Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.18913228G>A	CA512936548	DGCR6,PRODH	c.1750C>T (p.Leu584=) c.513+2200G>A (n.513+2200G>A) n.2515C>T c.1426C>T (p.Leu476=) n.2121C>T n.4230C>T c.1870G>A (n.1870G>A) n.2659C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1817C>T c.1539G>A (n.1539G>A)
22	g.18913228G>C	CA410637685	DGCR6,PRODH	c.1750C>G (p.Leu584Val) c.513+2200G>C (n.513+2200G>C) n.2515C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) n.2121C>G n.4230C>G c.1870G>C (n.1870G>C) n.2659C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1817C>G c.1539G>C (n.1539G>C)	gnomAD v4
22	g.18913228G>T	CA410637688	DGCR6,PRODH	c.1750C>A (p.Leu584Met) c.513+2200G>T (n.513+2200G>T) n.2515C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) n.2121C>A n.4230C>A c.1870G>T (n.1870G>T) n.2659C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1817C>A c.1539G>T (n.1539G>T)	gnomAD v4
22	g.18913229C>A	CA410637690	DGCR6,PRODH	c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.513+2201C>A (n.513+2201C>A) n.2514G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) n.2120G>T n.4229G>T c.1871C>A (n.1871C>A) n.2658G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) n.1816G>T c.1540C>A (n.1540C>A)
22	g.18913229C=	CA2395633567	DGCR6,PRODH	c.1749G= (p.Trp583=) c.513+2201C= (n.513+2201C=) n.2514G= c.1425G= (p.Trp475=) n.2120G= n.4229G= c.1871C= (n.1871C=) n.2658G= c.1176G= (p.Trp392=) c.969G= (p.Trp323=) n.1816G= c.1540C= (n.1540C=)
22	g.18913229C>G	CA410637691	DGCR6,PRODH	c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.513+2201C>G (n.513+2201C>G) n.2514G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.2120G>C n.4229G>C c.1871C>G (n.1871C>G) n.2658G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.969G>C (p.Trp323Cys) n.1816G>C c.1540C>G (n.1540C>G)
22	g.18913229C>T	CA10094837	DGCR6,PRODH	c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.513+2201C>T (n.513+2201C>T) n.2514G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.2120G>A n.4229G>A c.1871C>T (n.1871C>T) n.2658G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.969G>A (p.Trp323Ter) n.1816G>A c.1540C>T (n.1540C>T)	dbSNP ExAC
22	g.18913230C>A	CA410637692	DGCR6,PRODH	c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.513+2202C>A (n.513+2202C>A) n.2513G>T c.1424G>T (p.Trp475Leu) n.2119G>T n.4228G>T c.1872C>A (n.1872C>A) n.2657G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.968G>T (p.Trp323Leu) n.1815G>T c.1541C>A (n.1541C>A)	ClinVar gnomAD v4
22	g.18913230C>G	CA410637693	DGCR6,PRODH	c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.513+2202C>G (n.513+2202C>G) n.2513G>C c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.2119G>C n.4228G>C c.1872C>G (n.1872C>G) n.2657G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.968G>C (p.Trp323Ser) n.1815G>C c.1541C>G (n.1541C>G)
22	g.18913230C>T	CA410637694	DGCR6,PRODH	c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.513+2202C>T (n.513+2202C>T) n.2513G>A c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.2119G>A n.4228G>A c.1872C>T (n.1872C>T) n.2657G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) n.1815G>A c.1541C>T (n.1541C>T)
22	g.18913231A>C	CA410637698	DGCR6,PRODH	c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.513+2203A>C (n.513+2203A>C) n.2512T>G c.1423T>G (p.Trp475Gly) n.2118T>G n.4227T>G c.1873A>C (n.1873A>C) n.2656T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.967T>G (p.Trp323Gly) n.1814T>G c.1542A>C (n.1542A>C)
22	g.18913231A>G	CA410637695	DGCR6,PRODH	c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.513+2203A>G (n.513+2203A>G) n.2512T>C c.1423T>C (p.Trp475Arg) n.2118T>C n.4227T>C c.1873A>G (n.1873A>G) n.2656T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1814T>C c.1542A>G (n.1542A>G)
22	g.18913231A>T	CA410637696	DGCR6,PRODH	c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.513+2203A>T (n.513+2203A>T) n.2512T>A c.1423T>A (p.Trp475Arg) n.2118T>A n.4227T>A c.1873A>T (n.1873A>T) n.2656T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) n.1814T>A c.1542A>T (n.1542A>T)
22	g.18913232C>A	CA512936580	DGCR6,PRODH	c.1746G>T (p.Leu582=) c.513+2204C>A (n.513+2204C>A) n.2511G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.2117G>T n.4226G>T c.1874C>A (n.1874C>A) n.2655G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1813G>T c.1543C>A (n.1543C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913232C>G	CA512936576	DGCR6,PRODH	c.1746G>C (p.Leu582=) c.513+2204C>G (n.513+2204C>G) n.2511G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.2117G>C n.4226G>C c.1874C>G (n.1874C>G) n.2655G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1813G>C c.1543C>G (n.1543C>G)
22	g.18913232C>T	CA512936574	DGCR6,PRODH	c.1746G>A (p.Leu582=) c.513+2204C>T (n.513+2204C>T) n.2511G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.2117G>A n.4226G>A c.1874C>T (n.1874C>T) n.2655G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1813G>A c.1543C>T (n.1543C>T)
22	g.18913233A>C	CA410637699	DGCR6,PRODH	c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.513+2205A>C (n.513+2205A>C) n.2510T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2116T>G n.4225T>G c.1875A>C (n.1875A>C) n.2654T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1812T>G c.1544A>C (n.1544A>C)
22	g.18913233A>G	CA410637701	DGCR6,PRODH	c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.513+2205A>G (n.513+2205A>G) n.2510T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2116T>C n.4225T>C c.1875A>G (n.1875A>G) n.2654T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1812T>C c.1544A>G (n.1544A>G)
22	g.18913233A>T	CA410637703	DGCR6,PRODH	c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.513+2205A>T (n.513+2205A>T) n.2510T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2116T>A n.4225T>A c.1875A>T (n.1875A>T) n.2654T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1812T>A c.1544A>T (n.1544A>T)
22	g.18913234G>A	CA512936589	DGCR6,PRODH	c.1744C>T (p.Leu582=) c.513+2206G>A (n.513+2206G>A) n.2509C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.2115C>T n.4224C>T c.1876G>A (n.1876G>A) n.2653C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1811C>T c.1545G>A (n.1545G>A)	gnomAD v4
22	g.18913234G>C	CA410637705	DGCR6,PRODH	c.1744C>G (p.Leu582Val) c.513+2206G>C (n.513+2206G>C) n.2509C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2115C>G n.4224C>G c.1876G>C (n.1876G>C) n.2653C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1811C>G c.1545G>C (n.1545G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913234G>T	CA410637710	DGCR6,PRODH	c.1744C>A (p.Leu582Met) c.513+2206G>T (n.513+2206G>T) n.2509C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2115C>A n.4224C>A c.1876G>T (n.1876G>T) n.2653C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1811C>A c.1545G>T (n.1545G>T)	gnomAD v4
22	g.18913235C>A	CA512936596	DGCR6,PRODH	c.1743G>T (p.Leu581=) c.513+2207C>A (n.513+2207C>A) n.2508G>T c.1419G>T (p.Leu473=) n.2114G>T n.4223G>T c.1877C>A (n.1877C>A) n.2652G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.963G>T (p.Leu321=) n.1810G>T c.1546C>A (n.1546C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913235C=	CA2395633568	DGCR6,PRODH	c.1743G= (p.Leu581=) c.513+2207C= (n.513+2207C=) n.2508G= c.1419G= (p.Leu473=) n.2114G= n.4223G= c.1877C= (n.1877C=) n.2652G= c.1170G= (p.Leu390=) c.963G= (p.Leu321=) n.1810G= c.1546C= (n.1546C=)
22	g.18913235C>G	CA512936598	DGCR6,PRODH	c.1743G>C (p.Leu581=) c.513+2207C>G (n.513+2207C>G) n.2508G>C c.1419G>C (p.Leu473=) n.2114G>C n.4223G>C c.1877C>G (n.1877C>G) n.2652G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.963G>C (p.Leu321=) n.1810G>C c.1546C>G (n.1546C>G)
22	g.18913235C>T	CA512936599	DGCR6,PRODH	c.1743G>A (p.Leu581=) c.513+2207C>T (n.513+2207C>T) n.2508G>A c.1419G>A (p.Leu473=) n.2114G>A n.4223G>A c.1877C>T (n.1877C>T) n.2652G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.963G>A (p.Leu321=) n.1810G>A c.1546C>T (n.1546C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913236A>C	CA410637718	DGCR6,PRODH	c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.513+2208A>C (n.513+2208A>C) n.2507T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.2113T>G n.4222T>G c.1878A>C (n.1878A>C) n.2651T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1809T>G c.1547A>C (n.1547A>C)
22	g.18913236A>G	CA410637722	DGCR6,PRODH	c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.513+2208A>G (n.513+2208A>G) n.2507T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.2113T>C n.4222T>C c.1878A>G (n.1878A>G) n.2651T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1809T>C c.1547A>G (n.1547A>G)
22	g.18913236A>T	CA410637719	DGCR6,PRODH	c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.513+2208A>T (n.513+2208A>T) n.2507T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.2113T>A n.4222T>A c.1878A>T (n.1878A>T) n.2651T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1809T>A c.1547A>T (n.1547A>T)
22	g.18913237G>A	CA249795	DGCR6,PRODH	c.1741C>T (p.Leu581=) c.513+2209G>A (n.513+2209G>A) n.2506C>T c.1417C>T (p.Leu473=) n.2112C>T n.4221C>T c.1879G>A (n.1879G>A) n.2650C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1808C>T c.1548G>A (n.1548G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913237G>C	CA410637727	DGCR6,PRODH	c.1741C>G (p.Leu581Val) c.513+2209G>C (n.513+2209G>C) n.2506C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.2112C>G n.4221C>G c.1879G>C (n.1879G>C) n.2650C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1808C>G c.1548G>C (n.1548G>C)	dbSNP
22	g.18913237G=	CA2395633569	DGCR6,PRODH	c.1741C= (p.Leu581=) c.513+2209G= (n.513+2209G=) n.2506C= c.1417C= (p.Leu473=) n.2112C= n.4221C= c.1879G= (n.1879G=) n.2650C= c.1168C= (p.Leu390=) c.961C= (p.Leu321=) n.1808C= c.1548G= (n.1548G=)
22	g.18913237G>T	CA410637730	DGCR6,PRODH	c.1741C>A (p.Leu581Met) c.513+2209G>T (n.513+2209G>T) n.2506C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) n.2112C>A n.4221C>A c.1879G>T (n.1879G>T) n.2650C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.1808C>A c.1548G>T (n.1548G>T)
22	g.18913238C>A	CA410637732	DGCR6,PRODH	c.1740G>T (p.Gln580His) c.513+2210C>A (n.513+2210C>A) n.2505G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.2111G>T n.4220G>T c.1880C>A (n.1880C>A) n.2649G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1807G>T c.1549C>A (n.1549C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913238C=	CA2395633570	DGCR6,PRODH	c.1740G= (p.Gln580=) c.513+2210C= (n.513+2210C=) n.2505G= c.1416G= (p.Gln472=) n.2111G= n.4220G= c.1880C= (n.1880C=) n.2649G= c.1167G= (p.Gln389=) c.960G= (p.Gln320=) n.1807G= c.1549C= (n.1549C=)
22	g.18913238C>G	CA410637735	DGCR6,PRODH	c.1740G>C (p.Gln580His) c.513+2210C>G (n.513+2210C>G) n.2505G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.2111G>C n.4220G>C c.1880C>G (n.1880C>G) n.2649G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1807G>C c.1549C>G (n.1549C>G)
22	g.18913238C>T	CA512936612	DGCR6,PRODH	c.1740G>A (p.Gln580=) c.513+2210C>T (n.513+2210C>T) n.2505G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.2111G>A n.4220G>A c.1880C>T (n.1880C>T) n.2649G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1807G>A c.1549C>T (n.1549C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913239T>A	CA410637743	DGCR6,PRODH	c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.513+2211T>A (n.513+2211T>A) n.2504A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.2110A>T n.4219A>T c.1881T>A (n.1881T>A) n.2648A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1806A>T c.1550T>A (n.1550T>A)
22	g.18913239T>C	CA410637745	DGCR6,PRODH	c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.513+2211T>C (n.513+2211T>C) n.2504A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.2110A>G n.4219A>G c.1881T>C (n.1881T>C) n.2648A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1806A>G c.1550T>C (n.1550T>C)
22	g.18913239T>G	CA410637749	DGCR6,PRODH	c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.513+2211T>G (n.513+2211T>G) n.2504A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.2110A>C n.4219A>C c.1881T>G (n.1881T>G) n.2648A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1806A>C c.1550T>G (n.1550T>G)
22	g.18913240G>A	CA410637751	DGCR6,PRODH	c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.513+2212G>A (n.513+2212G>A) n.2503C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.2109C>T n.4218C>T c.1882G>A (n.1882G>A) n.2647C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1805C>T c.1551G>A (n.1551G>A)
22	g.18913240G>C	CA410637754	DGCR6,PRODH	c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.513+2212G>C (n.513+2212G>C) n.2503C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.2109C>G n.4218C>G c.1882G>C (n.1882G>C) n.2647C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1805C>G c.1551G>C (n.1551G>C)
22	g.18913240G>T	CA410637756	DGCR6,PRODH	c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.513+2212G>T (n.513+2212G>T) n.2503C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.2109C>A n.4218C>A c.1882G>T (n.1882G>T) n.2647C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1805C>A c.1551G>T (n.1551G>T)	gnomAD v4
22	g.18913241C>A	CA10094838	DGCR6,PRODH	c.1737G>T (p.Arg579=) c.513+2213C>A (n.513+2213C>A) n.2502G>T c.1413G>T (p.Arg471=) n.2108G>T n.4217G>T c.1883C>A (n.1883C>A) n.2646G>T c.1164G>T (p.Arg388=) c.957G>T (p.Arg319=) n.1804G>T c.1552C>A (n.1552C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913241C=	CA2395633571	DGCR6,PRODH	c.1737G= (p.Arg579=) c.513+2213C= (n.513+2213C=) n.2502G= c.1413G= (p.Arg471=) n.2108G= n.4217G= c.1883C= (n.1883C=) n.2646G= c.1164G= (p.Arg388=) c.957G= (p.Arg319=) n.1804G= c.1552C= (n.1552C=)
22	g.18913241C>G	CA512936621	DGCR6,PRODH	c.1737G>C (p.Arg579=) c.513+2213C>G (n.513+2213C>G) n.2502G>C c.1413G>C (p.Arg471=) n.2108G>C n.4217G>C c.1883C>G (n.1883C>G) n.2646G>C c.1164G>C (p.Arg388=) c.957G>C (p.Arg319=) n.1804G>C c.1552C>G (n.1552C>G)
22	g.18913241C>T	CA512936623	DGCR6,PRODH	c.1737G>A (p.Arg579=) c.513+2213C>T (n.513+2213C>T) n.2502G>A c.1413G>A (p.Arg471=) n.2108G>A n.4217G>A c.1883C>T (n.1883C>T) n.2646G>A c.1164G>A (p.Arg388=) c.957G>A (p.Arg319=) n.1804G>A c.1552C>T (n.1552C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913242C>A	CA410637762	DGCR6,PRODH	c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.513+2214C>A (n.513+2214C>A) n.2501G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.2107G>T n.4216G>T c.1884C>A (n.1884C>A) n.2645G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1803G>T c.1553C>A (n.1553C>A)	dbSNP
22	g.18913242C=	CA2395633572	DGCR6,PRODH	c.1736G= (p.Arg579=) c.513+2214C= (n.513+2214C=) n.2501G= c.1412G= (p.Arg471=) n.2107G= n.4216G= c.1884C= (n.1884C=) n.2645G= c.1163G= (p.Arg388=) c.956G= (p.Arg319=) n.1803G= c.1553C= (n.1553C=)
22	g.18913242C>G	CA410637760	DGCR6,PRODH	c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.513+2214C>G (n.513+2214C>G) n.2501G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.2107G>C n.4216G>C c.1884C>G (n.1884C>G) n.2645G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1803G>C c.1553C>G (n.1553C>G)
22	g.18913242C>T	CA10094839	DGCR6,PRODH	c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.513+2214C>T (n.513+2214C>T) n.2501G>A c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.2107G>A n.4216G>A c.1884C>T (n.1884C>T) n.2645G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1803G>A c.1553C>T (n.1553C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913243G>A	CA10094840	DGCR6,PRODH	c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.513+2215G>A (n.513+2215G>A) n.2500C>T c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.2106C>T n.4215C>T c.1885G>A (n.1885G>A) n.2644C>T c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1802C>T c.1554G>A (n.1554G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913243G>C	CA410637767	DGCR6,PRODH	c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.513+2215G>C (n.513+2215G>C) n.2500C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.2106C>G n.4215C>G c.1885G>C (n.1885G>C) n.2644C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1802C>G c.1554G>C (n.1554G>C)
22	g.18913243G=	CA2395633573	DGCR6,PRODH	c.1735C= (p.Arg579=) c.513+2215G= (n.513+2215G=) n.2500C= c.1411C= (p.Arg471=) n.2106C= n.4215C= c.1885G= (n.1885G=) n.2644C= c.1162C= (p.Arg388=) c.955C= (p.Arg319=) n.1802C= c.1554G= (n.1554G=)
22	g.18913243G>T	CA512936630	DGCR6,PRODH	c.1735C>A (p.Arg579=) c.513+2215G>T (n.513+2215G>T) n.2500C>A c.1411C>A (p.Arg471=) n.2106C>A n.4215C>A c.1885G>T (n.1885G>T) n.2644C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.955C>A (p.Arg319=) n.1802C>A c.1554G>T (n.1554G>T)	gnomAD v4
22	g.18913244C>A	CA410637774	DGCR6,PRODH	c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.513+2216C>A (n.513+2216C>A) n.2499G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.2105G>T n.4214G>T c.1886C>A (n.1886C>A) n.2643G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1801G>T c.1555C>A (n.1555C>A)
22	g.18913244C>G	CA410637776	DGCR6,PRODH	c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.513+2216C>G (n.513+2216C>G) n.2499G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.2105G>C n.4214G>C c.1886C>G (n.1886C>G) n.2643G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1801G>C c.1555C>G (n.1555C>G)
22	g.18913244C>T	CA512936634	DGCR6,PRODH	c.1734G>A (p.Glu578=) c.513+2216C>T (n.513+2216C>T) n.2499G>A c.1410G>A (p.Glu470=) n.2105G>A n.4214G>A c.1886C>T (n.1886C>T) n.2643G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.954G>A (p.Glu318=) n.1801G>A c.1555C>T (n.1555C>T)
22	g.18913245T>A	CA10094841	DGCR6,PRODH	c.1733A>T (p.Glu578Val) c.513+2217T>A (n.513+2217T>A) n.2498A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2104A>T n.4213A>T c.1887T>A (n.1887T>A) n.2642A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.1800A>T c.1556T>A (n.1556T>A)	dbSNP ExAC
22	g.18913245T>C	CA410637783	DGCR6,PRODH	c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.513+2217T>C (n.513+2217T>C) n.2498A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2104A>G n.4213A>G c.1887T>C (n.1887T>C) n.2642A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1800A>G c.1556T>C (n.1556T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913245T>G	CA410637784	DGCR6,PRODH	c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.513+2217T>G (n.513+2217T>G) n.2498A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2104A>C n.4213A>C c.1887T>G (n.1887T>G) n.2642A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1800A>C c.1556T>G (n.1556T>G)
22	g.18913245T=	CA2395633574	DGCR6,PRODH	c.1733A= (p.Glu578=) c.513+2217T= (n.513+2217T=) n.2498A= c.1409A= (p.Glu470=) n.2104A= n.4213A= c.1887T= (n.1887T=) n.2642A= c.1160A= (p.Glu387=) c.953A= (p.Glu318=) n.1800A= c.1556T= (n.1556T=)
22	g.18913246C>A	CA10094842	DGCR6,PRODH	c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.513+2218C>A (n.513+2218C>A) n.2497G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2103G>T n.4212G>T c.1888C>A (n.1888C>A) n.2641G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1799G>T c.1557C>A (n.1557C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913246C=	CA2395633575	DGCR6,PRODH	c.1732G= (p.Glu578=) c.513+2218C= (n.513+2218C=) n.2497G= c.1408G= (p.Glu470=) n.2103G= n.4212G= c.1888C= (n.1888C=) n.2641G= c.1159G= (p.Glu387=) c.952G= (p.Glu318=) n.1799G= c.1557C= (n.1557C=)
22	g.18913246C>G	CA410637790	DGCR6,PRODH	c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.513+2218C>G (n.513+2218C>G) n.2497G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2103G>C n.4212G>C c.1888C>G (n.1888C>G) n.2641G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1799G>C c.1557C>G (n.1557C>G)
22	g.18913246C>T	CA410637792	DGCR6,PRODH	c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.513+2218C>T (n.513+2218C>T) n.2497G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2103G>A n.4212G>A c.1888C>T (n.1888C>T) n.2641G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1799G>A c.1557C>T (n.1557C>T)
22	g.18913248del	CA2577642030	DGCR6,PRODH	c.1732del (p.Glu578SerfsTer10) c.513+2220del (n.513+2220del) n.2497del c.1408del (p.Glu470SerfsTer10) n.2103del n.4212del c.1890del (n.1890del) n.2641del c.1159del (p.Glu387SerfsTer10) c.952del (p.Glu318SerfsTer10) n.1799del c.1559del (n.1559del)
22	g.18913247C>A	CA512936643	DGCR6,PRODH	c.1731G>T (p.Arg577=) c.513+2219C>A (n.513+2219C>A) n.2496G>T c.1407G>T (p.Arg469=) n.2102G>T n.4211G>T c.1889C>A (n.1889C>A) n.2640G>T c.1158G>T (p.Arg386=) c.951G>T (p.Arg317=) n.1798G>T c.1558C>A (n.1558C>A)
22	g.18913247C>G	CA512936645	DGCR6,PRODH	c.1731G>C (p.Arg577=) c.513+2219C>G (n.513+2219C>G) n.2496G>C c.1407G>C (p.Arg469=) n.2102G>C n.4211G>C c.1889C>G (n.1889C>G) n.2640G>C c.1158G>C (p.Arg386=) c.951G>C (p.Arg317=) n.1798G>C c.1558C>G (n.1558C>G)
22	g.18913247C>T	CA512936646	DGCR6,PRODH	c.1731G>A (p.Arg577=) c.513+2219C>T (n.513+2219C>T) n.2496G>A c.1407G>A (p.Arg469=) n.2102G>A n.4211G>A c.1889C>T (n.1889C>T) n.2640G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.951G>A (p.Arg317=) n.1798G>A c.1558C>T (n.1558C>T)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913248C>A	CA410637801	DGCR6,PRODH	c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.513+2220C>A (n.513+2220C>A) n.2495G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2101G>T n.4210G>T c.1890C>A (n.1890C>A) n.2639G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1797G>T c.1559C>A (n.1559C>A)
22	g.18913248C=	CA2395633576	DGCR6,PRODH	c.1730G= (p.Arg577=) c.513+2220C= (n.513+2220C=) n.2495G= c.1406G= (p.Arg469=) n.2101G= n.4210G= c.1890C= (n.1890C=) n.2639G= c.1157G= (p.Arg386=) c.950G= (p.Arg317=) n.1797G= c.1559C= (n.1559C=)
22	g.18913248C>G	CA410637803	DGCR6,PRODH	c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.513+2220C>G (n.513+2220C>G) n.2495G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2101G>C n.4210G>C c.1890C>G (n.1890C>G) n.2639G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1797G>C c.1559C>G (n.1559C>G)
22	g.18913248C>T	CA10094843	DGCR6,PRODH	c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.513+2220C>T (n.513+2220C>T) n.2495G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2101G>A n.4210G>A c.1890C>T (n.1890C>T) n.2639G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) n.1797G>A c.1559C>T (n.1559C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913249G>A	CA10094844	DGCR6,PRODH	c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.513+2221G>A (n.513+2221G>A) n.2494C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2100C>T n.4209C>T c.1891G>A (n.1891G>A) n.2638C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.949C>T (p.Arg317Trp) n.1796C>T c.1560G>A (n.1560G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913249G>C	CA410637806	DGCR6,PRODH	c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.513+2221G>C (n.513+2221G>C) n.2494C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2100C>G n.4209C>G c.1891G>C (n.1891G>C) n.2638C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1796C>G c.1560G>C (n.1560G>C)
22	g.18913249G=	CA2395633577	DGCR6,PRODH	c.1729C= (p.Arg577=) c.513+2221G= (n.513+2221G=) n.2494C= c.1405C= (p.Arg469=) n.2100C= n.4209C= c.1891G= (n.1891G=) n.2638C= c.1156C= (p.Arg386=) c.949C= (p.Arg317=) n.1796C= c.1560G= (n.1560G=)
22	g.18913249G>T	CA512936649	DGCR6,PRODH	c.1729C>A (p.Arg577=) c.513+2221G>T (n.513+2221G>T) n.2494C>A c.1405C>A (p.Arg469=) n.2100C>A n.4209C>A c.1891G>T (n.1891G>T) n.2638C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.949C>A (p.Arg317=) n.1796C>A c.1560G>T (n.1560G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913250A=	CA2395633578	DGCR6,PRODH	c.1728T= (p.His576=) c.513+2222A= (n.513+2222A=) n.2493T= c.1404T= (p.His468=) n.2099T= n.4208T= c.1892A= (n.1892A=) n.2637T= c.1155T= (p.His385=) c.948T= (p.His316=) n.1795T= c.1561A= (n.1561A=)
22	g.18913250A>C	CA410637807	DGCR6,PRODH	c.1728T>G (p.His576Gln) c.513+2222A>C (n.513+2222A>C) n.2493T>G c.1404T>G (p.His468Gln) n.2099T>G n.4208T>G c.1892A>C (n.1892A>C) n.2637T>G c.1155T>G (p.His385Gln) c.948T>G (p.His316Gln) n.1795T>G c.1561A>C (n.1561A>C)
22	g.18913250A>G	CA512936652	DGCR6,PRODH	c.1728T>C (p.His576=) c.513+2222A>G (n.513+2222A>G) n.2493T>C c.1404T>C (p.His468=) n.2099T>C n.4208T>C c.1892A>G (n.1892A>G) n.2637T>C c.1155T>C (p.His385=) c.948T>C (p.His316=) n.1795T>C c.1561A>G (n.1561A>G)	dbSNP
22	g.18913250A>T	CA410637808	DGCR6,PRODH	c.1728T>A (p.His576Gln) c.513+2222A>T (n.513+2222A>T) n.2493T>A c.1404T>A (p.His468Gln) n.2099T>A n.4208T>A c.1892A>T (n.1892A>T) n.2637T>A c.1155T>A (p.His385Gln) c.948T>A (p.His316Gln) n.1795T>A c.1561A>T (n.1561A>T)
22	g.18913251T>A	CA410637818	DGCR6,PRODH	c.1727A>T (p.His576Leu) c.513+2223T>A (n.513+2223T>A) n.2492A>T c.1403A>T (p.His468Leu) n.2098A>T n.4207A>T c.1893T>A (n.1893T>A) n.2636A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.947A>T (p.His316Leu) n.1794A>T c.1562T>A (n.1562T>A)
22	g.18913251T>C	CA410637822	DGCR6,PRODH	c.1727A>G (p.His576Arg) c.513+2223T>C (n.513+2223T>C) n.2492A>G c.1403A>G (p.His468Arg) n.2098A>G n.4207A>G c.1893T>C (n.1893T>C) n.2636A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.947A>G (p.His316Arg) n.1794A>G c.1562T>C (n.1562T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913251T>G	CA410637824	DGCR6,PRODH	c.1727A>C (p.His576Pro) c.513+2223T>G (n.513+2223T>G) n.2492A>C c.1403A>C (p.His468Pro) n.2098A>C n.4207A>C c.1893T>G (n.1893T>G) n.2636A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.947A>C (p.His316Pro) n.1794A>C c.1562T>G (n.1562T>G)
22	g.18913251T=	CA2395633579	DGCR6,PRODH	c.1727A= (p.His576=) c.513+2223T= (n.513+2223T=) n.2492A= c.1403A= (p.His468=) n.2098A= n.4207A= c.1893T= (n.1893T=) n.2636A= c.1154A= (p.His385=) c.947A= (p.His316=) n.1794A= c.1562T= (n.1562T=)
22	g.18913252G>A	CA410637825	DGCR6,PRODH	c.1726C>T (p.His576Tyr) c.513+2224G>A (n.513+2224G>A) n.2491C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) n.2097C>T n.4206C>T c.1894G>A (n.1894G>A) n.2635C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) n.1793C>T c.1563G>A (n.1563G>A)
22	g.18913252G>C	CA410637826	DGCR6,PRODH	c.1726C>G (p.His576Asp) c.513+2224G>C (n.513+2224G>C) n.2491C>G c.1402C>G (p.His468Asp) n.2097C>G n.4206C>G c.1894G>C (n.1894G>C) n.2635C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.946C>G (p.His316Asp) n.1793C>G c.1563G>C (n.1563G>C)
22	g.18913252G>T	CA410637827	DGCR6,PRODH	c.1726C>A (p.His576Asn) c.513+2224G>T (n.513+2224G>T) n.2491C>A c.1402C>A (p.His468Asn) n.2097C>A n.4206C>A c.1894G>T (n.1894G>T) n.2635C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.946C>A (p.His316Asn) n.1793C>A c.1563G>T (n.1563G>T)
22	g.18913253G>A	CA512936661	DGCR6,PRODH	c.1725C>T (p.Thr575=) c.513+2225G>A (n.513+2225G>A) n.2490C>T c.1401C>T (p.Thr467=) n.2096C>T n.4205C>T c.1895G>A (n.1895G>A) n.2634C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1792C>T c.1564G>A (n.1564G>A)
22	g.18913253G>C	CA512936662	DGCR6,PRODH	c.1725C>G (p.Thr575=) c.513+2225G>C (n.513+2225G>C) n.2490C>G c.1401C>G (p.Thr467=) n.2096C>G n.4205C>G c.1895G>C (n.1895G>C) n.2634C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1792C>G c.1564G>C (n.1564G>C)
22	g.18913253G>T	CA512936664	DGCR6,PRODH	c.1725C>A (p.Thr575=) c.513+2225G>T (n.513+2225G>T) n.2490C>A c.1401C>A (p.Thr467=) n.2096C>A n.4205C>A c.1895G>T (n.1895G>T) n.2634C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1792C>A c.1564G>T (n.1564G>T)	gnomAD v4
22	g.18913254G>A	CA410637828	DGCR6,PRODH	c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.513+2226G>A (n.513+2226G>A) n.2489C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2095C>T n.4204C>T c.1896G>A (n.1896G>A) n.2633C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1791C>T c.1565G>A (n.1565G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913254G>C	CA410637830	DGCR6,PRODH	c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.513+2226G>C (n.513+2226G>C) n.2489C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2095C>G n.4204C>G c.1896G>C (n.1896G>C) n.2633C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1791C>G c.1565G>C (n.1565G>C)
22	g.18913254G=	CA2395633580	DGCR6,PRODH	c.1724C= (p.Thr575=) c.513+2226G= (n.513+2226G=) n.2489C= c.1400C= (p.Thr467=) n.2095C= n.4204C= c.1896G= (n.1896G=) n.2633C= c.1151C= (p.Thr384=) c.944C= (p.Thr315=) n.1791C= c.1565G= (n.1565G=)
22	g.18913254G>T	CA410637831	DGCR6,PRODH	c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.513+2226G>T (n.513+2226G>T) n.2489C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2095C>A n.4204C>A c.1896G>T (n.1896G>T) n.2633C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1791C>A c.1565G>T (n.1565G>T)	gnomAD v4
22	g.18913255T>A	CA410637834	DGCR6,PRODH	c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.513+2227T>A (n.513+2227T>A) n.2488A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2094A>T n.4203A>T c.1897T>A (n.1897T>A) n.2632A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1790A>T c.1566T>A (n.1566T>A)
22	g.18913255T>C	CA410637835	DGCR6,PRODH	c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.513+2227T>C (n.513+2227T>C) n.2488A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2094A>G n.4203A>G c.1897T>C (n.1897T>C) n.2632A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1790A>G c.1566T>C (n.1566T>C)	gnomAD v4
22	g.18913255T>G	CA410637837	DGCR6,PRODH	c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.513+2227T>G (n.513+2227T>G) n.2488A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2094A>C n.4203A>C c.1897T>G (n.1897T>G) n.2632A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1790A>C c.1566T>G (n.1566T>G)
22	g.18913256G>A	CA512936673	DGCR6,PRODH	c.1722C>T (p.Gly574=) c.513+2228G>A (n.513+2228G>A) n.2487C>T c.1398C>T (p.Gly466=) n.2093C>T n.4202C>T c.1898G>A (n.1898G>A) n.2631C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.942C>T (p.Gly314=) n.1789C>T c.1567G>A (n.1567G>A)	gnomAD v4
22	g.18913256G>C	CA512936674	DGCR6,PRODH	c.1722C>G (p.Gly574=) c.513+2228G>C (n.513+2228G>C) n.2487C>G c.1398C>G (p.Gly466=) n.2093C>G n.4202C>G c.1898G>C (n.1898G>C) n.2631C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.942C>G (p.Gly314=) n.1789C>G c.1567G>C (n.1567G>C)
22	g.18913256G>T	CA512936675	DGCR6,PRODH	c.1722C>A (p.Gly574=) c.513+2228G>T (n.513+2228G>T) n.2487C>A c.1398C>A (p.Gly466=) n.2093C>A n.4202C>A c.1898G>T (n.1898G>T) n.2631C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.942C>A (p.Gly314=) n.1789C>A c.1567G>T (n.1567G>T)	gnomAD v4
22	g.18913257C>A	CA410637839	DGCR6,PRODH	c.1721G>T (p.Gly574Val) c.513+2229C>A (n.513+2229C>A) n.2486G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2092G>T n.4201G>T c.1899C>A (n.1899C>A) n.2630G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.1788G>T c.1568C>A (n.1568C>A)	gnomAD v4
22	g.18913257C=	CA2395633581	DGCR6,PRODH	c.1721G= (p.Gly574=) c.513+2229C= (n.513+2229C=) n.2486G= c.1397G= (p.Gly466=) n.2092G= n.4201G= c.1899C= (n.1899C=) n.2630G= c.1148G= (p.Gly383=) c.941G= (p.Gly314=) n.1788G= c.1568C= (n.1568C=)
22	g.18913257C>G	CA410637841	DGCR6,PRODH	c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.513+2229C>G (n.513+2229C>G) n.2486G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2092G>C n.4201G>C c.1899C>G (n.1899C>G) n.2630G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1788G>C c.1568C>G (n.1568C>G)
22	g.18913257C>T	CA10094845	DGCR6,PRODH	c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.513+2229C>T (n.513+2229C>T) n.2486G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2092G>A n.4201G>A c.1899C>T (n.1899C>T) n.2630G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.1788G>A c.1568C>T (n.1568C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913258C>A	CA410637842	DGCR6,PRODH	c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.513+2230C>A (n.513+2230C>A) n.2485G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2091G>T n.4200G>T c.1900C>A (n.1900C>A) n.2629G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.1787G>T c.1569C>A (n.1569C>A)
22	g.18913258C>G	CA410637845	DGCR6,PRODH	c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.513+2230C>G (n.513+2230C>G) n.2485G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2091G>C n.4200G>C c.1900C>G (n.1900C>G) n.2629G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1787G>C c.1569C>G (n.1569C>G)
22	g.18913258C>T	CA410637851	DGCR6,PRODH	c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.513+2230C>T (n.513+2230C>T) n.2485G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2091G>A n.4200G>A c.1900C>T (n.1900C>T) n.2629G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.1787G>A c.1569C>T (n.1569C>T)	gnomAD v4
22	g.18913259C>A	CA410637852	DGCR6,PRODH	c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.513+2231C>A (n.513+2231C>A) n.2484G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2090G>T n.4199G>T c.1901C>A (n.1901C>A) n.2628G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1786G>T c.1570C>A (n.1570C>A)	gnomAD v4
22	g.18913259C=	CA2395633582	DGCR6,PRODH	c.1719G= (p.Lys573=) c.513+2231C= (n.513+2231C=) n.2484G= c.1395G= (p.Lys465=) n.2090G= n.4199G= c.1901C= (n.1901C=) n.2628G= c.1146G= (p.Lys382=) c.939G= (p.Lys313=) n.1786G= c.1570C= (n.1570C=)
22	g.18913259C>G	CA410637859	DGCR6,PRODH	c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.513+2231C>G (n.513+2231C>G) n.2484G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2090G>C n.4199G>C c.1901C>G (n.1901C>G) n.2628G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1786G>C c.1570C>G (n.1570C>G)
22	g.18913259C>T	CA512936683	DGCR6,PRODH	c.1719G>A (p.Lys573=) c.513+2231C>T (n.513+2231C>T) n.2484G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2090G>A n.4199G>A c.1901C>T (n.1901C>T) n.2628G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.939G>A (p.Lys313=) n.1786G>A c.1570C>T (n.1570C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913260T>A	CA410637864	DGCR6,PRODH	c.1718A>T (p.Lys573Met) c.513+2232T>A (n.513+2232T>A) n.2483A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2089A>T n.4198A>T c.1902T>A (n.1902T>A) n.2627A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1785A>T c.1571T>A (n.1571T>A)	gnomAD v4
22	g.18913260T>C	CA410637867	DGCR6,PRODH	c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.513+2232T>C (n.513+2232T>C) n.2483A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2089A>G n.4198A>G c.1902T>C (n.1902T>C) n.2627A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1785A>G c.1571T>C (n.1571T>C)	gnomAD v4
22	g.18913260T>G	CA410637868	DGCR6,PRODH	c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.513+2232T>G (n.513+2232T>G) n.2483A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2089A>C n.4198A>C c.1902T>G (n.1902T>G) n.2627A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1785A>C c.1571T>G (n.1571T>G)
22	g.18913261T>A	CA410637871	DGCR6,PRODH	c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.513+2233T>A (n.513+2233T>A) n.2482A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2088A>T n.4197A>T c.1903T>A (n.1903T>A) n.2626A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1784A>T c.1572T>A (n.1572T>A)	gnomAD v4
22	g.18913261T>C	CA410637873	DGCR6,PRODH	c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.513+2233T>C (n.513+2233T>C) n.2482A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2088A>G n.4197A>G c.1903T>C (n.1903T>C) n.2626A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1784A>G c.1572T>C (n.1572T>C)	gnomAD v4
22	g.18913261T>G	CA410637880	DGCR6,PRODH	c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.513+2233T>G (n.513+2233T>G) n.2482A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2088A>C n.4197A>C c.1903T>G (n.1903T>G) n.2626A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1784A>C c.1572T>G (n.1572T>G)
22	g.18913262C>A	CA410637888	DGCR6,PRODH	c.1716G>T (p.Met572Ile) c.513+2234C>A (n.513+2234C>A) n.2481G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) n.2087G>T n.4196G>T c.1904C>A (n.1904C>A) n.2625G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) n.1783G>T c.1573C>A (n.1573C>A)	gnomAD v4
22	g.18913262C>G	CA410637886	DGCR6,PRODH	c.1716G>C (p.Met572Ile) c.513+2234C>G (n.513+2234C>G) n.2481G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) n.2087G>C n.4196G>C c.1904C>G (n.1904C>G) n.2625G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) n.1783G>C c.1573C>G (n.1573C>G)
22	g.18913262C>T	CA410637883	DGCR6,PRODH	c.1716G>A (p.Met572Ile) c.513+2234C>T (n.513+2234C>T) n.2481G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) n.2087G>A n.4196G>A c.1904C>T (n.1904C>T) n.2625G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) n.1783G>A c.1573C>T (n.1573C>T)
22	g.18913263A>C	CA410637889	DGCR6,PRODH	c.1715T>G (p.Met572Arg) c.513+2235A>C (n.513+2235A>C) n.2480T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) n.2086T>G n.4195T>G c.1905A>C (n.1905A>C) n.2624T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) n.1782T>G c.1574A>C (n.1574A>C)
22	g.18913263A>G	CA410637891	DGCR6,PRODH	c.1715T>C (p.Met572Thr) c.513+2235A>G (n.513+2235A>G) n.2480T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) n.2086T>C n.4195T>C c.1905A>G (n.1905A>G) n.2624T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) n.1782T>C c.1574A>G (n.1574A>G)	gnomAD v4
22	g.18913263A>T	CA410637894	DGCR6,PRODH	c.1715T>A (p.Met572Lys) c.513+2235A>T (n.513+2235A>T) n.2480T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) n.2086T>A n.4195T>A c.1905A>T (n.1905A>T) n.2624T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) n.1782T>A c.1574A>T (n.1574A>T)
22	g.18913264T>A	CA410637896	DGCR6,PRODH	c.1714A>T (p.Met572Leu) c.513+2236T>A (n.513+2236T>A) n.2479A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) n.2085A>T n.4194A>T c.1906T>A (n.1906T>A) n.2623A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) n.1781A>T c.1575T>A (n.1575T>A)	gnomAD v4
22	g.18913264T>C	CA10094846	DGCR6,PRODH	c.1714A>G (p.Met572Val) c.513+2236T>C (n.513+2236T>C) n.2479A>G c.1390A>G (p.Met464Val) n.2085A>G n.4194A>G c.1906T>C (n.1906T>C) n.2623A>G c.1141A>G (p.Met381Val) c.934A>G (p.Met312Val) n.1781A>G c.1575T>C (n.1575T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913264T>G	CA410637898	DGCR6,PRODH	c.1714A>C (p.Met572Leu) c.513+2236T>G (n.513+2236T>G) n.2479A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) n.2085A>C n.4194A>C c.1906T>G (n.1906T>G) n.2623A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) n.1781A>C c.1575T>G (n.1575T>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913264T=	CA2395633583	DGCR6,PRODH	c.1714A= (p.Met572=) c.513+2236T= (n.513+2236T=) n.2479A= c.1390A= (p.Met464=) n.2085A= n.4194A= c.1906T= (n.1906T=) n.2623A= c.1141A= (p.Met381=) c.934A= (p.Met312=) n.1781A= c.1575T= (n.1575T=)
22	g.18913265G>A	CA512936706	DGCR6,PRODH	c.1713C>T (p.Leu571=) c.513+2237G>A (n.513+2237G>A) n.2478C>T c.1389C>T (p.Leu463=) n.2084C>T n.4193C>T c.1907G>A (n.1907G>A) n.2622C>T c.1140C>T (p.Leu380=) c.933C>T (p.Leu311=) n.1780C>T c.1576G>A (n.1576G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913265G>C	CA512936702	DGCR6,PRODH	c.1713C>G (p.Leu571=) c.513+2237G>C (n.513+2237G>C) n.2478C>G c.1389C>G (p.Leu463=) n.2084C>G n.4193C>G c.1907G>C (n.1907G>C) n.2622C>G c.1140C>G (p.Leu380=) c.933C>G (p.Leu311=) n.1780C>G c.1576G>C (n.1576G>C)
22	g.18913265G=	CA2395633584	DGCR6,PRODH	c.1713C= (p.Leu571=) c.513+2237G= (n.513+2237G=) n.2478C= c.1389C= (p.Leu463=) n.2084C= n.4193C= c.1907G= (n.1907G=) n.2622C= c.1140C= (p.Leu380=) c.933C= (p.Leu311=) n.1780C= c.1576G= (n.1576G=)
22	g.18913265G>T	CA512936703	DGCR6,PRODH	c.1713C>A (p.Leu571=) c.513+2237G>T (n.513+2237G>T) n.2478C>A c.1389C>A (p.Leu463=) n.2084C>A n.4193C>A c.1907G>T (n.1907G>T) n.2622C>A c.1140C>A (p.Leu380=) c.933C>A (p.Leu311=) n.1780C>A c.1576G>T (n.1576G>T)	gnomAD v4
22	g.18913266A>C	CA410637901	DGCR6,PRODH	c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.513+2238A>C (n.513+2238A>C) n.2477T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2083T>G n.4192T>G c.1908A>C (n.1908A>C) n.2621T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1779T>G c.1577A>C (n.1577A>C)
22	g.18913266A>G	CA410637903	DGCR6,PRODH	c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.513+2238A>G (n.513+2238A>G) n.2477T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2083T>C n.4192T>C c.1908A>G (n.1908A>G) n.2621T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1779T>C c.1577A>G (n.1577A>G)	gnomAD v4
22	g.18913266A>T	CA410637904	DGCR6,PRODH	c.1712T>A (p.Leu571His) c.513+2238A>T (n.513+2238A>T) n.2477T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.2083T>A n.4192T>A c.1908A>T (n.1908A>T) n.2621T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1779T>A c.1577A>T (n.1577A>T)	gnomAD v4
22	g.18913267G>A	CA321313756	DGCR6,PRODH	c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.513+2239G>A (n.513+2239G>A) n.2476C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.2082C>T n.4191C>T c.1909G>A (n.1909G>A) n.2620C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1778C>T c.1578G>A (n.1578G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913267G>C	CA410637905	DGCR6,PRODH	c.1711C>G (p.Leu571Val) c.513+2239G>C (n.513+2239G>C) n.2476C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2082C>G n.4191C>G c.1909G>C (n.1909G>C) n.2620C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1778C>G c.1578G>C (n.1578G>C)
22	g.18913267G=	CA2395633585	DGCR6,PRODH	c.1711C= (p.Leu571=) c.513+2239G= (n.513+2239G=) n.2476C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2082C= n.4191C= c.1909G= (n.1909G=) n.2620C= c.1138C= (p.Leu380=) c.931C= (p.Leu311=) n.1778C= c.1578G= (n.1578G=)
22	g.18913267G>T	CA410637907	DGCR6,PRODH	c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.513+2239G>T (n.513+2239G>T) n.2476C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.2082C>A n.4191C>A c.1909G>T (n.1909G>T) n.2620C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1778C>A c.1578G>T (n.1578G>T)	gnomAD v4
22	g.18913267_18913270delinsGGCT	CA2395633586	DGCR6,PRODH	c.1708_1711delinsAGCC (p.Ser570=) c.513+2239_513+2242delinsGGCT (n.513+2239_513+2242delinsGGCT) n.2473_2476delinsAGCC c.1384_1387delinsAGCC (p.Ser462=) n.2079_2082delinsAGCC n.4188_4191delinsAGCC c.1909_1912delinsGGCT (n.1909_1912delinsGGCT) n.2617_2620delinsAGCC c.1135_1138delinsAGCC (p.Ser379=) c.928_931delinsAGCC (p.Ser310=) n.1775_1778delinsAGCC c.1578_1581delinsGGCT (n.1578_1581delinsGGCT)
22	g.18913268G>A	CA512936714	DGCR6,PRODH	c.1710C>T (p.Ser570=) c.513+2240G>A (n.513+2240G>A) n.2475C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.2081C>T n.4190C>T c.1910G>A (n.1910G>A) n.2619C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1777C>T c.1579G>A (n.1579G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913268G>C	CA410637910	DGCR6,PRODH	c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.513+2240G>C (n.513+2240G>C) n.2475C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.2081C>G n.4190C>G c.1910G>C (n.1910G>C) n.2619C>G c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1777C>G c.1579G>C (n.1579G>C)
22	g.18913268G=	CA2395633587	DGCR6,PRODH	c.1710C= (p.Ser570=) c.513+2240G= (n.513+2240G=) n.2475C= c.1386C= (p.Ser462=) n.2081C= n.4190C= c.1910G= (n.1910G=) n.2619C= c.1137C= (p.Ser379=) c.930C= (p.Ser310=) n.1777C= c.1579G= (n.1579G=)
22	g.18913268G>T	CA410637911	DGCR6,PRODH	c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.513+2240G>T (n.513+2240G>T) n.2475C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.2081C>A n.4190C>A c.1910G>T (n.1910G>T) n.2619C>A c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1777C>A c.1579G>T (n.1579G>T)	gnomAD v4
22	g.18913272_18913274del	CA10094847	DGCR6,PRODH	c.1708_1710del (p.Ser570del) c.513+2244_513+2246del (n.513+2244_513+2246del) n.2473_2475del c.1384_1386del (p.Ser462del) n.2079_2081del n.4188_4190del c.1914_1916del (n.1914_1916del) n.2617_2619del c.1135_1137del (p.Ser379del) c.928_930del (p.Ser310del) n.1775_1777del c.1583_1585del (n.1583_1585del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913269C>A	CA410637914	DGCR6,PRODH	c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.513+2241C>A (n.513+2241C>A) n.2474G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.2080G>T n.4189G>T c.1911C>A (n.1911C>A) n.2618G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1776G>T c.1580C>A (n.1580C>A)
22	g.18913269C=	CA2395633588	DGCR6,PRODH	c.1709G= (p.Ser570=) c.513+2241C= (n.513+2241C=) n.2474G= c.1385G= (p.Ser462=) n.2080G= n.4189G= c.1911C= (n.1911C=) n.2618G= c.1136G= (p.Ser379=) c.929G= (p.Ser310=) n.1776G= c.1580C= (n.1580C=)
22	g.18913269C>G	CA410637919	DGCR6,PRODH	c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.513+2241C>G (n.513+2241C>G) n.2474G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.2080G>C n.4189G>C c.1911C>G (n.1911C>G) n.2618G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1776G>C c.1580C>G (n.1580C>G)
22	g.18913269C>T	CA410637922	DGCR6,PRODH	c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.513+2241C>T (n.513+2241C>T) n.2474G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.2080G>A n.4189G>A c.1911C>T (n.1911C>T) n.2618G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1776G>A c.1580C>T (n.1580C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913270T>A	CA410637930	DGCR6,PRODH	c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.513+2242T>A (n.513+2242T>A) n.2473A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.2079A>T n.4188A>T c.1912T>A (n.1912T>A) n.2617A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1775A>T c.1581T>A (n.1581T>A)
22	g.18913270T>C	CA410637932	DGCR6,PRODH	c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.513+2242T>C (n.513+2242T>C) n.2473A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.2079A>G n.4188A>G c.1912T>C (n.1912T>C) n.2617A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1775A>G c.1581T>C (n.1581T>C)	gnomAD v4
22	g.18913270T>G	CA410637936	DGCR6,PRODH	c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.513+2242T>G (n.513+2242T>G) n.2473A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.2079A>C n.4188A>C c.1912T>G (n.1912T>G) n.2617A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1775A>C c.1581T>G (n.1581T>G)
22	g.18913271G>A	CA512936722	DGCR6,PRODH	c.1707C>T (p.Ser569=) c.513+2243G>A (n.513+2243G>A) n.2472C>T c.1383C>T (p.Ser461=) n.2078C>T n.4187C>T c.1913G>A (n.1913G>A) n.2616C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.927C>T (p.Ser309=) n.1774C>T c.1582G>A (n.1582G>A)	gnomAD v4
22	g.18913271G>C	CA410637938	DGCR6,PRODH	c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.513+2243G>C (n.513+2243G>C) n.2472C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.2078C>G n.4187C>G c.1913G>C (n.1913G>C) n.2616C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.1774C>G c.1582G>C (n.1582G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913271G=	CA2395633589	DGCR6,PRODH	c.1707C= (p.Ser569=) c.513+2243G= (n.513+2243G=) n.2472C= c.1383C= (p.Ser461=) n.2078C= n.4187C= c.1913G= (n.1913G=) n.2616C= c.1134C= (p.Ser378=) c.927C= (p.Ser309=) n.1774C= c.1582G= (n.1582G=)
22	g.18913271G>T	CA410637940	DGCR6,PRODH	c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.513+2243G>T (n.513+2243G>T) n.2472C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.2078C>A n.4187C>A c.1913G>T (n.1913G>T) n.2616C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.1774C>A c.1582G>T (n.1582G>T)	gnomAD v4
22	g.18913272C>A	CA410637943	DGCR6,PRODH	c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.513+2244C>A (n.513+2244C>A) n.2471G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.2077G>T n.4186G>T c.1914C>A (n.1914C>A) n.2615G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1773G>T c.1583C>A (n.1583C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913272C=	CA2395633590	DGCR6,PRODH	c.1706G= (p.Ser569=) c.513+2244C= (n.513+2244C=) n.2471G= c.1382G= (p.Ser461=) n.2077G= n.4186G= c.1914C= (n.1914C=) n.2615G= c.1133G= (p.Ser378=) c.926G= (p.Ser309=) n.1773G= c.1583C= (n.1583C=)
22	g.18913272C>G	CA410637944	DGCR6,PRODH	c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.513+2244C>G (n.513+2244C>G) n.2471G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.2077G>C n.4186G>C c.1914C>G (n.1914C>G) n.2615G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1773G>C c.1583C>G (n.1583C>G)
22	g.18913272C>T	CA410637946	DGCR6,PRODH	c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.513+2244C>T (n.513+2244C>T) n.2471G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.2077G>A n.4186G>A c.1914C>T (n.1914C>T) n.2615G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1773G>A c.1583C>T (n.1583C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913273T>A	CA410637948	DGCR6,PRODH	c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.513+2245T>A (n.513+2245T>A) n.2470A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.2076A>T n.4185A>T c.1915T>A (n.1915T>A) n.2614A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1772A>T c.1584T>A (n.1584T>A)
22	g.18913273T>C	CA410637950	DGCR6,PRODH	c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.513+2245T>C (n.513+2245T>C) n.2470A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.2076A>G n.4185A>G c.1915T>C (n.1915T>C) n.2614A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1772A>G c.1584T>C (n.1584T>C)
22	g.18913273T>G	CA410637951	DGCR6,PRODH	c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.513+2245T>G (n.513+2245T>G) n.2470A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.2076A>C n.4185A>C c.1915T>G (n.1915T>G) n.2614A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1772A>C c.1584T>G (n.1584T>G)
22	g.18913274G>A	CA512936732	DGCR6,PRODH	c.1704C>T (p.Asn568=) c.513+2246G>A (n.513+2246G>A) n.2469C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.2075C>T n.4184C>T c.1916G>A (n.1916G>A) n.2613C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1771C>T c.1585G>A (n.1585G>A)	ClinVar gnomAD v4
22	g.18913274G>C	CA410637960	DGCR6,PRODH	c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.513+2246G>C (n.513+2246G>C) n.2469C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2075C>G n.4184C>G c.1916G>C (n.1916G>C) n.2613C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1771C>G c.1585G>C (n.1585G>C)
22	g.18913274G>T	CA410637959	DGCR6,PRODH	c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.513+2246G>T (n.513+2246G>T) n.2469C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.2075C>A n.4184C>A c.1916G>T (n.1916G>T) n.2613C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1771C>A c.1585G>T (n.1585G>T)	gnomAD v4
22	g.18913275T>A	CA410637964	DGCR6,PRODH	c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.513+2247T>A (n.513+2247T>A) n.2468A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2074A>T n.4183A>T c.1917T>A (n.1917T>A) n.2612A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1770A>T c.1586T>A (n.1586T>A)
22	g.18913275T>C	CA410637965	DGCR6,PRODH	c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.513+2247T>C (n.513+2247T>C) n.2468A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2074A>G n.4183A>G c.1917T>C (n.1917T>C) n.2612A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1770A>G c.1586T>C (n.1586T>C)	gnomAD v4
22	g.18913275T>G	CA410637966	DGCR6,PRODH	c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.513+2247T>G (n.513+2247T>G) n.2468A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2074A>C n.4183A>C c.1917T>G (n.1917T>G) n.2612A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1770A>C c.1586T>G (n.1586T>G)
22	g.18913276T>A	CA410637967	DGCR6,PRODH	c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.513+2248T>A (n.513+2248T>A) n.2467A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2073A>T n.4182A>T c.1918T>A (n.1918T>A) n.2611A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1769A>T c.1587T>A (n.1587T>A)
22	g.18913276T>C	CA410637968	DGCR6,PRODH	c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.513+2248T>C (n.513+2248T>C) n.2467A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2073A>G n.4182A>G c.1918T>C (n.1918T>C) n.2611A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1769A>G c.1587T>C (n.1587T>C)
22	g.18913276T>G	CA410637969	DGCR6,PRODH	c.1702A>C (p.Asn568His) c.513+2248T>G (n.513+2248T>G) n.2467A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.2073A>C n.4182A>C c.1918T>G (n.1918T>G) n.2611A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1769A>C c.1587T>G (n.1587T>G)
22	g.18913277C>A	CA410637974	DGCR6,PRODH	c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.513+2249C>A (n.513+2249C>A) n.2466G>T c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2072G>T n.4181G>T c.1919C>A (n.1919C>A) n.2610G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1768G>T c.1588C>A (n.1588C>A)	gnomAD v4
22	g.18913277C>G	CA410637972	DGCR6,PRODH	c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.513+2249C>G (n.513+2249C>G) n.2466G>C c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2072G>C n.4181G>C c.1919C>G (n.1919C>G) n.2610G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1768G>C c.1588C>G (n.1588C>G)
22	g.18913277C>T	CA512936743	DGCR6,PRODH	c.1701G>A (p.Glu567=) c.513+2249C>T (n.513+2249C>T) n.2466G>A c.1377G>A (p.Glu459=) n.2072G>A n.4181G>A c.1919C>T (n.1919C>T) n.2610G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1768G>A c.1588C>T (n.1588C>T)	gnomAD v4
22	g.18913278T>A	CA410637976	DGCR6,PRODH	c.1700A>T (p.Glu567Val) c.513+2250T>A (n.513+2250T>A) n.2465A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2071A>T n.4180A>T c.1920T>A (n.1920T>A) n.2609A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1767A>T c.1589T>A (n.1589T>A)
22	g.18913278T>C	CA410637977	DGCR6,PRODH	c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.513+2250T>C (n.513+2250T>C) n.2465A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2071A>G n.4180A>G c.1920T>C (n.1920T>C) n.2609A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1767A>G c.1589T>C (n.1589T>C)	gnomAD v4
22	g.18913278T>G	CA410637980	DGCR6,PRODH	c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.513+2250T>G (n.513+2250T>G) n.2465A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2071A>C n.4180A>C c.1920T>G (n.1920T>G) n.2609A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1767A>C c.1589T>G (n.1589T>G)
22	g.18913279C>A	CA410637983	DGCR6,PRODH	c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.513+2251C>A (n.513+2251C>A) n.2464G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2070G>T n.4179G>T c.1921C>A (n.1921C>A) n.2608G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1766G>T c.1590C>A (n.1590C>A)	gnomAD v4
22	g.18913279C=	CA2395633591	DGCR6,PRODH	c.1699G= (p.Glu567=) c.513+2251C= (n.513+2251C=) n.2464G= c.1375G= (p.Glu459=) n.2070G= n.4179G= c.1921C= (n.1921C=) n.2608G= c.1126G= (p.Glu376=) c.919G= (p.Glu307=) n.1766G= c.1590C= (n.1590C=)
22	g.18913279C>G	CA410637987	DGCR6,PRODH	c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.513+2251C>G (n.513+2251C>G) n.2464G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2070G>C n.4179G>C c.1921C>G (n.1921C>G) n.2608G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1766G>C c.1590C>G (n.1590C>G)
22	g.18913279C>T	CA410637989	DGCR6,PRODH	c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.513+2251C>T (n.513+2251C>T) n.2464G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2070G>A n.4179G>A c.1921C>T (n.1921C>T) n.2608G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1766G>A c.1590C>T (n.1590C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913280del	CA2577642031	DGCR6,PRODH	c.1699del (p.Glu567ArgfsTer6) c.513+2252del (n.513+2252del) n.2464del c.1375del (p.Glu459ArgfsTer6) n.2070del n.4179del c.1922del (n.1922del) n.2608del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer6) c.919del (p.Glu307ArgfsTer6) n.1766del c.1591del (n.1591del)
22	g.18913280C>A	CA512936750	DGCR6,PRODH	c.1698G>T (p.Leu566=) c.513+2252C>A (n.513+2252C>A) n.2463G>T c.1374G>T (p.Leu458=) n.2069G>T n.4178G>T c.1922C>A (n.1922C>A) n.2607G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1765G>T c.1591C>A (n.1591C>A)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913280C>G	CA512936755	DGCR6,PRODH	c.1698G>C (p.Leu566=) c.513+2252C>G (n.513+2252C>G) n.2463G>C c.1374G>C (p.Leu458=) n.2069G>C n.4178G>C c.1922C>G (n.1922C>G) n.2607G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1765G>C c.1591C>G (n.1591C>G)
22	g.18913280C>T	CA512936752	DGCR6,PRODH	c.1698G>A (p.Leu566=) c.513+2252C>T (n.513+2252C>T) n.2463G>A c.1374G>A (p.Leu458=) n.2069G>A n.4178G>A c.1922C>T (n.1922C>T) n.2607G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1765G>A c.1591C>T (n.1591C>T)	gnomAD v4
22	g.18913281A=	CA2395633592	DGCR6,PRODH	c.1697T= (p.Leu566=) c.513+2253A= (n.513+2253A=) n.2462T= c.1373T= (p.Leu458=) n.2068T= n.4177T= c.1923A= (n.1923A=) n.2606T= c.1124T= (p.Leu375=) c.917T= (p.Leu306=) n.1764T= c.1592A= (n.1592A=)
22	g.18913281A>C	CA410637991	DGCR6,PRODH	c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.513+2253A>C (n.513+2253A>C) n.2462T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2068T>G n.4177T>G c.1923A>C (n.1923A>C) n.2606T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1764T>G c.1592A>C (n.1592A>C)
22	g.18913281A>G	CA410637996	DGCR6,PRODH	c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.513+2253A>G (n.513+2253A>G) n.2462T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2068T>C n.4177T>C c.1923A>G (n.1923A>G) n.2606T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1764T>C c.1592A>G (n.1592A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913281A>T	CA410637993	DGCR6,PRODH	c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.513+2253A>T (n.513+2253A>T) n.2462T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) n.2068T>A n.4177T>A c.1923A>T (n.1923A>T) n.2606T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1764T>A c.1592A>T (n.1592A>T)
22	g.18913282G>A	CA512936760	DGCR6,PRODH	c.1696C>T (p.Leu566=) c.513+2254G>A (n.513+2254G>A) n.2461C>T c.1372C>T (p.Leu458=) n.2067C>T n.4176C>T c.1924G>A (n.1924G>A) n.2605C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1763C>T c.1593G>A (n.1593G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913282G>C	CA410638005	DGCR6,PRODH	c.1696C>G (p.Leu566Val) c.513+2254G>C (n.513+2254G>C) n.2461C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2067C>G n.4176C>G c.1924G>C (n.1924G>C) n.2605C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1763C>G c.1593G>C (n.1593G>C)	gnomAD v4
22	g.18913282G=	CA2395633593	DGCR6,PRODH	c.1696C= (p.Leu566=) c.513+2254G= (n.513+2254G=) n.2461C= c.1372C= (p.Leu458=) n.2067C= n.4176C= c.1924G= (n.1924G=) n.2605C= c.1123C= (p.Leu375=) c.916C= (p.Leu306=) n.1763C= c.1593G= (n.1593G=)
22	g.18913282G>T	CA410638007	DGCR6,PRODH	c.1696C>A (p.Leu566Met) c.513+2254G>T (n.513+2254G>T) n.2461C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) n.2067C>A n.4176C>A c.1924G>T (n.1924G>T) n.2605C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1763C>A c.1593G>T (n.1593G>T)	gnomAD v4
22	g.18913284del	CA2577642032	DGCR6,PRODH	c.1696del (p.Leu566TrpfsTer7) c.513+2256del (n.513+2256del) n.2461del c.1372del (p.Leu458TrpfsTer7) n.2067del n.4176del c.1926del (n.1926del) n.2605del c.1123del (p.Leu375TrpfsTer7) c.916del (p.Leu306TrpfsTer7) n.1763del c.1595del (n.1595del)
22	g.18913283G>A	CA512936765	DGCR6,PRODH	c.1695C>T (p.Ala565=) c.513+2255G>A (n.513+2255G>A) n.2460C>T c.1371C>T (p.Ala457=) n.2066C>T n.4175C>T c.1925G>A (n.1925G>A) n.2604C>T c.1122C>T (p.Ala374=) c.915C>T (p.Ala305=) n.1762C>T c.1594G>A (n.1594G>A)
22	g.18913283G>C	CA512936767	DGCR6,PRODH	c.1695C>G (p.Ala565=) c.513+2255G>C (n.513+2255G>C) n.2460C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.2066C>G n.4175C>G c.1925G>C (n.1925G>C) n.2604C>G c.1122C>G (p.Ala374=) c.915C>G (p.Ala305=) n.1762C>G c.1594G>C (n.1594G>C)
22	g.18913283G>T	CA512936769	DGCR6,PRODH	c.1695C>A (p.Ala565=) c.513+2255G>T (n.513+2255G>T) n.2460C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.2066C>A n.4175C>A c.1925G>T (n.1925G>T) n.2604C>A c.1122C>A (p.Ala374=) c.915C>A (p.Ala305=) n.1762C>A c.1594G>T (n.1594G>T)	gnomAD v4
22	g.18913284G>A	CA321313758	DGCR6,PRODH	c.1694C>T (p.Ala565Val) c.513+2256G>A (n.513+2256G>A) n.2459C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2065C>T n.4174C>T c.1926G>A (n.1926G>A) n.2603C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1761C>T c.1595G>A (n.1595G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913284G>C	CA410638008	DGCR6,PRODH	c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.513+2256G>C (n.513+2256G>C) n.2459C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2065C>G n.4174C>G c.1926G>C (n.1926G>C) n.2603C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1761C>G c.1595G>C (n.1595G>C)
22	g.18913284G=	CA2395633594	DGCR6,PRODH	c.1694C= (p.Ala565=) c.513+2256G= (n.513+2256G=) n.2459C= c.1370C= (p.Ala457=) n.2065C= n.4174C= c.1926G= (n.1926G=) n.2603C= c.1121C= (p.Ala374=) c.914C= (p.Ala305=) n.1761C= c.1595G= (n.1595G=)
22	g.18913284G>T	CA410638009	DGCR6,PRODH	c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.513+2256G>T (n.513+2256G>T) n.2459C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2065C>A n.4174C>A c.1926G>T (n.1926G>T) n.2603C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1761C>A c.1595G>T (n.1595G>T)	gnomAD v4
22	g.18913285C>A	CA410638023	DGCR6,PRODH	c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.513+2257C>A (n.513+2257C>A) n.2458G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2064G>T n.4173G>T c.1927C>A (n.1927C>A) n.2602G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1760G>T c.1596C>A (n.1596C>A)	gnomAD v4
22	g.18913285C>G	CA410638020	DGCR6,PRODH	c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.513+2257C>G (n.513+2257C>G) n.2458G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2064G>C n.4173G>C c.1927C>G (n.1927C>G) n.2602G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1760G>C c.1596C>G (n.1596C>G)
22	g.18913285C>T	CA410638013	DGCR6,PRODH	c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.513+2257C>T (n.513+2257C>T) n.2458G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2064G>A n.4173G>A c.1927C>T (n.1927C>T) n.2602G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1760G>A c.1596C>T (n.1596C>T)	gnomAD v4
22	g.18913286A=	CA2395633595	DGCR6,PRODH	c.1692T= (p.Arg564=) c.513+2258A= (n.513+2258A=) n.2457T= c.1368T= (p.Arg456=) n.2063T= n.4172T= c.1928A= (n.1928A=) n.2601T= c.1119T= (p.Arg373=) c.912T= (p.Arg304=) n.1759T= c.1597A= (n.1597A=)
22	g.18913286A>C	CA321313762	DGCR6,PRODH	c.1692T>G (p.Arg564=) c.513+2258A>C (n.513+2258A>C) n.2457T>G c.1368T>G (p.Arg456=) n.2063T>G n.4172T>G c.1928A>C (n.1928A>C) n.2601T>G c.1119T>G (p.Arg373=) c.912T>G (p.Arg304=) n.1759T>G c.1597A>C (n.1597A>C)	dbSNP
22	g.18913286A>G	CA321313760	DGCR6,PRODH	c.1692T>C (p.Arg564=) c.513+2258A>G (n.513+2258A>G) n.2457T>C c.1368T>C (p.Arg456=) n.2063T>C n.4172T>C c.1928A>G (n.1928A>G) n.2601T>C c.1119T>C (p.Arg373=) c.912T>C (p.Arg304=) n.1759T>C c.1597A>G (n.1597A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913286A>T	CA512936773	DGCR6,PRODH	c.1692T>A (p.Arg564=) c.513+2258A>T (n.513+2258A>T) n.2457T>A c.1368T>A (p.Arg456=) n.2063T>A n.4172T>A c.1928A>T (n.1928A>T) n.2601T>A c.1119T>A (p.Arg373=) c.912T>A (p.Arg304=) n.1759T>A c.1597A>T (n.1597A>T)
22	g.18913287C>A	CA410638026	DGCR6,PRODH	c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.513+2259C>A (n.513+2259C>A) n.2456G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.2062G>T n.4171G>T c.1929C>A (n.1929C>A) n.2600G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1758G>T c.1598C>A (n.1598C>A)	gnomAD v4
22	g.18913287C=	CA2395633596	DGCR6,PRODH	c.1691G= (p.Arg564=) c.513+2259C= (n.513+2259C=) n.2456G= c.1367G= (p.Arg456=) n.2062G= n.4171G= c.1929C= (n.1929C=) n.2600G= c.1118G= (p.Arg373=) c.911G= (p.Arg304=) n.1758G= c.1598C= (n.1598C=)
22	g.18913287C>G	CA410638029	DGCR6,PRODH	c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.513+2259C>G (n.513+2259C>G) n.2456G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.2062G>C n.4171G>C c.1929C>G (n.1929C>G) n.2600G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1758G>C c.1598C>G (n.1598C>G)
22	g.18913287C>T	CA10094848	DGCR6,PRODH	c.1691G>A (p.Arg564His) c.513+2259C>T (n.513+2259C>T) n.2456G>A c.1367G>A (p.Arg456His) n.2062G>A n.4171G>A c.1929C>T (n.1929C>T) n.2600G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.911G>A (p.Arg304His) n.1758G>A c.1598C>T (n.1598C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913288G>A	CA10094849	DGCR6,PRODH	c.1690C>T (p.Arg564Cys) c.513+2260G>A (n.513+2260G>A) n.2455C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.2061C>T n.4170C>T c.1930G>A (n.1930G>A) n.2599C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1757C>T c.1599G>A (n.1599G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913288G>C	CA410638035	DGCR6,PRODH	c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.513+2260G>C (n.513+2260G>C) n.2455C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.2061C>G n.4170C>G c.1930G>C (n.1930G>C) n.2599C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1757C>G c.1599G>C (n.1599G>C)
22	g.18913288G=	CA2395633597	DGCR6,PRODH	c.1690C= (p.Arg564=) c.513+2260G= (n.513+2260G=) n.2455C= c.1366C= (p.Arg456=) n.2061C= n.4170C= c.1930G= (n.1930G=) n.2599C= c.1117C= (p.Arg373=) c.910C= (p.Arg304=) n.1757C= c.1599G= (n.1599G=)
22	g.18913288G>T	CA410638038	DGCR6,PRODH	c.1690C>A (p.Arg564Ser) c.513+2260G>T (n.513+2260G>T) n.2455C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.2061C>A n.4170C>A c.1930G>T (n.1930G>T) n.2599C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1757C>A c.1599G>T (n.1599G>T)	gnomAD v4
22	g.18913289G>A	CA512936774	DGCR6,PRODH	c.1689C>T (p.Arg563=) c.513+2261G>A (n.513+2261G>A) n.2454C>T c.1365C>T (p.Arg455=) n.2060C>T n.4169C>T c.1931G>A (n.1931G>A) n.2598C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1756C>T c.1600G>A (n.1600G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913289G>C	CA512936775	DGCR6,PRODH	c.1689C>G (p.Arg563=) c.513+2261G>C (n.513+2261G>C) n.2454C>G c.1365C>G (p.Arg455=) n.2060C>G n.4169C>G c.1931G>C (n.1931G>C) n.2598C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1756C>G c.1600G>C (n.1600G>C)
22	g.18913289G=	CA2395633598	DGCR6,PRODH	c.1689C= (p.Arg563=) c.513+2261G= (n.513+2261G=) n.2454C= c.1365C= (p.Arg455=) n.2060C= n.4169C= c.1931G= (n.1931G=) n.2598C= c.1116C= (p.Arg372=) c.909C= (p.Arg303=) n.1756C= c.1600G= (n.1600G=)
22	g.18913289G>T	CA512936776	DGCR6,PRODH	c.1689C>A (p.Arg563=) c.513+2261G>T (n.513+2261G>T) n.2454C>A c.1365C>A (p.Arg455=) n.2060C>A n.4169C>A c.1931G>T (n.1931G>T) n.2598C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1756C>A c.1600G>T (n.1600G>T)	gnomAD v4
22	g.18913290C>A	CA410638040	DGCR6,PRODH	c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.513+2262C>A (n.513+2262C>A) n.2453G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2059G>T n.4168G>T c.1932C>A (n.1932C>A) n.2597G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1755G>T c.1601C>A (n.1601C>A)	gnomAD v4
22	g.18913290C>G	CA410638044	DGCR6,PRODH	c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.513+2262C>G (n.513+2262C>G) n.2453G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2059G>C n.4168G>C c.1932C>G (n.1932C>G) n.2597G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1755G>C c.1601C>G (n.1601C>G)
22	g.18913290C>T	CA410638043	DGCR6,PRODH	c.1688G>A (p.Arg563His) c.513+2262C>T (n.513+2262C>T) n.2453G>A c.1364G>A (p.Arg455His) n.2059G>A n.4168G>A c.1932C>T (n.1932C>T) n.2597G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1755G>A c.1601C>T (n.1601C>T)	gnomAD v4
22	g.18913291G>A	CA10094850	DGCR6,PRODH	c.1687C>T (p.Arg563Cys) c.513+2263G>A (n.513+2263G>A) n.2452C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.2058C>T n.4167C>T c.1933G>A (n.1933G>A) n.2596C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1754C>T c.1602G>A (n.1602G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913291G>C	CA410638046	DGCR6,PRODH	c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.513+2263G>C (n.513+2263G>C) n.2452C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2058C>G n.4167C>G c.1933G>C (n.1933G>C) n.2596C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1754C>G c.1602G>C (n.1602G>C)
22	g.18913291G=	CA2395633599	DGCR6,PRODH	c.1687C= (p.Arg563=) c.513+2263G= (n.513+2263G=) n.2452C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2058C= n.4167C= c.1933G= (n.1933G=) n.2596C= c.1114C= (p.Arg372=) c.907C= (p.Arg303=) n.1754C= c.1602G= (n.1602G=)
22	g.18913291G>T	CA321313766	DGCR6,PRODH	c.1687C>A (p.Arg563Ser) c.513+2263G>T (n.513+2263G>T) n.2452C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.2058C>A n.4167C>A c.1933G>T (n.1933G>T) n.2596C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1754C>A c.1602G>T (n.1602G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913293del	CA2737775398	DGCR6,PRODH	c.1687del (p.Arg563AlafsTer10) c.513+2265del (n.513+2265del) n.2452del c.1363del (p.Arg455AlafsTer10) n.2058del n.4167del c.1935del (n.1935del) n.2596del c.1114del (p.Arg372AlafsTer10) c.907del (p.Arg303AlafsTer10) n.1754del c.1604del (n.1604del)	dbSNP
22	g.18913292G>A	CA512936778	DGCR6,PRODH	c.1686C>T (p.Ser562=) c.513+2264G>A (n.513+2264G>A) n.2451C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.2057C>T n.4166C>T c.1934G>A (n.1934G>A) n.2595C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1753C>T c.1603G>A (n.1603G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913292G>C	CA512936779	DGCR6,PRODH	c.1686C>G (p.Ser562=) c.513+2264G>C (n.513+2264G>C) n.2451C>G c.1362C>G (p.Ser454=) n.2057C>G n.4166C>G c.1934G>C (n.1934G>C) n.2595C>G c.1113C>G (p.Ser371=) c.906C>G (p.Ser302=) n.1753C>G c.1603G>C (n.1603G>C)
22	g.18913292G=	CA2395633600	DGCR6,PRODH	c.1686C= (p.Ser562=) c.513+2264G= (n.513+2264G=) n.2451C= c.1362C= (p.Ser454=) n.2057C= n.4166C= c.1934G= (n.1934G=) n.2595C= c.1113C= (p.Ser371=) c.906C= (p.Ser302=) n.1753C= c.1603G= (n.1603G=)
22	g.18913292G>T	CA512936780	DGCR6,PRODH	c.1686C>A (p.Ser562=) c.513+2264G>T (n.513+2264G>T) n.2451C>A c.1362C>A (p.Ser454=) n.2057C>A n.4166C>A c.1934G>T (n.1934G>T) n.2595C>A c.1113C>A (p.Ser371=) c.906C>A (p.Ser302=) n.1753C>A c.1603G>T (n.1603G>T)	gnomAD v4
22	g.18913293G>A	CA410638049	DGCR6,PRODH	c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.513+2265G>A (n.513+2265G>A) n.2450C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.2056C>T n.4165C>T c.1935G>A (n.1935G>A) n.2594C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1752C>T c.1604G>A (n.1604G>A)	gnomAD v4
22	g.18913293G>C	CA410638053	DGCR6,PRODH	c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.513+2265G>C (n.513+2265G>C) n.2450C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.2056C>G n.4165C>G c.1935G>C (n.1935G>C) n.2594C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1752C>G c.1604G>C (n.1604G>C)
22	g.18913293G>T	CA410638061	DGCR6,PRODH	c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.513+2265G>T (n.513+2265G>T) n.2450C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.2056C>A n.4165C>A c.1935G>T (n.1935G>T) n.2594C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1752C>A c.1604G>T (n.1604G>T)	gnomAD v4
22	g.18913294A>C	CA410638063	DGCR6,PRODH	c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.513+2266A>C (n.513+2266A>C) n.2449T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.2055T>G n.4164T>G c.1936A>C (n.1936A>C) n.2593T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1751T>G c.1605A>C (n.1605A>C)
22	g.18913294A>G	CA410638065	DGCR6,PRODH	c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.513+2266A>G (n.513+2266A>G) n.2449T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.2055T>C n.4164T>C c.1936A>G (n.1936A>G) n.2593T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1751T>C c.1605A>G (n.1605A>G)	gnomAD v4
22	g.18913294A>T	CA410638070	DGCR6,PRODH	c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.513+2266A>T (n.513+2266A>T) n.2449T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.2055T>A n.4164T>A c.1936A>T (n.1936A>T) n.2593T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1751T>A c.1605A>T (n.1605A>T)
22	g.18913295C>A	CA410638072	DGCR6,PRODH	c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.513+2267C>A (n.513+2267C>A) n.2448G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) n.2054G>T n.4163G>T c.1937C>A (n.1937C>A) n.2592G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1750G>T c.1606C>A (n.1606C>A)
22	g.18913295C>G	CA410638073	DGCR6,PRODH	c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.513+2267C>G (n.513+2267C>G) n.2448G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) n.2054G>C n.4163G>C c.1937C>G (n.1937C>G) n.2592G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1750G>C c.1606C>G (n.1606C>G)
22	g.18913295C>T	CA512936781	DGCR6,PRODH	c.1683G>A (p.Leu561=) c.513+2267C>T (n.513+2267C>T) n.2448G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.2054G>A n.4163G>A c.1937C>T (n.1937C>T) n.2592G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1750G>A c.1606C>T (n.1606C>T)	gnomAD v4
22	g.18913296A>C	CA410638074	DGCR6,PRODH	c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.513+2268A>C (n.513+2268A>C) n.2447T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) n.2053T>G n.4162T>G c.1938A>C (n.1938A>C) n.2591T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1749T>G c.1607A>C (n.1607A>C)
22	g.18913296A>G	CA410638080	DGCR6,PRODH	c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.513+2268A>G (n.513+2268A>G) n.2447T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) n.2053T>C n.4162T>C c.1938A>G (n.1938A>G) n.2591T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1749T>C c.1607A>G (n.1607A>G)	gnomAD v4
22	g.18913296A>T	CA410638077	DGCR6,PRODH	c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.513+2268A>T (n.513+2268A>T) n.2447T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) n.2053T>A n.4162T>A c.1938A>T (n.1938A>T) n.2591T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1749T>A c.1607A>T (n.1607A>T)
22	g.18913297A>C	CA410638082	DGCR6,PRODH	c.1681T>G (p.Leu561Val) c.513+2269A>C (n.513+2269A>C) n.2446T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) n.2052T>G n.4161T>G c.1939A>C (n.1939A>C) n.2590T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.1748T>G c.1608A>C (n.1608A>C)
22	g.18913297A>G	CA512936786	DGCR6,PRODH	c.1681T>C (p.Leu561=) c.513+2269A>G (n.513+2269A>G) n.2446T>C c.1357T>C (p.Leu453=) n.2052T>C n.4161T>C c.1939A>G (n.1939A>G) n.2590T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.901T>C (p.Leu301=) n.1748T>C c.1608A>G (n.1608A>G)
22	g.18913297A>T	CA410638083	DGCR6,PRODH	c.1681T>A (p.Leu561Met) c.513+2269A>T (n.513+2269A>T) n.2446T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) n.2052T>A n.4161T>A c.1939A>T (n.1939A>T) n.2590T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.901T>A (p.Leu301Met) n.1748T>A c.1608A>T (n.1608A>T)
22	g.18913298G>A	CA512936789	DGCR6,PRODH	c.1680C>T (p.Tyr560=) c.513+2270G>A (n.513+2270G>A) n.2445C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) n.2051C>T n.4160C>T c.1940G>A (n.1940G>A) n.2589C>T c.1107C>T (p.Tyr369=) c.900C>T (p.Tyr300=) n.1747C>T c.1609G>A (n.1609G>A)	gnomAD v4
22	g.18913298G>C	CA410638084	DGCR6,PRODH	c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>C (n.513+2270G>C) n.2445C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.2051C>G n.4160C>G c.1940G>C (n.1940G>C) n.2589C>G c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) n.1747C>G c.1609G>C (n.1609G>C)
22	g.18913298G>T	CA410638085	DGCR6,PRODH	c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>T (n.513+2270G>T) n.2445C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.2051C>A n.4160C>A c.1940G>T (n.1940G>T) n.2589C>A c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) n.1747C>A c.1609G>T (n.1609G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913299T>A	CA410638088	DGCR6,PRODH	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.513+2271T>A (n.513+2271T>A) n.2444A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.2050A>T n.4159A>T c.1941T>A (n.1941T>A) n.2588A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) n.1746A>T c.1610T>A (n.1610T>A)	gnomAD v4
22	g.18913299T>C	CA410638090	DGCR6,PRODH	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.513+2271T>C (n.513+2271T>C) n.2444A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.2050A>G n.4159A>G c.1941T>C (n.1941T>C) n.2588A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) n.1746A>G c.1610T>C (n.1610T>C)	gnomAD v4
22	g.18913299T>G	CA410638093	DGCR6,PRODH	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.513+2271T>G (n.513+2271T>G) n.2444A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.2050A>C n.4159A>C c.1941T>G (n.1941T>G) n.2588A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) n.1746A>C c.1610T>G (n.1610T>G)
22	g.18913300A>C	CA410638101	DGCR6,PRODH	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.513+2272A>C (n.513+2272A>C) n.2443T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.2049T>G n.4158T>G c.1942A>C (n.1942A>C) n.2587T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) n.1745T>G c.1611A>C (n.1611A>C)
22	g.18913300A>G	CA410638103	DGCR6,PRODH	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.513+2272A>G (n.513+2272A>G) n.2443T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) n.2049T>C n.4158T>C c.1942A>G (n.1942A>G) n.2587T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.898T>C (p.Tyr300His) n.1745T>C c.1611A>G (n.1611A>G)	gnomAD v4
22	g.18913300A>T	CA410638106	DGCR6,PRODH	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.513+2272A>T (n.513+2272A>T) n.2443T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.2049T>A n.4158T>A c.1942A>T (n.1942A>T) n.2587T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.1745T>A c.1611A>T (n.1611A>T)	gnomAD v4
22	g.18913301G>A	CA512936801	DGCR6,PRODH	c.1677C>T (p.Pro559=) c.513+2273G>A (n.513+2273G>A) n.2442C>T c.1353C>T (p.Pro451=) n.2048C>T n.4157C>T c.1943G>A (n.1943G>A) n.2586C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1744C>T c.1612G>A (n.1612G>A)
22	g.18913301G>C	CA512936802	DGCR6,PRODH	c.1677C>G (p.Pro559=) c.513+2273G>C (n.513+2273G>C) n.2442C>G c.1353C>G (p.Pro451=) n.2048C>G n.4157C>G c.1943G>C (n.1943G>C) n.2586C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1744C>G c.1612G>C (n.1612G>C)
22	g.18913301G>T	CA512936799	DGCR6,PRODH	c.1677C>A (p.Pro559=) c.513+2273G>T (n.513+2273G>T) n.2442C>A c.1353C>A (p.Pro451=) n.2048C>A n.4157C>A c.1943G>T (n.1943G>T) n.2586C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1744C>A c.1612G>T (n.1612G>T)	gnomAD v4
22	g.18913303del	CA2655228926	DGCR6,PRODH	c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer13) c.513+2275del (n.513+2275del) n.2442del c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer13) n.2048del n.4157del c.1945del (n.1945del) n.2586del c.1104del (p.Tyr369ThrfsTer13) c.897del (p.Tyr300ThrfsTer13) n.1744del c.1614del (n.1614del)	gnomAD v4
22	g.18913302G>A	CA410638107	DGCR6,PRODH	c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.513+2274G>A (n.513+2274G>A) n.2441C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.2047C>T n.4156C>T c.1944G>A (n.1944G>A) n.2585C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1743C>T c.1613G>A (n.1613G>A)
22	g.18913302G>C	CA410638108	DGCR6,PRODH	c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.513+2274G>C (n.513+2274G>C) n.2441C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.2047C>G n.4156C>G c.1944G>C (n.1944G>C) n.2585C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1743C>G c.1613G>C (n.1613G>C)
22	g.18913302G>T	CA410638109	DGCR6,PRODH	c.1676C>A (p.Pro559His) c.513+2274G>T (n.513+2274G>T) n.2441C>A c.1352C>A (p.Pro451His) n.2047C>A n.4156C>A c.1944G>T (n.1944G>T) n.2585C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1743C>A c.1613G>T (n.1613G>T)	gnomAD v4
22	g.18913303G>A	CA410638115	DGCR6,PRODH	c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.513+2275G>A (n.513+2275G>A) n.2440C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.2046C>T n.4155C>T c.1945G>A (n.1945G>A) n.2584C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1742C>T c.1614G>A (n.1614G>A)	gnomAD v4
22	g.18913303G>C	CA410638113	DGCR6,PRODH	c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.513+2275G>C (n.513+2275G>C) n.2440C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.2046C>G n.4155C>G c.1945G>C (n.1945G>C) n.2584C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1742C>G c.1614G>C (n.1614G>C)
22	g.18913303G>T	CA410638111	DGCR6,PRODH	c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.513+2275G>T (n.513+2275G>T) n.2440C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.2046C>A n.4155C>A c.1945G>T (n.1945G>T) n.2584C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1742C>A c.1614G>T (n.1614G>T)	gnomAD v4
22	g.18913304C>A	CA10094851	DGCR6,PRODH	c.1674G>T (p.Leu558=) c.513+2276C>A (n.513+2276C>A) n.2439G>T c.1350G>T (p.Leu450=) n.2045G>T n.4154G>T c.1946C>A (n.1946C>A) n.2583G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1741G>T c.1615C>A (n.1615C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913304C=	CA2395633601	DGCR6,PRODH	c.1674G= (p.Leu558=) c.513+2276C= (n.513+2276C=) n.2439G= c.1350G= (p.Leu450=) n.2045G= n.4154G= c.1946C= (n.1946C=) n.2583G= c.1101G= (p.Leu367=) c.894G= (p.Leu298=) n.1741G= c.1615C= (n.1615C=)
22	g.18913304C>G	CA512936811	DGCR6,PRODH	c.1674G>C (p.Leu558=) c.513+2276C>G (n.513+2276C>G) n.2439G>C c.1350G>C (p.Leu450=) n.2045G>C n.4154G>C c.1946C>G (n.1946C>G) n.2583G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1741G>C c.1615C>G (n.1615C>G)
22	g.18913304C>T	CA512936813	DGCR6,PRODH	c.1674G>A (p.Leu558=) c.513+2276C>T (n.513+2276C>T) n.2439G>A c.1350G>A (p.Leu450=) n.2045G>A n.4154G>A c.1946C>T (n.1946C>T) n.2583G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1741G>A c.1615C>T (n.1615C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.18913305A>C	CA410638118	DGCR6,PRODH	c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.513+2277A>C (n.513+2277A>C) n.2438T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.2044T>G n.4153T>G c.1947A>C (n.1947A>C) n.2582T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1740T>G c.1616A>C (n.1616A>C)
22	g.18913305A>G	CA410638120	DGCR6,PRODH	c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.513+2277A>G (n.513+2277A>G) n.2438T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.2044T>C n.4153T>C c.1947A>G (n.1947A>G) n.2582T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1740T>C c.1616A>G (n.1616A>G)
22	g.18913305A>T	CA410638122	DGCR6,PRODH	c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.513+2277A>T (n.513+2277A>T) n.2438T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.2044T>A n.4153T>A c.1947A>T (n.1947A>T) n.2582T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1740T>A c.1616A>T (n.1616A>T)
22	g.18913306G>A	CA512936815	DGCR6,PRODH	c.1672C>T (p.Leu558=) c.513+2278G>A (n.513+2278G>A) n.2437C>T c.1348C>T (p.Leu450=) n.2043C>T n.4152C>T c.1948G>A (n.1948G>A) n.2581C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1739C>T c.1617G>A (n.1617G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913306G>C	CA410638123	DGCR6,PRODH	c.1672C>G (p.Leu558Val) c.513+2278G>C (n.513+2278G>C) n.2437C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) n.2043C>G n.4152C>G c.1948G>C (n.1948G>C) n.2581C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1739C>G c.1617G>C (n.1617G>C)
22	g.18913306G=	CA2395633602	DGCR6,PRODH	c.1672C= (p.Leu558=) c.513+2278G= (n.513+2278G=) n.2437C= c.1348C= (p.Leu450=) n.2043C= n.4152C= c.1948G= (n.1948G=) n.2581C= c.1099C= (p.Leu367=) c.892C= (p.Leu298=) n.1739C= c.1617G= (n.1617G=)
22	g.18913306G>T	CA410638124	DGCR6,PRODH	c.1672C>A (p.Leu558Met) c.513+2278G>T (n.513+2278G>T) n.2437C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) n.2043C>A n.4152C>A c.1948G>T (n.1948G>T) n.2581C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1739C>A c.1617G>T (n.1617G>T)	gnomAD v4
22	g.18913307C>A	CA512936819	DGCR6,PRODH	c.1671G>T (p.Val557=) c.513+2279C>A (n.513+2279C>A) n.2436G>T c.1347G>T (p.Val449=) n.2042G>T n.4151G>T c.1949C>A (n.1949C>A) n.2580G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.891G>T (p.Val297=) n.1738G>T c.1618C>A (n.1618C>A)	gnomAD v4
22	g.18913307C=	CA2395633603	DGCR6,PRODH	c.1671G= (p.Val557=) c.513+2279C= (n.513+2279C=) n.2436G= c.1347G= (p.Val449=) n.2042G= n.4151G= c.1949C= (n.1949C=) n.2580G= c.1098G= (p.Val366=) c.891G= (p.Val297=) n.1738G= c.1618C= (n.1618C=)
22	g.18913307C>G	CA512936823	DGCR6,PRODH	c.1671G>C (p.Val557=) c.513+2279C>G (n.513+2279C>G) n.2436G>C c.1347G>C (p.Val449=) n.2042G>C n.4151G>C c.1949C>G (n.1949C>G) n.2580G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.891G>C (p.Val297=) n.1738G>C c.1618C>G (n.1618C>G)
22	g.18913307C>T	CA512936821	DGCR6,PRODH	c.1671G>A (p.Val557=) c.513+2279C>T (n.513+2279C>T) n.2436G>A c.1347G>A (p.Val449=) n.2042G>A n.4151G>A c.1949C>T (n.1949C>T) n.2580G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.891G>A (p.Val297=) n.1738G>A c.1618C>T (n.1618C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913308A>C	CA410638125	DGCR6,PRODH	c.1670T>G (p.Val557Gly) c.513+2280A>C (n.513+2280A>C) n.2435T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) n.2041T>G n.4150T>G c.1950A>C (n.1950A>C) n.2579T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1737T>G c.1619A>C (n.1619A>C)
22	g.18913308A>G	CA410638126	DGCR6,PRODH	c.1670T>C (p.Val557Ala) c.513+2280A>G (n.513+2280A>G) n.2435T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) n.2041T>C n.4150T>C c.1950A>G (n.1950A>G) n.2579T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1737T>C c.1619A>G (n.1619A>G)
22	g.18913308A>T	CA410638128	DGCR6,PRODH	c.1670T>A (p.Val557Glu) c.513+2280A>T (n.513+2280A>T) n.2435T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) n.2041T>A n.4150T>A c.1950A>T (n.1950A>T) n.2579T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1737T>A c.1619A>T (n.1619A>T)
22	g.18913309C>A	CA410638132	DGCR6,PRODH	c.1669G>T (p.Val557Leu) c.513+2281C>A (n.513+2281C>A) n.2434G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) n.2040G>T n.4149G>T c.1951C>A (n.1951C>A) n.2578G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1736G>T c.1620C>A (n.1620C>A)
22	g.18913309C=	CA2395633604	DGCR6,PRODH	c.1669G= (p.Val557=) c.513+2281C= (n.513+2281C=) n.2434G= c.1345G= (p.Val449=) n.2040G= n.4149G= c.1951C= (n.1951C=) n.2578G= c.1096G= (p.Val366=) c.889G= (p.Val297=) n.1736G= c.1620C= (n.1620C=)
22	g.18913309C>G	CA410638134	DGCR6,PRODH	c.1669G>C (p.Val557Leu) c.513+2281C>G (n.513+2281C>G) n.2434G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) n.2040G>C n.4149G>C c.1951C>G (n.1951C>G) n.2578G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1736G>C c.1620C>G (n.1620C>G)
22	g.18913309C>T	CA410638137	DGCR6,PRODH	c.1669G>A (p.Val557Met) c.513+2281C>T (n.513+2281C>T) n.2434G>A c.1345G>A (p.Val449Met) n.2040G>A n.4149G>A c.1951C>T (n.1951C>T) n.2578G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1736G>A c.1620C>T (n.1620C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913310C>A	CA410638138	DGCR6,PRODH	c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.513+2282C>A (n.513+2282C>A) n.2433G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.2039G>T n.4148G>T c.1952C>A (n.1952C>A) n.2577G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1735G>T c.1621C>A (n.1621C>A)
22	g.18913310C=	CA2395633605	DGCR6,PRODH	c.1668G= (p.Glu556=) c.513+2282C= (n.513+2282C=) n.2433G= c.1344G= (p.Glu448=) n.2039G= n.4148G= c.1952C= (n.1952C=) n.2577G= c.1095G= (p.Glu365=) c.888G= (p.Glu296=) n.1735G= c.1621C= (n.1621C=)
22	g.18913310C>G	CA410638140	DGCR6,PRODH	c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.513+2282C>G (n.513+2282C>G) n.2433G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.2039G>C n.4148G>C c.1952C>G (n.1952C>G) n.2577G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1735G>C c.1621C>G (n.1621C>G)	dbSNP
22	g.18913310C>T	CA512936832	DGCR6,PRODH	c.1668G>A (p.Glu556=) c.513+2282C>T (n.513+2282C>T) n.2433G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.2039G>A n.4148G>A c.1952C>T (n.1952C>T) n.2577G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1735G>A c.1621C>T (n.1621C>T)
22	g.18913311T>A	CA410638151	DGCR6,PRODH	c.1667A>T (p.Glu556Val) c.513+2283T>A (n.513+2283T>A) n.2432A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.2038A>T n.4147A>T c.1953T>A (n.1953T>A) n.2576A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1734A>T c.1622T>A (n.1622T>A)
22	g.18913311T>C	CA410638149	DGCR6,PRODH	c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.513+2283T>C (n.513+2283T>C) n.2432A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.2038A>G n.4147A>G c.1953T>C (n.1953T>C) n.2576A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1734A>G c.1622T>C (n.1622T>C)	gnomAD v4
22	g.18913311T>G	CA410638145	DGCR6,PRODH	c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.513+2283T>G (n.513+2283T>G) n.2432A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.2038A>C n.4147A>C c.1953T>G (n.1953T>G) n.2576A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1734A>C c.1622T>G (n.1622T>G)
22	g.18913312C>A	CA410638157	DGCR6,PRODH	c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.513+2284C>A (n.513+2284C>A) n.2431G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.2037G>T n.4146G>T c.1954C>A (n.1954C>A) n.2575G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1733G>T c.1623C>A (n.1623C>A)	gnomAD v4
22	g.18913312C>G	CA410638160	DGCR6,PRODH	c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.513+2284C>G (n.513+2284C>G) n.2431G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.2037G>C n.4146G>C c.1954C>G (n.1954C>G) n.2575G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1733G>C c.1623C>G (n.1623C>G)
22	g.18913312C>T	CA410638164	DGCR6,PRODH	c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.513+2284C>T (n.513+2284C>T) n.2431G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.2037G>A n.4146G>A c.1954C>T (n.1954C>T) n.2575G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1733G>A c.1623C>T (n.1623C>T)
22	g.18913313C>A	CA410638166	DGCR6,PRODH	c.1665G>T (p.Met555Ile) c.513+2285C>A (n.513+2285C>A) n.2430G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.2036G>T n.4145G>T c.1955C>A (n.1955C>A) n.2574G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.1732G>T c.1624C>A (n.1624C>A)
22	g.18913313C>G	CA410638167	DGCR6,PRODH	c.1665G>C (p.Met555Ile) c.513+2285C>G (n.513+2285C>G) n.2430G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.2036G>C n.4145G>C c.1955C>G (n.1955C>G) n.2574G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.1732G>C c.1624C>G (n.1624C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913313C>T	CA410638168	DGCR6,PRODH	c.1665G>A (p.Met555Ile) c.513+2285C>T (n.513+2285C>T) n.2430G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.2036G>A n.4145G>A c.1955C>T (n.1955C>T) n.2574G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.1732G>A c.1624C>T (n.1624C>T)
22	g.18913314A>C	CA410638169	DGCR6,PRODH	c.1664T>G (p.Met555Arg) c.513+2286A>C (n.513+2286A>C) n.2429T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.2035T>G n.4144T>G c.1956A>C (n.1956A>C) n.2573T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.1731T>G c.1625A>C (n.1625A>C)
22	g.18913314A>G	CA410638170	DGCR6,PRODH	c.1664T>C (p.Met555Thr) c.513+2286A>G (n.513+2286A>G) n.2429T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.2035T>C n.4144T>C c.1956A>G (n.1956A>G) n.2573T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.1731T>C c.1625A>G (n.1625A>G)
22	g.18913314A>T	CA410638173	DGCR6,PRODH	c.1664T>A (p.Met555Lys) c.513+2286A>T (n.513+2286A>T) n.2429T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.2035T>A n.4144T>A c.1956A>T (n.1956A>T) n.2573T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.1731T>A c.1625A>T (n.1625A>T)
22	g.18913315T>A	CA410638176	DGCR6,PRODH	c.1663A>T (p.Met555Leu) c.513+2287T>A (n.513+2287T>A) n.2428A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.2034A>T n.4143A>T c.1957T>A (n.1957T>A) n.2572A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.1730A>T c.1626T>A (n.1626T>A)
22	g.18913315T>C	CA410638178	DGCR6,PRODH	c.1663A>G (p.Met555Val) c.513+2287T>C (n.513+2287T>C) n.2428A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.2034A>G n.4143A>G c.1957T>C (n.1957T>C) n.2572A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.1730A>G c.1626T>C (n.1626T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913315T>G	CA410638180	DGCR6,PRODH	c.1663A>C (p.Met555Leu) c.513+2287T>G (n.513+2287T>G) n.2428A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.2034A>C n.4143A>C c.1957T>G (n.1957T>G) n.2572A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.1730A>C c.1626T>G (n.1626T>G)
22	g.18913315T=	CA2395633606	DGCR6,PRODH	c.1663A= (p.Met555=) c.513+2287T= (n.513+2287T=) n.2428A= c.1339A= (p.Met447=) n.2034A= n.4143A= c.1957T= (n.1957T=) n.2572A= c.1090A= (p.Met364=) c.883A= (p.Met295=) n.1730A= c.1626T= (n.1626T=)
22	g.18913316C>A	CA512936850	DGCR6,PRODH	c.1662G>T (p.Val554=) c.513+2288C>A (n.513+2288C>A) n.2427G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.2033G>T n.4142G>T c.1958C>A (n.1958C>A) n.2571G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.882G>T (p.Val294=) n.1729G>T c.1627C>A (n.1627C>A)
22	g.18913316C=	CA2395633607	DGCR6,PRODH	c.1662G= (p.Val554=) c.513+2288C= (n.513+2288C=) n.2427G= c.1338G= (p.Val446=) n.2033G= n.4142G= c.1958C= (n.1958C=) n.2571G= c.1089G= (p.Val363=) c.882G= (p.Val294=) n.1729G= c.1627C= (n.1627C=)
22	g.18913316C>G	CA512936852	DGCR6,PRODH	c.1662G>C (p.Val554=) c.513+2288C>G (n.513+2288C>G) n.2427G>C c.1338G>C (p.Val446=) n.2033G>C n.4142G>C c.1958C>G (n.1958C>G) n.2571G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.882G>C (p.Val294=) n.1729G>C c.1627C>G (n.1627C>G)
22	g.18913316C>T	CA512936854	DGCR6,PRODH	c.1662G>A (p.Val554=) c.513+2288C>T (n.513+2288C>T) n.2427G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.2033G>A n.4142G>A c.1958C>T (n.1958C>T) n.2571G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.882G>A (p.Val294=) n.1729G>A c.1627C>T (n.1627C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913317A>C	CA410638186	DGCR6,PRODH	c.1661T>G (p.Val554Gly) c.513+2289A>C (n.513+2289A>C) n.2426T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2032T>G n.4141T>G c.1959A>C (n.1959A>C) n.2570T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1728T>G c.1628A>C (n.1628A>C)
22	g.18913317A>G	CA410638184	DGCR6,PRODH	c.1661T>C (p.Val554Ala) c.513+2289A>G (n.513+2289A>G) n.2426T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2032T>C n.4141T>C c.1959A>G (n.1959A>G) n.2570T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1728T>C c.1628A>G (n.1628A>G)
22	g.18913317A>T	CA410638183	DGCR6,PRODH	c.1661T>A (p.Val554Glu) c.513+2289A>T (n.513+2289A>T) n.2426T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2032T>A n.4141T>A c.1959A>T (n.1959A>T) n.2570T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1728T>A c.1628A>T (n.1628A>T)
22	g.18913318C>A	CA410638189	DGCR6,PRODH	c.1660G>T (p.Val554Leu) c.513+2290C>A (n.513+2290C>A) n.2425G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2031G>T n.4140G>T c.1960C>A (n.1960C>A) n.2569G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1727G>T c.1629C>A (n.1629C>A)
22	g.18913318C=	CA2395633608	DGCR6,PRODH	c.1660G= (p.Val554=) c.513+2290C= (n.513+2290C=) n.2425G= c.1336G= (p.Val446=) n.2031G= n.4140G= c.1960C= (n.1960C=) n.2569G= c.1087G= (p.Val363=) c.880G= (p.Val294=) n.1727G= c.1629C= (n.1629C=)
22	g.18913318C>G	CA410638190	DGCR6,PRODH	c.1660G>C (p.Val554Leu) c.513+2290C>G (n.513+2290C>G) n.2425G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2031G>C n.4140G>C c.1960C>G (n.1960C>G) n.2569G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1727G>C c.1629C>G (n.1629C>G)
22	g.18913318C>T	CA321313770	DGCR6,PRODH	c.1660G>A (p.Val554Met) c.513+2290C>T (n.513+2290C>T) n.2425G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.2031G>A n.4140G>A c.1960C>T (n.1960C>T) n.2569G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1727G>A c.1629C>T (n.1629C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913319G>A	CA10094852	DGCR6,PRODH	c.1659C>T (p.Pro553=) c.513+2291G>A (n.513+2291G>A) n.2424C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.2030C>T n.4139C>T c.1961G>A (n.1961G>A) n.2568C>T c.1086C>T (p.Pro362=) c.879C>T (p.Pro293=) n.1726C>T c.1630G>A (n.1630G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913319G>C	CA512936866	DGCR6,PRODH	c.1659C>G (p.Pro553=) c.513+2291G>C (n.513+2291G>C) n.2424C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.2030C>G n.4139C>G c.1961G>C (n.1961G>C) n.2568C>G c.1086C>G (p.Pro362=) c.879C>G (p.Pro293=) n.1726C>G c.1630G>C (n.1630G>C)
22	g.18913319G=	CA2395633609	DGCR6,PRODH	c.1659C= (p.Pro553=) c.513+2291G= (n.513+2291G=) n.2424C= c.1335C= (p.Pro445=) n.2030C= n.4139C= c.1961G= (n.1961G=) n.2568C= c.1086C= (p.Pro362=) c.879C= (p.Pro293=) n.1726C= c.1630G= (n.1630G=)
22	g.18913319G>T	CA512936869	DGCR6,PRODH	c.1659C>A (p.Pro553=) c.513+2291G>T (n.513+2291G>T) n.2424C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.2030C>A n.4139C>A c.1961G>T (n.1961G>T) n.2568C>A c.1086C>A (p.Pro362=) c.879C>A (p.Pro293=) n.1726C>A c.1630G>T (n.1630G>T)
22	g.18913322del	CA2655228927	DGCR6,PRODH	c.1659del (p.Val554Ter) c.513+2294del (n.513+2294del) n.2424del c.1335del (p.Val446Ter) n.2030del n.4139del c.1964del (n.1964del) n.2568del c.1086del (p.Val363Ter) c.879del (p.Val294Ter) n.1726del c.1633del (n.1633del)	gnomAD v4
22	g.18913320G>A	CA410638192	DGCR6,PRODH	c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.513+2292G>A (n.513+2292G>A) n.2423C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2029C>T n.4138C>T c.1962G>A (n.1962G>A) n.2567C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1725C>T c.1631G>A (n.1631G>A)
22	g.18913320G>C	CA410638194	DGCR6,PRODH	c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.513+2292G>C (n.513+2292G>C) n.2423C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2029C>G n.4138C>G c.1962G>C (n.1962G>C) n.2567C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1725C>G c.1631G>C (n.1631G>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913320G=	CA2395633610	DGCR6,PRODH	c.1658C= (p.Pro553=) c.513+2292G= (n.513+2292G=) n.2423C= c.1334C= (p.Pro445=) n.2029C= n.4138C= c.1962G= (n.1962G=) n.2567C= c.1085C= (p.Pro362=) c.878C= (p.Pro293=) n.1725C= c.1631G= (n.1631G=)
22	g.18913320G>T	CA410638195	DGCR6,PRODH	c.1658C>A (p.Pro553His) c.513+2292G>T (n.513+2292G>T) n.2423C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.2029C>A n.4138C>A c.1962G>T (n.1962G>T) n.2567C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1725C>A c.1631G>T (n.1631G>T)	gnomAD v4
22	g.18913321G>A	CA410638197	DGCR6,PRODH	c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.513+2293G>A (n.513+2293G>A) n.2422C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2028C>T n.4137C>T c.1963G>A (n.1963G>A) n.2566C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1724C>T c.1632G>A (n.1632G>A)
22	g.18913321G>C	CA410638199	DGCR6,PRODH	c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.513+2293G>C (n.513+2293G>C) n.2422C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2028C>G n.4137C>G c.1963G>C (n.1963G>C) n.2566C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1724C>G c.1632G>C (n.1632G>C)
22	g.18913321G>T	CA410638200	DGCR6,PRODH	c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.513+2293G>T (n.513+2293G>T) n.2422C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2028C>A n.4137C>A c.1963G>T (n.1963G>T) n.2566C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1724C>A c.1632G>T (n.1632G>T)
22	g.18913322G>A	CA512936878	DGCR6,PRODH	c.1656C>T (p.Gly552=) c.513+2294G>A (n.513+2294G>A) n.2421C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.2027C>T n.4136C>T c.1964G>A (n.1964G>A) n.2565C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1723C>T c.1633G>A (n.1633G>A)	gnomAD v4
22	g.18913322G>C	CA512936882	DGCR6,PRODH	c.1656C>G (p.Gly552=) c.513+2294G>C (n.513+2294G>C) n.2421C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.2027C>G n.4136C>G c.1964G>C (n.1964G>C) n.2565C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1723C>G c.1633G>C (n.1633G>C)	gnomAD v4
22	g.18913322G>T	CA512936880	DGCR6,PRODH	c.1656C>A (p.Gly552=) c.513+2294G>T (n.513+2294G>T) n.2421C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.2027C>A n.4136C>A c.1964G>T (n.1964G>T) n.2565C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1723C>A c.1633G>T (n.1633G>T)	gnomAD v4
22	g.18913323C>A	CA410638203	DGCR6,PRODH	c.1655G>T (p.Gly552Val) c.513+2295C>A (n.513+2295C>A) n.2420G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2026G>T n.4135G>T c.1965C>A (n.1965C>A) n.2564G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1722G>T c.1634C>A (n.1634C>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913323C=	CA2395633611	DGCR6,PRODH	c.1655G= (p.Gly552=) c.513+2295C= (n.513+2295C=) n.2420G= c.1331G= (p.Gly444=) n.2026G= n.4135G= c.1965C= (n.1965C=) n.2564G= c.1082G= (p.Gly361=) c.875G= (p.Gly292=) n.1722G= c.1634C= (n.1634C=)
22	g.18913323C>G	CA410638204	DGCR6,PRODH	c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.513+2295C>G (n.513+2295C>G) n.2420G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2026G>C n.4135G>C c.1965C>G (n.1965C>G) n.2564G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1722G>C c.1634C>G (n.1634C>G)
22	g.18913323C>T	CA410638207	DGCR6,PRODH	c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.513+2295C>T (n.513+2295C>T) n.2420G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2026G>A n.4135G>A c.1965C>T (n.1965C>T) n.2564G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1722G>A c.1634C>T (n.1634C>T)
22	g.18913324del	CA2655228928	DGCR6,PRODH	c.1655del (p.Gly552AlafsTer3) c.513+2296del (n.513+2296del) n.2420del c.1331del (p.Gly444AlafsTer3) n.2026del n.4135del c.1966del (n.1966del) n.2564del c.1082del (p.Gly361AlafsTer3) c.875del (p.Gly292AlafsTer3) n.1722del c.1635del (n.1635del)	gnomAD v4
22	g.18913324C>A	CA410638214	DGCR6,PRODH	c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.513+2296C>A (n.513+2296C>A) n.2419G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2025G>T n.4134G>T c.1966C>A (n.1966C>A) n.2563G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1721G>T c.1635C>A (n.1635C>A)
22	g.18913324C>G	CA410638212	DGCR6,PRODH	c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.513+2296C>G (n.513+2296C>G) n.2419G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2025G>C n.4134G>C c.1966C>G (n.1966C>G) n.2563G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1721G>C c.1635C>G (n.1635C>G)
22	g.18913324C>T	CA410638209	DGCR6,PRODH	c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.513+2296C>T (n.513+2296C>T) n.2419G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2025G>A n.4134G>A c.1966C>T (n.1966C>T) n.2563G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1721G>A c.1635C>T (n.1635C>T)	gnomAD v4
22	g.18913325A>C	CA410638215	DGCR6,PRODH	c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>C (n.513+2297A>C) n.2418T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.2024T>G n.4133T>G c.1967A>C (n.1967A>C) n.2562T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.873T>G (p.Tyr291Ter) n.1720T>G c.1636A>C (n.1636A>C)
22	g.18913325A>G	CA512936894	DGCR6,PRODH	c.1653T>C (p.Tyr551=) c.513+2297A>G (n.513+2297A>G) n.2418T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.2024T>C n.4133T>C c.1967A>G (n.1967A>G) n.2562T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.873T>C (p.Tyr291=) n.1720T>C c.1636A>G (n.1636A>G)
22	g.18913325A>T	CA410638219	DGCR6,PRODH	c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>T (n.513+2297A>T) n.2418T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.2024T>A n.4133T>A c.1967A>T (n.1967A>T) n.2562T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.873T>A (p.Tyr291Ter) n.1720T>A c.1636A>T (n.1636A>T)
22	g.18913326T>A	CA410638221	DGCR6,PRODH	c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.513+2298T>A (n.513+2298T>A) n.2417A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.2023A>T n.4132A>T c.1968T>A (n.1968T>A) n.2561A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1719A>T c.1637T>A (n.1637T>A)
22	g.18913326T>C	CA10094853	DGCR6,PRODH	c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.513+2298T>C (n.513+2298T>C) n.2417A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.2023A>G n.4132A>G c.1968T>C (n.1968T>C) n.2561A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1719A>G c.1637T>C (n.1637T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913326T>G	CA10094854	DGCR6,PRODH	c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.513+2298T>G (n.513+2298T>G) n.2417A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.2023A>C n.4132A>C c.1968T>G (n.1968T>G) n.2561A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1719A>C c.1637T>G (n.1637T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913326T=	CA2395633612	DGCR6,PRODH	c.1652A= (p.Tyr551=) c.513+2298T= (n.513+2298T=) n.2417A= c.1328A= (p.Tyr443=) n.2023A= n.4132A= c.1968T= (n.1968T=) n.2561A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.872A= (p.Tyr291=) n.1719A= c.1637T= (n.1637T=)
22	g.18913327A>C	CA410638226	DGCR6,PRODH	c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.513+2299A>C (n.513+2299A>C) n.2416T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.2022T>G n.4131T>G c.1969A>C (n.1969A>C) n.2560T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1718T>G c.1638A>C (n.1638A>C)
22	g.18913327A>G	CA410638227	DGCR6,PRODH	c.1651T>C (p.Tyr551His) c.513+2299A>G (n.513+2299A>G) n.2416T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.2022T>C n.4131T>C c.1969A>G (n.1969A>G) n.2560T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1718T>C c.1638A>G (n.1638A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913327A>T	CA410638228	DGCR6,PRODH	c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.513+2299A>T (n.513+2299A>T) n.2416T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.2022T>A n.4131T>A c.1969A>T (n.1969A>T) n.2560T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1718T>A c.1638A>T (n.1638A>T)
22	g.18913328G>A	CA512936905	DGCR6,PRODH	c.1650C>T (p.Pro550=) c.513+2300G>A (n.513+2300G>A) n.2415C>T c.1326C>T (p.Pro442=) n.2021C>T n.4130C>T c.1970G>A (n.1970G>A) n.2559C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.870C>T (p.Pro290=) n.1717C>T c.1639G>A (n.1639G>A)
22	g.18913328G>C	CA512936907	DGCR6,PRODH	c.1650C>G (p.Pro550=) c.513+2300G>C (n.513+2300G>C) n.2415C>G c.1326C>G (p.Pro442=) n.2021C>G n.4130C>G c.1970G>C (n.1970G>C) n.2559C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.870C>G (p.Pro290=) n.1717C>G c.1639G>C (n.1639G>C)
22	g.18913328G>T	CA512936908	DGCR6,PRODH	c.1650C>A (p.Pro550=) c.513+2300G>T (n.513+2300G>T) n.2415C>A c.1326C>A (p.Pro442=) n.2021C>A n.4130C>A c.1970G>T (n.1970G>T) n.2559C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.870C>A (p.Pro290=) n.1717C>A c.1639G>T (n.1639G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched