Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913508C>ACA321313831DGCR6,PRODHc.1545G>T (p.Leu515=)
c.513+2480C>A (n.513+2480C>A)
n.2310G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1916G>T
n.4025G>T
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n.2454G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
c.765G>T (p.Leu255=)
n.1612G>T
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
gnomAD v4
22g.18913508C=CA2395633697DGCR6,PRODHc.1545G= (p.Leu515=)
c.513+2480C= (n.513+2480C=)
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n.4025G=
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n.2454G=
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c.765G= (p.Leu255=)
n.1612G=
c.*1819C= (n.*1819C=)
22g.18913508C>GCA512937973DGCR6,PRODHc.1545G>C (p.Leu515=)
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n.2310G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1916G>C
n.4025G>C
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n.2454G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
c.765G>C (p.Leu255=)
n.1612G>C
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22g.18913508C>TCA512937975DGCR6,PRODHc.1545G>A (p.Leu515=)
c.513+2480C>T (n.513+2480C>T)
n.2310G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1916G>A
n.4025G>A
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
n.2454G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1612G>A
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
gnomAD v4
22g.18913509A>CCA410639160DGCR6,PRODHc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.513+2481A>C (n.513+2481A>C)
n.2309T>G
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n.1915T>G
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n.2453T>G
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c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1611T>G
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
ClinVar
22g.18913509A>GCA410639162DGCR6,PRODHc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.513+2481A>G (n.513+2481A>G)
n.2309T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1915T>C
n.4024T>C
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n.2453T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1611T>C
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
22g.18913509A>TCA410639166DGCR6,PRODHc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.513+2481A>T (n.513+2481A>T)
n.2309T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1915T>A
n.4024T>A
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
n.2453T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1611T>A
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
22g.18913510G>ACA512937980DGCR6,PRODHc.1543C>T (p.Leu515=)
c.513+2482G>A (n.513+2482G>A)
n.2308C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1914C>T
n.4023C>T
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
n.2452C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
c.763C>T (p.Leu255=)
n.1610C>T
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
ClinVar
22g.18913510G>CCA410639173DGCR6,PRODHc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.513+2482G>C (n.513+2482G>C)
n.2308C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1914C>G
n.4023C>G
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
n.2452C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1610C>G
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
22g.18913510G>TCA410639170DGCR6,PRODHc.1543C>A (p.Leu515Met)
c.513+2482G>T (n.513+2482G>T)
n.2308C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1914C>A
n.4023C>A
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
n.2452C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1610C>A
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
22g.18913511G>ACA512937983DGCR6,PRODHc.1542C>T (p.Gly514=)
c.513+2483G>A (n.513+2483G>A)
n.2307C>T
c.1218C>T (p.Gly406=)
n.1913C>T
n.4022C>T
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.2451C>T
c.969C>T (p.Gly323=)
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1609C>T
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913511G>CCA512937984DGCR6,PRODHc.1542C>G (p.Gly514=)
c.513+2483G>C (n.513+2483G>C)
n.2307C>G
c.1218C>G (p.Gly406=)
n.1913C>G
n.4022C>G
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.2451C>G
c.969C>G (p.Gly323=)
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1609C>G
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
22g.18913511G=CA2395633698DGCR6,PRODHc.1542C= (p.Gly514=)
c.513+2483G= (n.513+2483G=)
n.2307C=
c.1218C= (p.Gly406=)
n.1913C=
n.4022C=
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.2451C=
c.969C= (p.Gly323=)
c.762C= (p.Gly254=)
n.1609C=
c.*1822G= (n.*1822G=)
22g.18913511G>TCA512937986DGCR6,PRODHc.1542C>A (p.Gly514=)
c.513+2483G>T (n.513+2483G>T)
n.2307C>A
c.1218C>A (p.Gly406=)
n.1913C>A
n.4022C>A
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.2451C>A
c.969C>A (p.Gly323=)
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1609C>A
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
gnomAD v4
22g.18913512C>ACA410639175DGCR6,PRODHc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.513+2484C>A (n.513+2484C>A)
n.2306G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1912G>T
n.4021G>T
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
n.2450G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1608G>T
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
gnomAD v4
22g.18913512C>GCA410639177DGCR6,PRODHc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.513+2484C>G (n.513+2484C>G)
n.2306G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1912G>C
n.4021G>C
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
n.2450G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1608G>C
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
22g.18913512C>TCA410639181DGCR6,PRODHc.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.513+2484C>T (n.513+2484C>T)
n.2306G>A
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.1912G>A
n.4021G>A
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
n.2450G>A
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1608G>A
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
22g.18913513C>ACA410639186DGCR6,PRODHc.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.513+2485C>A (n.513+2485C>A)
n.2305G>T
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1911G>T
n.4020G>T
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.2449G>T
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1607G>T
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
gnomAD v4
22g.18913513C>GCA410639189DGCR6,PRODHc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.513+2485C>G (n.513+2485C>G)
n.2305G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1911G>C
n.4020G>C
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.2449G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1607G>C
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
22g.18913513C>TCA410639193DGCR6,PRODHc.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.513+2485C>T (n.513+2485C>T)
n.2305G>A
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1911G>A
n.4020G>A
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.2449G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1607G>A
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
gnomAD v4
22g.18913514C>ACA512937994DGCR6,PRODHc.1539G>T (p.Leu513=)
c.513+2486C>A (n.513+2486C>A)
n.2304G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1910G>T
n.4019G>T
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
n.2448G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1606G>T
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913514C=CA2395633699DGCR6,PRODHc.1539G= (p.Leu513=)
c.513+2486C= (n.513+2486C=)
n.2304G=
c.1215G= (p.Leu405=)
n.1910G=
n.4019G=
c.*2156C= (n.*2156C=)
n.2448G=
c.966G= (p.Leu322=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.1606G=
c.*1825C= (n.*1825C=)
22g.18913514C>GCA512937997DGCR6,PRODHc.1539G>C (p.Leu513=)
c.513+2486C>G (n.513+2486C>G)
n.2304G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1910G>C
n.4019G>C
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
n.2448G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1606G>C
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913514C>TCA512937995DGCR6,PRODHc.1539G>A (p.Leu513=)
c.513+2486C>T (n.513+2486C>T)
n.2304G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1910G>A
n.4019G>A
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
n.2448G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1606G>A
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
gnomAD v4
22g.18913515A=CA2395633700DGCR6,PRODHc.1538T= (p.Leu513=)
c.513+2487A= (n.513+2487A=)
n.2303T=
c.1214T= (p.Leu405=)
n.1909T=
n.4018T=
c.*2157A= (n.*2157A=)
n.2447T=
c.965T= (p.Leu322=)
c.758T= (p.Leu253=)
n.1605T=
c.*1826A= (n.*1826A=)
22g.18913515A>CCA410639194DGCR6,PRODHc.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.513+2487A>C (n.513+2487A>C)
n.2303T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1909T>G
n.4018T>G
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
n.2447T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1605T>G
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
22g.18913515A>GCA10094892DGCR6,PRODHc.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.513+2487A>G (n.513+2487A>G)
n.2303T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1909T>C
n.4018T>C
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.2447T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1605T>C
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913515A>TCA410639195DGCR6,PRODHc.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.513+2487A>T (n.513+2487A>T)
n.2303T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1909T>A
n.4018T>A
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.2447T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1605T>A
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
22g.18913516G>ACA512938002DGCR6,PRODHc.1537C>T (p.Leu513=)
c.513+2488G>A (n.513+2488G>A)
n.2302C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1908C>T
n.4017C>T
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
n.2446C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1604C>T
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
22g.18913516G>CCA410639200DGCR6,PRODHc.1537C>G (p.Leu513Val)
c.513+2488G>C (n.513+2488G>C)
n.2302C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1908C>G
n.4017C>G
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
n.2446C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1604C>G
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
22g.18913516G>TCA410639209DGCR6,PRODHc.1537C>A (p.Leu513Met)
c.513+2488G>T (n.513+2488G>T)
n.2302C>A
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1908C>A
n.4017C>A
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
n.2446C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1604C>A
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
22g.18913517C>ACA410639211DGCR6,PRODHc.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.513+2489C>A (n.513+2489C>A)
n.2301G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1907G>T
n.4016G>T
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
n.2445G>T
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
n.1603G>T
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
22g.18913517C=CA2395633701DGCR6,PRODHc.1536G= (p.Glu512=)
c.513+2489C= (n.513+2489C=)
n.2301G=
c.1212G= (p.Glu404=)
n.1907G=
n.4016G=
c.*2159C= (n.*2159C=)
n.2445G=
c.963G= (p.Glu321=)
c.756G= (p.Glu252=)
n.1603G=
c.*1828C= (n.*1828C=)
22g.18913517C>GCA410639213DGCR6,PRODHc.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.513+2489C>G (n.513+2489C>G)
n.2301G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1907G>C
n.4016G>C
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
n.2445G>C
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
n.1603G>C
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
22g.18913517C>TCA512938008DGCR6,PRODHc.1536G>A (p.Glu512=)
c.513+2489C>T (n.513+2489C>T)
n.2301G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1907G>A
n.4016G>A
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
n.2445G>A
c.963G>A (p.Glu321=)
c.756G>A (p.Glu252=)
n.1603G>A
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913518T>ACA410639215DGCR6,PRODHc.1535A>T (p.Glu512Val)
c.513+2490T>A (n.513+2490T>A)
n.2300A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1906A>T
n.4015A>T
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
n.2444A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1602A>T
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
22g.18913518T>CCA410639218DGCR6,PRODHc.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.513+2490T>C (n.513+2490T>C)
n.2300A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1906A>G
n.4015A>G
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
n.2444A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1602A>G
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
22g.18913518T>GCA410639221DGCR6,PRODHc.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.513+2490T>G (n.513+2490T>G)
n.2300A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1906A>C
n.4015A>C
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
n.2444A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1602A>C
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
22g.18913519C>ACA410639228DGCR6,PRODHc.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.513+2491C>A (n.513+2491C>A)
n.2299G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1905G>T
n.4014G>T
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.2443G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1601G>T
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
22g.18913519C=CA2395633702DGCR6,PRODHc.1534G= (p.Glu512=)
c.513+2491C= (n.513+2491C=)
n.2299G=
c.1210G= (p.Glu404=)
n.1905G=
n.4014G=
c.*2161C= (n.*2161C=)
n.2443G=
c.961G= (p.Glu321=)
c.754G= (p.Glu252=)
n.1601G=
c.*1830C= (n.*1830C=)
22g.18913519C>GCA410639233DGCR6,PRODHc.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.513+2491C>G (n.513+2491C>G)
n.2299G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1905G>C
n.4014G>C
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.2443G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1601G>C
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
22g.18913519C>TCA410639238DGCR6,PRODHc.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.513+2491C>T (n.513+2491C>T)
n.2299G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1905G>A
n.4014G>A
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.2443G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1601G>A
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913520C>ACA410639248DGCR6,PRODHc.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.513+2492C>A (n.513+2492C>A)
n.2298G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
n.1904G>T
n.4013G>T
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.2442G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.1600G>T
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
22g.18913520C=CA2395633703DGCR6,PRODHc.1533G= (p.Glu511=)
c.513+2492C= (n.513+2492C=)
n.2298G=
c.1209G= (p.Glu403=)
n.1904G=
n.4013G=
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.2442G=
c.960G= (p.Glu320=)
c.753G= (p.Glu251=)
n.1600G=
c.*1831C= (n.*1831C=)
22g.18913520C>GCA410639244DGCR6,PRODHc.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.513+2492C>G (n.513+2492C>G)
n.2298G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
n.1904G>C
n.4013G>C
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.2442G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.1600G>C
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
22g.18913520C>TCA10094893DGCR6,PRODHc.1533G>A (p.Glu511=)
c.513+2492C>T (n.513+2492C>T)
n.2298G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
n.1904G>A
n.4013G>A
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.2442G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.1600G>A
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913521T>ACA410639252DGCR6,PRODHc.1532A>T (p.Glu511Val)
c.513+2493T>A (n.513+2493T>A)
n.2297A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.1903A>T
n.4012A>T
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
n.2441A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1599A>T
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
22g.18913521T>CCA410639273DGCR6,PRODHc.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.513+2493T>C (n.513+2493T>C)
n.2297A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.1903A>G
n.4012A>G
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
n.2441A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1599A>G
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
22g.18913521T>GCA410639261DGCR6,PRODHc.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.513+2493T>G (n.513+2493T>G)
n.2297A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1903A>C
n.4012A>C
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
n.2441A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1599A>C
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
22g.18913522C>ACA410639276DGCR6,PRODHc.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.513+2494C>A (n.513+2494C>A)
n.2296G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1902G>T
n.4011G>T
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.2440G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1598G>T
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
22g.18913522C>GCA410639280DGCR6,PRODHc.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.513+2494C>G (n.513+2494C>G)
n.2296G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1902G>C
n.4011G>C
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.2440G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1598G>C
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
22g.18913522C>TCA410639278DGCR6,PRODHc.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.513+2494C>T (n.513+2494C>T)
n.2296G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1902G>A
n.4011G>A
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.2440G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1598G>A
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
ClinVar
22g.18913523C>ACA410639282DGCR6,PRODHc.1530G>T (p.Met510Ile)
c.513+2495C>A (n.513+2495C>A)
n.2295G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.1901G>T
n.4010G>T
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.2439G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1597G>T
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
gnomAD v4
22g.18913523C>GCA410639286DGCR6,PRODHc.1530G>C (p.Met510Ile)
c.513+2495C>G (n.513+2495C>G)
n.2295G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.1901G>C
n.4010G>C
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
n.2439G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1597G>C
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
22g.18913523C>TCA410639294DGCR6,PRODHc.1530G>A (p.Met510Ile)
c.513+2495C>T (n.513+2495C>T)
n.2295G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.1901G>A
n.4010G>A
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.2439G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1597G>A
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
22g.18913524delCA2818372258DGCR6,PRODHc.1529del (p.Met510ArgfsTer19)
c.513+2496del (n.513+2496del)
n.2294del
c.1205del (p.Met402ArgfsTer19)
n.1900del
n.4009del
c.*2166del (n.*2166del)
n.2438del
c.956del (p.Met319ArgfsTer19)
c.749del (p.Met250ArgfsTer19)
n.1596del
c.*1835del (n.*1835del)
22g.18913524A>CCA410639296DGCR6,PRODHc.1529T>G (p.Met510Arg)
c.513+2496A>C (n.513+2496A>C)
n.2294T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.1900T>G
n.4009T>G
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
n.2438T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1596T>G
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
22g.18913524A>GCA410639298DGCR6,PRODHc.1529T>C (p.Met510Thr)
c.513+2496A>G (n.513+2496A>G)
n.2294T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.1900T>C
n.4009T>C
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
n.2438T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1596T>C
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
22g.18913524A>TCA410639301DGCR6,PRODHc.1529T>A (p.Met510Lys)
c.513+2496A>T (n.513+2496A>T)
n.2294T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.1900T>A
n.4009T>A
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
n.2438T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1596T>A
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
22g.18913525T>ACA410639304DGCR6,PRODHc.1528A>T (p.Met510Leu)
c.513+2497T>A (n.513+2497T>A)
n.2293A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.1899A>T
n.4008A>T
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
n.2437A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1595A>T
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
gnomAD v4
22g.18913525T>CCA410639306DGCR6,PRODHc.1528A>G (p.Met510Val)
c.513+2497T>C (n.513+2497T>C)
n.2293A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.1899A>G
n.4008A>G
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
n.2437A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1595A>G
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
22g.18913525T>GCA410639307DGCR6,PRODHc.1528A>C (p.Met510Leu)
c.513+2497T>G (n.513+2497T>G)
n.2293A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.1899A>C
n.4008A>C
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
n.2437A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1595A>C
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
22g.18913526C>ACA410639308DGCR6,PRODHc.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.513+2498C>A (n.513+2498C>A)
n.2292G>T
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.1898G>T
n.4007G>T
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.2436G>T
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.1594G>T
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
22g.18913526C=CA2395633704DGCR6,PRODHc.1527G= (p.Arg509=)
c.513+2498C= (n.513+2498C=)
n.2292G=
c.1203G= (p.Arg401=)
n.1898G=
n.4007G=
c.*2168C= (n.*2168C=)
n.2436G=
c.954G= (p.Arg318=)
c.747G= (p.Arg249=)
n.1594G=
c.*1837C= (n.*1837C=)
22g.18913526C>GCA410639312DGCR6,PRODHc.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.513+2498C>G (n.513+2498C>G)
n.2292G>C
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.1898G>C
n.4007G>C
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.2436G>C
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.1594G>C
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
22g.18913526C>TCA512938032DGCR6,PRODHc.1527G>A (p.Arg509=)
c.513+2498C>T (n.513+2498C>T)
n.2292G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1898G>A
n.4007G>A
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.2436G>A
c.954G>A (p.Arg318=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.1594G>A
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913527C>ACA321313834DGCR6,PRODHc.1527-1G>T (n.1527-1G>T)
c.513+2499C>A (n.513+2499C>A)
n.2292-1G>T
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.1898-1G>T
n.4007-1G>T
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.2436-1G>T
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
c.747-1G>T (n.747-1G>T)
n.1594-1G>T
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
dbSNP
22g.18913527C=CA2395633705DGCR6,PRODHc.1527-1G= (n.1527-1G=)
c.513+2499C= (n.513+2499C=)
n.2292-1G=
c.1203-1G= (n.1203-1G=)
n.1898-1G=
n.4007-1G=
c.*2169C= (n.*2169C=)
n.2436-1G=
c.954-1G= (n.954-1G=)
c.747-1G= (n.747-1G=)
n.1594-1G=
c.*1838C= (n.*1838C=)
22g.18913527C>GCA410639316DGCR6,PRODHc.1527-1G>C (n.1527-1G>C)
c.513+2499C>G (n.513+2499C>G)
n.2292-1G>C
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.1898-1G>C
n.4007-1G>C
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.2436-1G>C
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
c.747-1G>C (n.747-1G>C)
n.1594-1G>C
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
22g.18913527C>TCA410639314DGCR6,PRODHc.1527-1G>A (n.1527-1G>A)
c.513+2499C>T (n.513+2499C>T)
n.2292-1G>A
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.1898-1G>A
n.4007-1G>A
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.2436-1G>A
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
c.747-1G>A (n.747-1G>A)
n.1594-1G>A
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
22g.18913528T>ACA410639321DGCR6,PRODHc.1527-2A>T (n.1527-2A>T)
c.513+2500T>A (n.513+2500T>A)
n.2292-2A>T
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.1898-2A>T
n.4007-2A>T
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.2436-2A>T
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
c.747-2A>T (n.747-2A>T)
n.1594-2A>T
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
22g.18913528T>CCA410639325DGCR6,PRODHc.1527-2A>G (n.1527-2A>G)
c.513+2500T>C (n.513+2500T>C)
n.2292-2A>G
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.1898-2A>G
n.4007-2A>G
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.2436-2A>G
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
c.747-2A>G (n.747-2A>G)
n.1594-2A>G
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
22g.18913528T>GCA410639326DGCR6,PRODHc.1527-2A>C (n.1527-2A>C)
c.513+2500T>G (n.513+2500T>G)
n.2292-2A>C
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.1898-2A>C
n.4007-2A>C
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.2436-2A>C
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
c.747-2A>C (n.747-2A>C)
n.1594-2A>C
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
22g.18913529G>ACA2573157714DGCR6,PRODHc.1527-3C>T (n.1527-3C>T)
c.513+2501G>A (n.513+2501G>A)
n.2292-3C>T
c.1203-3C>T (n.1203-3C>T)
n.1898-3C>T
n.4007-3C>T
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.2436-3C>T
c.954-3C>T (n.954-3C>T)
c.747-3C>T (n.747-3C>T)
n.1594-3C>T
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.18913530T>CCA2818372259DGCR6,PRODHc.1527-4A>G (n.1527-4A>G)
c.513+2502T>C (n.513+2502T>C)
n.2292-4A>G
c.1203-4A>G (n.1203-4A>G)
n.1898-4A>G
n.4007-4A>G
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
n.2436-4A>G
c.954-4A>G (n.954-4A>G)
c.747-4A>G (n.747-4A>G)
n.1594-4A>G
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
22g.18913531G>ACA638324643DGCR6,PRODHc.1527-5C>T (n.1527-5C>T)
c.513+2503G>A (n.513+2503G>A)
n.2292-5C>T
c.1203-5C>T (n.1203-5C>T)
n.1898-5C>T
n.4007-5C>T
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
n.2436-5C>T
c.954-5C>T (n.954-5C>T)
c.747-5C>T (n.747-5C>T)
n.1594-5C>T
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913531G=CA2395633706DGCR6,PRODHc.1527-5C= (n.1527-5C=)
c.513+2503G= (n.513+2503G=)
n.2292-5C=
c.1203-5C= (n.1203-5C=)
n.1898-5C=
n.4007-5C=
c.*2173G= (n.*2173G=)
n.2436-5C=
c.954-5C= (n.954-5C=)
c.747-5C= (n.747-5C=)
n.1594-5C=
c.*1842G= (n.*1842G=)
22g.18913531G>TCA2655228950DGCR6,PRODHc.1527-5C>A (n.1527-5C>A)
c.513+2503G>T (n.513+2503G>T)
n.2292-5C>A
c.1203-5C>A (n.1203-5C>A)
n.1898-5C>A
n.4007-5C>A
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
n.2436-5C>A
c.954-5C>A (n.954-5C>A)
c.747-5C>A (n.747-5C>A)
n.1594-5C>A
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
gnomAD v4
22g.18913532C>TCA2655228951DGCR6,PRODHc.1527-6G>A (n.1527-6G>A)
c.513+2504C>T (n.513+2504C>T)
n.2292-6G>A
c.1203-6G>A (n.1203-6G>A)
n.1898-6G>A
n.4007-6G>A
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
n.2436-6G>A
c.954-6G>A (n.954-6G>A)
c.747-6G>A (n.747-6G>A)
n.1594-6G>A
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
gnomAD v4
22g.18913533A>GCA2655228952DGCR6,PRODHc.1527-7T>C (n.1527-7T>C)
c.513+2505A>G (n.513+2505A>G)
n.2292-7T>C
c.1203-7T>C (n.1203-7T>C)
n.1898-7T>C
n.4007-7T>C
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.2436-7T>C
c.954-7T>C (n.954-7T>C)
c.747-7T>C (n.747-7T>C)
n.1594-7T>C
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
gnomAD v4
22g.18913534G>TCA2655228953DGCR6,PRODHc.1527-8C>A (n.1527-8C>A)
c.513+2506G>T (n.513+2506G>T)
n.2292-8C>A
c.1203-8C>A (n.1203-8C>A)
n.1898-8C>A
n.4007-8C>A
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
n.2436-8C>A
c.954-8C>A (n.954-8C>A)
c.747-8C>A (n.747-8C>A)
n.1594-8C>A
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
gnomAD v4
22g.18913535G>ACA10094894DGCR6,PRODHc.1527-9C>T (n.1527-9C>T)
c.513+2507G>A (n.513+2507G>A)
n.2292-9C>T
c.1203-9C>T (n.1203-9C>T)
n.1898-9C>T
n.4007-9C>T
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.2436-9C>T
c.954-9C>T (n.954-9C>T)
c.747-9C>T (n.747-9C>T)
n.1594-9C>T
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913535G>CCA2741704637DGCR6,PRODHc.1527-9C>G (n.1527-9C>G)
c.513+2507G>C (n.513+2507G>C)
n.2292-9C>G
c.1203-9C>G (n.1203-9C>G)
n.1898-9C>G
n.4007-9C>G
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.2436-9C>G
c.954-9C>G (n.954-9C>G)
c.747-9C>G (n.747-9C>G)
n.1594-9C>G
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
22g.18913535G=CA2395633707DGCR6,PRODHc.1527-9C= (n.1527-9C=)
c.513+2507G= (n.513+2507G=)
n.2292-9C=
c.1203-9C= (n.1203-9C=)
n.1898-9C=
n.4007-9C=
c.*2177G= (n.*2177G=)
n.2436-9C=
c.954-9C= (n.954-9C=)
c.747-9C= (n.747-9C=)
n.1594-9C=
c.*1846G= (n.*1846G=)
22g.18913537G>ACA10094895DGCR6,PRODHc.1527-11C>T (n.1527-11C>T)
c.513+2509G>A (n.513+2509G>A)
n.2292-11C>T
c.1203-11C>T (n.1203-11C>T)
n.1898-11C>T
n.4007-11C>T
c.*2179G>A (n.*2179G>A)
n.2436-11C>T
c.954-11C>T (n.954-11C>T)
c.747-11C>T (n.747-11C>T)
n.1594-11C>T
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913537G=CA2395633708DGCR6,PRODHc.1527-11C= (n.1527-11C=)
c.513+2509G= (n.513+2509G=)
n.2292-11C=
c.1203-11C= (n.1203-11C=)
n.1898-11C=
n.4007-11C=
c.*2179G= (n.*2179G=)
n.2436-11C=
c.954-11C= (n.954-11C=)
c.747-11C= (n.747-11C=)
n.1594-11C=
c.*1848G= (n.*1848G=)
22g.18913541C=CA2395633709DGCR6,PRODHc.1527-15G= (n.1527-15G=)
c.513+2513C= (n.513+2513C=)
n.2292-15G=
c.1203-15G= (n.1203-15G=)
n.1898-15G=
n.4007-15G=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.2436-15G=
c.954-15G= (n.954-15G=)
c.747-15G= (n.747-15G=)
n.1594-15G=
c.*1852C= (n.*1852C=)
22g.18913541C>TCA2395633710DGCR6,PRODHc.1527-15G>A (n.1527-15G>A)
c.513+2513C>T (n.513+2513C>T)
n.2292-15G>A
c.1203-15G>A (n.1203-15G>A)
n.1898-15G>A
n.4007-15G>A
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.2436-15G>A
c.954-15G>A (n.954-15G>A)
c.747-15G>A (n.747-15G>A)
n.1594-15G>A
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913545G>ACA638324645DGCR6,PRODHc.1527-19C>T (n.1527-19C>T)
c.513+2517G>A (n.513+2517G>A)
n.2292-19C>T
c.1203-19C>T (n.1203-19C>T)
n.1898-19C>T
n.4007-19C>T
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.2436-19C>T
c.954-19C>T (n.954-19C>T)
c.747-19C>T (n.747-19C>T)
n.1594-19C>T
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913545G=CA2395633711DGCR6,PRODHc.1527-19C= (n.1527-19C=)
c.513+2517G= (n.513+2517G=)
n.2292-19C=
c.1203-19C= (n.1203-19C=)
n.1898-19C=
n.4007-19C=
c.*2187G= (n.*2187G=)
n.2436-19C=
c.954-19C= (n.954-19C=)
c.747-19C= (n.747-19C=)
n.1594-19C=
c.*1856G= (n.*1856G=)
22g.18913546A=CA2395633712DGCR6,PRODHc.1527-20T= (n.1527-20T=)
c.513+2518A= (n.513+2518A=)
n.2292-20T=
c.1203-20T= (n.1203-20T=)
n.1898-20T=
n.4007-20T=
c.*2188A= (n.*2188A=)
n.2436-20T=
c.954-20T= (n.954-20T=)
c.747-20T= (n.747-20T=)
n.1594-20T=
c.*1857A= (n.*1857A=)
22g.18913546A>GCA10094896DGCR6,PRODHc.1527-20T>C (n.1527-20T>C)
c.513+2518A>G (n.513+2518A>G)
n.2292-20T>C
c.1203-20T>C (n.1203-20T>C)
n.1898-20T>C
n.4007-20T>C
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
n.2436-20T>C
c.954-20T>C (n.954-20T>C)
c.747-20T>C (n.747-20T>C)
n.1594-20T>C
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913547A=CA2395633713DGCR6,PRODHc.1527-21T= (n.1527-21T=)
c.513+2519A= (n.513+2519A=)
n.2292-21T=
c.1203-21T= (n.1203-21T=)
n.1898-21T=
n.4007-21T=
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.2436-21T=
c.954-21T= (n.954-21T=)
c.747-21T= (n.747-21T=)
n.1594-21T=
c.*1858A= (n.*1858A=)
22g.18913547A>GCA10094897DGCR6,PRODHc.1527-21T>C (n.1527-21T>C)
c.513+2519A>G (n.513+2519A>G)
n.2292-21T>C
c.1203-21T>C (n.1203-21T>C)
n.1898-21T>C
n.4007-21T>C
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.2436-21T>C
c.954-21T>C (n.954-21T>C)
c.747-21T>C (n.747-21T>C)
n.1594-21T>C
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913550G>ACA751392999DGCR6,PRODHc.1527-24C>T (n.1527-24C>T)
c.513+2522G>A (n.513+2522G>A)
n.2292-24C>T
c.1203-24C>T (n.1203-24C>T)
n.1898-24C>T
n.4007-24C>T
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.2436-24C>T
c.954-24C>T (n.954-24C>T)
c.747-24C>T (n.747-24C>T)
n.1594-24C>T
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913550G=CA2395633714DGCR6,PRODHc.1527-24C= (n.1527-24C=)
c.513+2522G= (n.513+2522G=)
n.2292-24C=
c.1203-24C= (n.1203-24C=)
n.1898-24C=
n.4007-24C=
c.*2192G= (n.*2192G=)
n.2436-24C=
c.954-24C= (n.954-24C=)
c.747-24C= (n.747-24C=)
n.1594-24C=
c.*1861G= (n.*1861G=)
22g.18913550G>TCA2655228954DGCR6,PRODHc.1527-24C>A (n.1527-24C>A)
c.513+2522G>T (n.513+2522G>T)
n.2292-24C>A
c.1203-24C>A (n.1203-24C>A)
n.1898-24C>A
n.4007-24C>A
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.2436-24C>A
c.954-24C>A (n.954-24C>A)
c.747-24C>A (n.747-24C>A)
n.1594-24C>A
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
gnomAD v4
22g.18913551A=CA2395633715DGCR6,PRODHc.1527-25T= (n.1527-25T=)
c.513+2523A= (n.513+2523A=)
n.2292-25T=
c.1203-25T= (n.1203-25T=)
n.1898-25T=
n.4007-25T=
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.2436-25T=
c.954-25T= (n.954-25T=)
c.747-25T= (n.747-25T=)
n.1594-25T=
c.*1862A= (n.*1862A=)
22g.18913551A>GCA2655228955DGCR6,PRODHc.1527-25T>C (n.1527-25T>C)
c.513+2523A>G (n.513+2523A>G)
n.2292-25T>C
c.1203-25T>C (n.1203-25T>C)
n.1898-25T>C
n.4007-25T>C
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.2436-25T>C
c.954-25T>C (n.954-25T>C)
c.747-25T>C (n.747-25T>C)
n.1594-25T>C
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
gnomAD v4
22g.18913552G>ACA321313840DGCR6,PRODHc.1527-26C>T (n.1527-26C>T)
c.513+2524G>A (n.513+2524G>A)
n.2292-26C>T
c.1203-26C>T (n.1203-26C>T)
n.1898-26C>T
n.4007-26C>T
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
n.2436-26C>T
c.954-26C>T (n.954-26C>T)
c.747-26C>T (n.747-26C>T)
n.1594-26C>T
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
dbSNP
22g.18913552G=CA2395633716DGCR6,PRODHc.1527-26C= (n.1527-26C=)
c.513+2524G= (n.513+2524G=)
n.2292-26C=
c.1203-26C= (n.1203-26C=)
n.1898-26C=
n.4007-26C=
c.*2194G= (n.*2194G=)
n.2436-26C=
c.954-26C= (n.954-26C=)
c.747-26C= (n.747-26C=)
n.1594-26C=
c.*1863G= (n.*1863G=)
22g.18913552G>TCA2655228956DGCR6,PRODHc.1527-26C>A (n.1527-26C>A)
c.513+2524G>T (n.513+2524G>T)
n.2292-26C>A
c.1203-26C>A (n.1203-26C>A)
n.1898-26C>A
n.4007-26C>A
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
n.2436-26C>A
c.954-26C>A (n.954-26C>A)
c.747-26C>A (n.747-26C>A)
n.1594-26C>A
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
gnomAD v4
22g.18913554dupCA10094898DGCR6,PRODHc.1527-26dup (n.1527-26dup)
c.513+2526dup (n.513+2526dup)
n.2292-26dup
c.1203-26dup (n.1203-26dup)
n.1898-26dup
n.4007-26dup
c.*2196dup (n.*2196dup)
n.2436-26dup
c.954-26dup (n.954-26dup)
c.747-26dup (n.747-26dup)
n.1594-26dup
c.*1865dup (n.*1865dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913554delCA2577642035DGCR6,PRODHc.1527-26del (n.1527-26del)
c.513+2526del (n.513+2526del)
n.2292-26del
c.1203-26del (n.1203-26del)
n.1898-26del
n.4007-26del
c.*2196del (n.*2196del)
n.2436-26del
c.954-26del (n.954-26del)
c.747-26del (n.747-26del)
n.1594-26del
c.*1865del (n.*1865del)
22g.18913553G>TCA2655228957DGCR6,PRODHc.1527-27C>A (n.1527-27C>A)
c.513+2525G>T (n.513+2525G>T)
n.2292-27C>A
c.1203-27C>A (n.1203-27C>A)
n.1898-27C>A
n.4007-27C>A
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.2436-27C>A
c.954-27C>A (n.954-27C>A)
c.747-27C>A (n.747-27C>A)
n.1594-27C>A
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
gnomAD v4
22g.18913554G>ACA638324648DGCR6,PRODHc.1527-28C>T (n.1527-28C>T)
c.513+2526G>A (n.513+2526G>A)
n.2292-28C>T
c.1203-28C>T (n.1203-28C>T)
n.1898-28C>T
n.4007-28C>T
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
n.2436-28C>T
c.954-28C>T (n.954-28C>T)
c.747-28C>T (n.747-28C>T)
n.1594-28C>T
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913554G>CCA638324649DGCR6,PRODHc.1527-28C>G (n.1527-28C>G)
c.513+2526G>C (n.513+2526G>C)
n.2292-28C>G
c.1203-28C>G (n.1203-28C>G)
n.1898-28C>G
n.4007-28C>G
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
n.2436-28C>G
c.954-28C>G (n.954-28C>G)
c.747-28C>G (n.747-28C>G)
n.1594-28C>G
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913554G=CA2395633717DGCR6,PRODHc.1527-28C= (n.1527-28C=)
c.513+2526G= (n.513+2526G=)
n.2292-28C=
c.1203-28C= (n.1203-28C=)
n.1898-28C=
n.4007-28C=
c.*2196G= (n.*2196G=)
n.2436-28C=
c.954-28C= (n.954-28C=)
c.747-28C= (n.747-28C=)
n.1594-28C=
c.*1865G= (n.*1865G=)
22g.18913554G>TCA2655228958DGCR6,PRODHc.1527-28C>A (n.1527-28C>A)
c.513+2526G>T (n.513+2526G>T)
n.2292-28C>A
c.1203-28C>A (n.1203-28C>A)
n.1898-28C>A
n.4007-28C>A
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
n.2436-28C>A
c.954-28C>A (n.954-28C>A)
c.747-28C>A (n.747-28C>A)
n.1594-28C>A
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
gnomAD v4
22g.18913555C=CA2395633718DGCR6,PRODHc.1527-29G= (n.1527-29G=)
c.513+2527C= (n.513+2527C=)
n.2292-29G=
c.1203-29G= (n.1203-29G=)
n.1898-29G=
n.4007-29G=
c.*2197C= (n.*2197C=)
n.2436-29G=
c.954-29G= (n.954-29G=)
c.747-29G= (n.747-29G=)
n.1594-29G=
c.*1866C= (n.*1866C=)
22g.18913555C>TCA638324650DGCR6,PRODHc.1527-29G>A (n.1527-29G>A)
c.513+2527C>T (n.513+2527C>T)
n.2292-29G>A
c.1203-29G>A (n.1203-29G>A)
n.1898-29G>A
n.4007-29G>A
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
n.2436-29G>A
c.954-29G>A (n.954-29G>A)
c.747-29G>A (n.747-29G>A)
n.1594-29G>A
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913556C=CA2395633719DGCR6,PRODHc.1527-30G= (n.1527-30G=)
c.513+2528C= (n.513+2528C=)
n.2292-30G=
c.1203-30G= (n.1203-30G=)
n.1898-30G=
n.4007-30G=
c.*2198C= (n.*2198C=)
n.2436-30G=
c.954-30G= (n.954-30G=)
c.747-30G= (n.747-30G=)
n.1594-30G=
c.*1867C= (n.*1867C=)
22g.18913556C>TCA638324651DGCR6,PRODHc.1527-30G>A (n.1527-30G>A)
c.513+2528C>T (n.513+2528C>T)
n.2292-30G>A
c.1203-30G>A (n.1203-30G>A)
n.1898-30G>A
n.4007-30G>A
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.2436-30G>A
c.954-30G>A (n.954-30G>A)
c.747-30G>A (n.747-30G>A)
n.1594-30G>A
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913558G>ACA638324652DGCR6,PRODHc.1527-32C>T (n.1527-32C>T)
c.513+2530G>A (n.513+2530G>A)
n.2292-32C>T
c.1203-32C>T (n.1203-32C>T)
n.1898-32C>T
n.4007-32C>T
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
n.2436-32C>T
c.954-32C>T (n.954-32C>T)
c.747-32C>T (n.747-32C>T)
n.1594-32C>T
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913558G=CA2395633720DGCR6,PRODHc.1527-32C= (n.1527-32C=)
c.513+2530G= (n.513+2530G=)
n.2292-32C=
c.1203-32C= (n.1203-32C=)
n.1898-32C=
n.4007-32C=
c.*2200G= (n.*2200G=)
n.2436-32C=
c.954-32C= (n.954-32C=)
c.747-32C= (n.747-32C=)
n.1594-32C=
c.*1869G= (n.*1869G=)
22g.18913559T>CCA2655228959DGCR6,PRODHc.1527-33A>G (n.1527-33A>G)
c.513+2531T>C (n.513+2531T>C)
n.2292-33A>G
c.1203-33A>G (n.1203-33A>G)
n.1898-33A>G
n.4007-33A>G
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.2436-33A>G
c.954-33A>G (n.954-33A>G)
c.747-33A>G (n.747-33A>G)
n.1594-33A>G
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
gnomAD v4
22g.18913562C=CA2395633721DGCR6,PRODHc.1527-36G= (n.1527-36G=)
c.513+2534C= (n.513+2534C=)
n.2292-36G=
c.1203-36G= (n.1203-36G=)
n.1898-36G=
n.4007-36G=
c.*2204C= (n.*2204C=)
n.2436-36G=
c.954-36G= (n.954-36G=)
c.747-36G= (n.747-36G=)
n.1594-36G=
c.*1873C= (n.*1873C=)
22g.18913562C>TCA751393018DGCR6,PRODHc.1527-36G>A (n.1527-36G>A)
c.513+2534C>T (n.513+2534C>T)
n.2292-36G>A
c.1203-36G>A (n.1203-36G>A)
n.1898-36G>A
n.4007-36G>A
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
n.2436-36G>A
c.954-36G>A (n.954-36G>A)
c.747-36G>A (n.747-36G>A)
n.1594-36G>A
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913568A=CA2395633722DGCR6,PRODHc.1527-42T= (n.1527-42T=)
c.513+2540A= (n.513+2540A=)
n.2292-42T=
c.1203-42T= (n.1203-42T=)
n.1898-42T=
n.4007-42T=
c.*2210A= (n.*2210A=)
n.2436-42T=
c.954-42T= (n.954-42T=)
c.747-42T= (n.747-42T=)
n.1594-42T=
c.*1879A= (n.*1879A=)
22g.18913568A>CCA2818372262DGCR6,PRODHc.1527-42T>G (n.1527-42T>G)
c.513+2540A>C (n.513+2540A>C)
n.2292-42T>G
c.1203-42T>G (n.1203-42T>G)
n.1898-42T>G
n.4007-42T>G
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.2436-42T>G
c.954-42T>G (n.954-42T>G)
c.747-42T>G (n.747-42T>G)
n.1594-42T>G
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
22g.18913568A>GCA638324653DGCR6,PRODHc.1527-42T>C (n.1527-42T>C)
c.513+2540A>G (n.513+2540A>G)
n.2292-42T>C
c.1203-42T>C (n.1203-42T>C)
n.1898-42T>C
n.4007-42T>C
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.2436-42T>C
c.954-42T>C (n.954-42T>C)
c.747-42T>C (n.747-42T>C)
n.1594-42T>C
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913569C=CA2395633723DGCR6,PRODHc.1527-43G= (n.1527-43G=)
c.513+2541C= (n.513+2541C=)
n.2292-43G=
c.1203-43G= (n.1203-43G=)
n.1898-43G=
n.4007-43G=
c.*2211C= (n.*2211C=)
n.2436-43G=
c.954-43G= (n.954-43G=)
c.747-43G= (n.747-43G=)
n.1594-43G=
c.*1880C= (n.*1880C=)
22g.18913569C>TCA638324654DGCR6,PRODHc.1527-43G>A (n.1527-43G>A)
c.513+2541C>T (n.513+2541C>T)
n.2292-43G>A
c.1203-43G>A (n.1203-43G>A)
n.1898-43G>A
n.4007-43G>A
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
n.2436-43G>A
c.954-43G>A (n.954-43G>A)
c.747-43G>A (n.747-43G>A)
n.1594-43G>A
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913570T>GCA321313842DGCR6,PRODHc.1527-44A>C (n.1527-44A>C)
c.513+2542T>G (n.513+2542T>G)
n.2292-44A>C
c.1203-44A>C (n.1203-44A>C)
n.1898-44A>C
n.4007-44A>C
c.*2212T>G (n.*2212T>G)
n.2436-44A>C
c.954-44A>C (n.954-44A>C)
c.747-44A>C (n.747-44A>C)
n.1594-44A>C
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913570T=CA2395633724DGCR6,PRODHc.1527-44A= (n.1527-44A=)
c.513+2542T= (n.513+2542T=)
n.2292-44A=
c.1203-44A= (n.1203-44A=)
n.1898-44A=
n.4007-44A=
c.*2212T= (n.*2212T=)
n.2436-44A=
c.954-44A= (n.954-44A=)
c.747-44A= (n.747-44A=)
n.1594-44A=
c.*1881T= (n.*1881T=)
22g.18913573C>ACA321313844DGCR6,PRODHc.1527-47G>T (n.1527-47G>T)
c.513+2545C>A (n.513+2545C>A)
n.2292-47G>T
c.1203-47G>T (n.1203-47G>T)
n.1898-47G>T
n.4007-47G>T
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
n.2436-47G>T
c.954-47G>T (n.954-47G>T)
c.747-47G>T (n.747-47G>T)
n.1594-47G>T
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913573C=CA2395633725DGCR6,PRODHc.1527-47G= (n.1527-47G=)
c.513+2545C= (n.513+2545C=)
n.2292-47G=
c.1203-47G= (n.1203-47G=)
n.1898-47G=
n.4007-47G=
c.*2215C= (n.*2215C=)
n.2436-47G=
c.954-47G= (n.954-47G=)
c.747-47G= (n.747-47G=)
n.1594-47G=
c.*1884C= (n.*1884C=)
22g.18913573C>GCA638324655DGCR6,PRODHc.1527-47G>C (n.1527-47G>C)
c.513+2545C>G (n.513+2545C>G)
n.2292-47G>C
c.1203-47G>C (n.1203-47G>C)
n.1898-47G>C
n.4007-47G>C
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
n.2436-47G>C
c.954-47G>C (n.954-47G>C)
c.747-47G>C (n.747-47G>C)
n.1594-47G>C
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913576C>ACA2655228960DGCR6,PRODHc.1527-50G>T (n.1527-50G>T)
c.513+2548C>A (n.513+2548C>A)
n.2292-50G>T
c.1203-50G>T (n.1203-50G>T)
n.1898-50G>T
n.4007-50G>T
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
n.2436-50G>T
c.954-50G>T (n.954-50G>T)
c.747-50G>T (n.747-50G>T)
n.1594-50G>T
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
gnomAD v4
22g.18913576C=CA2395633726DGCR6,PRODHc.1527-50G= (n.1527-50G=)
c.513+2548C= (n.513+2548C=)
n.2292-50G=
c.1203-50G= (n.1203-50G=)
n.1898-50G=
n.4007-50G=
c.*2218C= (n.*2218C=)
n.2436-50G=
c.954-50G= (n.954-50G=)
c.747-50G= (n.747-50G=)
n.1594-50G=
c.*1887C= (n.*1887C=)
22g.18913576C>TCA10094899DGCR6,PRODHc.1527-50G>A (n.1527-50G>A)
c.513+2548C>T (n.513+2548C>T)
n.2292-50G>A
c.1203-50G>A (n.1203-50G>A)
n.1898-50G>A
n.4007-50G>A
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
n.2436-50G>A
c.954-50G>A (n.954-50G>A)
c.747-50G>A (n.747-50G>A)
n.1594-50G>A
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913577A=CA2395633727DGCR6,PRODHc.1527-51T= (n.1527-51T=)
c.513+2549A= (n.513+2549A=)
n.2292-51T=
c.1203-51T= (n.1203-51T=)
n.1898-51T=
n.4007-51T=
c.*2219A= (n.*2219A=)
n.2436-51T=
c.954-51T= (n.954-51T=)
c.747-51T= (n.747-51T=)
n.1594-51T=
c.*1888A= (n.*1888A=)
22g.18913577A>CCA2580672320DGCR6,PRODHc.1527-51T>G (n.1527-51T>G)
c.513+2549A>C (n.513+2549A>C)
n.2292-51T>G
c.1203-51T>G (n.1203-51T>G)
n.1898-51T>G
n.4007-51T>G
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.2436-51T>G
c.954-51T>G (n.954-51T>G)
c.747-51T>G (n.747-51T>G)
n.1594-51T>G
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
22g.18913577A>GCA10094900DGCR6,PRODHc.1527-51T>C (n.1527-51T>C)
c.513+2549A>G (n.513+2549A>G)
n.2292-51T>C
c.1203-51T>C (n.1203-51T>C)
n.1898-51T>C
n.4007-51T>C
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.2436-51T>C
c.954-51T>C (n.954-51T>C)
c.747-51T>C (n.747-51T>C)
n.1594-51T>C
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913577A>TCA2395633728DGCR6,PRODHc.1527-51T>A (n.1527-51T>A)
c.513+2549A>T (n.513+2549A>T)
n.2292-51T>A
c.1203-51T>A (n.1203-51T>A)
n.1898-51T>A
n.4007-51T>A
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.2436-51T>A
c.954-51T>A (n.954-51T>A)
c.747-51T>A (n.747-51T>A)
n.1594-51T>A
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
dbSNP
22g.18913578G>ACA10094901DGCR6,PRODHc.1527-52C>T (n.1527-52C>T)
c.513+2550G>A (n.513+2550G>A)
n.2292-52C>T
c.1203-52C>T (n.1203-52C>T)
n.1898-52C>T
n.4007-52C>T
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.2436-52C>T
c.954-52C>T (n.954-52C>T)
c.747-52C>T (n.747-52C>T)
n.1594-52C>T
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913578G=CA2395633729DGCR6,PRODHc.1527-52C= (n.1527-52C=)
c.513+2550G= (n.513+2550G=)
n.2292-52C=
c.1203-52C= (n.1203-52C=)
n.1898-52C=
n.4007-52C=
c.*2220G= (n.*2220G=)
n.2436-52C=
c.954-52C= (n.954-52C=)
c.747-52C= (n.747-52C=)
n.1594-52C=
c.*1889G= (n.*1889G=)
22g.18913578G>TCA10094902DGCR6,PRODHc.1527-52C>A (n.1527-52C>A)
c.513+2550G>T (n.513+2550G>T)
n.2292-52C>A
c.1203-52C>A (n.1203-52C>A)
n.1898-52C>A
n.4007-52C>A
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.2436-52C>A
c.954-52C>A (n.954-52C>A)
c.747-52C>A (n.747-52C>A)
n.1594-52C>A
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913579T>GCA2395633731DGCR6,PRODHc.1527-53A>C (n.1527-53A>C)
c.513+2551T>G (n.513+2551T>G)
n.2292-53A>C
c.1203-53A>C (n.1203-53A>C)
n.1898-53A>C
n.4007-53A>C
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.2436-53A>C
c.954-53A>C (n.954-53A>C)
c.747-53A>C (n.747-53A>C)
n.1594-53A>C
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
dbSNP
22g.18913579T=CA2395633730DGCR6,PRODHc.1527-53A= (n.1527-53A=)
c.513+2551T= (n.513+2551T=)
n.2292-53A=
c.1203-53A= (n.1203-53A=)
n.1898-53A=
n.4007-53A=
c.*2221T= (n.*2221T=)
n.2436-53A=
c.954-53A= (n.954-53A=)
c.747-53A= (n.747-53A=)
n.1594-53A=
c.*1890T= (n.*1890T=)
22g.18913580G>ACA638324656DGCR6,PRODHc.1527-54C>T (n.1527-54C>T)
c.513+2552G>A (n.513+2552G>A)
n.2292-54C>T
c.1203-54C>T (n.1203-54C>T)
n.1898-54C>T
n.4007-54C>T
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
n.2436-54C>T
c.954-54C>T (n.954-54C>T)
c.747-54C>T (n.747-54C>T)
n.1594-54C>T
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
gnomAD v2
22g.18913582A>CCA2577642036DGCR6,PRODHc.1527-56T>G (n.1527-56T>G)
c.513+2554A>C (n.513+2554A>C)
n.2292-56T>G
c.1203-56T>G (n.1203-56T>G)
n.1898-56T>G
n.4007-56T>G
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.2436-56T>G
c.954-56T>G (n.954-56T>G)
c.747-56T>G (n.747-56T>G)
n.1594-56T>G
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
22g.18913584G>TCA2655228961DGCR6,PRODHc.1527-58C>A (n.1527-58C>A)
c.513+2556G>T (n.513+2556G>T)
n.2292-58C>A
c.1203-58C>A (n.1203-58C>A)
n.1898-58C>A
n.4007-58C>A
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
n.2436-58C>A
c.954-58C>A (n.954-58C>A)
c.747-58C>A (n.747-58C>A)
n.1594-58C>A
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
gnomAD v4
22g.18913585G>TCA2655228962DGCR6,PRODHc.1527-59C>A (n.1527-59C>A)
c.513+2557G>T (n.513+2557G>T)
n.2292-59C>A
c.1203-59C>A (n.1203-59C>A)
n.1898-59C>A
n.4007-59C>A
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
n.2436-59C>A
c.954-59C>A (n.954-59C>A)
c.747-59C>A (n.747-59C>A)
n.1594-59C>A
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
gnomAD v4
22g.18913586A>GCA1024069024DGCR6,PRODHc.1527-60T>C (n.1527-60T>C)
c.513+2558A>G (n.513+2558A>G)
n.2292-60T>C
c.1203-60T>C (n.1203-60T>C)
n.1898-60T>C
n.4007-60T>C
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
n.2436-60T>C
c.954-60T>C (n.954-60T>C)
c.747-60T>C (n.747-60T>C)
n.1594-60T>C
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913587T>CCA2395633733DGCR6,PRODHc.1527-61A>G (n.1527-61A>G)
c.513+2559T>C (n.513+2559T>C)
n.2292-61A>G
c.1203-61A>G (n.1203-61A>G)
n.1898-61A>G
n.4007-61A>G
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
n.2436-61A>G
c.954-61A>G (n.954-61A>G)
c.747-61A>G (n.747-61A>G)
n.1594-61A>G
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
dbSNP
22g.18913587T=CA2395633732DGCR6,PRODHc.1527-61A= (n.1527-61A=)
c.513+2559T= (n.513+2559T=)
n.2292-61A=
c.1203-61A= (n.1203-61A=)
n.1898-61A=
n.4007-61A=
c.*2229T= (n.*2229T=)
n.2436-61A=
c.954-61A= (n.954-61A=)
c.747-61A= (n.747-61A=)
n.1594-61A=
c.*1898T= (n.*1898T=)
22g.18913589C=CA2395633734DGCR6,PRODHc.1527-63G= (n.1527-63G=)
c.513+2561C= (n.513+2561C=)
n.2292-63G=
c.1203-63G= (n.1203-63G=)
n.1898-63G=
n.4007-63G=
c.*2231C= (n.*2231C=)
n.2436-63G=
c.954-63G= (n.954-63G=)
c.747-63G= (n.747-63G=)
n.1594-63G=
c.*1900C= (n.*1900C=)
22g.18913589C>TCA1024069025DGCR6,PRODHc.1527-63G>A (n.1527-63G>A)
c.513+2561C>T (n.513+2561C>T)
n.2292-63G>A
c.1203-63G>A (n.1203-63G>A)
n.1898-63G>A
n.4007-63G>A
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
n.2436-63G>A
c.954-63G>A (n.954-63G>A)
c.747-63G>A (n.747-63G>A)
n.1594-63G>A
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913590A=CA2395633735DGCR6,PRODHc.1527-64T= (n.1527-64T=)
c.513+2562A= (n.513+2562A=)
n.2292-64T=
c.1203-64T= (n.1203-64T=)
n.1898-64T=
n.4007-64T=
c.*2232A= (n.*2232A=)
n.2436-64T=
c.954-64T= (n.954-64T=)
c.747-64T= (n.747-64T=)
n.1594-64T=
c.*1901A= (n.*1901A=)
22g.18913590A>CCA638324657DGCR6,PRODHc.1527-64T>G (n.1527-64T>G)
c.513+2562A>C (n.513+2562A>C)
n.2292-64T>G
c.1203-64T>G (n.1203-64T>G)
n.1898-64T>G
n.4007-64T>G
c.*2232A>C (n.*2232A>C)
n.2436-64T>G
c.954-64T>G (n.954-64T>G)
c.747-64T>G (n.747-64T>G)
n.1594-64T>G
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
gnomAD v2
22g.18913590A>GCA321313850DGCR6,PRODHc.1527-64T>C (n.1527-64T>C)
c.513+2562A>G (n.513+2562A>G)
n.2292-64T>C
c.1203-64T>C (n.1203-64T>C)
n.1898-64T>C
n.4007-64T>C
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
n.2436-64T>C
c.954-64T>C (n.954-64T>C)
c.747-64T>C (n.747-64T>C)
n.1594-64T>C
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
gnomAD v2
22g.18913592G>ACA321313852DGCR6,PRODHc.1527-66C>T (n.1527-66C>T)
c.513+2564G>A (n.513+2564G>A)
n.2292-66C>T
c.1203-66C>T (n.1203-66C>T)
n.1898-66C>T
n.4007-66C>T
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
n.2436-66C>T
c.954-66C>T (n.954-66C>T)
c.747-66C>T (n.747-66C>T)
n.1594-66C>T
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913592G=CA2395633736DGCR6,PRODHc.1527-66C= (n.1527-66C=)
c.513+2564G= (n.513+2564G=)
n.2292-66C=
c.1203-66C= (n.1203-66C=)
n.1898-66C=
n.4007-66C=
c.*2234G= (n.*2234G=)
n.2436-66C=
c.954-66C= (n.954-66C=)
c.747-66C= (n.747-66C=)
n.1594-66C=
c.*1903G= (n.*1903G=)
22g.18913597C>TCA2655228963DGCR6,PRODHc.1527-71G>A (n.1527-71G>A)
c.513+2569C>T (n.513+2569C>T)
n.2292-71G>A
c.1203-71G>A (n.1203-71G>A)
n.1898-71G>A
n.4007-71G>A
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
n.2436-71G>A
c.954-71G>A (n.954-71G>A)
c.747-71G>A (n.747-71G>A)
n.1594-71G>A
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
gnomAD v4
22g.18913598T>ACA2655228964DGCR6,PRODHc.1527-72A>T (n.1527-72A>T)
c.513+2570T>A (n.513+2570T>A)
n.2292-72A>T
c.1203-72A>T (n.1203-72A>T)
n.1898-72A>T
n.4007-72A>T
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
n.2436-72A>T
c.954-72A>T (n.954-72A>T)
c.747-72A>T (n.747-72A>T)
n.1594-72A>T
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
gnomAD v4
22g.18913598T>CCA2395633738DGCR6,PRODHc.1527-72A>G (n.1527-72A>G)
c.513+2570T>C (n.513+2570T>C)
n.2292-72A>G
c.1203-72A>G (n.1203-72A>G)
n.1898-72A>G
n.4007-72A>G
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
n.2436-72A>G
c.954-72A>G (n.954-72A>G)
c.747-72A>G (n.747-72A>G)
n.1594-72A>G
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
dbSNP
22g.18913598T=CA2395633737DGCR6,PRODHc.1527-72A= (n.1527-72A=)
c.513+2570T= (n.513+2570T=)
n.2292-72A=
c.1203-72A= (n.1203-72A=)
n.1898-72A=
n.4007-72A=
c.*2240T= (n.*2240T=)
n.2436-72A=
c.954-72A= (n.954-72A=)
c.747-72A= (n.747-72A=)
n.1594-72A=
c.*1909T= (n.*1909T=)
22g.18913599G>CCA2655228965DGCR6,PRODHc.1527-73C>G (n.1527-73C>G)
c.513+2571G>C (n.513+2571G>C)
n.2292-73C>G
c.1203-73C>G (n.1203-73C>G)
n.1898-73C>G
n.4007-73C>G
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
n.2436-73C>G
c.954-73C>G (n.954-73C>G)
c.747-73C>G (n.747-73C>G)
n.1594-73C>G
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
gnomAD v4
22g.18913600T>ACA2395633740DGCR6,PRODHc.1527-74A>T (n.1527-74A>T)
c.513+2572T>A (n.513+2572T>A)
n.2292-74A>T
c.1203-74A>T (n.1203-74A>T)
n.1898-74A>T
n.4007-74A>T
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
n.2436-74A>T
c.954-74A>T (n.954-74A>T)
c.747-74A>T (n.747-74A>T)
n.1594-74A>T
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
dbSNP
22g.18913600T>GCA2818372266DGCR6,PRODHc.1527-74A>C (n.1527-74A>C)
c.513+2572T>G (n.513+2572T>G)
n.2292-74A>C
c.1203-74A>C (n.1203-74A>C)
n.1898-74A>C
n.4007-74A>C
c.*2242T>G (n.*2242T>G)
n.2436-74A>C
c.954-74A>C (n.954-74A>C)
c.747-74A>C (n.747-74A>C)
n.1594-74A>C
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
22g.18913600T=CA2395633739DGCR6,PRODHc.1527-74A= (n.1527-74A=)
c.513+2572T= (n.513+2572T=)
n.2292-74A=
c.1203-74A= (n.1203-74A=)
n.1898-74A=
n.4007-74A=
c.*2242T= (n.*2242T=)
n.2436-74A=
c.954-74A= (n.954-74A=)
c.747-74A= (n.747-74A=)
n.1594-74A=
c.*1911T= (n.*1911T=)
22g.18913601C>ACA2818372267DGCR6,PRODHc.1527-75G>T (n.1527-75G>T)
c.513+2573C>A (n.513+2573C>A)
n.2292-75G>T
c.1203-75G>T (n.1203-75G>T)
n.1898-75G>T
n.4007-75G>T
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
n.2436-75G>T
c.954-75G>T (n.954-75G>T)
c.747-75G>T (n.747-75G>T)
n.1594-75G>T
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
22g.18913603delCA2577642037DGCR6,PRODHc.1527-75del (n.1527-75del)
c.513+2575del (n.513+2575del)
n.2292-75del
c.1203-75del (n.1203-75del)
n.1898-75del
n.4007-75del
c.*2245del (n.*2245del)
n.2436-75del
c.954-75del (n.954-75del)
c.747-75del (n.747-75del)
n.1594-75del
c.*1914del (n.*1914del)
22g.18913602C=CA2395633741DGCR6,PRODHc.1527-76G= (n.1527-76G=)
c.513+2574C= (n.513+2574C=)
n.2292-76G=
c.1203-76G= (n.1203-76G=)
n.1898-76G=
n.4007-76G=
c.*2244C= (n.*2244C=)
n.2436-76G=
c.954-76G= (n.954-76G=)
c.747-76G= (n.747-76G=)
n.1594-76G=
c.*1913C= (n.*1913C=)
22g.18913602C>TCA2395633742DGCR6,PRODHc.1527-76G>A (n.1527-76G>A)
c.513+2574C>T (n.513+2574C>T)
n.2292-76G>A
c.1203-76G>A (n.1203-76G>A)
n.1898-76G>A
n.4007-76G>A
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
n.2436-76G>A
c.954-76G>A (n.954-76G>A)
c.747-76G>A (n.747-76G>A)
n.1594-76G>A
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913603C>ACA1024069035DGCR6,PRODHc.1527-77G>T (n.1527-77G>T)
c.513+2575C>A (n.513+2575C>A)
n.2292-77G>T
c.1203-77G>T (n.1203-77G>T)
n.1898-77G>T
n.4007-77G>T
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
n.2436-77G>T
c.954-77G>T (n.954-77G>T)
c.747-77G>T (n.747-77G>T)
n.1594-77G>T
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913603C>TCA2737775406DGCR6,PRODHc.1527-77G>A (n.1527-77G>A)
c.513+2575C>T (n.513+2575C>T)
n.2292-77G>A
c.1203-77G>A (n.1203-77G>A)
n.1898-77G>A
n.4007-77G>A
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
n.2436-77G>A
c.954-77G>A (n.954-77G>A)
c.747-77G>A (n.747-77G>A)
n.1594-77G>A
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
dbSNP
22g.18913606C=CA2395633743DGCR6,PRODHc.1527-80G= (n.1527-80G=)
c.513+2578C= (n.513+2578C=)
n.2292-80G=
c.1203-80G= (n.1203-80G=)
n.1898-80G=
n.4007-80G=
c.*2248C= (n.*2248C=)
n.2436-80G=
c.954-80G= (n.954-80G=)
c.747-80G= (n.747-80G=)
n.1594-80G=
c.*1917C= (n.*1917C=)
22g.18913606C>TCA321313854DGCR6,PRODHc.1527-80G>A (n.1527-80G>A)
c.513+2578C>T (n.513+2578C>T)
n.2292-80G>A
c.1203-80G>A (n.1203-80G>A)
n.1898-80G>A
n.4007-80G>A
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
n.2436-80G>A
c.954-80G>A (n.954-80G>A)
c.747-80G>A (n.747-80G>A)
n.1594-80G>A
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched