Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18950823C= | CA2418091354 | PHKA2 | c.454+281G= (n.454+281G=) c.-93+1671G= (n.-93+1671G=) n.638+281G= c.-388+281G= (n.-388+281G=) n.624+281G= | |
X | g.18950823C>T | CA327020189 | PHKA2 | c.454+281G>A (n.454+281G>A) c.-93+1671G>A (n.-93+1671G>A) n.638+281G>A c.-388+281G>A (n.-388+281G>A) n.624+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950828T>G | CA2418091356 | PHKA2 | c.454+276A>C (n.454+276A>C) c.-93+1666A>C (n.-93+1666A>C) n.638+276A>C c.-388+276A>C (n.-388+276A>C) n.624+276A>C | dbSNP |
X | g.18950828T= | CA2418091355 | PHKA2 | c.454+276A= (n.454+276A=) c.-93+1666A= (n.-93+1666A=) n.638+276A= c.-388+276A= (n.-388+276A=) n.624+276A= | |
X | g.18950831T>A | CA2819924885 | PHKA2 | c.454+273A>T (n.454+273A>T) c.-93+1663A>T (n.-93+1663A>T) n.638+273A>T c.-388+273A>T (n.-388+273A>T) n.624+273A>T | |
X | g.18950832C= | CA2418091357 | PHKA2 | c.454+272G= (n.454+272G=) c.-93+1662G= (n.-93+1662G=) n.638+272G= c.-388+272G= (n.-388+272G=) n.624+272G= | |
X | g.18950832C>T | CA327020191 | PHKA2 | c.454+272G>A (n.454+272G>A) c.-93+1662G>A (n.-93+1662G>A) n.638+272G>A c.-388+272G>A (n.-388+272G>A) n.624+272G>A | dbSNP |
X | g.18950833T>A | CA2418091359 | PHKA2 | c.454+271A>T (n.454+271A>T) c.-93+1661A>T (n.-93+1661A>T) n.638+271A>T c.-388+271A>T (n.-388+271A>T) n.624+271A>T | dbSNP |
X | g.18950833T= | CA2418091358 | PHKA2 | c.454+271A= (n.454+271A=) c.-93+1661A= (n.-93+1661A=) n.638+271A= c.-388+271A= (n.-388+271A=) n.624+271A= | |
X | g.18950839A= | CA2418091360 | PHKA2 | c.454+265T= (n.454+265T=) c.-93+1655T= (n.-93+1655T=) n.638+265T= c.-388+265T= (n.-388+265T=) n.624+265T= | |
X | g.18950839A>C | CA327020205 | PHKA2 | c.454+265T>G (n.454+265T>G) c.-93+1655T>G (n.-93+1655T>G) n.638+265T>G c.-388+265T>G (n.-388+265T>G) n.624+265T>G | dbSNP |
X | g.18950839A>G | CA327020212 | PHKA2 | c.454+265T>C (n.454+265T>C) c.-93+1655T>C (n.-93+1655T>C) n.638+265T>C c.-388+265T>C (n.-388+265T>C) n.624+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950843G>A | CA2510195925 | PHKA2 | c.454+261C>T (n.454+261C>T) c.-93+1651C>T (n.-93+1651C>T) n.638+261C>T c.-388+261C>T (n.-388+261C>T) n.624+261C>T | |
X | g.18950849A>G | CA2819924886 | PHKA2 | c.454+255T>C (n.454+255T>C) c.-93+1645T>C (n.-93+1645T>C) n.638+255T>C c.-388+255T>C (n.-388+255T>C) n.624+255T>C | |
X | g.18950852G>A | CA2418091362 | PHKA2 | c.454+252C>T (n.454+252C>T) c.-93+1642C>T (n.-93+1642C>T) n.638+252C>T c.-388+252C>T (n.-388+252C>T) n.624+252C>T | dbSNP |
X | g.18950852G= | CA2418091361 | PHKA2 | c.454+252C= (n.454+252C=) c.-93+1642C= (n.-93+1642C=) n.638+252C= c.-388+252C= (n.-388+252C=) n.624+252C= | |
X | g.18950854A= | CA2418091363 | PHKA2 | c.454+250T= (n.454+250T=) c.-93+1640T= (n.-93+1640T=) n.638+250T= c.-388+250T= (n.-388+250T=) n.624+250T= | |
X | g.18950854A>G | CA873697013 | PHKA2 | c.454+250T>C (n.454+250T>C) c.-93+1640T>C (n.-93+1640T>C) n.638+250T>C c.-388+250T>C (n.-388+250T>C) n.624+250T>C | dbSNP |
X | g.18950861C= | CA2418091364 | PHKA2 | c.454+243G= (n.454+243G=) c.-93+1633G= (n.-93+1633G=) n.638+243G= c.-388+243G= (n.-388+243G=) n.624+243G= | |
X | g.18950861C>T | CA1131417881 | PHKA2 | c.454+243G>A (n.454+243G>A) c.-93+1633G>A (n.-93+1633G>A) n.638+243G>A c.-388+243G>A (n.-388+243G>A) n.624+243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950864T>C | CA2418091366 | PHKA2 | c.454+240A>G (n.454+240A>G) c.-93+1630A>G (n.-93+1630A>G) n.638+240A>G c.-388+240A>G (n.-388+240A>G) n.624+240A>G | dbSNP |
X | g.18950864T= | CA2418091365 | PHKA2 | c.454+240A= (n.454+240A=) c.-93+1630A= (n.-93+1630A=) n.638+240A= c.-388+240A= (n.-388+240A=) n.624+240A= | |
X | g.18950865T>C | CA2418091368 | PHKA2 | c.454+239A>G (n.454+239A>G) c.-93+1629A>G (n.-93+1629A>G) n.638+239A>G c.-388+239A>G (n.-388+239A>G) n.624+239A>G | dbSNP |
X | g.18950865T= | CA2418091367 | PHKA2 | c.454+239A= (n.454+239A=) c.-93+1629A= (n.-93+1629A=) n.638+239A= c.-388+239A= (n.-388+239A=) n.624+239A= | |
X | g.18950866T>C | CA873697014 | PHKA2 | c.454+238A>G (n.454+238A>G) c.-93+1628A>G (n.-93+1628A>G) n.638+238A>G c.-388+238A>G (n.-388+238A>G) n.624+238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950866T= | CA2418091369 | PHKA2 | c.454+238A= (n.454+238A=) c.-93+1628A= (n.-93+1628A=) n.638+238A= c.-388+238A= (n.-388+238A=) n.624+238A= | |
X | g.18950868G>A | CA2418091371 | PHKA2 | c.454+236C>T (n.454+236C>T) c.-93+1626C>T (n.-93+1626C>T) n.638+236C>T c.-388+236C>T (n.-388+236C>T) n.624+236C>T | dbSNP |
X | g.18950868G= | CA2418091370 | PHKA2 | c.454+236C= (n.454+236C=) c.-93+1626C= (n.-93+1626C=) n.638+236C= c.-388+236C= (n.-388+236C=) n.624+236C= | |
X | g.18950874G>A | CA2518587812 | PHKA2 | c.454+230C>T (n.454+230C>T) c.-93+1620C>T (n.-93+1620C>T) n.638+230C>T c.-388+230C>T (n.-388+230C>T) n.624+230C>T | |
X | g.18950875G>C | CA640512276 | PHKA2 | c.454+229C>G (n.454+229C>G) c.-93+1619C>G (n.-93+1619C>G) n.638+229C>G c.-388+229C>G (n.-388+229C>G) n.624+229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950875G= | CA2418091372 | PHKA2 | c.454+229C= (n.454+229C=) c.-93+1619C= (n.-93+1619C=) n.638+229C= c.-388+229C= (n.-388+229C=) n.624+229C= | |
X | g.18950876A= | CA2418091373 | PHKA2 | c.454+228T= (n.454+228T=) c.-93+1618T= (n.-93+1618T=) n.638+228T= c.-388+228T= (n.-388+228T=) n.624+228T= | |
X | g.18950876A>C | CA2418091374 | PHKA2 | c.454+228T>G (n.454+228T>G) c.-93+1618T>G (n.-93+1618T>G) n.638+228T>G c.-388+228T>G (n.-388+228T>G) n.624+228T>G | dbSNP |
X | g.18950877G>A | CA1131417897 | PHKA2 | c.454+227C>T (n.454+227C>T) c.-93+1617C>T (n.-93+1617C>T) n.638+227C>T c.-388+227C>T (n.-388+227C>T) n.624+227C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950882T>C | CA2738507445 | PHKA2 | c.454+222A>G (n.454+222A>G) c.-93+1612A>G (n.-93+1612A>G) n.638+222A>G c.-388+222A>G (n.-388+222A>G) n.624+222A>G | dbSNP |
X | g.18950885T>C | CA873697020 | PHKA2 | c.454+219A>G (n.454+219A>G) c.-93+1609A>G (n.-93+1609A>G) n.638+219A>G c.-388+219A>G (n.-388+219A>G) n.624+219A>G | dbSNP |
X | g.18950885T= | CA2418091375 | PHKA2 | c.454+219A= (n.454+219A=) c.-93+1609A= (n.-93+1609A=) n.638+219A= c.-388+219A= (n.-388+219A=) n.624+219A= | |
X | g.18950887G>A | CA2738507446 | PHKA2 | c.454+217C>T (n.454+217C>T) c.-93+1607C>T (n.-93+1607C>T) n.638+217C>T c.-388+217C>T (n.-388+217C>T) n.624+217C>T | dbSNP |
X | g.18950890A>T | CA2819924887 | PHKA2 | c.454+214T>A (n.454+214T>A) c.-93+1604T>A (n.-93+1604T>A) n.638+214T>A c.-388+214T>A (n.-388+214T>A) n.624+214T>A | |
X | g.18950894G>A | CA327020223 | PHKA2 | c.454+210C>T (n.454+210C>T) c.-93+1600C>T (n.-93+1600C>T) n.638+210C>T c.-388+210C>T (n.-388+210C>T) n.624+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950894G= | CA2418091376 | PHKA2 | c.454+210C= (n.454+210C=) c.-93+1600C= (n.-93+1600C=) n.638+210C= c.-388+210C= (n.-388+210C=) n.624+210C= | |
X | g.18950896G>A | CA640512278 | PHKA2 | c.454+208C>T (n.454+208C>T) c.-93+1598C>T (n.-93+1598C>T) n.638+208C>T c.-388+208C>T (n.-388+208C>T) n.624+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950896G= | CA2418091377 | PHKA2 | c.454+208C= (n.454+208C=) c.-93+1598C= (n.-93+1598C=) n.638+208C= c.-388+208C= (n.-388+208C=) n.624+208C= | |
X | g.18950896G>T | CA327020233 | PHKA2 | c.454+208C>A (n.454+208C>A) c.-93+1598C>A (n.-93+1598C>A) n.638+208C>A c.-388+208C>A (n.-388+208C>A) n.624+208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950897_18950912del | CA2738507450 | PHKA2 | c.454+193_454+208del (n.454+193_454+208del) c.-93+1583_-93+1598del (n.-93+1583_-93+1598del) n.638+193_638+208del c.-388+193_-388+208del (n.-388+193_-388+208del) n.624+193_624+208del | dbSNP |
X | g.18950898C= | CA2418091378 | PHKA2 | c.454+206G= (n.454+206G=) c.-93+1596G= (n.-93+1596G=) n.638+206G= c.-388+206G= (n.-388+206G=) n.624+206G= | |
X | g.18950898C>T | CA873697031 | PHKA2 | c.454+206G>A (n.454+206G>A) c.-93+1596G>A (n.-93+1596G>A) n.638+206G>A c.-388+206G>A (n.-388+206G>A) n.624+206G>A | dbSNP |
X | g.18950900G>A | CA2418091380 | PHKA2 | c.454+204C>T (n.454+204C>T) c.-93+1594C>T (n.-93+1594C>T) n.638+204C>T c.-388+204C>T (n.-388+204C>T) n.624+204C>T | dbSNP |
X | g.18950900G= | CA2418091379 | PHKA2 | c.454+204C= (n.454+204C=) c.-93+1594C= (n.-93+1594C=) n.638+204C= c.-388+204C= (n.-388+204C=) n.624+204C= | |
X | g.18950901G>A | CA2418091382 | PHKA2 | c.454+203C>T (n.454+203C>T) c.-93+1593C>T (n.-93+1593C>T) n.638+203C>T c.-388+203C>T (n.-388+203C>T) n.624+203C>T | dbSNP |
X | g.18950901G= | CA2418091381 | PHKA2 | c.454+203C= (n.454+203C=) c.-93+1593C= (n.-93+1593C=) n.638+203C= c.-388+203C= (n.-388+203C=) n.624+203C= | |
X | g.18950902T>C | CA2738507452 | PHKA2 | c.454+202A>G (n.454+202A>G) c.-93+1592A>G (n.-93+1592A>G) n.638+202A>G c.-388+202A>G (n.-388+202A>G) n.624+202A>G | dbSNP |
X | g.18950906G>A | CA873697035 | PHKA2 | c.454+198C>T (n.454+198C>T) c.-93+1588C>T (n.-93+1588C>T) n.638+198C>T c.-388+198C>T (n.-388+198C>T) n.624+198C>T | dbSNP |
X | g.18950906G= | CA2418091383 | PHKA2 | c.454+198C= (n.454+198C=) c.-93+1588C= (n.-93+1588C=) n.638+198C= c.-388+198C= (n.-388+198C=) n.624+198C= | |
X | g.18950908C= | CA2418091384 | PHKA2 | c.454+196G= (n.454+196G=) c.-93+1586G= (n.-93+1586G=) n.638+196G= c.-388+196G= (n.-388+196G=) n.624+196G= | |
X | g.18950908C>T | CA873697036 | PHKA2 | c.454+196G>A (n.454+196G>A) c.-93+1586G>A (n.-93+1586G>A) n.638+196G>A c.-388+196G>A (n.-388+196G>A) n.624+196G>A | dbSNP |
X | g.18950912G>T | CA2741735969 | PHKA2 | c.454+192C>A (n.454+192C>A) c.-93+1582C>A (n.-93+1582C>A) n.638+192C>A c.-388+192C>A (n.-388+192C>A) n.624+192C>A | |
X | g.18950913T>C | CA2568601188 | PHKA2 | c.454+191A>G (n.454+191A>G) c.-93+1581A>G (n.-93+1581A>G) n.638+191A>G c.-388+191A>G (n.-388+191A>G) n.624+191A>G | |
X | g.18950914C= | CA2418091385 | PHKA2 | c.454+190G= (n.454+190G=) c.-93+1580G= (n.-93+1580G=) n.638+190G= c.-388+190G= (n.-388+190G=) n.624+190G= | |
X | g.18950914C>T | CA327020248 | PHKA2 | c.454+190G>A (n.454+190G>A) c.-93+1580G>A (n.-93+1580G>A) n.638+190G>A c.-388+190G>A (n.-388+190G>A) n.624+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950915A= | CA2418091386 | PHKA2 | c.454+189T= (n.454+189T=) c.-93+1579T= (n.-93+1579T=) n.638+189T= c.-388+189T= (n.-388+189T=) n.624+189T= | |
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X | g.18950916T= | CA2418091387 | PHKA2 | c.454+188A= (n.454+188A=) c.-93+1578A= (n.-93+1578A=) n.638+188A= c.-388+188A= (n.-388+188A=) n.624+188A= | |
X | g.18950920C= | CA2418091388 | PHKA2 | c.454+184G= (n.454+184G=) c.-93+1574G= (n.-93+1574G=) n.638+184G= c.-388+184G= (n.-388+184G=) n.624+184G= | |
X | g.18950920C>G | CA327020270 | PHKA2 | c.454+184G>C (n.454+184G>C) c.-93+1574G>C (n.-93+1574G>C) n.638+184G>C c.-388+184G>C (n.-388+184G>C) n.624+184G>C | dbSNP |