Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.18913453T>A	CA410638692	DGCR6,PRODH	c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.513+2425T>A (n.513+2425T>A) n.2365A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1971A>T n.4080A>T c.2095T>A (n.2095T>A) n.2509A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1667A>T c.1764T>A (n.1764T>A)
22	g.18913453T>C	CA410638694	DGCR6,PRODH	c.1600A>G (p.Ile534Val) c.513+2425T>C (n.513+2425T>C) n.2365A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1971A>G n.4080A>G c.2095T>C (n.2095T>C) n.2509A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.1667A>G c.1764T>C (n.1764T>C)
22	g.18913453T>G	CA410638699	DGCR6,PRODH	c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.513+2425T>G (n.513+2425T>G) n.2365A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1971A>C n.4080A>C c.2095T>G (n.2095T>G) n.2509A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1667A>C c.1764T>G (n.1764T>G)
22	g.18913454C>A	CA410638704	DGCR6,PRODH	c.1599G>T (p.Gln533His) c.513+2426C>A (n.513+2426C>A) n.2364G>T c.1275G>T (p.Gln425His) n.1970G>T n.4079G>T c.2096C>A (n.2096C>A) n.2508G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1666G>T c.1765C>A (n.1765C>A)
22	g.18913454C=	CA2395633669	DGCR6,PRODH	c.1599G= (p.Gln533=) c.513+2426C= (n.513+2426C=) n.2364G= c.1275G= (p.Gln425=) n.1970G= n.4079G= c.2096C= (n.2096C=) n.2508G= c.1026G= (p.Gln342=) c.819G= (p.Gln273=) n.1666G= c.1765C= (n.1765C=)
22	g.18913454C>G	CA410638707	DGCR6,PRODH	c.1599G>C (p.Gln533His) c.513+2426C>G (n.513+2426C>G) n.2364G>C c.1275G>C (p.Gln425His) n.1970G>C n.4079G>C c.2096C>G (n.2096C>G) n.2508G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1666G>C c.1765C>G (n.1765C>G)
22	g.18913454C>T	CA10094880	DGCR6,PRODH	c.1599G>A (p.Gln533=) c.513+2426C>T (n.513+2426C>T) n.2364G>A c.1275G>A (p.Gln425=) n.1970G>A n.4079G>A c.2096C>T (n.2096C>T) n.2508G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1666G>A c.1765C>T (n.1765C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913455T>A	CA410638751	DGCR6,PRODH	c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.513+2427T>A (n.513+2427T>A) n.2363A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1969A>T n.4078A>T c.2097T>A (n.2097T>A) n.2507A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1665A>T c.1766T>A (n.1766T>A)
22	g.18913455T>C	CA410638716	DGCR6,PRODH	c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.513+2427T>C (n.513+2427T>C) n.2363A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1969A>G n.4078A>G c.2097T>C (n.2097T>C) n.2507A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1665A>G c.1766T>C (n.1766T>C)
22	g.18913455T>G	CA410638747	DGCR6,PRODH	c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.513+2427T>G (n.513+2427T>G) n.2363A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1969A>C n.4078A>C c.2097T>G (n.2097T>G) n.2507A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1665A>C c.1766T>G (n.1766T>G)
22	g.18913456G>A	CA410638756	DGCR6,PRODH	c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.513+2428G>A (n.513+2428G>A) n.2362C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1968C>T n.4077C>T c.2098G>A (n.2098G>A) n.2506C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1664C>T c.1767G>A (n.1767G>A)
22	g.18913456G>C	CA410638763	DGCR6,PRODH	c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.513+2428G>C (n.513+2428G>C) n.2362C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1968C>G n.4077C>G c.2098G>C (n.2098G>C) n.2506C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1664C>G c.1767G>C (n.1767G>C)
22	g.18913456G>T	CA410638767	DGCR6,PRODH	c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.513+2428G>T (n.513+2428G>T) n.2362C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1968C>A n.4077C>A c.2098G>T (n.2098G>T) n.2506C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1664C>A c.1767G>T (n.1767G>T)
22	g.18913457G>A	CA512937734	DGCR6,PRODH	c.1596C>T (p.Asp532=) c.513+2429G>A (n.513+2429G>A) n.2361C>T c.1272C>T (p.Asp424=) n.1967C>T n.4076C>T c.2099G>A (n.2099G>A) n.2505C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1663C>T c.1768G>A (n.1768G>A)
22	g.18913457G>C	CA410638776	DGCR6,PRODH	c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.513+2429G>C (n.513+2429G>C) n.2361C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1967C>G n.4076C>G c.2099G>C (n.2099G>C) n.2505C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1663C>G c.1768G>C (n.1768G>C)
22	g.18913457G=	CA2395633670	DGCR6,PRODH	c.1596C= (p.Asp532=) c.513+2429G= (n.513+2429G=) n.2361C= c.1272C= (p.Asp424=) n.1967C= n.4076C= c.2099G= (n.2099G=) n.2505C= c.1023C= (p.Asp341=) c.816C= (p.Asp272=) n.1663C= c.1768G= (n.1768G=)
22	g.18913457G>T	CA10094881	DGCR6,PRODH	c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.513+2429G>T (n.513+2429G>T) n.2361C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.1967C>A n.4076C>A c.2099G>T (n.2099G>T) n.2505C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1663C>A c.1768G>T (n.1768G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913458T>A	CA410638781	DGCR6,PRODH	c.1595A>T (p.Asp532Val) c.513+2430T>A (n.513+2430T>A) n.2360A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) n.1966A>T n.4075A>T c.2100T>A (n.2100T>A) n.2504A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1662A>T c.1769T>A (n.1769T>A)	gnomAD v4
22	g.18913458T>C	CA410638794	DGCR6,PRODH	c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.513+2430T>C (n.513+2430T>C) n.2360A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.1966A>G n.4075A>G c.2100T>C (n.2100T>C) n.2504A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1662A>G c.1769T>C (n.1769T>C)
22	g.18913458T>G	CA410638790	DGCR6,PRODH	c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.513+2430T>G (n.513+2430T>G) n.2360A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1966A>C n.4075A>C c.2100T>G (n.2100T>G) n.2504A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1662A>C c.1769T>G (n.1769T>G)
22	g.18913459C>A	CA410638795	DGCR6,PRODH	c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.513+2431C>A (n.513+2431C>A) n.2359G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.1965G>T n.4074G>T c.2101C>A (n.2101C>A) n.2503G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1661G>T c.1770C>A (n.1770C>A)
22	g.18913459C>G	CA410638796	DGCR6,PRODH	c.1594G>C (p.Asp532His) c.513+2431C>G (n.513+2431C>G) n.2359G>C c.1270G>C (p.Asp424His) n.1965G>C n.4074G>C c.2101C>G (n.2101C>G) n.2503G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1661G>C c.1770C>G (n.1770C>G)
22	g.18913459C>T	CA410638797	DGCR6,PRODH	c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.513+2431C>T (n.513+2431C>T) n.2359G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.1965G>A n.4074G>A c.2101C>T (n.2101C>T) n.2503G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1661G>A c.1770C>T (n.1770C>T)
22	g.18913463_18913464del	CA1024068995	DGCR6,PRODH	c.1593_1594del (p.Cys531Ter) c.513+2435_513+2436del (n.513+2435_513+2436del) n.2358_2359del c.1269_1270del (p.Cys423Ter) n.1964_1965del n.4073_4074del c.2105_2106del (n.2105_2106del) n.2502_2503del c.1020_1021del (p.Cys340Ter) c.813_814del (p.Cys271Ter) n.1660_1661del c.1774_1775del (n.1774_1775del)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913460A>C	CA410638801	DGCR6,PRODH	c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.513+2432A>C (n.513+2432A>C) n.2358T>G c.1269T>G (p.Cys423Trp) n.1964T>G n.4073T>G c.2102A>C (n.2102A>C) n.2502T>G c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) n.1660T>G c.1771A>C (n.1771A>C)
22	g.18913460A>G	CA512937752	DGCR6,PRODH	c.1593T>C (p.Cys531=) c.513+2432A>G (n.513+2432A>G) n.2358T>C c.1269T>C (p.Cys423=) n.1964T>C n.4073T>C c.2102A>G (n.2102A>G) n.2502T>C c.1020T>C (p.Cys340=) c.813T>C (p.Cys271=) n.1660T>C c.1771A>G (n.1771A>G)
22	g.18913460A>T	CA410638804	DGCR6,PRODH	c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.513+2432A>T (n.513+2432A>T) n.2358T>A c.1269T>A (p.Cys423Ter) n.1964T>A n.4073T>A c.2102A>T (n.2102A>T) n.2502T>A c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) n.1660T>A c.1771A>T (n.1771A>T)
22	g.18913460_18913474del	CA2818372249	DGCR6,PRODH	c.1579_1593del (p.Leu527_Cys531del) c.513+2432_513+2446del (n.513+2432_513+2446del) n.2344_2358del c.1255_1269del (p.Leu419_Cys423del) n.1950_1964del n.4059_4073del c.2102_2116del (n.2102_2116del) n.2488_2502del c.1006_1020del (p.Leu336_Cys340del) c.799_813del (p.Leu267_Cys271del) n.1646_1660del c.1771_1785del (n.1771_1785del)
22	g.18913461C>A	CA410638809	DGCR6,PRODH	c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.513+2433C>A (n.513+2433C>A) n.2357G>T c.1268G>T (p.Cys423Phe) n.1963G>T n.4072G>T c.2103C>A (n.2103C>A) n.2501G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) n.1659G>T c.1772C>A (n.1772C>A)
22	g.18913461C=	CA2395633671	DGCR6,PRODH	c.1592G= (p.Cys531=) c.513+2433C= (n.513+2433C=) n.2357G= c.1268G= (p.Cys423=) n.1963G= n.4072G= c.2103C= (n.2103C=) n.2501G= c.1019G= (p.Cys340=) c.812G= (p.Cys271=) n.1659G= c.1772C= (n.1772C=)
22	g.18913461C>G	CA410638816	DGCR6,PRODH	c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.513+2433C>G (n.513+2433C>G) n.2357G>C c.1268G>C (p.Cys423Ser) n.1963G>C n.4072G>C c.2103C>G (n.2103C>G) n.2501G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) n.1659G>C c.1772C>G (n.1772C>G)
22	g.18913461C>T	CA410638817	DGCR6,PRODH	c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.513+2433C>T (n.513+2433C>T) n.2357G>A c.1268G>A (p.Cys423Tyr) n.1963G>A n.4072G>A c.2103C>T (n.2103C>T) n.2501G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.1659G>A c.1772C>T (n.1772C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913462A=	CA2395633672	DGCR6,PRODH	c.1591T= (p.Cys531=) c.513+2434A= (n.513+2434A=) n.2356T= c.1267T= (p.Cys423=) n.1962T= n.4071T= c.2104A= (n.2104A=) n.2500T= c.1018T= (p.Cys340=) c.811T= (p.Cys271=) n.1658T= c.1773A= (n.1773A=)
22	g.18913462A>C	CA410638818	DGCR6,PRODH	c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.513+2434A>C (n.513+2434A>C) n.2356T>G c.1267T>G (p.Cys423Gly) n.1962T>G n.4071T>G c.2104A>C (n.2104A>C) n.2500T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) n.1658T>G c.1773A>C (n.1773A>C)
22	g.18913462A>G	CA410638819	DGCR6,PRODH	c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.513+2434A>G (n.513+2434A>G) n.2356T>C c.1267T>C (p.Cys423Arg) n.1962T>C n.4071T>C c.2104A>G (n.2104A>G) n.2500T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) n.1658T>C c.1773A>G (n.1773A>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913462A>T	CA410638822	DGCR6,PRODH	c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.513+2434A>T (n.513+2434A>T) n.2356T>A c.1267T>A (p.Cys423Ser) n.1962T>A n.4071T>A c.2104A>T (n.2104A>T) n.2500T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) n.1658T>A c.1773A>T (n.1773A>T)
22	g.18913463C>A	CA410638839	DGCR6,PRODH	c.1590G>T (p.Met530Ile) c.513+2435C>A (n.513+2435C>A) n.2355G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.1961G>T n.4070G>T c.2105C>A (n.2105C>A) n.2499G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.1657G>T c.1774C>A (n.1774C>A)	gnomAD v4
22	g.18913463C>G	CA410638841	DGCR6,PRODH	c.1590G>C (p.Met530Ile) c.513+2435C>G (n.513+2435C>G) n.2355G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.1961G>C n.4070G>C c.2105C>G (n.2105C>G) n.2499G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.1657G>C c.1774C>G (n.1774C>G)
22	g.18913463C>T	CA410638833	DGCR6,PRODH	c.1590G>A (p.Met530Ile) c.513+2435C>T (n.513+2435C>T) n.2355G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.1961G>A n.4070G>A c.2105C>T (n.2105C>T) n.2499G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.1657G>A c.1774C>T (n.1774C>T)
22	g.18913464A=	CA2395633673	DGCR6,PRODH	c.1589T= (p.Met530=) c.513+2436A= (n.513+2436A=) n.2354T= c.1265T= (p.Met422=) n.1960T= n.4069T= c.2106A= (n.2106A=) n.2498T= c.1016T= (p.Met339=) c.809T= (p.Met270=) n.1656T= c.1775A= (n.1775A=)
22	g.18913464A>C	CA410638848	DGCR6,PRODH	c.1589T>G (p.Met530Arg) c.513+2436A>C (n.513+2436A>C) n.2354T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.1960T>G n.4069T>G c.2106A>C (n.2106A>C) n.2498T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.1656T>G c.1775A>C (n.1775A>C)
22	g.18913464A>G	CA410638846	DGCR6,PRODH	c.1589T>C (p.Met530Thr) c.513+2436A>G (n.513+2436A>G) n.2354T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.1960T>C n.4069T>C c.2106A>G (n.2106A>G) n.2498T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.1656T>C c.1775A>G (n.1775A>G)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913464A>T	CA410638849	DGCR6,PRODH	c.1589T>A (p.Met530Lys) c.513+2436A>T (n.513+2436A>T) n.2354T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.1960T>A n.4069T>A c.2106A>T (n.2106A>T) n.2498T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.1656T>A c.1775A>T (n.1775A>T)	dbSNP
22	g.18913465T>A	CA410638850	DGCR6,PRODH	c.1588A>T (p.Met530Leu) c.513+2437T>A (n.513+2437T>A) n.2353A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.1959A>T n.4068A>T c.2107T>A (n.2107T>A) n.2497A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.1655A>T c.1776T>A (n.1776T>A)
22	g.18913465T>C	CA410638852	DGCR6,PRODH	c.1588A>G (p.Met530Val) c.513+2437T>C (n.513+2437T>C) n.2353A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.1959A>G n.4068A>G c.2107T>C (n.2107T>C) n.2497A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1655A>G c.1776T>C (n.1776T>C)	gnomAD v4
22	g.18913465T>G	CA410638854	DGCR6,PRODH	c.1588A>C (p.Met530Leu) c.513+2437T>G (n.513+2437T>G) n.2353A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.1959A>C n.4068A>C c.2107T>G (n.2107T>G) n.2497A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1655A>C c.1776T>G (n.1776T>G)
22	g.18913466G>A	CA512937786	DGCR6,PRODH	c.1587C>T (p.Gly529=) c.513+2438G>A (n.513+2438G>A) n.2352C>T c.1263C>T (p.Gly421=) n.1958C>T n.4067C>T c.2108G>A (n.2108G>A) n.2496C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.807C>T (p.Gly269=) n.1654C>T c.1777G>A (n.1777G>A)
22	g.18913466G>C	CA512937783	DGCR6,PRODH	c.1587C>G (p.Gly529=) c.513+2438G>C (n.513+2438G>C) n.2352C>G c.1263C>G (p.Gly421=) n.1958C>G n.4067C>G c.2108G>C (n.2108G>C) n.2496C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.807C>G (p.Gly269=) n.1654C>G c.1777G>C (n.1777G>C)
22	g.18913466G>T	CA512937780	DGCR6,PRODH	c.1587C>A (p.Gly529=) c.513+2438G>T (n.513+2438G>T) n.2352C>A c.1263C>A (p.Gly421=) n.1958C>A n.4067C>A c.2108G>T (n.2108G>T) n.2496C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.807C>A (p.Gly269=) n.1654C>A c.1777G>T (n.1777G>T)
22	g.18913467C>A	CA410638856	DGCR6,PRODH	c.1586G>T (p.Gly529Val) c.513+2439C>A (n.513+2439C>A) n.2351G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1957G>T n.4066G>T c.2109C>A (n.2109C>A) n.2495G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.1653G>T c.1778C>A (n.1778C>A)	gnomAD v4
22	g.18913467C=	CA2395633674	DGCR6,PRODH	c.1586G= (p.Gly529=) c.513+2439C= (n.513+2439C=) n.2351G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1957G= n.4066G= c.2109C= (n.2109C=) n.2495G= c.1013G= (p.Gly338=) c.806G= (p.Gly269=) n.1653G= c.1778C= (n.1778C=)
22	g.18913467C>G	CA410638859	DGCR6,PRODH	c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.513+2439C>G (n.513+2439C>G) n.2351G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1957G>C n.4066G>C c.2109C>G (n.2109C>G) n.2495G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1653G>C c.1778C>G (n.1778C>G)
22	g.18913467C>T	CA410638863	DGCR6,PRODH	c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.513+2439C>T (n.513+2439C>T) n.2351G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.1957G>A n.4066G>A c.2109C>T (n.2109C>T) n.2495G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1653G>A c.1778C>T (n.1778C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913468C>A	CA410638875	DGCR6,PRODH	c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.513+2440C>A (n.513+2440C>A) n.2350G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.1956G>T n.4065G>T c.2110C>A (n.2110C>A) n.2494G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1652G>T c.1779C>A (n.1779C>A)
22	g.18913468C>G	CA410638869	DGCR6,PRODH	c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.513+2440C>G (n.513+2440C>G) n.2350G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1956G>C n.4065G>C c.2110C>G (n.2110C>G) n.2494G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1652G>C c.1779C>G (n.1779C>G)
22	g.18913468C>T	CA410638872	DGCR6,PRODH	c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.513+2440C>T (n.513+2440C>T) n.2350G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.1956G>A n.4065G>A c.2110C>T (n.2110C>T) n.2494G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1652G>A c.1779C>T (n.1779C>T)
22	g.18913469T>A	CA512937799	DGCR6,PRODH	c.1584A>T (p.Leu528=) c.513+2441T>A (n.513+2441T>A) n.2349A>T c.1260A>T (p.Leu420=) n.1955A>T n.4064A>T c.2111T>A (n.2111T>A) n.2493A>T c.1011A>T (p.Leu337=) c.804A>T (p.Leu268=) n.1651A>T c.1780T>A (n.1780T>A)
22	g.18913469T>C	CA512937801	DGCR6,PRODH	c.1584A>G (p.Leu528=) c.513+2441T>C (n.513+2441T>C) n.2349A>G c.1260A>G (p.Leu420=) n.1955A>G n.4064A>G c.2111T>C (n.2111T>C) n.2493A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.804A>G (p.Leu268=) n.1651A>G c.1780T>C (n.1780T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913469T>G	CA512937803	DGCR6,PRODH	c.1584A>C (p.Leu528=) c.513+2441T>G (n.513+2441T>G) n.2349A>C c.1260A>C (p.Leu420=) n.1955A>C n.4064A>C c.2111T>G (n.2111T>G) n.2493A>C c.1011A>C (p.Leu337=) c.804A>C (p.Leu268=) n.1651A>C c.1780T>G (n.1780T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913469T=	CA2395633675	DGCR6,PRODH	c.1584A= (p.Leu528=) c.513+2441T= (n.513+2441T=) n.2349A= c.1260A= (p.Leu420=) n.1955A= n.4064A= c.2111T= (n.2111T=) n.2493A= c.1011A= (p.Leu337=) c.804A= (p.Leu268=) n.1651A= c.1780T= (n.1780T=)
22	g.18913470A=	CA2395633676	DGCR6,PRODH	c.1583T= (p.Leu528=) c.513+2442A= (n.513+2442A=) n.2348T= c.1259T= (p.Leu420=) n.1954T= n.4063T= c.2112A= (n.2112A=) n.2492T= c.1010T= (p.Leu337=) c.803T= (p.Leu268=) n.1650T= c.1781A= (n.1781A=)
22	g.18913470A>C	CA410638882	DGCR6,PRODH	c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.513+2442A>C (n.513+2442A>C) n.2348T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1954T>G n.4063T>G c.2112A>C (n.2112A>C) n.2492T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1650T>G c.1781A>C (n.1781A>C)
22	g.18913470A>G	CA10094882	DGCR6,PRODH	c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.513+2442A>G (n.513+2442A>G) n.2348T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1954T>C n.4063T>C c.2112A>G (n.2112A>G) n.2492T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1650T>C c.1781A>G (n.1781A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913470A>T	CA410638893	DGCR6,PRODH	c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.513+2442A>T (n.513+2442A>T) n.2348T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1954T>A n.4063T>A c.2112A>T (n.2112A>T) n.2492T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1650T>A c.1781A>T (n.1781A>T)
22	g.18913471G>A	CA512937812	DGCR6,PRODH	c.1582C>T (p.Leu528=) c.513+2443G>A (n.513+2443G>A) n.2347C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1953C>T n.4062C>T c.2113G>A (n.2113G>A) n.2491C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1649C>T c.1782G>A (n.1782G>A)
22	g.18913471G>C	CA410638903	DGCR6,PRODH	c.1582C>G (p.Leu528Val) c.513+2443G>C (n.513+2443G>C) n.2347C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1953C>G n.4062C>G c.2113G>C (n.2113G>C) n.2491C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1649C>G c.1782G>C (n.1782G>C)
22	g.18913471G>T	CA410638909	DGCR6,PRODH	c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.513+2443G>T (n.513+2443G>T) n.2347C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.1953C>A n.4062C>A c.2113G>T (n.2113G>T) n.2491C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1649C>A c.1782G>T (n.1782G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913472C>A	CA512937819	DGCR6,PRODH	c.1581G>T (p.Leu527=) c.513+2444C>A (n.513+2444C>A) n.2346G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.1952G>T n.4061G>T c.2114C>A (n.2114C>A) n.2490G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.801G>T (p.Leu267=) n.1648G>T c.1783C>A (n.1783C>A)	gnomAD v4
22	g.18913472C=	CA2395633677	DGCR6,PRODH	c.1581G= (p.Leu527=) c.513+2444C= (n.513+2444C=) n.2346G= c.1257G= (p.Leu419=) n.1952G= n.4061G= c.2114C= (n.2114C=) n.2490G= c.1008G= (p.Leu336=) c.801G= (p.Leu267=) n.1648G= c.1783C= (n.1783C=)
22	g.18913472C>G	CA512937824	DGCR6,PRODH	c.1581G>C (p.Leu527=) c.513+2444C>G (n.513+2444C>G) n.2346G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.1952G>C n.4061G>C c.2114C>G (n.2114C>G) n.2490G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.801G>C (p.Leu267=) n.1648G>C c.1783C>G (n.1783C>G)
22	g.18913472C>T	CA512937821	DGCR6,PRODH	c.1581G>A (p.Leu527=) c.513+2444C>T (n.513+2444C>T) n.2346G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.1952G>A n.4061G>A c.2114C>T (n.2114C>T) n.2490G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1648G>A c.1783C>T (n.1783C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913473A=	CA2395633678	DGCR6,PRODH	c.1580T= (p.Leu527=) c.513+2445A= (n.513+2445A=) n.2345T= c.1256T= (p.Leu419=) n.1951T= n.4060T= c.2115A= (n.2115A=) n.2489T= c.1007T= (p.Leu336=) c.800T= (p.Leu267=) n.1647T= c.1784A= (n.1784A=)
22	g.18913473A>C	CA410638917	DGCR6,PRODH	c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.513+2445A>C (n.513+2445A>C) n.2345T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1951T>G n.4060T>G c.2115A>C (n.2115A>C) n.2489T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1647T>G c.1784A>C (n.1784A>C)
22	g.18913473A>G	CA410638914	DGCR6,PRODH	c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.513+2445A>G (n.513+2445A>G) n.2345T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1951T>C n.4060T>C c.2115A>G (n.2115A>G) n.2489T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1647T>C c.1784A>G (n.1784A>G)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913473A>T	CA410638915	DGCR6,PRODH	c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.513+2445A>T (n.513+2445A>T) n.2345T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1951T>A n.4060T>A c.2115A>T (n.2115A>T) n.2489T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1647T>A c.1784A>T (n.1784A>T)
22	g.18913474G>A	CA512937832	DGCR6,PRODH	c.1579C>T (p.Leu527=) c.513+2446G>A (n.513+2446G>A) n.2344C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1950C>T n.4059C>T c.2116G>A (n.2116G>A) n.2488C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.799C>T (p.Leu267=) n.1646C>T c.1785G>A (n.1785G>A)
22	g.18913474G>C	CA410638920	DGCR6,PRODH	c.1579C>G (p.Leu527Val) c.513+2446G>C (n.513+2446G>C) n.2344C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1950C>G n.4059C>G c.2116G>C (n.2116G>C) n.2488C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1646C>G c.1785G>C (n.1785G>C)
22	g.18913474G>T	CA410638921	DGCR6,PRODH	c.1579C>A (p.Leu527Met) c.513+2446G>T (n.513+2446G>T) n.2344C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1950C>A n.4059C>A c.2116G>T (n.2116G>T) n.2488C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.799C>A (p.Leu267Met) n.1646C>A c.1785G>T (n.1785G>T)
22	g.18913475C>A	CA321313818	DGCR6,PRODH	c.1578G>T (p.Gln526His) c.513+2447C>A (n.513+2447C>A) n.2343G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1949G>T n.4058G>T c.2117C>A (n.2117C>A) n.2487G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1645G>T c.1786C>A (n.1786C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913475C=	CA2395633679	DGCR6,PRODH	c.1578G= (p.Gln526=) c.513+2447C= (n.513+2447C=) n.2343G= c.1254G= (p.Gln418=) n.1949G= n.4058G= c.2117C= (n.2117C=) n.2487G= c.1005G= (p.Gln335=) c.798G= (p.Gln266=) n.1645G= c.1786C= (n.1786C=)
22	g.18913475C>G	CA410638926	DGCR6,PRODH	c.1578G>C (p.Gln526His) c.513+2447C>G (n.513+2447C>G) n.2343G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1949G>C n.4058G>C c.2117C>G (n.2117C>G) n.2487G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1645G>C c.1786C>G (n.1786C>G)
22	g.18913475C>T	CA512937837	DGCR6,PRODH	c.1578G>A (p.Gln526=) c.513+2447C>T (n.513+2447C>T) n.2343G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1949G>A n.4058G>A c.2117C>T (n.2117C>T) n.2487G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1645G>A c.1786C>T (n.1786C>T)
22	g.18913476T>A	CA410638928	DGCR6,PRODH	c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.513+2448T>A (n.513+2448T>A) n.2342A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1948A>T n.4057A>T c.2118T>A (n.2118T>A) n.2486A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1644A>T c.1787T>A (n.1787T>A)
22	g.18913476T>C	CA410638931	DGCR6,PRODH	c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.513+2448T>C (n.513+2448T>C) n.2342A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1948A>G n.4057A>G c.2118T>C (n.2118T>C) n.2486A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1644A>G c.1787T>C (n.1787T>C)
22	g.18913476T>G	CA410638937	DGCR6,PRODH	c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.513+2448T>G (n.513+2448T>G) n.2342A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1948A>C n.4057A>C c.2118T>G (n.2118T>G) n.2486A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1644A>C c.1787T>G (n.1787T>G)
22	g.18913477G>A	CA321313820	DGCR6,PRODH	c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.513+2449G>A (n.513+2449G>A) n.2341C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1947C>T n.4056C>T c.2119G>A (n.2119G>A) n.2485C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1643C>T c.1788G>A (n.1788G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913477G>C	CA10094883	DGCR6,PRODH	c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.513+2449G>C (n.513+2449G>C) n.2341C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1947C>G n.4056C>G c.2119G>C (n.2119G>C) n.2485C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1643C>G c.1788G>C (n.1788G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913477G=	CA2395633680	DGCR6,PRODH	c.1576C= (p.Gln526=) c.513+2449G= (n.513+2449G=) n.2341C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1947C= n.4056C= c.2119G= (n.2119G=) n.2485C= c.1003C= (p.Gln335=) c.796C= (p.Gln266=) n.1643C= c.1788G= (n.1788G=)
22	g.18913477G>T	CA410638949	DGCR6,PRODH	c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.513+2449G>T (n.513+2449G>T) n.2341C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1947C>A n.4056C>A c.2119G>T (n.2119G>T) n.2485C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1643C>A c.1788G>T (n.1788G>T)
22	g.18913478T>A	CA512937864	DGCR6,PRODH	c.1575A>T (p.Gly525=) c.513+2450T>A (n.513+2450T>A) n.2340A>T c.1251A>T (p.Gly417=) n.1946A>T n.4055A>T c.2120T>A (n.2120T>A) n.2484A>T c.1002A>T (p.Gly334=) c.795A>T (p.Gly265=) n.1642A>T c.1789T>A (n.1789T>A)
22	g.18913478T>C	CA512937870	DGCR6,PRODH	c.1575A>G (p.Gly525=) c.513+2450T>C (n.513+2450T>C) n.2340A>G c.1251A>G (p.Gly417=) n.1946A>G n.4055A>G c.2120T>C (n.2120T>C) n.2484A>G c.1002A>G (p.Gly334=) c.795A>G (p.Gly265=) n.1642A>G c.1789T>C (n.1789T>C)
22	g.18913478T>G	CA512937867	DGCR6,PRODH	c.1575A>C (p.Gly525=) c.513+2450T>G (n.513+2450T>G) n.2340A>C c.1251A>C (p.Gly417=) n.1946A>C n.4055A>C c.2120T>G (n.2120T>G) n.2484A>C c.1002A>C (p.Gly334=) c.795A>C (p.Gly265=) n.1642A>C c.1789T>G (n.1789T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913479C>A	CA410638954	DGCR6,PRODH	c.1574G>T (p.Gly525Val) c.513+2451C>A (n.513+2451C>A) n.2339G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1945G>T n.4054G>T c.2121C>A (n.2121C>A) n.2483G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1641G>T c.1790C>A (n.1790C>A)
22	g.18913479C=	CA2395633681	DGCR6,PRODH	c.1574G= (p.Gly525=) c.513+2451C= (n.513+2451C=) n.2339G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1945G= n.4054G= c.2121C= (n.2121C=) n.2483G= c.1001G= (p.Gly334=) c.794G= (p.Gly265=) n.1641G= c.1790C= (n.1790C=)
22	g.18913479C>G	CA410638958	DGCR6,PRODH	c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.513+2451C>G (n.513+2451C>G) n.2339G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1945G>C n.4054G>C c.2121C>G (n.2121C>G) n.2483G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1641G>C c.1790C>G (n.1790C>G)
22	g.18913479C>T	CA410638962	DGCR6,PRODH	c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.513+2451C>T (n.513+2451C>T) n.2339G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1945G>A n.4054G>A c.2121C>T (n.2121C>T) n.2483G>A c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1641G>A c.1790C>T (n.1790C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913480C>A	CA410638967	DGCR6,PRODH	c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.513+2452C>A (n.513+2452C>A) n.2338G>T c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1944G>T n.4053G>T c.2122C>A (n.2122C>A) n.2482G>T c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.1640G>T c.1791C>A (n.1791C>A)
22	g.18913480C=	CA2395633682	DGCR6,PRODH	c.1573G= (p.Gly525=) c.513+2452C= (n.513+2452C=) n.2338G= c.1249G= (p.Gly417=) n.1944G= n.4053G= c.2122C= (n.2122C=) n.2482G= c.1000G= (p.Gly334=) c.793G= (p.Gly265=) n.1640G= c.1791C= (n.1791C=)
22	g.18913480C>G	CA410638965	DGCR6,PRODH	c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.513+2452C>G (n.513+2452C>G) n.2338G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1944G>C n.4053G>C c.2122C>G (n.2122C>G) n.2482G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1640G>C c.1791C>G (n.1791C>G)
22	g.18913480C>T	CA410638966	DGCR6,PRODH	c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.513+2452C>T (n.513+2452C>T) n.2338G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1944G>A n.4053G>A c.2122C>T (n.2122C>T) n.2482G>A c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1640G>A c.1791C>T (n.1791C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913481A>C	CA410638968	DGCR6,PRODH	c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.513+2453A>C (n.513+2453A>C) n.2337T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1943T>G n.4052T>G c.2123A>C (n.2123A>C) n.2481T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1639T>G c.1792A>C (n.1792A>C)
22	g.18913481A>G	CA512937884	DGCR6,PRODH	c.1572T>C (p.Phe524=) c.513+2453A>G (n.513+2453A>G) n.2337T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.1943T>C n.4052T>C c.2123A>G (n.2123A>G) n.2481T>C c.999T>C (p.Phe333=) c.792T>C (p.Phe264=) n.1639T>C c.1792A>G (n.1792A>G)
22	g.18913481A>T	CA410638971	DGCR6,PRODH	c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.513+2453A>T (n.513+2453A>T) n.2337T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1943T>A n.4052T>A c.2123A>T (n.2123A>T) n.2481T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1639T>A c.1792A>T (n.1792A>T)
22	g.18913482A>C	CA410638977	DGCR6,PRODH	c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.513+2454A>C (n.513+2454A>C) n.2336T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1942T>G n.4051T>G c.2124A>C (n.2124A>C) n.2480T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1638T>G c.1793A>C (n.1793A>C)	gnomAD v4
22	g.18913482A>G	CA410638979	DGCR6,PRODH	c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.513+2454A>G (n.513+2454A>G) n.2336T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1942T>C n.4051T>C c.2124A>G (n.2124A>G) n.2480T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1638T>C c.1793A>G (n.1793A>G)
22	g.18913482A>T	CA410638980	DGCR6,PRODH	c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.513+2454A>T (n.513+2454A>T) n.2336T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1942T>A n.4051T>A c.2124A>T (n.2124A>T) n.2480T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1638T>A c.1793A>T (n.1793A>T)
22	g.18913483A>C	CA410638984	DGCR6,PRODH	c.1570T>G (p.Phe524Val) c.513+2455A>C (n.513+2455A>C) n.2335T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1941T>G n.4050T>G c.2125A>C (n.2125A>C) n.2479T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1637T>G c.1794A>C (n.1794A>C)
22	g.18913483A>G	CA410638992	DGCR6,PRODH	c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.513+2455A>G (n.513+2455A>G) n.2335T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1941T>C n.4050T>C c.2125A>G (n.2125A>G) n.2479T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1637T>C c.1794A>G (n.1794A>G)
22	g.18913483A>T	CA410638994	DGCR6,PRODH	c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.513+2455A>T (n.513+2455A>T) n.2335T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1941T>A n.4050T>A c.2125A>T (n.2125A>T) n.2479T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1637T>A c.1794A>T (n.1794A>T)
22	g.18913484G>A	CA512937901	DGCR6,PRODH	c.1569C>T (p.Tyr523=) c.513+2456G>A (n.513+2456G>A) n.2334C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.1940C>T n.4049C>T c.2126G>A (n.2126G>A) n.2478C>T c.996C>T (p.Tyr332=) c.789C>T (p.Tyr263=) n.1636C>T c.1795G>A (n.1795G>A)	gnomAD v4
22	g.18913484G>C	CA410639000	DGCR6,PRODH	c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.513+2456G>C (n.513+2456G>C) n.2334C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.1940C>G n.4049C>G c.2126G>C (n.2126G>C) n.2478C>G c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.1636C>G c.1795G>C (n.1795G>C)	gnomAD v4
22	g.18913484G=	CA2395633683	DGCR6,PRODH	c.1569C= (p.Tyr523=) c.513+2456G= (n.513+2456G=) n.2334C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.1940C= n.4049C= c.2126G= (n.2126G=) n.2478C= c.996C= (p.Tyr332=) c.789C= (p.Tyr263=) n.1636C= c.1795G= (n.1795G=)
22	g.18913484G>T	CA410639005	DGCR6,PRODH	c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.513+2456G>T (n.513+2456G>T) n.2334C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.1940C>A n.4049C>A c.2126G>T (n.2126G>T) n.2478C>A c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.1636C>A c.1795G>T (n.1795G>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913485T>A	CA410639007	DGCR6,PRODH	c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.513+2457T>A (n.513+2457T>A) n.2333A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.1939A>T n.4048A>T c.2127T>A (n.2127T>A) n.2477A>T c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.1635A>T c.1796T>A (n.1796T>A)
22	g.18913485T>C	CA410639011	DGCR6,PRODH	c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.513+2457T>C (n.513+2457T>C) n.2333A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.1939A>G n.4048A>G c.2127T>C (n.2127T>C) n.2477A>G c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.1635A>G c.1796T>C (n.1796T>C)
22	g.18913485T>G	CA410639016	DGCR6,PRODH	c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.513+2457T>G (n.513+2457T>G) n.2333A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.1939A>C n.4048A>C c.2127T>G (n.2127T>G) n.2477A>C c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.1635A>C c.1796T>G (n.1796T>G)	gnomAD v4
22	g.18913486A>C	CA410639027	DGCR6,PRODH	c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.513+2458A>C (n.513+2458A>C) n.2332T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.1938T>G n.4047T>G c.2128A>C (n.2128A>C) n.2476T>G c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.1634T>G c.1797A>C (n.1797A>C)
22	g.18913486A>G	CA410639026	DGCR6,PRODH	c.1567T>C (p.Tyr523His) c.513+2458A>G (n.513+2458A>G) n.2332T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) n.1938T>C n.4047T>C c.2128A>G (n.2128A>G) n.2476T>C c.994T>C (p.Tyr332His) c.787T>C (p.Tyr263His) n.1634T>C c.1797A>G (n.1797A>G)
22	g.18913486A>T	CA410639023	DGCR6,PRODH	c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.513+2458A>T (n.513+2458A>T) n.2332T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.1938T>A n.4047T>A c.2128A>T (n.2128A>T) n.2476T>A c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.1634T>A c.1797A>T (n.1797A>T)
22	g.18913487C>A	CA512937904	DGCR6,PRODH	c.1566G>T (p.Val522=) c.513+2459C>A (n.513+2459C>A) n.2331G>T c.1242G>T (p.Val414=) n.1937G>T n.4046G>T c.2129C>A (n.2129C>A) n.2475G>T c.993G>T (p.Val331=) c.786G>T (p.Val262=) n.1633G>T c.1798C>A (n.1798C>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913487C=	CA2395633684	DGCR6,PRODH	c.1566G= (p.Val522=) c.513+2459C= (n.513+2459C=) n.2331G= c.1242G= (p.Val414=) n.1937G= n.4046G= c.2129C= (n.2129C=) n.2475G= c.993G= (p.Val331=) c.786G= (p.Val262=) n.1633G= c.1798C= (n.1798C=)
22	g.18913487C>G	CA512937905	DGCR6,PRODH	c.1566G>C (p.Val522=) c.513+2459C>G (n.513+2459C>G) n.2331G>C c.1242G>C (p.Val414=) n.1937G>C n.4046G>C c.2129C>G (n.2129C>G) n.2475G>C c.993G>C (p.Val331=) c.786G>C (p.Val262=) n.1633G>C c.1798C>G (n.1798C>G)
22	g.18913487C>T	CA512937906	DGCR6,PRODH	c.1566G>A (p.Val522=) c.513+2459C>T (n.513+2459C>T) n.2331G>A c.1242G>A (p.Val414=) n.1937G>A n.4046G>A c.2129C>T (n.2129C>T) n.2475G>A c.993G>A (p.Val331=) c.786G>A (p.Val262=) n.1633G>A c.1798C>T (n.1798C>T)
22	g.18913488A>C	CA410639028	DGCR6,PRODH	c.1565T>G (p.Val522Gly) c.513+2460A>C (n.513+2460A>C) n.2330T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1936T>G n.4045T>G c.2130A>C (n.2130A>C) n.2474T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1632T>G c.1799A>C (n.1799A>C)
22	g.18913488A>G	CA410639029	DGCR6,PRODH	c.1565T>C (p.Val522Ala) c.513+2460A>G (n.513+2460A>G) n.2330T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1936T>C n.4045T>C c.2130A>G (n.2130A>G) n.2474T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1632T>C c.1799A>G (n.1799A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913488A>T	CA410639030	DGCR6,PRODH	c.1565T>A (p.Val522Glu) c.513+2460A>T (n.513+2460A>T) n.2330T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) n.1936T>A n.4045T>A c.2130A>T (n.2130A>T) n.2474T>A c.992T>A (p.Val331Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1632T>A c.1799A>T (n.1799A>T)
22	g.18913489C>A	CA410639032	DGCR6,PRODH	c.1564G>T (p.Val522Leu) c.513+2461C>A (n.513+2461C>A) n.2329G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1935G>T n.4044G>T c.2131C>A (n.2131C>A) n.2473G>T c.991G>T (p.Val331Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1631G>T c.1800C>A (n.1800C>A)
22	g.18913489C>G	CA410639036	DGCR6,PRODH	c.1564G>C (p.Val522Leu) c.513+2461C>G (n.513+2461C>G) n.2329G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1935G>C n.4044G>C c.2131C>G (n.2131C>G) n.2473G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1631G>C c.1800C>G (n.1800C>G)
22	g.18913489C>T	CA410639039	DGCR6,PRODH	c.1564G>A (p.Val522Met) c.513+2461C>T (n.513+2461C>T) n.2329G>A c.1240G>A (p.Val414Met) n.1935G>A n.4044G>A c.2131C>T (n.2131C>T) n.2473G>A c.991G>A (p.Val331Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.1631G>A c.1800C>T (n.1800C>T)
22	g.18913490C>A	CA512937913	DGCR6,PRODH	c.1563G>T (p.Arg521=) c.513+2462C>A (n.513+2462C>A) n.2328G>T c.1239G>T (p.Arg413=) n.1934G>T n.4043G>T c.2132C>A (n.2132C>A) n.2472G>T c.1239G>T (p.Gln413His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.990G>T (p.Arg330=) c.783G>T (p.Arg261=) n.1630G>T c.1801C>A (n.1801C>A)
22	g.18913490C=	CA2395633685	DGCR6,PRODH	c.1563G= (p.Arg521=) c.513+2462C= (n.513+2462C=) n.2328G= c.1239G= (p.Arg413=) n.1934G= n.4043G= c.2132C= (n.2132C=) n.2472G= c.1239G= (p.Gln413=) c.1563G= (p.Gln521=) c.990G= (p.Arg330=) c.783G= (p.Arg261=) n.1630G= c.1801C= (n.1801C=)
22	g.18913490C>G	CA512937915	DGCR6,PRODH	c.1563G>C (p.Arg521=) c.513+2462C>G (n.513+2462C>G) n.2328G>C c.1239G>C (p.Arg413=) n.1934G>C n.4043G>C c.2132C>G (n.2132C>G) n.2472G>C c.1239G>C (p.Gln413His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.990G>C (p.Arg330=) c.783G>C (p.Arg261=) n.1630G>C c.1801C>G (n.1801C>G)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913490C>T	CA512937916	DGCR6,PRODH	c.1563G>A (p.Arg521=) c.513+2462C>T (n.513+2462C>T) n.2328G>A c.1239G>A (p.Arg413=) n.1934G>A n.4043G>A c.2132C>T (n.2132C>T) n.2472G>A c.1239G>A (p.Gln413=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.990G>A (p.Arg330=) c.783G>A (p.Arg261=) n.1630G>A c.1801C>T (n.1801C>T)
22	g.18913491C>A	CA410639046	DGCR6,PRODH	c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.513+2463C>A (n.513+2463C>A) n.2327G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1933G>T n.4042G>T c.2133C>A (n.2133C>A) n.2471G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1629G>T c.1802C>A (n.1802C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913491C=	CA210841	DGCR6,PRODH	c.1562G= (p.Arg521=) c.513+2463C= (n.513+2463C=) n.2327G= c.1238G= (p.Arg413=) n.1933G= n.4042G= c.2133C= (n.2133C=) n.2471G= c.989G= (p.Arg330=) c.782G= (p.Arg261=) n.1629G= c.1802C= (n.1802C=)
22	g.18913491C>G	CA410639053	DGCR6,PRODH	c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.513+2463C>G (n.513+2463C>G) n.2327G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1933G>C n.4042G>C c.2133C>G (n.2133C>G) n.2471G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1629G>C c.1802C>G (n.1802C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913491C>T	CA10094884	DGCR6,PRODH	c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.513+2463C>T (n.513+2463C>T) n.2327G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1933G>A n.4042G>A c.2133C>T (n.2133C>T) n.2471G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) n.1629G>A c.1802C>T (n.1802C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913492G>A	CA10094885	DGCR6,PRODH	c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.513+2464G>A (n.513+2464G>A) n.2326C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1932C>T n.4041C>T c.2134G>A (n.2134G>A) n.2470C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) n.1628C>T c.1803G>A (n.1803G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913492G>C	CA116580	DGCR6,PRODH	c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.513+2464G>C (n.513+2464G>C) n.2326C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1932C>G n.4041C>G c.2134G>C (n.2134G>C) n.2470C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1628C>G c.1803G>C (n.1803G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.18913492G=	CA2395633686	DGCR6,PRODH	c.1561C= (p.Arg521=) c.513+2464G= (n.513+2464G=) n.2326C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1932C= n.4041C= c.2134G= (n.2134G=) n.2470C= c.1237C= (p.Gln413=) c.1561C= (p.Gln521=) c.988C= (p.Arg330=) c.781C= (p.Arg261=) n.1628C= c.1803G= (n.1803G=)
22	g.18913492G>T	CA10094886	DGCR6,PRODH	c.1561C>A (p.Arg521=) c.513+2464G>T (n.513+2464G>T) n.2326C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1932C>A n.4041C>A c.2134G>T (n.2134G>T) n.2470C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.988C>A (p.Arg330=) c.781C>A (p.Arg261=) n.1628C>A c.1803G>T (n.1803G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.18913493del	CA2655228949	DGCR6,PRODH	c.1561del (p.Arg521GlyfsTer8) c.513+2465del (n.513+2465del) n.2326del c.1237del (p.Arg413GlyfsTer8) n.1932del n.4041del c.2135del (n.2135del) n.2470del c.1237del (p.Gln413ArgfsTer8) c.1561del (p.Gln521ArgfsTer8) c.988del (p.Arg330GlyfsTer8) c.781del (p.Arg261GlyfsTer8) n.1628del c.1804del (n.1804del)	gnomAD v4
22	g.18913493G>A	CA10094887	DGCR6,PRODH	c.1560C>T (p.His520=) c.513+2465G>A (n.513+2465G>A) n.2325C>T c.1236C>T (p.His412=) n.1931C>T n.4040C>T c.2135G>A (n.2135G>A) n.2469C>T c.987C>T (p.His329=) c.780C>T (p.His260=) n.1627C>T c.1804G>A (n.1804G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913493G>C	CA410639067	DGCR6,PRODH	c.1560C>G (p.His520Gln) c.513+2465G>C (n.513+2465G>C) n.2325C>G c.1236C>G (p.His412Gln) n.1931C>G n.4040C>G c.2135G>C (n.2135G>C) n.2469C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.780C>G (p.His260Gln) n.1627C>G c.1804G>C (n.1804G>C)
22	g.18913493G=	CA2395633687	DGCR6,PRODH	c.1560C= (p.His520=) c.513+2465G= (n.513+2465G=) n.2325C= c.1236C= (p.His412=) n.1931C= n.4040C= c.2135G= (n.2135G=) n.2469C= c.987C= (p.His329=) c.780C= (p.His260=) n.1627C= c.1804G= (n.1804G=)
22	g.18913493G>T	CA410639065	DGCR6,PRODH	c.1560C>A (p.His520Gln) c.513+2465G>T (n.513+2465G>T) n.2325C>A c.1236C>A (p.His412Gln) n.1931C>A n.4040C>A c.2135G>T (n.2135G>T) n.2469C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.780C>A (p.His260Gln) n.1627C>A c.1804G>T (n.1804G>T)
22	g.18913494T>A	CA410639068	DGCR6,PRODH	c.1559A>T (p.His520Leu) c.513+2466T>A (n.513+2466T>A) n.2324A>T c.1235A>T (p.His412Leu) n.1930A>T n.4039A>T c.2136T>A (n.2136T>A) n.2468A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.779A>T (p.His260Leu) n.1626A>T c.1805T>A (n.1805T>A)
22	g.18913494T>C	CA410639074	DGCR6,PRODH	c.1559A>G (p.His520Arg) c.513+2466T>C (n.513+2466T>C) n.2324A>G c.1235A>G (p.His412Arg) n.1930A>G n.4039A>G c.2136T>C (n.2136T>C) n.2468A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.779A>G (p.His260Arg) n.1626A>G c.1805T>C (n.1805T>C)
22	g.18913494T>G	CA410639071	DGCR6,PRODH	c.1559A>C (p.His520Pro) c.513+2466T>G (n.513+2466T>G) n.2324A>C c.1235A>C (p.His412Pro) n.1930A>C n.4039A>C c.2136T>G (n.2136T>G) n.2468A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.779A>C (p.His260Pro) n.1626A>C c.1805T>G (n.1805T>G)
22	g.18913495G>A	CA10094888	DGCR6,PRODH	c.1558C>T (p.His520Tyr) c.513+2467G>A (n.513+2467G>A) n.2323C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1929C>T n.4038C>T c.2137G>A (n.2137G>A) n.2467C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) n.1625C>T c.1806G>A (n.1806G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913495G>C	CA410639084	DGCR6,PRODH	c.1558C>G (p.His520Asp) c.513+2467G>C (n.513+2467G>C) n.2323C>G c.1234C>G (p.His412Asp) n.1929C>G n.4038C>G c.2137G>C (n.2137G>C) n.2467C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.778C>G (p.His260Asp) n.1625C>G c.1806G>C (n.1806G>C)
22	g.18913495G=	CA2395633688	DGCR6,PRODH	c.1558C= (p.His520=) c.513+2467G= (n.513+2467G=) n.2323C= c.1234C= (p.His412=) n.1929C= n.4038C= c.2137G= (n.2137G=) n.2467C= c.985C= (p.His329=) c.778C= (p.His260=) n.1625C= c.1806G= (n.1806G=)
22	g.18913495G>T	CA410639088	DGCR6,PRODH	c.1558C>A (p.His520Asn) c.513+2467G>T (n.513+2467G>T) n.2323C>A c.1234C>A (p.His412Asn) n.1929C>A n.4038C>A c.2137G>T (n.2137G>T) n.2467C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.778C>A (p.His260Asn) n.1625C>A c.1806G>T (n.1806G>T)
22	g.18913496G>A	CA512937934	DGCR6,PRODH	c.1557C>T (p.Asp519=) c.513+2468G>A (n.513+2468G>A) n.2322C>T c.1233C>T (p.Asp411=) n.1928C>T n.4037C>T c.2138G>A (n.2138G>A) n.2466C>T c.984C>T (p.Asp328=) c.777C>T (p.Asp259=) n.1624C>T c.1807G>A (n.1807G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913496G>C	CA410639092	DGCR6,PRODH	c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.513+2468G>C (n.513+2468G>C) n.2322C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.1928C>G n.4037C>G c.2138G>C (n.2138G>C) n.2466C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.1624C>G c.1807G>C (n.1807G>C)
22	g.18913496G=	CA2395633689	DGCR6,PRODH	c.1557C= (p.Asp519=) c.513+2468G= (n.513+2468G=) n.2322C= c.1233C= (p.Asp411=) n.1928C= n.4037C= c.2138G= (n.2138G=) n.2466C= c.984C= (p.Asp328=) c.777C= (p.Asp259=) n.1624C= c.1807G= (n.1807G=)
22	g.18913496G>T	CA410639093	DGCR6,PRODH	c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.513+2468G>T (n.513+2468G>T) n.2322C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.1928C>A n.4037C>A c.2138G>T (n.2138G>T) n.2466C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.1624C>A c.1807G>T (n.1807G>T)
22	g.18913497T>A	CA410639095	DGCR6,PRODH	c.1556A>T (p.Asp519Val) c.513+2469T>A (n.513+2469T>A) n.2321A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) n.1927A>T n.4036A>T c.2139T>A (n.2139T>A) n.2465A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.1623A>T c.1808T>A (n.1808T>A)
22	g.18913497T>C	CA10094889	DGCR6,PRODH	c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.513+2469T>C (n.513+2469T>C) n.2321A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.1927A>G n.4036A>G c.2139T>C (n.2139T>C) n.2465A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1623A>G c.1808T>C (n.1808T>C)	dbSNP ExAC
22	g.18913497T>G	CA410639097	DGCR6,PRODH	c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.513+2469T>G (n.513+2469T>G) n.2321A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.1927A>C n.4036A>C c.2139T>G (n.2139T>G) n.2465A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1623A>C c.1808T>G (n.1808T>G)
22	g.18913497T=	CA2395633690	DGCR6,PRODH	c.1556A= (p.Asp519=) c.513+2469T= (n.513+2469T=) n.2321A= c.1232A= (p.Asp411=) n.1927A= n.4036A= c.2139T= (n.2139T=) n.2465A= c.983A= (p.Asp328=) c.776A= (p.Asp259=) n.1623A= c.1808T= (n.1808T=)
22	g.18913498C>A	CA410639099	DGCR6,PRODH	c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.513+2470C>A (n.513+2470C>A) n.2320G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.1926G>T n.4035G>T c.2140C>A (n.2140C>A) n.2464G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1622G>T c.1809C>A (n.1809C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913498C=	CA2395633691	DGCR6,PRODH	c.1555G= (p.Asp519=) c.513+2470C= (n.513+2470C=) n.2320G= c.1231G= (p.Asp411=) n.1926G= n.4035G= c.2140C= (n.2140C=) n.2464G= c.982G= (p.Asp328=) c.775G= (p.Asp259=) n.1622G= c.1809C= (n.1809C=)
22	g.18913498C>G	CA410639105	DGCR6,PRODH	c.1555G>C (p.Asp519His) c.513+2470C>G (n.513+2470C>G) n.2320G>C c.1231G>C (p.Asp411His) n.1926G>C n.4035G>C c.2140C>G (n.2140C>G) n.2464G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.775G>C (p.Asp259His) n.1622G>C c.1809C>G (n.1809C>G)
22	g.18913498C>T	CA410639110	DGCR6,PRODH	c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.513+2470C>T (n.513+2470C>T) n.2320G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.1926G>A n.4035G>A c.2140C>T (n.2140C>T) n.2464G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1622G>A c.1809C>T (n.1809C>T)
22	g.18913499A>C	CA512937940	DGCR6,PRODH	c.1554T>G (p.Ala518=) c.513+2471A>C (n.513+2471A>C) n.2319T>G c.1230T>G (p.Ala410=) n.1925T>G n.4034T>G c.2141A>C (n.2141A>C) n.2463T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.774T>G (p.Ala258=) n.1621T>G c.1810A>C (n.1810A>C)
22	g.18913499A>G	CA512937945	DGCR6,PRODH	c.1554T>C (p.Ala518=) c.513+2471A>G (n.513+2471A>G) n.2319T>C c.1230T>C (p.Ala410=) n.1925T>C n.4034T>C c.2141A>G (n.2141A>G) n.2463T>C c.981T>C (p.Ala327=) c.774T>C (p.Ala258=) n.1621T>C c.1810A>G (n.1810A>G)
22	g.18913499A>T	CA512937943	DGCR6,PRODH	c.1554T>A (p.Ala518=) c.513+2471A>T (n.513+2471A>T) n.2319T>A c.1230T>A (p.Ala410=) n.1925T>A n.4034T>A c.2141A>T (n.2141A>T) n.2463T>A c.981T>A (p.Ala327=) c.774T>A (p.Ala258=) n.1621T>A c.1810A>T (n.1810A>T)
22	g.18913500G>A	CA410639127	DGCR6,PRODH	c.1553C>T (p.Ala518Val) c.513+2472G>A (n.513+2472G>A) n.2318C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1924C>T n.4033C>T c.2142G>A (n.2142G>A) n.2462C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.1620C>T c.1811G>A (n.1811G>A)	gnomAD v4
22	g.18913500G>C	CA410639124	DGCR6,PRODH	c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.513+2472G>C (n.513+2472G>C) n.2318C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1924C>G n.4033C>G c.2142G>C (n.2142G>C) n.2462C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1620C>G c.1811G>C (n.1811G>C)
22	g.18913500G>T	CA410639118	DGCR6,PRODH	c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.513+2472G>T (n.513+2472G>T) n.2318C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1924C>A n.4033C>A c.2142G>T (n.2142G>T) n.2462C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.1620C>A c.1811G>T (n.1811G>T)
22	g.18913501C>A	CA410639130	DGCR6,PRODH	c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.513+2473C>A (n.513+2473C>A) n.2317G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1923G>T n.4032G>T c.2143C>A (n.2143C>A) n.2461G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1619G>T c.1812C>A (n.1812C>A)
22	g.18913501C=	CA2395633692	DGCR6,PRODH	c.1552G= (p.Ala518=) c.513+2473C= (n.513+2473C=) n.2317G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1923G= n.4032G= c.2143C= (n.2143C=) n.2461G= c.979G= (p.Ala327=) c.772G= (p.Ala258=) n.1619G= c.1812C= (n.1812C=)
22	g.18913501C>G	CA410639135	DGCR6,PRODH	c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.513+2473C>G (n.513+2473C>G) n.2317G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1923G>C n.4032G>C c.2143C>G (n.2143C>G) n.2461G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1619G>C c.1812C>G (n.1812C>G)
22	g.18913501C>T	CA10094890	DGCR6,PRODH	c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.513+2473C>T (n.513+2473C>T) n.2317G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1923G>A n.4032G>A c.2143C>T (n.2143C>T) n.2461G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1619G>A c.1812C>T (n.1812C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913502A>C	CA512937953	DGCR6,PRODH	c.1551T>G (p.Pro517=) c.513+2474A>C (n.513+2474A>C) n.2316T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1922T>G n.4031T>G c.2144A>C (n.2144A>C) n.2460T>G c.978T>G (p.Pro326=) c.771T>G (p.Pro257=) n.1618T>G c.1813A>C (n.1813A>C)
22	g.18913502A>G	CA512937954	DGCR6,PRODH	c.1551T>C (p.Pro517=) c.513+2474A>G (n.513+2474A>G) n.2316T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1922T>C n.4031T>C c.2144A>G (n.2144A>G) n.2460T>C c.978T>C (p.Pro326=) c.771T>C (p.Pro257=) n.1618T>C c.1813A>G (n.1813A>G)
22	g.18913502A>T	CA512937955	DGCR6,PRODH	c.1551T>A (p.Pro517=) c.513+2474A>T (n.513+2474A>T) n.2316T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1922T>A n.4031T>A c.2144A>T (n.2144A>T) n.2460T>A c.978T>A (p.Pro326=) c.771T>A (p.Pro257=) n.1618T>A c.1813A>T (n.1813A>T)
22	g.18913503G>A	CA410639136	DGCR6,PRODH	c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.513+2475G>A (n.513+2475G>A) n.2315C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1921C>T n.4030C>T c.2145G>A (n.2145G>A) n.2459C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1617C>T c.1814G>A (n.1814G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913503G>C	CA410639137	DGCR6,PRODH	c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.513+2475G>C (n.513+2475G>C) n.2315C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1921C>G n.4030C>G c.2145G>C (n.2145G>C) n.2459C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1617C>G c.1814G>C (n.1814G>C)
22	g.18913503G=	CA2395633693	DGCR6,PRODH	c.1550C= (p.Pro517=) c.513+2475G= (n.513+2475G=) n.2315C= c.1226C= (p.Pro409=) n.1921C= n.4030C= c.2145G= (n.2145G=) n.2459C= c.977C= (p.Pro326=) c.770C= (p.Pro257=) n.1617C= c.1814G= (n.1814G=)
22	g.18913503G>T	CA410639139	DGCR6,PRODH	c.1550C>A (p.Pro517His) c.513+2475G>T (n.513+2475G>T) n.2315C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1921C>A n.4030C>A c.2145G>T (n.2145G>T) n.2459C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.770C>A (p.Pro257His) n.1617C>A c.1814G>T (n.1814G>T)	gnomAD v4
22	g.18913504G>A	CA10094891	DGCR6,PRODH	c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.513+2476G>A (n.513+2476G>A) n.2314C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1920C>T n.4029C>T c.2146G>A (n.2146G>A) n.2458C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1616C>T c.1815G>A (n.1815G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913504G>C	CA410639142	DGCR6,PRODH	c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.513+2476G>C (n.513+2476G>C) n.2314C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1920C>G n.4029C>G c.2146G>C (n.2146G>C) n.2458C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1616C>G c.1815G>C (n.1815G>C)
22	g.18913504G=	CA2395633694	DGCR6,PRODH	c.1549C= (p.Pro517=) c.513+2476G= (n.513+2476G=) n.2314C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1920C= n.4029C= c.2146G= (n.2146G=) n.2458C= c.976C= (p.Pro326=) c.769C= (p.Pro257=) n.1616C= c.1815G= (n.1815G=)
22	g.18913504G>T	CA410639143	DGCR6,PRODH	c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.513+2476G>T (n.513+2476G>T) n.2314C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1920C>A n.4029C>A c.2146G>T (n.2146G>T) n.2458C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1616C>A c.1815G>T (n.1815G>T)
22	g.18913505A>C	CA410639144	DGCR6,PRODH	c.1548T>G (p.His516Gln) c.513+2477A>C (n.513+2477A>C) n.2313T>G c.1224T>G (p.His408Gln) n.1919T>G n.4028T>G c.2147A>C (n.2147A>C) n.2457T>G c.975T>G (p.His325Gln) c.768T>G (p.His256Gln) n.1615T>G c.1816A>C (n.1816A>C)
22	g.18913505A>G	CA512937965	DGCR6,PRODH	c.1548T>C (p.His516=) c.513+2477A>G (n.513+2477A>G) n.2313T>C c.1224T>C (p.His408=) n.1919T>C n.4028T>C c.2147A>G (n.2147A>G) n.2457T>C c.975T>C (p.His325=) c.768T>C (p.His256=) n.1615T>C c.1816A>G (n.1816A>G)
22	g.18913505A>T	CA410639145	DGCR6,PRODH	c.1548T>A (p.His516Gln) c.513+2477A>T (n.513+2477A>T) n.2313T>A c.1224T>A (p.His408Gln) n.1919T>A n.4028T>A c.2147A>T (n.2147A>T) n.2457T>A c.975T>A (p.His325Gln) c.768T>A (p.His256Gln) n.1615T>A c.1816A>T (n.1816A>T)
22	g.18913506T>A	CA410639153	DGCR6,PRODH	c.1547A>T (p.His516Leu) c.513+2478T>A (n.513+2478T>A) n.2312A>T c.1223A>T (p.His408Leu) n.1918A>T n.4027A>T c.2148T>A (n.2148T>A) n.2456A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.767A>T (p.His256Leu) n.1614A>T c.1817T>A (n.1817T>A)
22	g.18913506T>C	CA410639152	DGCR6,PRODH	c.1547A>G (p.His516Arg) c.513+2478T>C (n.513+2478T>C) n.2312A>G c.1223A>G (p.His408Arg) n.1918A>G n.4027A>G c.2148T>C (n.2148T>C) n.2456A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.767A>G (p.His256Arg) n.1614A>G c.1817T>C (n.1817T>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913506T>G	CA410639149	DGCR6,PRODH	c.1547A>C (p.His516Pro) c.513+2478T>G (n.513+2478T>G) n.2312A>C c.1223A>C (p.His408Pro) n.1918A>C n.4027A>C c.2148T>G (n.2148T>G) n.2456A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.767A>C (p.His256Pro) n.1614A>C c.1817T>G (n.1817T>G)
22	g.18913506T=	CA2395633695	DGCR6,PRODH	c.1547A= (p.His516=) c.513+2478T= (n.513+2478T=) n.2312A= c.1223A= (p.His408=) n.1918A= n.4027A= c.2148T= (n.2148T=) n.2456A= c.974A= (p.His325=) c.767A= (p.His256=) n.1614A= c.1817T= (n.1817T=)
22	g.18913507G>A	CA410639154	DGCR6,PRODH	c.1546C>T (p.His516Tyr) c.513+2479G>A (n.513+2479G>A) n.2311C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1917C>T n.4026C>T c.2149G>A (n.2149G>A) n.2455C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) n.1613C>T c.1818G>A (n.1818G>A)	gnomAD v4
22	g.18913507G>C	CA410639155	DGCR6,PRODH	c.1546C>G (p.His516Asp) c.513+2479G>C (n.513+2479G>C) n.2311C>G c.1222C>G (p.His408Asp) n.1917C>G n.4026C>G c.2149G>C (n.2149G>C) n.2455C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.766C>G (p.His256Asp) n.1613C>G c.1818G>C (n.1818G>C)
22	g.18913507G=	CA2395633696	DGCR6,PRODH	c.1546C= (p.His516=) c.513+2479G= (n.513+2479G=) n.2311C= c.1222C= (p.His408=) n.1917C= n.4026C= c.2149G= (n.2149G=) n.2455C= c.973C= (p.His325=) c.766C= (p.His256=) n.1613C= c.1818G= (n.1818G=)
22	g.18913507G>T	CA410639157	DGCR6,PRODH	c.1546C>A (p.His516Asn) c.513+2479G>T (n.513+2479G>T) n.2311C>A c.1222C>A (p.His408Asn) n.1917C>A n.4026C>A c.2149G>T (n.2149G>T) n.2455C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.766C>A (p.His256Asn) n.1613C>A c.1818G>T (n.1818G>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913508C>A	CA321313831	DGCR6,PRODH	c.1545G>T (p.Leu515=) c.513+2480C>A (n.513+2480C>A) n.2310G>T c.1221G>T (p.Leu407=) n.1916G>T n.4025G>T c.2150C>A (n.2150C>A) n.2454G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.765G>T (p.Leu255=) n.1612G>T c.1819C>A (n.1819C>A)	gnomAD v4
22	g.18913508C=	CA2395633697	DGCR6,PRODH	c.1545G= (p.Leu515=) c.513+2480C= (n.513+2480C=) n.2310G= c.1221G= (p.Leu407=) n.1916G= n.4025G= c.2150C= (n.2150C=) n.2454G= c.972G= (p.Leu324=) c.765G= (p.Leu255=) n.1612G= c.1819C= (n.1819C=)
22	g.18913508C>G	CA512937973	DGCR6,PRODH	c.1545G>C (p.Leu515=) c.513+2480C>G (n.513+2480C>G) n.2310G>C c.1221G>C (p.Leu407=) n.1916G>C n.4025G>C c.2150C>G (n.2150C>G) n.2454G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.765G>C (p.Leu255=) n.1612G>C c.1819C>G (n.1819C>G)
22	g.18913508C>T	CA512937975	DGCR6,PRODH	c.1545G>A (p.Leu515=) c.513+2480C>T (n.513+2480C>T) n.2310G>A c.1221G>A (p.Leu407=) n.1916G>A n.4025G>A c.2150C>T (n.2150C>T) n.2454G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.765G>A (p.Leu255=) n.1612G>A c.1819C>T (n.1819C>T)	gnomAD v4
22	g.18913509A>C	CA410639160	DGCR6,PRODH	c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.513+2481A>C (n.513+2481A>C) n.2309T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1915T>G n.4024T>G c.2151A>C (n.2151A>C) n.2453T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1611T>G c.1820A>C (n.1820A>C)	ClinVar
22	g.18913509A>G	CA410639162	DGCR6,PRODH	c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.513+2481A>G (n.513+2481A>G) n.2309T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1915T>C n.4024T>C c.2151A>G (n.2151A>G) n.2453T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1611T>C c.1820A>G (n.1820A>G)
22	g.18913509A>T	CA410639166	DGCR6,PRODH	c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.513+2481A>T (n.513+2481A>T) n.2309T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1915T>A n.4024T>A c.2151A>T (n.2151A>T) n.2453T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1611T>A c.1820A>T (n.1820A>T)
22	g.18913510G>A	CA512937980	DGCR6,PRODH	c.1543C>T (p.Leu515=) c.513+2482G>A (n.513+2482G>A) n.2308C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.1914C>T n.4023C>T c.2152G>A (n.2152G>A) n.2452C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.763C>T (p.Leu255=) n.1610C>T c.1821G>A (n.1821G>A)	ClinVar
22	g.18913510G>C	CA410639173	DGCR6,PRODH	c.1543C>G (p.Leu515Val) c.513+2482G>C (n.513+2482G>C) n.2308C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1914C>G n.4023C>G c.2152G>C (n.2152G>C) n.2452C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1610C>G c.1821G>C (n.1821G>C)
22	g.18913510G>T	CA410639170	DGCR6,PRODH	c.1543C>A (p.Leu515Met) c.513+2482G>T (n.513+2482G>T) n.2308C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1914C>A n.4023C>A c.2152G>T (n.2152G>T) n.2452C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.763C>A (p.Leu255Met) n.1610C>A c.1821G>T (n.1821G>T)
22	g.18913511G>A	CA512937983	DGCR6,PRODH	c.1542C>T (p.Gly514=) c.513+2483G>A (n.513+2483G>A) n.2307C>T c.1218C>T (p.Gly406=) n.1913C>T n.4022C>T c.2153G>A (n.2153G>A) n.2451C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1609C>T c.1822G>A (n.1822G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913511G>C	CA512937984	DGCR6,PRODH	c.1542C>G (p.Gly514=) c.513+2483G>C (n.513+2483G>C) n.2307C>G c.1218C>G (p.Gly406=) n.1913C>G n.4022C>G c.2153G>C (n.2153G>C) n.2451C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1609C>G c.1822G>C (n.1822G>C)
22	g.18913511G=	CA2395633698	DGCR6,PRODH	c.1542C= (p.Gly514=) c.513+2483G= (n.513+2483G=) n.2307C= c.1218C= (p.Gly406=) n.1913C= n.4022C= c.2153G= (n.2153G=) n.2451C= c.969C= (p.Gly323=) c.762C= (p.Gly254=) n.1609C= c.1822G= (n.1822G=)
22	g.18913511G>T	CA512937986	DGCR6,PRODH	c.1542C>A (p.Gly514=) c.513+2483G>T (n.513+2483G>T) n.2307C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.1913C>A n.4022C>A c.2153G>T (n.2153G>T) n.2451C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1609C>A c.1822G>T (n.1822G>T)	gnomAD v4
22	g.18913512C>A	CA410639175	DGCR6,PRODH	c.1541G>T (p.Gly514Val) c.513+2484C>A (n.513+2484C>A) n.2306G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1912G>T n.4021G>T c.2154C>A (n.2154C>A) n.2450G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1608G>T c.1823C>A (n.1823C>A)	gnomAD v4
22	g.18913512C>G	CA410639177	DGCR6,PRODH	c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.513+2484C>G (n.513+2484C>G) n.2306G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1912G>C n.4021G>C c.2154C>G (n.2154C>G) n.2450G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1608G>C c.1823C>G (n.1823C>G)
22	g.18913512C>T	CA410639181	DGCR6,PRODH	c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.513+2484C>T (n.513+2484C>T) n.2306G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1912G>A n.4021G>A c.2154C>T (n.2154C>T) n.2450G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1608G>A c.1823C>T (n.1823C>T)
22	g.18913513C>A	CA410639186	DGCR6,PRODH	c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.513+2485C>A (n.513+2485C>A) n.2305G>T c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1911G>T n.4020G>T c.2155C>A (n.2155C>A) n.2449G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1607G>T c.1824C>A (n.1824C>A)	gnomAD v4
22	g.18913513C>G	CA410639189	DGCR6,PRODH	c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.513+2485C>G (n.513+2485C>G) n.2305G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1911G>C n.4020G>C c.2155C>G (n.2155C>G) n.2449G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1607G>C c.1824C>G (n.1824C>G)
22	g.18913513C>T	CA410639193	DGCR6,PRODH	c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.513+2485C>T (n.513+2485C>T) n.2305G>A c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1911G>A n.4020G>A c.2155C>T (n.2155C>T) n.2449G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1607G>A c.1824C>T (n.1824C>T)	gnomAD v4
22	g.18913514C>A	CA512937994	DGCR6,PRODH	c.1539G>T (p.Leu513=) c.513+2486C>A (n.513+2486C>A) n.2304G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.1910G>T n.4019G>T c.2156C>A (n.2156C>A) n.2448G>T c.966G>T (p.Leu322=) c.759G>T (p.Leu253=) n.1606G>T c.1825C>A (n.1825C>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913514C=	CA2395633699	DGCR6,PRODH	c.1539G= (p.Leu513=) c.513+2486C= (n.513+2486C=) n.2304G= c.1215G= (p.Leu405=) n.1910G= n.4019G= c.2156C= (n.2156C=) n.2448G= c.966G= (p.Leu322=) c.759G= (p.Leu253=) n.1606G= c.1825C= (n.1825C=)
22	g.18913514C>G	CA512937997	DGCR6,PRODH	c.1539G>C (p.Leu513=) c.513+2486C>G (n.513+2486C>G) n.2304G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.1910G>C n.4019G>C c.2156C>G (n.2156C>G) n.2448G>C c.966G>C (p.Leu322=) c.759G>C (p.Leu253=) n.1606G>C c.1825C>G (n.1825C>G)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913514C>T	CA512937995	DGCR6,PRODH	c.1539G>A (p.Leu513=) c.513+2486C>T (n.513+2486C>T) n.2304G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.1910G>A n.4019G>A c.2156C>T (n.2156C>T) n.2448G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1606G>A c.1825C>T (n.1825C>T)	gnomAD v4
22	g.18913515A=	CA2395633700	DGCR6,PRODH	c.1538T= (p.Leu513=) c.513+2487A= (n.513+2487A=) n.2303T= c.1214T= (p.Leu405=) n.1909T= n.4018T= c.2157A= (n.2157A=) n.2447T= c.965T= (p.Leu322=) c.758T= (p.Leu253=) n.1605T= c.1826A= (n.1826A=)
22	g.18913515A>C	CA410639194	DGCR6,PRODH	c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.513+2487A>C (n.513+2487A>C) n.2303T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1909T>G n.4018T>G c.2157A>C (n.2157A>C) n.2447T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1605T>G c.1826A>C (n.1826A>C)
22	g.18913515A>G	CA10094892	DGCR6,PRODH	c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.513+2487A>G (n.513+2487A>G) n.2303T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1909T>C n.4018T>C c.2157A>G (n.2157A>G) n.2447T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1605T>C c.1826A>G (n.1826A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913515A>T	CA410639195	DGCR6,PRODH	c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.513+2487A>T (n.513+2487A>T) n.2303T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1909T>A n.4018T>A c.2157A>T (n.2157A>T) n.2447T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1605T>A c.1826A>T (n.1826A>T)
22	g.18913516G>A	CA512938002	DGCR6,PRODH	c.1537C>T (p.Leu513=) c.513+2488G>A (n.513+2488G>A) n.2302C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1908C>T n.4017C>T c.2158G>A (n.2158G>A) n.2446C>T c.964C>T (p.Leu322=) c.757C>T (p.Leu253=) n.1604C>T c.1827G>A (n.1827G>A)
22	g.18913516G>C	CA410639200	DGCR6,PRODH	c.1537C>G (p.Leu513Val) c.513+2488G>C (n.513+2488G>C) n.2302C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1908C>G n.4017C>G c.2158G>C (n.2158G>C) n.2446C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1604C>G c.1827G>C (n.1827G>C)
22	g.18913516G>T	CA410639209	DGCR6,PRODH	c.1537C>A (p.Leu513Met) c.513+2488G>T (n.513+2488G>T) n.2302C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1908C>A n.4017C>A c.2158G>T (n.2158G>T) n.2446C>A c.964C>A (p.Leu322Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1604C>A c.1827G>T (n.1827G>T)
22	g.18913517C>A	CA410639211	DGCR6,PRODH	c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.513+2489C>A (n.513+2489C>A) n.2301G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1907G>T n.4016G>T c.2159C>A (n.2159C>A) n.2445G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.1603G>T c.1828C>A (n.1828C>A)
22	g.18913517C=	CA2395633701	DGCR6,PRODH	c.1536G= (p.Glu512=) c.513+2489C= (n.513+2489C=) n.2301G= c.1212G= (p.Glu404=) n.1907G= n.4016G= c.2159C= (n.2159C=) n.2445G= c.963G= (p.Glu321=) c.756G= (p.Glu252=) n.1603G= c.1828C= (n.1828C=)
22	g.18913517C>G	CA410639213	DGCR6,PRODH	c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.513+2489C>G (n.513+2489C>G) n.2301G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1907G>C n.4016G>C c.2159C>G (n.2159C>G) n.2445G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.1603G>C c.1828C>G (n.1828C>G)
22	g.18913517C>T	CA512938008	DGCR6,PRODH	c.1536G>A (p.Glu512=) c.513+2489C>T (n.513+2489C>T) n.2301G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1907G>A n.4016G>A c.2159C>T (n.2159C>T) n.2445G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.756G>A (p.Glu252=) n.1603G>A c.1828C>T (n.1828C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913518T>A	CA410639215	DGCR6,PRODH	c.1535A>T (p.Glu512Val) c.513+2490T>A (n.513+2490T>A) n.2300A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1906A>T n.4015A>T c.2160T>A (n.2160T>A) n.2444A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1602A>T c.1829T>A (n.1829T>A)
22	g.18913518T>C	CA410639218	DGCR6,PRODH	c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.513+2490T>C (n.513+2490T>C) n.2300A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1906A>G n.4015A>G c.2160T>C (n.2160T>C) n.2444A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1602A>G c.1829T>C (n.1829T>C)
22	g.18913518T>G	CA410639221	DGCR6,PRODH	c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.513+2490T>G (n.513+2490T>G) n.2300A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1906A>C n.4015A>C c.2160T>G (n.2160T>G) n.2444A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1602A>C c.1829T>G (n.1829T>G)
22	g.18913519C>A	CA410639228	DGCR6,PRODH	c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.513+2491C>A (n.513+2491C>A) n.2299G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1905G>T n.4014G>T c.2161C>A (n.2161C>A) n.2443G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1601G>T c.1830C>A (n.1830C>A)
22	g.18913519C=	CA2395633702	DGCR6,PRODH	c.1534G= (p.Glu512=) c.513+2491C= (n.513+2491C=) n.2299G= c.1210G= (p.Glu404=) n.1905G= n.4014G= c.2161C= (n.2161C=) n.2443G= c.961G= (p.Glu321=) c.754G= (p.Glu252=) n.1601G= c.1830C= (n.1830C=)
22	g.18913519C>G	CA410639233	DGCR6,PRODH	c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.513+2491C>G (n.513+2491C>G) n.2299G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1905G>C n.4014G>C c.2161C>G (n.2161C>G) n.2443G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1601G>C c.1830C>G (n.1830C>G)
22	g.18913519C>T	CA410639238	DGCR6,PRODH	c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.513+2491C>T (n.513+2491C>T) n.2299G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1905G>A n.4014G>A c.2161C>T (n.2161C>T) n.2443G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1601G>A c.1830C>T (n.1830C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913520C>A	CA410639248	DGCR6,PRODH	c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.513+2492C>A (n.513+2492C>A) n.2298G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1904G>T n.4013G>T c.2162C>A (n.2162C>A) n.2442G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1600G>T c.1831C>A (n.1831C>A)
22	g.18913520C=	CA2395633703	DGCR6,PRODH	c.1533G= (p.Glu511=) c.513+2492C= (n.513+2492C=) n.2298G= c.1209G= (p.Glu403=) n.1904G= n.4013G= c.2162C= (n.2162C=) n.2442G= c.960G= (p.Glu320=) c.753G= (p.Glu251=) n.1600G= c.1831C= (n.1831C=)
22	g.18913520C>G	CA410639244	DGCR6,PRODH	c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.513+2492C>G (n.513+2492C>G) n.2298G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1904G>C n.4013G>C c.2162C>G (n.2162C>G) n.2442G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1600G>C c.1831C>G (n.1831C>G)
22	g.18913520C>T	CA10094893	DGCR6,PRODH	c.1533G>A (p.Glu511=) c.513+2492C>T (n.513+2492C>T) n.2298G>A c.1209G>A (p.Glu403=) n.1904G>A n.4013G>A c.2162C>T (n.2162C>T) n.2442G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1600G>A c.1831C>T (n.1831C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913521T>A	CA410639252	DGCR6,PRODH	c.1532A>T (p.Glu511Val) c.513+2493T>A (n.513+2493T>A) n.2297A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1903A>T n.4012A>T c.2163T>A (n.2163T>A) n.2441A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1599A>T c.1832T>A (n.1832T>A)
22	g.18913521T>C	CA410639273	DGCR6,PRODH	c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.513+2493T>C (n.513+2493T>C) n.2297A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1903A>G n.4012A>G c.2163T>C (n.2163T>C) n.2441A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1599A>G c.1832T>C (n.1832T>C)
22	g.18913521T>G	CA410639261	DGCR6,PRODH	c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.513+2493T>G (n.513+2493T>G) n.2297A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1903A>C n.4012A>C c.2163T>G (n.2163T>G) n.2441A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1599A>C c.1832T>G (n.1832T>G)
22	g.18913522C>A	CA410639276	DGCR6,PRODH	c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.513+2494C>A (n.513+2494C>A) n.2296G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1902G>T n.4011G>T c.2164C>A (n.2164C>A) n.2440G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1598G>T c.1833C>A (n.1833C>A)
22	g.18913522C>G	CA410639280	DGCR6,PRODH	c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.513+2494C>G (n.513+2494C>G) n.2296G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1902G>C n.4011G>C c.2164C>G (n.2164C>G) n.2440G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1598G>C c.1833C>G (n.1833C>G)
22	g.18913522C>T	CA410639278	DGCR6,PRODH	c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.513+2494C>T (n.513+2494C>T) n.2296G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1902G>A n.4011G>A c.2164C>T (n.2164C>T) n.2440G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1598G>A c.1833C>T (n.1833C>T)	ClinVar
22	g.18913523C>A	CA410639282	DGCR6,PRODH	c.1530G>T (p.Met510Ile) c.513+2495C>A (n.513+2495C>A) n.2295G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1901G>T n.4010G>T c.2165C>A (n.2165C>A) n.2439G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1597G>T c.1834C>A (n.1834C>A)	gnomAD v4
22	g.18913523C>G	CA410639286	DGCR6,PRODH	c.1530G>C (p.Met510Ile) c.513+2495C>G (n.513+2495C>G) n.2295G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1901G>C n.4010G>C c.2165C>G (n.2165C>G) n.2439G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1597G>C c.1834C>G (n.1834C>G)
22	g.18913523C>T	CA410639294	DGCR6,PRODH	c.1530G>A (p.Met510Ile) c.513+2495C>T (n.513+2495C>T) n.2295G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1901G>A n.4010G>A c.2165C>T (n.2165C>T) n.2439G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1597G>A c.1834C>T (n.1834C>T)
22	g.18913524del	CA2818372258	DGCR6,PRODH	c.1529del (p.Met510ArgfsTer19) c.513+2496del (n.513+2496del) n.2294del c.1205del (p.Met402ArgfsTer19) n.1900del n.4009del c.2166del (n.2166del) n.2438del c.956del (p.Met319ArgfsTer19) c.749del (p.Met250ArgfsTer19) n.1596del c.1835del (n.1835del)
22	g.18913524A>C	CA410639296	DGCR6,PRODH	c.1529T>G (p.Met510Arg) c.513+2496A>C (n.513+2496A>C) n.2294T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1900T>G n.4009T>G c.2166A>C (n.2166A>C) n.2438T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1596T>G c.1835A>C (n.1835A>C)
22	g.18913524A>G	CA410639298	DGCR6,PRODH	c.1529T>C (p.Met510Thr) c.513+2496A>G (n.513+2496A>G) n.2294T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1900T>C n.4009T>C c.2166A>G (n.2166A>G) n.2438T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1596T>C c.1835A>G (n.1835A>G)
22	g.18913524A>T	CA410639301	DGCR6,PRODH	c.1529T>A (p.Met510Lys) c.513+2496A>T (n.513+2496A>T) n.2294T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1900T>A n.4009T>A c.2166A>T (n.2166A>T) n.2438T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1596T>A c.1835A>T (n.1835A>T)
22	g.18913525T>A	CA410639304	DGCR6,PRODH	c.1528A>T (p.Met510Leu) c.513+2497T>A (n.513+2497T>A) n.2293A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1899A>T n.4008A>T c.2167T>A (n.2167T>A) n.2437A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1595A>T c.1836T>A (n.1836T>A)	gnomAD v4
22	g.18913525T>C	CA410639306	DGCR6,PRODH	c.1528A>G (p.Met510Val) c.513+2497T>C (n.513+2497T>C) n.2293A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1899A>G n.4008A>G c.2167T>C (n.2167T>C) n.2437A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1595A>G c.1836T>C (n.1836T>C)
22	g.18913525T>G	CA410639307	DGCR6,PRODH	c.1528A>C (p.Met510Leu) c.513+2497T>G (n.513+2497T>G) n.2293A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1899A>C n.4008A>C c.2167T>G (n.2167T>G) n.2437A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1595A>C c.1836T>G (n.1836T>G)
22	g.18913526C>A	CA410639308	DGCR6,PRODH	c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.513+2498C>A (n.513+2498C>A) n.2292G>T c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1898G>T n.4007G>T c.2168C>A (n.2168C>A) n.2436G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.1594G>T c.1837C>A (n.1837C>A)
22	g.18913526C=	CA2395633704	DGCR6,PRODH	c.1527G= (p.Arg509=) c.513+2498C= (n.513+2498C=) n.2292G= c.1203G= (p.Arg401=) n.1898G= n.4007G= c.2168C= (n.2168C=) n.2436G= c.954G= (p.Arg318=) c.747G= (p.Arg249=) n.1594G= c.1837C= (n.1837C=)
22	g.18913526C>G	CA410639312	DGCR6,PRODH	c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.513+2498C>G (n.513+2498C>G) n.2292G>C c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.1898G>C n.4007G>C c.2168C>G (n.2168C>G) n.2436G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.1594G>C c.1837C>G (n.1837C>G)
22	g.18913526C>T	CA512938032	DGCR6,PRODH	c.1527G>A (p.Arg509=) c.513+2498C>T (n.513+2498C>T) n.2292G>A c.1203G>A (p.Arg401=) n.1898G>A n.4007G>A c.2168C>T (n.2168C>T) n.2436G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1594G>A c.1837C>T (n.1837C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913527C>A	CA321313834	DGCR6,PRODH	c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.513+2499C>A (n.513+2499C>A) n.2292-1G>T c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.1898-1G>T n.4007-1G>T c.2169C>A (n.2169C>A) n.2436-1G>T c.954-1G>T (n.954-1G>T) c.747-1G>T (n.747-1G>T) n.1594-1G>T c.1838C>A (n.1838C>A)	dbSNP
22	g.18913527C=	CA2395633705	DGCR6,PRODH	c.1527-1G= (n.1527-1G=) c.513+2499C= (n.513+2499C=) n.2292-1G= c.1203-1G= (n.1203-1G=) n.1898-1G= n.4007-1G= c.2169C= (n.2169C=) n.2436-1G= c.954-1G= (n.954-1G=) c.747-1G= (n.747-1G=) n.1594-1G= c.1838C= (n.1838C=)
22	g.18913527C>G	CA410639316	DGCR6,PRODH	c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.513+2499C>G (n.513+2499C>G) n.2292-1G>C c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.1898-1G>C n.4007-1G>C c.2169C>G (n.2169C>G) n.2436-1G>C c.954-1G>C (n.954-1G>C) c.747-1G>C (n.747-1G>C) n.1594-1G>C c.1838C>G (n.1838C>G)
22	g.18913527C>T	CA410639314	DGCR6,PRODH	c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.513+2499C>T (n.513+2499C>T) n.2292-1G>A c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.1898-1G>A n.4007-1G>A c.2169C>T (n.2169C>T) n.2436-1G>A c.954-1G>A (n.954-1G>A) c.747-1G>A (n.747-1G>A) n.1594-1G>A c.1838C>T (n.1838C>T)
22	g.18913528T>A	CA410639321	DGCR6,PRODH	c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.513+2500T>A (n.513+2500T>A) n.2292-2A>T c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.1898-2A>T n.4007-2A>T c.2170T>A (n.2170T>A) n.2436-2A>T c.954-2A>T (n.954-2A>T) c.747-2A>T (n.747-2A>T) n.1594-2A>T c.1839T>A (n.1839T>A)
22	g.18913528T>C	CA410639325	DGCR6,PRODH	c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.513+2500T>C (n.513+2500T>C) n.2292-2A>G c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.1898-2A>G n.4007-2A>G c.2170T>C (n.2170T>C) n.2436-2A>G c.954-2A>G (n.954-2A>G) c.747-2A>G (n.747-2A>G) n.1594-2A>G c.1839T>C (n.1839T>C)
22	g.18913528T>G	CA410639326	DGCR6,PRODH	c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.513+2500T>G (n.513+2500T>G) n.2292-2A>C c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.1898-2A>C n.4007-2A>C c.2170T>G (n.2170T>G) n.2436-2A>C c.954-2A>C (n.954-2A>C) c.747-2A>C (n.747-2A>C) n.1594-2A>C c.1839T>G (n.1839T>G)
22	g.18913529G>A	CA2573157714	DGCR6,PRODH	c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) c.513+2501G>A (n.513+2501G>A) n.2292-3C>T c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.1898-3C>T n.4007-3C>T c.2171G>A (n.2171G>A) n.2436-3C>T c.954-3C>T (n.954-3C>T) c.747-3C>T (n.747-3C>T) n.1594-3C>T c.1840G>A (n.1840G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.18913530T>C	CA2818372259	DGCR6,PRODH	c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.513+2502T>C (n.513+2502T>C) n.2292-4A>G c.1203-4A>G (n.1203-4A>G) n.1898-4A>G n.4007-4A>G c.2172T>C (n.2172T>C) n.2436-4A>G c.954-4A>G (n.954-4A>G) c.747-4A>G (n.747-4A>G) n.1594-4A>G c.1841T>C (n.1841T>C)
22	g.18913531G>A	CA638324643	DGCR6,PRODH	c.1527-5C>T (n.1527-5C>T) c.513+2503G>A (n.513+2503G>A) n.2292-5C>T c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.1898-5C>T n.4007-5C>T c.2173G>A (n.2173G>A) n.2436-5C>T c.954-5C>T (n.954-5C>T) c.747-5C>T (n.747-5C>T) n.1594-5C>T c.1842G>A (n.1842G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913531G=	CA2395633706	DGCR6,PRODH	c.1527-5C= (n.1527-5C=) c.513+2503G= (n.513+2503G=) n.2292-5C= c.1203-5C= (n.1203-5C=) n.1898-5C= n.4007-5C= c.2173G= (n.2173G=) n.2436-5C= c.954-5C= (n.954-5C=) c.747-5C= (n.747-5C=) n.1594-5C= c.1842G= (n.1842G=)
22	g.18913531G>T	CA2655228950	DGCR6,PRODH	c.1527-5C>A (n.1527-5C>A) c.513+2503G>T (n.513+2503G>T) n.2292-5C>A c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.1898-5C>A n.4007-5C>A c.2173G>T (n.2173G>T) n.2436-5C>A c.954-5C>A (n.954-5C>A) c.747-5C>A (n.747-5C>A) n.1594-5C>A c.1842G>T (n.1842G>T)	gnomAD v4
22	g.18913532C>T	CA2655228951	DGCR6,PRODH	c.1527-6G>A (n.1527-6G>A) c.513+2504C>T (n.513+2504C>T) n.2292-6G>A c.1203-6G>A (n.1203-6G>A) n.1898-6G>A n.4007-6G>A c.2174C>T (n.2174C>T) n.2436-6G>A c.954-6G>A (n.954-6G>A) c.747-6G>A (n.747-6G>A) n.1594-6G>A c.1843C>T (n.1843C>T)	gnomAD v4
22	g.18913533A>G	CA2655228952	DGCR6,PRODH	c.1527-7T>C (n.1527-7T>C) c.513+2505A>G (n.513+2505A>G) n.2292-7T>C c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.1898-7T>C n.4007-7T>C c.2175A>G (n.2175A>G) n.2436-7T>C c.954-7T>C (n.954-7T>C) c.747-7T>C (n.747-7T>C) n.1594-7T>C c.1844A>G (n.1844A>G)	gnomAD v4
22	g.18913534G>T	CA2655228953	DGCR6,PRODH	c.1527-8C>A (n.1527-8C>A) c.513+2506G>T (n.513+2506G>T) n.2292-8C>A c.1203-8C>A (n.1203-8C>A) n.1898-8C>A n.4007-8C>A c.2176G>T (n.2176G>T) n.2436-8C>A c.954-8C>A (n.954-8C>A) c.747-8C>A (n.747-8C>A) n.1594-8C>A c.1845G>T (n.1845G>T)	gnomAD v4
22	g.18913535G>A	CA10094894	DGCR6,PRODH	c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.513+2507G>A (n.513+2507G>A) n.2292-9C>T c.1203-9C>T (n.1203-9C>T) n.1898-9C>T n.4007-9C>T c.2177G>A (n.2177G>A) n.2436-9C>T c.954-9C>T (n.954-9C>T) c.747-9C>T (n.747-9C>T) n.1594-9C>T c.1846G>A (n.1846G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913535G>C	CA2741704637	DGCR6,PRODH	c.1527-9C>G (n.1527-9C>G) c.513+2507G>C (n.513+2507G>C) n.2292-9C>G c.1203-9C>G (n.1203-9C>G) n.1898-9C>G n.4007-9C>G c.2177G>C (n.2177G>C) n.2436-9C>G c.954-9C>G (n.954-9C>G) c.747-9C>G (n.747-9C>G) n.1594-9C>G c.1846G>C (n.1846G>C)
22	g.18913535G=	CA2395633707	DGCR6,PRODH	c.1527-9C= (n.1527-9C=) c.513+2507G= (n.513+2507G=) n.2292-9C= c.1203-9C= (n.1203-9C=) n.1898-9C= n.4007-9C= c.2177G= (n.2177G=) n.2436-9C= c.954-9C= (n.954-9C=) c.747-9C= (n.747-9C=) n.1594-9C= c.1846G= (n.1846G=)
22	g.18913537G>A	CA10094895	DGCR6,PRODH	c.1527-11C>T (n.1527-11C>T) c.513+2509G>A (n.513+2509G>A) n.2292-11C>T c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.1898-11C>T n.4007-11C>T c.2179G>A (n.2179G>A) n.2436-11C>T c.954-11C>T (n.954-11C>T) c.747-11C>T (n.747-11C>T) n.1594-11C>T c.1848G>A (n.1848G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913537G=	CA2395633708	DGCR6,PRODH	c.1527-11C= (n.1527-11C=) c.513+2509G= (n.513+2509G=) n.2292-11C= c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.1898-11C= n.4007-11C= c.2179G= (n.2179G=) n.2436-11C= c.954-11C= (n.954-11C=) c.747-11C= (n.747-11C=) n.1594-11C= c.1848G= (n.1848G=)
22	g.18913541C=	CA2395633709	DGCR6,PRODH	c.1527-15G= (n.1527-15G=) c.513+2513C= (n.513+2513C=) n.2292-15G= c.1203-15G= (n.1203-15G=) n.1898-15G= n.4007-15G= c.2183C= (n.2183C=) n.2436-15G= c.954-15G= (n.954-15G=) c.747-15G= (n.747-15G=) n.1594-15G= c.1852C= (n.1852C=)
22	g.18913541C>T	CA2395633710	DGCR6,PRODH	c.1527-15G>A (n.1527-15G>A) c.513+2513C>T (n.513+2513C>T) n.2292-15G>A c.1203-15G>A (n.1203-15G>A) n.1898-15G>A n.4007-15G>A c.2183C>T (n.2183C>T) n.2436-15G>A c.954-15G>A (n.954-15G>A) c.747-15G>A (n.747-15G>A) n.1594-15G>A c.1852C>T (n.1852C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913545G>A	CA638324645	DGCR6,PRODH	c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) c.513+2517G>A (n.513+2517G>A) n.2292-19C>T c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.1898-19C>T n.4007-19C>T c.2187G>A (n.2187G>A) n.2436-19C>T c.954-19C>T (n.954-19C>T) c.747-19C>T (n.747-19C>T) n.1594-19C>T c.1856G>A (n.1856G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
22	g.18913545G=	CA2395633711	DGCR6,PRODH	c.1527-19C= (n.1527-19C=) c.513+2517G= (n.513+2517G=) n.2292-19C= c.1203-19C= (n.1203-19C=) n.1898-19C= n.4007-19C= c.2187G= (n.2187G=) n.2436-19C= c.954-19C= (n.954-19C=) c.747-19C= (n.747-19C=) n.1594-19C= c.1856G= (n.1856G=)
22	g.18913546A=	CA2395633712	DGCR6,PRODH	c.1527-20T= (n.1527-20T=) c.513+2518A= (n.513+2518A=) n.2292-20T= c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.1898-20T= n.4007-20T= c.2188A= (n.2188A=) n.2436-20T= c.954-20T= (n.954-20T=) c.747-20T= (n.747-20T=) n.1594-20T= c.1857A= (n.1857A=)
22	g.18913546A>G	CA10094896	DGCR6,PRODH	c.1527-20T>C (n.1527-20T>C) c.513+2518A>G (n.513+2518A>G) n.2292-20T>C c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.1898-20T>C n.4007-20T>C c.2188A>G (n.2188A>G) n.2436-20T>C c.954-20T>C (n.954-20T>C) c.747-20T>C (n.747-20T>C) n.1594-20T>C c.1857A>G (n.1857A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913547A=	CA2395633713	DGCR6,PRODH	c.1527-21T= (n.1527-21T=) c.513+2519A= (n.513+2519A=) n.2292-21T= c.1203-21T= (n.1203-21T=) n.1898-21T= n.4007-21T= c.2189A= (n.2189A=) n.2436-21T= c.954-21T= (n.954-21T=) c.747-21T= (n.747-21T=) n.1594-21T= c.1858A= (n.1858A=)
22	g.18913547A>G	CA10094897	DGCR6,PRODH	c.1527-21T>C (n.1527-21T>C) c.513+2519A>G (n.513+2519A>G) n.2292-21T>C c.1203-21T>C (n.1203-21T>C) n.1898-21T>C n.4007-21T>C c.2189A>G (n.2189A>G) n.2436-21T>C c.954-21T>C (n.954-21T>C) c.747-21T>C (n.747-21T>C) n.1594-21T>C c.1858A>G (n.1858A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913550G>A	CA751392999	DGCR6,PRODH	c.1527-24C>T (n.1527-24C>T) c.513+2522G>A (n.513+2522G>A) n.2292-24C>T c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.1898-24C>T n.4007-24C>T c.2192G>A (n.2192G>A) n.2436-24C>T c.954-24C>T (n.954-24C>T) c.747-24C>T (n.747-24C>T) n.1594-24C>T c.1861G>A (n.1861G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913550G=	CA2395633714	DGCR6,PRODH	c.1527-24C= (n.1527-24C=) c.513+2522G= (n.513+2522G=) n.2292-24C= c.1203-24C= (n.1203-24C=) n.1898-24C= n.4007-24C= c.2192G= (n.2192G=) n.2436-24C= c.954-24C= (n.954-24C=) c.747-24C= (n.747-24C=) n.1594-24C= c.1861G= (n.1861G=)
22	g.18913550G>T	CA2655228954	DGCR6,PRODH	c.1527-24C>A (n.1527-24C>A) c.513+2522G>T (n.513+2522G>T) n.2292-24C>A c.1203-24C>A (n.1203-24C>A) n.1898-24C>A n.4007-24C>A c.2192G>T (n.2192G>T) n.2436-24C>A c.954-24C>A (n.954-24C>A) c.747-24C>A (n.747-24C>A) n.1594-24C>A c.1861G>T (n.1861G>T)	gnomAD v4
22	g.18913551A=	CA2395633715	DGCR6,PRODH	c.1527-25T= (n.1527-25T=) c.513+2523A= (n.513+2523A=) n.2292-25T= c.1203-25T= (n.1203-25T=) n.1898-25T= n.4007-25T= c.2193A= (n.2193A=) n.2436-25T= c.954-25T= (n.954-25T=) c.747-25T= (n.747-25T=) n.1594-25T= c.1862A= (n.1862A=)
22	g.18913551A>G	CA2655228955	DGCR6,PRODH	c.1527-25T>C (n.1527-25T>C) c.513+2523A>G (n.513+2523A>G) n.2292-25T>C c.1203-25T>C (n.1203-25T>C) n.1898-25T>C n.4007-25T>C c.2193A>G (n.2193A>G) n.2436-25T>C c.954-25T>C (n.954-25T>C) c.747-25T>C (n.747-25T>C) n.1594-25T>C c.1862A>G (n.1862A>G)	gnomAD v4
22	g.18913552G>A	CA321313840	DGCR6,PRODH	c.1527-26C>T (n.1527-26C>T) c.513+2524G>A (n.513+2524G>A) n.2292-26C>T c.1203-26C>T (n.1203-26C>T) n.1898-26C>T n.4007-26C>T c.2194G>A (n.2194G>A) n.2436-26C>T c.954-26C>T (n.954-26C>T) c.747-26C>T (n.747-26C>T) n.1594-26C>T c.1863G>A (n.1863G>A)	dbSNP
22	g.18913552G=	CA2395633716	DGCR6,PRODH	c.1527-26C= (n.1527-26C=) c.513+2524G= (n.513+2524G=) n.2292-26C= c.1203-26C= (n.1203-26C=) n.1898-26C= n.4007-26C= c.2194G= (n.2194G=) n.2436-26C= c.954-26C= (n.954-26C=) c.747-26C= (n.747-26C=) n.1594-26C= c.1863G= (n.1863G=)
22	g.18913552G>T	CA2655228956	DGCR6,PRODH	c.1527-26C>A (n.1527-26C>A) c.513+2524G>T (n.513+2524G>T) n.2292-26C>A c.1203-26C>A (n.1203-26C>A) n.1898-26C>A n.4007-26C>A c.2194G>T (n.2194G>T) n.2436-26C>A c.954-26C>A (n.954-26C>A) c.747-26C>A (n.747-26C>A) n.1594-26C>A c.1863G>T (n.1863G>T)	gnomAD v4
22	g.18913554dup	CA10094898	DGCR6,PRODH	c.1527-26dup (n.1527-26dup) c.513+2526dup (n.513+2526dup) n.2292-26dup c.1203-26dup (n.1203-26dup) n.1898-26dup n.4007-26dup c.2196dup (n.2196dup) n.2436-26dup c.954-26dup (n.954-26dup) c.747-26dup (n.747-26dup) n.1594-26dup c.1865dup (n.1865dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913554del	CA2577642035	DGCR6,PRODH	c.1527-26del (n.1527-26del) c.513+2526del (n.513+2526del) n.2292-26del c.1203-26del (n.1203-26del) n.1898-26del n.4007-26del c.2196del (n.2196del) n.2436-26del c.954-26del (n.954-26del) c.747-26del (n.747-26del) n.1594-26del c.1865del (n.1865del)
22	g.18913553G>T	CA2655228957	DGCR6,PRODH	c.1527-27C>A (n.1527-27C>A) c.513+2525G>T (n.513+2525G>T) n.2292-27C>A c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.1898-27C>A n.4007-27C>A c.2195G>T (n.2195G>T) n.2436-27C>A c.954-27C>A (n.954-27C>A) c.747-27C>A (n.747-27C>A) n.1594-27C>A c.1864G>T (n.1864G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched