Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913326T>ACA410638221DGCR6,PRODHc.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.513+2298T>A (n.513+2298T>A)
n.2417A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.2023A>T
n.4132A>T
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.2561A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.1719A>T
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
22g.18913326T>CCA10094853DGCR6,PRODHc.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.513+2298T>C (n.513+2298T>C)
n.2417A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.2023A>G
n.4132A>G
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
n.2561A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.1719A>G
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913326T>GCA10094854DGCR6,PRODHc.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.513+2298T>G (n.513+2298T>G)
n.2417A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.2023A>C
n.4132A>C
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
n.2561A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.1719A>C
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913326T=CA2395633612DGCR6,PRODHc.1652A= (p.Tyr551=)
c.513+2298T= (n.513+2298T=)
n.2417A=
c.1328A= (p.Tyr443=)
n.2023A=
n.4132A=
c.*1968T= (n.*1968T=)
n.2561A=
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.872A= (p.Tyr291=)
n.1719A=
c.*1637T= (n.*1637T=)
22g.18913327A>CCA410638226DGCR6,PRODHc.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.513+2299A>C (n.513+2299A>C)
n.2416T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.2022T>G
n.4131T>G
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
n.2560T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.1718T>G
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
22g.18913327A>GCA410638227DGCR6,PRODHc.1651T>C (p.Tyr551His)
c.513+2299A>G (n.513+2299A>G)
n.2416T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.2022T>C
n.4131T>C
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
n.2560T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.1718T>C
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913327A>TCA410638228DGCR6,PRODHc.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.513+2299A>T (n.513+2299A>T)
n.2416T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.2022T>A
n.4131T>A
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
n.2560T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.1718T>A
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
22g.18913328G>ACA512936905DGCR6,PRODHc.1650C>T (p.Pro550=)
c.513+2300G>A (n.513+2300G>A)
n.2415C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
n.2021C>T
n.4130C>T
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
n.2559C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.870C>T (p.Pro290=)
n.1717C>T
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
22g.18913328G>CCA512936907DGCR6,PRODHc.1650C>G (p.Pro550=)
c.513+2300G>C (n.513+2300G>C)
n.2415C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
n.2021C>G
n.4130C>G
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
n.2559C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.870C>G (p.Pro290=)
n.1717C>G
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
22g.18913328G>TCA512936908DGCR6,PRODHc.1650C>A (p.Pro550=)
c.513+2300G>T (n.513+2300G>T)
n.2415C>A
c.1326C>A (p.Pro442=)
n.2021C>A
n.4130C>A
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
n.2559C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.870C>A (p.Pro290=)
n.1717C>A
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913329G>ACA410638230DGCR6,PRODHc.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.513+2301G>A (n.513+2301G>A)
n.2414C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.2020C>T
n.4129C>T
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.2558C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1716C>T
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913329G>CCA410638233DGCR6,PRODHc.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.513+2301G>C (n.513+2301G>C)
n.2414C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.2020C>G
n.4129C>G
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.2558C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1716C>G
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
22g.18913329G=CA2395633613DGCR6,PRODHc.1649C= (p.Pro550=)
c.513+2301G= (n.513+2301G=)
n.2414C=
c.1325C= (p.Pro442=)
n.2020C=
n.4129C=
c.*1971G= (n.*1971G=)
n.2558C=
c.1076C= (p.Pro359=)
c.869C= (p.Pro290=)
n.1716C=
c.*1640G= (n.*1640G=)
22g.18913329G>TCA410638235DGCR6,PRODHc.1649C>A (p.Pro550His)
c.513+2301G>T (n.513+2301G>T)
n.2414C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
n.2020C>A
n.4129C>A
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.2558C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.1716C>A
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
22g.18913330G>ACA410638237DGCR6,PRODHc.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.513+2302G>A (n.513+2302G>A)
n.2413C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.2019C>T
n.4128C>T
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.2557C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1715C>T
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
gnomAD v4
22g.18913330G>CCA410638240DGCR6,PRODHc.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.513+2302G>C (n.513+2302G>C)
n.2413C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.2019C>G
n.4128C>G
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
n.2557C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1715C>G
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
22g.18913330G>TCA410638242DGCR6,PRODHc.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.513+2302G>T (n.513+2302G>T)
n.2413C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.2019C>A
n.4128C>A
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
n.2557C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1715C>A
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
22g.18913331C>ACA512936914DGCR6,PRODHc.1647G>T (p.Val549=)
c.513+2303C>A (n.513+2303C>A)
n.2412G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
n.2018G>T
n.4127G>T
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.2556G>T
c.1074G>T (p.Val358=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.1714G>T
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
gnomAD v4
22g.18913331C>GCA512936916DGCR6,PRODHc.1647G>C (p.Val549=)
c.513+2303C>G (n.513+2303C>G)
n.2412G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
n.2018G>C
n.4127G>C
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
n.2556G>C
c.1074G>C (p.Val358=)
c.867G>C (p.Val289=)
n.1714G>C
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
22g.18913331C>TCA512936918DGCR6,PRODHc.1647G>A (p.Val549=)
c.513+2303C>T (n.513+2303C>T)
n.2412G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
n.2018G>A
n.4127G>A
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.2556G>A
c.1074G>A (p.Val358=)
c.867G>A (p.Val289=)
n.1714G>A
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
22g.18913332A>CCA410638252DGCR6,PRODHc.1646T>G (p.Val549Gly)
c.513+2304A>C (n.513+2304A>C)
n.2411T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.2017T>G
n.4126T>G
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
n.2555T>G
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1713T>G
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
22g.18913332A>GCA410638247DGCR6,PRODHc.1646T>C (p.Val549Ala)
c.513+2304A>G (n.513+2304A>G)
n.2411T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.2017T>C
n.4126T>C
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
n.2555T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1713T>C
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
22g.18913332A>TCA410638249DGCR6,PRODHc.1646T>A (p.Val549Glu)
c.513+2304A>T (n.513+2304A>T)
n.2411T>A
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.2017T>A
n.4126T>A
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
n.2555T>A
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1713T>A
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
22g.18913333C>ACA410638253DGCR6,PRODHc.1645G>T (p.Val549Leu)
c.513+2305C>A (n.513+2305C>A)
n.2410G>T
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.2016G>T
n.4125G>T
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
n.2554G>T
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1712G>T
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
22g.18913333C=CA2395633614DGCR6,PRODHc.1645G= (p.Val549=)
c.513+2305C= (n.513+2305C=)
n.2410G=
c.1321G= (p.Val441=)
n.2016G=
n.4125G=
c.*1975C= (n.*1975C=)
n.2554G=
c.1072G= (p.Val358=)
c.865G= (p.Val289=)
n.1712G=
c.*1644C= (n.*1644C=)
22g.18913333C>GCA410638254DGCR6,PRODHc.1645G>C (p.Val549Leu)
c.513+2305C>G (n.513+2305C>G)
n.2410G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.2016G>C
n.4125G>C
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
n.2554G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1712G>C
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
22g.18913333C>TCA410638255DGCR6,PRODHc.1645G>A (p.Val549Met)
c.513+2305C>T (n.513+2305C>T)
n.2410G>A
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.2016G>A
n.4125G>A
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
n.2554G>A
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1712G>A
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913334G>ACA321313774DGCR6,PRODHc.1644C>T (p.Tyr548=)
c.513+2306G>A (n.513+2306G>A)
n.2409C>T
c.1320C>T (p.Tyr440=)
n.2015C>T
n.4124C>T
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
n.2553C>T
c.1071C>T (p.Tyr357=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
n.1711C>T
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913334G>CCA410638258DGCR6,PRODHc.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.513+2306G>C (n.513+2306G>C)
n.2409C>G
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
n.2015C>G
n.4124C>G
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
n.2553C>G
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
n.1711C>G
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
22g.18913334G=CA2395633615DGCR6,PRODHc.1644C= (p.Tyr548=)
c.513+2306G= (n.513+2306G=)
n.2409C=
c.1320C= (p.Tyr440=)
n.2015C=
n.4124C=
c.*1976G= (n.*1976G=)
n.2553C=
c.1071C= (p.Tyr357=)
c.864C= (p.Tyr288=)
n.1711C=
c.*1645G= (n.*1645G=)
22g.18913334G>TCA410638259DGCR6,PRODHc.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.513+2306G>T (n.513+2306G>T)
n.2409C>A
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
n.2015C>A
n.4124C>A
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
n.2553C>A
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.1711C>A
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
gnomAD v4
22g.18913335T>ACA410638261DGCR6,PRODHc.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.513+2307T>A (n.513+2307T>A)
n.2408A>T
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
n.2014A>T
n.4123A>T
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.2552A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.1710A>T
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913335T>CCA410638262DGCR6,PRODHc.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.513+2307T>C (n.513+2307T>C)
n.2408A>G
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
n.2014A>G
n.4123A>G
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.2552A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.1710A>G
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
gnomAD v4 COSMIC
22g.18913335T>GCA410638264DGCR6,PRODHc.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.513+2307T>G (n.513+2307T>G)
n.2408A>C
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
n.2014A>C
n.4123A>C
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
n.2552A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.1710A>C
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
22g.18913335T=CA2395633616DGCR6,PRODHc.1643A= (p.Tyr548=)
c.513+2307T= (n.513+2307T=)
n.2408A=
c.1319A= (p.Tyr440=)
n.2014A=
n.4123A=
c.*1977T= (n.*1977T=)
n.2552A=
c.1070A= (p.Tyr357=)
c.863A= (p.Tyr288=)
n.1710A=
c.*1646T= (n.*1646T=)
22g.18913336A>CCA410638265DGCR6,PRODHc.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.513+2308A>C (n.513+2308A>C)
n.2407T>G
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
n.2013T>G
n.4122T>G
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.2551T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.1709T>G
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
22g.18913336A>GCA410638267DGCR6,PRODHc.1642T>C (p.Tyr548His)
c.513+2308A>G (n.513+2308A>G)
n.2407T>C
c.1318T>C (p.Tyr440His)
n.2013T>C
n.4122T>C
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.2551T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.1709T>C
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
22g.18913336A>TCA410638268DGCR6,PRODHc.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.513+2308A>T (n.513+2308A>T)
n.2407T>A
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
n.2013T>A
n.4122T>A
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.2551T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.1709T>A
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
22g.18913337C>ACA410638274DGCR6,PRODHc.1641G>T (p.Lys547Asn)
c.513+2309C>A (n.513+2309C>A)
n.2406G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.2012G>T
n.4121G>T
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.2550G>T
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.1708G>T
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
22g.18913337C>GCA410638271DGCR6,PRODHc.1641G>C (p.Lys547Asn)
c.513+2309C>G (n.513+2309C>G)
n.2406G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.2012G>C
n.4121G>C
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.2550G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.1708G>C
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
22g.18913337C>TCA512936941DGCR6,PRODHc.1641G>A (p.Lys547=)
c.513+2309C>T (n.513+2309C>T)
n.2406G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.2012G>A
n.4121G>A
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.2550G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.861G>A (p.Lys287=)
n.1708G>A
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
22g.18913338T>ACA410638277DGCR6,PRODHc.1640A>T (p.Lys547Met)
c.513+2310T>A (n.513+2310T>A)
n.2405A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.2011A>T
n.4120A>T
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
n.2549A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.1707A>T
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
22g.18913338T>CCA410638280DGCR6,PRODHc.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.513+2310T>C (n.513+2310T>C)
n.2405A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.2011A>G
n.4120A>G
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
n.2549A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1707A>G
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913338T>GCA410638285DGCR6,PRODHc.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.513+2310T>G (n.513+2310T>G)
n.2405A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.2011A>C
n.4120A>C
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
n.2549A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1707A>C
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
22g.18913339T>ACA410638288DGCR6,PRODHc.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.513+2311T>A (n.513+2311T>A)
n.2404A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.2010A>T
n.4119A>T
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.2548A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1706A>T
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
22g.18913339T>CCA410638291DGCR6,PRODHc.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.513+2311T>C (n.513+2311T>C)
n.2404A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.2010A>G
n.4119A>G
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.2548A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1706A>G
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
22g.18913339T>GCA410638299DGCR6,PRODHc.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.513+2311T>G (n.513+2311T>G)
n.2404A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.2010A>C
n.4119A>C
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.2548A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1706A>C
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
22g.18913340G>ACA512937401DGCR6,PRODHc.1638C>T (p.Tyr546=)
c.513+2312G>A (n.513+2312G>A)
n.2403C>T
c.1314C>T (p.Tyr438=)
n.2009C>T
n.4118C>T
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
n.2547C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.1705C>T
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
22g.18913340G>CCA410638304DGCR6,PRODHc.1638C>G (p.Tyr546Ter)
c.513+2312G>C (n.513+2312G>C)
n.2403C>G
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
n.2009C>G
n.4118C>G
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
n.2547C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.1705C>G
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
22g.18913340G=CA2395633617DGCR6,PRODHc.1638C= (p.Tyr546=)
c.513+2312G= (n.513+2312G=)
n.2403C=
c.1314C= (p.Tyr438=)
n.2009C=
n.4118C=
c.*1982G= (n.*1982G=)
n.2547C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.858C= (p.Tyr286=)
n.1705C=
c.*1651G= (n.*1651G=)
22g.18913340G>TCA321313776DGCR6,PRODHc.1638C>A (p.Tyr546Ter)
c.513+2312G>T (n.513+2312G>T)
n.2403C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
n.2009C>A
n.4118C>A
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.2547C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.1705C>A
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
dbSNP
22g.18913341T>ACA410638305DGCR6,PRODHc.1637A>T (p.Tyr546Phe)
c.513+2313T>A (n.513+2313T>A)
n.2402A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.2008A>T
n.4117A>T
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
n.2546A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1704A>T
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
22g.18913341T>CCA410638306DGCR6,PRODHc.1637A>G (p.Tyr546Cys)
c.513+2313T>C (n.513+2313T>C)
n.2402A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.2008A>G
n.4117A>G
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
n.2546A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.1704A>G
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913341T>GCA410638307DGCR6,PRODHc.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.513+2313T>G (n.513+2313T>G)
n.2402A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.2008A>C
n.4117A>C
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
n.2546A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1704A>C
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
22g.18913341T=CA2395633618DGCR6,PRODHc.1637A= (p.Tyr546=)
c.513+2313T= (n.513+2313T=)
n.2402A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
n.2008A=
n.4117A=
c.*1983T= (n.*1983T=)
n.2546A=
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.857A= (p.Tyr286=)
n.1704A=
c.*1652T= (n.*1652T=)
22g.18913342A>CCA410638314DGCR6,PRODHc.1636T>G (p.Tyr546Asp)
c.513+2314A>C (n.513+2314A>C)
n.2401T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.2007T>G
n.4116T>G
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
n.2545T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1703T>G
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
22g.18913342A>GCA410638329DGCR6,PRODHc.1636T>C (p.Tyr546His)
c.513+2314A>G (n.513+2314A>G)
n.2401T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.2007T>C
n.4116T>C
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
n.2545T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.1703T>C
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
gnomAD v4
22g.18913342A>TCA410638334DGCR6,PRODHc.1636T>A (p.Tyr546Asn)
c.513+2314A>T (n.513+2314A>T)
n.2401T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.2007T>A
n.4116T>A
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
n.2545T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.1703T>A
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
22g.18913343C>ACA512937419DGCR6,PRODHc.1635G>T (p.Val545=)
c.513+2315C>A (n.513+2315C>A)
n.2400G>T
c.1311G>T (p.Val437=)
n.2006G>T
n.4115G>T
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
n.2544G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
c.855G>T (p.Val285=)
n.1702G>T
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
22g.18913343C>GCA512937422DGCR6,PRODHc.1635G>C (p.Val545=)
c.513+2315C>G (n.513+2315C>G)
n.2400G>C
c.1311G>C (p.Val437=)
n.2006G>C
n.4115G>C
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
n.2544G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
c.855G>C (p.Val285=)
n.1702G>C
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
22g.18913343C>TCA512937425DGCR6,PRODHc.1635G>A (p.Val545=)
c.513+2315C>T (n.513+2315C>T)
n.2400G>A
c.1311G>A (p.Val437=)
n.2006G>A
n.4115G>A
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
n.2544G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.855G>A (p.Val285=)
n.1702G>A
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
gnomAD v4
22g.18913344A>CCA410638352DGCR6,PRODHc.1634T>G (p.Val545Gly)
c.513+2316A>C (n.513+2316A>C)
n.2399T>G
c.1310T>G (p.Val437Gly)
n.2005T>G
n.4114T>G
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
n.2543T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1701T>G
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
22g.18913344A>GCA410638350DGCR6,PRODHc.1634T>C (p.Val545Ala)
c.513+2316A>G (n.513+2316A>G)
n.2399T>C
c.1310T>C (p.Val437Ala)
n.2005T>C
n.4114T>C
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
n.2543T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1701T>C
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
22g.18913344A>TCA410638351DGCR6,PRODHc.1634T>A (p.Val545Glu)
c.513+2316A>T (n.513+2316A>T)
n.2399T>A
c.1310T>A (p.Val437Glu)
n.2005T>A
n.4114T>A
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
n.2543T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1701T>A
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
22g.18913345C>ACA410638354DGCR6,PRODHc.1633G>T (p.Val545Leu)
c.513+2317C>A (n.513+2317C>A)
n.2398G>T
c.1309G>T (p.Val437Leu)
n.2004G>T
n.4113G>T
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
n.2542G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1700G>T
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
22g.18913345C=CA2395633619DGCR6,PRODHc.1633G= (p.Val545=)
c.513+2317C= (n.513+2317C=)
n.2398G=
c.1309G= (p.Val437=)
n.2004G=
n.4113G=
c.*1987C= (n.*1987C=)
n.2542G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1700G=
c.*1656C= (n.*1656C=)
22g.18913345C>GCA410638357DGCR6,PRODHc.1633G>C (p.Val545Leu)
c.513+2317C>G (n.513+2317C>G)
n.2398G>C
c.1309G>C (p.Val437Leu)
n.2004G>C
n.4113G>C
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
n.2542G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1700G>C
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
22g.18913345C>TCA10094855DGCR6,PRODHc.1633G>A (p.Val545Met)
c.513+2317C>T (n.513+2317C>T)
n.2398G>A
c.1309G>A (p.Val437Met)
n.2004G>A
n.4113G>A
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
n.2542G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
n.1700G>A
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913346G>ACA10094856DGCR6,PRODHc.1632C>T (p.Pro544=)
c.513+2318G>A (n.513+2318G>A)
n.2397C>T
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.2003C>T
n.4112C>T
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
n.2541C>T
c.1059C>T (p.Pro353=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.1699C>T
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913346G>CCA512937440DGCR6,PRODHc.1632C>G (p.Pro544=)
c.513+2318G>C (n.513+2318G>C)
n.2397C>G
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.2003C>G
n.4112C>G
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
n.2541C>G
c.1059C>G (p.Pro353=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.1699C>G
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
22g.18913346G=CA2395633620DGCR6,PRODHc.1632C= (p.Pro544=)
c.513+2318G= (n.513+2318G=)
n.2397C=
c.1308C= (p.Pro436=)
n.2003C=
n.4112C=
c.*1988G= (n.*1988G=)
n.2541C=
c.1059C= (p.Pro353=)
c.852C= (p.Pro284=)
n.1699C=
c.*1657G= (n.*1657G=)
22g.18913346G>TCA512937443DGCR6,PRODHc.1632C>A (p.Pro544=)
c.513+2318G>T (n.513+2318G>T)
n.2397C>A
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.2003C>A
n.4112C>A
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.2541C>A
c.1059C>A (p.Pro353=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.1699C>A
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913347G>ACA410638371DGCR6,PRODHc.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.513+2319G>A (n.513+2319G>A)
n.2396C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.2002C>T
n.4111C>T
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.2540C>T
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1698C>T
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913347G>CCA410638373DGCR6,PRODHc.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.513+2319G>C (n.513+2319G>C)
n.2396C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.2002C>G
n.4111C>G
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.2540C>G
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1698C>G
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
22g.18913347G=CA2395633621DGCR6,PRODHc.1631C= (p.Pro544=)
c.513+2319G= (n.513+2319G=)
n.2396C=
c.1307C= (p.Pro436=)
n.2002C=
n.4111C=
c.*1989G= (n.*1989G=)
n.2540C=
c.1058C= (p.Pro353=)
c.851C= (p.Pro284=)
n.1698C=
c.*1658G= (n.*1658G=)
22g.18913347G>TCA410638374DGCR6,PRODHc.1631C>A (p.Pro544His)
c.513+2319G>T (n.513+2319G>T)
n.2396C>A
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.2002C>A
n.4111C>A
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.2540C>A
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.1698C>A
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
22g.18913348G>ACA410638379DGCR6,PRODHc.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.513+2320G>A (n.513+2320G>A)
n.2395C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.2001C>T
n.4110C>T
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.2539C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1697C>T
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913348G>CCA410638382DGCR6,PRODHc.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.513+2320G>C (n.513+2320G>C)
n.2395C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.2001C>G
n.4110C>G
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.2539C>G
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1697C>G
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
gnomAD v4
22g.18913348G=CA2395633622DGCR6,PRODHc.1630C= (p.Pro544=)
c.513+2320G= (n.513+2320G=)
n.2395C=
c.1306C= (p.Pro436=)
n.2001C=
n.4110C=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.2539C=
c.1057C= (p.Pro353=)
c.850C= (p.Pro284=)
n.1697C=
c.*1659G= (n.*1659G=)
22g.18913348G>TCA410638386DGCR6,PRODHc.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.513+2320G>T (n.513+2320G>T)
n.2395C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.2001C>A
n.4110C>A
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.2539C>A
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1697C>A
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
22g.18913349G>ACA512937456DGCR6,PRODHc.1629C>T (p.Tyr543=)
c.513+2321G>A (n.513+2321G>A)
n.2394C>T
c.1305C>T (p.Tyr435=)
n.2000C>T
n.4109C>T
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
n.2538C>T
c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.849C>T (p.Tyr283=)
n.1696C>T
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
gnomAD v4
22g.18913349G>CCA410638388DGCR6,PRODHc.1629C>G (p.Tyr543Ter)
c.513+2321G>C (n.513+2321G>C)
n.2394C>G
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
n.2000C>G
n.4109C>G
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
n.2538C>G
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.849C>G (p.Tyr283Ter)
n.1696C>G
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
22g.18913349G>TCA410638393DGCR6,PRODHc.1629C>A (p.Tyr543Ter)
c.513+2321G>T (n.513+2321G>T)
n.2394C>A
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
n.2000C>A
n.4109C>A
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
n.2538C>A
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.849C>A (p.Tyr283Ter)
n.1696C>A
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
22g.18913350T>ACA410638395DGCR6,PRODHc.1628A>T (p.Tyr543Phe)
c.513+2322T>A (n.513+2322T>A)
n.2393A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.1999A>T
n.4108A>T
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
n.2537A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.1695A>T
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
22g.18913350T>CCA410638401DGCR6,PRODHc.1628A>G (p.Tyr543Cys)
c.513+2322T>C (n.513+2322T>C)
n.2393A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
n.1999A>G
n.4108A>G
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
n.2537A>G
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
n.1695A>G
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
22g.18913350T>GCA410638398DGCR6,PRODHc.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.513+2322T>G (n.513+2322T>G)
n.2393A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
n.1999A>C
n.4108A>C
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
n.2537A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.1695A>C
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
22g.18913351A>CCA410638405DGCR6,PRODHc.1627T>G (p.Tyr543Asp)
c.513+2323A>C (n.513+2323A>C)
n.2392T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.1998T>G
n.4107T>G
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
n.2536T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
n.1694T>G
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
22g.18913351A>GCA410638410DGCR6,PRODHc.1627T>C (p.Tyr543His)
c.513+2323A>G (n.513+2323A>G)
n.2392T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.1998T>C
n.4107T>C
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
n.2536T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
n.1694T>C
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
gnomAD v4
22g.18913351A>TCA410638407DGCR6,PRODHc.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.513+2323A>T (n.513+2323A>T)
n.2392T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.1998T>A
n.4107T>A
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
n.2536T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
n.1694T>A
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
22g.18913352G>ACA512937474DGCR6,PRODHc.1626C>T (p.Gly542=)
c.513+2324G>A (n.513+2324G>A)
n.2391C>T
c.1302C>T (p.Gly434=)
n.1997C>T
n.4106C>T
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.2535C>T
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.846C>T (p.Gly282=)
n.1693C>T
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
gnomAD v4
22g.18913352G>CCA512937477DGCR6,PRODHc.1626C>G (p.Gly542=)
c.513+2324G>C (n.513+2324G>C)
n.2391C>G
c.1302C>G (p.Gly434=)
n.1997C>G
n.4106C>G
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.2535C>G
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.1693C>G
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
22g.18913352G>TCA512937480DGCR6,PRODHc.1626C>A (p.Gly542=)
c.513+2324G>T (n.513+2324G>T)
n.2391C>A
c.1302C>A (p.Gly434=)
n.1997C>A
n.4106C>A
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.2535C>A
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.1693C>A
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
gnomAD v4
22g.18913353C>ACA410638412DGCR6,PRODHc.1625G>T (p.Gly542Val)
c.513+2325C>A (n.513+2325C>A)
n.2390G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1996G>T
n.4105G>T
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
n.2534G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1692G>T
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
22g.18913353C>GCA410638414DGCR6,PRODHc.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.513+2325C>G (n.513+2325C>G)
n.2390G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1996G>C
n.4105G>C
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
n.2534G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1692G>C
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
22g.18913353C>TCA410638413DGCR6,PRODHc.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.513+2325C>T (n.513+2325C>T)
n.2390G>A
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.1996G>A
n.4105G>A
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
n.2534G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1692G>A
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
gnomAD v4
22g.18913354delCA2818372232DGCR6,PRODHc.1625del (p.Gly542AlafsTer13)
c.513+2326del (n.513+2326del)
n.2390del
c.1301del (p.Gly434AlafsTer13)
n.1996del
n.4105del
c.*1996del (n.*1996del)
n.2534del
c.1052del (p.Gly351AlafsTer13)
c.845del (p.Gly282AlafsTer13)
n.1692del
c.*1665del (n.*1665del)
22g.18913354C>ACA410638415DGCR6,PRODHc.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.513+2326C>A (n.513+2326C>A)
n.2389G>T
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.1995G>T
n.4104G>T
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
n.2533G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1691G>T
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
22g.18913354C=CA2395633623DGCR6,PRODHc.1624G= (p.Gly542=)
c.513+2326C= (n.513+2326C=)
n.2389G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1995G=
n.4104G=
c.*1996C= (n.*1996C=)
n.2533G=
c.1051G= (p.Gly351=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1691G=
c.*1665C= (n.*1665C=)
22g.18913354C>GCA410638417DGCR6,PRODHc.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.513+2326C>G (n.513+2326C>G)
n.2389G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1995G>C
n.4104G>C
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
n.2533G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1691G>C
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
22g.18913354C>TCA10094857DGCR6,PRODHc.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.513+2326C>T (n.513+2326C>T)
n.2389G>A
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.1995G>A
n.4104G>A
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
n.2533G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1691G>A
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G>ACA10094858DGCR6,PRODHc.1623C>T (p.Ala541=)
c.513+2327G>A (n.513+2327G>A)
n.2388C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.1994C>T
n.4103C>T
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.2532C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.1690C>T
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G>CCA10094859DGCR6,PRODHc.1623C>G (p.Ala541=)
c.513+2327G>C (n.513+2327G>C)
n.2388C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.1994C>G
n.4103C>G
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.2532C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.1690C>G
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G=CA2395633624DGCR6,PRODHc.1623C= (p.Ala541=)
c.513+2327G= (n.513+2327G=)
n.2388C=
c.1299C= (p.Ala433=)
n.1994C=
n.4103C=
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.2532C=
c.1050C= (p.Ala350=)
c.843C= (p.Ala281=)
n.1690C=
c.*1666G= (n.*1666G=)
22g.18913355G>TCA512937498DGCR6,PRODHc.1623C>A (p.Ala541=)
c.513+2327G>T (n.513+2327G>T)
n.2388C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.1994C>A
n.4103C>A
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.2532C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.1690C>A
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
gnomAD v4
22g.18913356G>ACA410638434DGCR6,PRODHc.1622C>T (p.Ala541Val)
c.513+2328G>A (n.513+2328G>A)
n.2387C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1993C>T
n.4102C>T
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
n.2531C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1689C>T
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913356G>CCA410638435DGCR6,PRODHc.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.513+2328G>C (n.513+2328G>C)
n.2387C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1993C>G
n.4102C>G
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
n.2531C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1689C>G
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
22g.18913356G=CA2395633625DGCR6,PRODHc.1622C= (p.Ala541=)
c.513+2328G= (n.513+2328G=)
n.2387C=
c.1298C= (p.Ala433=)
n.1993C=
n.4102C=
c.*1998G= (n.*1998G=)
n.2531C=
c.1049C= (p.Ala350=)
c.842C= (p.Ala281=)
n.1689C=
c.*1667G= (n.*1667G=)
22g.18913356G>TCA410638436DGCR6,PRODHc.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.513+2328G>T (n.513+2328G>T)
n.2387C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1993C>A
n.4102C>A
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
n.2531C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1689C>A
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
gnomAD v4
22g.18913357C>ACA410638437DGCR6,PRODHc.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.513+2329C>A (n.513+2329C>A)
n.2386G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1992G>T
n.4101G>T
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.2530G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1688G>T
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
22g.18913357C>GCA410638454DGCR6,PRODHc.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.513+2329C>G (n.513+2329C>G)
n.2386G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1992G>C
n.4101G>C
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.2530G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1688G>C
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
22g.18913357C>TCA410638460DGCR6,PRODHc.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.513+2329C>T (n.513+2329C>T)
n.2386G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1992G>A
n.4101G>A
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.2530G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1688G>A
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
gnomAD v4
22g.18913358C>ACA410638466DGCR6,PRODHc.1620G>T (p.Gln540His)
c.513+2330C>A (n.513+2330C>A)
n.2385G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1991G>T
n.4100G>T
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.2529G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1687G>T
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
gnomAD v4
22g.18913358C=CA2395633626DGCR6,PRODHc.1620G= (p.Gln540=)
c.513+2330C= (n.513+2330C=)
n.2385G=
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1991G=
n.4100G=
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.2529G=
c.1047G= (p.Gln349=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.1687G=
c.*1669C= (n.*1669C=)
22g.18913358C>GCA410638470DGCR6,PRODHc.1620G>C (p.Gln540His)
c.513+2330C>G (n.513+2330C>G)
n.2385G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1991G>C
n.4100G>C
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.2529G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1687G>C
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
22g.18913358C>TCA512937526DGCR6,PRODHc.1620G>A (p.Gln540=)
c.513+2330C>T (n.513+2330C>T)
n.2385G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1991G>A
n.4100G>A
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.2529G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1687G>A
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913359T>ACA410638472DGCR6,PRODHc.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.513+2331T>A (n.513+2331T>A)
n.2384A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1990A>T
n.4099A>T
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
n.2528A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1686A>T
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
22g.18913359T>CCA410638474DGCR6,PRODHc.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.513+2331T>C (n.513+2331T>C)
n.2384A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1990A>G
n.4099A>G
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.2528A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1686A>G
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
gnomAD v4
22g.18913359T>GCA410638476DGCR6,PRODHc.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.513+2331T>G (n.513+2331T>G)
n.2384A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1990A>C
n.4099A>C
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
n.2528A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1686A>C
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
22g.18913360G>ACA410638478DGCR6,PRODHc.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.513+2332G>A (n.513+2332G>A)
n.2383C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1989C>T
n.4098C>T
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.2527C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1685C>T
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
22g.18913360G>CCA410638481DGCR6,PRODHc.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.513+2332G>C (n.513+2332G>C)
n.2383C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1989C>G
n.4098C>G
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.2527C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1685C>G
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
22g.18913360G>TCA410638483DGCR6,PRODHc.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.513+2332G>T (n.513+2332G>T)
n.2383C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1989C>A
n.4098C>A
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.2527C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1685C>A
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
22g.18913361G>ACA10094860DGCR6,PRODHc.1617C>T (p.Gly539=)
c.513+2333G>A (n.513+2333G>A)
n.2382C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
n.1988C>T
n.4097C>T
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.2526C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.837C>T (p.Gly279=)
n.1684C>T
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913361G>CCA512937541DGCR6,PRODHc.1617C>G (p.Gly539=)
c.513+2333G>C (n.513+2333G>C)
n.2382C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
n.1988C>G
n.4097C>G
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
n.2526C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.837C>G (p.Gly279=)
n.1684C>G
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
22g.18913361G=CA2395633627DGCR6,PRODHc.1617C= (p.Gly539=)
c.513+2333G= (n.513+2333G=)
n.2382C=
c.1293C= (p.Gly431=)
n.1988C=
n.4097C=
c.*2003G= (n.*2003G=)
n.2526C=
c.1044C= (p.Gly348=)
c.837C= (p.Gly279=)
n.1684C=
c.*1672G= (n.*1672G=)
22g.18913361G>TCA512937544DGCR6,PRODHc.1617C>A (p.Gly539=)
c.513+2333G>T (n.513+2333G>T)
n.2382C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
n.1988C>A
n.4097C>A
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
n.2526C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.837C>A (p.Gly279=)
n.1684C>A
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
22g.18913362C>ACA321313784DGCR6,PRODHc.1616G>T (p.Gly539Val)
c.513+2334C>A (n.513+2334C>A)
n.2381G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1987G>T
n.4096G>T
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.2525G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1683G>T
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913362C=CA2395633628DGCR6,PRODHc.1616G= (p.Gly539=)
c.513+2334C= (n.513+2334C=)
n.2381G=
c.1292G= (p.Gly431=)
n.1987G=
n.4096G=
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.2525G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.836G= (p.Gly279=)
n.1683G=
c.*1673C= (n.*1673C=)
22g.18913362C>GCA410638492DGCR6,PRODHc.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.513+2334C>G (n.513+2334C>G)
n.2381G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1987G>C
n.4096G>C
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.2525G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1683G>C
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
22g.18913362C>TCA410638494DGCR6,PRODHc.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.513+2334C>T (n.513+2334C>T)
n.2381G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.1987G>A
n.4096G>A
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.2525G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
n.1683G>A
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
gnomAD v4
22g.18913363C>ACA410638499DGCR6,PRODHc.1616-1G>T (n.1616-1G>T)
c.513+2335C>A (n.513+2335C>A)
n.2381-1G>T
c.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.1987-1G>T
n.4096-1G>T
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
n.2525-1G>T
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
n.1683-1G>T
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
gnomAD v4
22g.18913363C>GCA410638501DGCR6,PRODHc.1616-1G>C (n.1616-1G>C)
c.513+2335C>G (n.513+2335C>G)
n.2381-1G>C
c.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.1987-1G>C
n.4096-1G>C
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
n.2525-1G>C
c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
n.1683-1G>C
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
22g.18913363C>TCA410638496DGCR6,PRODHc.1616-1G>A (n.1616-1G>A)
c.513+2335C>T (n.513+2335C>T)
n.2381-1G>A
c.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
n.1987-1G>A
n.4096-1G>A
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
n.2525-1G>A
c.1043-1G>A (n.1043-1G>A)
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
n.1683-1G>A
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
22g.18913364T>ACA410638506DGCR6,PRODHc.1616-2A>T (n.1616-2A>T)
c.513+2336T>A (n.513+2336T>A)
n.2381-2A>T
c.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
n.1987-2A>T
n.4096-2A>T
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.2525-2A>T
c.1043-2A>T (n.1043-2A>T)
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
n.1683-2A>T
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
22g.18913364T>CCA410638508DGCR6,PRODHc.1616-2A>G (n.1616-2A>G)
c.513+2336T>C (n.513+2336T>C)
n.2381-2A>G
c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
n.1987-2A>G
n.4096-2A>G
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.2525-2A>G
c.1043-2A>G (n.1043-2A>G)
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
n.1683-2A>G
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
gnomAD v4
22g.18913364T>GCA410638514DGCR6,PRODHc.1616-2A>C (n.1616-2A>C)
c.513+2336T>G (n.513+2336T>G)
n.2381-2A>C
c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
n.1987-2A>C
n.4096-2A>C
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.2525-2A>C
c.1043-2A>C (n.1043-2A>C)
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
n.1683-2A>C
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
22g.18913365G>ACA2655228929DGCR6,PRODHc.1616-3C>T (n.1616-3C>T)
c.513+2337G>A (n.513+2337G>A)
n.2381-3C>T
c.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
n.1987-3C>T
n.4096-3C>T
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.2525-3C>T
c.1043-3C>T (n.1043-3C>T)
c.836-3C>T (n.836-3C>T)
n.1683-3C>T
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
gnomAD v4
22g.18913365G>TCA2655228930DGCR6,PRODHc.1616-3C>A (n.1616-3C>A)
c.513+2337G>T (n.513+2337G>T)
n.2381-3C>A
c.1292-3C>A (n.1292-3C>A)
n.1987-3C>A
n.4096-3C>A
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
n.2525-3C>A
c.1043-3C>A (n.1043-3C>A)
c.836-3C>A (n.836-3C>A)
n.1683-3C>A
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
gnomAD v4
22g.18913366C>ACA2655228931DGCR6,PRODHc.1616-4G>T (n.1616-4G>T)
c.513+2338C>A (n.513+2338C>A)
n.2381-4G>T
c.1292-4G>T (n.1292-4G>T)
n.1987-4G>T
n.4096-4G>T
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.2525-4G>T
c.1043-4G>T (n.1043-4G>T)
c.836-4G>T (n.836-4G>T)
n.1683-4G>T
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
gnomAD v4
22g.18913366C=CA2395633629DGCR6,PRODHc.1616-4G= (n.1616-4G=)
c.513+2338C= (n.513+2338C=)
n.2381-4G=
c.1292-4G= (n.1292-4G=)
n.1987-4G=
n.4096-4G=
c.*2008C= (n.*2008C=)
n.2525-4G=
c.1043-4G= (n.1043-4G=)
c.836-4G= (n.836-4G=)
n.1683-4G=
c.*1677C= (n.*1677C=)
22g.18913366C>TCA10094861DGCR6,PRODHc.1616-4G>A (n.1616-4G>A)
c.513+2338C>T (n.513+2338C>T)
n.2381-4G>A
c.1292-4G>A (n.1292-4G>A)
n.1987-4G>A
n.4096-4G>A
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.2525-4G>A
c.1043-4G>A (n.1043-4G>A)
c.836-4G>A (n.836-4G>A)
n.1683-4G>A
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913368T>CCA638324620DGCR6,PRODHc.1616-6A>G (n.1616-6A>G)
c.513+2340T>C (n.513+2340T>C)
n.2381-6A>G
c.1292-6A>G (n.1292-6A>G)
n.1987-6A>G
n.4096-6A>G
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.2525-6A>G
c.1043-6A>G (n.1043-6A>G)
c.836-6A>G (n.836-6A>G)
n.1683-6A>G
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913368T=CA2395633630DGCR6,PRODHc.1616-6A= (n.1616-6A=)
c.513+2340T= (n.513+2340T=)
n.2381-6A=
c.1292-6A= (n.1292-6A=)
n.1987-6A=
n.4096-6A=
c.*2010T= (n.*2010T=)
n.2525-6A=
c.1043-6A= (n.1043-6A=)
c.836-6A= (n.836-6A=)
n.1683-6A=
c.*1679T= (n.*1679T=)
22g.18913369G>TCA2570878731DGCR6,PRODHc.1616-7C>A (n.1616-7C>A)
c.513+2341G>T (n.513+2341G>T)
n.2381-7C>A
c.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
n.1987-7C>A
n.4096-7C>A
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
n.2525-7C>A
c.1043-7C>A (n.1043-7C>A)
c.836-7C>A (n.836-7C>A)
n.1683-7C>A
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
gnomAD v4
22g.18913369_18913386dupCA10094862DGCR6,PRODHc.1616-24_1616-7dup (n.1616-24_1616-7dup)
c.513+2341_513+2358dup (n.513+2341_513+2358dup)
n.2381-24_2381-7dup
c.1292-24_1292-7dup (n.1292-24_1292-7dup)
n.1987-24_1987-7dup
n.4096-24_4096-7dup
c.*2011_*2028dup (n.*2011_*2028dup)
n.2525-24_2525-7dup
c.1043-24_1043-7dup (n.1043-24_1043-7dup)
c.836-24_836-7dup (n.836-24_836-7dup)
n.1683-24_1683-7dup
c.*1680_*1697dup (n.*1680_*1697dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913370G>TCA2499723405DGCR6,PRODHc.1616-8C>A (n.1616-8C>A)
c.513+2342G>T (n.513+2342G>T)
n.2381-8C>A
c.1292-8C>A (n.1292-8C>A)
n.1987-8C>A
n.4096-8C>A
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.2525-8C>A
c.1043-8C>A (n.1043-8C>A)
c.836-8C>A (n.836-8C>A)
n.1683-8C>A
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
22g.18913371G>ACA10094863DGCR6,PRODHc.1616-9C>T (n.1616-9C>T)
c.513+2343G>A (n.513+2343G>A)
n.2381-9C>T
c.1292-9C>T (n.1292-9C>T)
n.1987-9C>T
n.4096-9C>T
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.2525-9C>T
c.1043-9C>T (n.1043-9C>T)
c.836-9C>T (n.836-9C>T)
n.1683-9C>T
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913371G=CA2395633631DGCR6,PRODHc.1616-9C= (n.1616-9C=)
c.513+2343G= (n.513+2343G=)
n.2381-9C=
c.1292-9C= (n.1292-9C=)
n.1987-9C=
n.4096-9C=
c.*2013G= (n.*2013G=)
n.2525-9C=
c.1043-9C= (n.1043-9C=)
c.836-9C= (n.836-9C=)
n.1683-9C=
c.*1682G= (n.*1682G=)
22g.18913371G>TCA2655228932DGCR6,PRODHc.1616-9C>A (n.1616-9C>A)
c.513+2343G>T (n.513+2343G>T)
n.2381-9C>A
c.1292-9C>A (n.1292-9C>A)
n.1987-9C>A
n.4096-9C>A
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.2525-9C>A
c.1043-9C>A (n.1043-9C>A)
c.836-9C>A (n.836-9C>A)
n.1683-9C>A
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
gnomAD v4
22g.18913373G>ACA10094864DGCR6,PRODHc.1616-11C>T (n.1616-11C>T)
c.513+2345G>A (n.513+2345G>A)
n.2381-11C>T
c.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
n.1987-11C>T
n.4096-11C>T
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.2525-11C>T
c.1043-11C>T (n.1043-11C>T)
c.836-11C>T (n.836-11C>T)
n.1683-11C>T
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913373G=CA2395633632DGCR6,PRODHc.1616-11C= (n.1616-11C=)
c.513+2345G= (n.513+2345G=)
n.2381-11C=
c.1292-11C= (n.1292-11C=)
n.1987-11C=
n.4096-11C=
c.*2015G= (n.*2015G=)
n.2525-11C=
c.1043-11C= (n.1043-11C=)
c.836-11C= (n.836-11C=)
n.1683-11C=
c.*1684G= (n.*1684G=)
22g.18913373G>TCA2577642033DGCR6,PRODHc.1616-11C>A (n.1616-11C>A)
c.513+2345G>T (n.513+2345G>T)
n.2381-11C>A
c.1292-11C>A (n.1292-11C>A)
n.1987-11C>A
n.4096-11C>A
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.2525-11C>A
c.1043-11C>A (n.1043-11C>A)
c.836-11C>A (n.836-11C>A)
n.1683-11C>A
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
22g.18913374C>TCA2655228933DGCR6,PRODHc.1616-12G>A (n.1616-12G>A)
c.513+2346C>T (n.513+2346C>T)
n.2381-12G>A
c.1292-12G>A (n.1292-12G>A)
n.1987-12G>A
n.4096-12G>A
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.2525-12G>A
c.1043-12G>A (n.1043-12G>A)
c.836-12G>A (n.836-12G>A)
n.1683-12G>A
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
gnomAD v4
22g.18913376G>ACA638324621DGCR6,PRODHc.1616-14C>T (n.1616-14C>T)
c.513+2348G>A (n.513+2348G>A)
n.2381-14C>T
c.1292-14C>T (n.1292-14C>T)
n.1987-14C>T
n.4096-14C>T
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.2525-14C>T
c.1043-14C>T (n.1043-14C>T)
c.836-14C>T (n.836-14C>T)
n.1683-14C>T
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913376G=CA2395633633DGCR6,PRODHc.1616-14C= (n.1616-14C=)
c.513+2348G= (n.513+2348G=)
n.2381-14C=
c.1292-14C= (n.1292-14C=)
n.1987-14C=
n.4096-14C=
c.*2018G= (n.*2018G=)
n.2525-14C=
c.1043-14C= (n.1043-14C=)
c.836-14C= (n.836-14C=)
n.1683-14C=
c.*1687G= (n.*1687G=)
22g.18913376G>TCA2655228934DGCR6,PRODHc.1616-14C>A (n.1616-14C>A)
c.513+2348G>T (n.513+2348G>T)
n.2381-14C>A
c.1292-14C>A (n.1292-14C>A)
n.1987-14C>A
n.4096-14C>A
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.2525-14C>A
c.1043-14C>A (n.1043-14C>A)
c.836-14C>A (n.836-14C>A)
n.1683-14C>A
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
gnomAD v4
22g.18913377A>GCA2655228935DGCR6,PRODHc.1616-15T>C (n.1616-15T>C)
c.513+2349A>G (n.513+2349A>G)
n.2381-15T>C
c.1292-15T>C (n.1292-15T>C)
n.1987-15T>C
n.4096-15T>C
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
n.2525-15T>C
c.1043-15T>C (n.1043-15T>C)
c.836-15T>C (n.836-15T>C)
n.1683-15T>C
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
gnomAD v4
22g.18913377A>TCA2508523645DGCR6,PRODHc.1616-15T>A (n.1616-15T>A)
c.513+2349A>T (n.513+2349A>T)
n.2381-15T>A
c.1292-15T>A (n.1292-15T>A)
n.1987-15T>A
n.4096-15T>A
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
n.2525-15T>A
c.1043-15T>A (n.1043-15T>A)
c.836-15T>A (n.836-15T>A)
n.1683-15T>A
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
22g.18913378T>ACA10094865DGCR6,PRODHc.1616-16A>T (n.1616-16A>T)
c.513+2350T>A (n.513+2350T>A)
n.2381-16A>T
c.1292-16A>T (n.1292-16A>T)
n.1987-16A>T
n.4096-16A>T
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
n.2525-16A>T
c.1043-16A>T (n.1043-16A>T)
c.836-16A>T (n.836-16A>T)
n.1683-16A>T
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913378T>CCA638324622DGCR6,PRODHc.1616-16A>G (n.1616-16A>G)
c.513+2350T>C (n.513+2350T>C)
n.2381-16A>G
c.1292-16A>G (n.1292-16A>G)
n.1987-16A>G
n.4096-16A>G
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
n.2525-16A>G
c.1043-16A>G (n.1043-16A>G)
c.836-16A>G (n.836-16A>G)
n.1683-16A>G
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913378T=CA2395633634DGCR6,PRODHc.1616-16A= (n.1616-16A=)
c.513+2350T= (n.513+2350T=)
n.2381-16A=
c.1292-16A= (n.1292-16A=)
n.1987-16A=
n.4096-16A=
c.*2020T= (n.*2020T=)
n.2525-16A=
c.1043-16A= (n.1043-16A=)
c.836-16A= (n.836-16A=)
n.1683-16A=
c.*1689T= (n.*1689T=)
22g.18913382C>TCA2580099078DGCR6,PRODHc.1616-20G>A (n.1616-20G>A)
c.513+2354C>T (n.513+2354C>T)
n.2381-20G>A
c.1292-20G>A (n.1292-20G>A)
n.1987-20G>A
n.4096-20G>A
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
n.2525-20G>A
c.1043-20G>A (n.1043-20G>A)
c.836-20G>A (n.836-20G>A)
n.1683-20G>A
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
ClinVar
22g.18913383C>ACA2655228936DGCR6,PRODHc.1616-21G>T (n.1616-21G>T)
c.513+2355C>A (n.513+2355C>A)
n.2381-21G>T
c.1292-21G>T (n.1292-21G>T)
n.1987-21G>T
n.4096-21G>T
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.2525-21G>T
c.1043-21G>T (n.1043-21G>T)
c.836-21G>T (n.836-21G>T)
n.1683-21G>T
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
gnomAD v4
22g.18913388G=CA2395633635DGCR6,PRODHc.1616-26C= (n.1616-26C=)
c.513+2360G= (n.513+2360G=)
n.2381-26C=
c.1292-26C= (n.1292-26C=)
n.1987-26C=
n.4096-26C=
c.*2030G= (n.*2030G=)
n.2525-26C=
c.1043-26C= (n.1043-26C=)
c.836-26C= (n.836-26C=)
n.1683-26C=
c.*1699G= (n.*1699G=)
22g.18913388G>TCA10094866DGCR6,PRODHc.1616-26C>A (n.1616-26C>A)
c.513+2360G>T (n.513+2360G>T)
n.2381-26C>A
c.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
n.1987-26C>A
n.4096-26C>A
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.2525-26C>A
c.1043-26C>A (n.1043-26C>A)
c.836-26C>A (n.836-26C>A)
n.1683-26C>A
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913389G>CCA638324623DGCR6,PRODHc.1616-27C>G (n.1616-27C>G)
c.513+2361G>C (n.513+2361G>C)
n.2381-27C>G
c.1292-27C>G (n.1292-27C>G)
n.1987-27C>G
n.4096-27C>G
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.2525-27C>G
c.1043-27C>G (n.1043-27C>G)
c.836-27C>G (n.836-27C>G)
n.1683-27C>G
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913389G=CA2395633636DGCR6,PRODHc.1616-27C= (n.1616-27C=)
c.513+2361G= (n.513+2361G=)
n.2381-27C=
c.1292-27C= (n.1292-27C=)
n.1987-27C=
n.4096-27C=
c.*2031G= (n.*2031G=)
n.2525-27C=
c.1043-27C= (n.1043-27C=)
c.836-27C= (n.836-27C=)
n.1683-27C=
c.*1700G= (n.*1700G=)
22g.18913389G>TCA10094867DGCR6,PRODHc.1616-27C>A (n.1616-27C>A)
c.513+2361G>T (n.513+2361G>T)
n.2381-27C>A
c.1292-27C>A (n.1292-27C>A)
n.1987-27C>A
n.4096-27C>A
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.2525-27C>A
c.1043-27C>A (n.1043-27C>A)
c.836-27C>A (n.836-27C>A)
n.1683-27C>A
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913390C>ACA2655228937DGCR6,PRODHc.1616-28G>T (n.1616-28G>T)
c.513+2362C>A (n.513+2362C>A)
n.2381-28G>T
c.1292-28G>T (n.1292-28G>T)
n.1987-28G>T
n.4096-28G>T
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.2525-28G>T
c.1043-28G>T (n.1043-28G>T)
c.836-28G>T (n.836-28G>T)
n.1683-28G>T
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
gnomAD v4
22g.18913390C>TCA2655228938DGCR6,PRODHc.1616-28G>A (n.1616-28G>A)
c.513+2362C>T (n.513+2362C>T)
n.2381-28G>A
c.1292-28G>A (n.1292-28G>A)
n.1987-28G>A
n.4096-28G>A
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.2525-28G>A
c.1043-28G>A (n.1043-28G>A)
c.836-28G>A (n.836-28G>A)
n.1683-28G>A
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
gnomAD v4
22g.18913391C=CA2395633637DGCR6,PRODHc.1616-29G= (n.1616-29G=)
c.513+2363C= (n.513+2363C=)
n.2381-29G=
c.1292-29G= (n.1292-29G=)
n.1987-29G=
n.4096-29G=
c.*2033C= (n.*2033C=)
n.2525-29G=
c.1043-29G= (n.1043-29G=)
c.836-29G= (n.836-29G=)
n.1683-29G=
c.*1702C= (n.*1702C=)
22g.18913391C>TCA10094868DGCR6,PRODHc.1616-29G>A (n.1616-29G>A)
c.513+2363C>T (n.513+2363C>T)
n.2381-29G>A
c.1292-29G>A (n.1292-29G>A)
n.1987-29G>A
n.4096-29G>A
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.2525-29G>A
c.1043-29G>A (n.1043-29G>A)
c.836-29G>A (n.836-29G>A)
n.1683-29G>A
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913393A=CA2395633638DGCR6,PRODHc.1616-31T= (n.1616-31T=)
c.513+2365A= (n.513+2365A=)
n.2381-31T=
c.1292-31T= (n.1292-31T=)
n.1987-31T=
n.4096-31T=
c.*2035A= (n.*2035A=)
n.2525-31T=
c.1043-31T= (n.1043-31T=)
c.836-31T= (n.836-31T=)
n.1683-31T=
c.*1704A= (n.*1704A=)
22g.18913394G>CCA321313794DGCR6,PRODHc.1616-32C>G (n.1616-32C>G)
c.513+2366G>C (n.513+2366G>C)
n.2381-32C>G
c.1292-32C>G (n.1292-32C>G)
n.1987-32C>G
n.4096-32C>G
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.2525-32C>G
c.1043-32C>G (n.1043-32C>G)
c.836-32C>G (n.836-32C>G)
n.1683-32C>G
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913394G=CA2395633639DGCR6,PRODHc.1616-32C= (n.1616-32C=)
c.513+2366G= (n.513+2366G=)
n.2381-32C=
c.1292-32C= (n.1292-32C=)
n.1987-32C=
n.4096-32C=
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.2525-32C=
c.1043-32C= (n.1043-32C=)
c.836-32C= (n.836-32C=)
n.1683-32C=
c.*1705G= (n.*1705G=)
22g.18913395dupCA10094869DGCR6,PRODHc.1616-32dup (n.1616-32dup)
c.513+2367dup (n.513+2367dup)
n.2381-32dup
c.1292-32dup (n.1292-32dup)
n.1987-32dup
n.4096-32dup
c.*2037dup (n.*2037dup)
n.2525-32dup
c.1043-32dup (n.1043-32dup)
c.836-32dup (n.836-32dup)
n.1683-32dup
c.*1706dup (n.*1706dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913395G>TCA2655228939DGCR6,PRODHc.1616-33C>A (n.1616-33C>A)
c.513+2367G>T (n.513+2367G>T)
n.2381-33C>A
c.1292-33C>A (n.1292-33C>A)
n.1987-33C>A
n.4096-33C>A
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
n.2525-33C>A
c.1043-33C>A (n.1043-33C>A)
c.836-33C>A (n.836-33C>A)
n.1683-33C>A
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
gnomAD v4
22g.18913396C>ACA2577642034DGCR6,PRODHc.1616-34G>T (n.1616-34G>T)
c.513+2368C>A (n.513+2368C>A)
n.2381-34G>T
c.1292-34G>T (n.1292-34G>T)
n.1987-34G>T
n.4096-34G>T
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.2525-34G>T
c.1043-34G>T (n.1043-34G>T)
c.836-34G>T (n.836-34G>T)
n.1683-34G>T
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
gnomAD v4
22g.18913398C=CA2395633640DGCR6,PRODHc.1616-36G= (n.1616-36G=)
c.513+2370C= (n.513+2370C=)
n.2381-36G=
c.1292-36G= (n.1292-36G=)
n.1987-36G=
n.4096-36G=
c.*2040C= (n.*2040C=)
n.2525-36G=
c.1043-36G= (n.1043-36G=)
c.836-36G= (n.836-36G=)
n.1683-36G=
c.*1709C= (n.*1709C=)
22g.18913398C>TCA638324624DGCR6,PRODHc.1616-36G>A (n.1616-36G>A)
c.513+2370C>T (n.513+2370C>T)
n.2381-36G>A
c.1292-36G>A (n.1292-36G>A)
n.1987-36G>A
n.4096-36G>A
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
n.2525-36G>A
c.1043-36G>A (n.1043-36G>A)
c.836-36G>A (n.836-36G>A)
n.1683-36G>A
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATCCA2395633641DGCR6,PRODHc.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC)
n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC)
n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC)
22g.18913405_18913419delCA10094870DGCR6,PRODHc.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del)
c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del)
n.2380+24_2381-38del
c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del)
n.1986+24_1987-38del
n.4095+24_4096-38del
c.*2047_*2061del (n.*2047_*2061del)
n.2524+24_2525-38del
c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del)
c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del)
n.1682+24_1683-38del
c.*1716_*1730del (n.*1716_*1730del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913401C=CA2395633642DGCR6,PRODHc.1615+37G= (n.1615+37G=)
c.513+2373C= (n.513+2373C=)
n.2380+37G=
c.1291+37G= (n.1291+37G=)
n.1986+37G=
n.4095+37G=
c.*2043C= (n.*2043C=)
n.2524+37G=
c.1042+37G= (n.1042+37G=)
c.835+37G= (n.835+37G=)
n.1682+37G=
c.*1712C= (n.*1712C=)
22g.18913401C>TCA638324625DGCR6,PRODHc.1615+37G>A (n.1615+37G>A)
c.513+2373C>T (n.513+2373C>T)
n.2380+37G>A
c.1291+37G>A (n.1291+37G>A)
n.1986+37G>A
n.4095+37G>A
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
n.2524+37G>A
c.1042+37G>A (n.1042+37G>A)
c.835+37G>A (n.835+37G>A)
n.1682+37G>A
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913402A=CA2395633643DGCR6,PRODHc.1615+36T= (n.1615+36T=)
c.513+2374A= (n.513+2374A=)
n.2380+36T=
c.1291+36T= (n.1291+36T=)
n.1986+36T=
n.4095+36T=
c.*2044A= (n.*2044A=)
n.2524+36T=
c.1042+36T= (n.1042+36T=)
c.835+36T= (n.835+36T=)
n.1682+36T=
c.*1713A= (n.*1713A=)
22g.18913402A>GCA10094871DGCR6,PRODHc.1615+36T>C (n.1615+36T>C)
c.513+2374A>G (n.513+2374A>G)
n.2380+36T>C
c.1291+36T>C (n.1291+36T>C)
n.1986+36T>C
n.4095+36T>C
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
n.2524+36T>C
c.1042+36T>C (n.1042+36T>C)
c.835+36T>C (n.835+36T>C)
n.1682+36T>C
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913402A>TCA657686030DGCR6,PRODHc.1615+36T>A (n.1615+36T>A)
c.513+2374A>T (n.513+2374A>T)
n.2380+36T>A
c.1291+36T>A (n.1291+36T>A)
n.1986+36T>A
n.4095+36T>A
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
n.2524+36T>A
c.1042+36T>A (n.1042+36T>A)
c.835+36T>A (n.835+36T>A)
n.1682+36T>A
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
COSMIC
22g.18913403_18913407delinsCCGTACA2395633644DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG)
c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA)
n.2380+31_2380+35delinsTACGG
c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG)
n.1986+31_1986+35delinsTACGG
n.4095+31_4095+35delinsTACGG
c.*2045_*2049delinsCCGTA (n.*2045_*2049delinsCCGTA)
n.2524+31_2524+35delinsTACGG
c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG)
c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG)
n.1682+31_1682+35delinsTACGG
c.*1714_*1718delinsCCGTA (n.*1714_*1718delinsCCGTA)
22g.18913404C=CA2395633645DGCR6,PRODHc.1615+34G= (n.1615+34G=)
c.513+2376C= (n.513+2376C=)
n.2380+34G=
c.1291+34G= (n.1291+34G=)
n.1986+34G=
n.4095+34G=
c.*2046C= (n.*2046C=)
n.2524+34G=
c.1042+34G= (n.1042+34G=)
c.835+34G= (n.835+34G=)
n.1682+34G=
c.*1715C= (n.*1715C=)
22g.18913404C>TCA638324626DGCR6,PRODHc.1615+34G>A (n.1615+34G>A)
c.513+2376C>T (n.513+2376C>T)
n.2380+34G>A
c.1291+34G>A (n.1291+34G>A)
n.1986+34G>A
n.4095+34G>A
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
n.2524+34G>A
c.1042+34G>A (n.1042+34G>A)
c.835+34G>A (n.835+34G>A)
n.1682+34G>A
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913405_18913408delCA10094872DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del)
c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del)
n.2380+31_2380+34del
c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del)
n.1986+31_1986+34del
n.4095+31_4095+34del
c.*2047_*2050del (n.*2047_*2050del)
n.2524+31_2524+34del
c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del)
c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del)
n.1682+31_1682+34del
c.*1716_*1719del (n.*1716_*1719del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913405G>ACA10094873DGCR6,PRODHc.1615+33C>T (n.1615+33C>T)
c.513+2377G>A (n.513+2377G>A)
n.2380+33C>T
c.1291+33C>T (n.1291+33C>T)
n.1986+33C>T
n.4095+33C>T
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.2524+33C>T
c.1042+33C>T (n.1042+33C>T)
c.835+33C>T (n.835+33C>T)
n.1682+33C>T
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913405G>CCA2655228940DGCR6,PRODHc.1615+33C>G (n.1615+33C>G)
c.513+2377G>C (n.513+2377G>C)
n.2380+33C>G
c.1291+33C>G (n.1291+33C>G)
n.1986+33C>G
n.4095+33C>G
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.2524+33C>G
c.1042+33C>G (n.1042+33C>G)
c.835+33C>G (n.835+33C>G)
n.1682+33C>G
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
gnomAD v4
22g.18913405G=CA2395633646DGCR6,PRODHc.1615+33C= (n.1615+33C=)
c.513+2377G= (n.513+2377G=)
n.2380+33C=
c.1291+33C= (n.1291+33C=)
n.1986+33C=
n.4095+33C=
c.*2047G= (n.*2047G=)
n.2524+33C=
c.1042+33C= (n.1042+33C=)
c.835+33C= (n.835+33C=)
n.1682+33C=
c.*1716G= (n.*1716G=)
22g.18913405_18913407dupCA1024068988DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup)
c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup)
n.2380+31_2380+33dup
c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup)
n.1986+31_1986+33dup
n.4095+31_4095+33dup
c.*2047_*2049dup (n.*2047_*2049dup)
n.2524+31_2524+33dup
c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup)
c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup)
n.1682+31_1682+33dup
c.*1716_*1718dup (n.*1716_*1718dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913406T>CCA2655228941DGCR6,PRODHc.1615+32A>G (n.1615+32A>G)
c.513+2378T>C (n.513+2378T>C)
n.2380+32A>G
c.1291+32A>G (n.1291+32A>G)
n.1986+32A>G
n.4095+32A>G
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
n.2524+32A>G
c.1042+32A>G (n.1042+32A>G)
c.835+32A>G (n.835+32A>G)
n.1682+32A>G
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
gnomAD v4
22g.18913407A>GCA2818372242DGCR6,PRODHc.1615+31T>C (n.1615+31T>C)
c.513+2379A>G (n.513+2379A>G)
n.2380+31T>C
c.1291+31T>C (n.1291+31T>C)
n.1986+31T>C
n.4095+31T>C
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.2524+31T>C
c.1042+31T>C (n.1042+31T>C)
c.835+31T>C (n.835+31T>C)
n.1682+31T>C
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
22g.18913408C>ACA10094874DGCR6,PRODHc.1615+30G>T (n.1615+30G>T)
c.513+2380C>A (n.513+2380C>A)
n.2380+30G>T
c.1291+30G>T (n.1291+30G>T)
n.1986+30G>T
n.4095+30G>T
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.2524+30G>T
c.1042+30G>T (n.1042+30G>T)
c.835+30G>T (n.835+30G>T)
n.1682+30G>T
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913408C=CA2395633647DGCR6,PRODHc.1615+30G= (n.1615+30G=)
c.513+2380C= (n.513+2380C=)
n.2380+30G=
c.1291+30G= (n.1291+30G=)
n.1986+30G=
n.4095+30G=
c.*2050C= (n.*2050C=)
n.2524+30G=
c.1042+30G= (n.1042+30G=)
c.835+30G= (n.835+30G=)
n.1682+30G=
c.*1719C= (n.*1719C=)
22g.18913408C>TCA638324627DGCR6,PRODHc.1615+30G>A (n.1615+30G>A)
c.513+2380C>T (n.513+2380C>T)
n.2380+30G>A
c.1291+30G>A (n.1291+30G>A)
n.1986+30G>A
n.4095+30G>A
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
n.2524+30G>A
c.1042+30G>A (n.1042+30G>A)
c.835+30G>A (n.835+30G>A)
n.1682+30G>A
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913410C=CA2395633648DGCR6,PRODHc.1615+28G= (n.1615+28G=)
c.513+2382C= (n.513+2382C=)
n.2380+28G=
c.1291+28G= (n.1291+28G=)
n.1986+28G=
n.4095+28G=
c.*2052C= (n.*2052C=)
n.2524+28G=
c.1042+28G= (n.1042+28G=)
c.835+28G= (n.835+28G=)
n.1682+28G=
c.*1721C= (n.*1721C=)
22g.18913410C>TCA2395633649DGCR6,PRODHc.1615+28G>A (n.1615+28G>A)
c.513+2382C>T (n.513+2382C>T)
n.2380+28G>A
c.1291+28G>A (n.1291+28G>A)
n.1986+28G>A
n.4095+28G>A
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
n.2524+28G>A
c.1042+28G>A (n.1042+28G>A)
c.835+28G>A (n.835+28G>A)
n.1682+28G>A
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
dbSNP
22g.18913411C=CA2395633650DGCR6,PRODHc.1615+27G= (n.1615+27G=)
c.513+2383C= (n.513+2383C=)
n.2380+27G=
c.1291+27G= (n.1291+27G=)
n.1986+27G=
n.4095+27G=
c.*2053C= (n.*2053C=)
n.2524+27G=
c.1042+27G= (n.1042+27G=)
c.835+27G= (n.835+27G=)
n.1682+27G=
c.*1722C= (n.*1722C=)
22g.18913411C>TCA638324628DGCR6,PRODHc.1615+27G>A (n.1615+27G>A)
c.513+2383C>T (n.513+2383C>T)
n.2380+27G>A
c.1291+27G>A (n.1291+27G>A)
n.1986+27G>A
n.4095+27G>A
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
n.2524+27G>A
c.1042+27G>A (n.1042+27G>A)
c.835+27G>A (n.835+27G>A)
n.1682+27G>A
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913412A=CA2395633651DGCR6,PRODHc.1615+26T= (n.1615+26T=)
c.513+2384A= (n.513+2384A=)
n.2380+26T=
c.1291+26T= (n.1291+26T=)
n.1986+26T=
n.4095+26T=
c.*2054A= (n.*2054A=)
n.2524+26T=
c.1042+26T= (n.1042+26T=)
c.835+26T= (n.835+26T=)
n.1682+26T=
c.*1723A= (n.*1723A=)
22g.18913412A>CCA2818372243DGCR6,PRODHc.1615+26T>G (n.1615+26T>G)
c.513+2384A>C (n.513+2384A>C)
n.2380+26T>G
c.1291+26T>G (n.1291+26T>G)
n.1986+26T>G
n.4095+26T>G
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
n.2524+26T>G
c.1042+26T>G (n.1042+26T>G)
c.835+26T>G (n.835+26T>G)
n.1682+26T>G
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
22g.18913412A>TCA638324629DGCR6,PRODHc.1615+26T>A (n.1615+26T>A)
c.513+2384A>T (n.513+2384A>T)
n.2380+26T>A
c.1291+26T>A (n.1291+26T>A)
n.1986+26T>A
n.4095+26T>A
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
n.2524+26T>A
c.1042+26T>A (n.1042+26T>A)
c.835+26T>A (n.835+26T>A)
n.1682+26T>A
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913414C=CA2395633652DGCR6,PRODHc.1615+24G= (n.1615+24G=)
c.513+2386C= (n.513+2386C=)
n.2380+24G=
c.1291+24G= (n.1291+24G=)
n.1986+24G=
n.4095+24G=
c.*2056C= (n.*2056C=)
n.2524+24G=
c.1042+24G= (n.1042+24G=)
c.835+24G= (n.835+24G=)
n.1682+24G=
c.*1725C= (n.*1725C=)
22g.18913414C>TCA321313802DGCR6,PRODHc.1615+24G>A (n.1615+24G>A)
c.513+2386C>T (n.513+2386C>T)
n.2380+24G>A
c.1291+24G>A (n.1291+24G>A)
n.1986+24G>A
n.4095+24G>A
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
n.2524+24G>A
c.1042+24G>A (n.1042+24G>A)
c.835+24G>A (n.835+24G>A)
n.1682+24G>A
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913415G>ACA10094875DGCR6,PRODHc.1615+23C>T (n.1615+23C>T)
c.513+2387G>A (n.513+2387G>A)
n.2380+23C>T
c.1291+23C>T (n.1291+23C>T)
n.1986+23C>T
n.4095+23C>T
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
n.2524+23C>T
c.1042+23C>T (n.1042+23C>T)
c.835+23C>T (n.835+23C>T)
n.1682+23C>T
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913415G=CA2395633653DGCR6,PRODHc.1615+23C= (n.1615+23C=)
c.513+2387G= (n.513+2387G=)
n.2380+23C=
c.1291+23C= (n.1291+23C=)
n.1986+23C=
n.4095+23C=
c.*2057G= (n.*2057G=)
n.2524+23C=
c.1042+23C= (n.1042+23C=)
c.835+23C= (n.835+23C=)
n.1682+23C=
c.*1726G= (n.*1726G=)
22g.18913415G>TCA2655228942DGCR6,PRODHc.1615+23C>A (n.1615+23C>A)
c.513+2387G>T (n.513+2387G>T)
n.2380+23C>A
c.1291+23C>A (n.1291+23C>A)
n.1986+23C>A
n.4095+23C>A
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
n.2524+23C>A
c.1042+23C>A (n.1042+23C>A)
c.835+23C>A (n.835+23C>A)
n.1682+23C>A
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
gnomAD v4
22g.18913418C>ACA2739267784DGCR6,PRODHc.1615+20G>T (n.1615+20G>T)
c.513+2390C>A (n.513+2390C>A)
n.2380+20G>T
c.1291+20G>T (n.1291+20G>T)
n.1986+20G>T
n.4095+20G>T
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.2524+20G>T
c.1042+20G>T (n.1042+20G>T)
c.835+20G>T (n.835+20G>T)
n.1682+20G>T
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
ClinVar
22g.18913418C>GCA2739267785DGCR6,PRODHc.1615+20G>C (n.1615+20G>C)
c.513+2390C>G (n.513+2390C>G)
n.2380+20G>C
c.1291+20G>C (n.1291+20G>C)
n.1986+20G>C
n.4095+20G>C
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.2524+20G>C
c.1042+20G>C (n.1042+20G>C)
c.835+20G>C (n.835+20G>C)
n.1682+20G>C
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
ClinVar
22g.18913420A=CA2395633654DGCR6,PRODHc.1615+18T= (n.1615+18T=)
c.513+2392A= (n.513+2392A=)
n.2380+18T=
c.1291+18T= (n.1291+18T=)
n.1986+18T=
n.4095+18T=
c.*2062A= (n.*2062A=)
n.2524+18T=
c.1042+18T= (n.1042+18T=)
c.835+18T= (n.835+18T=)
n.1682+18T=
c.*1731A= (n.*1731A=)
22g.18913420A>GCA638324630DGCR6,PRODHc.1615+18T>C (n.1615+18T>C)
c.513+2392A>G (n.513+2392A>G)
n.2380+18T>C
c.1291+18T>C (n.1291+18T>C)
n.1986+18T>C
n.4095+18T>C
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
n.2524+18T>C
c.1042+18T>C (n.1042+18T>C)
c.835+18T>C (n.835+18T>C)
n.1682+18T>C
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913420A>TCA2737559997DGCR6,PRODHc.1615+18T>A (n.1615+18T>A)
c.513+2392A>T (n.513+2392A>T)
n.2380+18T>A
c.1291+18T>A (n.1291+18T>A)
n.1986+18T>A
n.4095+18T>A
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.2524+18T>A
c.1042+18T>A (n.1042+18T>A)
c.835+18T>A (n.835+18T>A)
n.1682+18T>A
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
dbSNP
22g.18913421G>TCA2655228943DGCR6,PRODHc.1615+17C>A (n.1615+17C>A)
c.513+2393G>T (n.513+2393G>T)
n.2380+17C>A
c.1291+17C>A (n.1291+17C>A)
n.1986+17C>A
n.4095+17C>A
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
n.2524+17C>A
c.1042+17C>A (n.1042+17C>A)
c.835+17C>A (n.835+17C>A)
n.1682+17C>A
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
gnomAD v4
22g.18913422G>ACA638324631DGCR6,PRODHc.1615+16C>T (n.1615+16C>T)
c.513+2394G>A (n.513+2394G>A)
n.2380+16C>T
c.1291+16C>T (n.1291+16C>T)
n.1986+16C>T
n.4095+16C>T
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.2524+16C>T
c.1042+16C>T (n.1042+16C>T)
c.835+16C>T (n.835+16C>T)
n.1682+16C>T
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913422G=CA2395633655DGCR6,PRODHc.1615+16C= (n.1615+16C=)
c.513+2394G= (n.513+2394G=)
n.2380+16C=
c.1291+16C= (n.1291+16C=)
n.1986+16C=
n.4095+16C=
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.2524+16C=
c.1042+16C= (n.1042+16C=)
c.835+16C= (n.835+16C=)
n.1682+16C=
c.*1733G= (n.*1733G=)
22g.18913424A>TCA2655228944DGCR6,PRODHc.1615+14T>A (n.1615+14T>A)
c.513+2396A>T (n.513+2396A>T)
n.2380+14T>A
c.1291+14T>A (n.1291+14T>A)
n.1986+14T>A
n.4095+14T>A
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
n.2524+14T>A
c.1042+14T>A (n.1042+14T>A)
c.835+14T>A (n.835+14T>A)
n.1682+14T>A
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
gnomAD v4
22g.18913425G>ACA638324632DGCR6,PRODHc.1615+13C>T (n.1615+13C>T)
c.513+2397G>A (n.513+2397G>A)
n.2380+13C>T
c.1291+13C>T (n.1291+13C>T)
n.1986+13C>T
n.4095+13C>T
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.2524+13C>T
c.1042+13C>T (n.1042+13C>T)
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
n.1682+13C>T
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913425G>CCA2580099079DGCR6,PRODHc.1615+13C>G (n.1615+13C>G)
c.513+2397G>C (n.513+2397G>C)
n.2380+13C>G
c.1291+13C>G (n.1291+13C>G)
n.1986+13C>G
n.4095+13C>G
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
n.2524+13C>G
c.1042+13C>G (n.1042+13C>G)
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
n.1682+13C>G
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
ClinVar
22g.18913425G=CA2395633656DGCR6,PRODHc.1615+13C= (n.1615+13C=)
c.513+2397G= (n.513+2397G=)
n.2380+13C=
c.1291+13C= (n.1291+13C=)
n.1986+13C=
n.4095+13C=
c.*2067G= (n.*2067G=)
n.2524+13C=
c.1042+13C= (n.1042+13C=)
c.835+13C= (n.835+13C=)
n.1682+13C=
c.*1736G= (n.*1736G=)
22g.18913426G>ACA2655228945DGCR6,PRODHc.1615+12C>T (n.1615+12C>T)
c.513+2398G>A (n.513+2398G>A)
n.2380+12C>T
c.1291+12C>T (n.1291+12C>T)
n.1986+12C>T
n.4095+12C>T
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.2524+12C>T
c.1042+12C>T (n.1042+12C>T)
c.835+12C>T (n.835+12C>T)
n.1682+12C>T
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
gnomAD v4
22g.18913426G>TCA2818372244DGCR6,PRODHc.1615+12C>A (n.1615+12C>A)
c.513+2398G>T (n.513+2398G>T)
n.2380+12C>A
c.1291+12C>A (n.1291+12C>A)
n.1986+12C>A
n.4095+12C>A
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.2524+12C>A
c.1042+12C>A (n.1042+12C>A)
c.835+12C>A (n.835+12C>A)
n.1682+12C>A
c.*1737G>T (n.*1737G>T)

Number of alleles fetched