.189563608C>ACA349987158SLC40A1c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189563608C=CA1315653808SLC40A1c.1378G= (p.Ala460=)
c.1258G= (p.Ala420=)
2g.189563608C>GCA349987159SLC40A1c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
2g.189563608C>TCA349987160SLC40A1c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)

Number of alleles fetched