Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18950868G>A | CA2418091371 | PHKA2 | c.454+236C>T (n.454+236C>T) c.-93+1626C>T (n.-93+1626C>T) n.638+236C>T c.-388+236C>T (n.-388+236C>T) n.624+236C>T | dbSNP |
X | g.18950868G= | CA2418091370 | PHKA2 | c.454+236C= (n.454+236C=) c.-93+1626C= (n.-93+1626C=) n.638+236C= c.-388+236C= (n.-388+236C=) n.624+236C= | |
X | g.18950874G>A | CA2518587812 | PHKA2 | c.454+230C>T (n.454+230C>T) c.-93+1620C>T (n.-93+1620C>T) n.638+230C>T c.-388+230C>T (n.-388+230C>T) n.624+230C>T | |
X | g.18950875G>C | CA640512276 | PHKA2 | c.454+229C>G (n.454+229C>G) c.-93+1619C>G (n.-93+1619C>G) n.638+229C>G c.-388+229C>G (n.-388+229C>G) n.624+229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950875G= | CA2418091372 | PHKA2 | c.454+229C= (n.454+229C=) c.-93+1619C= (n.-93+1619C=) n.638+229C= c.-388+229C= (n.-388+229C=) n.624+229C= | |
X | g.18950876A= | CA2418091373 | PHKA2 | c.454+228T= (n.454+228T=) c.-93+1618T= (n.-93+1618T=) n.638+228T= c.-388+228T= (n.-388+228T=) n.624+228T= | |
X | g.18950876A>C | CA2418091374 | PHKA2 | c.454+228T>G (n.454+228T>G) c.-93+1618T>G (n.-93+1618T>G) n.638+228T>G c.-388+228T>G (n.-388+228T>G) n.624+228T>G | dbSNP |
X | g.18950877G>A | CA1131417897 | PHKA2 | c.454+227C>T (n.454+227C>T) c.-93+1617C>T (n.-93+1617C>T) n.638+227C>T c.-388+227C>T (n.-388+227C>T) n.624+227C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950882T>C | CA2738507445 | PHKA2 | c.454+222A>G (n.454+222A>G) c.-93+1612A>G (n.-93+1612A>G) n.638+222A>G c.-388+222A>G (n.-388+222A>G) n.624+222A>G | dbSNP |
X | g.18950885T>C | CA873697020 | PHKA2 | c.454+219A>G (n.454+219A>G) c.-93+1609A>G (n.-93+1609A>G) n.638+219A>G c.-388+219A>G (n.-388+219A>G) n.624+219A>G | dbSNP |
X | g.18950885T= | CA2418091375 | PHKA2 | c.454+219A= (n.454+219A=) c.-93+1609A= (n.-93+1609A=) n.638+219A= c.-388+219A= (n.-388+219A=) n.624+219A= | |
X | g.18950887G>A | CA2738507446 | PHKA2 | c.454+217C>T (n.454+217C>T) c.-93+1607C>T (n.-93+1607C>T) n.638+217C>T c.-388+217C>T (n.-388+217C>T) n.624+217C>T | dbSNP |
X | g.18950890A>T | CA2819924887 | PHKA2 | c.454+214T>A (n.454+214T>A) c.-93+1604T>A (n.-93+1604T>A) n.638+214T>A c.-388+214T>A (n.-388+214T>A) n.624+214T>A | |
X | g.18950894G>A | CA327020223 | PHKA2 | c.454+210C>T (n.454+210C>T) c.-93+1600C>T (n.-93+1600C>T) n.638+210C>T c.-388+210C>T (n.-388+210C>T) n.624+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950894G= | CA2418091376 | PHKA2 | c.454+210C= (n.454+210C=) c.-93+1600C= (n.-93+1600C=) n.638+210C= c.-388+210C= (n.-388+210C=) n.624+210C= | |
X | g.18950896G>A | CA640512278 | PHKA2 | c.454+208C>T (n.454+208C>T) c.-93+1598C>T (n.-93+1598C>T) n.638+208C>T c.-388+208C>T (n.-388+208C>T) n.624+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950896G= | CA2418091377 | PHKA2 | c.454+208C= (n.454+208C=) c.-93+1598C= (n.-93+1598C=) n.638+208C= c.-388+208C= (n.-388+208C=) n.624+208C= | |
X | g.18950896G>T | CA327020233 | PHKA2 | c.454+208C>A (n.454+208C>A) c.-93+1598C>A (n.-93+1598C>A) n.638+208C>A c.-388+208C>A (n.-388+208C>A) n.624+208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950897_18950912del | CA2738507450 | PHKA2 | c.454+193_454+208del (n.454+193_454+208del) c.-93+1583_-93+1598del (n.-93+1583_-93+1598del) n.638+193_638+208del c.-388+193_-388+208del (n.-388+193_-388+208del) n.624+193_624+208del | dbSNP |
X | g.18950898C= | CA2418091378 | PHKA2 | c.454+206G= (n.454+206G=) c.-93+1596G= (n.-93+1596G=) n.638+206G= c.-388+206G= (n.-388+206G=) n.624+206G= | |
X | g.18950898C>T | CA873697031 | PHKA2 | c.454+206G>A (n.454+206G>A) c.-93+1596G>A (n.-93+1596G>A) n.638+206G>A c.-388+206G>A (n.-388+206G>A) n.624+206G>A | dbSNP |
X | g.18950900G>A | CA2418091380 | PHKA2 | c.454+204C>T (n.454+204C>T) c.-93+1594C>T (n.-93+1594C>T) n.638+204C>T c.-388+204C>T (n.-388+204C>T) n.624+204C>T | dbSNP |
X | g.18950900G= | CA2418091379 | PHKA2 | c.454+204C= (n.454+204C=) c.-93+1594C= (n.-93+1594C=) n.638+204C= c.-388+204C= (n.-388+204C=) n.624+204C= | |
X | g.18950901G>A | CA2418091382 | PHKA2 | c.454+203C>T (n.454+203C>T) c.-93+1593C>T (n.-93+1593C>T) n.638+203C>T c.-388+203C>T (n.-388+203C>T) n.624+203C>T | dbSNP |
X | g.18950901G= | CA2418091381 | PHKA2 | c.454+203C= (n.454+203C=) c.-93+1593C= (n.-93+1593C=) n.638+203C= c.-388+203C= (n.-388+203C=) n.624+203C= | |
X | g.18950902T>C | CA2738507452 | PHKA2 | c.454+202A>G (n.454+202A>G) c.-93+1592A>G (n.-93+1592A>G) n.638+202A>G c.-388+202A>G (n.-388+202A>G) n.624+202A>G | dbSNP |
X | g.18950906G>A | CA873697035 | PHKA2 | c.454+198C>T (n.454+198C>T) c.-93+1588C>T (n.-93+1588C>T) n.638+198C>T c.-388+198C>T (n.-388+198C>T) n.624+198C>T | dbSNP |
X | g.18950906G= | CA2418091383 | PHKA2 | c.454+198C= (n.454+198C=) c.-93+1588C= (n.-93+1588C=) n.638+198C= c.-388+198C= (n.-388+198C=) n.624+198C= | |
X | g.18950908C= | CA2418091384 | PHKA2 | c.454+196G= (n.454+196G=) c.-93+1586G= (n.-93+1586G=) n.638+196G= c.-388+196G= (n.-388+196G=) n.624+196G= | |
X | g.18950908C>T | CA873697036 | PHKA2 | c.454+196G>A (n.454+196G>A) c.-93+1586G>A (n.-93+1586G>A) n.638+196G>A c.-388+196G>A (n.-388+196G>A) n.624+196G>A | dbSNP |
X | g.18950912G>T | CA2741735969 | PHKA2 | c.454+192C>A (n.454+192C>A) c.-93+1582C>A (n.-93+1582C>A) n.638+192C>A c.-388+192C>A (n.-388+192C>A) n.624+192C>A | |
X | g.18950913T>C | CA2568601188 | PHKA2 | c.454+191A>G (n.454+191A>G) c.-93+1581A>G (n.-93+1581A>G) n.638+191A>G c.-388+191A>G (n.-388+191A>G) n.624+191A>G | |
X | g.18950914C= | CA2418091385 | PHKA2 | c.454+190G= (n.454+190G=) c.-93+1580G= (n.-93+1580G=) n.638+190G= c.-388+190G= (n.-388+190G=) n.624+190G= | |
X | g.18950914C>T | CA327020248 | PHKA2 | c.454+190G>A (n.454+190G>A) c.-93+1580G>A (n.-93+1580G>A) n.638+190G>A c.-388+190G>A (n.-388+190G>A) n.624+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950915A= | CA2418091386 | PHKA2 | c.454+189T= (n.454+189T=) c.-93+1579T= (n.-93+1579T=) n.638+189T= c.-388+189T= (n.-388+189T=) n.624+189T= | |
X | g.18950915A>G | CA640512279 | PHKA2 | c.454+189T>C (n.454+189T>C) c.-93+1579T>C (n.-93+1579T>C) n.638+189T>C c.-388+189T>C (n.-388+189T>C) n.624+189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950916T>C | CA327020265 | PHKA2 | c.454+188A>G (n.454+188A>G) c.-93+1578A>G (n.-93+1578A>G) n.638+188A>G c.-388+188A>G (n.-388+188A>G) n.624+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950916T= | CA2418091387 | PHKA2 | c.454+188A= (n.454+188A=) c.-93+1578A= (n.-93+1578A=) n.638+188A= c.-388+188A= (n.-388+188A=) n.624+188A= | |
X | g.18950920C= | CA2418091388 | PHKA2 | c.454+184G= (n.454+184G=) c.-93+1574G= (n.-93+1574G=) n.638+184G= c.-388+184G= (n.-388+184G=) n.624+184G= | |
X | g.18950920C>G | CA327020270 | PHKA2 | c.454+184G>C (n.454+184G>C) c.-93+1574G>C (n.-93+1574G>C) n.638+184G>C c.-388+184G>C (n.-388+184G>C) n.624+184G>C | dbSNP |
X | g.18950937C>A | CA2518121914 | PHKA2 | c.454+167G>T (n.454+167G>T) c.-93+1557G>T (n.-93+1557G>T) n.638+167G>T c.-388+167G>T (n.-388+167G>T) n.624+167G>T | |
X | g.18950938T>C | CA2557081146 | PHKA2 | c.454+166A>G (n.454+166A>G) c.-93+1556A>G (n.-93+1556A>G) n.638+166A>G c.-388+166A>G (n.-388+166A>G) n.624+166A>G | |
X | g.18950940C>A | CA640512282 | PHKA2 | c.454+164G>T (n.454+164G>T) c.-93+1554G>T (n.-93+1554G>T) n.638+164G>T c.-388+164G>T (n.-388+164G>T) n.624+164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950940C= | CA2418091389 | PHKA2 | c.454+164G= (n.454+164G=) c.-93+1554G= (n.-93+1554G=) n.638+164G= c.-388+164G= (n.-388+164G=) n.624+164G= | |
X | g.18950940C>T | CA1131417919 | PHKA2 | c.454+164G>A (n.454+164G>A) c.-93+1554G>A (n.-93+1554G>A) n.638+164G>A c.-388+164G>A (n.-388+164G>A) n.624+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950941G>A | CA327020276 | PHKA2 | c.454+163C>T (n.454+163C>T) c.-93+1553C>T (n.-93+1553C>T) n.638+163C>T c.-388+163C>T (n.-388+163C>T) n.624+163C>T | dbSNP |
X | g.18950941G= | CA2418091390 | PHKA2 | c.454+163C= (n.454+163C=) c.-93+1553C= (n.-93+1553C=) n.638+163C= c.-388+163C= (n.-388+163C=) n.624+163C= | |
X | g.18950941G>T | CA327020281 | PHKA2 | c.454+163C>A (n.454+163C>A) c.-93+1553C>A (n.-93+1553C>A) n.638+163C>A c.-388+163C>A (n.-388+163C>A) n.624+163C>A | dbSNP |
X | g.18950942A= | CA2418091391 | PHKA2 | c.454+162T= (n.454+162T=) c.-93+1552T= (n.-93+1552T=) n.638+162T= c.-388+162T= (n.-388+162T=) n.624+162T= | |
X | g.18950942A>G | CA1131417921 | PHKA2 | c.454+162T>C (n.454+162T>C) c.-93+1552T>C (n.-93+1552T>C) n.638+162T>C c.-388+162T>C (n.-388+162T>C) n.624+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950944A= | CA2418091392 | PHKA2 | c.454+160T= (n.454+160T=) c.-93+1550T= (n.-93+1550T=) n.638+160T= c.-388+160T= (n.-388+160T=) n.624+160T= | |
X | g.18950944A>C | CA873697049 | PHKA2 | c.454+160T>G (n.454+160T>G) c.-93+1550T>G (n.-93+1550T>G) n.638+160T>G c.-388+160T>G (n.-388+160T>G) n.624+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950950C= | CA2418091393 | PHKA2 | c.454+154G= (n.454+154G=) c.-93+1544G= (n.-93+1544G=) n.638+154G= c.-388+154G= (n.-388+154G=) n.624+154G= | |
X | g.18950950C>T | CA873697051 | PHKA2 | c.454+154G>A (n.454+154G>A) c.-93+1544G>A (n.-93+1544G>A) n.638+154G>A c.-388+154G>A (n.-388+154G>A) n.624+154G>A | dbSNP |
X | g.18950952T>G | CA2693240446 | PHKA2 | c.454+152A>C (n.454+152A>C) c.-93+1542A>C (n.-93+1542A>C) n.638+152A>C c.-388+152A>C (n.-388+152A>C) n.624+152A>C | gnomAD v4 |
X | g.18950953T>C | CA1131417923 | PHKA2 | c.454+151A>G (n.454+151A>G) c.-93+1541A>G (n.-93+1541A>G) n.638+151A>G c.-388+151A>G (n.-388+151A>G) n.624+151A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950953T>G | CA2693240447 | PHKA2 | c.454+151A>C (n.454+151A>C) c.-93+1541A>C (n.-93+1541A>C) n.638+151A>C c.-388+151A>C (n.-388+151A>C) n.624+151A>C | gnomAD v4 |
X | g.18950955C= | CA2418091394 | PHKA2 | c.454+149G= (n.454+149G=) c.-93+1539G= (n.-93+1539G=) n.638+149G= c.-388+149G= (n.-388+149G=) n.624+149G= | |
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X | g.18950958T>G | CA2693240450 | PHKA2 | c.454+146A>C (n.454+146A>C) c.-93+1536A>C (n.-93+1536A>C) n.638+146A>C c.-388+146A>C (n.-388+146A>C) n.624+146A>C | gnomAD v4 |
X | g.18950960C>A | CA2693240451 | PHKA2 | c.454+144G>T (n.454+144G>T) c.-93+1534G>T (n.-93+1534G>T) n.638+144G>T c.-388+144G>T (n.-388+144G>T) n.624+144G>T | gnomAD v4 |
X | g.18950960C>T | CA2693240452 | PHKA2 | c.454+144G>A (n.454+144G>A) c.-93+1534G>A (n.-93+1534G>A) n.638+144G>A c.-388+144G>A (n.-388+144G>A) n.624+144G>A | gnomAD v4 |
X | g.18950968del | CA2693240453 | PHKA2 | c.454+138del (n.454+138del) c.-93+1528del (n.-93+1528del) n.638+138del c.-388+138del (n.-388+138del) n.624+138del | gnomAD v4 |