Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.18913310C>A	CA410638138	DGCR6,PRODH	c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.513+2282C>A (n.513+2282C>A) n.2433G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.2039G>T n.4148G>T c.1952C>A (n.1952C>A) n.2577G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1735G>T c.1621C>A (n.1621C>A)
22	g.18913310C=	CA2395633605	DGCR6,PRODH	c.1668G= (p.Glu556=) c.513+2282C= (n.513+2282C=) n.2433G= c.1344G= (p.Glu448=) n.2039G= n.4148G= c.1952C= (n.1952C=) n.2577G= c.1095G= (p.Glu365=) c.888G= (p.Glu296=) n.1735G= c.1621C= (n.1621C=)
22	g.18913310C>G	CA410638140	DGCR6,PRODH	c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.513+2282C>G (n.513+2282C>G) n.2433G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.2039G>C n.4148G>C c.1952C>G (n.1952C>G) n.2577G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1735G>C c.1621C>G (n.1621C>G)	dbSNP
22	g.18913310C>T	CA512936832	DGCR6,PRODH	c.1668G>A (p.Glu556=) c.513+2282C>T (n.513+2282C>T) n.2433G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.2039G>A n.4148G>A c.1952C>T (n.1952C>T) n.2577G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1735G>A c.1621C>T (n.1621C>T)
22	g.18913311T>A	CA410638151	DGCR6,PRODH	c.1667A>T (p.Glu556Val) c.513+2283T>A (n.513+2283T>A) n.2432A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.2038A>T n.4147A>T c.1953T>A (n.1953T>A) n.2576A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1734A>T c.1622T>A (n.1622T>A)
22	g.18913311T>C	CA410638149	DGCR6,PRODH	c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.513+2283T>C (n.513+2283T>C) n.2432A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.2038A>G n.4147A>G c.1953T>C (n.1953T>C) n.2576A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1734A>G c.1622T>C (n.1622T>C)	gnomAD v4
22	g.18913311T>G	CA410638145	DGCR6,PRODH	c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.513+2283T>G (n.513+2283T>G) n.2432A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.2038A>C n.4147A>C c.1953T>G (n.1953T>G) n.2576A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1734A>C c.1622T>G (n.1622T>G)
22	g.18913312C>A	CA410638157	DGCR6,PRODH	c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.513+2284C>A (n.513+2284C>A) n.2431G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.2037G>T n.4146G>T c.1954C>A (n.1954C>A) n.2575G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1733G>T c.1623C>A (n.1623C>A)	gnomAD v4
22	g.18913312C>G	CA410638160	DGCR6,PRODH	c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.513+2284C>G (n.513+2284C>G) n.2431G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.2037G>C n.4146G>C c.1954C>G (n.1954C>G) n.2575G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1733G>C c.1623C>G (n.1623C>G)
22	g.18913312C>T	CA410638164	DGCR6,PRODH	c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.513+2284C>T (n.513+2284C>T) n.2431G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.2037G>A n.4146G>A c.1954C>T (n.1954C>T) n.2575G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1733G>A c.1623C>T (n.1623C>T)
22	g.18913313C>A	CA410638166	DGCR6,PRODH	c.1665G>T (p.Met555Ile) c.513+2285C>A (n.513+2285C>A) n.2430G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.2036G>T n.4145G>T c.1955C>A (n.1955C>A) n.2574G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.1732G>T c.1624C>A (n.1624C>A)
22	g.18913313C>G	CA410638167	DGCR6,PRODH	c.1665G>C (p.Met555Ile) c.513+2285C>G (n.513+2285C>G) n.2430G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.2036G>C n.4145G>C c.1955C>G (n.1955C>G) n.2574G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.1732G>C c.1624C>G (n.1624C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913313C>T	CA410638168	DGCR6,PRODH	c.1665G>A (p.Met555Ile) c.513+2285C>T (n.513+2285C>T) n.2430G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.2036G>A n.4145G>A c.1955C>T (n.1955C>T) n.2574G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.1732G>A c.1624C>T (n.1624C>T)
22	g.18913314A>C	CA410638169	DGCR6,PRODH	c.1664T>G (p.Met555Arg) c.513+2286A>C (n.513+2286A>C) n.2429T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.2035T>G n.4144T>G c.1956A>C (n.1956A>C) n.2573T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.1731T>G c.1625A>C (n.1625A>C)
22	g.18913314A>G	CA410638170	DGCR6,PRODH	c.1664T>C (p.Met555Thr) c.513+2286A>G (n.513+2286A>G) n.2429T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.2035T>C n.4144T>C c.1956A>G (n.1956A>G) n.2573T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.1731T>C c.1625A>G (n.1625A>G)
22	g.18913314A>T	CA410638173	DGCR6,PRODH	c.1664T>A (p.Met555Lys) c.513+2286A>T (n.513+2286A>T) n.2429T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.2035T>A n.4144T>A c.1956A>T (n.1956A>T) n.2573T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.1731T>A c.1625A>T (n.1625A>T)
22	g.18913315T>A	CA410638176	DGCR6,PRODH	c.1663A>T (p.Met555Leu) c.513+2287T>A (n.513+2287T>A) n.2428A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.2034A>T n.4143A>T c.1957T>A (n.1957T>A) n.2572A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.1730A>T c.1626T>A (n.1626T>A)
22	g.18913315T>C	CA410638178	DGCR6,PRODH	c.1663A>G (p.Met555Val) c.513+2287T>C (n.513+2287T>C) n.2428A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.2034A>G n.4143A>G c.1957T>C (n.1957T>C) n.2572A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.1730A>G c.1626T>C (n.1626T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913315T>G	CA410638180	DGCR6,PRODH	c.1663A>C (p.Met555Leu) c.513+2287T>G (n.513+2287T>G) n.2428A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.2034A>C n.4143A>C c.1957T>G (n.1957T>G) n.2572A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.1730A>C c.1626T>G (n.1626T>G)
22	g.18913315T=	CA2395633606	DGCR6,PRODH	c.1663A= (p.Met555=) c.513+2287T= (n.513+2287T=) n.2428A= c.1339A= (p.Met447=) n.2034A= n.4143A= c.1957T= (n.1957T=) n.2572A= c.1090A= (p.Met364=) c.883A= (p.Met295=) n.1730A= c.1626T= (n.1626T=)
22	g.18913316C>A	CA512936850	DGCR6,PRODH	c.1662G>T (p.Val554=) c.513+2288C>A (n.513+2288C>A) n.2427G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.2033G>T n.4142G>T c.1958C>A (n.1958C>A) n.2571G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.882G>T (p.Val294=) n.1729G>T c.1627C>A (n.1627C>A)
22	g.18913316C=	CA2395633607	DGCR6,PRODH	c.1662G= (p.Val554=) c.513+2288C= (n.513+2288C=) n.2427G= c.1338G= (p.Val446=) n.2033G= n.4142G= c.1958C= (n.1958C=) n.2571G= c.1089G= (p.Val363=) c.882G= (p.Val294=) n.1729G= c.1627C= (n.1627C=)
22	g.18913316C>G	CA512936852	DGCR6,PRODH	c.1662G>C (p.Val554=) c.513+2288C>G (n.513+2288C>G) n.2427G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.2033G>C n.4142G>C c.1958C>G (n.1958C>G) n.2571G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.882G>C (p.Val294=) n.1729G>C c.1627C>G (n.1627C>G)
22	g.18913316C>T	CA512936854	DGCR6,PRODH	c.1662G>A (p.Val554=) c.513+2288C>T (n.513+2288C>T) n.2427G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.2033G>A n.4142G>A c.1958C>T (n.1958C>T) n.2571G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.882G>A (p.Val294=) n.1729G>A c.1627C>T (n.1627C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913317A>C	CA410638186	DGCR6,PRODH	c.1661T>G (p.Val554Gly) c.513+2289A>C (n.513+2289A>C) n.2426T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2032T>G n.4141T>G c.1959A>C (n.1959A>C) n.2570T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1728T>G c.1628A>C (n.1628A>C)
22	g.18913317A>G	CA410638184	DGCR6,PRODH	c.1661T>C (p.Val554Ala) c.513+2289A>G (n.513+2289A>G) n.2426T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2032T>C n.4141T>C c.1959A>G (n.1959A>G) n.2570T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1728T>C c.1628A>G (n.1628A>G)
22	g.18913317A>T	CA410638183	DGCR6,PRODH	c.1661T>A (p.Val554Glu) c.513+2289A>T (n.513+2289A>T) n.2426T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2032T>A n.4141T>A c.1959A>T (n.1959A>T) n.2570T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1728T>A c.1628A>T (n.1628A>T)
22	g.18913318C>A	CA410638189	DGCR6,PRODH	c.1660G>T (p.Val554Leu) c.513+2290C>A (n.513+2290C>A) n.2425G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2031G>T n.4140G>T c.1960C>A (n.1960C>A) n.2569G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1727G>T c.1629C>A (n.1629C>A)
22	g.18913318C=	CA2395633608	DGCR6,PRODH	c.1660G= (p.Val554=) c.513+2290C= (n.513+2290C=) n.2425G= c.1336G= (p.Val446=) n.2031G= n.4140G= c.1960C= (n.1960C=) n.2569G= c.1087G= (p.Val363=) c.880G= (p.Val294=) n.1727G= c.1629C= (n.1629C=)
22	g.18913318C>G	CA410638190	DGCR6,PRODH	c.1660G>C (p.Val554Leu) c.513+2290C>G (n.513+2290C>G) n.2425G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2031G>C n.4140G>C c.1960C>G (n.1960C>G) n.2569G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1727G>C c.1629C>G (n.1629C>G)
22	g.18913318C>T	CA321313770	DGCR6,PRODH	c.1660G>A (p.Val554Met) c.513+2290C>T (n.513+2290C>T) n.2425G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.2031G>A n.4140G>A c.1960C>T (n.1960C>T) n.2569G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1727G>A c.1629C>T (n.1629C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913319G>A	CA10094852	DGCR6,PRODH	c.1659C>T (p.Pro553=) c.513+2291G>A (n.513+2291G>A) n.2424C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.2030C>T n.4139C>T c.1961G>A (n.1961G>A) n.2568C>T c.1086C>T (p.Pro362=) c.879C>T (p.Pro293=) n.1726C>T c.1630G>A (n.1630G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913319G>C	CA512936866	DGCR6,PRODH	c.1659C>G (p.Pro553=) c.513+2291G>C (n.513+2291G>C) n.2424C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.2030C>G n.4139C>G c.1961G>C (n.1961G>C) n.2568C>G c.1086C>G (p.Pro362=) c.879C>G (p.Pro293=) n.1726C>G c.1630G>C (n.1630G>C)
22	g.18913319G=	CA2395633609	DGCR6,PRODH	c.1659C= (p.Pro553=) c.513+2291G= (n.513+2291G=) n.2424C= c.1335C= (p.Pro445=) n.2030C= n.4139C= c.1961G= (n.1961G=) n.2568C= c.1086C= (p.Pro362=) c.879C= (p.Pro293=) n.1726C= c.1630G= (n.1630G=)
22	g.18913319G>T	CA512936869	DGCR6,PRODH	c.1659C>A (p.Pro553=) c.513+2291G>T (n.513+2291G>T) n.2424C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.2030C>A n.4139C>A c.1961G>T (n.1961G>T) n.2568C>A c.1086C>A (p.Pro362=) c.879C>A (p.Pro293=) n.1726C>A c.1630G>T (n.1630G>T)
22	g.18913322del	CA2655228927	DGCR6,PRODH	c.1659del (p.Val554Ter) c.513+2294del (n.513+2294del) n.2424del c.1335del (p.Val446Ter) n.2030del n.4139del c.1964del (n.1964del) n.2568del c.1086del (p.Val363Ter) c.879del (p.Val294Ter) n.1726del c.1633del (n.1633del)	gnomAD v4
22	g.18913320G>A	CA410638192	DGCR6,PRODH	c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.513+2292G>A (n.513+2292G>A) n.2423C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2029C>T n.4138C>T c.1962G>A (n.1962G>A) n.2567C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1725C>T c.1631G>A (n.1631G>A)
22	g.18913320G>C	CA410638194	DGCR6,PRODH	c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.513+2292G>C (n.513+2292G>C) n.2423C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2029C>G n.4138C>G c.1962G>C (n.1962G>C) n.2567C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1725C>G c.1631G>C (n.1631G>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913320G=	CA2395633610	DGCR6,PRODH	c.1658C= (p.Pro553=) c.513+2292G= (n.513+2292G=) n.2423C= c.1334C= (p.Pro445=) n.2029C= n.4138C= c.1962G= (n.1962G=) n.2567C= c.1085C= (p.Pro362=) c.878C= (p.Pro293=) n.1725C= c.1631G= (n.1631G=)
22	g.18913320G>T	CA410638195	DGCR6,PRODH	c.1658C>A (p.Pro553His) c.513+2292G>T (n.513+2292G>T) n.2423C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.2029C>A n.4138C>A c.1962G>T (n.1962G>T) n.2567C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1725C>A c.1631G>T (n.1631G>T)	gnomAD v4
22	g.18913321G>A	CA410638197	DGCR6,PRODH	c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.513+2293G>A (n.513+2293G>A) n.2422C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2028C>T n.4137C>T c.1963G>A (n.1963G>A) n.2566C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1724C>T c.1632G>A (n.1632G>A)
22	g.18913321G>C	CA410638199	DGCR6,PRODH	c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.513+2293G>C (n.513+2293G>C) n.2422C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2028C>G n.4137C>G c.1963G>C (n.1963G>C) n.2566C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1724C>G c.1632G>C (n.1632G>C)
22	g.18913321G>T	CA410638200	DGCR6,PRODH	c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.513+2293G>T (n.513+2293G>T) n.2422C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2028C>A n.4137C>A c.1963G>T (n.1963G>T) n.2566C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1724C>A c.1632G>T (n.1632G>T)
22	g.18913322G>A	CA512936878	DGCR6,PRODH	c.1656C>T (p.Gly552=) c.513+2294G>A (n.513+2294G>A) n.2421C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.2027C>T n.4136C>T c.1964G>A (n.1964G>A) n.2565C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1723C>T c.1633G>A (n.1633G>A)	gnomAD v4
22	g.18913322G>C	CA512936882	DGCR6,PRODH	c.1656C>G (p.Gly552=) c.513+2294G>C (n.513+2294G>C) n.2421C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.2027C>G n.4136C>G c.1964G>C (n.1964G>C) n.2565C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1723C>G c.1633G>C (n.1633G>C)	gnomAD v4
22	g.18913322G>T	CA512936880	DGCR6,PRODH	c.1656C>A (p.Gly552=) c.513+2294G>T (n.513+2294G>T) n.2421C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.2027C>A n.4136C>A c.1964G>T (n.1964G>T) n.2565C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1723C>A c.1633G>T (n.1633G>T)	gnomAD v4
22	g.18913323C>A	CA410638203	DGCR6,PRODH	c.1655G>T (p.Gly552Val) c.513+2295C>A (n.513+2295C>A) n.2420G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2026G>T n.4135G>T c.1965C>A (n.1965C>A) n.2564G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1722G>T c.1634C>A (n.1634C>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913323C=	CA2395633611	DGCR6,PRODH	c.1655G= (p.Gly552=) c.513+2295C= (n.513+2295C=) n.2420G= c.1331G= (p.Gly444=) n.2026G= n.4135G= c.1965C= (n.1965C=) n.2564G= c.1082G= (p.Gly361=) c.875G= (p.Gly292=) n.1722G= c.1634C= (n.1634C=)
22	g.18913323C>G	CA410638204	DGCR6,PRODH	c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.513+2295C>G (n.513+2295C>G) n.2420G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2026G>C n.4135G>C c.1965C>G (n.1965C>G) n.2564G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1722G>C c.1634C>G (n.1634C>G)
22	g.18913323C>T	CA410638207	DGCR6,PRODH	c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.513+2295C>T (n.513+2295C>T) n.2420G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2026G>A n.4135G>A c.1965C>T (n.1965C>T) n.2564G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1722G>A c.1634C>T (n.1634C>T)
22	g.18913324del	CA2655228928	DGCR6,PRODH	c.1655del (p.Gly552AlafsTer3) c.513+2296del (n.513+2296del) n.2420del c.1331del (p.Gly444AlafsTer3) n.2026del n.4135del c.1966del (n.1966del) n.2564del c.1082del (p.Gly361AlafsTer3) c.875del (p.Gly292AlafsTer3) n.1722del c.1635del (n.1635del)	gnomAD v4
22	g.18913324C>A	CA410638214	DGCR6,PRODH	c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.513+2296C>A (n.513+2296C>A) n.2419G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2025G>T n.4134G>T c.1966C>A (n.1966C>A) n.2563G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1721G>T c.1635C>A (n.1635C>A)
22	g.18913324C>G	CA410638212	DGCR6,PRODH	c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.513+2296C>G (n.513+2296C>G) n.2419G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2025G>C n.4134G>C c.1966C>G (n.1966C>G) n.2563G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1721G>C c.1635C>G (n.1635C>G)
22	g.18913324C>T	CA410638209	DGCR6,PRODH	c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.513+2296C>T (n.513+2296C>T) n.2419G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2025G>A n.4134G>A c.1966C>T (n.1966C>T) n.2563G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1721G>A c.1635C>T (n.1635C>T)	gnomAD v4
22	g.18913325A>C	CA410638215	DGCR6,PRODH	c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>C (n.513+2297A>C) n.2418T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.2024T>G n.4133T>G c.1967A>C (n.1967A>C) n.2562T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.873T>G (p.Tyr291Ter) n.1720T>G c.1636A>C (n.1636A>C)
22	g.18913325A>G	CA512936894	DGCR6,PRODH	c.1653T>C (p.Tyr551=) c.513+2297A>G (n.513+2297A>G) n.2418T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.2024T>C n.4133T>C c.1967A>G (n.1967A>G) n.2562T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.873T>C (p.Tyr291=) n.1720T>C c.1636A>G (n.1636A>G)
22	g.18913325A>T	CA410638219	DGCR6,PRODH	c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>T (n.513+2297A>T) n.2418T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.2024T>A n.4133T>A c.1967A>T (n.1967A>T) n.2562T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.873T>A (p.Tyr291Ter) n.1720T>A c.1636A>T (n.1636A>T)
22	g.18913326T>A	CA410638221	DGCR6,PRODH	c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.513+2298T>A (n.513+2298T>A) n.2417A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.2023A>T n.4132A>T c.1968T>A (n.1968T>A) n.2561A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1719A>T c.1637T>A (n.1637T>A)
22	g.18913326T>C	CA10094853	DGCR6,PRODH	c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.513+2298T>C (n.513+2298T>C) n.2417A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.2023A>G n.4132A>G c.1968T>C (n.1968T>C) n.2561A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1719A>G c.1637T>C (n.1637T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913326T>G	CA10094854	DGCR6,PRODH	c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.513+2298T>G (n.513+2298T>G) n.2417A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.2023A>C n.4132A>C c.1968T>G (n.1968T>G) n.2561A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1719A>C c.1637T>G (n.1637T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913326T=	CA2395633612	DGCR6,PRODH	c.1652A= (p.Tyr551=) c.513+2298T= (n.513+2298T=) n.2417A= c.1328A= (p.Tyr443=) n.2023A= n.4132A= c.1968T= (n.1968T=) n.2561A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.872A= (p.Tyr291=) n.1719A= c.1637T= (n.1637T=)
22	g.18913327A>C	CA410638226	DGCR6,PRODH	c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.513+2299A>C (n.513+2299A>C) n.2416T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.2022T>G n.4131T>G c.1969A>C (n.1969A>C) n.2560T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1718T>G c.1638A>C (n.1638A>C)
22	g.18913327A>G	CA410638227	DGCR6,PRODH	c.1651T>C (p.Tyr551His) c.513+2299A>G (n.513+2299A>G) n.2416T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.2022T>C n.4131T>C c.1969A>G (n.1969A>G) n.2560T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1718T>C c.1638A>G (n.1638A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913327A>T	CA410638228	DGCR6,PRODH	c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.513+2299A>T (n.513+2299A>T) n.2416T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.2022T>A n.4131T>A c.1969A>T (n.1969A>T) n.2560T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1718T>A c.1638A>T (n.1638A>T)
22	g.18913328G>A	CA512936905	DGCR6,PRODH	c.1650C>T (p.Pro550=) c.513+2300G>A (n.513+2300G>A) n.2415C>T c.1326C>T (p.Pro442=) n.2021C>T n.4130C>T c.1970G>A (n.1970G>A) n.2559C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.870C>T (p.Pro290=) n.1717C>T c.1639G>A (n.1639G>A)
22	g.18913328G>C	CA512936907	DGCR6,PRODH	c.1650C>G (p.Pro550=) c.513+2300G>C (n.513+2300G>C) n.2415C>G c.1326C>G (p.Pro442=) n.2021C>G n.4130C>G c.1970G>C (n.1970G>C) n.2559C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.870C>G (p.Pro290=) n.1717C>G c.1639G>C (n.1639G>C)
22	g.18913328G>T	CA512936908	DGCR6,PRODH	c.1650C>A (p.Pro550=) c.513+2300G>T (n.513+2300G>T) n.2415C>A c.1326C>A (p.Pro442=) n.2021C>A n.4130C>A c.1970G>T (n.1970G>T) n.2559C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.870C>A (p.Pro290=) n.1717C>A c.1639G>T (n.1639G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913329G>A	CA410638230	DGCR6,PRODH	c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.513+2301G>A (n.513+2301G>A) n.2414C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.2020C>T n.4129C>T c.1971G>A (n.1971G>A) n.2558C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1716C>T c.1640G>A (n.1640G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913329G>C	CA410638233	DGCR6,PRODH	c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.513+2301G>C (n.513+2301G>C) n.2414C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.2020C>G n.4129C>G c.1971G>C (n.1971G>C) n.2558C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1716C>G c.1640G>C (n.1640G>C)
22	g.18913329G=	CA2395633613	DGCR6,PRODH	c.1649C= (p.Pro550=) c.513+2301G= (n.513+2301G=) n.2414C= c.1325C= (p.Pro442=) n.2020C= n.4129C= c.1971G= (n.1971G=) n.2558C= c.1076C= (p.Pro359=) c.869C= (p.Pro290=) n.1716C= c.1640G= (n.1640G=)
22	g.18913329G>T	CA410638235	DGCR6,PRODH	c.1649C>A (p.Pro550His) c.513+2301G>T (n.513+2301G>T) n.2414C>A c.1325C>A (p.Pro442His) n.2020C>A n.4129C>A c.1971G>T (n.1971G>T) n.2558C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.869C>A (p.Pro290His) n.1716C>A c.1640G>T (n.1640G>T)
22	g.18913330G>A	CA410638237	DGCR6,PRODH	c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.513+2302G>A (n.513+2302G>A) n.2413C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.2019C>T n.4128C>T c.1972G>A (n.1972G>A) n.2557C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1715C>T c.1641G>A (n.1641G>A)	gnomAD v4
22	g.18913330G>C	CA410638240	DGCR6,PRODH	c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.513+2302G>C (n.513+2302G>C) n.2413C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.2019C>G n.4128C>G c.1972G>C (n.1972G>C) n.2557C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1715C>G c.1641G>C (n.1641G>C)
22	g.18913330G>T	CA410638242	DGCR6,PRODH	c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.513+2302G>T (n.513+2302G>T) n.2413C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.2019C>A n.4128C>A c.1972G>T (n.1972G>T) n.2557C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1715C>A c.1641G>T (n.1641G>T)
22	g.18913331C>A	CA512936914	DGCR6,PRODH	c.1647G>T (p.Val549=) c.513+2303C>A (n.513+2303C>A) n.2412G>T c.1323G>T (p.Val441=) n.2018G>T n.4127G>T c.1973C>A (n.1973C>A) n.2556G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.867G>T (p.Val289=) n.1714G>T c.1642C>A (n.1642C>A)	gnomAD v4
22	g.18913331C>G	CA512936916	DGCR6,PRODH	c.1647G>C (p.Val549=) c.513+2303C>G (n.513+2303C>G) n.2412G>C c.1323G>C (p.Val441=) n.2018G>C n.4127G>C c.1973C>G (n.1973C>G) n.2556G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.867G>C (p.Val289=) n.1714G>C c.1642C>G (n.1642C>G)
22	g.18913331C>T	CA512936918	DGCR6,PRODH	c.1647G>A (p.Val549=) c.513+2303C>T (n.513+2303C>T) n.2412G>A c.1323G>A (p.Val441=) n.2018G>A n.4127G>A c.1973C>T (n.1973C>T) n.2556G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.867G>A (p.Val289=) n.1714G>A c.1642C>T (n.1642C>T)
22	g.18913332A>C	CA410638252	DGCR6,PRODH	c.1646T>G (p.Val549Gly) c.513+2304A>C (n.513+2304A>C) n.2411T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2017T>G n.4126T>G c.1974A>C (n.1974A>C) n.2555T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1713T>G c.1643A>C (n.1643A>C)
22	g.18913332A>G	CA410638247	DGCR6,PRODH	c.1646T>C (p.Val549Ala) c.513+2304A>G (n.513+2304A>G) n.2411T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2017T>C n.4126T>C c.1974A>G (n.1974A>G) n.2555T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1713T>C c.1643A>G (n.1643A>G)
22	g.18913332A>T	CA410638249	DGCR6,PRODH	c.1646T>A (p.Val549Glu) c.513+2304A>T (n.513+2304A>T) n.2411T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) n.2017T>A n.4126T>A c.1974A>T (n.1974A>T) n.2555T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1713T>A c.1643A>T (n.1643A>T)
22	g.18913333C>A	CA410638253	DGCR6,PRODH	c.1645G>T (p.Val549Leu) c.513+2305C>A (n.513+2305C>A) n.2410G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) n.2016G>T n.4125G>T c.1975C>A (n.1975C>A) n.2554G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1712G>T c.1644C>A (n.1644C>A)
22	g.18913333C=	CA2395633614	DGCR6,PRODH	c.1645G= (p.Val549=) c.513+2305C= (n.513+2305C=) n.2410G= c.1321G= (p.Val441=) n.2016G= n.4125G= c.1975C= (n.1975C=) n.2554G= c.1072G= (p.Val358=) c.865G= (p.Val289=) n.1712G= c.1644C= (n.1644C=)
22	g.18913333C>G	CA410638254	DGCR6,PRODH	c.1645G>C (p.Val549Leu) c.513+2305C>G (n.513+2305C>G) n.2410G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2016G>C n.4125G>C c.1975C>G (n.1975C>G) n.2554G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1712G>C c.1644C>G (n.1644C>G)
22	g.18913333C>T	CA410638255	DGCR6,PRODH	c.1645G>A (p.Val549Met) c.513+2305C>T (n.513+2305C>T) n.2410G>A c.1321G>A (p.Val441Met) n.2016G>A n.4125G>A c.1975C>T (n.1975C>T) n.2554G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1712G>A c.1644C>T (n.1644C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913334G>A	CA321313774	DGCR6,PRODH	c.1644C>T (p.Tyr548=) c.513+2306G>A (n.513+2306G>A) n.2409C>T c.1320C>T (p.Tyr440=) n.2015C>T n.4124C>T c.1976G>A (n.1976G>A) n.2553C>T c.1071C>T (p.Tyr357=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1711C>T c.1645G>A (n.1645G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913334G>C	CA410638258	DGCR6,PRODH	c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>C (n.513+2306G>C) n.2409C>G c.1320C>G (p.Tyr440Ter) n.2015C>G n.4124C>G c.1976G>C (n.1976G>C) n.2553C>G c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1711C>G c.1645G>C (n.1645G>C)
22	g.18913334G=	CA2395633615	DGCR6,PRODH	c.1644C= (p.Tyr548=) c.513+2306G= (n.513+2306G=) n.2409C= c.1320C= (p.Tyr440=) n.2015C= n.4124C= c.1976G= (n.1976G=) n.2553C= c.1071C= (p.Tyr357=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1711C= c.1645G= (n.1645G=)
22	g.18913334G>T	CA410638259	DGCR6,PRODH	c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>T (n.513+2306G>T) n.2409C>A c.1320C>A (p.Tyr440Ter) n.2015C>A n.4124C>A c.1976G>T (n.1976G>T) n.2553C>A c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1711C>A c.1645G>T (n.1645G>T)	gnomAD v4
22	g.18913335T>A	CA410638261	DGCR6,PRODH	c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.513+2307T>A (n.513+2307T>A) n.2408A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) n.2014A>T n.4123A>T c.1977T>A (n.1977T>A) n.2552A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1710A>T c.1646T>A (n.1646T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913335T>C	CA410638262	DGCR6,PRODH	c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.513+2307T>C (n.513+2307T>C) n.2408A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) n.2014A>G n.4123A>G c.1977T>C (n.1977T>C) n.2552A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1710A>G c.1646T>C (n.1646T>C)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913335T>G	CA410638264	DGCR6,PRODH	c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.513+2307T>G (n.513+2307T>G) n.2408A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) n.2014A>C n.4123A>C c.1977T>G (n.1977T>G) n.2552A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1710A>C c.1646T>G (n.1646T>G)
22	g.18913335T=	CA2395633616	DGCR6,PRODH	c.1643A= (p.Tyr548=) c.513+2307T= (n.513+2307T=) n.2408A= c.1319A= (p.Tyr440=) n.2014A= n.4123A= c.1977T= (n.1977T=) n.2552A= c.1070A= (p.Tyr357=) c.863A= (p.Tyr288=) n.1710A= c.1646T= (n.1646T=)
22	g.18913336A>C	CA410638265	DGCR6,PRODH	c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.513+2308A>C (n.513+2308A>C) n.2407T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) n.2013T>G n.4122T>G c.1978A>C (n.1978A>C) n.2551T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1709T>G c.1647A>C (n.1647A>C)
22	g.18913336A>G	CA410638267	DGCR6,PRODH	c.1642T>C (p.Tyr548His) c.513+2308A>G (n.513+2308A>G) n.2407T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) n.2013T>C n.4122T>C c.1978A>G (n.1978A>G) n.2551T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1709T>C c.1647A>G (n.1647A>G)
22	g.18913336A>T	CA410638268	DGCR6,PRODH	c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.513+2308A>T (n.513+2308A>T) n.2407T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) n.2013T>A n.4122T>A c.1978A>T (n.1978A>T) n.2551T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1709T>A c.1647A>T (n.1647A>T)
22	g.18913337C>A	CA410638274	DGCR6,PRODH	c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.513+2309C>A (n.513+2309C>A) n.2406G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.2012G>T n.4121G>T c.1979C>A (n.1979C>A) n.2550G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1708G>T c.1648C>A (n.1648C>A)
22	g.18913337C>G	CA410638271	DGCR6,PRODH	c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.513+2309C>G (n.513+2309C>G) n.2406G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.2012G>C n.4121G>C c.1979C>G (n.1979C>G) n.2550G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1708G>C c.1648C>G (n.1648C>G)
22	g.18913337C>T	CA512936941	DGCR6,PRODH	c.1641G>A (p.Lys547=) c.513+2309C>T (n.513+2309C>T) n.2406G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.2012G>A n.4121G>A c.1979C>T (n.1979C>T) n.2550G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.861G>A (p.Lys287=) n.1708G>A c.1648C>T (n.1648C>T)
22	g.18913338T>A	CA410638277	DGCR6,PRODH	c.1640A>T (p.Lys547Met) c.513+2310T>A (n.513+2310T>A) n.2405A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.2011A>T n.4120A>T c.1980T>A (n.1980T>A) n.2549A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.1707A>T c.1649T>A (n.1649T>A)
22	g.18913338T>C	CA410638280	DGCR6,PRODH	c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.513+2310T>C (n.513+2310T>C) n.2405A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2011A>G n.4120A>G c.1980T>C (n.1980T>C) n.2549A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1707A>G c.1649T>C (n.1649T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913338T>G	CA410638285	DGCR6,PRODH	c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.513+2310T>G (n.513+2310T>G) n.2405A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2011A>C n.4120A>C c.1980T>G (n.1980T>G) n.2549A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1707A>C c.1649T>G (n.1649T>G)
22	g.18913339T>A	CA410638288	DGCR6,PRODH	c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.513+2311T>A (n.513+2311T>A) n.2404A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2010A>T n.4119A>T c.1981T>A (n.1981T>A) n.2548A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1706A>T c.1650T>A (n.1650T>A)
22	g.18913339T>C	CA410638291	DGCR6,PRODH	c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.513+2311T>C (n.513+2311T>C) n.2404A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2010A>G n.4119A>G c.1981T>C (n.1981T>C) n.2548A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1706A>G c.1650T>C (n.1650T>C)
22	g.18913339T>G	CA410638299	DGCR6,PRODH	c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.513+2311T>G (n.513+2311T>G) n.2404A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2010A>C n.4119A>C c.1981T>G (n.1981T>G) n.2548A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1706A>C c.1650T>G (n.1650T>G)
22	g.18913340G>A	CA512937401	DGCR6,PRODH	c.1638C>T (p.Tyr546=) c.513+2312G>A (n.513+2312G>A) n.2403C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) n.2009C>T n.4118C>T c.1982G>A (n.1982G>A) n.2547C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.858C>T (p.Tyr286=) n.1705C>T c.1651G>A (n.1651G>A)
22	g.18913340G>C	CA410638304	DGCR6,PRODH	c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>C (n.513+2312G>C) n.2403C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.2009C>G n.4118C>G c.1982G>C (n.1982G>C) n.2547C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1705C>G c.1651G>C (n.1651G>C)
22	g.18913340G=	CA2395633617	DGCR6,PRODH	c.1638C= (p.Tyr546=) c.513+2312G= (n.513+2312G=) n.2403C= c.1314C= (p.Tyr438=) n.2009C= n.4118C= c.1982G= (n.1982G=) n.2547C= c.1065C= (p.Tyr355=) c.858C= (p.Tyr286=) n.1705C= c.1651G= (n.1651G=)
22	g.18913340G>T	CA321313776	DGCR6,PRODH	c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>T (n.513+2312G>T) n.2403C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.2009C>A n.4118C>A c.1982G>T (n.1982G>T) n.2547C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1705C>A c.1651G>T (n.1651G>T)	dbSNP
22	g.18913341T>A	CA410638305	DGCR6,PRODH	c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.513+2313T>A (n.513+2313T>A) n.2402A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2008A>T n.4117A>T c.1983T>A (n.1983T>A) n.2546A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1704A>T c.1652T>A (n.1652T>A)
22	g.18913341T>C	CA410638306	DGCR6,PRODH	c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.513+2313T>C (n.513+2313T>C) n.2402A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2008A>G n.4117A>G c.1983T>C (n.1983T>C) n.2546A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1704A>G c.1652T>C (n.1652T>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913341T>G	CA410638307	DGCR6,PRODH	c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.513+2313T>G (n.513+2313T>G) n.2402A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2008A>C n.4117A>C c.1983T>G (n.1983T>G) n.2546A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1704A>C c.1652T>G (n.1652T>G)
22	g.18913341T=	CA2395633618	DGCR6,PRODH	c.1637A= (p.Tyr546=) c.513+2313T= (n.513+2313T=) n.2402A= c.1313A= (p.Tyr438=) n.2008A= n.4117A= c.1983T= (n.1983T=) n.2546A= c.1064A= (p.Tyr355=) c.857A= (p.Tyr286=) n.1704A= c.1652T= (n.1652T=)
22	g.18913342A>C	CA410638314	DGCR6,PRODH	c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.513+2314A>C (n.513+2314A>C) n.2401T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2007T>G n.4116T>G c.1984A>C (n.1984A>C) n.2545T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1703T>G c.1653A>C (n.1653A>C)
22	g.18913342A>G	CA410638329	DGCR6,PRODH	c.1636T>C (p.Tyr546His) c.513+2314A>G (n.513+2314A>G) n.2401T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2007T>C n.4116T>C c.1984A>G (n.1984A>G) n.2545T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.856T>C (p.Tyr286His) n.1703T>C c.1653A>G (n.1653A>G)	gnomAD v4
22	g.18913342A>T	CA410638334	DGCR6,PRODH	c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.513+2314A>T (n.513+2314A>T) n.2401T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2007T>A n.4116T>A c.1984A>T (n.1984A>T) n.2545T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1703T>A c.1653A>T (n.1653A>T)
22	g.18913343C>A	CA512937419	DGCR6,PRODH	c.1635G>T (p.Val545=) c.513+2315C>A (n.513+2315C>A) n.2400G>T c.1311G>T (p.Val437=) n.2006G>T n.4115G>T c.1985C>A (n.1985C>A) n.2544G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.855G>T (p.Val285=) n.1702G>T c.1654C>A (n.1654C>A)
22	g.18913343C>G	CA512937422	DGCR6,PRODH	c.1635G>C (p.Val545=) c.513+2315C>G (n.513+2315C>G) n.2400G>C c.1311G>C (p.Val437=) n.2006G>C n.4115G>C c.1985C>G (n.1985C>G) n.2544G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.855G>C (p.Val285=) n.1702G>C c.1654C>G (n.1654C>G)
22	g.18913343C>T	CA512937425	DGCR6,PRODH	c.1635G>A (p.Val545=) c.513+2315C>T (n.513+2315C>T) n.2400G>A c.1311G>A (p.Val437=) n.2006G>A n.4115G>A c.1985C>T (n.1985C>T) n.2544G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.855G>A (p.Val285=) n.1702G>A c.1654C>T (n.1654C>T)	gnomAD v4
22	g.18913344A>C	CA410638352	DGCR6,PRODH	c.1634T>G (p.Val545Gly) c.513+2316A>C (n.513+2316A>C) n.2399T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) n.2005T>G n.4114T>G c.1986A>C (n.1986A>C) n.2543T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1701T>G c.1655A>C (n.1655A>C)
22	g.18913344A>G	CA410638350	DGCR6,PRODH	c.1634T>C (p.Val545Ala) c.513+2316A>G (n.513+2316A>G) n.2399T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) n.2005T>C n.4114T>C c.1986A>G (n.1986A>G) n.2543T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1701T>C c.1655A>G (n.1655A>G)
22	g.18913344A>T	CA410638351	DGCR6,PRODH	c.1634T>A (p.Val545Glu) c.513+2316A>T (n.513+2316A>T) n.2399T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) n.2005T>A n.4114T>A c.1986A>T (n.1986A>T) n.2543T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1701T>A c.1655A>T (n.1655A>T)
22	g.18913345C>A	CA410638354	DGCR6,PRODH	c.1633G>T (p.Val545Leu) c.513+2317C>A (n.513+2317C>A) n.2398G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) n.2004G>T n.4113G>T c.1987C>A (n.1987C>A) n.2542G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1700G>T c.1656C>A (n.1656C>A)
22	g.18913345C=	CA2395633619	DGCR6,PRODH	c.1633G= (p.Val545=) c.513+2317C= (n.513+2317C=) n.2398G= c.1309G= (p.Val437=) n.2004G= n.4113G= c.1987C= (n.1987C=) n.2542G= c.1060G= (p.Val354=) c.853G= (p.Val285=) n.1700G= c.1656C= (n.1656C=)
22	g.18913345C>G	CA410638357	DGCR6,PRODH	c.1633G>C (p.Val545Leu) c.513+2317C>G (n.513+2317C>G) n.2398G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) n.2004G>C n.4113G>C c.1987C>G (n.1987C>G) n.2542G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1700G>C c.1656C>G (n.1656C>G)
22	g.18913345C>T	CA10094855	DGCR6,PRODH	c.1633G>A (p.Val545Met) c.513+2317C>T (n.513+2317C>T) n.2398G>A c.1309G>A (p.Val437Met) n.2004G>A n.4113G>A c.1987C>T (n.1987C>T) n.2542G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.1700G>A c.1656C>T (n.1656C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913346G>A	CA10094856	DGCR6,PRODH	c.1632C>T (p.Pro544=) c.513+2318G>A (n.513+2318G>A) n.2397C>T c.1308C>T (p.Pro436=) n.2003C>T n.4112C>T c.1988G>A (n.1988G>A) n.2541C>T c.1059C>T (p.Pro353=) c.852C>T (p.Pro284=) n.1699C>T c.1657G>A (n.1657G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913346G>C	CA512937440	DGCR6,PRODH	c.1632C>G (p.Pro544=) c.513+2318G>C (n.513+2318G>C) n.2397C>G c.1308C>G (p.Pro436=) n.2003C>G n.4112C>G c.1988G>C (n.1988G>C) n.2541C>G c.1059C>G (p.Pro353=) c.852C>G (p.Pro284=) n.1699C>G c.1657G>C (n.1657G>C)
22	g.18913346G=	CA2395633620	DGCR6,PRODH	c.1632C= (p.Pro544=) c.513+2318G= (n.513+2318G=) n.2397C= c.1308C= (p.Pro436=) n.2003C= n.4112C= c.1988G= (n.1988G=) n.2541C= c.1059C= (p.Pro353=) c.852C= (p.Pro284=) n.1699C= c.1657G= (n.1657G=)
22	g.18913346G>T	CA512937443	DGCR6,PRODH	c.1632C>A (p.Pro544=) c.513+2318G>T (n.513+2318G>T) n.2397C>A c.1308C>A (p.Pro436=) n.2003C>A n.4112C>A c.1988G>T (n.1988G>T) n.2541C>A c.1059C>A (p.Pro353=) c.852C>A (p.Pro284=) n.1699C>A c.1657G>T (n.1657G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913347G>A	CA410638371	DGCR6,PRODH	c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.513+2319G>A (n.513+2319G>A) n.2396C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2002C>T n.4111C>T c.1989G>A (n.1989G>A) n.2540C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1698C>T c.1658G>A (n.1658G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913347G>C	CA410638373	DGCR6,PRODH	c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.513+2319G>C (n.513+2319G>C) n.2396C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2002C>G n.4111C>G c.1989G>C (n.1989G>C) n.2540C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1698C>G c.1658G>C (n.1658G>C)
22	g.18913347G=	CA2395633621	DGCR6,PRODH	c.1631C= (p.Pro544=) c.513+2319G= (n.513+2319G=) n.2396C= c.1307C= (p.Pro436=) n.2002C= n.4111C= c.1989G= (n.1989G=) n.2540C= c.1058C= (p.Pro353=) c.851C= (p.Pro284=) n.1698C= c.1658G= (n.1658G=)
22	g.18913347G>T	CA410638374	DGCR6,PRODH	c.1631C>A (p.Pro544His) c.513+2319G>T (n.513+2319G>T) n.2396C>A c.1307C>A (p.Pro436His) n.2002C>A n.4111C>A c.1989G>T (n.1989G>T) n.2540C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.851C>A (p.Pro284His) n.1698C>A c.1658G>T (n.1658G>T)
22	g.18913348G>A	CA410638379	DGCR6,PRODH	c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.513+2320G>A (n.513+2320G>A) n.2395C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2001C>T n.4110C>T c.1990G>A (n.1990G>A) n.2539C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1697C>T c.1659G>A (n.1659G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913348G>C	CA410638382	DGCR6,PRODH	c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.513+2320G>C (n.513+2320G>C) n.2395C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2001C>G n.4110C>G c.1990G>C (n.1990G>C) n.2539C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1697C>G c.1659G>C (n.1659G>C)	gnomAD v4
22	g.18913348G=	CA2395633622	DGCR6,PRODH	c.1630C= (p.Pro544=) c.513+2320G= (n.513+2320G=) n.2395C= c.1306C= (p.Pro436=) n.2001C= n.4110C= c.1990G= (n.1990G=) n.2539C= c.1057C= (p.Pro353=) c.850C= (p.Pro284=) n.1697C= c.1659G= (n.1659G=)
22	g.18913348G>T	CA410638386	DGCR6,PRODH	c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.513+2320G>T (n.513+2320G>T) n.2395C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2001C>A n.4110C>A c.1990G>T (n.1990G>T) n.2539C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1697C>A c.1659G>T (n.1659G>T)
22	g.18913349G>A	CA512937456	DGCR6,PRODH	c.1629C>T (p.Tyr543=) c.513+2321G>A (n.513+2321G>A) n.2394C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) n.2000C>T n.4109C>T c.1991G>A (n.1991G>A) n.2538C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.849C>T (p.Tyr283=) n.1696C>T c.1660G>A (n.1660G>A)	gnomAD v4
22	g.18913349G>C	CA410638388	DGCR6,PRODH	c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>C (n.513+2321G>C) n.2394C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) n.2000C>G n.4109C>G c.1991G>C (n.1991G>C) n.2538C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.849C>G (p.Tyr283Ter) n.1696C>G c.1660G>C (n.1660G>C)
22	g.18913349G>T	CA410638393	DGCR6,PRODH	c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>T (n.513+2321G>T) n.2394C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) n.2000C>A n.4109C>A c.1991G>T (n.1991G>T) n.2538C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.849C>A (p.Tyr283Ter) n.1696C>A c.1660G>T (n.1660G>T)
22	g.18913350T>A	CA410638395	DGCR6,PRODH	c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.513+2322T>A (n.513+2322T>A) n.2393A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.1999A>T n.4108A>T c.1992T>A (n.1992T>A) n.2537A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.1695A>T c.1661T>A (n.1661T>A)
22	g.18913350T>C	CA410638401	DGCR6,PRODH	c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.513+2322T>C (n.513+2322T>C) n.2393A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.1999A>G n.4108A>G c.1992T>C (n.1992T>C) n.2537A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.1695A>G c.1661T>C (n.1661T>C)
22	g.18913350T>G	CA410638398	DGCR6,PRODH	c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.513+2322T>G (n.513+2322T>G) n.2393A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.1999A>C n.4108A>C c.1992T>G (n.1992T>G) n.2537A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.1695A>C c.1661T>G (n.1661T>G)
22	g.18913351A>C	CA410638405	DGCR6,PRODH	c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.513+2323A>C (n.513+2323A>C) n.2392T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.1998T>G n.4107T>G c.1993A>C (n.1993A>C) n.2536T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.1694T>G c.1662A>C (n.1662A>C)
22	g.18913351A>G	CA410638410	DGCR6,PRODH	c.1627T>C (p.Tyr543His) c.513+2323A>G (n.513+2323A>G) n.2392T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) n.1998T>C n.4107T>C c.1993A>G (n.1993A>G) n.2536T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.847T>C (p.Tyr283His) n.1694T>C c.1662A>G (n.1662A>G)	gnomAD v4
22	g.18913351A>T	CA410638407	DGCR6,PRODH	c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.513+2323A>T (n.513+2323A>T) n.2392T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.1998T>A n.4107T>A c.1993A>T (n.1993A>T) n.2536T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.1694T>A c.1662A>T (n.1662A>T)
22	g.18913352G>A	CA512937474	DGCR6,PRODH	c.1626C>T (p.Gly542=) c.513+2324G>A (n.513+2324G>A) n.2391C>T c.1302C>T (p.Gly434=) n.1997C>T n.4106C>T c.1994G>A (n.1994G>A) n.2535C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.846C>T (p.Gly282=) n.1693C>T c.1663G>A (n.1663G>A)	gnomAD v4
22	g.18913352G>C	CA512937477	DGCR6,PRODH	c.1626C>G (p.Gly542=) c.513+2324G>C (n.513+2324G>C) n.2391C>G c.1302C>G (p.Gly434=) n.1997C>G n.4106C>G c.1994G>C (n.1994G>C) n.2535C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.846C>G (p.Gly282=) n.1693C>G c.1663G>C (n.1663G>C)
22	g.18913352G>T	CA512937480	DGCR6,PRODH	c.1626C>A (p.Gly542=) c.513+2324G>T (n.513+2324G>T) n.2391C>A c.1302C>A (p.Gly434=) n.1997C>A n.4106C>A c.1994G>T (n.1994G>T) n.2535C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.846C>A (p.Gly282=) n.1693C>A c.1663G>T (n.1663G>T)	gnomAD v4
22	g.18913353C>A	CA410638412	DGCR6,PRODH	c.1625G>T (p.Gly542Val) c.513+2325C>A (n.513+2325C>A) n.2390G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1996G>T n.4105G>T c.1995C>A (n.1995C>A) n.2534G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1692G>T c.1664C>A (n.1664C>A)
22	g.18913353C>G	CA410638414	DGCR6,PRODH	c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.513+2325C>G (n.513+2325C>G) n.2390G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1996G>C n.4105G>C c.1995C>G (n.1995C>G) n.2534G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1692G>C c.1664C>G (n.1664C>G)
22	g.18913353C>T	CA410638413	DGCR6,PRODH	c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.513+2325C>T (n.513+2325C>T) n.2390G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1996G>A n.4105G>A c.1995C>T (n.1995C>T) n.2534G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1692G>A c.1664C>T (n.1664C>T)	gnomAD v4
22	g.18913354del	CA2818372232	DGCR6,PRODH	c.1625del (p.Gly542AlafsTer13) c.513+2326del (n.513+2326del) n.2390del c.1301del (p.Gly434AlafsTer13) n.1996del n.4105del c.1996del (n.1996del) n.2534del c.1052del (p.Gly351AlafsTer13) c.845del (p.Gly282AlafsTer13) n.1692del c.1665del (n.1665del)
22	g.18913354C>A	CA410638415	DGCR6,PRODH	c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.513+2326C>A (n.513+2326C>A) n.2389G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1995G>T n.4104G>T c.1996C>A (n.1996C>A) n.2533G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1691G>T c.1665C>A (n.1665C>A)
22	g.18913354C=	CA2395633623	DGCR6,PRODH	c.1624G= (p.Gly542=) c.513+2326C= (n.513+2326C=) n.2389G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1995G= n.4104G= c.1996C= (n.1996C=) n.2533G= c.1051G= (p.Gly351=) c.844G= (p.Gly282=) n.1691G= c.1665C= (n.1665C=)
22	g.18913354C>G	CA410638417	DGCR6,PRODH	c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.513+2326C>G (n.513+2326C>G) n.2389G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1995G>C n.4104G>C c.1996C>G (n.1996C>G) n.2533G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1691G>C c.1665C>G (n.1665C>G)
22	g.18913354C>T	CA10094857	DGCR6,PRODH	c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.513+2326C>T (n.513+2326C>T) n.2389G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1995G>A n.4104G>A c.1996C>T (n.1996C>T) n.2533G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1691G>A c.1665C>T (n.1665C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913355G>A	CA10094858	DGCR6,PRODH	c.1623C>T (p.Ala541=) c.513+2327G>A (n.513+2327G>A) n.2388C>T c.1299C>T (p.Ala433=) n.1994C>T n.4103C>T c.1997G>A (n.1997G>A) n.2532C>T c.1050C>T (p.Ala350=) c.843C>T (p.Ala281=) n.1690C>T c.1666G>A (n.1666G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913355G>C	CA10094859	DGCR6,PRODH	c.1623C>G (p.Ala541=) c.513+2327G>C (n.513+2327G>C) n.2388C>G c.1299C>G (p.Ala433=) n.1994C>G n.4103C>G c.1997G>C (n.1997G>C) n.2532C>G c.1050C>G (p.Ala350=) c.843C>G (p.Ala281=) n.1690C>G c.1666G>C (n.1666G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913355G=	CA2395633624	DGCR6,PRODH	c.1623C= (p.Ala541=) c.513+2327G= (n.513+2327G=) n.2388C= c.1299C= (p.Ala433=) n.1994C= n.4103C= c.1997G= (n.1997G=) n.2532C= c.1050C= (p.Ala350=) c.843C= (p.Ala281=) n.1690C= c.1666G= (n.1666G=)
22	g.18913355G>T	CA512937498	DGCR6,PRODH	c.1623C>A (p.Ala541=) c.513+2327G>T (n.513+2327G>T) n.2388C>A c.1299C>A (p.Ala433=) n.1994C>A n.4103C>A c.1997G>T (n.1997G>T) n.2532C>A c.1050C>A (p.Ala350=) c.843C>A (p.Ala281=) n.1690C>A c.1666G>T (n.1666G>T)	gnomAD v4
22	g.18913356G>A	CA410638434	DGCR6,PRODH	c.1622C>T (p.Ala541Val) c.513+2328G>A (n.513+2328G>A) n.2387C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1993C>T n.4102C>T c.1998G>A (n.1998G>A) n.2531C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1689C>T c.1667G>A (n.1667G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913356G>C	CA410638435	DGCR6,PRODH	c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.513+2328G>C (n.513+2328G>C) n.2387C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1993C>G n.4102C>G c.1998G>C (n.1998G>C) n.2531C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1689C>G c.1667G>C (n.1667G>C)
22	g.18913356G=	CA2395633625	DGCR6,PRODH	c.1622C= (p.Ala541=) c.513+2328G= (n.513+2328G=) n.2387C= c.1298C= (p.Ala433=) n.1993C= n.4102C= c.1998G= (n.1998G=) n.2531C= c.1049C= (p.Ala350=) c.842C= (p.Ala281=) n.1689C= c.1667G= (n.1667G=)
22	g.18913356G>T	CA410638436	DGCR6,PRODH	c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.513+2328G>T (n.513+2328G>T) n.2387C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1993C>A n.4102C>A c.1998G>T (n.1998G>T) n.2531C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1689C>A c.1667G>T (n.1667G>T)	gnomAD v4
22	g.18913357C>A	CA410638437	DGCR6,PRODH	c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.513+2329C>A (n.513+2329C>A) n.2386G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1992G>T n.4101G>T c.1999C>A (n.1999C>A) n.2530G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1688G>T c.1668C>A (n.1668C>A)
22	g.18913357C>G	CA410638454	DGCR6,PRODH	c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.513+2329C>G (n.513+2329C>G) n.2386G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1992G>C n.4101G>C c.1999C>G (n.1999C>G) n.2530G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1688G>C c.1668C>G (n.1668C>G)
22	g.18913357C>T	CA410638460	DGCR6,PRODH	c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.513+2329C>T (n.513+2329C>T) n.2386G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1992G>A n.4101G>A c.1999C>T (n.1999C>T) n.2530G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1688G>A c.1668C>T (n.1668C>T)	gnomAD v4
22	g.18913358C>A	CA410638466	DGCR6,PRODH	c.1620G>T (p.Gln540His) c.513+2330C>A (n.513+2330C>A) n.2385G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1991G>T n.4100G>T c.2000C>A (n.2000C>A) n.2529G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1687G>T c.1669C>A (n.1669C>A)	gnomAD v4
22	g.18913358C=	CA2395633626	DGCR6,PRODH	c.1620G= (p.Gln540=) c.513+2330C= (n.513+2330C=) n.2385G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1991G= n.4100G= c.2000C= (n.2000C=) n.2529G= c.1047G= (p.Gln349=) c.840G= (p.Gln280=) n.1687G= c.1669C= (n.1669C=)
22	g.18913358C>G	CA410638470	DGCR6,PRODH	c.1620G>C (p.Gln540His) c.513+2330C>G (n.513+2330C>G) n.2385G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1991G>C n.4100G>C c.2000C>G (n.2000C>G) n.2529G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1687G>C c.1669C>G (n.1669C>G)
22	g.18913358C>T	CA512937526	DGCR6,PRODH	c.1620G>A (p.Gln540=) c.513+2330C>T (n.513+2330C>T) n.2385G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1991G>A n.4100G>A c.2000C>T (n.2000C>T) n.2529G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1687G>A c.1669C>T (n.1669C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913359T>A	CA410638472	DGCR6,PRODH	c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.513+2331T>A (n.513+2331T>A) n.2384A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1990A>T n.4099A>T c.2001T>A (n.2001T>A) n.2528A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1686A>T c.1670T>A (n.1670T>A)
22	g.18913359T>C	CA410638474	DGCR6,PRODH	c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.513+2331T>C (n.513+2331T>C) n.2384A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1990A>G n.4099A>G c.2001T>C (n.2001T>C) n.2528A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1686A>G c.1670T>C (n.1670T>C)	gnomAD v4
22	g.18913359T>G	CA410638476	DGCR6,PRODH	c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.513+2331T>G (n.513+2331T>G) n.2384A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1990A>C n.4099A>C c.2001T>G (n.2001T>G) n.2528A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1686A>C c.1670T>G (n.1670T>G)
22	g.18913360G>A	CA410638478	DGCR6,PRODH	c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.513+2332G>A (n.513+2332G>A) n.2383C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1989C>T n.4098C>T c.2002G>A (n.2002G>A) n.2527C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1685C>T c.1671G>A (n.1671G>A)
22	g.18913360G>C	CA410638481	DGCR6,PRODH	c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.513+2332G>C (n.513+2332G>C) n.2383C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1989C>G n.4098C>G c.2002G>C (n.2002G>C) n.2527C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1685C>G c.1671G>C (n.1671G>C)
22	g.18913360G>T	CA410638483	DGCR6,PRODH	c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.513+2332G>T (n.513+2332G>T) n.2383C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1989C>A n.4098C>A c.2002G>T (n.2002G>T) n.2527C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1685C>A c.1671G>T (n.1671G>T)
22	g.18913361G>A	CA10094860	DGCR6,PRODH	c.1617C>T (p.Gly539=) c.513+2333G>A (n.513+2333G>A) n.2382C>T c.1293C>T (p.Gly431=) n.1988C>T n.4097C>T c.2003G>A (n.2003G>A) n.2526C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.837C>T (p.Gly279=) n.1684C>T c.1672G>A (n.1672G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913361G>C	CA512937541	DGCR6,PRODH	c.1617C>G (p.Gly539=) c.513+2333G>C (n.513+2333G>C) n.2382C>G c.1293C>G (p.Gly431=) n.1988C>G n.4097C>G c.2003G>C (n.2003G>C) n.2526C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.837C>G (p.Gly279=) n.1684C>G c.1672G>C (n.1672G>C)
22	g.18913361G=	CA2395633627	DGCR6,PRODH	c.1617C= (p.Gly539=) c.513+2333G= (n.513+2333G=) n.2382C= c.1293C= (p.Gly431=) n.1988C= n.4097C= c.2003G= (n.2003G=) n.2526C= c.1044C= (p.Gly348=) c.837C= (p.Gly279=) n.1684C= c.1672G= (n.1672G=)
22	g.18913361G>T	CA512937544	DGCR6,PRODH	c.1617C>A (p.Gly539=) c.513+2333G>T (n.513+2333G>T) n.2382C>A c.1293C>A (p.Gly431=) n.1988C>A n.4097C>A c.2003G>T (n.2003G>T) n.2526C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.837C>A (p.Gly279=) n.1684C>A c.1672G>T (n.1672G>T)
22	g.18913362C>A	CA321313784	DGCR6,PRODH	c.1616G>T (p.Gly539Val) c.513+2334C>A (n.513+2334C>A) n.2381G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1987G>T n.4096G>T c.2004C>A (n.2004C>A) n.2525G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1683G>T c.1673C>A (n.1673C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913362C=	CA2395633628	DGCR6,PRODH	c.1616G= (p.Gly539=) c.513+2334C= (n.513+2334C=) n.2381G= c.1292G= (p.Gly431=) n.1987G= n.4096G= c.2004C= (n.2004C=) n.2525G= c.1043G= (p.Gly348=) c.836G= (p.Gly279=) n.1683G= c.1673C= (n.1673C=)
22	g.18913362C>G	CA410638492	DGCR6,PRODH	c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.513+2334C>G (n.513+2334C>G) n.2381G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1987G>C n.4096G>C c.2004C>G (n.2004C>G) n.2525G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1683G>C c.1673C>G (n.1673C>G)
22	g.18913362C>T	CA410638494	DGCR6,PRODH	c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.513+2334C>T (n.513+2334C>T) n.2381G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1987G>A n.4096G>A c.2004C>T (n.2004C>T) n.2525G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.1683G>A c.1673C>T (n.1673C>T)	gnomAD v4
22	g.18913363C>A	CA410638499	DGCR6,PRODH	c.1616-1G>T (n.1616-1G>T) c.513+2335C>A (n.513+2335C>A) n.2381-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.1987-1G>T n.4096-1G>T c.2005C>A (n.2005C>A) n.2525-1G>T c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.1683-1G>T c.1674C>A (n.1674C>A)	gnomAD v4
22	g.18913363C>G	CA410638501	DGCR6,PRODH	c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.513+2335C>G (n.513+2335C>G) n.2381-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.1987-1G>C n.4096-1G>C c.2005C>G (n.2005C>G) n.2525-1G>C c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.1683-1G>C c.1674C>G (n.1674C>G)
22	g.18913363C>T	CA410638496	DGCR6,PRODH	c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.513+2335C>T (n.513+2335C>T) n.2381-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.1987-1G>A n.4096-1G>A c.2005C>T (n.2005C>T) n.2525-1G>A c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.1683-1G>A c.1674C>T (n.1674C>T)
22	g.18913364T>A	CA410638506	DGCR6,PRODH	c.1616-2A>T (n.1616-2A>T) c.513+2336T>A (n.513+2336T>A) n.2381-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.1987-2A>T n.4096-2A>T c.2006T>A (n.2006T>A) n.2525-2A>T c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.1683-2A>T c.1675T>A (n.1675T>A)
22	g.18913364T>C	CA410638508	DGCR6,PRODH	c.1616-2A>G (n.1616-2A>G) c.513+2336T>C (n.513+2336T>C) n.2381-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.1987-2A>G n.4096-2A>G c.2006T>C (n.2006T>C) n.2525-2A>G c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.1683-2A>G c.1675T>C (n.1675T>C)	gnomAD v4
22	g.18913364T>G	CA410638514	DGCR6,PRODH	c.1616-2A>C (n.1616-2A>C) c.513+2336T>G (n.513+2336T>G) n.2381-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.1987-2A>C n.4096-2A>C c.2006T>G (n.2006T>G) n.2525-2A>C c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.1683-2A>C c.1675T>G (n.1675T>G)
22	g.18913365G>A	CA2655228929	DGCR6,PRODH	c.1616-3C>T (n.1616-3C>T) c.513+2337G>A (n.513+2337G>A) n.2381-3C>T c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.1987-3C>T n.4096-3C>T c.2007G>A (n.2007G>A) n.2525-3C>T c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.1683-3C>T c.1676G>A (n.1676G>A)	gnomAD v4
22	g.18913365G>T	CA2655228930	DGCR6,PRODH	c.1616-3C>A (n.1616-3C>A) c.513+2337G>T (n.513+2337G>T) n.2381-3C>A c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) n.1987-3C>A n.4096-3C>A c.2007G>T (n.2007G>T) n.2525-3C>A c.1043-3C>A (n.1043-3C>A) c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.1683-3C>A c.1676G>T (n.1676G>T)	gnomAD v4
22	g.18913366C>A	CA2655228931	DGCR6,PRODH	c.1616-4G>T (n.1616-4G>T) c.513+2338C>A (n.513+2338C>A) n.2381-4G>T c.1292-4G>T (n.1292-4G>T) n.1987-4G>T n.4096-4G>T c.2008C>A (n.2008C>A) n.2525-4G>T c.1043-4G>T (n.1043-4G>T) c.836-4G>T (n.836-4G>T) n.1683-4G>T c.1677C>A (n.1677C>A)	gnomAD v4
22	g.18913366C=	CA2395633629	DGCR6,PRODH	c.1616-4G= (n.1616-4G=) c.513+2338C= (n.513+2338C=) n.2381-4G= c.1292-4G= (n.1292-4G=) n.1987-4G= n.4096-4G= c.2008C= (n.2008C=) n.2525-4G= c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.836-4G= (n.836-4G=) n.1683-4G= c.1677C= (n.1677C=)
22	g.18913366C>T	CA10094861	DGCR6,PRODH	c.1616-4G>A (n.1616-4G>A) c.513+2338C>T (n.513+2338C>T) n.2381-4G>A c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) n.1987-4G>A n.4096-4G>A c.2008C>T (n.2008C>T) n.2525-4G>A c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.836-4G>A (n.836-4G>A) n.1683-4G>A c.1677C>T (n.1677C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913368T>C	CA638324620	DGCR6,PRODH	c.1616-6A>G (n.1616-6A>G) c.513+2340T>C (n.513+2340T>C) n.2381-6A>G c.1292-6A>G (n.1292-6A>G) n.1987-6A>G n.4096-6A>G c.2010T>C (n.2010T>C) n.2525-6A>G c.1043-6A>G (n.1043-6A>G) c.836-6A>G (n.836-6A>G) n.1683-6A>G c.1679T>C (n.1679T>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913368T=	CA2395633630	DGCR6,PRODH	c.1616-6A= (n.1616-6A=) c.513+2340T= (n.513+2340T=) n.2381-6A= c.1292-6A= (n.1292-6A=) n.1987-6A= n.4096-6A= c.2010T= (n.2010T=) n.2525-6A= c.1043-6A= (n.1043-6A=) c.836-6A= (n.836-6A=) n.1683-6A= c.1679T= (n.1679T=)
22	g.18913369G>T	CA2570878731	DGCR6,PRODH	c.1616-7C>A (n.1616-7C>A) c.513+2341G>T (n.513+2341G>T) n.2381-7C>A c.1292-7C>A (n.1292-7C>A) n.1987-7C>A n.4096-7C>A c.2011G>T (n.2011G>T) n.2525-7C>A c.1043-7C>A (n.1043-7C>A) c.836-7C>A (n.836-7C>A) n.1683-7C>A c.1680G>T (n.1680G>T)	gnomAD v4
22	g.18913369_18913386dup	CA10094862	DGCR6,PRODH	c.1616-24_1616-7dup (n.1616-24_1616-7dup) c.513+2341_513+2358dup (n.513+2341_513+2358dup) n.2381-24_2381-7dup c.1292-24_1292-7dup (n.1292-24_1292-7dup) n.1987-24_1987-7dup n.4096-24_4096-7dup c.2011_2028dup (n.2011_2028dup) n.2525-24_2525-7dup c.1043-24_1043-7dup (n.1043-24_1043-7dup) c.836-24_836-7dup (n.836-24_836-7dup) n.1683-24_1683-7dup c.1680_1697dup (n.1680_1697dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913370G>T	CA2499723405	DGCR6,PRODH	c.1616-8C>A (n.1616-8C>A) c.513+2342G>T (n.513+2342G>T) n.2381-8C>A c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) n.1987-8C>A n.4096-8C>A c.2012G>T (n.2012G>T) n.2525-8C>A c.1043-8C>A (n.1043-8C>A) c.836-8C>A (n.836-8C>A) n.1683-8C>A c.1681G>T (n.1681G>T)
22	g.18913371G>A	CA10094863	DGCR6,PRODH	c.1616-9C>T (n.1616-9C>T) c.513+2343G>A (n.513+2343G>A) n.2381-9C>T c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.1987-9C>T n.4096-9C>T c.2013G>A (n.2013G>A) n.2525-9C>T c.1043-9C>T (n.1043-9C>T) c.836-9C>T (n.836-9C>T) n.1683-9C>T c.1682G>A (n.1682G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913371G=	CA2395633631	DGCR6,PRODH	c.1616-9C= (n.1616-9C=) c.513+2343G= (n.513+2343G=) n.2381-9C= c.1292-9C= (n.1292-9C=) n.1987-9C= n.4096-9C= c.2013G= (n.2013G=) n.2525-9C= c.1043-9C= (n.1043-9C=) c.836-9C= (n.836-9C=) n.1683-9C= c.1682G= (n.1682G=)
22	g.18913371G>T	CA2655228932	DGCR6,PRODH	c.1616-9C>A (n.1616-9C>A) c.513+2343G>T (n.513+2343G>T) n.2381-9C>A c.1292-9C>A (n.1292-9C>A) n.1987-9C>A n.4096-9C>A c.2013G>T (n.2013G>T) n.2525-9C>A c.1043-9C>A (n.1043-9C>A) c.836-9C>A (n.836-9C>A) n.1683-9C>A c.1682G>T (n.1682G>T)	gnomAD v4
22	g.18913373G>A	CA10094864	DGCR6,PRODH	c.1616-11C>T (n.1616-11C>T) c.513+2345G>A (n.513+2345G>A) n.2381-11C>T c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.1987-11C>T n.4096-11C>T c.2015G>A (n.2015G>A) n.2525-11C>T c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) c.836-11C>T (n.836-11C>T) n.1683-11C>T c.1684G>A (n.1684G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913373G=	CA2395633632	DGCR6,PRODH	c.1616-11C= (n.1616-11C=) c.513+2345G= (n.513+2345G=) n.2381-11C= c.1292-11C= (n.1292-11C=) n.1987-11C= n.4096-11C= c.2015G= (n.2015G=) n.2525-11C= c.1043-11C= (n.1043-11C=) c.836-11C= (n.836-11C=) n.1683-11C= c.1684G= (n.1684G=)
22	g.18913373G>T	CA2577642033	DGCR6,PRODH	c.1616-11C>A (n.1616-11C>A) c.513+2345G>T (n.513+2345G>T) n.2381-11C>A c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) n.1987-11C>A n.4096-11C>A c.2015G>T (n.2015G>T) n.2525-11C>A c.1043-11C>A (n.1043-11C>A) c.836-11C>A (n.836-11C>A) n.1683-11C>A c.1684G>T (n.1684G>T)
22	g.18913374C>T	CA2655228933	DGCR6,PRODH	c.1616-12G>A (n.1616-12G>A) c.513+2346C>T (n.513+2346C>T) n.2381-12G>A c.1292-12G>A (n.1292-12G>A) n.1987-12G>A n.4096-12G>A c.2016C>T (n.2016C>T) n.2525-12G>A c.1043-12G>A (n.1043-12G>A) c.836-12G>A (n.836-12G>A) n.1683-12G>A c.1685C>T (n.1685C>T)	gnomAD v4
22	g.18913376G>A	CA638324621	DGCR6,PRODH	c.1616-14C>T (n.1616-14C>T) c.513+2348G>A (n.513+2348G>A) n.2381-14C>T c.1292-14C>T (n.1292-14C>T) n.1987-14C>T n.4096-14C>T c.2018G>A (n.2018G>A) n.2525-14C>T c.1043-14C>T (n.1043-14C>T) c.836-14C>T (n.836-14C>T) n.1683-14C>T c.1687G>A (n.1687G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913376G=	CA2395633633	DGCR6,PRODH	c.1616-14C= (n.1616-14C=) c.513+2348G= (n.513+2348G=) n.2381-14C= c.1292-14C= (n.1292-14C=) n.1987-14C= n.4096-14C= c.2018G= (n.2018G=) n.2525-14C= c.1043-14C= (n.1043-14C=) c.836-14C= (n.836-14C=) n.1683-14C= c.1687G= (n.1687G=)
22	g.18913376G>T	CA2655228934	DGCR6,PRODH	c.1616-14C>A (n.1616-14C>A) c.513+2348G>T (n.513+2348G>T) n.2381-14C>A c.1292-14C>A (n.1292-14C>A) n.1987-14C>A n.4096-14C>A c.2018G>T (n.2018G>T) n.2525-14C>A c.1043-14C>A (n.1043-14C>A) c.836-14C>A (n.836-14C>A) n.1683-14C>A c.1687G>T (n.1687G>T)	gnomAD v4
22	g.18913377A>G	CA2655228935	DGCR6,PRODH	c.1616-15T>C (n.1616-15T>C) c.513+2349A>G (n.513+2349A>G) n.2381-15T>C c.1292-15T>C (n.1292-15T>C) n.1987-15T>C n.4096-15T>C c.2019A>G (n.2019A>G) n.2525-15T>C c.1043-15T>C (n.1043-15T>C) c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.1683-15T>C c.1688A>G (n.1688A>G)	gnomAD v4
22	g.18913377A>T	CA2508523645	DGCR6,PRODH	c.1616-15T>A (n.1616-15T>A) c.513+2349A>T (n.513+2349A>T) n.2381-15T>A c.1292-15T>A (n.1292-15T>A) n.1987-15T>A n.4096-15T>A c.2019A>T (n.2019A>T) n.2525-15T>A c.1043-15T>A (n.1043-15T>A) c.836-15T>A (n.836-15T>A) n.1683-15T>A c.1688A>T (n.1688A>T)
22	g.18913378T>A	CA10094865	DGCR6,PRODH	c.1616-16A>T (n.1616-16A>T) c.513+2350T>A (n.513+2350T>A) n.2381-16A>T c.1292-16A>T (n.1292-16A>T) n.1987-16A>T n.4096-16A>T c.2020T>A (n.2020T>A) n.2525-16A>T c.1043-16A>T (n.1043-16A>T) c.836-16A>T (n.836-16A>T) n.1683-16A>T c.1689T>A (n.1689T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913378T>C	CA638324622	DGCR6,PRODH	c.1616-16A>G (n.1616-16A>G) c.513+2350T>C (n.513+2350T>C) n.2381-16A>G c.1292-16A>G (n.1292-16A>G) n.1987-16A>G n.4096-16A>G c.2020T>C (n.2020T>C) n.2525-16A>G c.1043-16A>G (n.1043-16A>G) c.836-16A>G (n.836-16A>G) n.1683-16A>G c.1689T>C (n.1689T>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913378T=	CA2395633634	DGCR6,PRODH	c.1616-16A= (n.1616-16A=) c.513+2350T= (n.513+2350T=) n.2381-16A= c.1292-16A= (n.1292-16A=) n.1987-16A= n.4096-16A= c.2020T= (n.2020T=) n.2525-16A= c.1043-16A= (n.1043-16A=) c.836-16A= (n.836-16A=) n.1683-16A= c.1689T= (n.1689T=)
22	g.18913382C>T	CA2580099078	DGCR6,PRODH	c.1616-20G>A (n.1616-20G>A) c.513+2354C>T (n.513+2354C>T) n.2381-20G>A c.1292-20G>A (n.1292-20G>A) n.1987-20G>A n.4096-20G>A c.2024C>T (n.2024C>T) n.2525-20G>A c.1043-20G>A (n.1043-20G>A) c.836-20G>A (n.836-20G>A) n.1683-20G>A c.1693C>T (n.1693C>T)	ClinVar
22	g.18913383C>A	CA2655228936	DGCR6,PRODH	c.1616-21G>T (n.1616-21G>T) c.513+2355C>A (n.513+2355C>A) n.2381-21G>T c.1292-21G>T (n.1292-21G>T) n.1987-21G>T n.4096-21G>T c.2025C>A (n.2025C>A) n.2525-21G>T c.1043-21G>T (n.1043-21G>T) c.836-21G>T (n.836-21G>T) n.1683-21G>T c.1694C>A (n.1694C>A)	gnomAD v4
22	g.18913388G=	CA2395633635	DGCR6,PRODH	c.1616-26C= (n.1616-26C=) c.513+2360G= (n.513+2360G=) n.2381-26C= c.1292-26C= (n.1292-26C=) n.1987-26C= n.4096-26C= c.2030G= (n.2030G=) n.2525-26C= c.1043-26C= (n.1043-26C=) c.836-26C= (n.836-26C=) n.1683-26C= c.1699G= (n.1699G=)
22	g.18913388G>T	CA10094866	DGCR6,PRODH	c.1616-26C>A (n.1616-26C>A) c.513+2360G>T (n.513+2360G>T) n.2381-26C>A c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) n.1987-26C>A n.4096-26C>A c.2030G>T (n.2030G>T) n.2525-26C>A c.1043-26C>A (n.1043-26C>A) c.836-26C>A (n.836-26C>A) n.1683-26C>A c.1699G>T (n.1699G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913389G>C	CA638324623	DGCR6,PRODH	c.1616-27C>G (n.1616-27C>G) c.513+2361G>C (n.513+2361G>C) n.2381-27C>G c.1292-27C>G (n.1292-27C>G) n.1987-27C>G n.4096-27C>G c.2031G>C (n.2031G>C) n.2525-27C>G c.1043-27C>G (n.1043-27C>G) c.836-27C>G (n.836-27C>G) n.1683-27C>G c.1700G>C (n.1700G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913389G=	CA2395633636	DGCR6,PRODH	c.1616-27C= (n.1616-27C=) c.513+2361G= (n.513+2361G=) n.2381-27C= c.1292-27C= (n.1292-27C=) n.1987-27C= n.4096-27C= c.2031G= (n.2031G=) n.2525-27C= c.1043-27C= (n.1043-27C=) c.836-27C= (n.836-27C=) n.1683-27C= c.1700G= (n.1700G=)
22	g.18913389G>T	CA10094867	DGCR6,PRODH	c.1616-27C>A (n.1616-27C>A) c.513+2361G>T (n.513+2361G>T) n.2381-27C>A c.1292-27C>A (n.1292-27C>A) n.1987-27C>A n.4096-27C>A c.2031G>T (n.2031G>T) n.2525-27C>A c.1043-27C>A (n.1043-27C>A) c.836-27C>A (n.836-27C>A) n.1683-27C>A c.1700G>T (n.1700G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913390C>A	CA2655228937	DGCR6,PRODH	c.1616-28G>T (n.1616-28G>T) c.513+2362C>A (n.513+2362C>A) n.2381-28G>T c.1292-28G>T (n.1292-28G>T) n.1987-28G>T n.4096-28G>T c.2032C>A (n.2032C>A) n.2525-28G>T c.1043-28G>T (n.1043-28G>T) c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.1683-28G>T c.1701C>A (n.1701C>A)	gnomAD v4
22	g.18913390C>T	CA2655228938	DGCR6,PRODH	c.1616-28G>A (n.1616-28G>A) c.513+2362C>T (n.513+2362C>T) n.2381-28G>A c.1292-28G>A (n.1292-28G>A) n.1987-28G>A n.4096-28G>A c.2032C>T (n.2032C>T) n.2525-28G>A c.1043-28G>A (n.1043-28G>A) c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.1683-28G>A c.1701C>T (n.1701C>T)	gnomAD v4
22	g.18913391C=	CA2395633637	DGCR6,PRODH	c.1616-29G= (n.1616-29G=) c.513+2363C= (n.513+2363C=) n.2381-29G= c.1292-29G= (n.1292-29G=) n.1987-29G= n.4096-29G= c.2033C= (n.2033C=) n.2525-29G= c.1043-29G= (n.1043-29G=) c.836-29G= (n.836-29G=) n.1683-29G= c.1702C= (n.1702C=)
22	g.18913391C>T	CA10094868	DGCR6,PRODH	c.1616-29G>A (n.1616-29G>A) c.513+2363C>T (n.513+2363C>T) n.2381-29G>A c.1292-29G>A (n.1292-29G>A) n.1987-29G>A n.4096-29G>A c.2033C>T (n.2033C>T) n.2525-29G>A c.1043-29G>A (n.1043-29G>A) c.836-29G>A (n.836-29G>A) n.1683-29G>A c.1702C>T (n.1702C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913393A=	CA2395633638	DGCR6,PRODH	c.1616-31T= (n.1616-31T=) c.513+2365A= (n.513+2365A=) n.2381-31T= c.1292-31T= (n.1292-31T=) n.1987-31T= n.4096-31T= c.2035A= (n.2035A=) n.2525-31T= c.1043-31T= (n.1043-31T=) c.836-31T= (n.836-31T=) n.1683-31T= c.1704A= (n.1704A=)
22	g.18913394G>C	CA321313794	DGCR6,PRODH	c.1616-32C>G (n.1616-32C>G) c.513+2366G>C (n.513+2366G>C) n.2381-32C>G c.1292-32C>G (n.1292-32C>G) n.1987-32C>G n.4096-32C>G c.2036G>C (n.2036G>C) n.2525-32C>G c.1043-32C>G (n.1043-32C>G) c.836-32C>G (n.836-32C>G) n.1683-32C>G c.1705G>C (n.1705G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913394G=	CA2395633639	DGCR6,PRODH	c.1616-32C= (n.1616-32C=) c.513+2366G= (n.513+2366G=) n.2381-32C= c.1292-32C= (n.1292-32C=) n.1987-32C= n.4096-32C= c.2036G= (n.2036G=) n.2525-32C= c.1043-32C= (n.1043-32C=) c.836-32C= (n.836-32C=) n.1683-32C= c.1705G= (n.1705G=)
22	g.18913395dup	CA10094869	DGCR6,PRODH	c.1616-32dup (n.1616-32dup) c.513+2367dup (n.513+2367dup) n.2381-32dup c.1292-32dup (n.1292-32dup) n.1987-32dup n.4096-32dup c.2037dup (n.2037dup) n.2525-32dup c.1043-32dup (n.1043-32dup) c.836-32dup (n.836-32dup) n.1683-32dup c.1706dup (n.1706dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913395G>T	CA2655228939	DGCR6,PRODH	c.1616-33C>A (n.1616-33C>A) c.513+2367G>T (n.513+2367G>T) n.2381-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) n.1987-33C>A n.4096-33C>A c.2037G>T (n.2037G>T) n.2525-33C>A c.1043-33C>A (n.1043-33C>A) c.836-33C>A (n.836-33C>A) n.1683-33C>A c.1706G>T (n.1706G>T)	gnomAD v4
22	g.18913396C>A	CA2577642034	DGCR6,PRODH	c.1616-34G>T (n.1616-34G>T) c.513+2368C>A (n.513+2368C>A) n.2381-34G>T c.1292-34G>T (n.1292-34G>T) n.1987-34G>T n.4096-34G>T c.2038C>A (n.2038C>A) n.2525-34G>T c.1043-34G>T (n.1043-34G>T) c.836-34G>T (n.836-34G>T) n.1683-34G>T c.1707C>A (n.1707C>A)	gnomAD v4
22	g.18913398C=	CA2395633640	DGCR6,PRODH	c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.513+2370C= (n.513+2370C=) n.2381-36G= c.1292-36G= (n.1292-36G=) n.1987-36G= n.4096-36G= c.2040C= (n.2040C=) n.2525-36G= c.1043-36G= (n.1043-36G=) c.836-36G= (n.836-36G=) n.1683-36G= c.1709C= (n.1709C=)
22	g.18913398C>T	CA638324624	DGCR6,PRODH	c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.513+2370C>T (n.513+2370C>T) n.2381-36G>A c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) n.1987-36G>A n.4096-36G>A c.2040C>T (n.2040C>T) n.2525-36G>A c.1043-36G>A (n.1043-36G>A) c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.1683-36G>A c.1709C>T (n.1709C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATC	CA2395633641	DGCR6,PRODH	c.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.2041_2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.2041_2056delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1710_1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.1710_1725delinsAGCACCGTACCCCATC)
22	g.18913405_18913419del	CA10094870	DGCR6,PRODH	c.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del) c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del) n.2380+24_2381-38del c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del) n.1986+24_1987-38del n.4095+24_4096-38del c.2047_2061del (n.2047_2061del) n.2524+24_2525-38del c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del) c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del) n.1682+24_1683-38del c.1716_1730del (n.1716_1730del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913401C=	CA2395633642	DGCR6,PRODH	c.1615+37G= (n.1615+37G=) c.513+2373C= (n.513+2373C=) n.2380+37G= c.1291+37G= (n.1291+37G=) n.1986+37G= n.4095+37G= c.2043C= (n.2043C=) n.2524+37G= c.1042+37G= (n.1042+37G=) c.835+37G= (n.835+37G=) n.1682+37G= c.1712C= (n.1712C=)
22	g.18913401C>T	CA638324625	DGCR6,PRODH	c.1615+37G>A (n.1615+37G>A) c.513+2373C>T (n.513+2373C>T) n.2380+37G>A c.1291+37G>A (n.1291+37G>A) n.1986+37G>A n.4095+37G>A c.2043C>T (n.2043C>T) n.2524+37G>A c.1042+37G>A (n.1042+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) n.1682+37G>A c.1712C>T (n.1712C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913402A=	CA2395633643	DGCR6,PRODH	c.1615+36T= (n.1615+36T=) c.513+2374A= (n.513+2374A=) n.2380+36T= c.1291+36T= (n.1291+36T=) n.1986+36T= n.4095+36T= c.2044A= (n.2044A=) n.2524+36T= c.1042+36T= (n.1042+36T=) c.835+36T= (n.835+36T=) n.1682+36T= c.1713A= (n.1713A=)
22	g.18913402A>G	CA10094871	DGCR6,PRODH	c.1615+36T>C (n.1615+36T>C) c.513+2374A>G (n.513+2374A>G) n.2380+36T>C c.1291+36T>C (n.1291+36T>C) n.1986+36T>C n.4095+36T>C c.2044A>G (n.2044A>G) n.2524+36T>C c.1042+36T>C (n.1042+36T>C) c.835+36T>C (n.835+36T>C) n.1682+36T>C c.1713A>G (n.1713A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913402A>T	CA657686030	DGCR6,PRODH	c.1615+36T>A (n.1615+36T>A) c.513+2374A>T (n.513+2374A>T) n.2380+36T>A c.1291+36T>A (n.1291+36T>A) n.1986+36T>A n.4095+36T>A c.2044A>T (n.2044A>T) n.2524+36T>A c.1042+36T>A (n.1042+36T>A) c.835+36T>A (n.835+36T>A) n.1682+36T>A c.1713A>T (n.1713A>T)	COSMIC
22	g.18913403_18913407delinsCCGTA	CA2395633644	DGCR6,PRODH	c.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG) c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA) n.2380+31_2380+35delinsTACGG c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG) n.1986+31_1986+35delinsTACGG n.4095+31_4095+35delinsTACGG c.2045_2049delinsCCGTA (n.2045_2049delinsCCGTA) n.2524+31_2524+35delinsTACGG c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG) c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG) n.1682+31_1682+35delinsTACGG c.1714_1718delinsCCGTA (n.1714_1718delinsCCGTA)
22	g.18913404C=	CA2395633645	DGCR6,PRODH	c.1615+34G= (n.1615+34G=) c.513+2376C= (n.513+2376C=) n.2380+34G= c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.1986+34G= n.4095+34G= c.2046C= (n.2046C=) n.2524+34G= c.1042+34G= (n.1042+34G=) c.835+34G= (n.835+34G=) n.1682+34G= c.1715C= (n.1715C=)
22	g.18913404C>T	CA638324626	DGCR6,PRODH	c.1615+34G>A (n.1615+34G>A) c.513+2376C>T (n.513+2376C>T) n.2380+34G>A c.1291+34G>A (n.1291+34G>A) n.1986+34G>A n.4095+34G>A c.2046C>T (n.2046C>T) n.2524+34G>A c.1042+34G>A (n.1042+34G>A) c.835+34G>A (n.835+34G>A) n.1682+34G>A c.1715C>T (n.1715C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913405_18913408del	CA10094872	DGCR6,PRODH	c.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del) c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del) n.2380+31_2380+34del c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del) n.1986+31_1986+34del n.4095+31_4095+34del c.2047_2050del (n.2047_2050del) n.2524+31_2524+34del c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del) c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del) n.1682+31_1682+34del c.1716_1719del (n.1716_1719del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913405G>A	CA10094873	DGCR6,PRODH	c.1615+33C>T (n.1615+33C>T) c.513+2377G>A (n.513+2377G>A) n.2380+33C>T c.1291+33C>T (n.1291+33C>T) n.1986+33C>T n.4095+33C>T c.2047G>A (n.2047G>A) n.2524+33C>T c.1042+33C>T (n.1042+33C>T) c.835+33C>T (n.835+33C>T) n.1682+33C>T c.1716G>A (n.1716G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913405G>C	CA2655228940	DGCR6,PRODH	c.1615+33C>G (n.1615+33C>G) c.513+2377G>C (n.513+2377G>C) n.2380+33C>G c.1291+33C>G (n.1291+33C>G) n.1986+33C>G n.4095+33C>G c.2047G>C (n.2047G>C) n.2524+33C>G c.1042+33C>G (n.1042+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) n.1682+33C>G c.1716G>C (n.1716G>C)	gnomAD v4
22	g.18913405G=	CA2395633646	DGCR6,PRODH	c.1615+33C= (n.1615+33C=) c.513+2377G= (n.513+2377G=) n.2380+33C= c.1291+33C= (n.1291+33C=) n.1986+33C= n.4095+33C= c.2047G= (n.2047G=) n.2524+33C= c.1042+33C= (n.1042+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) n.1682+33C= c.1716G= (n.1716G=)
22	g.18913405_18913407dup	CA1024068988	DGCR6,PRODH	c.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup) c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup) n.2380+31_2380+33dup c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup) n.1986+31_1986+33dup n.4095+31_4095+33dup c.2047_2049dup (n.2047_2049dup) n.2524+31_2524+33dup c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup) c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup) n.1682+31_1682+33dup c.1716_1718dup (n.1716_1718dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913406T>C	CA2655228941	DGCR6,PRODH	c.1615+32A>G (n.1615+32A>G) c.513+2378T>C (n.513+2378T>C) n.2380+32A>G c.1291+32A>G (n.1291+32A>G) n.1986+32A>G n.4095+32A>G c.2048T>C (n.2048T>C) n.2524+32A>G c.1042+32A>G (n.1042+32A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1682+32A>G c.1717T>C (n.1717T>C)	gnomAD v4
22	g.18913407A>G	CA2818372242	DGCR6,PRODH	c.1615+31T>C (n.1615+31T>C) c.513+2379A>G (n.513+2379A>G) n.2380+31T>C c.1291+31T>C (n.1291+31T>C) n.1986+31T>C n.4095+31T>C c.2049A>G (n.2049A>G) n.2524+31T>C c.1042+31T>C (n.1042+31T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1682+31T>C c.1718A>G (n.1718A>G)
22	g.18913408C>A	CA10094874	DGCR6,PRODH	c.1615+30G>T (n.1615+30G>T) c.513+2380C>A (n.513+2380C>A) n.2380+30G>T c.1291+30G>T (n.1291+30G>T) n.1986+30G>T n.4095+30G>T c.2050C>A (n.2050C>A) n.2524+30G>T c.1042+30G>T (n.1042+30G>T) c.835+30G>T (n.835+30G>T) n.1682+30G>T c.1719C>A (n.1719C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.18913408C=	CA2395633647	DGCR6,PRODH	c.1615+30G= (n.1615+30G=) c.513+2380C= (n.513+2380C=) n.2380+30G= c.1291+30G= (n.1291+30G=) n.1986+30G= n.4095+30G= c.2050C= (n.2050C=) n.2524+30G= c.1042+30G= (n.1042+30G=) c.835+30G= (n.835+30G=) n.1682+30G= c.1719C= (n.1719C=)
22	g.18913408C>T	CA638324627	DGCR6,PRODH	c.1615+30G>A (n.1615+30G>A) c.513+2380C>T (n.513+2380C>T) n.2380+30G>A c.1291+30G>A (n.1291+30G>A) n.1986+30G>A n.4095+30G>A c.2050C>T (n.2050C>T) n.2524+30G>A c.1042+30G>A (n.1042+30G>A) c.835+30G>A (n.835+30G>A) n.1682+30G>A c.1719C>T (n.1719C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913410C=	CA2395633648	DGCR6,PRODH	c.1615+28G= (n.1615+28G=) c.513+2382C= (n.513+2382C=) n.2380+28G= c.1291+28G= (n.1291+28G=) n.1986+28G= n.4095+28G= c.2052C= (n.2052C=) n.2524+28G= c.1042+28G= (n.1042+28G=) c.835+28G= (n.835+28G=) n.1682+28G= c.1721C= (n.1721C=)
22	g.18913410C>T	CA2395633649	DGCR6,PRODH	c.1615+28G>A (n.1615+28G>A) c.513+2382C>T (n.513+2382C>T) n.2380+28G>A c.1291+28G>A (n.1291+28G>A) n.1986+28G>A n.4095+28G>A c.2052C>T (n.2052C>T) n.2524+28G>A c.1042+28G>A (n.1042+28G>A) c.835+28G>A (n.835+28G>A) n.1682+28G>A c.1721C>T (n.1721C>T)	dbSNP

Number of alleles fetched