| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913529G>A | CA2573157714 | DGCR6,PRODH | c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) c.513+2501G>A (n.513+2501G>A) n.2292-3C>T c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.1898-3C>T n.4007-3C>T c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2436-3C>T c.954-3C>T (n.954-3C>T) c.747-3C>T (n.747-3C>T) n.1594-3C>T c.*1840G>A (n.*1840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913530T>C | CA2818372259 | DGCR6,PRODH | c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.513+2502T>C (n.513+2502T>C) n.2292-4A>G c.1203-4A>G (n.1203-4A>G) n.1898-4A>G n.4007-4A>G c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.2436-4A>G c.954-4A>G (n.954-4A>G) c.747-4A>G (n.747-4A>G) n.1594-4A>G c.*1841T>C (n.*1841T>C) | |
| 22 | g.18913531G>A | CA638324643 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>T (n.1527-5C>T) c.513+2503G>A (n.513+2503G>A) n.2292-5C>T c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.1898-5C>T n.4007-5C>T c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.2436-5C>T c.954-5C>T (n.954-5C>T) c.747-5C>T (n.747-5C>T) n.1594-5C>T c.*1842G>A (n.*1842G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913531G= | CA2395633706 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C= (n.1527-5C=) c.513+2503G= (n.513+2503G=) n.2292-5C= c.1203-5C= (n.1203-5C=) n.1898-5C= n.4007-5C= c.*2173G= (n.*2173G=) n.2436-5C= c.954-5C= (n.954-5C=) c.747-5C= (n.747-5C=) n.1594-5C= c.*1842G= (n.*1842G=) | |
| 22 | g.18913531G>T | CA2655228950 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>A (n.1527-5C>A) c.513+2503G>T (n.513+2503G>T) n.2292-5C>A c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.1898-5C>A n.4007-5C>A c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.2436-5C>A c.954-5C>A (n.954-5C>A) c.747-5C>A (n.747-5C>A) n.1594-5C>A c.*1842G>T (n.*1842G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913532C>T | CA2655228951 | DGCR6,PRODH | c.1527-6G>A (n.1527-6G>A) c.513+2504C>T (n.513+2504C>T) n.2292-6G>A c.1203-6G>A (n.1203-6G>A) n.1898-6G>A n.4007-6G>A c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.2436-6G>A c.954-6G>A (n.954-6G>A) c.747-6G>A (n.747-6G>A) n.1594-6G>A c.*1843C>T (n.*1843C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913533A>G | CA2655228952 | DGCR6,PRODH | c.1527-7T>C (n.1527-7T>C) c.513+2505A>G (n.513+2505A>G) n.2292-7T>C c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.1898-7T>C n.4007-7T>C c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.2436-7T>C c.954-7T>C (n.954-7T>C) c.747-7T>C (n.747-7T>C) n.1594-7T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913534G>T | CA2655228953 | DGCR6,PRODH | c.1527-8C>A (n.1527-8C>A) c.513+2506G>T (n.513+2506G>T) n.2292-8C>A c.1203-8C>A (n.1203-8C>A) n.1898-8C>A n.4007-8C>A c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.2436-8C>A c.954-8C>A (n.954-8C>A) c.747-8C>A (n.747-8C>A) n.1594-8C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913535G>A | CA10094894 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.513+2507G>A (n.513+2507G>A) n.2292-9C>T c.1203-9C>T (n.1203-9C>T) n.1898-9C>T n.4007-9C>T c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.2436-9C>T c.954-9C>T (n.954-9C>T) c.747-9C>T (n.747-9C>T) n.1594-9C>T c.*1846G>A (n.*1846G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913535G>C | CA2741704637 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>G (n.1527-9C>G) c.513+2507G>C (n.513+2507G>C) n.2292-9C>G c.1203-9C>G (n.1203-9C>G) n.1898-9C>G n.4007-9C>G c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.2436-9C>G c.954-9C>G (n.954-9C>G) c.747-9C>G (n.747-9C>G) n.1594-9C>G c.*1846G>C (n.*1846G>C) | |
| 22 | g.18913535G= | CA2395633707 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C= (n.1527-9C=) c.513+2507G= (n.513+2507G=) n.2292-9C= c.1203-9C= (n.1203-9C=) n.1898-9C= n.4007-9C= c.*2177G= (n.*2177G=) n.2436-9C= c.954-9C= (n.954-9C=) c.747-9C= (n.747-9C=) n.1594-9C= c.*1846G= (n.*1846G=) | |
| 22 | g.18913537G>A | CA10094895 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C>T (n.1527-11C>T) c.513+2509G>A (n.513+2509G>A) n.2292-11C>T c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.1898-11C>T n.4007-11C>T c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.2436-11C>T c.954-11C>T (n.954-11C>T) c.747-11C>T (n.747-11C>T) n.1594-11C>T c.*1848G>A (n.*1848G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913537G= | CA2395633708 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C= (n.1527-11C=) c.513+2509G= (n.513+2509G=) n.2292-11C= c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.1898-11C= n.4007-11C= c.*2179G= (n.*2179G=) n.2436-11C= c.954-11C= (n.954-11C=) c.747-11C= (n.747-11C=) n.1594-11C= c.*1848G= (n.*1848G=) | |
| 22 | g.18913541C= | CA2395633709 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G= (n.1527-15G=) c.513+2513C= (n.513+2513C=) n.2292-15G= c.1203-15G= (n.1203-15G=) n.1898-15G= n.4007-15G= c.*2183C= (n.*2183C=) n.2436-15G= c.954-15G= (n.954-15G=) c.747-15G= (n.747-15G=) n.1594-15G= c.*1852C= (n.*1852C=) | |
| 22 | g.18913541C>T | CA2395633710 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G>A (n.1527-15G>A) c.513+2513C>T (n.513+2513C>T) n.2292-15G>A c.1203-15G>A (n.1203-15G>A) n.1898-15G>A n.4007-15G>A c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.2436-15G>A c.954-15G>A (n.954-15G>A) c.747-15G>A (n.747-15G>A) n.1594-15G>A c.*1852C>T (n.*1852C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913545G>A | CA638324645 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) c.513+2517G>A (n.513+2517G>A) n.2292-19C>T c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.1898-19C>T n.4007-19C>T c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2436-19C>T c.954-19C>T (n.954-19C>T) c.747-19C>T (n.747-19C>T) n.1594-19C>T c.*1856G>A (n.*1856G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913545G= | CA2395633711 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C= (n.1527-19C=) c.513+2517G= (n.513+2517G=) n.2292-19C= c.1203-19C= (n.1203-19C=) n.1898-19C= n.4007-19C= c.*2187G= (n.*2187G=) n.2436-19C= c.954-19C= (n.954-19C=) c.747-19C= (n.747-19C=) n.1594-19C= c.*1856G= (n.*1856G=) | |
| 22 | g.18913546A= | CA2395633712 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T= (n.1527-20T=) c.513+2518A= (n.513+2518A=) n.2292-20T= c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.1898-20T= n.4007-20T= c.*2188A= (n.*2188A=) n.2436-20T= c.954-20T= (n.954-20T=) c.747-20T= (n.747-20T=) n.1594-20T= c.*1857A= (n.*1857A=) | |
| 22 | g.18913546A>G | CA10094896 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T>C (n.1527-20T>C) c.513+2518A>G (n.513+2518A>G) n.2292-20T>C c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.1898-20T>C n.4007-20T>C c.*2188A>G (n.*2188A>G) n.2436-20T>C c.954-20T>C (n.954-20T>C) c.747-20T>C (n.747-20T>C) n.1594-20T>C c.*1857A>G (n.*1857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913547A= | CA2395633713 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T= (n.1527-21T=) c.513+2519A= (n.513+2519A=) n.2292-21T= c.1203-21T= (n.1203-21T=) n.1898-21T= n.4007-21T= c.*2189A= (n.*2189A=) n.2436-21T= c.954-21T= (n.954-21T=) c.747-21T= (n.747-21T=) n.1594-21T= c.*1858A= (n.*1858A=) | |
| 22 | g.18913547A>G | CA10094897 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T>C (n.1527-21T>C) c.513+2519A>G (n.513+2519A>G) n.2292-21T>C c.1203-21T>C (n.1203-21T>C) n.1898-21T>C n.4007-21T>C c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.2436-21T>C c.954-21T>C (n.954-21T>C) c.747-21T>C (n.747-21T>C) n.1594-21T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913550G>A | CA751392999 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>T (n.1527-24C>T) c.513+2522G>A (n.513+2522G>A) n.2292-24C>T c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.1898-24C>T n.4007-24C>T c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.2436-24C>T c.954-24C>T (n.954-24C>T) c.747-24C>T (n.747-24C>T) n.1594-24C>T c.*1861G>A (n.*1861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913550G= | CA2395633714 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C= (n.1527-24C=) c.513+2522G= (n.513+2522G=) n.2292-24C= c.1203-24C= (n.1203-24C=) n.1898-24C= n.4007-24C= c.*2192G= (n.*2192G=) n.2436-24C= c.954-24C= (n.954-24C=) c.747-24C= (n.747-24C=) n.1594-24C= c.*1861G= (n.*1861G=) | |
| 22 | g.18913550G>T | CA2655228954 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>A (n.1527-24C>A) c.513+2522G>T (n.513+2522G>T) n.2292-24C>A c.1203-24C>A (n.1203-24C>A) n.1898-24C>A n.4007-24C>A c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.2436-24C>A c.954-24C>A (n.954-24C>A) c.747-24C>A (n.747-24C>A) n.1594-24C>A c.*1861G>T (n.*1861G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913551A= | CA2395633715 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T= (n.1527-25T=) c.513+2523A= (n.513+2523A=) n.2292-25T= c.1203-25T= (n.1203-25T=) n.1898-25T= n.4007-25T= c.*2193A= (n.*2193A=) n.2436-25T= c.954-25T= (n.954-25T=) c.747-25T= (n.747-25T=) n.1594-25T= c.*1862A= (n.*1862A=) | |
| 22 | g.18913551A>G | CA2655228955 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T>C (n.1527-25T>C) c.513+2523A>G (n.513+2523A>G) n.2292-25T>C c.1203-25T>C (n.1203-25T>C) n.1898-25T>C n.4007-25T>C c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2436-25T>C c.954-25T>C (n.954-25T>C) c.747-25T>C (n.747-25T>C) n.1594-25T>C c.*1862A>G (n.*1862A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913552G>A | CA321313840 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>T (n.1527-26C>T) c.513+2524G>A (n.513+2524G>A) n.2292-26C>T c.1203-26C>T (n.1203-26C>T) n.1898-26C>T n.4007-26C>T c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.2436-26C>T c.954-26C>T (n.954-26C>T) c.747-26C>T (n.747-26C>T) n.1594-26C>T c.*1863G>A (n.*1863G>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913552G= | CA2395633716 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C= (n.1527-26C=) c.513+2524G= (n.513+2524G=) n.2292-26C= c.1203-26C= (n.1203-26C=) n.1898-26C= n.4007-26C= c.*2194G= (n.*2194G=) n.2436-26C= c.954-26C= (n.954-26C=) c.747-26C= (n.747-26C=) n.1594-26C= c.*1863G= (n.*1863G=) | |
| 22 | g.18913552G>T | CA2655228956 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>A (n.1527-26C>A) c.513+2524G>T (n.513+2524G>T) n.2292-26C>A c.1203-26C>A (n.1203-26C>A) n.1898-26C>A n.4007-26C>A c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.2436-26C>A c.954-26C>A (n.954-26C>A) c.747-26C>A (n.747-26C>A) n.1594-26C>A c.*1863G>T (n.*1863G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913554dup | CA10094898 | DGCR6,PRODH | c.1527-26dup (n.1527-26dup) c.513+2526dup (n.513+2526dup) n.2292-26dup c.1203-26dup (n.1203-26dup) n.1898-26dup n.4007-26dup c.*2196dup (n.*2196dup) n.2436-26dup c.954-26dup (n.954-26dup) c.747-26dup (n.747-26dup) n.1594-26dup c.*1865dup (n.*1865dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554del | CA2577642035 | DGCR6,PRODH | c.1527-26del (n.1527-26del) c.513+2526del (n.513+2526del) n.2292-26del c.1203-26del (n.1203-26del) n.1898-26del n.4007-26del c.*2196del (n.*2196del) n.2436-26del c.954-26del (n.954-26del) c.747-26del (n.747-26del) n.1594-26del c.*1865del (n.*1865del) | |
| 22 | g.18913553G>T | CA2655228957 | DGCR6,PRODH | c.1527-27C>A (n.1527-27C>A) c.513+2525G>T (n.513+2525G>T) n.2292-27C>A c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.1898-27C>A n.4007-27C>A c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.2436-27C>A c.954-27C>A (n.954-27C>A) c.747-27C>A (n.747-27C>A) n.1594-27C>A c.*1864G>T (n.*1864G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913554G>A | CA638324648 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>T (n.1527-28C>T) c.513+2526G>A (n.513+2526G>A) n.2292-28C>T c.1203-28C>T (n.1203-28C>T) n.1898-28C>T n.4007-28C>T c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.2436-28C>T c.954-28C>T (n.954-28C>T) c.747-28C>T (n.747-28C>T) n.1594-28C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554G>C | CA638324649 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>G (n.1527-28C>G) c.513+2526G>C (n.513+2526G>C) n.2292-28C>G c.1203-28C>G (n.1203-28C>G) n.1898-28C>G n.4007-28C>G c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.2436-28C>G c.954-28C>G (n.954-28C>G) c.747-28C>G (n.747-28C>G) n.1594-28C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554G= | CA2395633717 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C= (n.1527-28C=) c.513+2526G= (n.513+2526G=) n.2292-28C= c.1203-28C= (n.1203-28C=) n.1898-28C= n.4007-28C= c.*2196G= (n.*2196G=) n.2436-28C= c.954-28C= (n.954-28C=) c.747-28C= (n.747-28C=) n.1594-28C= c.*1865G= (n.*1865G=) | |
| 22 | g.18913554G>T | CA2655228958 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>A (n.1527-28C>A) c.513+2526G>T (n.513+2526G>T) n.2292-28C>A c.1203-28C>A (n.1203-28C>A) n.1898-28C>A n.4007-28C>A c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.2436-28C>A c.954-28C>A (n.954-28C>A) c.747-28C>A (n.747-28C>A) n.1594-28C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913555C= | CA2395633718 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G= (n.1527-29G=) c.513+2527C= (n.513+2527C=) n.2292-29G= c.1203-29G= (n.1203-29G=) n.1898-29G= n.4007-29G= c.*2197C= (n.*2197C=) n.2436-29G= c.954-29G= (n.954-29G=) c.747-29G= (n.747-29G=) n.1594-29G= c.*1866C= (n.*1866C=) | |
| 22 | g.18913555C>T | CA638324650 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G>A (n.1527-29G>A) c.513+2527C>T (n.513+2527C>T) n.2292-29G>A c.1203-29G>A (n.1203-29G>A) n.1898-29G>A n.4007-29G>A c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2436-29G>A c.954-29G>A (n.954-29G>A) c.747-29G>A (n.747-29G>A) n.1594-29G>A c.*1866C>T (n.*1866C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913556C= | CA2395633719 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G= (n.1527-30G=) c.513+2528C= (n.513+2528C=) n.2292-30G= c.1203-30G= (n.1203-30G=) n.1898-30G= n.4007-30G= c.*2198C= (n.*2198C=) n.2436-30G= c.954-30G= (n.954-30G=) c.747-30G= (n.747-30G=) n.1594-30G= c.*1867C= (n.*1867C=) | |
| 22 | g.18913556C>T | CA638324651 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G>A (n.1527-30G>A) c.513+2528C>T (n.513+2528C>T) n.2292-30G>A c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.1898-30G>A n.4007-30G>A c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.2436-30G>A c.954-30G>A (n.954-30G>A) c.747-30G>A (n.747-30G>A) n.1594-30G>A c.*1867C>T (n.*1867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913558G>A | CA638324652 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C>T (n.1527-32C>T) c.513+2530G>A (n.513+2530G>A) n.2292-32C>T c.1203-32C>T (n.1203-32C>T) n.1898-32C>T n.4007-32C>T c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.2436-32C>T c.954-32C>T (n.954-32C>T) c.747-32C>T (n.747-32C>T) n.1594-32C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913558G= | CA2395633720 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C= (n.1527-32C=) c.513+2530G= (n.513+2530G=) n.2292-32C= c.1203-32C= (n.1203-32C=) n.1898-32C= n.4007-32C= c.*2200G= (n.*2200G=) n.2436-32C= c.954-32C= (n.954-32C=) c.747-32C= (n.747-32C=) n.1594-32C= c.*1869G= (n.*1869G=) | |
| 22 | g.18913559T>C | CA2655228959 | DGCR6,PRODH | c.1527-33A>G (n.1527-33A>G) c.513+2531T>C (n.513+2531T>C) n.2292-33A>G c.1203-33A>G (n.1203-33A>G) n.1898-33A>G n.4007-33A>G c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2436-33A>G c.954-33A>G (n.954-33A>G) c.747-33A>G (n.747-33A>G) n.1594-33A>G c.*1870T>C (n.*1870T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913562C= | CA2395633721 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G= (n.1527-36G=) c.513+2534C= (n.513+2534C=) n.2292-36G= c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.1898-36G= n.4007-36G= c.*2204C= (n.*2204C=) n.2436-36G= c.954-36G= (n.954-36G=) c.747-36G= (n.747-36G=) n.1594-36G= c.*1873C= (n.*1873C=) | |
| 22 | g.18913562C>T | CA751393018 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G>A (n.1527-36G>A) c.513+2534C>T (n.513+2534C>T) n.2292-36G>A c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.1898-36G>A n.4007-36G>A c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.2436-36G>A c.954-36G>A (n.954-36G>A) c.747-36G>A (n.747-36G>A) n.1594-36G>A c.*1873C>T (n.*1873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913568A= | CA2395633722 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T= (n.1527-42T=) c.513+2540A= (n.513+2540A=) n.2292-42T= c.1203-42T= (n.1203-42T=) n.1898-42T= n.4007-42T= c.*2210A= (n.*2210A=) n.2436-42T= c.954-42T= (n.954-42T=) c.747-42T= (n.747-42T=) n.1594-42T= c.*1879A= (n.*1879A=) | |
| 22 | g.18913568A>C | CA2818372262 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>G (n.1527-42T>G) c.513+2540A>C (n.513+2540A>C) n.2292-42T>G c.1203-42T>G (n.1203-42T>G) n.1898-42T>G n.4007-42T>G c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.2436-42T>G c.954-42T>G (n.954-42T>G) c.747-42T>G (n.747-42T>G) n.1594-42T>G c.*1879A>C (n.*1879A>C) | |
| 22 | g.18913568A>G | CA638324653 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) c.513+2540A>G (n.513+2540A>G) n.2292-42T>C c.1203-42T>C (n.1203-42T>C) n.1898-42T>C n.4007-42T>C c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.2436-42T>C c.954-42T>C (n.954-42T>C) c.747-42T>C (n.747-42T>C) n.1594-42T>C c.*1879A>G (n.*1879A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913569C= | CA2395633723 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G= (n.1527-43G=) c.513+2541C= (n.513+2541C=) n.2292-43G= c.1203-43G= (n.1203-43G=) n.1898-43G= n.4007-43G= c.*2211C= (n.*2211C=) n.2436-43G= c.954-43G= (n.954-43G=) c.747-43G= (n.747-43G=) n.1594-43G= c.*1880C= (n.*1880C=) | |
| 22 | g.18913569C>T | CA638324654 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G>A (n.1527-43G>A) c.513+2541C>T (n.513+2541C>T) n.2292-43G>A c.1203-43G>A (n.1203-43G>A) n.1898-43G>A n.4007-43G>A c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.2436-43G>A c.954-43G>A (n.954-43G>A) c.747-43G>A (n.747-43G>A) n.1594-43G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913570T>G | CA321313842 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A>C (n.1527-44A>C) c.513+2542T>G (n.513+2542T>G) n.2292-44A>C c.1203-44A>C (n.1203-44A>C) n.1898-44A>C n.4007-44A>C c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.2436-44A>C c.954-44A>C (n.954-44A>C) c.747-44A>C (n.747-44A>C) n.1594-44A>C c.*1881T>G (n.*1881T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913570T= | CA2395633724 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A= (n.1527-44A=) c.513+2542T= (n.513+2542T=) n.2292-44A= c.1203-44A= (n.1203-44A=) n.1898-44A= n.4007-44A= c.*2212T= (n.*2212T=) n.2436-44A= c.954-44A= (n.954-44A=) c.747-44A= (n.747-44A=) n.1594-44A= c.*1881T= (n.*1881T=) | |
| 22 | g.18913573C>A | CA321313844 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>T (n.1527-47G>T) c.513+2545C>A (n.513+2545C>A) n.2292-47G>T c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.1898-47G>T n.4007-47G>T c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.2436-47G>T c.954-47G>T (n.954-47G>T) c.747-47G>T (n.747-47G>T) n.1594-47G>T c.*1884C>A (n.*1884C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913573C= | CA2395633725 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G= (n.1527-47G=) c.513+2545C= (n.513+2545C=) n.2292-47G= c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.1898-47G= n.4007-47G= c.*2215C= (n.*2215C=) n.2436-47G= c.954-47G= (n.954-47G=) c.747-47G= (n.747-47G=) n.1594-47G= c.*1884C= (n.*1884C=) | |
| 22 | g.18913573C>G | CA638324655 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>C (n.1527-47G>C) c.513+2545C>G (n.513+2545C>G) n.2292-47G>C c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.1898-47G>C n.4007-47G>C c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.2436-47G>C c.954-47G>C (n.954-47G>C) c.747-47G>C (n.747-47G>C) n.1594-47G>C c.*1884C>G (n.*1884C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913576C>A | CA2655228960 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>T (n.1527-50G>T) c.513+2548C>A (n.513+2548C>A) n.2292-50G>T c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.1898-50G>T n.4007-50G>T c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.2436-50G>T c.954-50G>T (n.954-50G>T) c.747-50G>T (n.747-50G>T) n.1594-50G>T c.*1887C>A (n.*1887C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913576C= | CA2395633726 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G= (n.1527-50G=) c.513+2548C= (n.513+2548C=) n.2292-50G= c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.1898-50G= n.4007-50G= c.*2218C= (n.*2218C=) n.2436-50G= c.954-50G= (n.954-50G=) c.747-50G= (n.747-50G=) n.1594-50G= c.*1887C= (n.*1887C=) | |
| 22 | g.18913576C>T | CA10094899 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>A (n.1527-50G>A) c.513+2548C>T (n.513+2548C>T) n.2292-50G>A c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.1898-50G>A n.4007-50G>A c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.2436-50G>A c.954-50G>A (n.954-50G>A) c.747-50G>A (n.747-50G>A) n.1594-50G>A c.*1887C>T (n.*1887C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913577A= | CA2395633727 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T= (n.1527-51T=) c.513+2549A= (n.513+2549A=) n.2292-51T= c.1203-51T= (n.1203-51T=) n.1898-51T= n.4007-51T= c.*2219A= (n.*2219A=) n.2436-51T= c.954-51T= (n.954-51T=) c.747-51T= (n.747-51T=) n.1594-51T= c.*1888A= (n.*1888A=) | |
| 22 | g.18913577A>C | CA2580672320 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>G (n.1527-51T>G) c.513+2549A>C (n.513+2549A>C) n.2292-51T>G c.1203-51T>G (n.1203-51T>G) n.1898-51T>G n.4007-51T>G c.*2219A>C (n.*2219A>C) n.2436-51T>G c.954-51T>G (n.954-51T>G) c.747-51T>G (n.747-51T>G) n.1594-51T>G c.*1888A>C (n.*1888A>C) | |
| 22 | g.18913577A>G | CA10094900 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>C (n.1527-51T>C) c.513+2549A>G (n.513+2549A>G) n.2292-51T>C c.1203-51T>C (n.1203-51T>C) n.1898-51T>C n.4007-51T>C c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.2436-51T>C c.954-51T>C (n.954-51T>C) c.747-51T>C (n.747-51T>C) n.1594-51T>C c.*1888A>G (n.*1888A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913577A>T | CA2395633728 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>A (n.1527-51T>A) c.513+2549A>T (n.513+2549A>T) n.2292-51T>A c.1203-51T>A (n.1203-51T>A) n.1898-51T>A n.4007-51T>A c.*2219A>T (n.*2219A>T) n.2436-51T>A c.954-51T>A (n.954-51T>A) c.747-51T>A (n.747-51T>A) n.1594-51T>A c.*1888A>T (n.*1888A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913578G>A | CA10094901 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>T (n.1527-52C>T) c.513+2550G>A (n.513+2550G>A) n.2292-52C>T c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.1898-52C>T n.4007-52C>T c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.2436-52C>T c.954-52C>T (n.954-52C>T) c.747-52C>T (n.747-52C>T) n.1594-52C>T c.*1889G>A (n.*1889G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913578G= | CA2395633729 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C= (n.1527-52C=) c.513+2550G= (n.513+2550G=) n.2292-52C= c.1203-52C= (n.1203-52C=) n.1898-52C= n.4007-52C= c.*2220G= (n.*2220G=) n.2436-52C= c.954-52C= (n.954-52C=) c.747-52C= (n.747-52C=) n.1594-52C= c.*1889G= (n.*1889G=) | |
| 22 | g.18913578G>T | CA10094902 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>A (n.1527-52C>A) c.513+2550G>T (n.513+2550G>T) n.2292-52C>A c.1203-52C>A (n.1203-52C>A) n.1898-52C>A n.4007-52C>A c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.2436-52C>A c.954-52C>A (n.954-52C>A) c.747-52C>A (n.747-52C>A) n.1594-52C>A c.*1889G>T (n.*1889G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913579T>G | CA2395633731 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A>C (n.1527-53A>C) c.513+2551T>G (n.513+2551T>G) n.2292-53A>C c.1203-53A>C (n.1203-53A>C) n.1898-53A>C n.4007-53A>C c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.2436-53A>C c.954-53A>C (n.954-53A>C) c.747-53A>C (n.747-53A>C) n.1594-53A>C c.*1890T>G (n.*1890T>G) | dbSNP |
| 22 | g.18913579T= | CA2395633730 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A= (n.1527-53A=) c.513+2551T= (n.513+2551T=) n.2292-53A= c.1203-53A= (n.1203-53A=) n.1898-53A= n.4007-53A= c.*2221T= (n.*2221T=) n.2436-53A= c.954-53A= (n.954-53A=) c.747-53A= (n.747-53A=) n.1594-53A= c.*1890T= (n.*1890T=) | |
| 22 | g.18913580G>A | CA638324656 | DGCR6,PRODH | c.1527-54C>T (n.1527-54C>T) c.513+2552G>A (n.513+2552G>A) n.2292-54C>T c.1203-54C>T (n.1203-54C>T) n.1898-54C>T n.4007-54C>T c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.2436-54C>T c.954-54C>T (n.954-54C>T) c.747-54C>T (n.747-54C>T) n.1594-54C>T c.*1891G>A (n.*1891G>A) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913582A>C | CA2577642036 | DGCR6,PRODH | c.1527-56T>G (n.1527-56T>G) c.513+2554A>C (n.513+2554A>C) n.2292-56T>G c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.1898-56T>G n.4007-56T>G c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.2436-56T>G c.954-56T>G (n.954-56T>G) c.747-56T>G (n.747-56T>G) n.1594-56T>G c.*1893A>C (n.*1893A>C) | |
| 22 | g.18913584G>T | CA2655228961 | DGCR6,PRODH | c.1527-58C>A (n.1527-58C>A) c.513+2556G>T (n.513+2556G>T) n.2292-58C>A c.1203-58C>A (n.1203-58C>A) n.1898-58C>A n.4007-58C>A c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2436-58C>A c.954-58C>A (n.954-58C>A) c.747-58C>A (n.747-58C>A) n.1594-58C>A c.*1895G>T (n.*1895G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913585G>T | CA2655228962 | DGCR6,PRODH | c.1527-59C>A (n.1527-59C>A) c.513+2557G>T (n.513+2557G>T) n.2292-59C>A c.1203-59C>A (n.1203-59C>A) n.1898-59C>A n.4007-59C>A c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2436-59C>A c.954-59C>A (n.954-59C>A) c.747-59C>A (n.747-59C>A) n.1594-59C>A c.*1896G>T (n.*1896G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913586A>G | CA1024069024 | DGCR6,PRODH | c.1527-60T>C (n.1527-60T>C) c.513+2558A>G (n.513+2558A>G) n.2292-60T>C c.1203-60T>C (n.1203-60T>C) n.1898-60T>C n.4007-60T>C c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.2436-60T>C c.954-60T>C (n.954-60T>C) c.747-60T>C (n.747-60T>C) n.1594-60T>C c.*1897A>G (n.*1897A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913587T>C | CA2395633733 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A>G (n.1527-61A>G) c.513+2559T>C (n.513+2559T>C) n.2292-61A>G c.1203-61A>G (n.1203-61A>G) n.1898-61A>G n.4007-61A>G c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.2436-61A>G c.954-61A>G (n.954-61A>G) c.747-61A>G (n.747-61A>G) n.1594-61A>G c.*1898T>C (n.*1898T>C) | dbSNP |
| 22 | g.18913587T= | CA2395633732 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A= (n.1527-61A=) c.513+2559T= (n.513+2559T=) n.2292-61A= c.1203-61A= (n.1203-61A=) n.1898-61A= n.4007-61A= c.*2229T= (n.*2229T=) n.2436-61A= c.954-61A= (n.954-61A=) c.747-61A= (n.747-61A=) n.1594-61A= c.*1898T= (n.*1898T=) | |
| 22 | g.18913589C= | CA2395633734 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G= (n.1527-63G=) c.513+2561C= (n.513+2561C=) n.2292-63G= c.1203-63G= (n.1203-63G=) n.1898-63G= n.4007-63G= c.*2231C= (n.*2231C=) n.2436-63G= c.954-63G= (n.954-63G=) c.747-63G= (n.747-63G=) n.1594-63G= c.*1900C= (n.*1900C=) | |
| 22 | g.18913589C>T | CA1024069025 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G>A (n.1527-63G>A) c.513+2561C>T (n.513+2561C>T) n.2292-63G>A c.1203-63G>A (n.1203-63G>A) n.1898-63G>A n.4007-63G>A c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.2436-63G>A c.954-63G>A (n.954-63G>A) c.747-63G>A (n.747-63G>A) n.1594-63G>A c.*1900C>T (n.*1900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913590A= | CA2395633735 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T= (n.1527-64T=) c.513+2562A= (n.513+2562A=) n.2292-64T= c.1203-64T= (n.1203-64T=) n.1898-64T= n.4007-64T= c.*2232A= (n.*2232A=) n.2436-64T= c.954-64T= (n.954-64T=) c.747-64T= (n.747-64T=) n.1594-64T= c.*1901A= (n.*1901A=) | |
| 22 | g.18913590A>C | CA638324657 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>G (n.1527-64T>G) c.513+2562A>C (n.513+2562A>C) n.2292-64T>G c.1203-64T>G (n.1203-64T>G) n.1898-64T>G n.4007-64T>G c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.2436-64T>G c.954-64T>G (n.954-64T>G) c.747-64T>G (n.747-64T>G) n.1594-64T>G c.*1901A>C (n.*1901A>C) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913590A>G | CA321313850 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>C (n.1527-64T>C) c.513+2562A>G (n.513+2562A>G) n.2292-64T>C c.1203-64T>C (n.1203-64T>C) n.1898-64T>C n.4007-64T>C c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.2436-64T>C c.954-64T>C (n.954-64T>C) c.747-64T>C (n.747-64T>C) n.1594-64T>C c.*1901A>G (n.*1901A>G) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913592G>A | CA321313852 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C>T (n.1527-66C>T) c.513+2564G>A (n.513+2564G>A) n.2292-66C>T c.1203-66C>T (n.1203-66C>T) n.1898-66C>T n.4007-66C>T c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.2436-66C>T c.954-66C>T (n.954-66C>T) c.747-66C>T (n.747-66C>T) n.1594-66C>T c.*1903G>A (n.*1903G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913592G= | CA2395633736 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C= (n.1527-66C=) c.513+2564G= (n.513+2564G=) n.2292-66C= c.1203-66C= (n.1203-66C=) n.1898-66C= n.4007-66C= c.*2234G= (n.*2234G=) n.2436-66C= c.954-66C= (n.954-66C=) c.747-66C= (n.747-66C=) n.1594-66C= c.*1903G= (n.*1903G=) | |
| 22 | g.18913597C>T | CA2655228963 | DGCR6,PRODH | c.1527-71G>A (n.1527-71G>A) c.513+2569C>T (n.513+2569C>T) n.2292-71G>A c.1203-71G>A (n.1203-71G>A) n.1898-71G>A n.4007-71G>A c.*2239C>T (n.*2239C>T) n.2436-71G>A c.954-71G>A (n.954-71G>A) c.747-71G>A (n.747-71G>A) n.1594-71G>A c.*1908C>T (n.*1908C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913598T>A | CA2655228964 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A>T (n.1527-72A>T) c.513+2570T>A (n.513+2570T>A) n.2292-72A>T c.1203-72A>T (n.1203-72A>T) n.1898-72A>T n.4007-72A>T c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.2436-72A>T c.954-72A>T (n.954-72A>T) c.747-72A>T (n.747-72A>T) n.1594-72A>T c.*1909T>A (n.*1909T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913598T>C | CA2395633738 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A>G (n.1527-72A>G) c.513+2570T>C (n.513+2570T>C) n.2292-72A>G c.1203-72A>G (n.1203-72A>G) n.1898-72A>G n.4007-72A>G c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.2436-72A>G c.954-72A>G (n.954-72A>G) c.747-72A>G (n.747-72A>G) n.1594-72A>G c.*1909T>C (n.*1909T>C) | dbSNP |
| 22 | g.18913598T= | CA2395633737 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A= (n.1527-72A=) c.513+2570T= (n.513+2570T=) n.2292-72A= c.1203-72A= (n.1203-72A=) n.1898-72A= n.4007-72A= c.*2240T= (n.*2240T=) n.2436-72A= c.954-72A= (n.954-72A=) c.747-72A= (n.747-72A=) n.1594-72A= c.*1909T= (n.*1909T=) | |
| 22 | g.18913599G>C | CA2655228965 | DGCR6,PRODH | c.1527-73C>G (n.1527-73C>G) c.513+2571G>C (n.513+2571G>C) n.2292-73C>G c.1203-73C>G (n.1203-73C>G) n.1898-73C>G n.4007-73C>G c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.2436-73C>G c.954-73C>G (n.954-73C>G) c.747-73C>G (n.747-73C>G) n.1594-73C>G c.*1910G>C (n.*1910G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913600T>A | CA2395633740 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A>T (n.1527-74A>T) c.513+2572T>A (n.513+2572T>A) n.2292-74A>T c.1203-74A>T (n.1203-74A>T) n.1898-74A>T n.4007-74A>T c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.2436-74A>T c.954-74A>T (n.954-74A>T) c.747-74A>T (n.747-74A>T) n.1594-74A>T c.*1911T>A (n.*1911T>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913600T>G | CA2818372266 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A>C (n.1527-74A>C) c.513+2572T>G (n.513+2572T>G) n.2292-74A>C c.1203-74A>C (n.1203-74A>C) n.1898-74A>C n.4007-74A>C c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.2436-74A>C c.954-74A>C (n.954-74A>C) c.747-74A>C (n.747-74A>C) n.1594-74A>C c.*1911T>G (n.*1911T>G) | |
| 22 | g.18913600T= | CA2395633739 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A= (n.1527-74A=) c.513+2572T= (n.513+2572T=) n.2292-74A= c.1203-74A= (n.1203-74A=) n.1898-74A= n.4007-74A= c.*2242T= (n.*2242T=) n.2436-74A= c.954-74A= (n.954-74A=) c.747-74A= (n.747-74A=) n.1594-74A= c.*1911T= (n.*1911T=) | |
| 22 | g.18913601C>A | CA2818372267 | DGCR6,PRODH | c.1527-75G>T (n.1527-75G>T) c.513+2573C>A (n.513+2573C>A) n.2292-75G>T c.1203-75G>T (n.1203-75G>T) n.1898-75G>T n.4007-75G>T c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.2436-75G>T c.954-75G>T (n.954-75G>T) c.747-75G>T (n.747-75G>T) n.1594-75G>T c.*1912C>A (n.*1912C>A) | |
| 22 | g.18913603del | CA2577642037 | DGCR6,PRODH | c.1527-75del (n.1527-75del) c.513+2575del (n.513+2575del) n.2292-75del c.1203-75del (n.1203-75del) n.1898-75del n.4007-75del c.*2245del (n.*2245del) n.2436-75del c.954-75del (n.954-75del) c.747-75del (n.747-75del) n.1594-75del c.*1914del (n.*1914del) | |
| 22 | g.18913602C= | CA2395633741 | DGCR6,PRODH | c.1527-76G= (n.1527-76G=) c.513+2574C= (n.513+2574C=) n.2292-76G= c.1203-76G= (n.1203-76G=) n.1898-76G= n.4007-76G= c.*2244C= (n.*2244C=) n.2436-76G= c.954-76G= (n.954-76G=) c.747-76G= (n.747-76G=) n.1594-76G= c.*1913C= (n.*1913C=) | |
| 22 | g.18913602C>T | CA2395633742 | DGCR6,PRODH | c.1527-76G>A (n.1527-76G>A) c.513+2574C>T (n.513+2574C>T) n.2292-76G>A c.1203-76G>A (n.1203-76G>A) n.1898-76G>A n.4007-76G>A c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.2436-76G>A c.954-76G>A (n.954-76G>A) c.747-76G>A (n.747-76G>A) n.1594-76G>A c.*1913C>T (n.*1913C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913603C>A | CA1024069035 | DGCR6,PRODH | c.1527-77G>T (n.1527-77G>T) c.513+2575C>A (n.513+2575C>A) n.2292-77G>T c.1203-77G>T (n.1203-77G>T) n.1898-77G>T n.4007-77G>T c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.2436-77G>T c.954-77G>T (n.954-77G>T) c.747-77G>T (n.747-77G>T) n.1594-77G>T c.*1914C>A (n.*1914C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913603C>T | CA2737775406 | DGCR6,PRODH | c.1527-77G>A (n.1527-77G>A) c.513+2575C>T (n.513+2575C>T) n.2292-77G>A c.1203-77G>A (n.1203-77G>A) n.1898-77G>A n.4007-77G>A c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.2436-77G>A c.954-77G>A (n.954-77G>A) c.747-77G>A (n.747-77G>A) n.1594-77G>A c.*1914C>T (n.*1914C>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913606C= | CA2395633743 | DGCR6,PRODH | c.1527-80G= (n.1527-80G=) c.513+2578C= (n.513+2578C=) n.2292-80G= c.1203-80G= (n.1203-80G=) n.1898-80G= n.4007-80G= c.*2248C= (n.*2248C=) n.2436-80G= c.954-80G= (n.954-80G=) c.747-80G= (n.747-80G=) n.1594-80G= c.*1917C= (n.*1917C=) | |
| 22 | g.18913606C>T | CA321313854 | DGCR6,PRODH | c.1527-80G>A (n.1527-80G>A) c.513+2578C>T (n.513+2578C>T) n.2292-80G>A c.1203-80G>A (n.1203-80G>A) n.1898-80G>A n.4007-80G>A c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.2436-80G>A c.954-80G>A (n.954-80G>A) c.747-80G>A (n.747-80G>A) n.1594-80G>A c.*1917C>T (n.*1917C>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913609T>C | CA638324658 | DGCR6,PRODH | c.1527-83A>G (n.1527-83A>G) c.513+2581T>C (n.513+2581T>C) n.2292-83A>G c.1203-83A>G (n.1203-83A>G) n.1898-83A>G n.4007-83A>G c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.2436-83A>G c.954-83A>G (n.954-83A>G) c.747-83A>G (n.747-83A>G) n.1594-83A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913610G>A | CA2395633745 | DGCR6,PRODH | c.1527-84C>T (n.1527-84C>T) c.513+2582G>A (n.513+2582G>A) n.2292-84C>T c.1203-84C>T (n.1203-84C>T) n.1898-84C>T n.4007-84C>T c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.2436-84C>T c.954-84C>T (n.954-84C>T) c.747-84C>T (n.747-84C>T) n.1594-84C>T c.*1921G>A (n.*1921G>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913610G= | CA2395633744 | DGCR6,PRODH | c.1527-84C= (n.1527-84C=) c.513+2582G= (n.513+2582G=) n.2292-84C= c.1203-84C= (n.1203-84C=) n.1898-84C= n.4007-84C= c.*2252G= (n.*2252G=) n.2436-84C= c.954-84C= (n.954-84C=) c.747-84C= (n.747-84C=) n.1594-84C= c.*1921G= (n.*1921G=) | |
| 22 | g.18913615T>C | CA321313856 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A>G (n.1527-89A>G) c.513+2587T>C (n.513+2587T>C) n.2292-89A>G c.1203-89A>G (n.1203-89A>G) n.1898-89A>G n.4007-89A>G c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.2436-89A>G c.954-89A>G (n.954-89A>G) c.747-89A>G (n.747-89A>G) n.1594-89A>G c.*1926T>C (n.*1926T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913615T>G | CA2818372268 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A>C (n.1527-89A>C) c.513+2587T>G (n.513+2587T>G) n.2292-89A>C c.1203-89A>C (n.1203-89A>C) n.1898-89A>C n.4007-89A>C c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.2436-89A>C c.954-89A>C (n.954-89A>C) c.747-89A>C (n.747-89A>C) n.1594-89A>C c.*1926T>G (n.*1926T>G) | |
| 22 | g.18913615T= | CA2395633746 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A= (n.1527-89A=) c.513+2587T= (n.513+2587T=) n.2292-89A= c.1203-89A= (n.1203-89A=) n.1898-89A= n.4007-89A= c.*2257T= (n.*2257T=) n.2436-89A= c.954-89A= (n.954-89A=) c.747-89A= (n.747-89A=) n.1594-89A= c.*1926T= (n.*1926T=) | |
| 22 | g.18913616G>A | CA2395633748 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>T (n.1527-90C>T) c.513+2588G>A (n.513+2588G>A) n.2292-90C>T c.1203-90C>T (n.1203-90C>T) n.1898-90C>T n.4007-90C>T c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.2436-90C>T c.954-90C>T (n.954-90C>T) c.747-90C>T (n.747-90C>T) n.1594-90C>T c.*1927G>A (n.*1927G>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913616G>C | CA321313858 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>G (n.1527-90C>G) c.513+2588G>C (n.513+2588G>C) n.2292-90C>G c.1203-90C>G (n.1203-90C>G) n.1898-90C>G n.4007-90C>G c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.2436-90C>G c.954-90C>G (n.954-90C>G) c.747-90C>G (n.747-90C>G) n.1594-90C>G c.*1927G>C (n.*1927G>C) | |
| 22 | g.18913616G= | CA2395633747 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C= (n.1527-90C=) c.513+2588G= (n.513+2588G=) n.2292-90C= c.1203-90C= (n.1203-90C=) n.1898-90C= n.4007-90C= c.*2258G= (n.*2258G=) n.2436-90C= c.954-90C= (n.954-90C=) c.747-90C= (n.747-90C=) n.1594-90C= c.*1927G= (n.*1927G=) | |
| 22 | g.18913616G>T | CA2655228966 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>A (n.1527-90C>A) c.513+2588G>T (n.513+2588G>T) n.2292-90C>A c.1203-90C>A (n.1203-90C>A) n.1898-90C>A n.4007-90C>A c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.2436-90C>A c.954-90C>A (n.954-90C>A) c.747-90C>A (n.747-90C>A) n.1594-90C>A c.*1927G>T (n.*1927G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913617T>A | CA638324659 | DGCR6,PRODH | c.1527-91A>T (n.1527-91A>T) c.513+2589T>A (n.513+2589T>A) n.2292-91A>T c.1203-91A>T (n.1203-91A>T) n.1898-91A>T n.4007-91A>T c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.2436-91A>T c.954-91A>T (n.954-91A>T) c.747-91A>T (n.747-91A>T) n.1594-91A>T c.*1928T>A (n.*1928T>A) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913620_18913621delinsTG | CA2395633749 | DGCR6,PRODH | c.1527-95_1527-94delinsCA (n.1527-95_1527-94delinsCA) c.513+2592_513+2593delinsTG (n.513+2592_513+2593delinsTG) n.2292-95_2292-94delinsCA c.1203-95_1203-94delinsCA (n.1203-95_1203-94delinsCA) n.1898-95_1898-94delinsCA n.4007-95_4007-94delinsCA c.*2262_*2263delinsTG (n.*2262_*2263delinsTG) n.2436-95_2436-94delinsCA c.954-95_954-94delinsCA (n.954-95_954-94delinsCA) c.747-95_747-94delinsCA (n.747-95_747-94delinsCA) n.1594-95_1594-94delinsCA c.*1931_*1932delinsTG (n.*1931_*1932delinsTG) | |
| 22 | g.18913621del | CA1024069041 | DGCR6,PRODH | c.1527-95del (n.1527-95del) c.513+2593del (n.513+2593del) n.2292-95del c.1203-95del (n.1203-95del) n.1898-95del n.4007-95del c.*2263del (n.*2263del) n.2436-95del c.954-95del (n.954-95del) c.747-95del (n.747-95del) n.1594-95del c.*1932del (n.*1932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913622C>T | CA2655228967 | DGCR6,PRODH | c.1527-96G>A (n.1527-96G>A) c.513+2594C>T (n.513+2594C>T) n.2292-96G>A c.1203-96G>A (n.1203-96G>A) n.1898-96G>A n.4007-96G>A c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.2436-96G>A c.954-96G>A (n.954-96G>A) c.747-96G>A (n.747-96G>A) n.1594-96G>A c.*1933C>T (n.*1933C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913626C>A | CA2543713905 | DGCR6,PRODH | c.1527-100G>T (n.1527-100G>T) c.513+2598C>A (n.513+2598C>A) n.2292-100G>T c.1203-100G>T (n.1203-100G>T) n.1898-100G>T n.4007-100G>T c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.2436-100G>T c.954-100G>T (n.954-100G>T) c.747-100G>T (n.747-100G>T) n.1594-100G>T c.*1937C>A (n.*1937C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913628C>T | CA2655228968 | DGCR6,PRODH | c.1527-102G>A (n.1527-102G>A) c.513+2600C>T (n.513+2600C>T) n.2292-102G>A c.1203-102G>A (n.1203-102G>A) n.1898-102G>A n.4007-102G>A c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.2436-102G>A c.954-102G>A (n.954-102G>A) c.747-102G>A (n.747-102G>A) n.1594-102G>A c.*1939C>T (n.*1939C>T) | gnomAD v4 |