Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913256G>A | CA512936673 | DGCR6,PRODH | c.1722C>T (p.Gly574=) c.513+2228G>A (n.513+2228G>A) n.2487C>T c.1398C>T (p.Gly466=) n.2093C>T n.4202C>T c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.2631C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.942C>T (p.Gly314=) n.1789C>T c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913256G>C | CA512936674 | DGCR6,PRODH | c.1722C>G (p.Gly574=) c.513+2228G>C (n.513+2228G>C) n.2487C>G c.1398C>G (p.Gly466=) n.2093C>G n.4202C>G c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.2631C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.942C>G (p.Gly314=) n.1789C>G c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
22 | g.18913256G>T | CA512936675 | DGCR6,PRODH | c.1722C>A (p.Gly574=) c.513+2228G>T (n.513+2228G>T) n.2487C>A c.1398C>A (p.Gly466=) n.2093C>A n.4202C>A c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.2631C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.942C>A (p.Gly314=) n.1789C>A c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913257C>A | CA410637839 | DGCR6,PRODH | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.513+2229C>A (n.513+2229C>A) n.2486G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2092G>T n.4201G>T c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.2630G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.1788G>T c.*1568C>A (n.*1568C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913257C= | CA2395633581 | DGCR6,PRODH | c.1721G= (p.Gly574=) c.513+2229C= (n.513+2229C=) n.2486G= c.1397G= (p.Gly466=) n.2092G= n.4201G= c.*1899C= (n.*1899C=) n.2630G= c.1148G= (p.Gly383=) c.941G= (p.Gly314=) n.1788G= c.*1568C= (n.*1568C=) | |
22 | g.18913257C>G | CA410637841 | DGCR6,PRODH | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.513+2229C>G (n.513+2229C>G) n.2486G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2092G>C n.4201G>C c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.2630G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1788G>C c.*1568C>G (n.*1568C>G) | |
22 | g.18913257C>T | CA10094845 | DGCR6,PRODH | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.513+2229C>T (n.513+2229C>T) n.2486G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2092G>A n.4201G>A c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.2630G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.1788G>A c.*1568C>T (n.*1568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913258C>A | CA410637842 | DGCR6,PRODH | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.513+2230C>A (n.513+2230C>A) n.2485G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2091G>T n.4200G>T c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2629G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.1787G>T c.*1569C>A (n.*1569C>A) | |
22 | g.18913258C>G | CA410637845 | DGCR6,PRODH | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.513+2230C>G (n.513+2230C>G) n.2485G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2091G>C n.4200G>C c.*1900C>G (n.*1900C>G) n.2629G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1787G>C c.*1569C>G (n.*1569C>G) | |
22 | g.18913258C>T | CA410637851 | DGCR6,PRODH | c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.513+2230C>T (n.513+2230C>T) n.2485G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2091G>A n.4200G>A c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.2629G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.1787G>A c.*1569C>T (n.*1569C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913259C>A | CA410637852 | DGCR6,PRODH | c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.513+2231C>A (n.513+2231C>A) n.2484G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2090G>T n.4199G>T c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.2628G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1786G>T c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913259C= | CA2395633582 | DGCR6,PRODH | c.1719G= (p.Lys573=) c.513+2231C= (n.513+2231C=) n.2484G= c.1395G= (p.Lys465=) n.2090G= n.4199G= c.*1901C= (n.*1901C=) n.2628G= c.1146G= (p.Lys382=) c.939G= (p.Lys313=) n.1786G= c.*1570C= (n.*1570C=) | |
22 | g.18913259C>G | CA410637859 | DGCR6,PRODH | c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.513+2231C>G (n.513+2231C>G) n.2484G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2090G>C n.4199G>C c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.2628G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1786G>C c.*1570C>G (n.*1570C>G) | |
22 | g.18913259C>T | CA512936683 | DGCR6,PRODH | c.1719G>A (p.Lys573=) c.513+2231C>T (n.513+2231C>T) n.2484G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2090G>A n.4199G>A c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.2628G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.939G>A (p.Lys313=) n.1786G>A c.*1570C>T (n.*1570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>A | CA410637864 | DGCR6,PRODH | c.1718A>T (p.Lys573Met) c.513+2232T>A (n.513+2232T>A) n.2483A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2089A>T n.4198A>T c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.2627A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1785A>T c.*1571T>A (n.*1571T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>C | CA410637867 | DGCR6,PRODH | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.513+2232T>C (n.513+2232T>C) n.2483A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2089A>G n.4198A>G c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.2627A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1785A>G c.*1571T>C (n.*1571T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>G | CA410637868 | DGCR6,PRODH | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.513+2232T>G (n.513+2232T>G) n.2483A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2089A>C n.4198A>C c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.2627A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1785A>C c.*1571T>G (n.*1571T>G) | |
22 | g.18913261T>A | CA410637871 | DGCR6,PRODH | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.513+2233T>A (n.513+2233T>A) n.2482A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2088A>T n.4197A>T c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.2626A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1784A>T c.*1572T>A (n.*1572T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913261T>C | CA410637873 | DGCR6,PRODH | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.513+2233T>C (n.513+2233T>C) n.2482A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2088A>G n.4197A>G c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.2626A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1784A>G c.*1572T>C (n.*1572T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913261T>G | CA410637880 | DGCR6,PRODH | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.513+2233T>G (n.513+2233T>G) n.2482A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2088A>C n.4197A>C c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2626A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1784A>C c.*1572T>G (n.*1572T>G) | |
22 | g.18913262C>A | CA410637888 | DGCR6,PRODH | c.1716G>T (p.Met572Ile) c.513+2234C>A (n.513+2234C>A) n.2481G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) n.2087G>T n.4196G>T c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.2625G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) n.1783G>T c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913262C>G | CA410637886 | DGCR6,PRODH | c.1716G>C (p.Met572Ile) c.513+2234C>G (n.513+2234C>G) n.2481G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) n.2087G>C n.4196G>C c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.2625G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) n.1783G>C c.*1573C>G (n.*1573C>G) | |
22 | g.18913262C>T | CA410637883 | DGCR6,PRODH | c.1716G>A (p.Met572Ile) c.513+2234C>T (n.513+2234C>T) n.2481G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) n.2087G>A n.4196G>A c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.2625G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) n.1783G>A c.*1573C>T (n.*1573C>T) | |
22 | g.18913263A>C | CA410637889 | DGCR6,PRODH | c.1715T>G (p.Met572Arg) c.513+2235A>C (n.513+2235A>C) n.2480T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) n.2086T>G n.4195T>G c.*1905A>C (n.*1905A>C) n.2624T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) n.1782T>G c.*1574A>C (n.*1574A>C) | |
22 | g.18913263A>G | CA410637891 | DGCR6,PRODH | c.1715T>C (p.Met572Thr) c.513+2235A>G (n.513+2235A>G) n.2480T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) n.2086T>C n.4195T>C c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.2624T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) n.1782T>C c.*1574A>G (n.*1574A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913263A>T | CA410637894 | DGCR6,PRODH | c.1715T>A (p.Met572Lys) c.513+2235A>T (n.513+2235A>T) n.2480T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) n.2086T>A n.4195T>A c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.2624T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) n.1782T>A c.*1574A>T (n.*1574A>T) | |
22 | g.18913264T>A | CA410637896 | DGCR6,PRODH | c.1714A>T (p.Met572Leu) c.513+2236T>A (n.513+2236T>A) n.2479A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) n.2085A>T n.4194A>T c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.2623A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) n.1781A>T c.*1575T>A (n.*1575T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913264T>C | CA10094846 | DGCR6,PRODH | c.1714A>G (p.Met572Val) c.513+2236T>C (n.513+2236T>C) n.2479A>G c.1390A>G (p.Met464Val) n.2085A>G n.4194A>G c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2623A>G c.1141A>G (p.Met381Val) c.934A>G (p.Met312Val) n.1781A>G c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913264T>G | CA410637898 | DGCR6,PRODH | c.1714A>C (p.Met572Leu) c.513+2236T>G (n.513+2236T>G) n.2479A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) n.2085A>C n.4194A>C c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.2623A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) n.1781A>C c.*1575T>G (n.*1575T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913264T= | CA2395633583 | DGCR6,PRODH | c.1714A= (p.Met572=) c.513+2236T= (n.513+2236T=) n.2479A= c.1390A= (p.Met464=) n.2085A= n.4194A= c.*1906T= (n.*1906T=) n.2623A= c.1141A= (p.Met381=) c.934A= (p.Met312=) n.1781A= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
22 | g.18913265G>A | CA512936706 | DGCR6,PRODH | c.1713C>T (p.Leu571=) c.513+2237G>A (n.513+2237G>A) n.2478C>T c.1389C>T (p.Leu463=) n.2084C>T n.4193C>T c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2622C>T c.1140C>T (p.Leu380=) c.933C>T (p.Leu311=) n.1780C>T c.*1576G>A (n.*1576G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913265G>C | CA512936702 | DGCR6,PRODH | c.1713C>G (p.Leu571=) c.513+2237G>C (n.513+2237G>C) n.2478C>G c.1389C>G (p.Leu463=) n.2084C>G n.4193C>G c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.2622C>G c.1140C>G (p.Leu380=) c.933C>G (p.Leu311=) n.1780C>G c.*1576G>C (n.*1576G>C) | |
22 | g.18913265G= | CA2395633584 | DGCR6,PRODH | c.1713C= (p.Leu571=) c.513+2237G= (n.513+2237G=) n.2478C= c.1389C= (p.Leu463=) n.2084C= n.4193C= c.*1907G= (n.*1907G=) n.2622C= c.1140C= (p.Leu380=) c.933C= (p.Leu311=) n.1780C= c.*1576G= (n.*1576G=) | |
22 | g.18913265G>T | CA512936703 | DGCR6,PRODH | c.1713C>A (p.Leu571=) c.513+2237G>T (n.513+2237G>T) n.2478C>A c.1389C>A (p.Leu463=) n.2084C>A n.4193C>A c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2622C>A c.1140C>A (p.Leu380=) c.933C>A (p.Leu311=) n.1780C>A c.*1576G>T (n.*1576G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913266A>C | CA410637901 | DGCR6,PRODH | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.513+2238A>C (n.513+2238A>C) n.2477T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2083T>G n.4192T>G c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.2621T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1779T>G c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
22 | g.18913266A>G | CA410637903 | DGCR6,PRODH | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.513+2238A>G (n.513+2238A>G) n.2477T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2083T>C n.4192T>C c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.2621T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1779T>C c.*1577A>G (n.*1577A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913266A>T | CA410637904 | DGCR6,PRODH | c.1712T>A (p.Leu571His) c.513+2238A>T (n.513+2238A>T) n.2477T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.2083T>A n.4192T>A c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.2621T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1779T>A c.*1577A>T (n.*1577A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913267G>A | CA321313756 | DGCR6,PRODH | c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.513+2239G>A (n.513+2239G>A) n.2476C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.2082C>T n.4191C>T c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.2620C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1778C>T c.*1578G>A (n.*1578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913267G>C | CA410637905 | DGCR6,PRODH | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.513+2239G>C (n.513+2239G>C) n.2476C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2082C>G n.4191C>G c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.2620C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1778C>G c.*1578G>C (n.*1578G>C) | |
22 | g.18913267G= | CA2395633585 | DGCR6,PRODH | c.1711C= (p.Leu571=) c.513+2239G= (n.513+2239G=) n.2476C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2082C= n.4191C= c.*1909G= (n.*1909G=) n.2620C= c.1138C= (p.Leu380=) c.931C= (p.Leu311=) n.1778C= c.*1578G= (n.*1578G=) | |
22 | g.18913267G>T | CA410637907 | DGCR6,PRODH | c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.513+2239G>T (n.513+2239G>T) n.2476C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.2082C>A n.4191C>A c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.2620C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1778C>A c.*1578G>T (n.*1578G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913267_18913270delinsGGCT | CA2395633586 | DGCR6,PRODH | c.1708_1711delinsAGCC (p.Ser570=) c.513+2239_513+2242delinsGGCT (n.513+2239_513+2242delinsGGCT) n.2473_2476delinsAGCC c.1384_1387delinsAGCC (p.Ser462=) n.2079_2082delinsAGCC n.4188_4191delinsAGCC c.*1909_*1912delinsGGCT (n.*1909_*1912delinsGGCT) n.2617_2620delinsAGCC c.1135_1138delinsAGCC (p.Ser379=) c.928_931delinsAGCC (p.Ser310=) n.1775_1778delinsAGCC c.*1578_*1581delinsGGCT (n.*1578_*1581delinsGGCT) | |
22 | g.18913268G>A | CA512936714 | DGCR6,PRODH | c.1710C>T (p.Ser570=) c.513+2240G>A (n.513+2240G>A) n.2475C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.2081C>T n.4190C>T c.*1910G>A (n.*1910G>A) n.2619C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1777C>T c.*1579G>A (n.*1579G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913268G>C | CA410637910 | DGCR6,PRODH | c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.513+2240G>C (n.513+2240G>C) n.2475C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.2081C>G n.4190C>G c.*1910G>C (n.*1910G>C) n.2619C>G c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1777C>G c.*1579G>C (n.*1579G>C) | |
22 | g.18913268G= | CA2395633587 | DGCR6,PRODH | c.1710C= (p.Ser570=) c.513+2240G= (n.513+2240G=) n.2475C= c.1386C= (p.Ser462=) n.2081C= n.4190C= c.*1910G= (n.*1910G=) n.2619C= c.1137C= (p.Ser379=) c.930C= (p.Ser310=) n.1777C= c.*1579G= (n.*1579G=) | |
22 | g.18913268G>T | CA410637911 | DGCR6,PRODH | c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.513+2240G>T (n.513+2240G>T) n.2475C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.2081C>A n.4190C>A c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.2619C>A c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1777C>A c.*1579G>T (n.*1579G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913272_18913274del | CA10094847 | DGCR6,PRODH | c.1708_1710del (p.Ser570del) c.513+2244_513+2246del (n.513+2244_513+2246del) n.2473_2475del c.1384_1386del (p.Ser462del) n.2079_2081del n.4188_4190del c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2617_2619del c.1135_1137del (p.Ser379del) c.928_930del (p.Ser310del) n.1775_1777del c.*1583_*1585del (n.*1583_*1585del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913269C>A | CA410637914 | DGCR6,PRODH | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.513+2241C>A (n.513+2241C>A) n.2474G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.2080G>T n.4189G>T c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.2618G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1776G>T c.*1580C>A (n.*1580C>A) | |
22 | g.18913269C= | CA2395633588 | DGCR6,PRODH | c.1709G= (p.Ser570=) c.513+2241C= (n.513+2241C=) n.2474G= c.1385G= (p.Ser462=) n.2080G= n.4189G= c.*1911C= (n.*1911C=) n.2618G= c.1136G= (p.Ser379=) c.929G= (p.Ser310=) n.1776G= c.*1580C= (n.*1580C=) | |
22 | g.18913269C>G | CA410637919 | DGCR6,PRODH | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.513+2241C>G (n.513+2241C>G) n.2474G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.2080G>C n.4189G>C c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.2618G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1776G>C c.*1580C>G (n.*1580C>G) | |
22 | g.18913269C>T | CA410637922 | DGCR6,PRODH | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.513+2241C>T (n.513+2241C>T) n.2474G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.2080G>A n.4189G>A c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2618G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1776G>A c.*1580C>T (n.*1580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913270T>A | CA410637930 | DGCR6,PRODH | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.513+2242T>A (n.513+2242T>A) n.2473A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.2079A>T n.4188A>T c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.2617A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1775A>T c.*1581T>A (n.*1581T>A) | |
22 | g.18913270T>C | CA410637932 | DGCR6,PRODH | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.513+2242T>C (n.513+2242T>C) n.2473A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.2079A>G n.4188A>G c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.2617A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1775A>G c.*1581T>C (n.*1581T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913270T>G | CA410637936 | DGCR6,PRODH | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.513+2242T>G (n.513+2242T>G) n.2473A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.2079A>C n.4188A>C c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.2617A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1775A>C c.*1581T>G (n.*1581T>G) | |
22 | g.18913271G>A | CA512936722 | DGCR6,PRODH | c.1707C>T (p.Ser569=) c.513+2243G>A (n.513+2243G>A) n.2472C>T c.1383C>T (p.Ser461=) n.2078C>T n.4187C>T c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2616C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.927C>T (p.Ser309=) n.1774C>T c.*1582G>A (n.*1582G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913271G>C | CA410637938 | DGCR6,PRODH | c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.513+2243G>C (n.513+2243G>C) n.2472C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.2078C>G n.4187C>G c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.2616C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.1774C>G c.*1582G>C (n.*1582G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913271G= | CA2395633589 | DGCR6,PRODH | c.1707C= (p.Ser569=) c.513+2243G= (n.513+2243G=) n.2472C= c.1383C= (p.Ser461=) n.2078C= n.4187C= c.*1913G= (n.*1913G=) n.2616C= c.1134C= (p.Ser378=) c.927C= (p.Ser309=) n.1774C= c.*1582G= (n.*1582G=) | |
22 | g.18913271G>T | CA410637940 | DGCR6,PRODH | c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.513+2243G>T (n.513+2243G>T) n.2472C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.2078C>A n.4187C>A c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2616C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.1774C>A c.*1582G>T (n.*1582G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913272C>A | CA410637943 | DGCR6,PRODH | c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.513+2244C>A (n.513+2244C>A) n.2471G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.2077G>T n.4186G>T c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.2615G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1773G>T c.*1583C>A (n.*1583C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913272C= | CA2395633590 | DGCR6,PRODH | c.1706G= (p.Ser569=) c.513+2244C= (n.513+2244C=) n.2471G= c.1382G= (p.Ser461=) n.2077G= n.4186G= c.*1914C= (n.*1914C=) n.2615G= c.1133G= (p.Ser378=) c.926G= (p.Ser309=) n.1773G= c.*1583C= (n.*1583C=) | |
22 | g.18913272C>G | CA410637944 | DGCR6,PRODH | c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.513+2244C>G (n.513+2244C>G) n.2471G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.2077G>C n.4186G>C c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.2615G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1773G>C c.*1583C>G (n.*1583C>G) | |
22 | g.18913272C>T | CA410637946 | DGCR6,PRODH | c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.513+2244C>T (n.513+2244C>T) n.2471G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.2077G>A n.4186G>A c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.2615G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1773G>A c.*1583C>T (n.*1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913273T>A | CA410637948 | DGCR6,PRODH | c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.513+2245T>A (n.513+2245T>A) n.2470A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.2076A>T n.4185A>T c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2614A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1772A>T c.*1584T>A (n.*1584T>A) | |
22 | g.18913273T>C | CA410637950 | DGCR6,PRODH | c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.513+2245T>C (n.513+2245T>C) n.2470A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.2076A>G n.4185A>G c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2614A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1772A>G c.*1584T>C (n.*1584T>C) | |
22 | g.18913273T>G | CA410637951 | DGCR6,PRODH | c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.513+2245T>G (n.513+2245T>G) n.2470A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.2076A>C n.4185A>C c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2614A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1772A>C c.*1584T>G (n.*1584T>G) | |
22 | g.18913274G>A | CA512936732 | DGCR6,PRODH | c.1704C>T (p.Asn568=) c.513+2246G>A (n.513+2246G>A) n.2469C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.2075C>T n.4184C>T c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.2613C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1771C>T c.*1585G>A (n.*1585G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.18913274G>C | CA410637960 | DGCR6,PRODH | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.513+2246G>C (n.513+2246G>C) n.2469C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2075C>G n.4184C>G c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.2613C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1771C>G c.*1585G>C (n.*1585G>C) | |
22 | g.18913274G>T | CA410637959 | DGCR6,PRODH | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.513+2246G>T (n.513+2246G>T) n.2469C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.2075C>A n.4184C>A c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.2613C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1771C>A c.*1585G>T (n.*1585G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913275T>A | CA410637964 | DGCR6,PRODH | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.513+2247T>A (n.513+2247T>A) n.2468A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2074A>T n.4183A>T c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.2612A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1770A>T c.*1586T>A (n.*1586T>A) | |
22 | g.18913275T>C | CA410637965 | DGCR6,PRODH | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.513+2247T>C (n.513+2247T>C) n.2468A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2074A>G n.4183A>G c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2612A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1770A>G c.*1586T>C (n.*1586T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913275T>G | CA410637966 | DGCR6,PRODH | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.513+2247T>G (n.513+2247T>G) n.2468A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2074A>C n.4183A>C c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.2612A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1770A>C c.*1586T>G (n.*1586T>G) | |
22 | g.18913276T>A | CA410637967 | DGCR6,PRODH | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.513+2248T>A (n.513+2248T>A) n.2467A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2073A>T n.4182A>T c.*1918T>A (n.*1918T>A) n.2611A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1769A>T c.*1587T>A (n.*1587T>A) | |
22 | g.18913276T>C | CA410637968 | DGCR6,PRODH | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.513+2248T>C (n.513+2248T>C) n.2467A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2073A>G n.4182A>G c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.2611A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1769A>G c.*1587T>C (n.*1587T>C) | |
22 | g.18913276T>G | CA410637969 | DGCR6,PRODH | c.1702A>C (p.Asn568His) c.513+2248T>G (n.513+2248T>G) n.2467A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.2073A>C n.4182A>C c.*1918T>G (n.*1918T>G) n.2611A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1769A>C c.*1587T>G (n.*1587T>G) | |
22 | g.18913277C>A | CA410637974 | DGCR6,PRODH | c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.513+2249C>A (n.513+2249C>A) n.2466G>T c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2072G>T n.4181G>T c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.2610G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1768G>T c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913277C>G | CA410637972 | DGCR6,PRODH | c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.513+2249C>G (n.513+2249C>G) n.2466G>C c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2072G>C n.4181G>C c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.2610G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1768G>C c.*1588C>G (n.*1588C>G) | |
22 | g.18913277C>T | CA512936743 | DGCR6,PRODH | c.1701G>A (p.Glu567=) c.513+2249C>T (n.513+2249C>T) n.2466G>A c.1377G>A (p.Glu459=) n.2072G>A n.4181G>A c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.2610G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1768G>A c.*1588C>T (n.*1588C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913278T>A | CA410637976 | DGCR6,PRODH | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.513+2250T>A (n.513+2250T>A) n.2465A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2071A>T n.4180A>T c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.2609A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1767A>T c.*1589T>A (n.*1589T>A) | |
22 | g.18913278T>C | CA410637977 | DGCR6,PRODH | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.513+2250T>C (n.513+2250T>C) n.2465A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2071A>G n.4180A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.2609A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1767A>G c.*1589T>C (n.*1589T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913278T>G | CA410637980 | DGCR6,PRODH | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.513+2250T>G (n.513+2250T>G) n.2465A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2071A>C n.4180A>C c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.2609A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1767A>C c.*1589T>G (n.*1589T>G) | |
22 | g.18913279C>A | CA410637983 | DGCR6,PRODH | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.513+2251C>A (n.513+2251C>A) n.2464G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2070G>T n.4179G>T c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.2608G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1766G>T c.*1590C>A (n.*1590C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913279C= | CA2395633591 | DGCR6,PRODH | c.1699G= (p.Glu567=) c.513+2251C= (n.513+2251C=) n.2464G= c.1375G= (p.Glu459=) n.2070G= n.4179G= c.*1921C= (n.*1921C=) n.2608G= c.1126G= (p.Glu376=) c.919G= (p.Glu307=) n.1766G= c.*1590C= (n.*1590C=) | |
22 | g.18913279C>G | CA410637987 | DGCR6,PRODH | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.513+2251C>G (n.513+2251C>G) n.2464G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2070G>C n.4179G>C c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.2608G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1766G>C c.*1590C>G (n.*1590C>G) | |
22 | g.18913279C>T | CA410637989 | DGCR6,PRODH | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.513+2251C>T (n.513+2251C>T) n.2464G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2070G>A n.4179G>A c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.2608G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1766G>A c.*1590C>T (n.*1590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913280del | CA2577642031 | DGCR6,PRODH | c.1699del (p.Glu567ArgfsTer6) c.513+2252del (n.513+2252del) n.2464del c.1375del (p.Glu459ArgfsTer6) n.2070del n.4179del c.*1922del (n.*1922del) n.2608del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer6) c.919del (p.Glu307ArgfsTer6) n.1766del c.*1591del (n.*1591del) | |
22 | g.18913280C>A | CA512936750 | DGCR6,PRODH | c.1698G>T (p.Leu566=) c.513+2252C>A (n.513+2252C>A) n.2463G>T c.1374G>T (p.Leu458=) n.2069G>T n.4178G>T c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2607G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1765G>T c.*1591C>A (n.*1591C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913280C>G | CA512936755 | DGCR6,PRODH | c.1698G>C (p.Leu566=) c.513+2252C>G (n.513+2252C>G) n.2463G>C c.1374G>C (p.Leu458=) n.2069G>C n.4178G>C c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2607G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1765G>C c.*1591C>G (n.*1591C>G) | |
22 | g.18913280C>T | CA512936752 | DGCR6,PRODH | c.1698G>A (p.Leu566=) c.513+2252C>T (n.513+2252C>T) n.2463G>A c.1374G>A (p.Leu458=) n.2069G>A n.4178G>A c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2607G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1765G>A c.*1591C>T (n.*1591C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913281A= | CA2395633592 | DGCR6,PRODH | c.1697T= (p.Leu566=) c.513+2253A= (n.513+2253A=) n.2462T= c.1373T= (p.Leu458=) n.2068T= n.4177T= c.*1923A= (n.*1923A=) n.2606T= c.1124T= (p.Leu375=) c.917T= (p.Leu306=) n.1764T= c.*1592A= (n.*1592A=) | |
22 | g.18913281A>C | CA410637991 | DGCR6,PRODH | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.513+2253A>C (n.513+2253A>C) n.2462T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2068T>G n.4177T>G c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.2606T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1764T>G c.*1592A>C (n.*1592A>C) | |
22 | g.18913281A>G | CA410637996 | DGCR6,PRODH | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.513+2253A>G (n.513+2253A>G) n.2462T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2068T>C n.4177T>C c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.2606T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1764T>C c.*1592A>G (n.*1592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913281A>T | CA410637993 | DGCR6,PRODH | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.513+2253A>T (n.513+2253A>T) n.2462T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) n.2068T>A n.4177T>A c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.2606T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1764T>A c.*1592A>T (n.*1592A>T) | |
22 | g.18913282G>A | CA512936760 | DGCR6,PRODH | c.1696C>T (p.Leu566=) c.513+2254G>A (n.513+2254G>A) n.2461C>T c.1372C>T (p.Leu458=) n.2067C>T n.4176C>T c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2605C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1763C>T c.*1593G>A (n.*1593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913282G>C | CA410638005 | DGCR6,PRODH | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.513+2254G>C (n.513+2254G>C) n.2461C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2067C>G n.4176C>G c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.2605C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1763C>G c.*1593G>C (n.*1593G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913282G= | CA2395633593 | DGCR6,PRODH | c.1696C= (p.Leu566=) c.513+2254G= (n.513+2254G=) n.2461C= c.1372C= (p.Leu458=) n.2067C= n.4176C= c.*1924G= (n.*1924G=) n.2605C= c.1123C= (p.Leu375=) c.916C= (p.Leu306=) n.1763C= c.*1593G= (n.*1593G=) | |
22 | g.18913282G>T | CA410638007 | DGCR6,PRODH | c.1696C>A (p.Leu566Met) c.513+2254G>T (n.513+2254G>T) n.2461C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) n.2067C>A n.4176C>A c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.2605C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1763C>A c.*1593G>T (n.*1593G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913284del | CA2577642032 | DGCR6,PRODH | c.1696del (p.Leu566TrpfsTer7) c.513+2256del (n.513+2256del) n.2461del c.1372del (p.Leu458TrpfsTer7) n.2067del n.4176del c.*1926del (n.*1926del) n.2605del c.1123del (p.Leu375TrpfsTer7) c.916del (p.Leu306TrpfsTer7) n.1763del c.*1595del (n.*1595del) | |
22 | g.18913283G>A | CA512936765 | DGCR6,PRODH | c.1695C>T (p.Ala565=) c.513+2255G>A (n.513+2255G>A) n.2460C>T c.1371C>T (p.Ala457=) n.2066C>T n.4175C>T c.*1925G>A (n.*1925G>A) n.2604C>T c.1122C>T (p.Ala374=) c.915C>T (p.Ala305=) n.1762C>T c.*1594G>A (n.*1594G>A) | |
22 | g.18913283G>C | CA512936767 | DGCR6,PRODH | c.1695C>G (p.Ala565=) c.513+2255G>C (n.513+2255G>C) n.2460C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.2066C>G n.4175C>G c.*1925G>C (n.*1925G>C) n.2604C>G c.1122C>G (p.Ala374=) c.915C>G (p.Ala305=) n.1762C>G c.*1594G>C (n.*1594G>C) | |
22 | g.18913283G>T | CA512936769 | DGCR6,PRODH | c.1695C>A (p.Ala565=) c.513+2255G>T (n.513+2255G>T) n.2460C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.2066C>A n.4175C>A c.*1925G>T (n.*1925G>T) n.2604C>A c.1122C>A (p.Ala374=) c.915C>A (p.Ala305=) n.1762C>A c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913284G>A | CA321313758 | DGCR6,PRODH | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.513+2256G>A (n.513+2256G>A) n.2459C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2065C>T n.4174C>T c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2603C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1761C>T c.*1595G>A (n.*1595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913284G>C | CA410638008 | DGCR6,PRODH | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.513+2256G>C (n.513+2256G>C) n.2459C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2065C>G n.4174C>G c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.2603C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1761C>G c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
22 | g.18913284G= | CA2395633594 | DGCR6,PRODH | c.1694C= (p.Ala565=) c.513+2256G= (n.513+2256G=) n.2459C= c.1370C= (p.Ala457=) n.2065C= n.4174C= c.*1926G= (n.*1926G=) n.2603C= c.1121C= (p.Ala374=) c.914C= (p.Ala305=) n.1761C= c.*1595G= (n.*1595G=) | |
22 | g.18913284G>T | CA410638009 | DGCR6,PRODH | c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.513+2256G>T (n.513+2256G>T) n.2459C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2065C>A n.4174C>A c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2603C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1761C>A c.*1595G>T (n.*1595G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913285C>A | CA410638023 | DGCR6,PRODH | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.513+2257C>A (n.513+2257C>A) n.2458G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2064G>T n.4173G>T c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.2602G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1760G>T c.*1596C>A (n.*1596C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913285C>G | CA410638020 | DGCR6,PRODH | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.513+2257C>G (n.513+2257C>G) n.2458G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2064G>C n.4173G>C c.*1927C>G (n.*1927C>G) n.2602G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1760G>C c.*1596C>G (n.*1596C>G) | |
22 | g.18913285C>T | CA410638013 | DGCR6,PRODH | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.513+2257C>T (n.513+2257C>T) n.2458G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2064G>A n.4173G>A c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.2602G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1760G>A c.*1596C>T (n.*1596C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913286A= | CA2395633595 | DGCR6,PRODH | c.1692T= (p.Arg564=) c.513+2258A= (n.513+2258A=) n.2457T= c.1368T= (p.Arg456=) n.2063T= n.4172T= c.*1928A= (n.*1928A=) n.2601T= c.1119T= (p.Arg373=) c.912T= (p.Arg304=) n.1759T= c.*1597A= (n.*1597A=) | |
22 | g.18913286A>C | CA321313762 | DGCR6,PRODH | c.1692T>G (p.Arg564=) c.513+2258A>C (n.513+2258A>C) n.2457T>G c.1368T>G (p.Arg456=) n.2063T>G n.4172T>G c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.2601T>G c.1119T>G (p.Arg373=) c.912T>G (p.Arg304=) n.1759T>G c.*1597A>C (n.*1597A>C) | dbSNP |
22 | g.18913286A>G | CA321313760 | DGCR6,PRODH | c.1692T>C (p.Arg564=) c.513+2258A>G (n.513+2258A>G) n.2457T>C c.1368T>C (p.Arg456=) n.2063T>C n.4172T>C c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.2601T>C c.1119T>C (p.Arg373=) c.912T>C (p.Arg304=) n.1759T>C c.*1597A>G (n.*1597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913286A>T | CA512936773 | DGCR6,PRODH | c.1692T>A (p.Arg564=) c.513+2258A>T (n.513+2258A>T) n.2457T>A c.1368T>A (p.Arg456=) n.2063T>A n.4172T>A c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.2601T>A c.1119T>A (p.Arg373=) c.912T>A (p.Arg304=) n.1759T>A c.*1597A>T (n.*1597A>T) | |
22 | g.18913287C>A | CA410638026 | DGCR6,PRODH | c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.513+2259C>A (n.513+2259C>A) n.2456G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.2062G>T n.4171G>T c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.2600G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1758G>T c.*1598C>A (n.*1598C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913287C= | CA2395633596 | DGCR6,PRODH | c.1691G= (p.Arg564=) c.513+2259C= (n.513+2259C=) n.2456G= c.1367G= (p.Arg456=) n.2062G= n.4171G= c.*1929C= (n.*1929C=) n.2600G= c.1118G= (p.Arg373=) c.911G= (p.Arg304=) n.1758G= c.*1598C= (n.*1598C=) | |
22 | g.18913287C>G | CA410638029 | DGCR6,PRODH | c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.513+2259C>G (n.513+2259C>G) n.2456G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.2062G>C n.4171G>C c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.2600G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1758G>C c.*1598C>G (n.*1598C>G) | |
22 | g.18913287C>T | CA10094848 | DGCR6,PRODH | c.1691G>A (p.Arg564His) c.513+2259C>T (n.513+2259C>T) n.2456G>A c.1367G>A (p.Arg456His) n.2062G>A n.4171G>A c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.2600G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.911G>A (p.Arg304His) n.1758G>A c.*1598C>T (n.*1598C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913288G>A | CA10094849 | DGCR6,PRODH | c.1690C>T (p.Arg564Cys) c.513+2260G>A (n.513+2260G>A) n.2455C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.2061C>T n.4170C>T c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.2599C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1757C>T c.*1599G>A (n.*1599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913288G>C | CA410638035 | DGCR6,PRODH | c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.513+2260G>C (n.513+2260G>C) n.2455C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.2061C>G n.4170C>G c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.2599C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1757C>G c.*1599G>C (n.*1599G>C) | |
22 | g.18913288G= | CA2395633597 | DGCR6,PRODH | c.1690C= (p.Arg564=) c.513+2260G= (n.513+2260G=) n.2455C= c.1366C= (p.Arg456=) n.2061C= n.4170C= c.*1930G= (n.*1930G=) n.2599C= c.1117C= (p.Arg373=) c.910C= (p.Arg304=) n.1757C= c.*1599G= (n.*1599G=) | |
22 | g.18913288G>T | CA410638038 | DGCR6,PRODH | c.1690C>A (p.Arg564Ser) c.513+2260G>T (n.513+2260G>T) n.2455C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.2061C>A n.4170C>A c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.2599C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1757C>A c.*1599G>T (n.*1599G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913289G>A | CA512936774 | DGCR6,PRODH | c.1689C>T (p.Arg563=) c.513+2261G>A (n.513+2261G>A) n.2454C>T c.1365C>T (p.Arg455=) n.2060C>T n.4169C>T c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.2598C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1756C>T c.*1600G>A (n.*1600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913289G>C | CA512936775 | DGCR6,PRODH | c.1689C>G (p.Arg563=) c.513+2261G>C (n.513+2261G>C) n.2454C>G c.1365C>G (p.Arg455=) n.2060C>G n.4169C>G c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.2598C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1756C>G c.*1600G>C (n.*1600G>C) | |
22 | g.18913289G= | CA2395633598 | DGCR6,PRODH | c.1689C= (p.Arg563=) c.513+2261G= (n.513+2261G=) n.2454C= c.1365C= (p.Arg455=) n.2060C= n.4169C= c.*1931G= (n.*1931G=) n.2598C= c.1116C= (p.Arg372=) c.909C= (p.Arg303=) n.1756C= c.*1600G= (n.*1600G=) | |
22 | g.18913289G>T | CA512936776 | DGCR6,PRODH | c.1689C>A (p.Arg563=) c.513+2261G>T (n.513+2261G>T) n.2454C>A c.1365C>A (p.Arg455=) n.2060C>A n.4169C>A c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.2598C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1756C>A c.*1600G>T (n.*1600G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913290C>A | CA410638040 | DGCR6,PRODH | c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.513+2262C>A (n.513+2262C>A) n.2453G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2059G>T n.4168G>T c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.2597G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1755G>T c.*1601C>A (n.*1601C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913290C>G | CA410638044 | DGCR6,PRODH | c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.513+2262C>G (n.513+2262C>G) n.2453G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2059G>C n.4168G>C c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.2597G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1755G>C c.*1601C>G (n.*1601C>G) | |
22 | g.18913290C>T | CA410638043 | DGCR6,PRODH | c.1688G>A (p.Arg563His) c.513+2262C>T (n.513+2262C>T) n.2453G>A c.1364G>A (p.Arg455His) n.2059G>A n.4168G>A c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.2597G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1755G>A c.*1601C>T (n.*1601C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913291G>A | CA10094850 | DGCR6,PRODH | c.1687C>T (p.Arg563Cys) c.513+2263G>A (n.513+2263G>A) n.2452C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.2058C>T n.4167C>T c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.2596C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1754C>T c.*1602G>A (n.*1602G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913291G>C | CA410638046 | DGCR6,PRODH | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.513+2263G>C (n.513+2263G>C) n.2452C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2058C>G n.4167C>G c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.2596C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1754C>G c.*1602G>C (n.*1602G>C) | |
22 | g.18913291G= | CA2395633599 | DGCR6,PRODH | c.1687C= (p.Arg563=) c.513+2263G= (n.513+2263G=) n.2452C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2058C= n.4167C= c.*1933G= (n.*1933G=) n.2596C= c.1114C= (p.Arg372=) c.907C= (p.Arg303=) n.1754C= c.*1602G= (n.*1602G=) | |
22 | g.18913291G>T | CA321313766 | DGCR6,PRODH | c.1687C>A (p.Arg563Ser) c.513+2263G>T (n.513+2263G>T) n.2452C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.2058C>A n.4167C>A c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.2596C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1754C>A c.*1602G>T (n.*1602G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913293del | CA2737775398 | DGCR6,PRODH | c.1687del (p.Arg563AlafsTer10) c.513+2265del (n.513+2265del) n.2452del c.1363del (p.Arg455AlafsTer10) n.2058del n.4167del c.*1935del (n.*1935del) n.2596del c.1114del (p.Arg372AlafsTer10) c.907del (p.Arg303AlafsTer10) n.1754del c.*1604del (n.*1604del) | dbSNP |
22 | g.18913292G>A | CA512936778 | DGCR6,PRODH | c.1686C>T (p.Ser562=) c.513+2264G>A (n.513+2264G>A) n.2451C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.2057C>T n.4166C>T c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2595C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1753C>T c.*1603G>A (n.*1603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913292G>C | CA512936779 | DGCR6,PRODH | c.1686C>G (p.Ser562=) c.513+2264G>C (n.513+2264G>C) n.2451C>G c.1362C>G (p.Ser454=) n.2057C>G n.4166C>G c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2595C>G c.1113C>G (p.Ser371=) c.906C>G (p.Ser302=) n.1753C>G c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
22 | g.18913292G= | CA2395633600 | DGCR6,PRODH | c.1686C= (p.Ser562=) c.513+2264G= (n.513+2264G=) n.2451C= c.1362C= (p.Ser454=) n.2057C= n.4166C= c.*1934G= (n.*1934G=) n.2595C= c.1113C= (p.Ser371=) c.906C= (p.Ser302=) n.1753C= c.*1603G= (n.*1603G=) | |
22 | g.18913292G>T | CA512936780 | DGCR6,PRODH | c.1686C>A (p.Ser562=) c.513+2264G>T (n.513+2264G>T) n.2451C>A c.1362C>A (p.Ser454=) n.2057C>A n.4166C>A c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2595C>A c.1113C>A (p.Ser371=) c.906C>A (p.Ser302=) n.1753C>A c.*1603G>T (n.*1603G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913293G>A | CA410638049 | DGCR6,PRODH | c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.513+2265G>A (n.513+2265G>A) n.2450C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.2056C>T n.4165C>T c.*1935G>A (n.*1935G>A) n.2594C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1752C>T c.*1604G>A (n.*1604G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913293G>C | CA410638053 | DGCR6,PRODH | c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.513+2265G>C (n.513+2265G>C) n.2450C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.2056C>G n.4165C>G c.*1935G>C (n.*1935G>C) n.2594C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1752C>G c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
22 | g.18913293G>T | CA410638061 | DGCR6,PRODH | c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.513+2265G>T (n.513+2265G>T) n.2450C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.2056C>A n.4165C>A c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.2594C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1752C>A c.*1604G>T (n.*1604G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913294A>C | CA410638063 | DGCR6,PRODH | c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.513+2266A>C (n.513+2266A>C) n.2449T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.2055T>G n.4164T>G c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.2593T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1751T>G c.*1605A>C (n.*1605A>C) | |
22 | g.18913294A>G | CA410638065 | DGCR6,PRODH | c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.513+2266A>G (n.513+2266A>G) n.2449T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.2055T>C n.4164T>C c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.2593T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1751T>C c.*1605A>G (n.*1605A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913294A>T | CA410638070 | DGCR6,PRODH | c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.513+2266A>T (n.513+2266A>T) n.2449T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.2055T>A n.4164T>A c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.2593T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1751T>A c.*1605A>T (n.*1605A>T) | |
22 | g.18913295C>A | CA410638072 | DGCR6,PRODH | c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.513+2267C>A (n.513+2267C>A) n.2448G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) n.2054G>T n.4163G>T c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.2592G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1750G>T c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
22 | g.18913295C>G | CA410638073 | DGCR6,PRODH | c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.513+2267C>G (n.513+2267C>G) n.2448G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) n.2054G>C n.4163G>C c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.2592G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1750G>C c.*1606C>G (n.*1606C>G) | |
22 | g.18913295C>T | CA512936781 | DGCR6,PRODH | c.1683G>A (p.Leu561=) c.513+2267C>T (n.513+2267C>T) n.2448G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.2054G>A n.4163G>A c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.2592G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1750G>A c.*1606C>T (n.*1606C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913296A>C | CA410638074 | DGCR6,PRODH | c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.513+2268A>C (n.513+2268A>C) n.2447T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) n.2053T>G n.4162T>G c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.2591T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1749T>G c.*1607A>C (n.*1607A>C) | |
22 | g.18913296A>G | CA410638080 | DGCR6,PRODH | c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.513+2268A>G (n.513+2268A>G) n.2447T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) n.2053T>C n.4162T>C c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.2591T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1749T>C c.*1607A>G (n.*1607A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913296A>T | CA410638077 | DGCR6,PRODH | c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.513+2268A>T (n.513+2268A>T) n.2447T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) n.2053T>A n.4162T>A c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.2591T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1749T>A c.*1607A>T (n.*1607A>T) | |
22 | g.18913297A>C | CA410638082 | DGCR6,PRODH | c.1681T>G (p.Leu561Val) c.513+2269A>C (n.513+2269A>C) n.2446T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) n.2052T>G n.4161T>G c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2590T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.1748T>G c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
22 | g.18913297A>G | CA512936786 | DGCR6,PRODH | c.1681T>C (p.Leu561=) c.513+2269A>G (n.513+2269A>G) n.2446T>C c.1357T>C (p.Leu453=) n.2052T>C n.4161T>C c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.2590T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.901T>C (p.Leu301=) n.1748T>C c.*1608A>G (n.*1608A>G) | |
22 | g.18913297A>T | CA410638083 | DGCR6,PRODH | c.1681T>A (p.Leu561Met) c.513+2269A>T (n.513+2269A>T) n.2446T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) n.2052T>A n.4161T>A c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.2590T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.901T>A (p.Leu301Met) n.1748T>A c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
22 | g.18913298G>A | CA512936789 | DGCR6,PRODH | c.1680C>T (p.Tyr560=) c.513+2270G>A (n.513+2270G>A) n.2445C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) n.2051C>T n.4160C>T c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.2589C>T c.1107C>T (p.Tyr369=) c.900C>T (p.Tyr300=) n.1747C>T c.*1609G>A (n.*1609G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913298G>C | CA410638084 | DGCR6,PRODH | c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>C (n.513+2270G>C) n.2445C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.2051C>G n.4160C>G c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.2589C>G c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) n.1747C>G c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
22 | g.18913298G>T | CA410638085 | DGCR6,PRODH | c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>T (n.513+2270G>T) n.2445C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.2051C>A n.4160C>A c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.2589C>A c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) n.1747C>A c.*1609G>T (n.*1609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>A | CA410638088 | DGCR6,PRODH | c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.513+2271T>A (n.513+2271T>A) n.2444A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.2050A>T n.4159A>T c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2588A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) n.1746A>T c.*1610T>A (n.*1610T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>C | CA410638090 | DGCR6,PRODH | c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.513+2271T>C (n.513+2271T>C) n.2444A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.2050A>G n.4159A>G c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2588A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) n.1746A>G c.*1610T>C (n.*1610T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>G | CA410638093 | DGCR6,PRODH | c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.513+2271T>G (n.513+2271T>G) n.2444A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.2050A>C n.4159A>C c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2588A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) n.1746A>C c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
22 | g.18913300A>C | CA410638101 | DGCR6,PRODH | c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.513+2272A>C (n.513+2272A>C) n.2443T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.2049T>G n.4158T>G c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2587T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) n.1745T>G c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
22 | g.18913300A>G | CA410638103 | DGCR6,PRODH | c.1678T>C (p.Tyr560His) c.513+2272A>G (n.513+2272A>G) n.2443T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) n.2049T>C n.4158T>C c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2587T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.898T>C (p.Tyr300His) n.1745T>C c.*1611A>G (n.*1611A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913300A>T | CA410638106 | DGCR6,PRODH | c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.513+2272A>T (n.513+2272A>T) n.2443T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.2049T>A n.4158T>A c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2587T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.1745T>A c.*1611A>T (n.*1611A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913301G>A | CA512936801 | DGCR6,PRODH | c.1677C>T (p.Pro559=) c.513+2273G>A (n.513+2273G>A) n.2442C>T c.1353C>T (p.Pro451=) n.2048C>T n.4157C>T c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2586C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1744C>T c.*1612G>A (n.*1612G>A) | |
22 | g.18913301G>C | CA512936802 | DGCR6,PRODH | c.1677C>G (p.Pro559=) c.513+2273G>C (n.513+2273G>C) n.2442C>G c.1353C>G (p.Pro451=) n.2048C>G n.4157C>G c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.2586C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1744C>G c.*1612G>C (n.*1612G>C) | |
22 | g.18913301G>T | CA512936799 | DGCR6,PRODH | c.1677C>A (p.Pro559=) c.513+2273G>T (n.513+2273G>T) n.2442C>A c.1353C>A (p.Pro451=) n.2048C>A n.4157C>A c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2586C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1744C>A c.*1612G>T (n.*1612G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303del | CA2655228926 | DGCR6,PRODH | c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer13) c.513+2275del (n.513+2275del) n.2442del c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer13) n.2048del n.4157del c.*1945del (n.*1945del) n.2586del c.1104del (p.Tyr369ThrfsTer13) c.897del (p.Tyr300ThrfsTer13) n.1744del c.*1614del (n.*1614del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913302G>A | CA410638107 | DGCR6,PRODH | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.513+2274G>A (n.513+2274G>A) n.2441C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.2047C>T n.4156C>T c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.2585C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1743C>T c.*1613G>A (n.*1613G>A) | |
22 | g.18913302G>C | CA410638108 | DGCR6,PRODH | c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.513+2274G>C (n.513+2274G>C) n.2441C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.2047C>G n.4156C>G c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.2585C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1743C>G c.*1613G>C (n.*1613G>C) | |
22 | g.18913302G>T | CA410638109 | DGCR6,PRODH | c.1676C>A (p.Pro559His) c.513+2274G>T (n.513+2274G>T) n.2441C>A c.1352C>A (p.Pro451His) n.2047C>A n.4156C>A c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.2585C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1743C>A c.*1613G>T (n.*1613G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303G>A | CA410638115 | DGCR6,PRODH | c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.513+2275G>A (n.513+2275G>A) n.2440C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.2046C>T n.4155C>T c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.2584C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1742C>T c.*1614G>A (n.*1614G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303G>C | CA410638113 | DGCR6,PRODH | c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.513+2275G>C (n.513+2275G>C) n.2440C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.2046C>G n.4155C>G c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.2584C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1742C>G c.*1614G>C (n.*1614G>C) | |
22 | g.18913303G>T | CA410638111 | DGCR6,PRODH | c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.513+2275G>T (n.513+2275G>T) n.2440C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.2046C>A n.4155C>A c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.2584C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1742C>A c.*1614G>T (n.*1614G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913304C>A | CA10094851 | DGCR6,PRODH | c.1674G>T (p.Leu558=) c.513+2276C>A (n.513+2276C>A) n.2439G>T c.1350G>T (p.Leu450=) n.2045G>T n.4154G>T c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2583G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1741G>T c.*1615C>A (n.*1615C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913304C= | CA2395633601 | DGCR6,PRODH | c.1674G= (p.Leu558=) c.513+2276C= (n.513+2276C=) n.2439G= c.1350G= (p.Leu450=) n.2045G= n.4154G= c.*1946C= (n.*1946C=) n.2583G= c.1101G= (p.Leu367=) c.894G= (p.Leu298=) n.1741G= c.*1615C= (n.*1615C=) | |
22 | g.18913304C>G | CA512936811 | DGCR6,PRODH | c.1674G>C (p.Leu558=) c.513+2276C>G (n.513+2276C>G) n.2439G>C c.1350G>C (p.Leu450=) n.2045G>C n.4154G>C c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2583G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1741G>C c.*1615C>G (n.*1615C>G) | |
22 | g.18913304C>T | CA512936813 | DGCR6,PRODH | c.1674G>A (p.Leu558=) c.513+2276C>T (n.513+2276C>T) n.2439G>A c.1350G>A (p.Leu450=) n.2045G>A n.4154G>A c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2583G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1741G>A c.*1615C>T (n.*1615C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913305A>C | CA410638118 | DGCR6,PRODH | c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.513+2277A>C (n.513+2277A>C) n.2438T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.2044T>G n.4153T>G c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2582T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1740T>G c.*1616A>C (n.*1616A>C) | |
22 | g.18913305A>G | CA410638120 | DGCR6,PRODH | c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.513+2277A>G (n.513+2277A>G) n.2438T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.2044T>C n.4153T>C c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2582T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1740T>C c.*1616A>G (n.*1616A>G) | |
22 | g.18913305A>T | CA410638122 | DGCR6,PRODH | c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.513+2277A>T (n.513+2277A>T) n.2438T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.2044T>A n.4153T>A c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2582T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1740T>A c.*1616A>T (n.*1616A>T) | |
22 | g.18913306G>A | CA512936815 | DGCR6,PRODH | c.1672C>T (p.Leu558=) c.513+2278G>A (n.513+2278G>A) n.2437C>T c.1348C>T (p.Leu450=) n.2043C>T n.4152C>T c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.2581C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1739C>T c.*1617G>A (n.*1617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913306G>C | CA410638123 | DGCR6,PRODH | c.1672C>G (p.Leu558Val) c.513+2278G>C (n.513+2278G>C) n.2437C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) n.2043C>G n.4152C>G c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.2581C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1739C>G c.*1617G>C (n.*1617G>C) | |
22 | g.18913306G= | CA2395633602 | DGCR6,PRODH | c.1672C= (p.Leu558=) c.513+2278G= (n.513+2278G=) n.2437C= c.1348C= (p.Leu450=) n.2043C= n.4152C= c.*1948G= (n.*1948G=) n.2581C= c.1099C= (p.Leu367=) c.892C= (p.Leu298=) n.1739C= c.*1617G= (n.*1617G=) | |
22 | g.18913306G>T | CA410638124 | DGCR6,PRODH | c.1672C>A (p.Leu558Met) c.513+2278G>T (n.513+2278G>T) n.2437C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) n.2043C>A n.4152C>A c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.2581C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1739C>A c.*1617G>T (n.*1617G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913307C>A | CA512936819 | DGCR6,PRODH | c.1671G>T (p.Val557=) c.513+2279C>A (n.513+2279C>A) n.2436G>T c.1347G>T (p.Val449=) n.2042G>T n.4151G>T c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2580G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.891G>T (p.Val297=) n.1738G>T c.*1618C>A (n.*1618C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913307C= | CA2395633603 | DGCR6,PRODH | c.1671G= (p.Val557=) c.513+2279C= (n.513+2279C=) n.2436G= c.1347G= (p.Val449=) n.2042G= n.4151G= c.*1949C= (n.*1949C=) n.2580G= c.1098G= (p.Val366=) c.891G= (p.Val297=) n.1738G= c.*1618C= (n.*1618C=) | |
22 | g.18913307C>G | CA512936823 | DGCR6,PRODH | c.1671G>C (p.Val557=) c.513+2279C>G (n.513+2279C>G) n.2436G>C c.1347G>C (p.Val449=) n.2042G>C n.4151G>C c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2580G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.891G>C (p.Val297=) n.1738G>C c.*1618C>G (n.*1618C>G) | |
22 | g.18913307C>T | CA512936821 | DGCR6,PRODH | c.1671G>A (p.Val557=) c.513+2279C>T (n.513+2279C>T) n.2436G>A c.1347G>A (p.Val449=) n.2042G>A n.4151G>A c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2580G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.891G>A (p.Val297=) n.1738G>A c.*1618C>T (n.*1618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913308A>C | CA410638125 | DGCR6,PRODH | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.513+2280A>C (n.513+2280A>C) n.2435T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) n.2041T>G n.4150T>G c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2579T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1737T>G c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
22 | g.18913308A>G | CA410638126 | DGCR6,PRODH | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.513+2280A>G (n.513+2280A>G) n.2435T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) n.2041T>C n.4150T>C c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2579T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1737T>C c.*1619A>G (n.*1619A>G) | |
22 | g.18913308A>T | CA410638128 | DGCR6,PRODH | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.513+2280A>T (n.513+2280A>T) n.2435T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) n.2041T>A n.4150T>A c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2579T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1737T>A c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
22 | g.18913309C>A | CA410638132 | DGCR6,PRODH | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.513+2281C>A (n.513+2281C>A) n.2434G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) n.2040G>T n.4149G>T c.*1951C>A (n.*1951C>A) n.2578G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1736G>T c.*1620C>A (n.*1620C>A) | |
22 | g.18913309C= | CA2395633604 | DGCR6,PRODH | c.1669G= (p.Val557=) c.513+2281C= (n.513+2281C=) n.2434G= c.1345G= (p.Val449=) n.2040G= n.4149G= c.*1951C= (n.*1951C=) n.2578G= c.1096G= (p.Val366=) c.889G= (p.Val297=) n.1736G= c.*1620C= (n.*1620C=) | |
22 | g.18913309C>G | CA410638134 | DGCR6,PRODH | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.513+2281C>G (n.513+2281C>G) n.2434G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) n.2040G>C n.4149G>C c.*1951C>G (n.*1951C>G) n.2578G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1736G>C c.*1620C>G (n.*1620C>G) | |
22 | g.18913309C>T | CA410638137 | DGCR6,PRODH | c.1669G>A (p.Val557Met) c.513+2281C>T (n.513+2281C>T) n.2434G>A c.1345G>A (p.Val449Met) n.2040G>A n.4149G>A c.*1951C>T (n.*1951C>T) n.2578G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1736G>A c.*1620C>T (n.*1620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913310C>A | CA410638138 | DGCR6,PRODH | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.513+2282C>A (n.513+2282C>A) n.2433G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.2039G>T n.4148G>T c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2577G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1735G>T c.*1621C>A (n.*1621C>A) | |
22 | g.18913310C= | CA2395633605 | DGCR6,PRODH | c.1668G= (p.Glu556=) c.513+2282C= (n.513+2282C=) n.2433G= c.1344G= (p.Glu448=) n.2039G= n.4148G= c.*1952C= (n.*1952C=) n.2577G= c.1095G= (p.Glu365=) c.888G= (p.Glu296=) n.1735G= c.*1621C= (n.*1621C=) | |
22 | g.18913310C>G | CA410638140 | DGCR6,PRODH | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.513+2282C>G (n.513+2282C>G) n.2433G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.2039G>C n.4148G>C c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.2577G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1735G>C c.*1621C>G (n.*1621C>G) | dbSNP |
22 | g.18913310C>T | CA512936832 | DGCR6,PRODH | c.1668G>A (p.Glu556=) c.513+2282C>T (n.513+2282C>T) n.2433G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.2039G>A n.4148G>A c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2577G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1735G>A c.*1621C>T (n.*1621C>T) | |
22 | g.18913311T>A | CA410638151 | DGCR6,PRODH | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.513+2283T>A (n.513+2283T>A) n.2432A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.2038A>T n.4147A>T c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.2576A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1734A>T c.*1622T>A (n.*1622T>A) | |
22 | g.18913311T>C | CA410638149 | DGCR6,PRODH | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.513+2283T>C (n.513+2283T>C) n.2432A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.2038A>G n.4147A>G c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.2576A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1734A>G c.*1622T>C (n.*1622T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913311T>G | CA410638145 | DGCR6,PRODH | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.513+2283T>G (n.513+2283T>G) n.2432A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.2038A>C n.4147A>C c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.2576A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1734A>C c.*1622T>G (n.*1622T>G) | |
22 | g.18913312C>A | CA410638157 | DGCR6,PRODH | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.513+2284C>A (n.513+2284C>A) n.2431G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.2037G>T n.4146G>T c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.2575G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1733G>T c.*1623C>A (n.*1623C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913312C>G | CA410638160 | DGCR6,PRODH | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.513+2284C>G (n.513+2284C>G) n.2431G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.2037G>C n.4146G>C c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.2575G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1733G>C c.*1623C>G (n.*1623C>G) | |
22 | g.18913312C>T | CA410638164 | DGCR6,PRODH | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.513+2284C>T (n.513+2284C>T) n.2431G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.2037G>A n.4146G>A c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.2575G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1733G>A c.*1623C>T (n.*1623C>T) | |
22 | g.18913313C>A | CA410638166 | DGCR6,PRODH | c.1665G>T (p.Met555Ile) c.513+2285C>A (n.513+2285C>A) n.2430G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.2036G>T n.4145G>T c.*1955C>A (n.*1955C>A) n.2574G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.1732G>T c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
22 | g.18913313C>G | CA410638167 | DGCR6,PRODH | c.1665G>C (p.Met555Ile) c.513+2285C>G (n.513+2285C>G) n.2430G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.2036G>C n.4145G>C c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.2574G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.1732G>C c.*1624C>G (n.*1624C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913313C>T | CA410638168 | DGCR6,PRODH | c.1665G>A (p.Met555Ile) c.513+2285C>T (n.513+2285C>T) n.2430G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.2036G>A n.4145G>A c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.2574G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.1732G>A c.*1624C>T (n.*1624C>T) | |
22 | g.18913314A>C | CA410638169 | DGCR6,PRODH | c.1664T>G (p.Met555Arg) c.513+2286A>C (n.513+2286A>C) n.2429T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.2035T>G n.4144T>G c.*1956A>C (n.*1956A>C) n.2573T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.1731T>G c.*1625A>C (n.*1625A>C) | |
22 | g.18913314A>G | CA410638170 | DGCR6,PRODH | c.1664T>C (p.Met555Thr) c.513+2286A>G (n.513+2286A>G) n.2429T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.2035T>C n.4144T>C c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.2573T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.1731T>C c.*1625A>G (n.*1625A>G) | |
22 | g.18913314A>T | CA410638173 | DGCR6,PRODH | c.1664T>A (p.Met555Lys) c.513+2286A>T (n.513+2286A>T) n.2429T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.2035T>A n.4144T>A c.*1956A>T (n.*1956A>T) n.2573T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.1731T>A c.*1625A>T (n.*1625A>T) | |
22 | g.18913315T>A | CA410638176 | DGCR6,PRODH | c.1663A>T (p.Met555Leu) c.513+2287T>A (n.513+2287T>A) n.2428A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.2034A>T n.4143A>T c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.2572A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.1730A>T c.*1626T>A (n.*1626T>A) | |
22 | g.18913315T>C | CA410638178 | DGCR6,PRODH | c.1663A>G (p.Met555Val) c.513+2287T>C (n.513+2287T>C) n.2428A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.2034A>G n.4143A>G c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.2572A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.1730A>G c.*1626T>C (n.*1626T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913315T>G | CA410638180 | DGCR6,PRODH | c.1663A>C (p.Met555Leu) c.513+2287T>G (n.513+2287T>G) n.2428A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.2034A>C n.4143A>C c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.2572A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.1730A>C c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
22 | g.18913315T= | CA2395633606 | DGCR6,PRODH | c.1663A= (p.Met555=) c.513+2287T= (n.513+2287T=) n.2428A= c.1339A= (p.Met447=) n.2034A= n.4143A= c.*1957T= (n.*1957T=) n.2572A= c.1090A= (p.Met364=) c.883A= (p.Met295=) n.1730A= c.*1626T= (n.*1626T=) | |
22 | g.18913316C>A | CA512936850 | DGCR6,PRODH | c.1662G>T (p.Val554=) c.513+2288C>A (n.513+2288C>A) n.2427G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.2033G>T n.4142G>T c.*1958C>A (n.*1958C>A) n.2571G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.882G>T (p.Val294=) n.1729G>T c.*1627C>A (n.*1627C>A) | |
22 | g.18913316C= | CA2395633607 | DGCR6,PRODH | c.1662G= (p.Val554=) c.513+2288C= (n.513+2288C=) n.2427G= c.1338G= (p.Val446=) n.2033G= n.4142G= c.*1958C= (n.*1958C=) n.2571G= c.1089G= (p.Val363=) c.882G= (p.Val294=) n.1729G= c.*1627C= (n.*1627C=) | |
22 | g.18913316C>G | CA512936852 | DGCR6,PRODH | c.1662G>C (p.Val554=) c.513+2288C>G (n.513+2288C>G) n.2427G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.2033G>C n.4142G>C c.*1958C>G (n.*1958C>G) n.2571G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.882G>C (p.Val294=) n.1729G>C c.*1627C>G (n.*1627C>G) | |
22 | g.18913316C>T | CA512936854 | DGCR6,PRODH | c.1662G>A (p.Val554=) c.513+2288C>T (n.513+2288C>T) n.2427G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.2033G>A n.4142G>A c.*1958C>T (n.*1958C>T) n.2571G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.882G>A (p.Val294=) n.1729G>A c.*1627C>T (n.*1627C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913317A>C | CA410638186 | DGCR6,PRODH | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.513+2289A>C (n.513+2289A>C) n.2426T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2032T>G n.4141T>G c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.2570T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1728T>G c.*1628A>C (n.*1628A>C) | |
22 | g.18913317A>G | CA410638184 | DGCR6,PRODH | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.513+2289A>G (n.513+2289A>G) n.2426T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2032T>C n.4141T>C c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.2570T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1728T>C c.*1628A>G (n.*1628A>G) | |
22 | g.18913317A>T | CA410638183 | DGCR6,PRODH | c.1661T>A (p.Val554Glu) c.513+2289A>T (n.513+2289A>T) n.2426T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2032T>A n.4141T>A c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.2570T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1728T>A c.*1628A>T (n.*1628A>T) | |
22 | g.18913318C>A | CA410638189 | DGCR6,PRODH | c.1660G>T (p.Val554Leu) c.513+2290C>A (n.513+2290C>A) n.2425G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2031G>T n.4140G>T c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.2569G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1727G>T c.*1629C>A (n.*1629C>A) | |
22 | g.18913318C= | CA2395633608 | DGCR6,PRODH | c.1660G= (p.Val554=) c.513+2290C= (n.513+2290C=) n.2425G= c.1336G= (p.Val446=) n.2031G= n.4140G= c.*1960C= (n.*1960C=) n.2569G= c.1087G= (p.Val363=) c.880G= (p.Val294=) n.1727G= c.*1629C= (n.*1629C=) | |
22 | g.18913318C>G | CA410638190 | DGCR6,PRODH | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.513+2290C>G (n.513+2290C>G) n.2425G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2031G>C n.4140G>C c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.2569G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1727G>C c.*1629C>G (n.*1629C>G) | |
22 | g.18913318C>T | CA321313770 | DGCR6,PRODH | c.1660G>A (p.Val554Met) c.513+2290C>T (n.513+2290C>T) n.2425G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.2031G>A n.4140G>A c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.2569G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1727G>A c.*1629C>T (n.*1629C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913319G>A | CA10094852 | DGCR6,PRODH | c.1659C>T (p.Pro553=) c.513+2291G>A (n.513+2291G>A) n.2424C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.2030C>T n.4139C>T c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.2568C>T c.1086C>T (p.Pro362=) c.879C>T (p.Pro293=) n.1726C>T c.*1630G>A (n.*1630G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913319G>C | CA512936866 | DGCR6,PRODH | c.1659C>G (p.Pro553=) c.513+2291G>C (n.513+2291G>C) n.2424C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.2030C>G n.4139C>G c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.2568C>G c.1086C>G (p.Pro362=) c.879C>G (p.Pro293=) n.1726C>G c.*1630G>C (n.*1630G>C) | |
22 | g.18913319G= | CA2395633609 | DGCR6,PRODH | c.1659C= (p.Pro553=) c.513+2291G= (n.513+2291G=) n.2424C= c.1335C= (p.Pro445=) n.2030C= n.4139C= c.*1961G= (n.*1961G=) n.2568C= c.1086C= (p.Pro362=) c.879C= (p.Pro293=) n.1726C= c.*1630G= (n.*1630G=) | |
22 | g.18913319G>T | CA512936869 | DGCR6,PRODH | c.1659C>A (p.Pro553=) c.513+2291G>T (n.513+2291G>T) n.2424C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.2030C>A n.4139C>A c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.2568C>A c.1086C>A (p.Pro362=) c.879C>A (p.Pro293=) n.1726C>A c.*1630G>T (n.*1630G>T) | |
22 | g.18913322del | CA2655228927 | DGCR6,PRODH | c.1659del (p.Val554Ter) c.513+2294del (n.513+2294del) n.2424del c.1335del (p.Val446Ter) n.2030del n.4139del c.*1964del (n.*1964del) n.2568del c.1086del (p.Val363Ter) c.879del (p.Val294Ter) n.1726del c.*1633del (n.*1633del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913320G>A | CA410638192 | DGCR6,PRODH | c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.513+2292G>A (n.513+2292G>A) n.2423C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2029C>T n.4138C>T c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2567C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1725C>T c.*1631G>A (n.*1631G>A) | |
22 | g.18913320G>C | CA410638194 | DGCR6,PRODH | c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.513+2292G>C (n.513+2292G>C) n.2423C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2029C>G n.4138C>G c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2567C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1725C>G c.*1631G>C (n.*1631G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913320G= | CA2395633610 | DGCR6,PRODH | c.1658C= (p.Pro553=) c.513+2292G= (n.513+2292G=) n.2423C= c.1334C= (p.Pro445=) n.2029C= n.4138C= c.*1962G= (n.*1962G=) n.2567C= c.1085C= (p.Pro362=) c.878C= (p.Pro293=) n.1725C= c.*1631G= (n.*1631G=) | |
22 | g.18913320G>T | CA410638195 | DGCR6,PRODH | c.1658C>A (p.Pro553His) c.513+2292G>T (n.513+2292G>T) n.2423C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.2029C>A n.4138C>A c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2567C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1725C>A c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913321G>A | CA410638197 | DGCR6,PRODH | c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.513+2293G>A (n.513+2293G>A) n.2422C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2028C>T n.4137C>T c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.2566C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1724C>T c.*1632G>A (n.*1632G>A) | |
22 | g.18913321G>C | CA410638199 | DGCR6,PRODH | c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.513+2293G>C (n.513+2293G>C) n.2422C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2028C>G n.4137C>G c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.2566C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1724C>G c.*1632G>C (n.*1632G>C) | |
22 | g.18913321G>T | CA410638200 | DGCR6,PRODH | c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.513+2293G>T (n.513+2293G>T) n.2422C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2028C>A n.4137C>A c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.2566C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1724C>A c.*1632G>T (n.*1632G>T) | |
22 | g.18913322G>A | CA512936878 | DGCR6,PRODH | c.1656C>T (p.Gly552=) c.513+2294G>A (n.513+2294G>A) n.2421C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.2027C>T n.4136C>T c.*1964G>A (n.*1964G>A) n.2565C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1723C>T c.*1633G>A (n.*1633G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913322G>C | CA512936882 | DGCR6,PRODH | c.1656C>G (p.Gly552=) c.513+2294G>C (n.513+2294G>C) n.2421C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.2027C>G n.4136C>G c.*1964G>C (n.*1964G>C) n.2565C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1723C>G c.*1633G>C (n.*1633G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913322G>T | CA512936880 | DGCR6,PRODH | c.1656C>A (p.Gly552=) c.513+2294G>T (n.513+2294G>T) n.2421C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.2027C>A n.4136C>A c.*1964G>T (n.*1964G>T) n.2565C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1723C>A c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913323C>A | CA410638203 | DGCR6,PRODH | c.1655G>T (p.Gly552Val) c.513+2295C>A (n.513+2295C>A) n.2420G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2026G>T n.4135G>T c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.2564G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1722G>T c.*1634C>A (n.*1634C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913323C= | CA2395633611 | DGCR6,PRODH | c.1655G= (p.Gly552=) c.513+2295C= (n.513+2295C=) n.2420G= c.1331G= (p.Gly444=) n.2026G= n.4135G= c.*1965C= (n.*1965C=) n.2564G= c.1082G= (p.Gly361=) c.875G= (p.Gly292=) n.1722G= c.*1634C= (n.*1634C=) | |
22 | g.18913323C>G | CA410638204 | DGCR6,PRODH | c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.513+2295C>G (n.513+2295C>G) n.2420G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2026G>C n.4135G>C c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.2564G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1722G>C c.*1634C>G (n.*1634C>G) | |
22 | g.18913323C>T | CA410638207 | DGCR6,PRODH | c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.513+2295C>T (n.513+2295C>T) n.2420G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2026G>A n.4135G>A c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.2564G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1722G>A c.*1634C>T (n.*1634C>T) | |
22 | g.18913324del | CA2655228928 | DGCR6,PRODH | c.1655del (p.Gly552AlafsTer3) c.513+2296del (n.513+2296del) n.2420del c.1331del (p.Gly444AlafsTer3) n.2026del n.4135del c.*1966del (n.*1966del) n.2564del c.1082del (p.Gly361AlafsTer3) c.875del (p.Gly292AlafsTer3) n.1722del c.*1635del (n.*1635del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913324C>A | CA410638214 | DGCR6,PRODH | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.513+2296C>A (n.513+2296C>A) n.2419G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2025G>T n.4134G>T c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2563G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1721G>T c.*1635C>A (n.*1635C>A) | |
22 | g.18913324C>G | CA410638212 | DGCR6,PRODH | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.513+2296C>G (n.513+2296C>G) n.2419G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2025G>C n.4134G>C c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.2563G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1721G>C c.*1635C>G (n.*1635C>G) | |
22 | g.18913324C>T | CA410638209 | DGCR6,PRODH | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.513+2296C>T (n.513+2296C>T) n.2419G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2025G>A n.4134G>A c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2563G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1721G>A c.*1635C>T (n.*1635C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913325A>C | CA410638215 | DGCR6,PRODH | c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>C (n.513+2297A>C) n.2418T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.2024T>G n.4133T>G c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.2562T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.873T>G (p.Tyr291Ter) n.1720T>G c.*1636A>C (n.*1636A>C) | |
22 | g.18913325A>G | CA512936894 | DGCR6,PRODH | c.1653T>C (p.Tyr551=) c.513+2297A>G (n.513+2297A>G) n.2418T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.2024T>C n.4133T>C c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.2562T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.873T>C (p.Tyr291=) n.1720T>C c.*1636A>G (n.*1636A>G) | |
22 | g.18913325A>T | CA410638219 | DGCR6,PRODH | c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>T (n.513+2297A>T) n.2418T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.2024T>A n.4133T>A c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.2562T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.873T>A (p.Tyr291Ter) n.1720T>A c.*1636A>T (n.*1636A>T) | |
22 | g.18913326T>A | CA410638221 | DGCR6,PRODH | c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.513+2298T>A (n.513+2298T>A) n.2417A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.2023A>T n.4132A>T c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.2561A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1719A>T c.*1637T>A (n.*1637T>A) | |
22 | g.18913326T>C | CA10094853 | DGCR6,PRODH | c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.513+2298T>C (n.513+2298T>C) n.2417A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.2023A>G n.4132A>G c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.2561A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1719A>G c.*1637T>C (n.*1637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913326T>G | CA10094854 | DGCR6,PRODH | c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.513+2298T>G (n.513+2298T>G) n.2417A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.2023A>C n.4132A>C c.*1968T>G (n.*1968T>G) n.2561A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1719A>C c.*1637T>G (n.*1637T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913326T= | CA2395633612 | DGCR6,PRODH | c.1652A= (p.Tyr551=) c.513+2298T= (n.513+2298T=) n.2417A= c.1328A= (p.Tyr443=) n.2023A= n.4132A= c.*1968T= (n.*1968T=) n.2561A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.872A= (p.Tyr291=) n.1719A= c.*1637T= (n.*1637T=) | |
22 | g.18913327A>C | CA410638226 | DGCR6,PRODH | c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.513+2299A>C (n.513+2299A>C) n.2416T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.2022T>G n.4131T>G c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.2560T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1718T>G c.*1638A>C (n.*1638A>C) | |
22 | g.18913327A>G | CA410638227 | DGCR6,PRODH | c.1651T>C (p.Tyr551His) c.513+2299A>G (n.513+2299A>G) n.2416T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.2022T>C n.4131T>C c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2560T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1718T>C c.*1638A>G (n.*1638A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913327A>T | CA410638228 | DGCR6,PRODH | c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.513+2299A>T (n.513+2299A>T) n.2416T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.2022T>A n.4131T>A c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.2560T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1718T>A c.*1638A>T (n.*1638A>T) | |
22 | g.18913328G>A | CA512936905 | DGCR6,PRODH | c.1650C>T (p.Pro550=) c.513+2300G>A (n.513+2300G>A) n.2415C>T c.1326C>T (p.Pro442=) n.2021C>T n.4130C>T c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2559C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.870C>T (p.Pro290=) n.1717C>T c.*1639G>A (n.*1639G>A) | |
22 | g.18913328G>C | CA512936907 | DGCR6,PRODH | c.1650C>G (p.Pro550=) c.513+2300G>C (n.513+2300G>C) n.2415C>G c.1326C>G (p.Pro442=) n.2021C>G n.4130C>G c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.2559C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.870C>G (p.Pro290=) n.1717C>G c.*1639G>C (n.*1639G>C) | |
22 | g.18913328G>T | CA512936908 | DGCR6,PRODH | c.1650C>A (p.Pro550=) c.513+2300G>T (n.513+2300G>T) n.2415C>A c.1326C>A (p.Pro442=) n.2021C>A n.4130C>A c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2559C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.870C>A (p.Pro290=) n.1717C>A c.*1639G>T (n.*1639G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913329G>A | CA410638230 | DGCR6,PRODH | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.513+2301G>A (n.513+2301G>A) n.2414C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.2020C>T n.4129C>T c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.2558C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1716C>T c.*1640G>A (n.*1640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913329G>C | CA410638233 | DGCR6,PRODH | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.513+2301G>C (n.513+2301G>C) n.2414C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.2020C>G n.4129C>G c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.2558C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1716C>G c.*1640G>C (n.*1640G>C) | |
22 | g.18913329G= | CA2395633613 | DGCR6,PRODH | c.1649C= (p.Pro550=) c.513+2301G= (n.513+2301G=) n.2414C= c.1325C= (p.Pro442=) n.2020C= n.4129C= c.*1971G= (n.*1971G=) n.2558C= c.1076C= (p.Pro359=) c.869C= (p.Pro290=) n.1716C= c.*1640G= (n.*1640G=) | |
22 | g.18913329G>T | CA410638235 | DGCR6,PRODH | c.1649C>A (p.Pro550His) c.513+2301G>T (n.513+2301G>T) n.2414C>A c.1325C>A (p.Pro442His) n.2020C>A n.4129C>A c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.2558C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.869C>A (p.Pro290His) n.1716C>A c.*1640G>T (n.*1640G>T) | |
22 | g.18913330G>A | CA410638237 | DGCR6,PRODH | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.513+2302G>A (n.513+2302G>A) n.2413C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.2019C>T n.4128C>T c.*1972G>A (n.*1972G>A) n.2557C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1715C>T c.*1641G>A (n.*1641G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913330G>C | CA410638240 | DGCR6,PRODH | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.513+2302G>C (n.513+2302G>C) n.2413C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.2019C>G n.4128C>G c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.2557C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1715C>G c.*1641G>C (n.*1641G>C) | |
22 | g.18913330G>T | CA410638242 | DGCR6,PRODH | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.513+2302G>T (n.513+2302G>T) n.2413C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.2019C>A n.4128C>A c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.2557C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1715C>A c.*1641G>T (n.*1641G>T) | |
22 | g.18913331C>A | CA512936914 | DGCR6,PRODH | c.1647G>T (p.Val549=) c.513+2303C>A (n.513+2303C>A) n.2412G>T c.1323G>T (p.Val441=) n.2018G>T n.4127G>T c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.2556G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.867G>T (p.Val289=) n.1714G>T c.*1642C>A (n.*1642C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913331C>G | CA512936916 | DGCR6,PRODH | c.1647G>C (p.Val549=) c.513+2303C>G (n.513+2303C>G) n.2412G>C c.1323G>C (p.Val441=) n.2018G>C n.4127G>C c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.2556G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.867G>C (p.Val289=) n.1714G>C c.*1642C>G (n.*1642C>G) | |
22 | g.18913331C>T | CA512936918 | DGCR6,PRODH | c.1647G>A (p.Val549=) c.513+2303C>T (n.513+2303C>T) n.2412G>A c.1323G>A (p.Val441=) n.2018G>A n.4127G>A c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.2556G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.867G>A (p.Val289=) n.1714G>A c.*1642C>T (n.*1642C>T) | |
22 | g.18913332A>C | CA410638252 | DGCR6,PRODH | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.513+2304A>C (n.513+2304A>C) n.2411T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2017T>G n.4126T>G c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.2555T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1713T>G c.*1643A>C (n.*1643A>C) | |
22 | g.18913332A>G | CA410638247 | DGCR6,PRODH | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.513+2304A>G (n.513+2304A>G) n.2411T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2017T>C n.4126T>C c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.2555T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1713T>C c.*1643A>G (n.*1643A>G) | |
22 | g.18913332A>T | CA410638249 | DGCR6,PRODH | c.1646T>A (p.Val549Glu) c.513+2304A>T (n.513+2304A>T) n.2411T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) n.2017T>A n.4126T>A c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.2555T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1713T>A c.*1643A>T (n.*1643A>T) | |
22 | g.18913333C>A | CA410638253 | DGCR6,PRODH | c.1645G>T (p.Val549Leu) c.513+2305C>A (n.513+2305C>A) n.2410G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) n.2016G>T n.4125G>T c.*1975C>A (n.*1975C>A) n.2554G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1712G>T c.*1644C>A (n.*1644C>A) | |
22 | g.18913333C= | CA2395633614 | DGCR6,PRODH | c.1645G= (p.Val549=) c.513+2305C= (n.513+2305C=) n.2410G= c.1321G= (p.Val441=) n.2016G= n.4125G= c.*1975C= (n.*1975C=) n.2554G= c.1072G= (p.Val358=) c.865G= (p.Val289=) n.1712G= c.*1644C= (n.*1644C=) | |
22 | g.18913333C>G | CA410638254 | DGCR6,PRODH | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.513+2305C>G (n.513+2305C>G) n.2410G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2016G>C n.4125G>C c.*1975C>G (n.*1975C>G) n.2554G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1712G>C c.*1644C>G (n.*1644C>G) | |
22 | g.18913333C>T | CA410638255 | DGCR6,PRODH | c.1645G>A (p.Val549Met) c.513+2305C>T (n.513+2305C>T) n.2410G>A c.1321G>A (p.Val441Met) n.2016G>A n.4125G>A c.*1975C>T (n.*1975C>T) n.2554G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1712G>A c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913334G>A | CA321313774 | DGCR6,PRODH | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.513+2306G>A (n.513+2306G>A) n.2409C>T c.1320C>T (p.Tyr440=) n.2015C>T n.4124C>T c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2553C>T c.1071C>T (p.Tyr357=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1711C>T c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913334G>C | CA410638258 | DGCR6,PRODH | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>C (n.513+2306G>C) n.2409C>G c.1320C>G (p.Tyr440Ter) n.2015C>G n.4124C>G c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2553C>G c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1711C>G c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
22 | g.18913334G= | CA2395633615 | DGCR6,PRODH | c.1644C= (p.Tyr548=) c.513+2306G= (n.513+2306G=) n.2409C= c.1320C= (p.Tyr440=) n.2015C= n.4124C= c.*1976G= (n.*1976G=) n.2553C= c.1071C= (p.Tyr357=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1711C= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
22 | g.18913334G>T | CA410638259 | DGCR6,PRODH | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>T (n.513+2306G>T) n.2409C>A c.1320C>A (p.Tyr440Ter) n.2015C>A n.4124C>A c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.2553C>A c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1711C>A c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913335T>A | CA410638261 | DGCR6,PRODH | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.513+2307T>A (n.513+2307T>A) n.2408A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) n.2014A>T n.4123A>T c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.2552A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1710A>T c.*1646T>A (n.*1646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913335T>C | CA410638262 | DGCR6,PRODH | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.513+2307T>C (n.513+2307T>C) n.2408A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) n.2014A>G n.4123A>G c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.2552A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1710A>G c.*1646T>C (n.*1646T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913335T>G | CA410638264 | DGCR6,PRODH | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.513+2307T>G (n.513+2307T>G) n.2408A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) n.2014A>C n.4123A>C c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.2552A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1710A>C c.*1646T>G (n.*1646T>G) | |
22 | g.18913335T= | CA2395633616 | DGCR6,PRODH | c.1643A= (p.Tyr548=) c.513+2307T= (n.513+2307T=) n.2408A= c.1319A= (p.Tyr440=) n.2014A= n.4123A= c.*1977T= (n.*1977T=) n.2552A= c.1070A= (p.Tyr357=) c.863A= (p.Tyr288=) n.1710A= c.*1646T= (n.*1646T=) | |
22 | g.18913336A>C | CA410638265 | DGCR6,PRODH | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.513+2308A>C (n.513+2308A>C) n.2407T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) n.2013T>G n.4122T>G c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2551T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1709T>G c.*1647A>C (n.*1647A>C) | |
22 | g.18913336A>G | CA410638267 | DGCR6,PRODH | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.513+2308A>G (n.513+2308A>G) n.2407T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) n.2013T>C n.4122T>C c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2551T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1709T>C c.*1647A>G (n.*1647A>G) | |
22 | g.18913336A>T | CA410638268 | DGCR6,PRODH | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.513+2308A>T (n.513+2308A>T) n.2407T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) n.2013T>A n.4122T>A c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2551T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1709T>A c.*1647A>T (n.*1647A>T) | |
22 | g.18913337C>A | CA410638274 | DGCR6,PRODH | c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.513+2309C>A (n.513+2309C>A) n.2406G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.2012G>T n.4121G>T c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.2550G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1708G>T c.*1648C>A (n.*1648C>A) | |
22 | g.18913337C>G | CA410638271 | DGCR6,PRODH | c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.513+2309C>G (n.513+2309C>G) n.2406G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.2012G>C n.4121G>C c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.2550G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1708G>C c.*1648C>G (n.*1648C>G) | |
22 | g.18913337C>T | CA512936941 | DGCR6,PRODH | c.1641G>A (p.Lys547=) c.513+2309C>T (n.513+2309C>T) n.2406G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.2012G>A n.4121G>A c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.2550G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.861G>A (p.Lys287=) n.1708G>A c.*1648C>T (n.*1648C>T) | |
22 | g.18913338T>A | CA410638277 | DGCR6,PRODH | c.1640A>T (p.Lys547Met) c.513+2310T>A (n.513+2310T>A) n.2405A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.2011A>T n.4120A>T c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.2549A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.1707A>T c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
22 | g.18913338T>C | CA410638280 | DGCR6,PRODH | c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.513+2310T>C (n.513+2310T>C) n.2405A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2011A>G n.4120A>G c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.2549A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1707A>G c.*1649T>C (n.*1649T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913338T>G | CA410638285 | DGCR6,PRODH | c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.513+2310T>G (n.513+2310T>G) n.2405A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2011A>C n.4120A>C c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.2549A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1707A>C c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
22 | g.18913339T>A | CA410638288 | DGCR6,PRODH | c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.513+2311T>A (n.513+2311T>A) n.2404A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2010A>T n.4119A>T c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.2548A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1706A>T c.*1650T>A (n.*1650T>A) | |
22 | g.18913339T>C | CA410638291 | DGCR6,PRODH | c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.513+2311T>C (n.513+2311T>C) n.2404A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2010A>G n.4119A>G c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.2548A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1706A>G c.*1650T>C (n.*1650T>C) | |
22 | g.18913339T>G | CA410638299 | DGCR6,PRODH | c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.513+2311T>G (n.513+2311T>G) n.2404A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2010A>C n.4119A>C c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.2548A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1706A>C c.*1650T>G (n.*1650T>G) | |
22 | g.18913340G>A | CA512937401 | DGCR6,PRODH | c.1638C>T (p.Tyr546=) c.513+2312G>A (n.513+2312G>A) n.2403C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) n.2009C>T n.4118C>T c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.2547C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.858C>T (p.Tyr286=) n.1705C>T c.*1651G>A (n.*1651G>A) | |
22 | g.18913340G>C | CA410638304 | DGCR6,PRODH | c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>C (n.513+2312G>C) n.2403C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.2009C>G n.4118C>G c.*1982G>C (n.*1982G>C) n.2547C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1705C>G c.*1651G>C (n.*1651G>C) | |
22 | g.18913340G= | CA2395633617 | DGCR6,PRODH | c.1638C= (p.Tyr546=) c.513+2312G= (n.513+2312G=) n.2403C= c.1314C= (p.Tyr438=) n.2009C= n.4118C= c.*1982G= (n.*1982G=) n.2547C= c.1065C= (p.Tyr355=) c.858C= (p.Tyr286=) n.1705C= c.*1651G= (n.*1651G=) | |
22 | g.18913340G>T | CA321313776 | DGCR6,PRODH | c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>T (n.513+2312G>T) n.2403C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.2009C>A n.4118C>A c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.2547C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1705C>A c.*1651G>T (n.*1651G>T) | dbSNP |
22 | g.18913341T>A | CA410638305 | DGCR6,PRODH | c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.513+2313T>A (n.513+2313T>A) n.2402A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2008A>T n.4117A>T c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.2546A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1704A>T c.*1652T>A (n.*1652T>A) | |
22 | g.18913341T>C | CA410638306 | DGCR6,PRODH | c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.513+2313T>C (n.513+2313T>C) n.2402A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2008A>G n.4117A>G c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.2546A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1704A>G c.*1652T>C (n.*1652T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913341T>G | CA410638307 | DGCR6,PRODH | c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.513+2313T>G (n.513+2313T>G) n.2402A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2008A>C n.4117A>C c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.2546A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1704A>C c.*1652T>G (n.*1652T>G) | |
22 | g.18913341T= | CA2395633618 | DGCR6,PRODH | c.1637A= (p.Tyr546=) c.513+2313T= (n.513+2313T=) n.2402A= c.1313A= (p.Tyr438=) n.2008A= n.4117A= c.*1983T= (n.*1983T=) n.2546A= c.1064A= (p.Tyr355=) c.857A= (p.Tyr286=) n.1704A= c.*1652T= (n.*1652T=) | |
22 | g.18913342A>C | CA410638314 | DGCR6,PRODH | c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.513+2314A>C (n.513+2314A>C) n.2401T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2007T>G n.4116T>G c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.2545T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1703T>G c.*1653A>C (n.*1653A>C) | |
22 | g.18913342A>G | CA410638329 | DGCR6,PRODH | c.1636T>C (p.Tyr546His) c.513+2314A>G (n.513+2314A>G) n.2401T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2007T>C n.4116T>C c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.2545T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.856T>C (p.Tyr286His) n.1703T>C c.*1653A>G (n.*1653A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913342A>T | CA410638334 | DGCR6,PRODH | c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.513+2314A>T (n.513+2314A>T) n.2401T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2007T>A n.4116T>A c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.2545T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1703T>A c.*1653A>T (n.*1653A>T) | |
22 | g.18913343C>A | CA512937419 | DGCR6,PRODH | c.1635G>T (p.Val545=) c.513+2315C>A (n.513+2315C>A) n.2400G>T c.1311G>T (p.Val437=) n.2006G>T n.4115G>T c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.2544G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.855G>T (p.Val285=) n.1702G>T c.*1654C>A (n.*1654C>A) | |
22 | g.18913343C>G | CA512937422 | DGCR6,PRODH | c.1635G>C (p.Val545=) c.513+2315C>G (n.513+2315C>G) n.2400G>C c.1311G>C (p.Val437=) n.2006G>C n.4115G>C c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.2544G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.855G>C (p.Val285=) n.1702G>C c.*1654C>G (n.*1654C>G) | |
22 | g.18913343C>T | CA512937425 | DGCR6,PRODH | c.1635G>A (p.Val545=) c.513+2315C>T (n.513+2315C>T) n.2400G>A c.1311G>A (p.Val437=) n.2006G>A n.4115G>A c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.2544G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.855G>A (p.Val285=) n.1702G>A c.*1654C>T (n.*1654C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913344A>C | CA410638352 | DGCR6,PRODH | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.513+2316A>C (n.513+2316A>C) n.2399T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) n.2005T>G n.4114T>G c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.2543T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1701T>G c.*1655A>C (n.*1655A>C) | |
22 | g.18913344A>G | CA410638350 | DGCR6,PRODH | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.513+2316A>G (n.513+2316A>G) n.2399T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) n.2005T>C n.4114T>C c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.2543T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1701T>C c.*1655A>G (n.*1655A>G) | |
22 | g.18913344A>T | CA410638351 | DGCR6,PRODH | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.513+2316A>T (n.513+2316A>T) n.2399T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) n.2005T>A n.4114T>A c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.2543T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1701T>A c.*1655A>T (n.*1655A>T) | |
22 | g.18913345C>A | CA410638354 | DGCR6,PRODH | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.513+2317C>A (n.513+2317C>A) n.2398G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) n.2004G>T n.4113G>T c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.2542G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1700G>T c.*1656C>A (n.*1656C>A) | |
22 | g.18913345C= | CA2395633619 | DGCR6,PRODH | c.1633G= (p.Val545=) c.513+2317C= (n.513+2317C=) n.2398G= c.1309G= (p.Val437=) n.2004G= n.4113G= c.*1987C= (n.*1987C=) n.2542G= c.1060G= (p.Val354=) c.853G= (p.Val285=) n.1700G= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
22 | g.18913345C>G | CA410638357 | DGCR6,PRODH | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.513+2317C>G (n.513+2317C>G) n.2398G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) n.2004G>C n.4113G>C c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.2542G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1700G>C c.*1656C>G (n.*1656C>G) | |
22 | g.18913345C>T | CA10094855 | DGCR6,PRODH | c.1633G>A (p.Val545Met) c.513+2317C>T (n.513+2317C>T) n.2398G>A c.1309G>A (p.Val437Met) n.2004G>A n.4113G>A c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2542G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.1700G>A c.*1656C>T (n.*1656C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913346G>A | CA10094856 | DGCR6,PRODH | c.1632C>T (p.Pro544=) c.513+2318G>A (n.513+2318G>A) n.2397C>T c.1308C>T (p.Pro436=) n.2003C>T n.4112C>T c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.2541C>T c.1059C>T (p.Pro353=) c.852C>T (p.Pro284=) n.1699C>T c.*1657G>A (n.*1657G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913346G>C | CA512937440 | DGCR6,PRODH | c.1632C>G (p.Pro544=) c.513+2318G>C (n.513+2318G>C) n.2397C>G c.1308C>G (p.Pro436=) n.2003C>G n.4112C>G c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.2541C>G c.1059C>G (p.Pro353=) c.852C>G (p.Pro284=) n.1699C>G c.*1657G>C (n.*1657G>C) | |
22 | g.18913346G= | CA2395633620 | DGCR6,PRODH | c.1632C= (p.Pro544=) c.513+2318G= (n.513+2318G=) n.2397C= c.1308C= (p.Pro436=) n.2003C= n.4112C= c.*1988G= (n.*1988G=) n.2541C= c.1059C= (p.Pro353=) c.852C= (p.Pro284=) n.1699C= c.*1657G= (n.*1657G=) | |
22 | g.18913346G>T | CA512937443 | DGCR6,PRODH | c.1632C>A (p.Pro544=) c.513+2318G>T (n.513+2318G>T) n.2397C>A c.1308C>A (p.Pro436=) n.2003C>A n.4112C>A c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.2541C>A c.1059C>A (p.Pro353=) c.852C>A (p.Pro284=) n.1699C>A c.*1657G>T (n.*1657G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913347G>A | CA410638371 | DGCR6,PRODH | c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.513+2319G>A (n.513+2319G>A) n.2396C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2002C>T n.4111C>T c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2540C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1698C>T c.*1658G>A (n.*1658G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913347G>C | CA410638373 | DGCR6,PRODH | c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.513+2319G>C (n.513+2319G>C) n.2396C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2002C>G n.4111C>G c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2540C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1698C>G c.*1658G>C (n.*1658G>C) | |
22 | g.18913347G= | CA2395633621 | DGCR6,PRODH | c.1631C= (p.Pro544=) c.513+2319G= (n.513+2319G=) n.2396C= c.1307C= (p.Pro436=) n.2002C= n.4111C= c.*1989G= (n.*1989G=) n.2540C= c.1058C= (p.Pro353=) c.851C= (p.Pro284=) n.1698C= c.*1658G= (n.*1658G=) | |
22 | g.18913347G>T | CA410638374 | DGCR6,PRODH | c.1631C>A (p.Pro544His) c.513+2319G>T (n.513+2319G>T) n.2396C>A c.1307C>A (p.Pro436His) n.2002C>A n.4111C>A c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.2540C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.851C>A (p.Pro284His) n.1698C>A c.*1658G>T (n.*1658G>T) | |
22 | g.18913348G>A | CA410638379 | DGCR6,PRODH | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.513+2320G>A (n.513+2320G>A) n.2395C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2001C>T n.4110C>T c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2539C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1697C>T c.*1659G>A (n.*1659G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913348G>C | CA410638382 | DGCR6,PRODH | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.513+2320G>C (n.513+2320G>C) n.2395C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2001C>G n.4110C>G c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2539C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1697C>G c.*1659G>C (n.*1659G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913348G= | CA2395633622 | DGCR6,PRODH | c.1630C= (p.Pro544=) c.513+2320G= (n.513+2320G=) n.2395C= c.1306C= (p.Pro436=) n.2001C= n.4110C= c.*1990G= (n.*1990G=) n.2539C= c.1057C= (p.Pro353=) c.850C= (p.Pro284=) n.1697C= c.*1659G= (n.*1659G=) | |
22 | g.18913348G>T | CA410638386 | DGCR6,PRODH | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.513+2320G>T (n.513+2320G>T) n.2395C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2001C>A n.4110C>A c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2539C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1697C>A c.*1659G>T (n.*1659G>T) | |
22 | g.18913349G>A | CA512937456 | DGCR6,PRODH | c.1629C>T (p.Tyr543=) c.513+2321G>A (n.513+2321G>A) n.2394C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) n.2000C>T n.4109C>T c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.2538C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.849C>T (p.Tyr283=) n.1696C>T c.*1660G>A (n.*1660G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913349G>C | CA410638388 | DGCR6,PRODH | c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>C (n.513+2321G>C) n.2394C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) n.2000C>G n.4109C>G c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.2538C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.849C>G (p.Tyr283Ter) n.1696C>G c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
22 | g.18913349G>T | CA410638393 | DGCR6,PRODH | c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>T (n.513+2321G>T) n.2394C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) n.2000C>A n.4109C>A c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.2538C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.849C>A (p.Tyr283Ter) n.1696C>A c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
22 | g.18913350T>A | CA410638395 | DGCR6,PRODH | c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.513+2322T>A (n.513+2322T>A) n.2393A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.1999A>T n.4108A>T c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.2537A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.1695A>T c.*1661T>A (n.*1661T>A) | |
22 | g.18913350T>C | CA410638401 | DGCR6,PRODH | c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.513+2322T>C (n.513+2322T>C) n.2393A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.1999A>G n.4108A>G c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.2537A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.1695A>G c.*1661T>C (n.*1661T>C) | |
22 | g.18913350T>G | CA410638398 | DGCR6,PRODH | c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.513+2322T>G (n.513+2322T>G) n.2393A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.1999A>C n.4108A>C c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.2537A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.1695A>C c.*1661T>G (n.*1661T>G) | |
22 | g.18913351A>C | CA410638405 | DGCR6,PRODH | c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.513+2323A>C (n.513+2323A>C) n.2392T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.1998T>G n.4107T>G c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.2536T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.1694T>G c.*1662A>C (n.*1662A>C) | |
22 | g.18913351A>G | CA410638410 | DGCR6,PRODH | c.1627T>C (p.Tyr543His) c.513+2323A>G (n.513+2323A>G) n.2392T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) n.1998T>C n.4107T>C c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.2536T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.847T>C (p.Tyr283His) n.1694T>C c.*1662A>G (n.*1662A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913351A>T | CA410638407 | DGCR6,PRODH | c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.513+2323A>T (n.513+2323A>T) n.2392T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.1998T>A n.4107T>A c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.2536T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.1694T>A c.*1662A>T (n.*1662A>T) | |
22 | g.18913352G>A | CA512937474 | DGCR6,PRODH | c.1626C>T (p.Gly542=) c.513+2324G>A (n.513+2324G>A) n.2391C>T c.1302C>T (p.Gly434=) n.1997C>T n.4106C>T c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.2535C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.846C>T (p.Gly282=) n.1693C>T c.*1663G>A (n.*1663G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913352G>C | CA512937477 | DGCR6,PRODH | c.1626C>G (p.Gly542=) c.513+2324G>C (n.513+2324G>C) n.2391C>G c.1302C>G (p.Gly434=) n.1997C>G n.4106C>G c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.2535C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.846C>G (p.Gly282=) n.1693C>G c.*1663G>C (n.*1663G>C) | |
22 | g.18913352G>T | CA512937480 | DGCR6,PRODH | c.1626C>A (p.Gly542=) c.513+2324G>T (n.513+2324G>T) n.2391C>A c.1302C>A (p.Gly434=) n.1997C>A n.4106C>A c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.2535C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.846C>A (p.Gly282=) n.1693C>A c.*1663G>T (n.*1663G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913353C>A | CA410638412 | DGCR6,PRODH | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.513+2325C>A (n.513+2325C>A) n.2390G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1996G>T n.4105G>T c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.2534G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1692G>T c.*1664C>A (n.*1664C>A) | |
22 | g.18913353C>G | CA410638414 | DGCR6,PRODH | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.513+2325C>G (n.513+2325C>G) n.2390G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1996G>C n.4105G>C c.*1995C>G (n.*1995C>G) n.2534G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1692G>C c.*1664C>G (n.*1664C>G) | |
22 | g.18913353C>T | CA410638413 | DGCR6,PRODH | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.513+2325C>T (n.513+2325C>T) n.2390G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1996G>A n.4105G>A c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.2534G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1692G>A c.*1664C>T (n.*1664C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913354del | CA2818372232 | DGCR6,PRODH | c.1625del (p.Gly542AlafsTer13) c.513+2326del (n.513+2326del) n.2390del c.1301del (p.Gly434AlafsTer13) n.1996del n.4105del c.*1996del (n.*1996del) n.2534del c.1052del (p.Gly351AlafsTer13) c.845del (p.Gly282AlafsTer13) n.1692del c.*1665del (n.*1665del) | |
22 | g.18913354C>A | CA410638415 | DGCR6,PRODH | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.513+2326C>A (n.513+2326C>A) n.2389G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1995G>T n.4104G>T c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2533G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1691G>T c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
22 | g.18913354C= | CA2395633623 | DGCR6,PRODH | c.1624G= (p.Gly542=) c.513+2326C= (n.513+2326C=) n.2389G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1995G= n.4104G= c.*1996C= (n.*1996C=) n.2533G= c.1051G= (p.Gly351=) c.844G= (p.Gly282=) n.1691G= c.*1665C= (n.*1665C=) | |
22 | g.18913354C>G | CA410638417 | DGCR6,PRODH | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.513+2326C>G (n.513+2326C>G) n.2389G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1995G>C n.4104G>C c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.2533G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1691G>C c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
22 | g.18913354C>T | CA10094857 | DGCR6,PRODH | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.513+2326C>T (n.513+2326C>T) n.2389G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1995G>A n.4104G>A c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2533G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1691G>A c.*1665C>T (n.*1665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>A | CA10094858 | DGCR6,PRODH | c.1623C>T (p.Ala541=) c.513+2327G>A (n.513+2327G>A) n.2388C>T c.1299C>T (p.Ala433=) n.1994C>T n.4103C>T c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.2532C>T c.1050C>T (p.Ala350=) c.843C>T (p.Ala281=) n.1690C>T c.*1666G>A (n.*1666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>C | CA10094859 | DGCR6,PRODH | c.1623C>G (p.Ala541=) c.513+2327G>C (n.513+2327G>C) n.2388C>G c.1299C>G (p.Ala433=) n.1994C>G n.4103C>G c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.2532C>G c.1050C>G (p.Ala350=) c.843C>G (p.Ala281=) n.1690C>G c.*1666G>C (n.*1666G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G= | CA2395633624 | DGCR6,PRODH | c.1623C= (p.Ala541=) c.513+2327G= (n.513+2327G=) n.2388C= c.1299C= (p.Ala433=) n.1994C= n.4103C= c.*1997G= (n.*1997G=) n.2532C= c.1050C= (p.Ala350=) c.843C= (p.Ala281=) n.1690C= c.*1666G= (n.*1666G=) | |
22 | g.18913355G>T | CA512937498 | DGCR6,PRODH | c.1623C>A (p.Ala541=) c.513+2327G>T (n.513+2327G>T) n.2388C>A c.1299C>A (p.Ala433=) n.1994C>A n.4103C>A c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.2532C>A c.1050C>A (p.Ala350=) c.843C>A (p.Ala281=) n.1690C>A c.*1666G>T (n.*1666G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>A | CA410638434 | DGCR6,PRODH | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.513+2328G>A (n.513+2328G>A) n.2387C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1993C>T n.4102C>T c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.2531C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1689C>T c.*1667G>A (n.*1667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>C | CA410638435 | DGCR6,PRODH | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.513+2328G>C (n.513+2328G>C) n.2387C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1993C>G n.4102C>G c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2531C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1689C>G c.*1667G>C (n.*1667G>C) | |
22 | g.18913356G= | CA2395633625 | DGCR6,PRODH | c.1622C= (p.Ala541=) c.513+2328G= (n.513+2328G=) n.2387C= c.1298C= (p.Ala433=) n.1993C= n.4102C= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2531C= c.1049C= (p.Ala350=) c.842C= (p.Ala281=) n.1689C= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
22 | g.18913356G>T | CA410638436 | DGCR6,PRODH | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.513+2328G>T (n.513+2328G>T) n.2387C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1993C>A n.4102C>A c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.2531C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1689C>A c.*1667G>T (n.*1667G>T) | gnomAD v4 |