Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18951064del | CA2841821977 | PHKA2 | c.454+40del (n.454+40del) c.-93+1430del (n.-93+1430del) n.638+40del c.-388+40del (n.-388+40del) n.624+40del | |
X | g.18951064G>T | CA2693240491 | PHKA2 | c.454+40C>A (n.454+40C>A) c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A) n.638+40C>A c.-388+40C>A (n.-388+40C>A) n.624+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951065T>C | CA10362108 | PHKA2 | c.454+39A>G (n.454+39A>G) c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G) n.638+39A>G c.-388+39A>G (n.-388+39A>G) n.624+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951065T= | CA2418091427 | PHKA2 | c.454+39A= (n.454+39A=) c.-93+1429A= (n.-93+1429A=) n.638+39A= c.-388+39A= (n.-388+39A=) n.624+39A= | |
X | g.18951067A>C | CA2510529672 | PHKA2 | c.454+37T>G (n.454+37T>G) c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G) n.638+37T>G c.-388+37T>G (n.-388+37T>G) n.624+37T>G | |
X | g.18951068C>A | CA327020374 | PHKA2 | c.454+36G>T (n.454+36G>T) c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T) n.638+36G>T c.-388+36G>T (n.-388+36G>T) n.624+36G>T | dbSNP |
X | g.18951068C= | CA2418091428 | PHKA2 | c.454+36G= (n.454+36G=) c.-93+1426G= (n.-93+1426G=) n.638+36G= c.-388+36G= (n.-388+36G=) n.624+36G= | |
X | g.18951068C>T | CA640512300 | PHKA2 | c.454+36G>A (n.454+36G>A) c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A) n.638+36G>A c.-388+36G>A (n.-388+36G>A) n.624+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951069T>A | CA10362109 | PHKA2 | c.454+35A>T (n.454+35A>T) c.-93+1425A>T (n.-93+1425A>T) n.638+35A>T c.-388+35A>T (n.-388+35A>T) n.624+35A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951069T= | CA2418091429 | PHKA2 | c.454+35A= (n.454+35A=) c.-93+1425A= (n.-93+1425A=) n.638+35A= c.-388+35A= (n.-388+35A=) n.624+35A= | |
X | g.18951070C>A | CA2838394605 | PHKA2 | c.454+34G>T (n.454+34G>T) c.-93+1424G>T (n.-93+1424G>T) n.638+34G>T c.-388+34G>T (n.-388+34G>T) n.624+34G>T | |
X | g.18951071C= | CA2418091430 | PHKA2 | c.454+33G= (n.454+33G=) c.-93+1423G= (n.-93+1423G=) n.638+33G= c.-388+33G= (n.-388+33G=) n.624+33G= | |
X | g.18951071C>T | CA640512307 | PHKA2 | c.454+33G>A (n.454+33G>A) c.-93+1423G>A (n.-93+1423G>A) n.638+33G>A c.-388+33G>A (n.-388+33G>A) n.624+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951074_18951076del | CA2555892809 | PHKA2 | c.454+28_454+30del (n.454+28_454+30del) c.-93+1418_-93+1420del (n.-93+1418_-93+1420del) n.638+28_638+30del c.-388+28_-388+30del (n.-388+28_-388+30del) n.624+28_624+30del | |
X | g.18951075T>C | CA2693240492 | PHKA2 | c.454+29A>G (n.454+29A>G) c.-93+1419A>G (n.-93+1419A>G) n.638+29A>G c.-388+29A>G (n.-388+29A>G) n.624+29A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951076A= | CA2418091431 | PHKA2 | c.454+28T= (n.454+28T=) c.-93+1418T= (n.-93+1418T=) n.638+28T= c.-388+28T= (n.-388+28T=) n.624+28T= | |
X | g.18951076A>G | CA10362110 | PHKA2 | c.454+28T>C (n.454+28T>C) c.-93+1418T>C (n.-93+1418T>C) n.638+28T>C c.-388+28T>C (n.-388+28T>C) n.624+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951076A>T | CA2693240493 | PHKA2 | c.454+28T>A (n.454+28T>A) c.-93+1418T>A (n.-93+1418T>A) n.638+28T>A c.-388+28T>A (n.-388+28T>A) n.624+28T>A | gnomAD v4 |
X | g.18951077del | CA2841821978 | PHKA2 | c.454+27del (n.454+27del) c.-93+1417del (n.-93+1417del) n.638+27del c.-388+27del (n.-388+27del) n.624+27del | |
X | g.18951077C>T | CA2579565097 | PHKA2 | c.454+27G>A (n.454+27G>A) c.-93+1417G>A (n.-93+1417G>A) n.638+27G>A c.-388+27G>A (n.-388+27G>A) n.624+27G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951078A= | CA2418091432 | PHKA2 | c.454+26T= (n.454+26T=) c.-93+1416T= (n.-93+1416T=) n.638+26T= c.-388+26T= (n.-388+26T=) n.624+26T= | |
X | g.18951078A>C | CA10362111 | PHKA2 | c.454+26T>G (n.454+26T>G) c.-93+1416T>G (n.-93+1416T>G) n.638+26T>G c.-388+26T>G (n.-388+26T>G) n.624+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18951079A>G | CA2693240494 | PHKA2 | c.454+25T>C (n.454+25T>C) c.-93+1415T>C (n.-93+1415T>C) n.638+25T>C c.-388+25T>C (n.-388+25T>C) n.624+25T>C | gnomAD v4 |
X | g.18951080T>G | CA2693240495 | PHKA2 | c.454+24A>C (n.454+24A>C) c.-93+1414A>C (n.-93+1414A>C) n.638+24A>C c.-388+24A>C (n.-388+24A>C) n.624+24A>C | gnomAD v4 |
X | g.18951081G>A | CA327020401 | PHKA2 | c.454+23C>T (n.454+23C>T) c.-93+1413C>T (n.-93+1413C>T) n.638+23C>T c.-388+23C>T (n.-388+23C>T) n.624+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951081G= | CA2418091433 | PHKA2 | c.454+23C= (n.454+23C=) c.-93+1413C= (n.-93+1413C=) n.638+23C= c.-388+23C= (n.-388+23C=) n.624+23C= | |
X | g.18951081G>T | CA2579565099 | PHKA2 | c.454+23C>A (n.454+23C>A) c.-93+1413C>A (n.-93+1413C>A) n.638+23C>A c.-388+23C>A (n.-388+23C>A) n.624+23C>A | |
X | g.18951083del | CA2579565098 | PHKA2 | c.454+23del (n.454+23del) c.-93+1413del (n.-93+1413del) n.638+23del c.-388+23del (n.-388+23del) n.624+23del | |
X | g.18951082G>A | CA2418091435 | PHKA2 | c.454+22C>T (n.454+22C>T) c.-93+1412C>T (n.-93+1412C>T) n.638+22C>T c.-388+22C>T (n.-388+22C>T) n.624+22C>T | dbSNP |
X | g.18951082G>C | CA2418091434 | PHKA2 | c.454+22C>G (n.454+22C>G) c.-93+1412C>G (n.-93+1412C>G) n.638+22C>G c.-388+22C>G (n.-388+22C>G) n.624+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951082G= | CA2418091436 | PHKA2 | c.454+22C= (n.454+22C=) c.-93+1412C= (n.-93+1412C=) n.638+22C= c.-388+22C= (n.-388+22C=) n.624+22C= | |
X | g.18951082G>T | CA873697185 | PHKA2 | c.454+22C>A (n.454+22C>A) c.-93+1412C>A (n.-93+1412C>A) n.638+22C>A c.-388+22C>A (n.-388+22C>A) n.624+22C>A | dbSNP |
X | g.18951083G>T | CA2838394608 | PHKA2 | c.454+21C>A (n.454+21C>A) c.-93+1411C>A (n.-93+1411C>A) n.638+21C>A c.-388+21C>A (n.-388+21C>A) n.624+21C>A | |
X | g.18951084C= | CA2418091437 | PHKA2 | c.454+20G= (n.454+20G=) c.-93+1410G= (n.-93+1410G=) n.638+20G= c.-388+20G= (n.-388+20G=) n.624+20G= | |
X | g.18951084C>T | CA10362112 | PHKA2 | c.454+20G>A (n.454+20G>A) c.-93+1410G>A (n.-93+1410G>A) n.638+20G>A c.-388+20G>A (n.-388+20G>A) n.624+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951088A= | CA2418091438 | PHKA2 | c.454+16T= (n.454+16T=) c.-93+1406T= (n.-93+1406T=) n.638+16T= c.-388+16T= (n.-388+16T=) n.624+16T= | |
X | g.18951088A>G | CA10362113 | PHKA2 | c.454+16T>C (n.454+16T>C) c.-93+1406T>C (n.-93+1406T>C) n.638+16T>C c.-388+16T>C (n.-388+16T>C) n.624+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951089G>A | CA2838394609 | PHKA2 | c.454+15C>T (n.454+15C>T) c.-93+1405C>T (n.-93+1405C>T) n.638+15C>T c.-388+15C>T (n.-388+15C>T) n.624+15C>T | |
X | g.18951090C>A | CA2841821979 | PHKA2 | c.454+14G>T (n.454+14G>T) c.-93+1404G>T (n.-93+1404G>T) n.638+14G>T c.-388+14G>T (n.-388+14G>T) n.624+14G>T | |
X | g.18951094C>A | CA2693240496 | PHKA2 | c.454+10G>T (n.454+10G>T) c.-93+1400G>T (n.-93+1400G>T) n.638+10G>T c.-388+10G>T (n.-388+10G>T) n.624+10G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951094C= | CA2418091439 | PHKA2 | c.454+10G= (n.454+10G=) c.-93+1400G= (n.-93+1400G=) n.638+10G= c.-388+10G= (n.-388+10G=) n.624+10G= | |
X | g.18951094C>G | CA1131417968 | PHKA2 | c.454+10G>C (n.454+10G>C) c.-93+1400G>C (n.-93+1400G>C) n.638+10G>C c.-388+10G>C (n.-388+10G>C) n.624+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951094C>T | CA10362114 | PHKA2 | c.454+10G>A (n.454+10G>A) c.-93+1400G>A (n.-93+1400G>A) n.638+10G>A c.-388+10G>A (n.-388+10G>A) n.624+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951095C>A | CA2841821980 | PHKA2 | c.454+9G>T (n.454+9G>T) c.-93+1399G>T (n.-93+1399G>T) n.638+9G>T c.-388+9G>T (n.-388+9G>T) n.624+9G>T | |
X | g.18951095C= | CA2418091440 | PHKA2 | c.454+9G= (n.454+9G=) c.-93+1399G= (n.-93+1399G=) n.638+9G= c.-388+9G= (n.-388+9G=) n.624+9G= | |
X | g.18951095C>G | CA2418091441 | PHKA2 | c.454+9G>C (n.454+9G>C) c.-93+1399G>C (n.-93+1399G>C) n.638+9G>C c.-388+9G>C (n.-388+9G>C) n.624+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951095C>T | CA2693240497 | PHKA2 | c.454+9G>A (n.454+9G>A) c.-93+1399G>A (n.-93+1399G>A) n.638+9G>A c.-388+9G>A (n.-388+9G>A) n.624+9G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951096C>T | CA2579565100 | PHKA2 | c.454+8G>A (n.454+8G>A) c.-93+1398G>A (n.-93+1398G>A) n.638+8G>A c.-388+8G>A (n.-388+8G>A) n.624+8G>A | |
X | g.18951098G>A | CA2841821982 | PHKA2 | c.454+6C>T (n.454+6C>T) c.-93+1396C>T (n.-93+1396C>T) n.638+6C>T c.-388+6C>T (n.-388+6C>T) n.624+6C>T | |
X | g.18951098G>C | CA2841821981 | PHKA2 | c.454+6C>G (n.454+6C>G) c.-93+1396C>G (n.-93+1396C>G) n.638+6C>G c.-388+6C>G (n.-388+6C>G) n.624+6C>G | |
X | g.18951099C>A | CA2579565102 | PHKA2 | c.454+5G>T (n.454+5G>T) c.-93+1395G>T (n.-93+1395G>T) n.638+5G>T c.-388+5G>T (n.-388+5G>T) n.624+5G>T | |
X | g.18951099_18951101del | CA2579565101 | PHKA2 | c.454+3_454+5del (n.454+3_454+5del) c.-93+1393_-93+1395del (n.-93+1393_-93+1395del) n.638+3_638+5del c.-388+3_-388+5del (n.-388+3_-388+5del) n.624+3_624+5del | |
X | g.18951101C>A | CA2841821983 | PHKA2 | c.454+3G>T (n.454+3G>T) c.-93+1393G>T (n.-93+1393G>T) n.638+3G>T c.-388+3G>T (n.-388+3G>T) n.624+3G>T | |
X | g.18951101C>T | CA2693240498 | PHKA2 | c.454+3G>A (n.454+3G>A) c.-93+1393G>A (n.-93+1393G>A) n.638+3G>A c.-388+3G>A (n.-388+3G>A) n.624+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951102A>C | CA412374652 | PHKA2 | c.454+2T>G (n.454+2T>G) c.-93+1392T>G (n.-93+1392T>G) n.638+2T>G c.-388+2T>G (n.-388+2T>G) n.624+2T>G | |
X | g.18951102A>G | CA412374654 | PHKA2 | c.454+2T>C (n.454+2T>C) c.-93+1392T>C (n.-93+1392T>C) n.638+2T>C c.-388+2T>C (n.-388+2T>C) n.624+2T>C | |
X | g.18951102A>T | CA412374657 | PHKA2 | c.454+2T>A (n.454+2T>A) c.-93+1392T>A (n.-93+1392T>A) n.638+2T>A c.-388+2T>A (n.-388+2T>A) n.624+2T>A | |
X | g.18951103C>A | CA412374667 | PHKA2 | c.454+1G>T (n.454+1G>T) c.-93+1391G>T (n.-93+1391G>T) n.638+1G>T c.-388+1G>T (n.-388+1G>T) n.624+1G>T | |
X | g.18951103C>G | CA412374666 | PHKA2 | c.454+1G>C (n.454+1G>C) c.-93+1391G>C (n.-93+1391G>C) n.638+1G>C c.-388+1G>C (n.-388+1G>C) n.624+1G>C | |
X | g.18951103C>T | CA412374665 | PHKA2 | c.454+1G>A (n.454+1G>A) c.-93+1391G>A (n.-93+1391G>A) n.638+1G>A c.-388+1G>A (n.-388+1G>A) n.624+1G>A | |
X | g.18951104C>A | CA412374669 | PHKA2 | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.-93+1390G>T (n.-93+1390G>T) n.638G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.624G>T | |
X | g.18951104C>G | CA412374675 | PHKA2 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-93+1390G>C (n.-93+1390G>C) n.638G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.624G>C | |
X | g.18951104C>T | CA412374676 | PHKA2 | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.-93+1390G>A (n.-93+1390G>A) n.638G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.624G>A | |
X | g.18951105T>A | CA515473134 | PHKA2 | c.453A>T (p.Ser151=) c.-93+1389A>T (n.-93+1389A>T) n.637A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.623A>T | dbSNP |
X | g.18951105T>C | CA515473136 | PHKA2 | c.453A>G (p.Ser151=) c.-93+1389A>G (n.-93+1389A>G) n.637A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.623A>G | |
X | g.18951105T>G | CA515473137 | PHKA2 | c.453A>C (p.Ser151=) c.-93+1389A>C (n.-93+1389A>C) n.637A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.623A>C | |
X | g.18951105T= | CA2418091442 | PHKA2 | c.453A= (p.Ser151=) c.-93+1389A= (n.-93+1389A=) n.637A= c.-389A= (n.-389A=) n.623A= | |
X | g.18951106G>A | CA412374681 | PHKA2 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.-93+1388C>T (n.-93+1388C>T) n.636C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.622C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18951106G>C | CA412374683 | PHKA2 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.-93+1388C>G (n.-93+1388C>G) n.636C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.622C>G | |
X | g.18951106G>T | CA412374685 | PHKA2 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.-93+1388C>A (n.-93+1388C>A) n.636C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.622C>A | |
X | g.18951107A>C | CA412374690 | PHKA2 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.-93+1387T>G (n.-93+1387T>G) n.635T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.621T>G | |
X | g.18951107A>G | CA412374692 | PHKA2 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.-93+1387T>C (n.-93+1387T>C) n.635T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.621T>C | |
X | g.18951107A>T | CA412374701 | PHKA2 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.-93+1387T>A (n.-93+1387T>A) n.635T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.621T>A | |
X | g.18951108G>A | CA515473141 | PHKA2 | c.450C>T (p.Ala150=) c.-93+1386C>T (n.-93+1386C>T) n.634C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.620C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951108G>C | CA515473143 | PHKA2 | c.450C>G (p.Ala150=) c.-93+1386C>G (n.-93+1386C>G) n.634C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.620C>G | |
X | g.18951108G>T | CA515473142 | PHKA2 | c.450C>A (p.Ala150=) c.-93+1386C>A (n.-93+1386C>A) n.634C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.620C>A | COSMIC |
X | g.18951109G>A | CA412374706 | PHKA2 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.-93+1385C>T (n.-93+1385C>T) n.633C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.619C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951109G>C | CA412374708 | PHKA2 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.-93+1385C>G (n.-93+1385C>G) n.633C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.619C>G | |
X | g.18951109G>T | CA412374712 | PHKA2 | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.-93+1385C>A (n.-93+1385C>A) n.633C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.619C>A | |
X | g.18951110C>A | CA412374716 | PHKA2 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.-93+1384G>T (n.-93+1384G>T) n.632G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.618G>T | |
X | g.18951110C= | CA2418091443 | PHKA2 | c.448G= (p.Ala150=) c.-93+1384G= (n.-93+1384G=) n.632G= c.-394G= (n.-394G=) n.618G= | |
X | g.18951110C>G | CA412374715 | PHKA2 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.-93+1384G>C (n.-93+1384G>C) n.632G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.618G>C | |
X | g.18951110C>T | CA10362115 | PHKA2 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.-93+1384G>A (n.-93+1384G>A) n.632G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951111G>A | CA10362116 | PHKA2 | c.447C>T (p.Thr149=) c.-93+1383C>T (n.-93+1383C>T) n.631C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951111G>C | CA515473145 | PHKA2 | c.447C>G (p.Thr149=) c.-93+1383C>G (n.-93+1383C>G) n.631C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951111G= | CA2418091444 | PHKA2 | c.447C= (p.Thr149=) c.-93+1383C= (n.-93+1383C=) n.631C= c.-395C= (n.-395C=) n.617C= | |
X | g.18951111G>T | CA327020452 | PHKA2 | c.447C>A (p.Thr149=) c.-93+1383C>A (n.-93+1383C>A) n.631C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.617C>A | dbSNP |
X | g.18951112G>A | CA412374727 | PHKA2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-93+1382C>T (n.-93+1382C>T) n.630C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.616C>T | |
X | g.18951112G>C | CA412374730 | PHKA2 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.-93+1382C>G (n.-93+1382C>G) n.630C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.616C>G | |
X | g.18951112G>T | CA412374734 | PHKA2 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.-93+1382C>A (n.-93+1382C>A) n.630C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.616C>A | |
X | g.18951113T>A | CA412374740 | PHKA2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-93+1381A>T (n.-93+1381A>T) n.629A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.615A>T | |
X | g.18951113T>C | CA412374737 | PHKA2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-93+1381A>G (n.-93+1381A>G) n.629A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.615A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951113T>G | CA412374735 | PHKA2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-93+1381A>C (n.-93+1381A>C) n.629A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.615A>C | |
X | g.18951114C>A | CA412374747 | PHKA2 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.-93+1380G>T (n.-93+1380G>T) n.628G>T c.-398G>T (n.-398G>T) n.614G>T | |
X | g.18951114C>G | CA412374749 | PHKA2 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.-93+1380G>C (n.-93+1380G>C) n.628G>C c.-398G>C (n.-398G>C) n.614G>C | |
X | g.18951114C>T | CA412374752 | PHKA2 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.-93+1380G>A (n.-93+1380G>A) n.628G>A c.-398G>A (n.-398G>A) n.614G>A | |
X | g.18951115A>C | CA412374756 | PHKA2 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.-93+1379T>G (n.-93+1379T>G) n.627T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.613T>G | |
X | g.18951115A>G | CA412374758 | PHKA2 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.-93+1379T>C (n.-93+1379T>C) n.627T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.613T>C | |
X | g.18951115A>T | CA412374761 | PHKA2 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.-93+1379T>A (n.-93+1379T>A) n.627T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.613T>A | |
X | g.18951116T>A | CA412374774 | PHKA2 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.-93+1378A>T (n.-93+1378A>T) n.626A>T c.-400A>T (n.-400A>T) n.612A>T | |
X | g.18951116T>C | CA327020462 | PHKA2 | c.442A>G (p.Met148Val) c.-93+1378A>G (n.-93+1378A>G) n.626A>G c.-400A>G (n.-400A>G) n.612A>G | dbSNP |
X | g.18951116T>G | CA412374766 | PHKA2 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.-93+1378A>C (n.-93+1378A>C) n.626A>C c.-400A>C (n.-400A>C) n.612A>C | |
X | g.18951116T= | CA2418091445 | PHKA2 | c.442A= (p.Met148=) c.-93+1378A= (n.-93+1378A=) n.626A= c.-400A= (n.-400A=) n.612A= | |
X | g.18951117C>A | CA412374778 | PHKA2 | c.441G>T (p.Gln147His) c.-93+1377G>T (n.-93+1377G>T) n.625G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.611G>T | |
X | g.18951117C= | CA2418091446 | PHKA2 | c.441G= (p.Gln147=) c.-93+1377G= (n.-93+1377G=) n.625G= c.-401G= (n.-401G=) n.611G= | |
X | g.18951117C>G | CA412374784 | PHKA2 | c.441G>C (p.Gln147His) c.-93+1377G>C (n.-93+1377G>C) n.625G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.611G>C | |
X | g.18951117C>T | CA327020464 | PHKA2 | c.441G>A (p.Gln147=) c.-93+1377G>A (n.-93+1377G>A) n.625G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.611G>A | dbSNP COSMIC |
X | g.18951118T>A | CA412374792 | PHKA2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.-93+1376A>T (n.-93+1376A>T) n.624A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.610A>T | |
X | g.18951118T>C | CA412374795 | PHKA2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.-93+1376A>G (n.-93+1376A>G) n.624A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.610A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951118T>G | CA412374798 | PHKA2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.-93+1376A>C (n.-93+1376A>C) n.624A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.610A>C | |
X | g.18951119G>A | CA412374801 | PHKA2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.-93+1375C>T (n.-93+1375C>T) n.623C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.609C>T | |
X | g.18951119G>C | CA412374804 | PHKA2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.-93+1375C>G (n.-93+1375C>G) n.623C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.609C>G | |
X | g.18951119G>T | CA412374806 | PHKA2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.-93+1375C>A (n.-93+1375C>A) n.623C>A c.-403C>A (n.-403C>A) n.609C>A | |
X | g.18951120G>A | CA10362117 | PHKA2 | c.438C>T (p.Ala146=) c.-93+1374C>T (n.-93+1374C>T) n.622C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951120G>C | CA515473153 | PHKA2 | c.438C>G (p.Ala146=) c.-93+1374C>G (n.-93+1374C>G) n.622C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.608C>G | dbSNP |
X | g.18951120G= | CA2418091447 | PHKA2 | c.438C= (p.Ala146=) c.-93+1374C= (n.-93+1374C=) n.622C= c.-404C= (n.-404C=) n.608C= | |
X | g.18951120G>T | CA515473154 | PHKA2 | c.438C>A (p.Ala146=) c.-93+1374C>A (n.-93+1374C>A) n.622C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.608C>A | |
X | g.18951121G>A | CA412374816 | PHKA2 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.-93+1373C>T (n.-93+1373C>T) n.621C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.607C>T | |
X | g.18951121G>C | CA412374817 | PHKA2 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.-93+1373C>G (n.-93+1373C>G) n.621C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.607C>G | |
X | g.18951121G>T | CA412374818 | PHKA2 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.-93+1373C>A (n.-93+1373C>A) n.621C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.607C>A | |
X | g.18951122C>A | CA412374820 | PHKA2 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.-93+1372G>T (n.-93+1372G>T) n.620G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.606G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951122C= | CA2418091448 | PHKA2 | c.436G= (p.Ala146=) c.-93+1372G= (n.-93+1372G=) n.620G= c.-406G= (n.-406G=) n.606G= | |
X | g.18951122C>G | CA412374824 | PHKA2 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.-93+1372G>C (n.-93+1372G>C) n.620G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.606G>C | |
X | g.18951122C>T | CA412374822 | PHKA2 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.-93+1372G>A (n.-93+1372G>A) n.620G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.606G>A | |
X | g.18951123C>A | CA515473161 | PHKA2 | c.435G>T (p.Leu145=) c.-93+1371G>T (n.-93+1371G>T) n.619G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.605G>T | |
X | g.18951123C>G | CA515473159 | PHKA2 | c.435G>C (p.Leu145=) c.-93+1371G>C (n.-93+1371G>C) n.619G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.605G>C | |
X | g.18951123C>T | CA515473160 | PHKA2 | c.435G>A (p.Leu145=) c.-93+1371G>A (n.-93+1371G>A) n.619G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.605G>A | |
X | g.18951124A>C | CA412374835 | PHKA2 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.-93+1370T>G (n.-93+1370T>G) n.618T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.604T>G | |
X | g.18951124A>G | CA412374839 | PHKA2 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.-93+1370T>C (n.-93+1370T>C) n.618T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.604T>C | |
X | g.18951124A>T | CA412374840 | PHKA2 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.-93+1370T>A (n.-93+1370T>A) n.618T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.604T>A | |
X | g.18951125G>A | CA515473164 | PHKA2 | c.433C>T (p.Leu145=) c.-93+1369C>T (n.-93+1369C>T) n.617C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.603C>T | |
X | g.18951125G>C | CA412374841 | PHKA2 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.-93+1369C>G (n.-93+1369C>G) n.617C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.603C>G | |
X | g.18951125G>T | CA412374842 | PHKA2 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.-93+1369C>A (n.-93+1369C>A) n.617C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.603C>A | |
X | g.18951126G>A | CA515473165 | PHKA2 | c.432C>T (p.Phe144=) c.-93+1368C>T (n.-93+1368C>T) n.616C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.602C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951126G>C | CA412374848 | PHKA2 | c.432C>G (p.Phe144Leu) c.-93+1368C>G (n.-93+1368C>G) n.616C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.602C>G | |
X | g.18951126G>T | CA412374851 | PHKA2 | c.432C>A (p.Phe144Leu) c.-93+1368C>A (n.-93+1368C>A) n.616C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.602C>A | |
X | g.18951127A>C | CA412374859 | PHKA2 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.-93+1367T>G (n.-93+1367T>G) n.615T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.601T>G | |
X | g.18951127A>G | CA412374863 | PHKA2 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.-93+1367T>C (n.-93+1367T>C) n.615T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.601T>C | |
X | g.18951127A>T | CA412374867 | PHKA2 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.-93+1367T>A (n.-93+1367T>A) n.615T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.601T>A | |
X | g.18951128A>C | CA412374869 | PHKA2 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.-93+1366T>G (n.-93+1366T>G) n.614T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.600T>G | |
X | g.18951128A>G | CA412374870 | PHKA2 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.-93+1366T>C (n.-93+1366T>C) n.614T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.600T>C | |
X | g.18951128A>T | CA412374872 | PHKA2 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.-93+1366T>A (n.-93+1366T>A) n.614T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.600T>A | gnomAD v4 |
X | g.18951129C>A | CA515473177 | PHKA2 | c.429G>T (p.Leu143=) c.-93+1365G>T (n.-93+1365G>T) n.613G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.599G>T | |
X | g.18951129C>G | CA515473175 | PHKA2 | c.429G>C (p.Leu143=) c.-93+1365G>C (n.-93+1365G>C) n.613G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.599G>C | |
X | g.18951129C>T | CA515473176 | PHKA2 | c.429G>A (p.Leu143=) c.-93+1365G>A (n.-93+1365G>A) n.613G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.599G>A | |
X | g.18951130A>C | CA412374875 | PHKA2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-93+1364T>G (n.-93+1364T>G) n.612T>G c.-414T>G (n.-414T>G) n.598T>G | |
X | g.18951130A>G | CA412374879 | PHKA2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-93+1364T>C (n.-93+1364T>C) n.612T>C c.-414T>C (n.-414T>C) n.598T>C | |
X | g.18951130A>T | CA412374876 | PHKA2 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.-93+1364T>A (n.-93+1364T>A) n.612T>A c.-414T>A (n.-414T>A) n.598T>A | |
X | g.18951131G>A | CA515473179 | PHKA2 | c.427C>T (p.Leu143=) c.-93+1363C>T (n.-93+1363C>T) n.611C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.597C>T | |
X | g.18951131G>C | CA412374880 | PHKA2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-93+1363C>G (n.-93+1363C>G) n.611C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.597C>G | |
X | g.18951131G>T | CA412374881 | PHKA2 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.-93+1363C>A (n.-93+1363C>A) n.611C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.597C>A | |
X | g.18951132G>A | CA515473182 | PHKA2 | c.426C>T (p.Leu142=) c.-93+1362C>T (n.-93+1362C>T) n.610C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.596C>T | |
X | g.18951132G>C | CA515473184 | PHKA2 | c.426C>G (p.Leu142=) c.-93+1362C>G (n.-93+1362C>G) n.610C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.596C>G | |
X | g.18951132G>T | CA515473185 | PHKA2 | c.426C>A (p.Leu142=) c.-93+1362C>A (n.-93+1362C>A) n.610C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.596C>A | |
X | g.18951133A>C | CA412374883 | PHKA2 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.-93+1361T>G (n.-93+1361T>G) n.609T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.595T>G | |
X | g.18951133A>G | CA412374885 | PHKA2 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.-93+1361T>C (n.-93+1361T>C) n.609T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.595T>C | |
X | g.18951133A>T | CA412374887 | PHKA2 | c.425T>A (p.Leu142His) c.-93+1361T>A (n.-93+1361T>A) n.609T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.595T>A | |
X | g.18951134G>A | CA412374888 | PHKA2 | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.-93+1360C>T (n.-93+1360C>T) n.608C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.594C>T | |
X | g.18951134G>C | CA412374889 | PHKA2 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.-93+1360C>G (n.-93+1360C>G) n.608C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.594C>G | |
X | g.18951134G>T | CA412374890 | PHKA2 | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.-93+1360C>A (n.-93+1360C>A) n.608C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.594C>A | |
X | g.18951134_18951137delinsGGAA | CA2418091449 | PHKA2 | c.421_424delinsTTCC (p.Phe141=) c.-93+1357_-93+1360delinsTTCC (n.-93+1357_-93+1360delinsTTCC) n.605_608delinsTTCC c.-421_-418delinsTTCC (n.-421_-418delinsTTCC) n.591_594delinsTTCC | |
X | g.18951135G>A | CA515473192 | PHKA2 | c.423C>T (p.Phe141=) c.-93+1359C>T (n.-93+1359C>T) n.607C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951135G>C | CA412374893 | PHKA2 | c.423C>G (p.Phe141Leu) c.-93+1359C>G (n.-93+1359C>G) n.607C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.593C>G | |
X | g.18951135G= | CA2418091450 | PHKA2 | c.423C= (p.Phe141=) c.-93+1359C= (n.-93+1359C=) n.607C= c.-419C= (n.-419C=) n.593C= | |
X | g.18951135G>T | CA412374896 | PHKA2 | c.423C>A (p.Phe141Leu) c.-93+1359C>A (n.-93+1359C>A) n.607C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.593C>A | |
X | g.18951137_18951139del | CA255294 | PHKA2 | c.421_423del (p.Phe141del) c.-93+1357_-93+1359del (n.-93+1357_-93+1359del) n.605_607del c.-421_-419del (n.-421_-419del) n.591_593del | ClinVar dbSNP |
X | g.18951136A>C | CA412374908 | PHKA2 | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.-93+1358T>G (n.-93+1358T>G) n.606T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.592T>G | |
X | g.18951136A>G | CA412374907 | PHKA2 | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.-93+1358T>C (n.-93+1358T>C) n.606T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.592T>C | |
X | g.18951136A>T | CA412374903 | PHKA2 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.-93+1358T>A (n.-93+1358T>A) n.606T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.592T>A | |
X | g.18951137A>C | CA412374912 | PHKA2 | c.421T>G (p.Phe141Val) c.-93+1357T>G (n.-93+1357T>G) n.605T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.591T>G | |
X | g.18951137A>G | CA412374909 | PHKA2 | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.-93+1357T>C (n.-93+1357T>C) n.605T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.591T>C | |
X | g.18951137A>T | CA412374914 | PHKA2 | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.-93+1357T>A (n.-93+1357T>A) n.605T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.591T>A | |
X | g.18951138G>A | CA515473196 | PHKA2 | c.420C>T (p.Leu140=) c.-93+1356C>T (n.-93+1356C>T) n.604C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951138G>C | CA10362118 | PHKA2 | c.420C>G (p.Leu140=) c.-93+1356C>G (n.-93+1356C>G) n.604C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.590C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951138G= | CA2418091451 | PHKA2 | c.420C= (p.Leu140=) c.-93+1356C= (n.-93+1356C=) n.604C= c.-422C= (n.-422C=) n.590C= | |
X | g.18951138G>T | CA515473195 | PHKA2 | c.420C>A (p.Leu140=) c.-93+1356C>A (n.-93+1356C>A) n.604C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.590C>A | |
X | g.18951138_18951153delinsGAGAGAGGTGGCATCC | CA2418091452 | PHKA2 | c.405_420delinsGGATGCCACCTCTCTC (p.Val135=) c.-93+1341_-93+1356delinsGGATGCCACCTCTCTC (n.-93+1341_-93+1356delinsGGATGCCACCTCTCTC) n.589_604delinsGGATGCCACCTCTCTC c.-437_-422delinsGGATGCCACCTCTCTC (n.-437_-422delinsGGATGCCACCTCTCTC) n.575_590delinsGGATGCCACCTCTCTC | |
X | g.18951139A>C | CA412374927 | PHKA2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-93+1355T>G (n.-93+1355T>G) n.603T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.589T>G | |
X | g.18951139A>G | CA412374923 | PHKA2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-93+1355T>C (n.-93+1355T>C) n.603T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.589T>C | |
X | g.18951139A>T | CA412374924 | PHKA2 | c.419T>A (p.Leu140His) c.-93+1355T>A (n.-93+1355T>A) n.603T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.589T>A | |
X | g.18951139_18951153delinsGGCCAGGA | CA915950791 | PHKA2 | c.405_419delinsTCCTGGCC (p.Asp136ProfsTer11) c.-93+1341_-93+1355delinsTCCTGGCC (n.-93+1341_-93+1355delinsTCCTGGCC) n.589_603delinsTCCTGGCC c.-437_-423delinsTCCTGGCC (n.-437_-423delinsTCCTGGCC) n.575_589delinsTCCTGGCC | ClinVar dbSNP |
X | g.18951140G>A | CA412374929 | PHKA2 | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.-93+1354C>T (n.-93+1354C>T) n.602C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.588C>T | COSMIC |
X | g.18951140G>C | CA412374936 | PHKA2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-93+1354C>G (n.-93+1354C>G) n.602C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.588C>G | |
X | g.18951140G>T | CA412374938 | PHKA2 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.-93+1354C>A (n.-93+1354C>A) n.602C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.588C>A | |
X | g.18951141A>C | CA515473201 | PHKA2 | c.417T>G (p.Ser139=) c.-93+1353T>G (n.-93+1353T>G) n.601T>G c.-425T>G (n.-425T>G) n.587T>G | |
X | g.18951141A>G | CA515473199 | PHKA2 | c.417T>C (p.Ser139=) c.-93+1353T>C (n.-93+1353T>C) n.601T>C c.-425T>C (n.-425T>C) n.587T>C | |
X | g.18951141A>T | CA515473200 | PHKA2 | c.417T>A (p.Ser139=) c.-93+1353T>A (n.-93+1353T>A) n.601T>A c.-425T>A (n.-425T>A) n.587T>A | |
X | g.18951142G>A | CA412374946 | PHKA2 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.-93+1352C>T (n.-93+1352C>T) n.600C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.586C>T | |
X | g.18951142G>C | CA412374950 | PHKA2 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.-93+1352C>G (n.-93+1352C>G) n.600C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.586C>G | |
X | g.18951142G>T | CA412374953 | PHKA2 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.-93+1352C>A (n.-93+1352C>A) n.600C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.586C>A | |
X | g.18951143A= | CA2418091453 | PHKA2 | c.415T= (p.Ser139=) c.-93+1351T= (n.-93+1351T=) n.599T= c.-427T= (n.-427T=) n.585T= | |
X | g.18951143A>C | CA412374955 | PHKA2 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.-93+1351T>G (n.-93+1351T>G) n.599T>G c.-427T>G (n.-427T>G) n.585T>G | |
X | g.18951143A>G | CA412374967 | PHKA2 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.-93+1351T>C (n.-93+1351T>C) n.599T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.585T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18951143A>T | CA412374974 | PHKA2 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.-93+1351T>A (n.-93+1351T>A) n.599T>A c.-427T>A (n.-427T>A) n.585T>A | |
X | g.18951144G>A | CA515473205 | PHKA2 | c.414C>T (p.Thr138=) c.-93+1350C>T (n.-93+1350C>T) n.598C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.584C>T | |
X | g.18951144G>C | CA515473210 | PHKA2 | c.414C>G (p.Thr138=) c.-93+1350C>G (n.-93+1350C>G) n.598C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.584C>G | |
X | g.18951144G= | CA2418091454 | PHKA2 | c.414C= (p.Thr138=) c.-93+1350C= (n.-93+1350C=) n.598C= c.-428C= (n.-428C=) n.584C= | |
X | g.18951144G>T | CA10362119 | PHKA2 | c.414C>A (p.Thr138=) c.-93+1350C>A (n.-93+1350C>A) n.598C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.584C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951145G>A | CA412374986 | PHKA2 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.-93+1349C>T (n.-93+1349C>T) n.597C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.583C>T | |
X | g.18951145G>C | CA412374981 | PHKA2 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.-93+1349C>G (n.-93+1349C>G) n.597C>G c.-429C>G (n.-429C>G) n.583C>G | |
X | g.18951145G>T | CA412374984 | PHKA2 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.-93+1349C>A (n.-93+1349C>A) n.597C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951146T>A | CA412374996 | PHKA2 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.-93+1348A>T (n.-93+1348A>T) n.596A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.582A>T | |
X | g.18951146T>C | CA412375000 | PHKA2 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.-93+1348A>G (n.-93+1348A>G) n.596A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.582A>G | |
X | g.18951146T>G | CA412375003 | PHKA2 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-93+1348A>C (n.-93+1348A>C) n.596A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.582A>C | |
X | g.18951147G>A | CA515473212 | PHKA2 | c.411C>T (p.Ala137=) c.-93+1347C>T (n.-93+1347C>T) n.595C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.581C>T | |
X | g.18951147G>C | CA515473214 | PHKA2 | c.411C>G (p.Ala137=) c.-93+1347C>G (n.-93+1347C>G) n.595C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.581C>G | |
X | g.18951147G>T | CA515473215 | PHKA2 | c.411C>A (p.Ala137=) c.-93+1347C>A (n.-93+1347C>A) n.595C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.581C>A | |
X | g.18951148G>A | CA412375009 | PHKA2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.-93+1346C>T (n.-93+1346C>T) n.594C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.580C>T | |
X | g.18951148G>C | CA412375012 | PHKA2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.-93+1346C>G (n.-93+1346C>G) n.594C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.580C>G | |
X | g.18951148G>T | CA412375015 | PHKA2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.-93+1346C>A (n.-93+1346C>A) n.594C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.580C>A | |
X | g.18951149C>A | CA412375017 | PHKA2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-93+1345G>T (n.-93+1345G>T) n.593G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.579G>T | |
X | g.18951149C>G | CA412375018 | PHKA2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.-93+1345G>C (n.-93+1345G>C) n.593G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.579G>C | |
X | g.18951149C>T | CA412375020 | PHKA2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-93+1345G>A (n.-93+1345G>A) n.593G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.579G>A | |
X | g.18951150A>C | CA412375024 | PHKA2 | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-93+1344T>G (n.-93+1344T>G) n.592T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.578T>G | |
X | g.18951150A>G | CA515473217 | PHKA2 | c.408T>C (p.Asp136=) c.-93+1344T>C (n.-93+1344T>C) n.592T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.578T>C | |
X | g.18951150A>T | CA412375028 | PHKA2 | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-93+1344T>A (n.-93+1344T>A) n.592T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.578T>A | |
X | g.18951151T>A | CA412375040 | PHKA2 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.-93+1343A>T (n.-93+1343A>T) n.591A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.577A>T | |
X | g.18951151T>C | CA412375043 | PHKA2 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-93+1343A>G (n.-93+1343A>G) n.591A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.577A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951151T>G | CA412375034 | PHKA2 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-93+1343A>C (n.-93+1343A>C) n.591A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.577A>C | |
X | g.18951152C>A | CA412375046 | PHKA2 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.-93+1342G>T (n.-93+1342G>T) n.590G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.576G>T | |
X | g.18951152C>G | CA412375050 | PHKA2 | c.406G>C (p.Asp136His) c.-93+1342G>C (n.-93+1342G>C) n.590G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.576G>C | |
X | g.18951152C>T | CA412375052 | PHKA2 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.-93+1342G>A (n.-93+1342G>A) n.590G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.576G>A | |
X | g.18951153C>A | CA515473220 | PHKA2 | c.405G>T (p.Val135=) c.-93+1341G>T (n.-93+1341G>T) n.589G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.575G>T | |
X | g.18951153C>G | CA515473221 | PHKA2 | c.405G>C (p.Val135=) c.-93+1341G>C (n.-93+1341G>C) n.589G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.575G>C | |
X | g.18951153C>T | CA515473222 | PHKA2 | c.405G>A (p.Val135=) c.-93+1341G>A (n.-93+1341G>A) n.589G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.575G>A | |
X | g.18951154A>C | CA412375057 | PHKA2 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.-93+1340T>G (n.-93+1340T>G) n.588T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.574T>G | |
X | g.18951154A>G | CA412375061 | PHKA2 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.-93+1340T>C (n.-93+1340T>C) n.588T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.574T>C | |
X | g.18951154A>T | CA412375064 | PHKA2 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.-93+1340T>A (n.-93+1340T>A) n.588T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.574T>A | |
X | g.18951155C>A | CA412375068 | PHKA2 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.-93+1339G>T (n.-93+1339G>T) n.587G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.573G>T | |
X | g.18951155C>G | CA412375065 | PHKA2 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.-93+1339G>C (n.-93+1339G>C) n.587G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.573G>C | |
X | g.18951155C>T | CA412375066 | PHKA2 | c.403G>A (p.Val135Met) c.-93+1339G>A (n.-93+1339G>A) n.587G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.573G>A | |
X | g.18951156C>A | CA412375073 | PHKA2 | c.402G>T (p.Gln134His) c.-93+1338G>T (n.-93+1338G>T) n.586G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.572G>T | |
X | g.18951156C>G | CA412375074 | PHKA2 | c.402G>C (p.Gln134His) c.-93+1338G>C (n.-93+1338G>C) n.586G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.572G>C | |
X | g.18951156C>T | CA515473227 | PHKA2 | c.402G>A (p.Gln134=) c.-93+1338G>A (n.-93+1338G>A) n.586G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.572G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951157T>A | CA412375079 | PHKA2 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.-93+1337A>T (n.-93+1337A>T) n.585A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.571A>T | |
X | g.18951157T>C | CA412375082 | PHKA2 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.-93+1337A>G (n.-93+1337A>G) n.585A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.571A>G | |
X | g.18951157T>G | CA412375085 | PHKA2 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.-93+1337A>C (n.-93+1337A>C) n.585A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.571A>C | |
X | g.18951158G>A | CA412375091 | PHKA2 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.-93+1336C>T (n.-93+1336C>T) n.584C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951158G>C | CA412375097 | PHKA2 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.-93+1336C>G (n.-93+1336C>G) n.584C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.570C>G | |
X | g.18951158G= | CA2418091455 | PHKA2 | c.400C= (p.Gln134=) c.-93+1336C= (n.-93+1336C=) n.584C= c.-442C= (n.-442C=) n.570C= | |
X | g.18951158G>T | CA412375094 | PHKA2 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.-93+1336C>A (n.-93+1336C>A) n.584C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.570C>A | |
X | g.18951159G>A | CA515473232 | PHKA2 | c.399C>T (p.Leu133=) c.-93+1335C>T (n.-93+1335C>T) n.583C>T c.-443C>T (n.-443C>T) n.569C>T | |
X | g.18951159G>C | CA515473233 | PHKA2 | c.399C>G (p.Leu133=) c.-93+1335C>G (n.-93+1335C>G) n.583C>G c.-443C>G (n.-443C>G) n.569C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951159G>T | CA515473235 | PHKA2 | c.399C>A (p.Leu133=) c.-93+1335C>A (n.-93+1335C>A) n.583C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.569C>A | |
X | g.18951160A>C | CA412375102 | PHKA2 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-93+1334T>G (n.-93+1334T>G) n.582T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.568T>G | |
X | g.18951160A>G | CA412375105 | PHKA2 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-93+1334T>C (n.-93+1334T>C) n.582T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.568T>C | |
X | g.18951160A>T | CA412375109 | PHKA2 | c.398T>A (p.Leu133His) c.-93+1334T>A (n.-93+1334T>A) n.582T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.568T>A | |
X | g.18951161G>A | CA412375113 | PHKA2 | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.-93+1333C>T (n.-93+1333C>T) n.581C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.567C>T | |
X | g.18951161G>C | CA412375115 | PHKA2 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.-93+1333C>G (n.-93+1333C>G) n.581C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.567C>G | |
X | g.18951161G>T | CA412375117 | PHKA2 | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.-93+1333C>A (n.-93+1333C>A) n.581C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.567C>A | |
X | g.18951162G>A | CA515473240 | PHKA2 | c.396C>T (p.His132=) c.-93+1332C>T (n.-93+1332C>T) n.580C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.566C>T | |
X | g.18951162G>C | CA412375123 | PHKA2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.-93+1332C>G (n.-93+1332C>G) n.580C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.566C>G | |
X | g.18951162G>T | CA412375126 | PHKA2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.-93+1332C>A (n.-93+1332C>A) n.580C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.566C>A | |
X | g.18951163T>A | CA412375129 | PHKA2 | c.395A>T (p.His132Leu) c.-93+1331A>T (n.-93+1331A>T) n.579A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.565A>T | |
X | g.18951163T>C | CA412375130 | PHKA2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.-93+1331A>G (n.-93+1331A>G) n.579A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.565A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18951163T>G | CA121111 | PHKA2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.-93+1331A>C (n.-93+1331A>C) n.579A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.565A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18951163T= | CA2418091456 | PHKA2 | c.395A= (p.His132=) c.-93+1331A= (n.-93+1331A=) n.579A= c.-447A= (n.-447A=) n.565A= | |
X | g.18951164G>A | CA121112 | PHKA2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.-93+1330C>T (n.-93+1330C>T) n.578C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951164G>C | CA412375137 | PHKA2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.-93+1330C>G (n.-93+1330C>G) n.578C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.564C>G | |
X | g.18951164G= | CA2418091457 | PHKA2 | c.394C= (p.His132=) c.-93+1330C= (n.-93+1330C=) n.578C= c.-448C= (n.-448C=) n.564C= | |
X | g.18951164G>T | CA412375133 | PHKA2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.-93+1330C>A (n.-93+1330C>A) n.578C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.564C>A |