Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189563492G>A | CA1315653729 | SLC40A1 | c.1402+92C>T (n.1402+92C>T) c.1282+92C>T (n.1282+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563492G= | CA1315653728 | SLC40A1 | c.1402+92C= (n.1402+92C=) c.1282+92C= (n.1282+92C=) | |
2 | g.189563492G>T | CA2662328542 | SLC40A1 | c.1402+92C>A (n.1402+92C>A) c.1282+92C>A (n.1282+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563493G>T | CA2577188071 | SLC40A1 | c.1402+91C>A (n.1402+91C>A) c.1282+91C>A (n.1282+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563494A= | CA1315653730 | SLC40A1 | c.1402+90T= (n.1402+90T=) c.1282+90T= (n.1282+90T=) | |
2 | g.189563494A>T | CA62902873 | SLC40A1 | c.1402+90T>A (n.1402+90T>A) c.1282+90T>A (n.1282+90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563495A>G | CA2662328543 | SLC40A1 | c.1402+89T>C (n.1402+89T>C) c.1282+89T>C (n.1282+89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563496C>A | CA2662328544 | SLC40A1 | c.1402+88G>T (n.1402+88G>T) c.1282+88G>T (n.1282+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563496C>T | CA2662328545 | SLC40A1 | c.1402+88G>A (n.1402+88G>A) c.1282+88G>A (n.1282+88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563497A>G | CA2662328546 | SLC40A1 | c.1402+87T>C (n.1402+87T>C) c.1282+87T>C (n.1282+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563498T>C | CA2662328547 | SLC40A1 | c.1402+86A>G (n.1402+86A>G) c.1282+86A>G (n.1282+86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563499T>C | CA2753593821 | SLC40A1 | c.1402+85A>G (n.1402+85A>G) c.1282+85A>G (n.1282+85A>G) | |
2 | g.189563500T>A | CA2577188072 | SLC40A1 | c.1402+84A>T (n.1402+84A>T) c.1282+84A>T (n.1282+84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563500T>C | CA2662328548 | SLC40A1 | c.1402+84A>G (n.1402+84A>G) c.1282+84A>G (n.1282+84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563501C= | CA1315653732 | SLC40A1 | c.1402+83G= (n.1402+83G=) c.1282+83G= (n.1282+83G=) | |
2 | g.189563501C>G | CA62902874 | SLC40A1 | c.1402+83G>C (n.1402+83G>C) c.1282+83G>C (n.1282+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563503G>A | CA1315653734 | SLC40A1 | c.1402+81C>T (n.1402+81C>T) c.1282+81C>T (n.1282+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563503G= | CA1315653733 | SLC40A1 | c.1402+81C= (n.1402+81C=) c.1282+81C= (n.1282+81C=) | |
2 | g.189563503G>T | CA2577188073 | SLC40A1 | c.1402+81C>A (n.1402+81C>A) c.1282+81C>A (n.1282+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563504A= | CA1315653735 | SLC40A1 | c.1402+80T= (n.1402+80T=) c.1282+80T= (n.1282+80T=) | |
2 | g.189563504A>G | CA62902875 | SLC40A1 | c.1402+80T>C (n.1402+80T>C) c.1282+80T>C (n.1282+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563505T>C | CA1315653738 | SLC40A1 | c.1402+79A>G (n.1402+79A>G) c.1282+79A>G (n.1282+79A>G) | dbSNP |
2 | g.189563505T= | CA1315653737 | SLC40A1 | c.1402+79A= (n.1402+79A=) c.1282+79A= (n.1282+79A=) | |
2 | g.189563506C>A | CA2662328549 | SLC40A1 | c.1402+78G>T (n.1402+78G>T) c.1282+78G>T (n.1282+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563508T>C | CA2662328550 | SLC40A1 | c.1402+76A>G (n.1402+76A>G) c.1282+76A>G (n.1282+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563509T>C | CA2662328551 | SLC40A1 | c.1402+75A>G (n.1402+75A>G) c.1282+75A>G (n.1282+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563510T>C | CA538918018 | SLC40A1 | c.1402+74A>G (n.1402+74A>G) c.1282+74A>G (n.1282+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563510T= | CA1315653739 | SLC40A1 | c.1402+74A= (n.1402+74A=) c.1282+74A= (n.1282+74A=) | |
2 | g.189563511A>G | CA2662328552 | SLC40A1 | c.1402+73T>C (n.1402+73T>C) c.1282+73T>C (n.1282+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563513T>G | CA2662328553 | SLC40A1 | c.1402+71A>C (n.1402+71A>C) c.1282+71A>C (n.1282+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563514A= | CA1315653740 | SLC40A1 | c.1402+70T= (n.1402+70T=) c.1282+70T= (n.1282+70T=) | |
2 | g.189563514A>G | CA1315653741 | SLC40A1 | c.1402+70T>C (n.1402+70T>C) c.1282+70T>C (n.1282+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563514A>T | CA2577188074 | SLC40A1 | c.1402+70T>A (n.1402+70T>A) c.1282+70T>A (n.1282+70T>A) | |
2 | g.189563515A= | CA1315653742 | SLC40A1 | c.1402+69T= (n.1402+69T=) c.1282+69T= (n.1282+69T=) | |
2 | g.189563515A>C | CA2662328554 | SLC40A1 | c.1402+69T>G (n.1402+69T>G) c.1282+69T>G (n.1282+69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563515A>G | CA1040449892 | SLC40A1 | c.1402+69T>C (n.1402+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563516T>C | CA2577188075 | SLC40A1 | c.1402+68A>G (n.1402+68A>G) c.1282+68A>G (n.1282+68A>G) | |
2 | g.189563517G>A | CA2662328555 | SLC40A1 | c.1402+67C>T (n.1402+67C>T) c.1282+67C>T (n.1282+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563517G>T | CA2577188076 | SLC40A1 | c.1402+67C>A (n.1402+67C>A) c.1282+67C>A (n.1282+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563518G= | CA1315653743 | SLC40A1 | c.1402+66C= (n.1402+66C=) c.1282+66C= (n.1282+66C=) | |
2 | g.189563518G>T | CA762315547 | SLC40A1 | c.1402+66C>A (n.1402+66C>A) c.1282+66C>A (n.1282+66C>A) | dbSNP |
2 | g.189563520T>C | CA762315548 | SLC40A1 | c.1402+64A>G (n.1402+64A>G) c.1282+64A>G (n.1282+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563520T= | CA1315653745 | SLC40A1 | c.1402+64A= (n.1402+64A=) c.1282+64A= (n.1282+64A=) | |
2 | g.189563522C>A | CA62902876 | SLC40A1 | c.1402+62G>T (n.1402+62G>T) c.1282+62G>T (n.1282+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563522C= | CA1315653746 | SLC40A1 | c.1402+62G= (n.1402+62G=) c.1282+62G= (n.1282+62G=) | |
2 | g.189563522C>G | CA2581829214 | SLC40A1 | c.1402+62G>C (n.1402+62G>C) c.1282+62G>C (n.1282+62G>C) | |
2 | g.189563522C>T | CA2581829215 | SLC40A1 | c.1402+62G>A (n.1402+62G>A) c.1282+62G>A (n.1282+62G>A) | |
2 | g.189563526G>T | CA2753593822 | SLC40A1 | c.1402+58C>A (n.1402+58C>A) c.1282+58C>A (n.1282+58C>A) | |
2 | g.189563527A>C | CA2662328556 | SLC40A1 | c.1402+57T>G (n.1402+57T>G) c.1282+57T>G (n.1282+57T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563529C>A | CA1315653749 | SLC40A1 | c.1402+55G>T (n.1402+55G>T) c.1282+55G>T (n.1282+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563529C= | CA1315653748 | SLC40A1 | c.1402+55G= (n.1402+55G=) c.1282+55G= (n.1282+55G=) | |
2 | g.189563529C>G | CA2662328557 | SLC40A1 | c.1402+55G>C (n.1402+55G>C) c.1282+55G>C (n.1282+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563529C>T | CA62902877 | SLC40A1 | c.1402+55G>A (n.1402+55G>A) c.1282+55G>A (n.1282+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563530C>A | CA2662328558 | SLC40A1 | c.1402+54G>T (n.1402+54G>T) c.1282+54G>T (n.1282+54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563531T>C | CA762315557 | SLC40A1 | c.1402+53A>G (n.1402+53A>G) c.1282+53A>G (n.1282+53A>G) | dbSNP |
2 | g.189563531T= | CA1315653750 | SLC40A1 | c.1402+53A= (n.1402+53A=) c.1282+53A= (n.1282+53A=) | |
2 | g.189563532A= | CA1315653752 | SLC40A1 | c.1402+52T= (n.1402+52T=) c.1282+52T= (n.1282+52T=) | |
2 | g.189563532A>G | CA62902878 | SLC40A1 | c.1402+52T>C (n.1402+52T>C) c.1282+52T>C (n.1282+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563532A>T | CA2577188077 | SLC40A1 | c.1402+52T>A (n.1402+52T>A) c.1282+52T>A (n.1282+52T>A) | |
2 | g.189563533C>A | CA2662328559 | SLC40A1 | c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1282+51G>T (n.1282+51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563533C>T | CA2662328560 | SLC40A1 | c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.1282+51G>A (n.1282+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563535T>C | CA647388611 | SLC40A1 | c.1402+49A>G (n.1402+49A>G) c.1282+49A>G (n.1282+49A>G) | COSMIC |
2 | g.189563536dup | CA2577188078 | SLC40A1 | c.1402+49dup (n.1402+49dup) c.1282+49dup (n.1282+49dup) | |
2 | g.189563536T>C | CA2577188079 | SLC40A1 | c.1402+48A>G (n.1402+48A>G) c.1282+48A>G (n.1282+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563537A>G | CA2577188080 | SLC40A1 | c.1402+47T>C (n.1402+47T>C) c.1282+47T>C (n.1282+47T>C) | |
2 | g.189563538C>T | CA2662328561 | SLC40A1 | c.1402+46G>A (n.1402+46G>A) c.1282+46G>A (n.1282+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563538_189563539delinsCA | CA1315653753 | SLC40A1 | c.1402+45_1402+46delinsTG (n.1402+45_1402+46delinsTG) c.1282+45_1282+46delinsTG (n.1282+45_1282+46delinsTG) | |
2 | g.189563539A>G | CA2662328562 | SLC40A1 | c.1402+45T>C (n.1402+45T>C) c.1282+45T>C (n.1282+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563543del | CA916735176 | SLC40A1 | c.1402+45del (n.1402+45del) c.1282+45del (n.1282+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563540A>G | CA2662328563 | SLC40A1 | c.1402+44T>C (n.1402+44T>C) c.1282+44T>C (n.1282+44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563542A>G | CA2662328565 | SLC40A1 | c.1402+42T>C (n.1402+42T>C) c.1282+42T>C (n.1282+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563544_189563561del | CA2662328564 | SLC40A1 | c.1402+25_1402+42del (n.1402+25_1402+42del) c.1282+25_1282+42del (n.1282+25_1282+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.189563544G>A | CA2662328566 | SLC40A1 | c.1402+40C>T (n.1402+40C>T) c.1282+40C>T (n.1282+40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563545A= | CA1315653755 | SLC40A1 | c.1402+39T= (n.1402+39T=) c.1282+39T= (n.1282+39T=) | |
2 | g.189563545A>G | CA1315653756 | SLC40A1 | c.1402+39T>C (n.1402+39T>C) c.1282+39T>C (n.1282+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563546C= | CA1315653757 | SLC40A1 | c.1402+38G= (n.1402+38G=) c.1282+38G= (n.1282+38G=) | |
2 | g.189563546C>T | CA762315560 | SLC40A1 | c.1402+38G>A (n.1402+38G>A) c.1282+38G>A (n.1282+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563547A= | CA1315653759 | SLC40A1 | c.1402+37T= (n.1402+37T=) c.1282+37T= (n.1282+37T=) | |
2 | g.189563547A>G | CA2662328567 | SLC40A1 | c.1402+37T>C (n.1402+37T>C) c.1282+37T>C (n.1282+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563547A>T | CA2024061 | SLC40A1 | c.1402+37T>A (n.1402+37T>A) c.1282+37T>A (n.1282+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563548C>A | CA2662328568 | SLC40A1 | c.1402+36G>T (n.1402+36G>T) c.1282+36G>T (n.1282+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563548C>T | CA2662328569 | SLC40A1 | c.1402+36G>A (n.1402+36G>A) c.1282+36G>A (n.1282+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563549T>G | CA538918019 | SLC40A1 | c.1402+35A>C (n.1402+35A>C) c.1282+35A>C (n.1282+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189563549T= | CA1315653760 | SLC40A1 | c.1402+35A= (n.1402+35A=) c.1282+35A= (n.1282+35A=) | |
2 | g.189563551T>C | CA538918020 | SLC40A1 | c.1402+33A>G (n.1402+33A>G) c.1282+33A>G (n.1282+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.189563551T= | CA1315653762 | SLC40A1 | c.1402+33A= (n.1402+33A=) c.1282+33A= (n.1282+33A=) | |
2 | g.189563552A= | CA1315653764 | SLC40A1 | c.1402+32T= (n.1402+32T=) c.1282+32T= (n.1282+32T=) | |
2 | g.189563552A>G | CA762315565 | SLC40A1 | c.1402+32T>C (n.1402+32T>C) c.1282+32T>C (n.1282+32T>C) | dbSNP |
2 | g.189563552A>T | CA2662328570 | SLC40A1 | c.1402+32T>A (n.1402+32T>A) c.1282+32T>A (n.1282+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189563553G>A | CA2662328571 | SLC40A1 | c.1402+31C>T (n.1402+31C>T) c.1282+31C>T (n.1282+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189563554T>G | CA2753593823 | SLC40A1 | c.1402+30A>C (n.1402+30A>C) c.1282+30A>C (n.1282+30A>C) | |
2 | g.189563555T>C | CA1315653766 | SLC40A1 | c.1402+29A>G (n.1402+29A>G) c.1282+29A>G (n.1282+29A>G) | dbSNP |
2 | g.189563555T= | CA1315653767 | SLC40A1 | c.1402+29A= (n.1402+29A=) c.1282+29A= (n.1282+29A=) | |
2 | g.189563556C= | CA1315653768 | SLC40A1 | c.1402+28G= (n.1402+28G=) c.1282+28G= (n.1282+28G=) | |
2 | g.189563556C>T | CA1315653769 | SLC40A1 | c.1402+28G>A (n.1402+28G>A) c.1282+28G>A (n.1282+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189563557A= | CA1315653770 | SLC40A1 | c.1402+27T= (n.1402+27T=) c.1282+27T= (n.1282+27T=) | |
2 | g.189563557A>G | CA2024062 | SLC40A1 | c.1402+27T>C (n.1402+27T>C) c.1282+27T>C (n.1282+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189563558T>C | CA2024063 | SLC40A1 | c.1402+26A>G (n.1402+26A>G) c.1282+26A>G (n.1282+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563558T= | CA1315653772 | SLC40A1 | c.1402+26A= (n.1402+26A=) c.1282+26A= (n.1282+26A=) | |
2 | g.189563559T>A | CA762315571 | SLC40A1 | c.1402+25A>T (n.1402+25A>T) c.1282+25A>T (n.1282+25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563559T>G | CA2662328572 | SLC40A1 | c.1402+25A>C (n.1402+25A>C) c.1282+25A>C (n.1282+25A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563559T= | CA1315653773 | SLC40A1 | c.1402+25A= (n.1402+25A=) c.1282+25A= (n.1282+25A=) | |
2 | g.189563560A>C | CA2701181005 | SLC40A1 | c.1402+24T>G (n.1402+24T>G) c.1282+24T>G (n.1282+24T>G) | dbSNP |
2 | g.189563562T>C | CA2024064 | SLC40A1 | c.1402+22A>G (n.1402+22A>G) c.1282+22A>G (n.1282+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563562T= | CA1315653774 | SLC40A1 | c.1402+22A= (n.1402+22A=) c.1282+22A= (n.1282+22A=) | |
2 | g.189563564T>C | CA538918021 | SLC40A1 | c.1402+20A>G (n.1402+20A>G) c.1282+20A>G (n.1282+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189563564T= | CA1315653776 | SLC40A1 | c.1402+20A= (n.1402+20A=) c.1282+20A= (n.1282+20A=) | |
2 | g.189563565A= | CA1315653778 | SLC40A1 | c.1402+19T= (n.1402+19T=) c.1282+19T= (n.1282+19T=) | |
2 | g.189563565A>G | CA538918022 | SLC40A1 | c.1402+19T>C (n.1402+19T>C) c.1282+19T>C (n.1282+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189563565A>T | CA2577188081 | SLC40A1 | c.1402+19T>A (n.1402+19T>A) c.1282+19T>A (n.1282+19T>A) | |
2 | g.189563566T>C | CA2577188082 | SLC40A1 | c.1402+18A>G (n.1402+18A>G) c.1282+18A>G (n.1282+18A>G) | |
2 | g.189563566_189563567delinsTA | CA1315653779 | SLC40A1 | c.1402+17_1402+18delinsTA (n.1402+17_1402+18delinsTA) c.1282+17_1282+18delinsTA (n.1282+17_1282+18delinsTA) | |
2 | g.189563571del | CA916735177 | SLC40A1 | c.1402+17del (n.1402+17del) c.1282+17del (n.1282+17del) | dbSNP |
2 | g.189563568A= | CA1315653781 | SLC40A1 | c.1402+16T= (n.1402+16T=) c.1282+16T= (n.1282+16T=) | |
2 | g.189563568A>C | CA2024065 | SLC40A1 | c.1402+16T>G (n.1402+16T>G) c.1282+16T>G (n.1282+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189563571A>G | CA2662328573 | SLC40A1 | c.1402+13T>C (n.1402+13T>C) c.1282+13T>C (n.1282+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563572G= | CA1315653782 | SLC40A1 | c.1402+12C= (n.1402+12C=) c.1282+12C= (n.1282+12C=) | |
2 | g.189563572G>T | CA1315653783 | SLC40A1 | c.1402+12C>A (n.1402+12C>A) c.1282+12C>A (n.1282+12C>A) | dbSNP |
2 | g.189563573A= | CA1315653784 | SLC40A1 | c.1402+11T= (n.1402+11T=) c.1282+11T= (n.1282+11T=) | |
2 | g.189563573A>G | CA538918023 | SLC40A1 | c.1402+11T>C (n.1402+11T>C) c.1282+11T>C (n.1282+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189563574G= | CA1315653786 | SLC40A1 | c.1402+10C= (n.1402+10C=) c.1282+10C= (n.1282+10C=) | |
2 | g.189563574G>T | CA2024066 | SLC40A1 | c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1282+10C>A (n.1282+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563576T>C | CA2662328574 | SLC40A1 | c.1402+8A>G (n.1402+8A>G) c.1282+8A>G (n.1282+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189563578T>G | CA2662328575 | SLC40A1 | c.1402+6A>C (n.1402+6A>C) c.1282+6A>C (n.1282+6A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189563580T>C | CA1040449899 | SLC40A1 | c.1402+4A>G (n.1402+4A>G) c.1282+4A>G (n.1282+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563580T>G | CA2753593824 | SLC40A1 | c.1402+4A>C (n.1402+4A>C) c.1282+4A>C (n.1282+4A>C) | |
2 | g.189563580T= | CA1315653788 | SLC40A1 | c.1402+4A= (n.1402+4A=) c.1282+4A= (n.1282+4A=) | |
2 | g.189563582A>C | CA349987105 | SLC40A1 | c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1282+2T>G (n.1282+2T>G) | |
2 | g.189563582A>G | CA349987106 | SLC40A1 | c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1282+2T>C (n.1282+2T>C) | |
2 | g.189563582A>T | CA349987107 | SLC40A1 | c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1282+2T>A (n.1282+2T>A) | |
2 | g.189563583C>A | CA349987108 | SLC40A1 | c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1282+1G>T (n.1282+1G>T) | |
2 | g.189563583C>G | CA349987110 | SLC40A1 | c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1282+1G>C (n.1282+1G>C) | |
2 | g.189563583C>T | CA349987109 | SLC40A1 | c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1282+1G>A (n.1282+1G>A) | |
2 | g.189563584C>A | CA349987111 | SLC40A1 | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | |
2 | g.189563584C= | CA1315653790 | SLC40A1 | c.1402G= (p.Gly468=) c.1282G= (p.Gly428=) | |
2 | g.189563584C>G | CA349987112 | SLC40A1 | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
2 | g.189563584C>T | CA2024067 | SLC40A1 | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189563585G>A | CA2024068 | SLC40A1 | c.1401C>T (p.Ile467=) c.1281C>T (p.Ile427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189563585G>C | CA349987113 | SLC40A1 | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) | |
2 | g.189563585G= | CA1315653792 | SLC40A1 | c.1401C= (p.Ile467=) c.1281C= (p.Ile427=) | |
2 | g.189563585G>T | CA430367179 | SLC40A1 | c.1401C>A (p.Ile467=) c.1281C>A (p.Ile427=) | COSMIC |
2 | g.189563586A>C | CA349987114 | SLC40A1 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
2 | g.189563586A>G | CA349987115 | SLC40A1 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) | |
2 | g.189563586A>T | CA349987116 | SLC40A1 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) | |
2 | g.189563587T>A | CA349987117 | SLC40A1 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
2 | g.189563587T>C | CA349987118 | SLC40A1 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563587T>G | CA349987119 | SLC40A1 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.189563587T= | CA1315653793 | SLC40A1 | c.1399A= (p.Ile467=) c.1279A= (p.Ile427=) | |
2 | g.189563588T>A | CA349987120 | SLC40A1 | c.1398A>T (p.Arg466Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) | |
2 | g.189563588T>C | CA430367180 | SLC40A1 | c.1398A>G (p.Arg466=) c.1278A>G (p.Arg426=) | |
2 | g.189563588T>G | CA349987121 | SLC40A1 | c.1398A>C (p.Arg466Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) | |
2 | g.189563589C>A | CA349987122 | SLC40A1 | c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) | |
2 | g.189563589C>G | CA349987123 | SLC40A1 | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.189563589C>T | CA349987124 | SLC40A1 | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) | |
2 | g.189563590T>A | CA349987125 | SLC40A1 | c.1396A>T (p.Arg466Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) | |
2 | g.189563590T>C | CA349987126 | SLC40A1 | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) | |
2 | g.189563590T>G | CA430367181 | SLC40A1 | c.1396A>C (p.Arg466=) c.1276A>C (p.Arg426=) | |
2 | g.189563591A= | CA1315653795 | SLC40A1 | c.1395T= (p.Ala465=) c.1275T= (p.Ala425=) | |
2 | g.189563591A>C | CA430367182 | SLC40A1 | c.1395T>G (p.Ala465=) c.1275T>G (p.Ala425=) | |
2 | g.189563591A>G | CA2024069 | SLC40A1 | c.1395T>C (p.Ala465=) c.1275T>C (p.Ala425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189563591A>T | CA430367183 | SLC40A1 | c.1395T>A (p.Ala465=) c.1275T>A (p.Ala425=) | |
2 | g.189563592G>A | CA349987127 | SLC40A1 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) | |
2 | g.189563592G>C | CA349987128 | SLC40A1 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) | |
2 | g.189563592G>T | CA349987129 | SLC40A1 | c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) |