Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913517C>A | CA410639211 | DGCR6,PRODH | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.513+2489C>A (n.513+2489C>A) n.2301G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1907G>T n.4016G>T c.*2159C>A (n.*2159C>A) n.2445G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.1603G>T c.*1828C>A (n.*1828C>A) | |
22 | g.18913517C= | CA2395633701 | DGCR6,PRODH | c.1536G= (p.Glu512=) c.513+2489C= (n.513+2489C=) n.2301G= c.1212G= (p.Glu404=) n.1907G= n.4016G= c.*2159C= (n.*2159C=) n.2445G= c.963G= (p.Glu321=) c.756G= (p.Glu252=) n.1603G= c.*1828C= (n.*1828C=) | |
22 | g.18913517C>G | CA410639213 | DGCR6,PRODH | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.513+2489C>G (n.513+2489C>G) n.2301G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1907G>C n.4016G>C c.*2159C>G (n.*2159C>G) n.2445G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.1603G>C c.*1828C>G (n.*1828C>G) | |
22 | g.18913517C>T | CA512938008 | DGCR6,PRODH | c.1536G>A (p.Glu512=) c.513+2489C>T (n.513+2489C>T) n.2301G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1907G>A n.4016G>A c.*2159C>T (n.*2159C>T) n.2445G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.756G>A (p.Glu252=) n.1603G>A c.*1828C>T (n.*1828C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913518T>A | CA410639215 | DGCR6,PRODH | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.513+2490T>A (n.513+2490T>A) n.2300A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1906A>T n.4015A>T c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2444A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1602A>T c.*1829T>A (n.*1829T>A) | |
22 | g.18913518T>C | CA410639218 | DGCR6,PRODH | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.513+2490T>C (n.513+2490T>C) n.2300A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1906A>G n.4015A>G c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2444A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1602A>G c.*1829T>C (n.*1829T>C) | |
22 | g.18913518T>G | CA410639221 | DGCR6,PRODH | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.513+2490T>G (n.513+2490T>G) n.2300A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1906A>C n.4015A>C c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2444A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1602A>C c.*1829T>G (n.*1829T>G) | |
22 | g.18913519C>A | CA410639228 | DGCR6,PRODH | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.513+2491C>A (n.513+2491C>A) n.2299G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1905G>T n.4014G>T c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.2443G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1601G>T c.*1830C>A (n.*1830C>A) | |
22 | g.18913519C= | CA2395633702 | DGCR6,PRODH | c.1534G= (p.Glu512=) c.513+2491C= (n.513+2491C=) n.2299G= c.1210G= (p.Glu404=) n.1905G= n.4014G= c.*2161C= (n.*2161C=) n.2443G= c.961G= (p.Glu321=) c.754G= (p.Glu252=) n.1601G= c.*1830C= (n.*1830C=) | |
22 | g.18913519C>G | CA410639233 | DGCR6,PRODH | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.513+2491C>G (n.513+2491C>G) n.2299G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1905G>C n.4014G>C c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.2443G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1601G>C c.*1830C>G (n.*1830C>G) | |
22 | g.18913519C>T | CA410639238 | DGCR6,PRODH | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.513+2491C>T (n.513+2491C>T) n.2299G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1905G>A n.4014G>A c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.2443G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1601G>A c.*1830C>T (n.*1830C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913520C>A | CA410639248 | DGCR6,PRODH | c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.513+2492C>A (n.513+2492C>A) n.2298G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1904G>T n.4013G>T c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2442G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1600G>T c.*1831C>A (n.*1831C>A) | |
22 | g.18913520C= | CA2395633703 | DGCR6,PRODH | c.1533G= (p.Glu511=) c.513+2492C= (n.513+2492C=) n.2298G= c.1209G= (p.Glu403=) n.1904G= n.4013G= c.*2162C= (n.*2162C=) n.2442G= c.960G= (p.Glu320=) c.753G= (p.Glu251=) n.1600G= c.*1831C= (n.*1831C=) | |
22 | g.18913520C>G | CA410639244 | DGCR6,PRODH | c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.513+2492C>G (n.513+2492C>G) n.2298G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1904G>C n.4013G>C c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.2442G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1600G>C c.*1831C>G (n.*1831C>G) | |
22 | g.18913520C>T | CA10094893 | DGCR6,PRODH | c.1533G>A (p.Glu511=) c.513+2492C>T (n.513+2492C>T) n.2298G>A c.1209G>A (p.Glu403=) n.1904G>A n.4013G>A c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2442G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1600G>A c.*1831C>T (n.*1831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913521T>A | CA410639252 | DGCR6,PRODH | c.1532A>T (p.Glu511Val) c.513+2493T>A (n.513+2493T>A) n.2297A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1903A>T n.4012A>T c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2441A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1599A>T c.*1832T>A (n.*1832T>A) | |
22 | g.18913521T>C | CA410639273 | DGCR6,PRODH | c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.513+2493T>C (n.513+2493T>C) n.2297A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1903A>G n.4012A>G c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2441A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1599A>G c.*1832T>C (n.*1832T>C) | |
22 | g.18913521T>G | CA410639261 | DGCR6,PRODH | c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.513+2493T>G (n.513+2493T>G) n.2297A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1903A>C n.4012A>C c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2441A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1599A>C c.*1832T>G (n.*1832T>G) | |
22 | g.18913522C>A | CA410639276 | DGCR6,PRODH | c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.513+2494C>A (n.513+2494C>A) n.2296G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1902G>T n.4011G>T c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.2440G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1598G>T c.*1833C>A (n.*1833C>A) | |
22 | g.18913522C>G | CA410639280 | DGCR6,PRODH | c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.513+2494C>G (n.513+2494C>G) n.2296G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1902G>C n.4011G>C c.*2164C>G (n.*2164C>G) n.2440G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1598G>C c.*1833C>G (n.*1833C>G) | |
22 | g.18913522C>T | CA410639278 | DGCR6,PRODH | c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.513+2494C>T (n.513+2494C>T) n.2296G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1902G>A n.4011G>A c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.2440G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1598G>A c.*1833C>T (n.*1833C>T) | ClinVar |
22 | g.18913523C>A | CA410639282 | DGCR6,PRODH | c.1530G>T (p.Met510Ile) c.513+2495C>A (n.513+2495C>A) n.2295G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1901G>T n.4010G>T c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.2439G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1597G>T c.*1834C>A (n.*1834C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913523C>G | CA410639286 | DGCR6,PRODH | c.1530G>C (p.Met510Ile) c.513+2495C>G (n.513+2495C>G) n.2295G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1901G>C n.4010G>C c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.2439G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1597G>C c.*1834C>G (n.*1834C>G) | |
22 | g.18913523C>T | CA410639294 | DGCR6,PRODH | c.1530G>A (p.Met510Ile) c.513+2495C>T (n.513+2495C>T) n.2295G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1901G>A n.4010G>A c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.2439G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1597G>A c.*1834C>T (n.*1834C>T) | |
22 | g.18913524del | CA2818372258 | DGCR6,PRODH | c.1529del (p.Met510ArgfsTer19) c.513+2496del (n.513+2496del) n.2294del c.1205del (p.Met402ArgfsTer19) n.1900del n.4009del c.*2166del (n.*2166del) n.2438del c.956del (p.Met319ArgfsTer19) c.749del (p.Met250ArgfsTer19) n.1596del c.*1835del (n.*1835del) | |
22 | g.18913524A>C | CA410639296 | DGCR6,PRODH | c.1529T>G (p.Met510Arg) c.513+2496A>C (n.513+2496A>C) n.2294T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1900T>G n.4009T>G c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.2438T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1596T>G c.*1835A>C (n.*1835A>C) | |
22 | g.18913524A>G | CA410639298 | DGCR6,PRODH | c.1529T>C (p.Met510Thr) c.513+2496A>G (n.513+2496A>G) n.2294T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1900T>C n.4009T>C c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.2438T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1596T>C c.*1835A>G (n.*1835A>G) | |
22 | g.18913524A>T | CA410639301 | DGCR6,PRODH | c.1529T>A (p.Met510Lys) c.513+2496A>T (n.513+2496A>T) n.2294T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1900T>A n.4009T>A c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.2438T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1596T>A c.*1835A>T (n.*1835A>T) | |
22 | g.18913525T>A | CA410639304 | DGCR6,PRODH | c.1528A>T (p.Met510Leu) c.513+2497T>A (n.513+2497T>A) n.2293A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1899A>T n.4008A>T c.*2167T>A (n.*2167T>A) n.2437A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1595A>T c.*1836T>A (n.*1836T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913525T>C | CA410639306 | DGCR6,PRODH | c.1528A>G (p.Met510Val) c.513+2497T>C (n.513+2497T>C) n.2293A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1899A>G n.4008A>G c.*2167T>C (n.*2167T>C) n.2437A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1595A>G c.*1836T>C (n.*1836T>C) | |
22 | g.18913525T>G | CA410639307 | DGCR6,PRODH | c.1528A>C (p.Met510Leu) c.513+2497T>G (n.513+2497T>G) n.2293A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1899A>C n.4008A>C c.*2167T>G (n.*2167T>G) n.2437A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1595A>C c.*1836T>G (n.*1836T>G) | |
22 | g.18913526C>A | CA410639308 | DGCR6,PRODH | c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.513+2498C>A (n.513+2498C>A) n.2292G>T c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1898G>T n.4007G>T c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2436G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.1594G>T c.*1837C>A (n.*1837C>A) | |
22 | g.18913526C= | CA2395633704 | DGCR6,PRODH | c.1527G= (p.Arg509=) c.513+2498C= (n.513+2498C=) n.2292G= c.1203G= (p.Arg401=) n.1898G= n.4007G= c.*2168C= (n.*2168C=) n.2436G= c.954G= (p.Arg318=) c.747G= (p.Arg249=) n.1594G= c.*1837C= (n.*1837C=) | |
22 | g.18913526C>G | CA410639312 | DGCR6,PRODH | c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.513+2498C>G (n.513+2498C>G) n.2292G>C c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.1898G>C n.4007G>C c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2436G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.1594G>C c.*1837C>G (n.*1837C>G) | |
22 | g.18913526C>T | CA512938032 | DGCR6,PRODH | c.1527G>A (p.Arg509=) c.513+2498C>T (n.513+2498C>T) n.2292G>A c.1203G>A (p.Arg401=) n.1898G>A n.4007G>A c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2436G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1594G>A c.*1837C>T (n.*1837C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913527C>A | CA321313834 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.513+2499C>A (n.513+2499C>A) n.2292-1G>T c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.1898-1G>T n.4007-1G>T c.*2169C>A (n.*2169C>A) n.2436-1G>T c.954-1G>T (n.954-1G>T) c.747-1G>T (n.747-1G>T) n.1594-1G>T c.*1838C>A (n.*1838C>A) | dbSNP |
22 | g.18913527C= | CA2395633705 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G= (n.1527-1G=) c.513+2499C= (n.513+2499C=) n.2292-1G= c.1203-1G= (n.1203-1G=) n.1898-1G= n.4007-1G= c.*2169C= (n.*2169C=) n.2436-1G= c.954-1G= (n.954-1G=) c.747-1G= (n.747-1G=) n.1594-1G= c.*1838C= (n.*1838C=) | |
22 | g.18913527C>G | CA410639316 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.513+2499C>G (n.513+2499C>G) n.2292-1G>C c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.1898-1G>C n.4007-1G>C c.*2169C>G (n.*2169C>G) n.2436-1G>C c.954-1G>C (n.954-1G>C) c.747-1G>C (n.747-1G>C) n.1594-1G>C c.*1838C>G (n.*1838C>G) | |
22 | g.18913527C>T | CA410639314 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.513+2499C>T (n.513+2499C>T) n.2292-1G>A c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.1898-1G>A n.4007-1G>A c.*2169C>T (n.*2169C>T) n.2436-1G>A c.954-1G>A (n.954-1G>A) c.747-1G>A (n.747-1G>A) n.1594-1G>A c.*1838C>T (n.*1838C>T) | |
22 | g.18913528T>A | CA410639321 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.513+2500T>A (n.513+2500T>A) n.2292-2A>T c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.1898-2A>T n.4007-2A>T c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.2436-2A>T c.954-2A>T (n.954-2A>T) c.747-2A>T (n.747-2A>T) n.1594-2A>T c.*1839T>A (n.*1839T>A) | |
22 | g.18913528T>C | CA410639325 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.513+2500T>C (n.513+2500T>C) n.2292-2A>G c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.1898-2A>G n.4007-2A>G c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.2436-2A>G c.954-2A>G (n.954-2A>G) c.747-2A>G (n.747-2A>G) n.1594-2A>G c.*1839T>C (n.*1839T>C) | |
22 | g.18913528T>G | CA410639326 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.513+2500T>G (n.513+2500T>G) n.2292-2A>C c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.1898-2A>C n.4007-2A>C c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.2436-2A>C c.954-2A>C (n.954-2A>C) c.747-2A>C (n.747-2A>C) n.1594-2A>C c.*1839T>G (n.*1839T>G) | |
22 | g.18913529G>A | CA2573157714 | DGCR6,PRODH | c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) c.513+2501G>A (n.513+2501G>A) n.2292-3C>T c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.1898-3C>T n.4007-3C>T c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2436-3C>T c.954-3C>T (n.954-3C>T) c.747-3C>T (n.747-3C>T) n.1594-3C>T c.*1840G>A (n.*1840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913530T>C | CA2818372259 | DGCR6,PRODH | c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.513+2502T>C (n.513+2502T>C) n.2292-4A>G c.1203-4A>G (n.1203-4A>G) n.1898-4A>G n.4007-4A>G c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.2436-4A>G c.954-4A>G (n.954-4A>G) c.747-4A>G (n.747-4A>G) n.1594-4A>G c.*1841T>C (n.*1841T>C) | |
22 | g.18913531G>A | CA638324643 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>T (n.1527-5C>T) c.513+2503G>A (n.513+2503G>A) n.2292-5C>T c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.1898-5C>T n.4007-5C>T c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.2436-5C>T c.954-5C>T (n.954-5C>T) c.747-5C>T (n.747-5C>T) n.1594-5C>T c.*1842G>A (n.*1842G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913531G= | CA2395633706 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C= (n.1527-5C=) c.513+2503G= (n.513+2503G=) n.2292-5C= c.1203-5C= (n.1203-5C=) n.1898-5C= n.4007-5C= c.*2173G= (n.*2173G=) n.2436-5C= c.954-5C= (n.954-5C=) c.747-5C= (n.747-5C=) n.1594-5C= c.*1842G= (n.*1842G=) | |
22 | g.18913531G>T | CA2655228950 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>A (n.1527-5C>A) c.513+2503G>T (n.513+2503G>T) n.2292-5C>A c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.1898-5C>A n.4007-5C>A c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.2436-5C>A c.954-5C>A (n.954-5C>A) c.747-5C>A (n.747-5C>A) n.1594-5C>A c.*1842G>T (n.*1842G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913532C>T | CA2655228951 | DGCR6,PRODH | c.1527-6G>A (n.1527-6G>A) c.513+2504C>T (n.513+2504C>T) n.2292-6G>A c.1203-6G>A (n.1203-6G>A) n.1898-6G>A n.4007-6G>A c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.2436-6G>A c.954-6G>A (n.954-6G>A) c.747-6G>A (n.747-6G>A) n.1594-6G>A c.*1843C>T (n.*1843C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913533A>G | CA2655228952 | DGCR6,PRODH | c.1527-7T>C (n.1527-7T>C) c.513+2505A>G (n.513+2505A>G) n.2292-7T>C c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.1898-7T>C n.4007-7T>C c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.2436-7T>C c.954-7T>C (n.954-7T>C) c.747-7T>C (n.747-7T>C) n.1594-7T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913534G>T | CA2655228953 | DGCR6,PRODH | c.1527-8C>A (n.1527-8C>A) c.513+2506G>T (n.513+2506G>T) n.2292-8C>A c.1203-8C>A (n.1203-8C>A) n.1898-8C>A n.4007-8C>A c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.2436-8C>A c.954-8C>A (n.954-8C>A) c.747-8C>A (n.747-8C>A) n.1594-8C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913535G>A | CA10094894 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.513+2507G>A (n.513+2507G>A) n.2292-9C>T c.1203-9C>T (n.1203-9C>T) n.1898-9C>T n.4007-9C>T c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.2436-9C>T c.954-9C>T (n.954-9C>T) c.747-9C>T (n.747-9C>T) n.1594-9C>T c.*1846G>A (n.*1846G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913535G>C | CA2741704637 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>G (n.1527-9C>G) c.513+2507G>C (n.513+2507G>C) n.2292-9C>G c.1203-9C>G (n.1203-9C>G) n.1898-9C>G n.4007-9C>G c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.2436-9C>G c.954-9C>G (n.954-9C>G) c.747-9C>G (n.747-9C>G) n.1594-9C>G c.*1846G>C (n.*1846G>C) | |
22 | g.18913535G= | CA2395633707 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C= (n.1527-9C=) c.513+2507G= (n.513+2507G=) n.2292-9C= c.1203-9C= (n.1203-9C=) n.1898-9C= n.4007-9C= c.*2177G= (n.*2177G=) n.2436-9C= c.954-9C= (n.954-9C=) c.747-9C= (n.747-9C=) n.1594-9C= c.*1846G= (n.*1846G=) | |
22 | g.18913537G>A | CA10094895 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C>T (n.1527-11C>T) c.513+2509G>A (n.513+2509G>A) n.2292-11C>T c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.1898-11C>T n.4007-11C>T c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.2436-11C>T c.954-11C>T (n.954-11C>T) c.747-11C>T (n.747-11C>T) n.1594-11C>T c.*1848G>A (n.*1848G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913537G= | CA2395633708 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C= (n.1527-11C=) c.513+2509G= (n.513+2509G=) n.2292-11C= c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.1898-11C= n.4007-11C= c.*2179G= (n.*2179G=) n.2436-11C= c.954-11C= (n.954-11C=) c.747-11C= (n.747-11C=) n.1594-11C= c.*1848G= (n.*1848G=) | |
22 | g.18913541C= | CA2395633709 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G= (n.1527-15G=) c.513+2513C= (n.513+2513C=) n.2292-15G= c.1203-15G= (n.1203-15G=) n.1898-15G= n.4007-15G= c.*2183C= (n.*2183C=) n.2436-15G= c.954-15G= (n.954-15G=) c.747-15G= (n.747-15G=) n.1594-15G= c.*1852C= (n.*1852C=) | |
22 | g.18913541C>T | CA2395633710 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G>A (n.1527-15G>A) c.513+2513C>T (n.513+2513C>T) n.2292-15G>A c.1203-15G>A (n.1203-15G>A) n.1898-15G>A n.4007-15G>A c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.2436-15G>A c.954-15G>A (n.954-15G>A) c.747-15G>A (n.747-15G>A) n.1594-15G>A c.*1852C>T (n.*1852C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913545G>A | CA638324645 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) c.513+2517G>A (n.513+2517G>A) n.2292-19C>T c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.1898-19C>T n.4007-19C>T c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2436-19C>T c.954-19C>T (n.954-19C>T) c.747-19C>T (n.747-19C>T) n.1594-19C>T c.*1856G>A (n.*1856G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913545G= | CA2395633711 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C= (n.1527-19C=) c.513+2517G= (n.513+2517G=) n.2292-19C= c.1203-19C= (n.1203-19C=) n.1898-19C= n.4007-19C= c.*2187G= (n.*2187G=) n.2436-19C= c.954-19C= (n.954-19C=) c.747-19C= (n.747-19C=) n.1594-19C= c.*1856G= (n.*1856G=) | |
22 | g.18913546A= | CA2395633712 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T= (n.1527-20T=) c.513+2518A= (n.513+2518A=) n.2292-20T= c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.1898-20T= n.4007-20T= c.*2188A= (n.*2188A=) n.2436-20T= c.954-20T= (n.954-20T=) c.747-20T= (n.747-20T=) n.1594-20T= c.*1857A= (n.*1857A=) | |
22 | g.18913546A>G | CA10094896 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T>C (n.1527-20T>C) c.513+2518A>G (n.513+2518A>G) n.2292-20T>C c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.1898-20T>C n.4007-20T>C c.*2188A>G (n.*2188A>G) n.2436-20T>C c.954-20T>C (n.954-20T>C) c.747-20T>C (n.747-20T>C) n.1594-20T>C c.*1857A>G (n.*1857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913547A= | CA2395633713 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T= (n.1527-21T=) c.513+2519A= (n.513+2519A=) n.2292-21T= c.1203-21T= (n.1203-21T=) n.1898-21T= n.4007-21T= c.*2189A= (n.*2189A=) n.2436-21T= c.954-21T= (n.954-21T=) c.747-21T= (n.747-21T=) n.1594-21T= c.*1858A= (n.*1858A=) | |
22 | g.18913547A>G | CA10094897 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T>C (n.1527-21T>C) c.513+2519A>G (n.513+2519A>G) n.2292-21T>C c.1203-21T>C (n.1203-21T>C) n.1898-21T>C n.4007-21T>C c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.2436-21T>C c.954-21T>C (n.954-21T>C) c.747-21T>C (n.747-21T>C) n.1594-21T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913550G>A | CA751392999 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>T (n.1527-24C>T) c.513+2522G>A (n.513+2522G>A) n.2292-24C>T c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.1898-24C>T n.4007-24C>T c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.2436-24C>T c.954-24C>T (n.954-24C>T) c.747-24C>T (n.747-24C>T) n.1594-24C>T c.*1861G>A (n.*1861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913550G= | CA2395633714 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C= (n.1527-24C=) c.513+2522G= (n.513+2522G=) n.2292-24C= c.1203-24C= (n.1203-24C=) n.1898-24C= n.4007-24C= c.*2192G= (n.*2192G=) n.2436-24C= c.954-24C= (n.954-24C=) c.747-24C= (n.747-24C=) n.1594-24C= c.*1861G= (n.*1861G=) | |
22 | g.18913550G>T | CA2655228954 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>A (n.1527-24C>A) c.513+2522G>T (n.513+2522G>T) n.2292-24C>A c.1203-24C>A (n.1203-24C>A) n.1898-24C>A n.4007-24C>A c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.2436-24C>A c.954-24C>A (n.954-24C>A) c.747-24C>A (n.747-24C>A) n.1594-24C>A c.*1861G>T (n.*1861G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913551A= | CA2395633715 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T= (n.1527-25T=) c.513+2523A= (n.513+2523A=) n.2292-25T= c.1203-25T= (n.1203-25T=) n.1898-25T= n.4007-25T= c.*2193A= (n.*2193A=) n.2436-25T= c.954-25T= (n.954-25T=) c.747-25T= (n.747-25T=) n.1594-25T= c.*1862A= (n.*1862A=) | |
22 | g.18913551A>G | CA2655228955 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T>C (n.1527-25T>C) c.513+2523A>G (n.513+2523A>G) n.2292-25T>C c.1203-25T>C (n.1203-25T>C) n.1898-25T>C n.4007-25T>C c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2436-25T>C c.954-25T>C (n.954-25T>C) c.747-25T>C (n.747-25T>C) n.1594-25T>C c.*1862A>G (n.*1862A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913552G>A | CA321313840 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>T (n.1527-26C>T) c.513+2524G>A (n.513+2524G>A) n.2292-26C>T c.1203-26C>T (n.1203-26C>T) n.1898-26C>T n.4007-26C>T c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.2436-26C>T c.954-26C>T (n.954-26C>T) c.747-26C>T (n.747-26C>T) n.1594-26C>T c.*1863G>A (n.*1863G>A) | dbSNP |
22 | g.18913552G= | CA2395633716 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C= (n.1527-26C=) c.513+2524G= (n.513+2524G=) n.2292-26C= c.1203-26C= (n.1203-26C=) n.1898-26C= n.4007-26C= c.*2194G= (n.*2194G=) n.2436-26C= c.954-26C= (n.954-26C=) c.747-26C= (n.747-26C=) n.1594-26C= c.*1863G= (n.*1863G=) | |
22 | g.18913552G>T | CA2655228956 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>A (n.1527-26C>A) c.513+2524G>T (n.513+2524G>T) n.2292-26C>A c.1203-26C>A (n.1203-26C>A) n.1898-26C>A n.4007-26C>A c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.2436-26C>A c.954-26C>A (n.954-26C>A) c.747-26C>A (n.747-26C>A) n.1594-26C>A c.*1863G>T (n.*1863G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913554dup | CA10094898 | DGCR6,PRODH | c.1527-26dup (n.1527-26dup) c.513+2526dup (n.513+2526dup) n.2292-26dup c.1203-26dup (n.1203-26dup) n.1898-26dup n.4007-26dup c.*2196dup (n.*2196dup) n.2436-26dup c.954-26dup (n.954-26dup) c.747-26dup (n.747-26dup) n.1594-26dup c.*1865dup (n.*1865dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913554del | CA2577642035 | DGCR6,PRODH | c.1527-26del (n.1527-26del) c.513+2526del (n.513+2526del) n.2292-26del c.1203-26del (n.1203-26del) n.1898-26del n.4007-26del c.*2196del (n.*2196del) n.2436-26del c.954-26del (n.954-26del) c.747-26del (n.747-26del) n.1594-26del c.*1865del (n.*1865del) | |
22 | g.18913553G>T | CA2655228957 | DGCR6,PRODH | c.1527-27C>A (n.1527-27C>A) c.513+2525G>T (n.513+2525G>T) n.2292-27C>A c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.1898-27C>A n.4007-27C>A c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.2436-27C>A c.954-27C>A (n.954-27C>A) c.747-27C>A (n.747-27C>A) n.1594-27C>A c.*1864G>T (n.*1864G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913554G>A | CA638324648 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>T (n.1527-28C>T) c.513+2526G>A (n.513+2526G>A) n.2292-28C>T c.1203-28C>T (n.1203-28C>T) n.1898-28C>T n.4007-28C>T c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.2436-28C>T c.954-28C>T (n.954-28C>T) c.747-28C>T (n.747-28C>T) n.1594-28C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913554G>C | CA638324649 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>G (n.1527-28C>G) c.513+2526G>C (n.513+2526G>C) n.2292-28C>G c.1203-28C>G (n.1203-28C>G) n.1898-28C>G n.4007-28C>G c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.2436-28C>G c.954-28C>G (n.954-28C>G) c.747-28C>G (n.747-28C>G) n.1594-28C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913554G= | CA2395633717 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C= (n.1527-28C=) c.513+2526G= (n.513+2526G=) n.2292-28C= c.1203-28C= (n.1203-28C=) n.1898-28C= n.4007-28C= c.*2196G= (n.*2196G=) n.2436-28C= c.954-28C= (n.954-28C=) c.747-28C= (n.747-28C=) n.1594-28C= c.*1865G= (n.*1865G=) | |
22 | g.18913554G>T | CA2655228958 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>A (n.1527-28C>A) c.513+2526G>T (n.513+2526G>T) n.2292-28C>A c.1203-28C>A (n.1203-28C>A) n.1898-28C>A n.4007-28C>A c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.2436-28C>A c.954-28C>A (n.954-28C>A) c.747-28C>A (n.747-28C>A) n.1594-28C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913555C= | CA2395633718 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G= (n.1527-29G=) c.513+2527C= (n.513+2527C=) n.2292-29G= c.1203-29G= (n.1203-29G=) n.1898-29G= n.4007-29G= c.*2197C= (n.*2197C=) n.2436-29G= c.954-29G= (n.954-29G=) c.747-29G= (n.747-29G=) n.1594-29G= c.*1866C= (n.*1866C=) | |
22 | g.18913555C>T | CA638324650 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G>A (n.1527-29G>A) c.513+2527C>T (n.513+2527C>T) n.2292-29G>A c.1203-29G>A (n.1203-29G>A) n.1898-29G>A n.4007-29G>A c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2436-29G>A c.954-29G>A (n.954-29G>A) c.747-29G>A (n.747-29G>A) n.1594-29G>A c.*1866C>T (n.*1866C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913556C= | CA2395633719 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G= (n.1527-30G=) c.513+2528C= (n.513+2528C=) n.2292-30G= c.1203-30G= (n.1203-30G=) n.1898-30G= n.4007-30G= c.*2198C= (n.*2198C=) n.2436-30G= c.954-30G= (n.954-30G=) c.747-30G= (n.747-30G=) n.1594-30G= c.*1867C= (n.*1867C=) | |
22 | g.18913556C>T | CA638324651 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G>A (n.1527-30G>A) c.513+2528C>T (n.513+2528C>T) n.2292-30G>A c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.1898-30G>A n.4007-30G>A c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.2436-30G>A c.954-30G>A (n.954-30G>A) c.747-30G>A (n.747-30G>A) n.1594-30G>A c.*1867C>T (n.*1867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913558G>A | CA638324652 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C>T (n.1527-32C>T) c.513+2530G>A (n.513+2530G>A) n.2292-32C>T c.1203-32C>T (n.1203-32C>T) n.1898-32C>T n.4007-32C>T c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.2436-32C>T c.954-32C>T (n.954-32C>T) c.747-32C>T (n.747-32C>T) n.1594-32C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913558G= | CA2395633720 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C= (n.1527-32C=) c.513+2530G= (n.513+2530G=) n.2292-32C= c.1203-32C= (n.1203-32C=) n.1898-32C= n.4007-32C= c.*2200G= (n.*2200G=) n.2436-32C= c.954-32C= (n.954-32C=) c.747-32C= (n.747-32C=) n.1594-32C= c.*1869G= (n.*1869G=) | |
22 | g.18913559T>C | CA2655228959 | DGCR6,PRODH | c.1527-33A>G (n.1527-33A>G) c.513+2531T>C (n.513+2531T>C) n.2292-33A>G c.1203-33A>G (n.1203-33A>G) n.1898-33A>G n.4007-33A>G c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2436-33A>G c.954-33A>G (n.954-33A>G) c.747-33A>G (n.747-33A>G) n.1594-33A>G c.*1870T>C (n.*1870T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913562C= | CA2395633721 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G= (n.1527-36G=) c.513+2534C= (n.513+2534C=) n.2292-36G= c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.1898-36G= n.4007-36G= c.*2204C= (n.*2204C=) n.2436-36G= c.954-36G= (n.954-36G=) c.747-36G= (n.747-36G=) n.1594-36G= c.*1873C= (n.*1873C=) | |
22 | g.18913562C>T | CA751393018 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G>A (n.1527-36G>A) c.513+2534C>T (n.513+2534C>T) n.2292-36G>A c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.1898-36G>A n.4007-36G>A c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.2436-36G>A c.954-36G>A (n.954-36G>A) c.747-36G>A (n.747-36G>A) n.1594-36G>A c.*1873C>T (n.*1873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913568A= | CA2395633722 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T= (n.1527-42T=) c.513+2540A= (n.513+2540A=) n.2292-42T= c.1203-42T= (n.1203-42T=) n.1898-42T= n.4007-42T= c.*2210A= (n.*2210A=) n.2436-42T= c.954-42T= (n.954-42T=) c.747-42T= (n.747-42T=) n.1594-42T= c.*1879A= (n.*1879A=) | |
22 | g.18913568A>C | CA2818372262 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>G (n.1527-42T>G) c.513+2540A>C (n.513+2540A>C) n.2292-42T>G c.1203-42T>G (n.1203-42T>G) n.1898-42T>G n.4007-42T>G c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.2436-42T>G c.954-42T>G (n.954-42T>G) c.747-42T>G (n.747-42T>G) n.1594-42T>G c.*1879A>C (n.*1879A>C) | |
22 | g.18913568A>G | CA638324653 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) c.513+2540A>G (n.513+2540A>G) n.2292-42T>C c.1203-42T>C (n.1203-42T>C) n.1898-42T>C n.4007-42T>C c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.2436-42T>C c.954-42T>C (n.954-42T>C) c.747-42T>C (n.747-42T>C) n.1594-42T>C c.*1879A>G (n.*1879A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913569C= | CA2395633723 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G= (n.1527-43G=) c.513+2541C= (n.513+2541C=) n.2292-43G= c.1203-43G= (n.1203-43G=) n.1898-43G= n.4007-43G= c.*2211C= (n.*2211C=) n.2436-43G= c.954-43G= (n.954-43G=) c.747-43G= (n.747-43G=) n.1594-43G= c.*1880C= (n.*1880C=) | |
22 | g.18913569C>T | CA638324654 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G>A (n.1527-43G>A) c.513+2541C>T (n.513+2541C>T) n.2292-43G>A c.1203-43G>A (n.1203-43G>A) n.1898-43G>A n.4007-43G>A c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.2436-43G>A c.954-43G>A (n.954-43G>A) c.747-43G>A (n.747-43G>A) n.1594-43G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913570T>G | CA321313842 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A>C (n.1527-44A>C) c.513+2542T>G (n.513+2542T>G) n.2292-44A>C c.1203-44A>C (n.1203-44A>C) n.1898-44A>C n.4007-44A>C c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.2436-44A>C c.954-44A>C (n.954-44A>C) c.747-44A>C (n.747-44A>C) n.1594-44A>C c.*1881T>G (n.*1881T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913570T= | CA2395633724 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A= (n.1527-44A=) c.513+2542T= (n.513+2542T=) n.2292-44A= c.1203-44A= (n.1203-44A=) n.1898-44A= n.4007-44A= c.*2212T= (n.*2212T=) n.2436-44A= c.954-44A= (n.954-44A=) c.747-44A= (n.747-44A=) n.1594-44A= c.*1881T= (n.*1881T=) | |
22 | g.18913573C>A | CA321313844 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>T (n.1527-47G>T) c.513+2545C>A (n.513+2545C>A) n.2292-47G>T c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.1898-47G>T n.4007-47G>T c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.2436-47G>T c.954-47G>T (n.954-47G>T) c.747-47G>T (n.747-47G>T) n.1594-47G>T c.*1884C>A (n.*1884C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913573C= | CA2395633725 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G= (n.1527-47G=) c.513+2545C= (n.513+2545C=) n.2292-47G= c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.1898-47G= n.4007-47G= c.*2215C= (n.*2215C=) n.2436-47G= c.954-47G= (n.954-47G=) c.747-47G= (n.747-47G=) n.1594-47G= c.*1884C= (n.*1884C=) | |
22 | g.18913573C>G | CA638324655 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>C (n.1527-47G>C) c.513+2545C>G (n.513+2545C>G) n.2292-47G>C c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.1898-47G>C n.4007-47G>C c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.2436-47G>C c.954-47G>C (n.954-47G>C) c.747-47G>C (n.747-47G>C) n.1594-47G>C c.*1884C>G (n.*1884C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913576C>A | CA2655228960 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>T (n.1527-50G>T) c.513+2548C>A (n.513+2548C>A) n.2292-50G>T c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.1898-50G>T n.4007-50G>T c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.2436-50G>T c.954-50G>T (n.954-50G>T) c.747-50G>T (n.747-50G>T) n.1594-50G>T c.*1887C>A (n.*1887C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913576C= | CA2395633726 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G= (n.1527-50G=) c.513+2548C= (n.513+2548C=) n.2292-50G= c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.1898-50G= n.4007-50G= c.*2218C= (n.*2218C=) n.2436-50G= c.954-50G= (n.954-50G=) c.747-50G= (n.747-50G=) n.1594-50G= c.*1887C= (n.*1887C=) | |
22 | g.18913576C>T | CA10094899 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>A (n.1527-50G>A) c.513+2548C>T (n.513+2548C>T) n.2292-50G>A c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.1898-50G>A n.4007-50G>A c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.2436-50G>A c.954-50G>A (n.954-50G>A) c.747-50G>A (n.747-50G>A) n.1594-50G>A c.*1887C>T (n.*1887C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913577A= | CA2395633727 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T= (n.1527-51T=) c.513+2549A= (n.513+2549A=) n.2292-51T= c.1203-51T= (n.1203-51T=) n.1898-51T= n.4007-51T= c.*2219A= (n.*2219A=) n.2436-51T= c.954-51T= (n.954-51T=) c.747-51T= (n.747-51T=) n.1594-51T= c.*1888A= (n.*1888A=) | |
22 | g.18913577A>C | CA2580672320 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>G (n.1527-51T>G) c.513+2549A>C (n.513+2549A>C) n.2292-51T>G c.1203-51T>G (n.1203-51T>G) n.1898-51T>G n.4007-51T>G c.*2219A>C (n.*2219A>C) n.2436-51T>G c.954-51T>G (n.954-51T>G) c.747-51T>G (n.747-51T>G) n.1594-51T>G c.*1888A>C (n.*1888A>C) | |
22 | g.18913577A>G | CA10094900 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>C (n.1527-51T>C) c.513+2549A>G (n.513+2549A>G) n.2292-51T>C c.1203-51T>C (n.1203-51T>C) n.1898-51T>C n.4007-51T>C c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.2436-51T>C c.954-51T>C (n.954-51T>C) c.747-51T>C (n.747-51T>C) n.1594-51T>C c.*1888A>G (n.*1888A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913577A>T | CA2395633728 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>A (n.1527-51T>A) c.513+2549A>T (n.513+2549A>T) n.2292-51T>A c.1203-51T>A (n.1203-51T>A) n.1898-51T>A n.4007-51T>A c.*2219A>T (n.*2219A>T) n.2436-51T>A c.954-51T>A (n.954-51T>A) c.747-51T>A (n.747-51T>A) n.1594-51T>A c.*1888A>T (n.*1888A>T) | dbSNP |
22 | g.18913578G>A | CA10094901 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>T (n.1527-52C>T) c.513+2550G>A (n.513+2550G>A) n.2292-52C>T c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.1898-52C>T n.4007-52C>T c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.2436-52C>T c.954-52C>T (n.954-52C>T) c.747-52C>T (n.747-52C>T) n.1594-52C>T c.*1889G>A (n.*1889G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913578G= | CA2395633729 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C= (n.1527-52C=) c.513+2550G= (n.513+2550G=) n.2292-52C= c.1203-52C= (n.1203-52C=) n.1898-52C= n.4007-52C= c.*2220G= (n.*2220G=) n.2436-52C= c.954-52C= (n.954-52C=) c.747-52C= (n.747-52C=) n.1594-52C= c.*1889G= (n.*1889G=) | |
22 | g.18913578G>T | CA10094902 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>A (n.1527-52C>A) c.513+2550G>T (n.513+2550G>T) n.2292-52C>A c.1203-52C>A (n.1203-52C>A) n.1898-52C>A n.4007-52C>A c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.2436-52C>A c.954-52C>A (n.954-52C>A) c.747-52C>A (n.747-52C>A) n.1594-52C>A c.*1889G>T (n.*1889G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913579T>G | CA2395633731 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A>C (n.1527-53A>C) c.513+2551T>G (n.513+2551T>G) n.2292-53A>C c.1203-53A>C (n.1203-53A>C) n.1898-53A>C n.4007-53A>C c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.2436-53A>C c.954-53A>C (n.954-53A>C) c.747-53A>C (n.747-53A>C) n.1594-53A>C c.*1890T>G (n.*1890T>G) | dbSNP |
22 | g.18913579T= | CA2395633730 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A= (n.1527-53A=) c.513+2551T= (n.513+2551T=) n.2292-53A= c.1203-53A= (n.1203-53A=) n.1898-53A= n.4007-53A= c.*2221T= (n.*2221T=) n.2436-53A= c.954-53A= (n.954-53A=) c.747-53A= (n.747-53A=) n.1594-53A= c.*1890T= (n.*1890T=) | |
22 | g.18913580G>A | CA638324656 | DGCR6,PRODH | c.1527-54C>T (n.1527-54C>T) c.513+2552G>A (n.513+2552G>A) n.2292-54C>T c.1203-54C>T (n.1203-54C>T) n.1898-54C>T n.4007-54C>T c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.2436-54C>T c.954-54C>T (n.954-54C>T) c.747-54C>T (n.747-54C>T) n.1594-54C>T c.*1891G>A (n.*1891G>A) | gnomAD v2 |
22 | g.18913582A>C | CA2577642036 | DGCR6,PRODH | c.1527-56T>G (n.1527-56T>G) c.513+2554A>C (n.513+2554A>C) n.2292-56T>G c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.1898-56T>G n.4007-56T>G c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.2436-56T>G c.954-56T>G (n.954-56T>G) c.747-56T>G (n.747-56T>G) n.1594-56T>G c.*1893A>C (n.*1893A>C) | |
22 | g.18913584G>T | CA2655228961 | DGCR6,PRODH | c.1527-58C>A (n.1527-58C>A) c.513+2556G>T (n.513+2556G>T) n.2292-58C>A c.1203-58C>A (n.1203-58C>A) n.1898-58C>A n.4007-58C>A c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2436-58C>A c.954-58C>A (n.954-58C>A) c.747-58C>A (n.747-58C>A) n.1594-58C>A c.*1895G>T (n.*1895G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913585G>T | CA2655228962 | DGCR6,PRODH | c.1527-59C>A (n.1527-59C>A) c.513+2557G>T (n.513+2557G>T) n.2292-59C>A c.1203-59C>A (n.1203-59C>A) n.1898-59C>A n.4007-59C>A c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2436-59C>A c.954-59C>A (n.954-59C>A) c.747-59C>A (n.747-59C>A) n.1594-59C>A c.*1896G>T (n.*1896G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913586A>G | CA1024069024 | DGCR6,PRODH | c.1527-60T>C (n.1527-60T>C) c.513+2558A>G (n.513+2558A>G) n.2292-60T>C c.1203-60T>C (n.1203-60T>C) n.1898-60T>C n.4007-60T>C c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.2436-60T>C c.954-60T>C (n.954-60T>C) c.747-60T>C (n.747-60T>C) n.1594-60T>C c.*1897A>G (n.*1897A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913587T>C | CA2395633733 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A>G (n.1527-61A>G) c.513+2559T>C (n.513+2559T>C) n.2292-61A>G c.1203-61A>G (n.1203-61A>G) n.1898-61A>G n.4007-61A>G c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.2436-61A>G c.954-61A>G (n.954-61A>G) c.747-61A>G (n.747-61A>G) n.1594-61A>G c.*1898T>C (n.*1898T>C) | dbSNP |
22 | g.18913587T= | CA2395633732 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A= (n.1527-61A=) c.513+2559T= (n.513+2559T=) n.2292-61A= c.1203-61A= (n.1203-61A=) n.1898-61A= n.4007-61A= c.*2229T= (n.*2229T=) n.2436-61A= c.954-61A= (n.954-61A=) c.747-61A= (n.747-61A=) n.1594-61A= c.*1898T= (n.*1898T=) | |
22 | g.18913589C= | CA2395633734 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G= (n.1527-63G=) c.513+2561C= (n.513+2561C=) n.2292-63G= c.1203-63G= (n.1203-63G=) n.1898-63G= n.4007-63G= c.*2231C= (n.*2231C=) n.2436-63G= c.954-63G= (n.954-63G=) c.747-63G= (n.747-63G=) n.1594-63G= c.*1900C= (n.*1900C=) | |
22 | g.18913589C>T | CA1024069025 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G>A (n.1527-63G>A) c.513+2561C>T (n.513+2561C>T) n.2292-63G>A c.1203-63G>A (n.1203-63G>A) n.1898-63G>A n.4007-63G>A c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.2436-63G>A c.954-63G>A (n.954-63G>A) c.747-63G>A (n.747-63G>A) n.1594-63G>A c.*1900C>T (n.*1900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913590A= | CA2395633735 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T= (n.1527-64T=) c.513+2562A= (n.513+2562A=) n.2292-64T= c.1203-64T= (n.1203-64T=) n.1898-64T= n.4007-64T= c.*2232A= (n.*2232A=) n.2436-64T= c.954-64T= (n.954-64T=) c.747-64T= (n.747-64T=) n.1594-64T= c.*1901A= (n.*1901A=) | |
22 | g.18913590A>C | CA638324657 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>G (n.1527-64T>G) c.513+2562A>C (n.513+2562A>C) n.2292-64T>G c.1203-64T>G (n.1203-64T>G) n.1898-64T>G n.4007-64T>G c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.2436-64T>G c.954-64T>G (n.954-64T>G) c.747-64T>G (n.747-64T>G) n.1594-64T>G c.*1901A>C (n.*1901A>C) | gnomAD v2 |
22 | g.18913590A>G | CA321313850 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>C (n.1527-64T>C) c.513+2562A>G (n.513+2562A>G) n.2292-64T>C c.1203-64T>C (n.1203-64T>C) n.1898-64T>C n.4007-64T>C c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.2436-64T>C c.954-64T>C (n.954-64T>C) c.747-64T>C (n.747-64T>C) n.1594-64T>C c.*1901A>G (n.*1901A>G) | gnomAD v2 |
22 | g.18913592G>A | CA321313852 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C>T (n.1527-66C>T) c.513+2564G>A (n.513+2564G>A) n.2292-66C>T c.1203-66C>T (n.1203-66C>T) n.1898-66C>T n.4007-66C>T c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.2436-66C>T c.954-66C>T (n.954-66C>T) c.747-66C>T (n.747-66C>T) n.1594-66C>T c.*1903G>A (n.*1903G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913592G= | CA2395633736 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C= (n.1527-66C=) c.513+2564G= (n.513+2564G=) n.2292-66C= c.1203-66C= (n.1203-66C=) n.1898-66C= n.4007-66C= c.*2234G= (n.*2234G=) n.2436-66C= c.954-66C= (n.954-66C=) c.747-66C= (n.747-66C=) n.1594-66C= c.*1903G= (n.*1903G=) | |
22 | g.18913597C>T | CA2655228963 | DGCR6,PRODH | c.1527-71G>A (n.1527-71G>A) c.513+2569C>T (n.513+2569C>T) n.2292-71G>A c.1203-71G>A (n.1203-71G>A) n.1898-71G>A n.4007-71G>A c.*2239C>T (n.*2239C>T) n.2436-71G>A c.954-71G>A (n.954-71G>A) c.747-71G>A (n.747-71G>A) n.1594-71G>A c.*1908C>T (n.*1908C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913598T>A | CA2655228964 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A>T (n.1527-72A>T) c.513+2570T>A (n.513+2570T>A) n.2292-72A>T c.1203-72A>T (n.1203-72A>T) n.1898-72A>T n.4007-72A>T c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.2436-72A>T c.954-72A>T (n.954-72A>T) c.747-72A>T (n.747-72A>T) n.1594-72A>T c.*1909T>A (n.*1909T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913598T>C | CA2395633738 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A>G (n.1527-72A>G) c.513+2570T>C (n.513+2570T>C) n.2292-72A>G c.1203-72A>G (n.1203-72A>G) n.1898-72A>G n.4007-72A>G c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.2436-72A>G c.954-72A>G (n.954-72A>G) c.747-72A>G (n.747-72A>G) n.1594-72A>G c.*1909T>C (n.*1909T>C) | dbSNP |
22 | g.18913598T= | CA2395633737 | DGCR6,PRODH | c.1527-72A= (n.1527-72A=) c.513+2570T= (n.513+2570T=) n.2292-72A= c.1203-72A= (n.1203-72A=) n.1898-72A= n.4007-72A= c.*2240T= (n.*2240T=) n.2436-72A= c.954-72A= (n.954-72A=) c.747-72A= (n.747-72A=) n.1594-72A= c.*1909T= (n.*1909T=) | |
22 | g.18913599G>C | CA2655228965 | DGCR6,PRODH | c.1527-73C>G (n.1527-73C>G) c.513+2571G>C (n.513+2571G>C) n.2292-73C>G c.1203-73C>G (n.1203-73C>G) n.1898-73C>G n.4007-73C>G c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.2436-73C>G c.954-73C>G (n.954-73C>G) c.747-73C>G (n.747-73C>G) n.1594-73C>G c.*1910G>C (n.*1910G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913600T>A | CA2395633740 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A>T (n.1527-74A>T) c.513+2572T>A (n.513+2572T>A) n.2292-74A>T c.1203-74A>T (n.1203-74A>T) n.1898-74A>T n.4007-74A>T c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.2436-74A>T c.954-74A>T (n.954-74A>T) c.747-74A>T (n.747-74A>T) n.1594-74A>T c.*1911T>A (n.*1911T>A) | dbSNP |
22 | g.18913600T>G | CA2818372266 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A>C (n.1527-74A>C) c.513+2572T>G (n.513+2572T>G) n.2292-74A>C c.1203-74A>C (n.1203-74A>C) n.1898-74A>C n.4007-74A>C c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.2436-74A>C c.954-74A>C (n.954-74A>C) c.747-74A>C (n.747-74A>C) n.1594-74A>C c.*1911T>G (n.*1911T>G) | |
22 | g.18913600T= | CA2395633739 | DGCR6,PRODH | c.1527-74A= (n.1527-74A=) c.513+2572T= (n.513+2572T=) n.2292-74A= c.1203-74A= (n.1203-74A=) n.1898-74A= n.4007-74A= c.*2242T= (n.*2242T=) n.2436-74A= c.954-74A= (n.954-74A=) c.747-74A= (n.747-74A=) n.1594-74A= c.*1911T= (n.*1911T=) | |
22 | g.18913601C>A | CA2818372267 | DGCR6,PRODH | c.1527-75G>T (n.1527-75G>T) c.513+2573C>A (n.513+2573C>A) n.2292-75G>T c.1203-75G>T (n.1203-75G>T) n.1898-75G>T n.4007-75G>T c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.2436-75G>T c.954-75G>T (n.954-75G>T) c.747-75G>T (n.747-75G>T) n.1594-75G>T c.*1912C>A (n.*1912C>A) | |
22 | g.18913603del | CA2577642037 | DGCR6,PRODH | c.1527-75del (n.1527-75del) c.513+2575del (n.513+2575del) n.2292-75del c.1203-75del (n.1203-75del) n.1898-75del n.4007-75del c.*2245del (n.*2245del) n.2436-75del c.954-75del (n.954-75del) c.747-75del (n.747-75del) n.1594-75del c.*1914del (n.*1914del) | |
22 | g.18913602C= | CA2395633741 | DGCR6,PRODH | c.1527-76G= (n.1527-76G=) c.513+2574C= (n.513+2574C=) n.2292-76G= c.1203-76G= (n.1203-76G=) n.1898-76G= n.4007-76G= c.*2244C= (n.*2244C=) n.2436-76G= c.954-76G= (n.954-76G=) c.747-76G= (n.747-76G=) n.1594-76G= c.*1913C= (n.*1913C=) | |
22 | g.18913602C>T | CA2395633742 | DGCR6,PRODH | c.1527-76G>A (n.1527-76G>A) c.513+2574C>T (n.513+2574C>T) n.2292-76G>A c.1203-76G>A (n.1203-76G>A) n.1898-76G>A n.4007-76G>A c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.2436-76G>A c.954-76G>A (n.954-76G>A) c.747-76G>A (n.747-76G>A) n.1594-76G>A c.*1913C>T (n.*1913C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913603C>A | CA1024069035 | DGCR6,PRODH | c.1527-77G>T (n.1527-77G>T) c.513+2575C>A (n.513+2575C>A) n.2292-77G>T c.1203-77G>T (n.1203-77G>T) n.1898-77G>T n.4007-77G>T c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.2436-77G>T c.954-77G>T (n.954-77G>T) c.747-77G>T (n.747-77G>T) n.1594-77G>T c.*1914C>A (n.*1914C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913603C>T | CA2737775406 | DGCR6,PRODH | c.1527-77G>A (n.1527-77G>A) c.513+2575C>T (n.513+2575C>T) n.2292-77G>A c.1203-77G>A (n.1203-77G>A) n.1898-77G>A n.4007-77G>A c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.2436-77G>A c.954-77G>A (n.954-77G>A) c.747-77G>A (n.747-77G>A) n.1594-77G>A c.*1914C>T (n.*1914C>T) | dbSNP |
22 | g.18913606C= | CA2395633743 | DGCR6,PRODH | c.1527-80G= (n.1527-80G=) c.513+2578C= (n.513+2578C=) n.2292-80G= c.1203-80G= (n.1203-80G=) n.1898-80G= n.4007-80G= c.*2248C= (n.*2248C=) n.2436-80G= c.954-80G= (n.954-80G=) c.747-80G= (n.747-80G=) n.1594-80G= c.*1917C= (n.*1917C=) | |
22 | g.18913606C>T | CA321313854 | DGCR6,PRODH | c.1527-80G>A (n.1527-80G>A) c.513+2578C>T (n.513+2578C>T) n.2292-80G>A c.1203-80G>A (n.1203-80G>A) n.1898-80G>A n.4007-80G>A c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.2436-80G>A c.954-80G>A (n.954-80G>A) c.747-80G>A (n.747-80G>A) n.1594-80G>A c.*1917C>T (n.*1917C>T) | dbSNP |
22 | g.18913609T>C | CA638324658 | DGCR6,PRODH | c.1527-83A>G (n.1527-83A>G) c.513+2581T>C (n.513+2581T>C) n.2292-83A>G c.1203-83A>G (n.1203-83A>G) n.1898-83A>G n.4007-83A>G c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.2436-83A>G c.954-83A>G (n.954-83A>G) c.747-83A>G (n.747-83A>G) n.1594-83A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) | gnomAD v2 |
22 | g.18913610G>A | CA2395633745 | DGCR6,PRODH | c.1527-84C>T (n.1527-84C>T) c.513+2582G>A (n.513+2582G>A) n.2292-84C>T c.1203-84C>T (n.1203-84C>T) n.1898-84C>T n.4007-84C>T c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.2436-84C>T c.954-84C>T (n.954-84C>T) c.747-84C>T (n.747-84C>T) n.1594-84C>T c.*1921G>A (n.*1921G>A) | dbSNP |
22 | g.18913610G= | CA2395633744 | DGCR6,PRODH | c.1527-84C= (n.1527-84C=) c.513+2582G= (n.513+2582G=) n.2292-84C= c.1203-84C= (n.1203-84C=) n.1898-84C= n.4007-84C= c.*2252G= (n.*2252G=) n.2436-84C= c.954-84C= (n.954-84C=) c.747-84C= (n.747-84C=) n.1594-84C= c.*1921G= (n.*1921G=) | |
22 | g.18913615T>C | CA321313856 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A>G (n.1527-89A>G) c.513+2587T>C (n.513+2587T>C) n.2292-89A>G c.1203-89A>G (n.1203-89A>G) n.1898-89A>G n.4007-89A>G c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.2436-89A>G c.954-89A>G (n.954-89A>G) c.747-89A>G (n.747-89A>G) n.1594-89A>G c.*1926T>C (n.*1926T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913615T>G | CA2818372268 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A>C (n.1527-89A>C) c.513+2587T>G (n.513+2587T>G) n.2292-89A>C c.1203-89A>C (n.1203-89A>C) n.1898-89A>C n.4007-89A>C c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.2436-89A>C c.954-89A>C (n.954-89A>C) c.747-89A>C (n.747-89A>C) n.1594-89A>C c.*1926T>G (n.*1926T>G) | |
22 | g.18913615T= | CA2395633746 | DGCR6,PRODH | c.1527-89A= (n.1527-89A=) c.513+2587T= (n.513+2587T=) n.2292-89A= c.1203-89A= (n.1203-89A=) n.1898-89A= n.4007-89A= c.*2257T= (n.*2257T=) n.2436-89A= c.954-89A= (n.954-89A=) c.747-89A= (n.747-89A=) n.1594-89A= c.*1926T= (n.*1926T=) | |
22 | g.18913616G>A | CA2395633748 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>T (n.1527-90C>T) c.513+2588G>A (n.513+2588G>A) n.2292-90C>T c.1203-90C>T (n.1203-90C>T) n.1898-90C>T n.4007-90C>T c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.2436-90C>T c.954-90C>T (n.954-90C>T) c.747-90C>T (n.747-90C>T) n.1594-90C>T c.*1927G>A (n.*1927G>A) | dbSNP |
22 | g.18913616G>C | CA321313858 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>G (n.1527-90C>G) c.513+2588G>C (n.513+2588G>C) n.2292-90C>G c.1203-90C>G (n.1203-90C>G) n.1898-90C>G n.4007-90C>G c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.2436-90C>G c.954-90C>G (n.954-90C>G) c.747-90C>G (n.747-90C>G) n.1594-90C>G c.*1927G>C (n.*1927G>C) | |
22 | g.18913616G= | CA2395633747 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C= (n.1527-90C=) c.513+2588G= (n.513+2588G=) n.2292-90C= c.1203-90C= (n.1203-90C=) n.1898-90C= n.4007-90C= c.*2258G= (n.*2258G=) n.2436-90C= c.954-90C= (n.954-90C=) c.747-90C= (n.747-90C=) n.1594-90C= c.*1927G= (n.*1927G=) | |
22 | g.18913616G>T | CA2655228966 | DGCR6,PRODH | c.1527-90C>A (n.1527-90C>A) c.513+2588G>T (n.513+2588G>T) n.2292-90C>A c.1203-90C>A (n.1203-90C>A) n.1898-90C>A n.4007-90C>A c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.2436-90C>A c.954-90C>A (n.954-90C>A) c.747-90C>A (n.747-90C>A) n.1594-90C>A c.*1927G>T (n.*1927G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913617T>A | CA638324659 | DGCR6,PRODH | c.1527-91A>T (n.1527-91A>T) c.513+2589T>A (n.513+2589T>A) n.2292-91A>T c.1203-91A>T (n.1203-91A>T) n.1898-91A>T n.4007-91A>T c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.2436-91A>T c.954-91A>T (n.954-91A>T) c.747-91A>T (n.747-91A>T) n.1594-91A>T c.*1928T>A (n.*1928T>A) | gnomAD v2 |